Hipoplasia del nervio óptico segmentaria superior (SSONH)

Puntos clave de un vistazo

Puntos clave de esta enfermedad

• Una hipoplasia congénita localizada en la parte superior del disco óptico, también llamada “disco óptico sin tapa”.
• La prevalencia en Japón es de aproximadamente 0.3%, sin diferencia de sexo. La mayoría son asintomáticos y se descubren incidentalmente.
• Dos o más de cuatro hallazgos característicos (desplazamiento superior de vasos, palidez superior del disco, halo superior, adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas de la retina superior) son criterios diagnósticos.
• El mayor factor de riesgo es la diabetes materna, y se considera importante el control glucémico durante el embarazo.
• La OCT ayuda al diagnóstico, y la diferenciación del glaucoma es el desafío clínico más importante.
• Es una enfermedad no progresiva y generalmente no requiere tratamiento, pero es necesario un seguimiento regular debido al riesgo de glaucoma.
• Se debe evitar el uso innecesario de gotas o cirugía para reducir la presión intraocular.

1. ¿Qué es la hipoplasia del nervio óptico segmentaria superior (SSONH)?

La hipoplasia del nervio óptico segmentaria superior (Superior Segmental Optic Nerve Hypoplasia: SSONH) es una enfermedad congénita caracterizada por una reducción localizada de células ganglionares de la retina (RGC) en la parte superior del disco óptico. Debido a que la porción superior del disco óptico es hipoplásica, dando una apariencia de “disco sin sombrero”, también se llama “disco óptico sin tapa”.

La hipoplasia del nervio óptico (ONH) en general es el grupo más frecuente de anomalías congénitas del nervio óptico, y la SSONH es una subcategoría.

Antecedentes históricos: En 1977, Petersen & Walton reportaron por primera vez 17 niños nacidos de madres diabéticas. En 1989, Kim et al. acuñaron el término “SSONH” y describieron sistemáticamente cuatro hallazgos característicos del fondo de ojo [1,2].

Epidemiología:

• Prevalencia en Japón: aproximadamente 0.3% (aproximadamente 1/10 del glaucoma de tensión normal) [3]
• Prevalencia en Corea: 0.08–0.24% (varía según el estudio) [4]
• Sin diferencia de sexo
• Se dice que muchos casos no se diagnostican debido a hallazgos sutiles [1].

Q ¿En qué se diferencia la SSONH de la hipoplasia del nervio óptico (ONH)?

A

La hipoplasia del nervio óptico (ONH) se refiere a un grupo de enfermedades en las que todo el disco óptico es pequeño. La SSONH es una subcategoría caracterizada por hipoplasia limitada a la parte superior del disco óptico. La distribución de los hallazgos de fondo de ojo y los defectos del campo visual difiere de la ONH, donde la parte inferior o todo el disco se ve afectado de manera uniforme.

2. Síntomas principales y hallazgos clínicos

Síntomas subjetivos

En muchos casos es asintomático y a menudo se descubre incidentalmente durante chequeos médicos o exámenes de otras enfermedades.

• La agudeza visual, la presión intraocular, la función pupilar, la visión cromática, la posición ocular y los movimientos oculares suelen estar dentro del rango normal.
• Incluso si hay defectos típicos del campo visual, son leves y rara vez interfieren con la vida diaria.
• Algunos informes indican que solo en aproximadamente la mitad de los casos se encuentran defectos del campo visual.

Hallazgos clínicos

Cuatro hallazgos característicos de fondo de ojo (definición de Kim et al., 1989):

Desplazamiento superior de los vasos sanguíneos

Entrada superior de la arteria y vena centrales de la retina: El origen de los vasos se desplaza hacia arriba desde el disco óptico, emergiendo por encima del centro geométrico del disco.

Palidez de la parte superior del disco óptico

Estrechamiento y palidez del borde superior: La parte superior del borde del disco óptico se vuelve delgada y pálida, reflejando la pérdida de tejido neural.

Halo superior

Halo escleral peripapilar superior: Aparece un anillo blanco por encima del disco óptico (parte superior del signo del doble anillo). Indica hipoplasia.

Adelgazamiento de la RNFL

Adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas de la retina (RNFL) superior: Adelgazamiento de las fibras nerviosas que se originan en la parte superior del disco óptico. Se puede evaluar cuantitativamente mediante OCT.

A menudo no se presentan los cuatro hallazgos; no todos los elementos son necesarios. Para el diagnóstico, se considera como guía una combinación de al menos dos de los cuatro hallazgos y un defecto del campo visual no progresivo (aunque este criterio es debatido) [1,5].

Características de los defectos del campo visual:

• Los casos típicos muestran un defecto en forma de abanico que se conecta con el punto ciego de Mariotte (punto ciego fisiológico) y se extiende hacia abajo.
• Característicamente, la pérdida de sensibilidad ocurre más periféricamente que el área de Bjerrum afectada en el glaucoma.

Características en asiáticos: Los asiáticos a menudo no presentan los cuatro hallazgos típicos, y el adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas de la retina superonasal suele ser el hallazgo principal [5,6].

Q ¿La SSONH afecta la agudeza visual?

A

La agudeza visual, la presión intraocular, la función pupilar y la visión del color suelen ser normales, con poca afectación en la vida diaria. Incluso cuando hay defectos típicos del campo visual, si no se complica con glaucoma, la agudeza visual y el campo visual a menudo permanecen sin cambios.

3. Causas y factores de riesgo

La diabetes materna se considera el mayor factor de riesgo para la SSONH [2,4,7]. El primer informe en 1977 también comenzó con casos de niños nacidos de madres diabéticas. Experimentos con animales han confirmado anomalías en el desarrollo estructural ocular y muerte de las CGR bajo hiperglucemia. Sin embargo, también se han reportado casos de madres sin diabetes, por lo que la diabetes materna por sí sola no puede explicar la patología.

Otros factores de riesgo:

• Sexo femenino (la paciente es mujer)
• Período gestacional corto (parto prematuro)
• Bajo peso al nacer

Los riesgos generales para la hipoplasia del nervio óptico también incluyen el consumo materno de ciertos medicamentos (como fenitoína, quinina, LSD) y alcohol durante el embarazo.

Antecedentes del desarrollo: El nervio óptico inicialmente tiene alrededor de 3.7 millones de fibras nerviosas, pero para la semana 29 de gestación, la selección natural mediante apoptosis las reduce a aproximadamente 1.1 millones. Se cree que las anomalías en este proceso contribuyen a la hipoplasia del nervio óptico.

Prevención y cuidado diario

El mayor factor de riesgo para SSONH es la glucosa sanguínea anormal durante el embarazo. Si está planeando un embarazo o está embarazada, trabaje con su médico para controlar adecuadamente su glucosa en sangre.

4. Diagnóstico y métodos de prueba

Examen de fondo de ojo y criterios diagnósticos

Una combinación de dos o más de los cuatro hallazgos característicos junto con defectos del campo visual no progresivos se considera una guía diagnóstica. Sin embargo, este criterio a menudo no se aplica a los asiáticos. Según los criterios propuestos en 2008, se debe dar más importancia a los patrones de defectos del campo visual en la perimetría de Goldmann y a los defectos de la capa de fibras nerviosas de la retina que a la morfología del disco óptico.

Relación DM/DD (diámetro del disco/distancia mácula-disco):

• Clínicamente, una relación de 3 o más sugiere hipoplasia del nervio óptico, y 4 o más indica alta probabilidad.
• Una relación de 3.2 o más también se utiliza para el diagnóstico simple de disco óptico pequeño.
• Se puede observar un anillo de pigmento peripapilar (signo del doble anillo).

OCT (Tomografía de Coherencia Óptica)

La OCT es la prueba más útil para diagnosticar SSONH y diferenciarlo del glaucoma.

• Evaluación cuantitativa del grosor de la capa de fibras nerviosas de la retina: En SSONH, el grosor de la capa de fibras nerviosas de la retina superior está marcadamente adelgazado (Unoki et al. informaron 56.7 µm en ojos afectados frente a 127.3 µm en ojos normales para el cuadrante superior) [8].
• Segmentos de medición útiles: Las direcciones de las 12, 1 y 2 en punto se consideran las más útiles para el diagnóstico [5].
• Afectación de todos los cuadrantes: No solo el cuadrante superior, sino todos los cuadrantes están afectados, lo que sugiere una participación extensa de toda la retina [5,8].

SD-OCT: El abombamiento del complejo epitelio pigmentario de la retina (EPR)/membrana de Bruch (MB) por encima del disco óptico es característico de SSONH, y se ha informado que el abombamiento en el borde nasal del disco en ojos afectados es significativamente más largo que en ojos sanos [6].

OCTA (Angiografía por Tomografía de Coherencia Óptica): Se observa una disminución de la densidad de vasos capilares peripapilares nasales (RPCVD) y un aumento de la RPCVD inferior y temporal en SSONH, lo que es útil para la diferenciación del glaucoma [9].

RMN de cabeza

Se realiza para evaluar complicaciones sistémicas. Se han reportado anomalías del infundíbulo pituitario en aproximadamente el 15% de los casos de hipoplasia del nervio óptico, y puede ser necesaria una evaluación adicional para enfermedades endocrinas. También se debe considerar la asociación con el síndrome de de Morsier (displasia septo-óptica: hipoplasia del nervio óptico + ausencia del septum pellucidum + agenesia del cuerpo calloso + disfunción pituitaria). Incluso en casos unilaterales, se recomienda realizar una evaluación sistémica al menos una vez.

Diferenciación del glaucoma

SSONH y el glaucoma tienen hallazgos similares en el fondo de ojo y el campo visual, por lo que la diferenciación es el desafío clínico más importante.

Los principales puntos de diferenciación entre SSONH y el glaucoma se muestran a continuación.

Elemento de diferenciación	SSONH	Glaucoma
Curso	No progresivo	Progresivo
Sitios de predilección del defecto de la capa de fibras nerviosas de la retina	Superior y superonasal	Temporal (polos superior e inferior)
Protrusión del epitelio pigmentario de la retina/membrana de Bruch	Presente (superior)	Ausente
Ubicación del defecto del campo visual	Más periférico que el área de Bjerrum	Área de Bjerrum

• La evidencia más importante que respalda la SSONH es la ausencia de cambios progresivos en el campo visual y la morfología del disco óptico a lo largo del tiempo.
• La atrofia óptica glaucomatosa tiende a ocurrir ligeramente temporal, y los defectos del campo visual/RNFL progresan con el tiempo [7].
• Algunos informes sugieren que la SSONH es propensa a la comorbilidad con glaucoma, lo que requiere un seguimiento a largo plazo [10].

Q ¿Cómo diferenciar la SSONH del glaucoma?

A

El punto clave es la estabilidad temporal del campo visual y la morfología del disco óptico. Dado que la SSONH no es progresiva, si las pruebas de campo visual y la OCT regulares no muestran cambios, proporciona evidencia contra el glaucoma. Además, la ubicación de los defectos de la RNFL (superior/superonasal en SSONH, temporal en glaucoma), la protrusión del complejo epitelio pigmentario de la retina/membrana de Bruch (característica de SSONH) y la distribución de la densidad capilar en OCTA también son útiles para la diferenciación. Consulte la sección “Diagnóstico y métodos de examen” para obtener más detalles.

5. Tratamiento estándar

La SSONH es una enfermedad congénita no progresiva y, básicamente, no requiere tratamiento. Estudios de seguimiento a largo plazo han confirmado que los defectos del campo visual y la morfología del disco óptico permanecen sin cambios [1,7].

Principios de manejo:

• La observación es fundamental: Continuar con exámenes regulares de OCT y de campo visual para monitorear la presencia de glaucoma.
• Cuando se detecta en niños: Intentar mejorar la función visual residual mediante una corrección refractiva adecuada.

Consideraciones importantes en el tratamiento

La SSONH a veces se diagnostica erróneamente como glaucoma, y en esos casos existe el riesgo de realizar un tratamiento innecesario para reducir la presión intraocular (gotas, cirugía). Se debe evitar el uso imprudente de gotas o cirugía destinados a reducir la presión intraocular. Por otro lado, hay informes de que el glaucoma se asocia frecuentemente con la SSONH, por lo que el seguimiento regular es esencial. El punto de manejo más importante es confirmar si hay progresión mediante el monitoreo regular con campo visual y OCT.

Q ¿Es necesario tratamiento si se diagnostica SSONH?

A

Básicamente, no es necesario tratamiento. La SSONH es una enfermedad congénita no progresiva y, si no se desarrolla glaucoma, la visión y el campo visual permanecen estables. Sin embargo, debido al riesgo de glaucoma, se debe continuar con el seguimiento regular mediante OCT y examen de campo visual. Se recomienda evitar el uso imprudente de gotas o cirugía para reducir la presión intraocular.

6. Fisiopatología y patogenia detallada

Mecanismo patológico básico

La esencia patológica de la hipoplasia del nervio óptico es el desarrollo deficiente de las células ganglionares de la retina (CGR) y sus fibras nerviosas. Se consideran dos mecanismos: la reducción primaria de CGR debida a anomalías del desarrollo y la degeneración retrógrada secundaria a anomalías del desarrollo central (cuerpo geniculado lateral, corteza visual). El adelgazamiento de la capa de fibras nerviosas de la retina (CFNR) en la SSONH refleja directamente la pérdida selectiva de CGR en la región superior.

Proceso de desarrollo y participación de la diabetes

Las fibras del nervio óptico son aproximadamente 3.7 millones al inicio del desarrollo, pero se reducen a aproximadamente 1.1 millones mediante apoptosis (muerte celular programada) hacia la semana 29 de gestación. Se presume que la alteración de este proceso normal de desarrollo (falta de formación inicial o aumento de la apoptosis) está involucrada en la patogenia de la SSONH. Un estudio de 1998 mostró un aumento de la apoptosis en las células de la retina de pacientes diabéticos, lo que sugiere que la hiperglucemia materna podría causar una muerte excesiva de CGR.

Mecanismo de selectividad superior

Por qué el daño se limita a la parte superior del disco óptico no se ha dilucidado completamente en la actualidad. Se sabe que la señalización a través de efrina B1/B2 (ligandos) y EphB1-4 (receptores) está involucrada en el patrón dorsoventral (diferenciación de las regiones superior e inferior) y la guía de axones de las RGC en el disco óptico, y se ha propuesto que las anomalías en este sistema podrían generar el límite superior-inferior. Sin embargo, mientras que el límite superior-inferior observado clínicamente es muy nítido, la señalización de efrina/Eph forma un gradiente de concentración gradual, por lo que algunos consideran que esta explicación por sí sola es insuficiente. También se discute que la muerte celular selectiva después de un daño local en el disco óptico podría ser una explicación más adecuada [1].

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7. Referencias

1. Wu JH, Lin CW, Liu CH, Weinreb RN, Welsbie DS. Superior segmental optic nerve hypoplasia: a review. Surv Ophthalmol. 2022;67(5):1467-1476. PMID: 35189184.
2. Landau K, Bajka JD, Kirchschläger BM. Topless optic disks in children of mothers with type I diabetes mellitus. Am J Ophthalmol. 1998;125(5):605-611. PMID: 9625543.
3. Yamamoto T, Sato M, Iwase A. Superior segmental optic hypoplasia found in Tajimi Eye Health Care Project participants. Jpn J Ophthalmol. 2004;48(6):578-583. PMID: 15592784.
4. Seo S, Lee CE, Kim DW, et al. Prevalence and risk factors of superior segmental optic hypoplasia in a Korean population: the Korea National Health and Nutrition Examination Survey. BMC Ophthalmol. 2014;14:157. PMID: 25510911.
5. Yagasaki A, Sawada A, Manabe Y, Yamamoto T. Clinical features of superior segmental optic hypoplasia: hospital-based study. Jpn J Ophthalmol. 2019;63(1):34-39. PMID: 30367298.
6. Hayashi K, Tomidokoro A, Konno S, Mayama C, Aihara M, Araie M. Evaluation of optic nerve head configurations of superior segmental optic hypoplasia by spectral-domain optical coherence tomography. Br J Ophthalmol. 2010;94(6):768-772. PMID: 20508053.
7. Yamamoto T. Superior segmental optic hypoplasia as a differential diagnosis of glaucoma. Taiwan J Ophthalmol. 2019;9(2):63-66. PMID: 31198664.
8. Unoki K, Ohba N, Hoyt WF. Optical coherence tomography of superior segmental optic hypoplasia. Br J Ophthalmol. 2002;86(8):910-914. PMID: 12140214.
9. Abe M, Omodaka K, Kikawa T, Nakazawa T. Radial peripapillary capillary density in superior segmental optic hypoplasia measured with OCT angiography. BMC Ophthalmol. 2020;20(1):199. PMID: 32448227.
10. Yamazaki Y, Hayamizu F. Superior segmental optic nerve hypoplasia accompanied by progressive normal-tension glaucoma. Clin Ophthalmol. 2012;6:1713-1716. PMID: 23118522.