D

Penyakit radang kelenjar air mata yang terbagi menjadi akut (virus/bakteri) dan kronis (terkait penyakit sistemik atau terkait IgG4). Pada kasus akut, terdapat kemerahan, pembengkakan, dan nyeri tekan di bagian luar kelopak mata atas. Pada kasus kronis, terjadi pembesaran kelenjar air mata bilateral tanpa nyeri. Dakrioadenitis terkait IgG4 merespons baik terhadap terapi steroid.

Dakriosistorinostomi (DCR) adalah operasi radikal untuk mengatasi epifora dan dakriosistitis akibat obstruksi duktus nasolakrimalis. Jendela tulang dibuat antara kantung lakrimal dan rongga hidung untuk membentuk jalur drainase air mata baru. Pada metode eksternal, jendela tulang berukuran sekitar 1×1 cm dibuat, dengan tingkat oklusi ulang kurang dari 10%, menunjukkan tingkat keberhasilan yang tinggi. Langkah-langkah prosedur di bawah anestesi umum, perawatan intranasal praoperasi, penjahitan flap mukosa, dan pemasangan stent dijelaskan.

Menjelaskan gejala darurat yang memerlukan kunjungan segera ke dokter mata, seperti kehilangan penglihatan mendadak, nyeri mata hebat, atau masuknya bahan kimia, diurutkan berdasarkan tingkat urgensi. Menjelaskan pertolongan pertama dan tempat perawatan untuk oklusi arteri retina sentral, serangan glaukoma sudut tertutup akut, ablasi retina, trauma kimia, dan selulitis orbita.

Penjelasan berbasis bukti terkini mengenai gejala, penyebab, diagnosis, dan penanganan defek epitel kornea (erosi sederhana, erosi rekuren, defek epitel persisten).

Temuan klinis yang terdeteksi sebagai perbedaan reaksi pupil antara kedua mata saat diberikan rangsangan cahaya pada masing-masing mata secara bergantian. Menunjukkan adanya gangguan unilateral atau asimetris pada saraf optik atau retina, berguna untuk deteksi dini banyak penyakit penting termasuk kondisi darurat.

Tes RAPD terbalik adalah prosedur pemeriksaan untuk mendeteksi defek pupil aferen (RAPD) dengan mengamati pupil mata sehat ketika terdapat defek pupil eferen pada satu mata. Prosedur ini memungkinkan penilaian RAPD bahkan pada pasien dengan defek eferen dan aferen yang bersamaan.

Demam faringokonjungtiva (PCF, demam kolam renang) adalah infeksi adenovirus dengan tiga gejala utama: demam, faringitis, dan konjungtivitis. Sering terjadi pada anak-anak dan merebak di musim panas. Sebagai penyakit menular jenis 2 berdasarkan Undang-Undang Keselamatan Kesehatan Sekolah, siswa tidak boleh masuk sekolah selama 2 hari setelah gejala utama mereda. Diagnosis, pengobatan, dan pengendalian infeksi dijelaskan berdasarkan Pedoman Praktik Klinis untuk Konjungtivitis Virus 2025.

Dermoid korneokonjungtiva adalah tumor jinak kongenital (choristoma) yang sering terjadi di limbus. Perlu diwaspadai hubungannya dengan sindrom Goldenhar, dan penanganan standar meliputi manajemen penglihatan dini untuk mencegah ambliopia serta operasi dengan transplantasi kornea superfisial.

Ketidaksejajaran vertikal didapat pada mata akibat ketidakseimbangan masukan vestibular karena lesi pada jalur otolith-okular supranuklear. Ini merupakan tanda penting lesi fossa posterior seperti stroke dan penyakit demielinasi, dan diferensiasi dari kelumpuhan saraf troklear sangat penting secara klinis.

Deviasi Vertikal Bergantian (DVD) adalah gerakan mata abnormal yang tidak mengikuti Hukum Hering, di mana mata yang tidak fokus perlahan-lahan bergerak ke atas. Sering menyertai esotropia infantil, dan pilihan pengobatan meliputi transposisi anterior otot oblik inferior dan resesi otot rektus superior.

Penjelasan prinsip OCT makula (Optical Coherence Tomography) dalam diagnosis glaukoma, parameter pengukuran (GCC & GCIPL), kemampuan diagnostik, deteksi progresi, keterbatasan floor effect, dan prospek OCTA. Termasuk pentingnya evaluasi komprehensif dengan analisis RNFL.

Kelainan kronis yang menyebar pada kelenjar Meibom, ditandai dengan penyumbatan saluran terminal dan/atau perubahan kualitatif dan kuantitatif pada sekresi kelenjar. Ini adalah penyebab paling umum dari mata kering evaporatif dan memengaruhi 10–30% orang berusia di atas 50 tahun di Jepang.

Penyakit di mana lensa bergeser dari posisi normalnya. Disebabkan oleh kelemahan atau robekan pada zonula Zinn, dapat bersifat kongenital terkait penyakit sistemik seperti sindrom Marfan dan homosistinuria, atau didapat dengan trauma sebagai penyebab tersering. Kasus ringan dipantau dengan koreksi refraksi, kasus lanjut dilakukan pengangkatan lensa.

Komplikasi setelah operasi katarak di mana lensa intraokular bergeser dari posisi normalnya. Sindrom eksfoliasi dan kelemahan zonula Zinn merupakan faktor risiko utama, menyebabkan penurunan penglihatan dan peningkatan tekanan intraokular.

Tanda pupil di mana refleks cahaya terganggu namun refleks dekat tetap ada. Disebabkan oleh lesi aferen, lesi dorsal otak tengah, lesi eferen, dan reinnervasi abnormal, ditemukan pada pupil tonik Adie, pupil Argyll Robertson, dan sindrom Parinaud.

Displasia saraf optik segmental superior (SSONH) adalah penyakit bawaan yang ditandai dengan berkurangnya sel ganglion retina yang terbatas pada bagian atas diskus optikus, juga disebut "diskus optikus tanpa atap". Terkait kuat dengan diabetes ibu, dan prevalensi di Jepang sekitar 0,3%.

Penjelasan tentang Distrofi Endotel Kornea Fuchs (FECD) dari sudut pandang Jepang, mencakup definisi, klasifikasi Krachmer, epidemiologi, gen TCF4/COL8A2, diagnosis, DMEK/DSAEK/DWEK, tetes mata penghambat ROCK, dan terapi injeksi sel endotel yang dikultur.

Penjelasan tentang gen penyebab SLC4A11 pada distrofi endotel kornea herediter kongenital (CHED), gejala, diagnosis, metode pengobatan termasuk transplantasi endotel kornea, dan patofisiologi.

Distrofi endotel kornea terkait-X (XECD) adalah distrofi kornea posterior yang sangat langka, hanya dilaporkan pada satu keluarga di Austria. Bersifat dominan terkait-X, di mana pria mengalami kekeruhan kornea bawaan seperti kaca buram dan nistagmus, sedangkan wanita hanya memiliki perubahan endotel seperti kawah bulan tanpa gejala.

Distrofi kerucut adalah penyakit genetik yang menyebabkan kerusakan progresif pada sel kerucut retina. Gejala seperti penurunan penglihatan, fotofobia, dan kelainan penglihatan warna muncul setelah usia 20-30 tahun, dan ERG menunjukkan penurunan respons kerucut yang signifikan. Perawatan utama meliputi lensa pelindung cahaya dan perawatan penglihatan rendah.

Distrofi kornea dominan autosomal yang disebabkan oleh mutasi gen TGFBI, mengakibatkan deposisi hialin dan amiloid di stroma kornea. Diklasifikasikan menjadi tipe 1 (R555W) dan tipe 2 (R124H, sebelumnya Avellino), dengan tipe 2 jauh lebih umum di Jepang. PTK (keratektomi fototerapeutik) merupakan pilihan pengobatan pertama.

Distrofi kornea kisi-kisi adalah distrofi kornea herediter di mana amiloid mengendap di stroma kornea dalam pola kisi-kisi. Terutama dibagi menjadi LCD1 terkait mutasi gen TGFBI dengan pewarisan dominan autosomal, tipe varian (misalnya tipe 3A), dan tipe gelsolin (sindrom Meretoja). Menyebabkan erosi epitel berulang dan penurunan penglihatan progresif, dengan PTK dan keratoplasti lamelar dalam (DALK) sebagai pengobatan standar.

Distrofi kornea superfisial langka yang disebabkan oleh mutasi kehilangan fungsi heterozigot pada gen MCOLN1 di lokus Xp22.3. Ditandai dengan munculnya mikrokista abu-abu berbentuk spiral atau seperti bulu di epitel kornea, menyebabkan penglihatan kabur progresif tanpa nyeri. Pertama kali dideskripsikan oleh Lisch dkk. pada tahun 1992.

Distrofi kornea makula (MCD) adalah distrofi kornea resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi pada gen CHST6, yang menyebabkan akumulasi glikosaminoglikan (keratan sulfat) secara difus di stroma kornea. Menyebabkan penurunan penglihatan bilateral mulai usia 10–30 tahun, dan pengobatannya adalah transplantasi kornea lapisan dalam (DALK) atau transplantasi kornea penuh (PKP).

Distrofi kornea dominan autosomal yang disebabkan oleh mutasi pada gen KRT3 atau KRT12, mengakibatkan banyak mikrokista di dalam epitel kornea. Muncul sejak awal kehidupan namun gejala biasanya ringan, dapat menyebabkan erosi kornea berulang.

Distrofi kornea dominan autosomal yang memengaruhi endotel kornea dan membran Descemet. Bermanifestasi sebagai perubahan vesikular, lesi seperti pita, dan kekeruhan difus. Empat lokus gen (OVOL2, COL8A2, ZEB1, GRHL2) telah diidentifikasi, dan abnormalitas transisi epitel-mesenkim (EMT) merupakan inti patogenesis.

Distrofi kornea stroma dominan autosomal yang disebabkan oleh mutasi gen UBIAD1, menyebabkan deposisi abnormal kolesterol dan fosfolipid di kornea. Ditandai dengan kristal kornea dan kekeruhan sentral.

Distrofi Kornea Sentral Keruh François (CCDF) adalah distrofi kornea langka yang menyebabkan kekeruhan abu-abu poligonal bilateral dan simetris di stroma posterior kornea sentral. Bersifat non-progresif dan biasanya tidak memengaruhi fungsi penglihatan, sehingga observasi merupakan penanganan utama.

Distrofi kornea tetes gelatin (GDLD) adalah penyakit kornea herediter resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi gen TACSTD2 yang mengakibatkan gangguan pembentukan tight junction dan deposisi amiloid di bawah epitel kornea. Penyakit ini relatif umum di Jepang dan ditetapkan sebagai penyakit langka yang ditunjuk pada tahun 2019.

Distrofi lapisan Bowman dominan autosomal akibat mutasi Arg555Gln pada gen TGFBI. Ditandai dengan kekeruhan kornea seperti sarang lebah dan erosi epitel kornea berulang. Pola bergerigi pada OCT segmen anterior dan serat kolagen keriting pada mikroskop elektron berguna untuk diagnosis.

Distrofi korioretina autosomal resesif akibat mutasi gen CYP4V2. Ditandai dengan deposit kristalin di retina dan kornea, atrofi korioretina progresif, dan sering ditemukan pada orang Asia Timur.

Kelainan bawaan pembentukan makula dengan pewarisan autosomal dominan. Non-progresif, sering mempertahankan penglihatan stabil seumur hidup, namun dapat terjadi penurunan penglihatan akibat komplikasi neovaskularisasi koroid.

Distrofi makula dominan autosomal akibat mutasi gen TIMP3. Mulai timbul pada usia 30-40 tahun, ditandai dengan neovaskularisasi koroid dan atrofi makula.

Distrofi kornea anterior di mana membran basal epitel kornea menebal dan berubah bentuk secara abnormal, menghasilkan pola khas yang disebut map (garis seperti peta), dot (kekeruhan titik), dan fingerprint (garis seperti sidik jari). Ini adalah penyebab utama erosi kornea berulang dan juga terkait dengan manajemen permukaan mata sebelum operasi katarak.

Istilah umum untuk degenerasi makula herediter di mana lipofuscin menumpuk di epitel pigmen retina (RPE). Terutama disebabkan oleh mutasi gen PRPH2, menyebabkan gangguan penglihatan ringan pada usia paruh baya dan seterusnya.

Sekelompok penyakit keturunan di mana protein abnormal mengendap di stroma kornea, terutama karena mutasi gen TGFBI. Termasuk distrofi kornea kisi, distrofi kornea granular, dan distrofi kornea makula.

Penjelasan komprehensif tentang proses donasi kornea, kriteria kelayakan donor, peran bank mata, evaluasi dan penyimpanan jaringan, serta kerangka hukum.

Endapan kalsifikasi di dalam diskus optikus. Ada dua tipe: superfisial dan buried. Tipe buried penting untuk dibedakan dari papiledema. Prevalensi 0,41-2,0%, biasanya asimtomatik, tetapi lebih dari 70% memiliki kelainan lapang pandang, memerlukan penanganan sebagai penyakit saraf optik kronis progresif.