血管向上偏移
視網膜中央動靜脈向上進入：血管起始部向視盤上方偏移，從視盤幾何中心上方發出。
上方節段狀視神經發育不全（SSONH）
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 什麼是上方節段性視神經發育不全（SSONH）？
Section titled “1. 什麼是上方節段性視神經發育不全（SSONH）？”上方節段性視神經發育不全（Superior Segmental Optic Nerve Hypoplasia: SSONH）是一種先天性視網膜神經節細胞減少，侷限於視盤上方的疾病。由於視盤上方發育不良，呈現「未戴帽子」的外觀，因此也稱為「無頂視盤」。
視神經發育不全（optic nerve hypoplasia: ONH）總體上是先天性視神經異常中最常見的疾病群，SSONH是其亞類。
歷史背景：1977年Petersen & Walton首次報告了17例糖尿病母親所生的兒童。1989年Kim等人命名了「SSONH」一詞，並首次系統描述了四項特徵性眼底表現[1,2]。
流行病學：
- 日本盛行率：約0.3%（約為正常眼壓性青光眼的1/10）[3]
- 韓國盛行率：0.08～0.24%（因研究而異）[4]
- 無性別差異
- 由於表現輕微，據稱許多病例未被診斷[1]。
Q
SSONH與視神經發育不全（ONH）有何不同？
A
視神經發育不全（ONH）是指整個視盤發育較小的一組疾病。SSONH是其亞型，特徵為僅局限於視盤上方的發育不全。與下方或整個視盤均勻受影響的ONH相比，眼底表現和視野缺損的分佈不同。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”多數情況下無症狀，常在健康檢查或檢查其他疾病時偶然發現。
- 視力、眼壓、瞳孔功能、色覺、眼位、眼球運動通常處於正常範圍。
- 即使存在典型的視野缺損，也較輕微，對日常生活影響不大。
- 有報告稱僅約半數病例出現視野缺損。
四個特徵性眼底所見（1989年Kim等人定義）：
視盤上方蒼白
上方邊緣變窄、蒼白：視盤邊緣的上方部分變薄、蒼白，反映神經組織缺失。
上方暈輪
上方視乳頭周圍鞏膜暈輪：視乳頭上方出現白色光環（雙環徵的上部）。表示發育不全。
RNFL變薄
上方視網膜神經纖維層（RNFL）變薄：以視乳頭上方為起點的神經纖維變薄。可通過OCT進行定量評估。
四個徵象常不全部出現，並非所有項目都是必需的。診斷時，通常以至少兩個徵象加上非進行性視野缺損的組合作為參考標準（但該標準存在爭議）[1,5]。
視野缺損的特徵：
- 典型病例表現為與Mariotte盲點（生理盲點）相連並向下方擴展的扇形缺損。
- 其特點是敏感度下降發生在比青光眼受累的Bjerrum區更周邊的位置。
亞洲人的特徵：亞洲人常不表現出四個典型徵象，上鼻側視網膜神經纖維層變薄是主要表現[5,6]。
Q
SSONH會影響視力嗎？
A
視力、眼壓、瞳孔功能和色覺通常正常，對日常生活影響很小。即使存在典型的視野缺損，若不合併青光眼，視力和視野通常長期保持不變。
3. 病因與風險因素
Section titled “3. 病因與風險因素”母體糖尿病被認為是SSONH最大的風險因素[2,4,7]。1977年的首次報告也是從糖尿病母親所生兒童的病例開始的。動物實驗證實高血糖下眼部結構發育異常和RGC死亡。但無糖尿病史的母親也有病例報告，因此僅憑母體糖尿病不能完全解釋病理。
其他風險因素：
- 女性（患者為女性）
- 妊娠期短（早產）
- 低出生體重
視神經發育不全的整體風險也包括母親在懷孕期間服用某些藥物（如苯妥英、奎寧、LSD等）或飲酒。
發生背景: 視神經在發育初期約有370萬條神經纖維，但到妊娠29週時，透過凋亡自然選擇減少到約110萬條。此過程的異常被認為與視神經發育不全有關。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”眼底檢查與診斷標準
Section titled “眼底檢查與診斷標準”四個特徵性發現中滿足兩個或以上，加上非進行性視野缺損，可作為診斷參考。但該標準在亞洲人中常不適用。2008年提出的標準認為，應更重視Goldmann視野計的視野缺損模式和視網膜神經纖維層缺損，而非視盤形態。
DM/DD比（視盤直徑/黃斑-視盤距離比）:
- 臨床上，比值≥3提示視神經發育不全，≥4可能性大。
- 比值≥3.2也可用於簡便診斷小視盤。
- 視盤周圍可能出現色素環（雙環徵）。
OCT（光學同調斷層掃描）
Section titled “OCT（光學同調斷層掃描）”OCT是診斷SSONH並與青光眼鑑別的最有用檢查。
- 視網膜神經纖維層厚度的定量評估：在SSONH中，上方視網膜神經纖維層厚度顯著變薄（Unoki等人報告，患眼上方象限為56.7 µm，正常眼為127.3 µm）[8]。
- 有用的測量節段：12點、1點、2點方向被認為對診斷最有用[5]。
- 所有象限的影響：不僅上方象限，所有象限均受影響，提示視網膜廣泛受累[5,8]。
SD-OCT：視網膜色素上皮（RPE）/Bruch膜（BM）複合體向視盤上方突出是SSONH的特徵，患眼鼻側盤緣的突出顯著長於健康眼[6]。
OCTA（光學同調斷層掃描血管成像）：SSONH中觀察到鼻側視盤周圍微血管密度（RPCVD）降低，下方和顳側RPCVD升高，有助於與青光眼鑑別[9]。
用於評估全身併發症。約15%的視神經發育不全病例報告有垂體漏斗異常，可能需要進一步檢查內分泌疾病。還應考慮與de Morsier症候群（視隔發育不良：視神經發育不全+透明中隔缺損+胼胝體缺損+垂體功能不全）的關聯。即使是單眼病例，也建議至少進行一次全身檢查。
與青光眼的鑑別
Section titled “與青光眼的鑑別”SSONH和青光眼的眼底及視野表現相似，因此鑑別是臨床上最重要的挑戰。
SSONH與青光眼的主要鑑別要點如下所示。
| 鑑別項目 | SSONH | 青光眼 |
|---|---|---|
| 病程 | 非進行性 | 進行性 |
| 視網膜神經纖維層缺損的好發部位 | 上方、上鼻側 | 顳側（上下極） |
| 視網膜色素上皮/布魯赫膜突出 | 有（上方） | 無 |
| 視野缺損的位置 | 比Bjerrum區更周邊 | Bjerrum區 |
- 支持SSONH的最重要依據是視野和視盤形態隨時間沒有變化。
- 青光眼性視神經萎縮的好發部位稍偏顳側，視野和RNFL缺損隨時間進展[7]。
- 有報告指出SSONH易合併青光眼，需要長期追蹤[10]。
Q
如何區分SSONH和青光眼？
A
最大的重點是視野和視盤形態的隨時間穩定性。由於SSONH是非進行性的，如果定期視野檢查和OCT顯示無變化，則可作為排除青光眼的依據。此外，RNFL缺損的部位（SSONH在上方、上鼻側，青光眼在顳側）、視網膜色素上皮/布魯赫膜複合體的突出（SSONH的特徵）、OCTA的微血管密度分佈也有助於鑑別。詳情請參見「診斷和檢查方法」一節。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”SSONH是一種非進行性的先天性疾病，基本上不需要治療。長期的追蹤研究已確認視野缺損和視盤形態保持不變[1,7]。
管理原則：
- 觀察為基本：定期進行OCT檢查和視野檢查，以監測是否合併青光眼。
- 兒童期發現時：透過適當的屈光矯正，嘗試改善殘留的視功能。
Q
診斷為SSONH後需要治療嗎？
A
基本上不需要治療。SSONH是一種非進行性的先天性疾病，如果不合併青光眼，視力和視野會保持穩定。但由於存在合併青光眼的風險，需要定期進行OCT和視野檢查追蹤。應避免輕易使用降眼壓的眼藥水或手術。
6. 病理生理學與詳細發病機轉
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機轉”基本病理機轉
Section titled “基本病理機轉”視神經發育不全的病理本質是視網膜神經節細胞（RGC）及其神經纖維的發育不全。考慮兩種機轉：發育異常導致原發性RGC減少，以及中樞側（外側膝狀體、視覺皮層）發育異常引起的逆行性變性。SSONH中的RNFL變薄直接反映了上方區域選擇性的RGC消失。
發育過程與糖尿病的參與
Section titled “發育過程與糖尿病的參與”視神經纖維在發育初期約有370萬條，但到妊娠29週時通過凋亡（程式性細胞死亡）減少到約110萬條。SSONH的發病被認為與這一正常發育過程的障礙（初期形成缺失或凋亡增加）有關。1998年的研究顯示糖尿病患者的視網膜細胞凋亡增加，提示母體高血糖可能導致RGC過度死亡。
上方選擇性的機轉
Section titled “上方選擇性的機轉”為什麼損傷侷限於視神經盤上方，目前尚未完全闡明。已知透過ephrin B1/B2（配體）和EphB1-4（受體）的訊息傳導系統參與視神經盤的背腹模式形成（上下分化）和RGC軸突路徑決定，該系統異常被認為是產生上下邊界的可能機制。然而，臨床觀察到的上下邊界非常清晰，而ephrin/Eph訊號形成緩慢的濃度梯度，因此有人認為僅憑此解釋並不充分。也有討論認為，視神經盤局部損傷後的選擇性細胞死亡可能是更合適的解釋[1]。
7. 參考文獻
Section titled “7. 參考文獻”- Wu JH, Lin CW, Liu CH, Weinreb RN, Welsbie DS. Superior segmental optic nerve hypoplasia: a review. Surv Ophthalmol. 2022;67(5):1467-1476. PMID: 35189184.
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