Déviation supérieure des vaisseaux
Entrée supérieure de l’artère et de la veine centrales de la rétine : l’origine des vaisseaux est déviée vers le haut de la papille, apparaissant au-dessus du centre géométrique de la papille.
Hypoplasie du nerf optique segmentaire supérieur (SSONH)
Points clés en un coup d’œil
Section intitulée « Points clés en un coup d’œil »1. Qu’est-ce que l’hypoplasie segmentaire supérieure du nerf optique (SSONH) ?
Section intitulée « 1. Qu’est-ce que l’hypoplasie segmentaire supérieure du nerf optique (SSONH) ? »L’hypoplasie segmentaire supérieure du nerf optique (Superior Segmental Optic Nerve Hypoplasia : SSONH) est une maladie caractérisée par une réduction congénitale localisée des cellules ganglionnaires rétiniennes (CGR) dans la partie supérieure de la papille optique. La partie supérieure de la papille est hypoplasique, donnant un aspect de « papille sans chapeau », d’où le nom de « topless optic disc ».
L’hypoplasie du nerf optique (ONH) en général est le groupe de maladies congénitales du nerf optique le plus fréquent, et la SSONH en est une sous-catégorie.
Contexte historique : En 1977, Petersen & Walton ont rapporté pour la première fois 17 cas d’enfants nés de mères diabétiques. En 1989, Kim et al. ont nommé le terme « SSONH » et décrit systématiquement quatre signes caractéristiques du fond d’œil [1,2].
Épidémiologie :
- Prévalence au Japon : environ 0,3 % (environ 1/10 du glaucome à pression normale) [3]
- Prévalence en Corée : 0,08 à 0,24 % (selon les études) [4]
- Pas de différence de sexe.
- En raison de signes subtils, de nombreux cas ne sont pas diagnostiqués [1]
Q
Quelle est la différence entre le SSONH et l'hypoplasie du nerf optique (HNO) ?
A
L’hypoplasie du nerf optique (HNO) désigne l’ensemble des affections où la papille optique est globalement petite. Le SSONH en est une sous-catégorie, caractérisée par une hypoplasie limitée à la partie supérieure de la papille. La distribution des lésions du fond d’œil et des déficits du champ visuel diffère de celle de l’HNO où la partie inférieure ou l’ensemble est uniformément atteint.
2. Principaux symptômes et signes cliniques
Section intitulée « 2. Principaux symptômes et signes cliniques »Symptômes subjectifs
Section intitulée « Symptômes subjectifs »Dans de nombreux cas, il est asymptomatique et est souvent découvert fortuitement lors d’examens de santé ou d’investigations pour d’autres maladies.
- L’acuité visuelle, la pression intraoculaire, la fonction pupillaire, la vision des couleurs, la position des yeux et les mouvements oculaires sont généralement dans les limites normales.
- Même en présence de déficits typiques du champ visuel, ceux-ci sont légers et n’entravent guère la vie quotidienne.
- Certains rapports indiquent que des déficits du champ visuel ne sont observés que dans environ la moitié des cas.
Signes cliniques
Section intitulée « Signes cliniques »4 signes caractéristiques du fond d’œil (définition de Kim et al., 1989) :
Pâleur de la partie supérieure de la papille
Rétrécissement et pâleur du bord supérieur : la partie supérieure du bord papillaire est amincie et pâle, reflétant une perte de tissu nerveux.
Halo supérieur
Halo scléral péripapillaire supérieur : Un anneau blanc apparaît au-dessus de la papille (partie supérieure du double ring sign). Signe d’hypoplasie.
Amincissement de la RNFL
Amincissement de la couche des fibres nerveuses rétiniennes (RNFL) supérieure : Amincissement des fibres nerveuses à partir de la partie supérieure de la papille. Quantifiable par OCT.
Il n’est pas rare que les quatre signes ne soient pas tous présents, et tous les éléments ne sont pas obligatoires. Pour le diagnostic, la combinaison d’au moins deux des quatre signes avec un déficit du champ visuel non progressif est considérée comme un critère (bien que ce critère soit discuté) [1,5].
Caractéristiques du déficit du champ visuel :
- Dans les cas typiques, le déficit se présente sous forme d’un secteur s’étendant vers le bas en continuité avec la tache de Mariotte (tache aveugle physiologique).
- Une caractéristique est que la diminution de la sensibilité se produit plus en périphérie que la zone de Bjerrum affectée dans le glaucome.
Caractéristiques chez les Asiatiques : Les Asiatiques ne présentent souvent pas les quatre signes typiques, et l’amincissement de la couche des fibres nerveuses rétiniennes dans la région nasale supérieure apparaît souvent comme le principal signe [5,6].
Q
Le SSONH affecte-t-il l'acuité visuelle ?
A
L’acuité visuelle, la pression intraoculaire, la fonction pupillaire et la vision des couleurs sont généralement normales, et il y a peu de gêne dans la vie quotidienne. Même en présence d’un déficit typique du champ visuel, l’acuité visuelle et le champ visuel restent souvent inchangés en l’absence de glaucome associé.
3. Causes et facteurs de risque
Section intitulée « 3. Causes et facteurs de risque »Le diabète maternel est considéré comme le principal facteur de risque du SSONH [2,4,7]. Le premier rapport en 1977 concernait également un enfant né d’une mère diabétique. Des expériences animales ont confirmé des anomalies du développement oculaire et la mort des cellules ganglionnaires rétiniennes sous hyperglycémie. Cependant, des cas sont également rapportés chez des mères non diabétiques, et le diabète maternel seul ne peut expliquer la pathologie.
Autres facteurs de risque :
- Sexe féminin (le patient est de sexe féminin)
- Courte durée de gestation (prématurité)
- Faible poids de naissance
Les risques généraux d’hypoplasie du nerf optique incluent également la prise de médicaments (phénytoïne, quinine, LSD, etc.) et la consommation d’alcool par la mère pendant la grossesse.
Contexte du développement: Le nerf optique possède environ 3,7 millions de fibres nerveuses au début du développement, mais celles-ci sont réduites par apoptose à environ 1,1 million avant la 29e semaine de grossesse. Une anomalie de ce processus est considérée comme impliquée dans l’hypoplasie du nerf optique.
4. Diagnostic et méthodes d’examen
Section intitulée « 4. Diagnostic et méthodes d’examen »Examen du fond d’œil et critères diagnostiques
Section intitulée « Examen du fond d’œil et critères diagnostiques »La combinaison d’au moins deux des quatre signes caractéristiques et d’un déficit du champ visuel non progressif est considérée comme un critère diagnostique. Cependant, ce critère ne s’applique souvent pas aux Asiatiques. Selon les critères proposés en 2008, l’accent devrait être mis sur le motif du déficit du champ visuel mesuré par le périmètre de Goldmann et sur le déficit de la couche des fibres nerveuses rétiniennes plutôt que sur la morphologie de la papille.
Rapport DM/DD (diamètre du disque / distance macula-disque):
- Cliniquement, un rapport ≥ 3 suggère une hypoplasie du nerf optique, et ≥ 4 indique une forte probabilité.
- Une méthode simple de diagnostic de micropapille utilise un rapport ≥ 3,2.
- Un anneau pigmentaire péripapillaire (double ring sign) peut être observé.
OCT (tomographie par cohérence optique)
Section intitulée « OCT (tomographie par cohérence optique) »L’OCT est l’examen le plus utile pour le diagnostic de la SSONH et la différenciation avec le glaucome.
- Évaluation quantitative de l’épaisseur de la couche des fibres nerveuses rétiniennes : Dans la SSONH, l’épaisseur de la couche des fibres nerveuses rétiniennes supérieure est significativement réduite (selon Unoki et al., quadrant supérieur : œil atteint 56,7 µm vs normal 127,3 µm) [8].
- Segments de mesure utiles : Les directions 12 h, 1 h et 2 h sont considérées comme les plus utiles pour le diagnostic [5].
- Impact sur tous les quadrants : Non seulement le quadrant supérieur mais tous les quadrants sont affectés, suggérant une implication étendue de l’ensemble de la rétine [5,8].
SD-OCT : Le dépassement du complexe épithélium pigmentaire rétinien (RPE)/membrane de Bruch (BM) au-dessus de la papille est caractéristique de la SSONH, et il a été rapporté que le dépassement au niveau du bord papillaire nasal de l’œil atteint est significativement plus long que celui de l’œil sain [6].
OCTA (angiographie par tomographie par cohérence optique) : Une diminution de la densité capillaire péripapillaire nasale (RPCVD) et une augmentation de la RPCVD inférieure et temporale sont observées dans la SSONH, utiles pour la différenciation du glaucome [9].
IRM cérébrale
Section intitulée « IRM cérébrale »Réalisée pour évaluer les complications systémiques. Environ 15 % des cas d’hypoplasie du nerf optique présentent des anomalies de la tige pituitaire, nécessitant parfois une exploration des maladies endocriniennes. Il faut également envisager le syndrome de de Morsier (dysplasie septo-optique : hypoplasie du nerf optique + agénésie du septum pellucidum + agénésie du corps calleux + insuffisance hypophysaire). Même en cas d’atteinte unilatérale, il est recommandé de réaliser un bilan systémique au moins une fois.
Diagnostic différentiel avec le glaucome
Section intitulée « Diagnostic différentiel avec le glaucome »La SSONH et le glaucome présentent des similitudes au niveau du fond d’œil et du champ visuel, ce qui rend le diagnostic différentiel cliniquement crucial.
Les principaux points de différenciation entre la SSONH et le glaucome sont présentés ci-dessous.
| Élément de différenciation | SSONH | Glaucome |
|---|---|---|
| Évolution | Non progressive | Progressive |
| Sites préférentiels des défauts de la couche des fibres nerveuses rétiniennes | Supérieur et nasal supérieur | Côté temporal (pôles supérieur et inférieur) |
| Saillie de l’épithélium pigmentaire rétinien/membrane de Bruch | Présente (supérieure) | Absente |
| Localisation du déficit du champ visuel | Plus périphérique que la zone de Bjerrum | Zone de Bjerrum |
- L’absence de modifications progressives du champ visuel et de la morphologie de la papille optique est l’argument le plus important en faveur de la SSONH.
- L’atrophie optique glaucomateuse a une localisation préférentielle légèrement temporale, et les déficits du champ visuel et de la couche des fibres nerveuses rétiniennes progressent avec le temps [7].
- Des rapports indiquent que la SSONH est souvent associée à un glaucome, nécessitant un suivi à long terme [10].
Q
Comment distinguer la SSONH du glaucome ?
A
Le point clé est la stabilité temporelle du champ visuel et de la morphologie de la papille optique. La SSONH étant non progressive, l’absence de changements lors d’examens réguliers du champ visuel et d’OCT constitue un argument pour exclure le glaucome. De plus, la localisation des défauts de la couche des fibres nerveuses rétiniennes (supérieure et nasale supérieure dans la SSONH, temporale dans le glaucome), la saillie du complexe épithélium pigmentaire rétinien/membrane de Bruch (caractéristique de la SSONH) et la distribution de la densité capillaire en OCTA aident au diagnostic différentiel. Voir la section « Diagnostic et méthodes d’examen » pour plus de détails.
5. Traitement standard
Section intitulée « 5. Traitement standard »La SSONH est une maladie congénitale non progressive qui ne nécessite généralement pas de traitement. Des études de suivi à long terme ont confirmé que les déficits du champ visuel et la morphologie de la papille optique ne changent pas [1,7].
Principes de gestion :
- Surveillance de base : poursuivre des examens OCT et des tests de champ visuel réguliers pour surveiller la présence d’un glaucome associé.
- Lors de la découverte chez l’enfant : tenter d’améliorer la fonction visuelle résiduelle par une correction réfractive appropriée.
Q
Un traitement est-il nécessaire après un diagnostic de SSONH ?
A
En principe, aucun traitement n’est nécessaire. La SSONH est une maladie congénitale non progressive qui évolue sans changement de l’acuité visuelle ou du champ visuel si elle n’est pas associée à un glaucome. Cependant, comme il existe un risque de glaucome associé, un suivi régulier par OCT et test de champ visuel est nécessaire. Il est recommandé d’éviter les collyres ou la chirurgie visant à abaisser la pression intraoculaire.
6. Physiopathologie et mécanismes détaillés
Section intitulée « 6. Physiopathologie et mécanismes détaillés »Mécanismes pathologiques de base
Section intitulée « Mécanismes pathologiques de base »La nature pathologique de l’hypoplasie du nerf optique est un défaut de développement des cellules ganglionnaires de la rétine (CGR) et de leurs fibres nerveuses. Deux mécanismes sont envisagés : une diminution primaire des CGR due à une anomalie du développement et une dégénérescence rétrograde due à des anomalies du développement du côté central (corps géniculé latéral, cortex visuel). L’amincissement de la couche de fibres nerveuses rétiniennes dans la SSONH reflète directement une perte sélective de CGR dans la région supérieure.
Processus de développement et implication du diabète
Section intitulée « Processus de développement et implication du diabète »Les fibres du nerf optique sont au nombre d’environ 3,7 millions au début du développement, mais sont réduites à environ 1,1 million par apoptose (mort cellulaire programmée) jusqu’à la 29e semaine de gestation. On suppose que la SSONH implique une perturbation de ce processus de développement normal (défaut de formation initiale ou augmentation de l’apoptose). Une étude de 1998 a montré une augmentation de l’apoptose dans les cellules rétiniennes de patients diabétiques, suggérant que l’hyperglycémie maternelle pourrait provoquer une mort cellulaire excessive des CGR.
Mécanisme de la sélectivité supérieure
Section intitulée « Mécanisme de la sélectivité supérieure »La raison pour laquelle la lésion se limite à la partie supérieure de la papille optique n’est pas encore complètement élucidée. On sait que le système de signalisation éphrine B1/B2 (ligands) et EphB1-4 (récepteurs) est impliqué dans la formation du patron dorso-ventral (différenciation supérieure et inférieure) de la papille optique et dans le guidage des axones des cellules ganglionnaires de la rétine (RGC). Une anomalie de ce système pourrait créer une frontière entre les parties supérieure et inférieure. Cependant, alors que la frontière observée cliniquement est très nette, le signal éphrine/Eph forme un gradient de concentration progressif, ce qui suggère que cette explication seule est insuffisante. Certains avancent que la mort cellulaire sélective consécutive à une lésion locale de la papille optique pourrait être une explication plus appropriée [1].
7. Références
Section intitulée « 7. Références »- Wu JH, Lin CW, Liu CH, Weinreb RN, Welsbie DS. Superior segmental optic nerve hypoplasia: a review. Surv Ophthalmol. 2022;67(5):1467-1476. PMID: 35189184.
- Landau K, Bajka JD, Kirchschläger BM. Topless optic disks in children of mothers with type I diabetes mellitus. Am J Ophthalmol. 1998;125(5):605-611. PMID: 9625543.
- Yamamoto T, Sato M, Iwase A. Superior segmental optic hypoplasia found in Tajimi Eye Health Care Project participants. Jpn J Ophthalmol. 2004;48(6):578-583. PMID: 15592784.
- Seo S, Lee CE, Kim DW, et al. Prevalence and risk factors of superior segmental optic hypoplasia in a Korean population: the Korea National Health and Nutrition Examination Survey. BMC Ophthalmol. 2014;14:157. PMID: 25510911.
- Yagasaki A, Sawada A, Manabe Y, Yamamoto T. Clinical features of superior segmental optic hypoplasia: hospital-based study. Jpn J Ophthalmol. 2019;63(1):34-39. PMID: 30367298.
- Hayashi K, Tomidokoro A, Konno S, Mayama C, Aihara M, Araie M. Evaluation of optic nerve head configurations of superior segmental optic hypoplasia by spectral-domain optical coherence tomography. Br J Ophthalmol. 2010;94(6):768-772. PMID: 20508053.
- Yamamoto T. Superior segmental optic hypoplasia as a differential diagnosis of glaucoma. Taiwan J Ophthalmol. 2019;9(2):63-66. PMID: 31198664.
- Unoki K, Ohba N, Hoyt WF. Optical coherence tomography of superior segmental optic hypoplasia. Br J Ophthalmol. 2002;86(8):910-914. PMID: 12140214.
- Abe M, Omodaka K, Kikawa T, Nakazawa T. Radial peripapillary capillary density in superior segmental optic hypoplasia measured with OCT angiography. BMC Ophthalmol. 2020;20(1):199. PMID: 32448227.
- Yamazaki Y, Hayamizu F. Superior segmental optic nerve hypoplasia accompanied by progressive normal-tension glaucoma. Clin Ophthalmol. 2012;6:1713-1716. PMID: 23118522.