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神经眼科

上方节段性视神经发育不全（SSONH）

一目了然的要点

Section titled “一目了然的要点”

1. 什么是上方节段性视神经发育不全（SSONH）？

Section titled “1. 什么是上方节段性视神经发育不全（SSONH）？”

上方节段性视神经发育不全（Superior Segmental Optic Nerve Hypoplasia: SSONH）是一种先天性视网膜神经节细胞减少，局限于视盘上方的疾病。由于视盘上方发育不良，呈现“未戴帽子”的外观，因此也称为“无顶视盘”。

视神经发育不全（optic nerve hypoplasia: ONH）总体上是先天性视神经异常中最常见的疾病群，SSONH是其亚类。

历史背景：1977年Petersen & Walton首次报告了17例糖尿病母亲所生的儿童。1989年Kim等人命名了“SSONH”这一术语，并首次系统描述了四项特征性眼底表现[1,2]。

流行病学：

  • 日本患病率：约0.3%（约为正常眼压性青光眼的1/10）[3]
  • 韩国患病率：0.08～0.24%（因研究而异）[4]
  • 无性别差异
  • 由于表现轻微，据称许多病例未被诊断[1]。
Q SSONH与视神经发育不全（ONH）有何不同？
A

视神经发育不全（ONH）是指整个视盘发育较小的一组疾病。SSONH是其亚型，特征为仅局限于视盘上方的发育不全。与下方或整个视盘均匀受累的ONH相比，眼底表现和视野缺损的分布不同。

2. 主要症状与临床所见

Section titled “2. 主要症状与临床所见”

自觉症状

Section titled “自觉症状”

多数情况下无症状，常在健康体检或检查其他疾病时偶然发现。

  • 视力、眼压、瞳孔功能、色觉、眼位、眼球运动通常处于正常范围。
  • 即使存在典型的视野缺损，也较轻微，对日常生活影响不大。
  • 有报告称仅约半数病例出现视野缺损。

临床所见

Section titled “临床所见”

四个特征性眼底所见（1989年Kim等人定义）：

血管向上偏移

视网膜中央动静脉向上进入：血管起始部向视盘上方偏移，从视盘几何中心上方发出。

视盘上方苍白

上方边缘变窄、苍白：视盘边缘的上方部分变薄、苍白，反映神经组织缺失。

上方晕轮

上方视乳头周围巩膜晕轮：视乳头上方出现白色光环（双环征的上部）。提示发育不全。

RNFL变薄

上方视网膜神经纤维层（RNFL）变薄：以视乳头上方为起点的神经纤维变薄。可通过OCT进行定量评估。

四个体征常不全部出现，并非所有项目都是必需的。诊断时，通常以至少两个体征加上非进行性视野缺损的组合作为参考标准（但该标准存在争议）[1,5]。

视野缺损的特征：

  • 典型病例表现为与Mariotte盲点（生理盲点）相连并向下方扩展的扇形缺损。
  • 其特点是敏感度下降发生在比青光眼受累的Bjerrum区更周边的位置。

亚洲人的特征：亚洲人常不表现出四个典型体征，上鼻侧视网膜神经纤维层变薄是主要表现[5,6]。

Q SSONH会影响视力吗？
A

视力、眼压、瞳孔功能和色觉通常正常，对日常生活影响很小。即使存在典型的视野缺损，若不合并青光眼，视力和视野通常长期保持不变。

3. 病因与风险因素

Section titled “3. 病因与风险因素”

母体糖尿病被认为是SSONH最大的风险因素[2,4,7]。1977年的首次报告也是从糖尿病母亲所生儿童的病例开始的。动物实验证实高血糖下眼部结构发育异常和RGC死亡。但无糖尿病史的母亲也有病例报告，因此仅凭母体糖尿病不能完全解释病理。

其他风险因素：

  • 女性（患者为女性）
  • 妊娠期短（早产）
  • 低出生体重

视神经发育不全的总体风险还包括母亲在怀孕期间服用某些药物（如苯妥英、奎宁、LSD等）或饮酒。

发生背景: 视神经在发育初期约有370万根神经纤维，但到妊娠29周时，通过凋亡自然选择减少到约110万根。这一过程的异常被认为与视神经发育不全有关。

4. 诊断与检查方法

Section titled “4. 诊断与检查方法”

眼底检查与诊断标准

Section titled “眼底检查与诊断标准”

四个特征性发现中满足两个或以上，加上非进行性视野缺损，可作为诊断参考。但该标准在亚洲人中常不适用。2008年提出的标准认为，应更重视Goldmann视野计的视野缺损模式和视网膜神经纤维层缺损，而非视盘形态。

DM/DD比（视盘直径/黄斑-视盘距离比）:

  • 临床上，比值≥3提示视神经发育不全，≥4可能性大。
  • 比值≥3.2也可用于简便诊断小视盘。
  • 视盘周围可能出现色素环（双环征）。

OCT（光学相干断层扫描）

Section titled “OCT（光学相干断层扫描）”

OCT是诊断SSONH并与青光眼鉴别的最有用检查。

  • 视网膜神经纤维层厚度的定量评估：在SSONH中，上方视网膜神经纤维层厚度显著变薄（Unoki等人报告，患眼上方象限为56.7 µm，正常眼为127.3 µm）[8]。
  • 有用的测量节段：12点、1点、2点方向被认为对诊断最有用[5]。
  • 所有象限的影响：不仅上方象限，所有象限均受影响，提示视网膜广泛受累[5,8]。

SD-OCT：视网膜色素上皮（RPE）/Bruch膜（BM）复合体向视盘上方突出是SSONH的特征，患眼鼻侧盘缘的突出显著长于健康眼[6]。

OCTA（光学相干断层扫描血管成像）：SSONH中观察到鼻侧视盘周围毛细血管密度（RPCVD）降低，下方和颞侧RPCVD升高，有助于与青光眼鉴别[9]。

头部MRI

Section titled “头部MRI”

用于评估全身并发症。约15%的视神经发育不全病例报告有垂体漏斗异常，可能需要进一步检查内分泌疾病。还应考虑与de Morsier综合征（视隔发育不良：视神经发育不全+透明隔缺如+胼胝体缺如+垂体功能不全）的关联。即使是单眼病例，也建议至少进行一次全身检查。

与青光眼的鉴别

Section titled “与青光眼的鉴别”

SSONH和青光眼的眼底及视野表现相似，因此鉴别是临床上最重要的挑战。

SSONH与青光眼的主要鉴别要点如下所示。

鉴别项目SSONH青光眼
病程非进行性进行性
视网膜神经纤维层缺损的好发部位上方、上鼻侧颞侧（上下极）
视网膜色素上皮/布鲁赫膜突出有（上方）无
视野缺损的位置比Bjerrum区更周边Bjerrum区
  • 支持SSONH的最重要依据是视野和视盘形态随时间没有变化。
  • 青光眼性视神经萎缩的好发部位稍偏颞侧，视野和RNFL缺损随时间进展[7]。
  • 有报道称SSONH易合并青光眼，需要长期随访[10]。
Q 如何区分SSONH和青光眼？
A

最大的要点是视野和视盘形态的随时间稳定性。由于SSONH是非进行性的，如果定期视野检查和OCT显示无变化，则可作为排除青光眼的依据。此外，RNFL缺损的部位（SSONH在上方、上鼻侧，青光眼在颞侧）、视网膜色素上皮/布鲁赫膜复合体的突出（SSONH的特征）、OCTA的毛细血管密度分布也有助于鉴别。详情请参见“诊断和检查方法”一节。

5. 标准治疗方法

Section titled “5. 标准治疗方法”

SSONH是一种非进行性先天性疾病，基本不需要治疗。长期随访研究证实，视野缺损和视盘形态保持不变[1,7]。

管理原则：

  • 观察为主：定期进行OCT检查和视野检查，以监测是否合并青光眼。
  • 儿童期发现时：通过适当的屈光矫正，尝试改善残留的视功能。
Q 诊断为SSONH后需要治疗吗？
A

基本不需要治疗。SSONH是一种非进行性先天性疾病，如果不合并青光眼，视力和视野会保持稳定。但由于存在合并青光眼的风险，需要定期进行OCT和视野检查随访。应避免轻易使用降眼压的眼药水或手术。

6. 病理生理学与详细发病机制

Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”

基本病理机制

Section titled “基本病理机制”

视神经发育不全的病理本质是视网膜神经节细胞（RGC）及其神经纤维的发育不全。考虑两种机制：发育异常导致的原发性RGC减少，以及中枢侧（外侧膝状体、视觉皮层）发育异常引起的逆行性变性。SSONH中的RNFL变薄直接反映了上方区域选择性的RGC消失。

发育过程与糖尿病的参与

Section titled “发育过程与糖尿病的参与”

视神经纤维在发育初期约有370万根，但到妊娠29周时通过凋亡（程序性细胞死亡）减少到约110万根。SSONH的发病被认为与这一正常发育过程的障碍（初期形成缺失或凋亡增加）有关。1998年的研究表明，糖尿病患者的视网膜细胞凋亡增加，提示母体高血糖可能导致RGC过度死亡。

上方选择性的机制

Section titled “上方选择性的机制”

为什么损伤局限于视盘上方，目前尚未完全阐明。已知通过ephrin B1/B2（配体）和EphB1-4（受体）的信号传导系统参与视盘的背腹模式形成（上下分化）和RGC轴突路径决定，该系统异常被认为是产生上下边界的可能机制。然而，临床观察到的上下边界非常清晰，而ephrin/Eph信号形成缓慢的浓度梯度，因此有人认为仅凭此解释并不充分。也有讨论认为，视盘局部损伤后的选择性细胞死亡可能是更合适的解释[1]。

7. 参考文献

Section titled “7. 参考文献”
  1. Wu JH, Lin CW, Liu CH, Weinreb RN, Welsbie DS. Superior segmental optic nerve hypoplasia: a review. Surv Ophthalmol. 2022;67(5):1467-1476. PMID: 35189184.
  2. Landau K, Bajka JD, Kirchschläger BM. Topless optic disks in children of mothers with type I diabetes mellitus. Am J Ophthalmol. 1998;125(5):605-611. PMID: 9625543.
  3. Yamamoto T, Sato M, Iwase A. Superior segmental optic hypoplasia found in Tajimi Eye Health Care Project participants. Jpn J Ophthalmol. 2004;48(6):578-583. PMID: 15592784.
  4. Seo S, Lee CE, Kim DW, et al. Prevalence and risk factors of superior segmental optic hypoplasia in a Korean population: the Korea National Health and Nutrition Examination Survey. BMC Ophthalmol. 2014;14:157. PMID: 25510911.
  5. Yagasaki A, Sawada A, Manabe Y, Yamamoto T. Clinical features of superior segmental optic hypoplasia: hospital-based study. Jpn J Ophthalmol. 2019;63(1):34-39. PMID: 30367298.
  6. Hayashi K, Tomidokoro A, Konno S, Mayama C, Aihara M, Araie M. Evaluation of optic nerve head configurations of superior segmental optic hypoplasia by spectral-domain optical coherence tomography. Br J Ophthalmol. 2010;94(6):768-772. PMID: 20508053.
  7. Yamamoto T. Superior segmental optic hypoplasia as a differential diagnosis of glaucoma. Taiwan J Ophthalmol. 2019;9(2):63-66. PMID: 31198664.
  8. Unoki K, Ohba N, Hoyt WF. Optical coherence tomography of superior segmental optic hypoplasia. Br J Ophthalmol. 2002;86(8):910-914. PMID: 12140214.
  9. Abe M, Omodaka K, Kikawa T, Nakazawa T. Radial peripapillary capillary density in superior segmental optic hypoplasia measured with OCT angiography. BMC Ophthalmol. 2020;20(1):199. PMID: 32448227.
  10. Yamazaki Y, Hayamizu F. Superior segmental optic nerve hypoplasia accompanied by progressive normal-tension glaucoma. Clin Ophthalmol. 2012;6:1713-1716. PMID: 23118522.

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