L

Bệnh lác trong và lác dưới góc lớn tiến triển kèm hạn chế vận nhãn do cận thị nặng. Phẫu thuật theo phương pháp Yokoyama (cố định cơ vòng) là lựa chọn điều trị đầu tay.

Giải thích về bệnh lý, chẩn đoán và điều trị lác hướng dưới liên quan đến bệnh mắt tuyến giáp (bệnh Graves). Bao gồm cơ chế lác hạn chế do xơ hóa cơ thẳng dưới, chỉ định điều trị bằng lăng kính và phẫu thuật lác, cùng kiến thức mới nhất về teprotumumab.

Tình trạng lác tiềm ẩn hoặc ngắt quãng trước đây được kiểm soát trở nên rõ ràng và gây song thị sau phẫu thuật mắt. Nhiều phẫu thuật mắt như phẫu thuật đục thủy tinh thể, LASIK và phẫu thuật glôcôm có thể là nguyên nhân.

Giải thích về lác mắt dạng hình (lác mắt kiểu A-V), trong đó có sự khác biệt về độ lệch ngang giữa nhìn lên và nhìn xuống, bao gồm phân loại các kiểu V, A, Y, X, λ, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị phẫu thuật.

Lác mắt đứng là thuật ngữ chung cho sự lệch trục mắt theo hướng dọc. Liệt cơ chéo trên bẩm sinh là nguyên nhân phổ biến nhất, và cũng bao gồm hoạt động quá mức cơ chéo dưới, hội chứng Brown, lác mắt kiểu A-V, và liệt các cơ nâng. Chẩn đoán bằng phương pháp Parks 3 bước, và các phẫu thuật như làm yếu cơ chéo dưới, gấp cơ chéo trên, và biến thể Harada-Ito được thực hiện tùy theo góc lác và loại bệnh.

Lác ngoài là tình trạng lệch trục mắt trong đó một mắt lệch ra ngoài, với thể phổ biến nhất là lác ngoài từng lúc. Bài viết giải thích về phân loại, chẩn đoán và điều trị bao gồm phẫu thuật.

Lác ngoài không liên tục là một loại lác trong đó vị trí mắt bình thường trong sinh hoạt hàng ngày, nhưng khi mệt mỏi hoặc nhìn xa, một mắt bị lệch ra ngoài. Đây là loại lác phổ biến nhất ở trẻ em. Giải thích về phân loại, chẩn đoán và phương pháp điều trị.

Lác trên là một dạng lác đứng trong đó một mắt bị lệch lên trên so với mắt kia. Nguyên nhân phổ biến nhất là liệt cơ chéo trên, có thể bẩm sinh hoặc mắc phải. Chẩn đoán bao gồm xét nghiệm ba bước Parks và nghiệm pháp nghiêng đầu Bielschowsky. Điều trị tùy thuộc vào nguyên nhân, bao gồm lăng kính hoặc phẫu thuật lác.

Lác trong là tình trạng lệch trục mắt, trong đó một mắt bị lệch vào trong (về phía mũi). Hai thể chính là lác trong ở trẻ nhũ nhi và lác trong điều tiết. Phẫu thuật rất sớm (≤8 tháng) cho lác trong ở trẻ nhũ nhi có lợi cho việc đạt được thị giác hai mắt, trong khi điều trị cơ bản cho lác trong điều tiết là đeo kính điều chỉnh khúc xạ hoàn toàn.

Lác mắt hạn chế do viêm và xơ hóa cơ ngoại nhãn gây ra bởi bệnh mắt tuyến giáp (bệnh mắt Basedow). Triệu chứng chính là song thị, vị trí thường gặp là cơ thẳng dưới và cơ thẳng trong. Điều trị bao gồm liệu pháp lăng kính và phẫu thuật lác, với điều kiện chức năng tuyến giáp được bình thường hóa.

Lác trong thường gặp ở trẻ em, trong đó một hoặc cả hai mắt lệch vào trong do nỗ lực điều tiết vì viễn thị hoặc tỷ lệ AC/A cao. Chỉnh kính là phương pháp điều trị cơ bản, và can thiệp sớm rất quan trọng để đạt được chức năng thị giác hai mắt.

Lác trong hằng định góc lớn khởi phát trong 6 tháng đầu đời. Phẫu thuật chỉnh sửa sớm rất quan trọng để đạt được thị giác hai mắt.

Thủ thuật tiêm dung dịch tưới vào nhu mô giác mạc để làm trương phồng giác mạc, hỗ trợ đóng vết rạch giác mạc trong suốt (CCI) trong phẫu thuật đục thủy tinh thể. Được sử dụng rộng rãi để ngăn ngừa viêm nội nhãn sau phẫu thuật.

Lão thị là tình trạng giảm khả năng điều tiết do xơ cứng thể thủy tinh theo tuổi tác, gây khó khăn khi nhìn gần. Bài viết giải thích các phương pháp điều chỉnh bằng kính đa tròng, kính áp tròng hai tròng và kính nội nhãn đa tiêu cự.

Giải thích về nguyên nhân, phân loại, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị lật mi (tình trạng mí mắt bị lật ra ngoài). Được phân loại thành bốn loại: do lão hóa, do liệt, do sẹo và do cơ học. Tập trung vào các phương pháp điều trị phẫu thuật như kỹ thuật dải sụn mi ngoài (lateral tarsal strip) và thủ thuật Kuhnt-Szymanowski.

Giải thích toàn diện về lật mi trong (bẩm sinh, do tuổi tác, do sẹo, do co thắt, do cơ học) bao gồm định nghĩa, phân loại, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị phẫu thuật. Chi tiết các điểm chính trong lựa chọn kỹ thuật phẫu thuật như phương pháp Hotz, biến thể Jones và phương pháp dải sụn mi bên.

Giải thích về các loại dị vật giác mạc, chẩn đoán, kỹ thuật lấy bỏ (kim dị vật, khoan, kẹp) và chăm sóc sau phẫu thuật. Bao gồm kiến thức cần thiết trong cấp cứu nhãn khoa, từ sự hình thành vòng gỉ sét do dị vật sắt đến nguy cơ nhiễm trùng từ dị vật thực vật.

Lệch Dọc Luân Phiên (DVD) là một chuyển động mắt bất thường không tuân theo Định luật Hering, trong đó mắt không cố định từ từ di chuyển lên trên. Thường đi kèm với lác trong ở trẻ nhũ nhi, và các lựa chọn điều trị bao gồm di chuyển cơ chéo dưới ra trước và đặt lùi cơ thẳng trên.

Hiện tượng ức chế miễn dịch chủ động (dung nạp miễn dịch) mang lại đặc quyền miễn dịch cho tiền phòng của mắt. Việc sản xuất kháng thể chống lại kháng nguyên xâm nhập vào tiền phòng được duy trì, nhưng miễn dịch tế bào như phản ứng quá mẫn muộn bị ức chế đặc hiệu kháng nguyên. Đây được coi là lý do chính khiến tỷ lệ thải ghép giác mạc chỉ khoảng 20% so với ghép tạng khác (khoảng 100%).

Giải thích phân loại, triệu chứng, chẩn đoán và chỉ định phẫu thuật (vòng đệm bao, cố định trong củng mạc, cắt dịch kính) cho lệch/bán lệch thủy tinh thể do chấn thương gây đứt dây chằng Zinn vì chấn thương mắt đụng dội, cùng với phân biệt với bệnh toàn thân.

Bệnh mà thể thủy tinh bị lệch khỏi vị trí bình thường. Nguyên nhân do dây chằng Zinn yếu hoặc đứt, có thể bẩm sinh kèm theo các bệnh toàn thân như hội chứng Marfan và niệu homocystine, hoặc mắc phải, trong đó chấn thương là nguyên nhân phổ biến nhất. Trường hợp nhẹ được theo dõi bằng chỉnh khúc xạ, trường hợp nặng tiến hành phẫu thuật lấy thể thủy tinh.

Hiện tượng võng mạc bị lệch so với biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) sau phẫu thuật bong võng mạc do rách (RRD). Gây ra chứng nhìn méo mó và chứng nhìn hình ảnh không đều, được chẩn đoán bằng các đường tăng tự phát quang trên xét nghiệm tự phát quang.

Sự lệch trục dọc mắc phải của mắt do mất cân bằng đầu vào tiền đình vì tổn thương đường tiền đình-thị giác trên nhân. Đây là dấu hiệu quan trọng của tổn thương hố sọ sau như đột quỵ và bệnh mất myelin, và việc phân biệt với liệt dây thần kinh ròng rọc có ý nghĩa lâm sàng rất quan trọng.

Viêm mủ cấp tính của tuyến bã (tuyến Zeis), tuyến mồ hôi (tuyến Moll) hoặc tuyến Meibom ở mi mắt. Được chia thành lẹo ngoài và lẹo trong, với tác nhân gây bệnh chính là tụ cầu vàng. Điều trị chủ yếu bằng thuốc nhỏ mắt kháng sinh; trường hợp hình thành áp xe thì tiến hành rạch và dẫn lưu.

Viêm mủ cấp tính ở mí mắt (lẹo) và viêm u hạt mạn tính (chắp) thường gặp ở trẻ em. Lẹo chủ yếu được điều trị bằng thuốc nhỏ mắt kháng sinh, phần lớn tự thoát mủ, nhưng ở trẻ nhũ nhi cần chú ý tiến triển nhanh thành áp xe mí mắt hoặc viêm mô tế bào hốc mắt. Chắp được quản lý bảo tồn bằng chườm ấm và tiêm steroid tại chỗ; nếu không đáp ứng, cân nhắc phẫu thuật cắt bỏ dưới gây mê toàn thân.

Giải thích sự thay đổi lịch sử trong nhận thức, chẩn đoán và điều trị bệnh tăng nhãn áp từ "glaukos" Hy Lạp cổ đại đến MIGS hiện đại. Trình bày chi tiết về phát minh kính soi đáy mắt, phát triển máy đo nhãn áp, tiến bộ trong điều trị bằng thuốc (thuốc co đồng tử, thuốc chẹn beta, thuốc tương tự prostaglandin), sự phát triển của điều trị phẫu thuật (cắt mống mắt, cắt bè, shunt ống, MIGS) và triển vọng của liệu pháp gen.

Giải thích theo trình tự thời gian về sự tiến hóa của phẫu thuật đục thủy tinh thể từ phương pháp đẩy lùi cổ xưa đến phương pháp tán nhuyễn thủy tinh thể bằng siêu âm hiện đại và phẫu thuật laser femtosecond.

Tổng quan lịch sử lần theo nguồn gốc của phẫu thuật tạo hình mắt từ thời cổ đại và giải thích cách các thủ thuật chính như tái tạo mi mắt, phẫu thuật sa mi, phẫu thuật đường lệ và phẫu thuật hốc mắt đã phát triển.

Thần kinh nhãn khoa bắt nguồn từ các lý thuyết về thị giác của Hy Lạp cổ đại, phát triển qua sự tích lũy các phát hiện giải phẫu và sự chuyên môn hóa của lĩnh vực này trong thế kỷ 19 và 20, và được Frank Walsh xác lập như một chuyên khoa phụ.

Giải thích chi tiết về liên kết chéo giác mạc (CXL): chỉ định, kỹ thuật phẫu thuật (Phác đồ Dresden, CXL tăng tốc, PACK-CXL), hiệu quả, biến chứng và nghiên cứu mới nhất. Thủ thuật xâm lấn tối thiểu ngăn chặn sự tiến triển của giác mạc hình nón tiến triển và giãn giác mạc sau LASIK.

Bệnh trong đó các cơ ngoài nhãn cầu bị tổn thương chọn lọc do rối loạn chức năng ty thể, gây sụp mi hai bên tiến triển chậm và rối loạn vận động nhãn cầu. Được phân loại thành CPEO đơn độc và CPEO-plus kèm triệu chứng toàn thân.

Bệnh do rối loạn chức năng của dây thần kinh sọ não thứ tư (dây thần kinh ròng rọc) chi phối cơ chéo trên, gây ra hiện tượng lác trên, xoay ngoài và song thị dọc ở bên bị ảnh hưởng. Nguyên nhân chính là chấn thương, thiếu máu cục bộ và bẩm sinh. Nghiệm pháp nghiêng đầu Bielschowsky hữu ích trong chẩn đoán.

Bệnh do rối loạn chức năng dây thần kinh sọ số IV (dây thần kinh ròng rọc) chi phối cơ chéo trên, gây ra hiện tượng lác trên, xoay ngoài và song thị dọc ở bên bị ảnh hưởng. Chấn thương, thiếu máu cục bộ và bẩm sinh là nguyên nhân chính, và nghiệm pháp nghiêng đầu Bielschowsky hữu ích trong chẩn đoán.

Rối loạn do tổn thương dây thần kinh vận nhãn (dây thần kinh sọ não III), gây sụp mí, rối loạn vận động mắt và giãn đồng tử. Nguyên nhân chính bao gồm phình động mạch, thiếu máu cục bộ, chấn thương và khối u. Nếu kèm giãn đồng tử, cần chụp hình ảnh khẩn cấp.

Liệt bẩm sinh dây thần kinh vận nhãn (dây thần kinh sọ số III) gây sụp mí, lác ngoài và hạn chế vận động mắt. Bệnh lý mắt trẻ em này chủ yếu do tổn thương thần kinh ngoại biên trong giai đoạn chu sinh. Can thiệp sớm rất quan trọng để phòng ngừa nhược thị.

Bệnh do tổn thương dây thần kinh sọ não thứ ba (dây thần kinh vận nhãn), gây sụp mí, rối loạn vận động mắt và giãn đồng tử. Nguyên nhân chính bao gồm phình động mạch, thiếu máu cục bộ, chấn thương và khối u. Nếu kèm giãn đồng tử, đây là trường hợp cấp cứu y tế.

Bệnh lý do tổn thương dây thần kinh vận nhãn ngoài (dây thần kinh sọ số VI) gây liệt cơ thẳng ngoài, dẫn đến hạn chế vận nhãn ra ngoài và lác trong không tương hợp. Đây là loại liệt thần kinh vận nhãn thường gặp nhất ở người lớn, còn ở trẻ em nguyên nhân chính là u và chấn thương.

Liệt dây thần kinh sọ số VI (dây thần kinh vận nhãn ngoài) gây rối loạn chức năng cơ thẳng ngoài, dẫn đến lác trong do liệt và song thị cùng bên. Nguyên nhân phổ biến nhất là thiếu máu cục bộ do đái tháo đường và tăng huyết áp, nhưng tần suất u cao hơn so với các liệt dây thần kinh vận nhãn khác.

Thuật ngữ chung cho các tình trạng trong đó nhiều dây thần kinh sọ não bị tổn thương đồng thời do tổn thương thân não (trung não, cầu não, hành não), dẫn đến nhiều rối loạn vận động mắt, rung giật nhãn cầu và bất thường đồng tử. Nguyên nhân bao gồm bệnh mạch máu não, bệnh mất myelin và bệnh viêm, với các mô hình triệu chứng đặc trưng tùy thuộc vào vị trí tổn thương.

Một loại bệnh tauopathy khởi phát ở tuổi trung niên trở lên. Đặc trưng bởi liệt nhìn thẳng đứng, mất ổn định tư thế và cứng cơ trục, là bệnh thoái hóa thần kinh cần phân biệt với bệnh Parkinson.

Liệt vận nhãn liên nhân (INO) là rối loạn vận động mắt do tổn thương bó dọc giữa (MLF), biểu hiện bằng hạn chế khép mắt bên tổn thương, rung giật nhãn cầu bên đối diện khi dạng mắt, và còn chức năng hội tụ. Khi tổn thương MLF kết hợp với tổn thương PPRF/nhân dây thần kinh vận nhãn ngoài, sẽ xảy ra hội chứng một-một-nửa, chỉ còn động tác dạng mắt bên lành. Đa xơ cứng và bệnh mạch máu não là hai nguyên nhân chính, và điều trị cơ bản là điều trị bệnh căn nguyên.

Liệu pháp Ánh sáng Đỏ Cường độ Thấp Lặp lại (RLRL) là phương pháp điều trị ức chế tiến triển cận thị bằng cách chiếu ánh sáng đỏ trong dải 650-670 nm trong 3 phút hai lần mỗi ngày để ức chế sự kéo dài trục nhãn cầu. Bài viết này giải thích bằng chứng từ các RCT chính, quy trình điều trị, tính an toàn và so sánh với các liệu pháp khác.

Liệu pháp Ánh sáng xung cường độ mạnh (IPL) là phương pháp điều trị rối loạn chức năng tuyến Meibom (MGD) và khô mắt do bay hơi. Ánh sáng đa sắc không kết hợp bước sóng 500-1200 nm được chiếu quanh mắt, cải thiện độ ổn định của màng nước mắt thông qua quang nhiệt phân hủy các mạch máu bất thường, làm ấm meibum và tác dụng chống viêm.

Liệu pháp điều hòa miễn dịch (IMT) cho viêm mắt là một chiến lược điều trị quan trọng để bảo vệ thị lực trong viêm màng bồ đào không nhiễm trùng kháng hoặc phụ thuộc steroid, với nhiều lựa chọn từ thuốc truyền thống đến các tác nhân sinh học.

Điều trị lác bằng cách tiêm độc tố botulinum loại A vào cơ ngoại nhãn. Được phê duyệt năm 2015 (Botox®), chỉ định bảo hiểm cho bệnh lác ở bệnh nhân từ 12 tuổi trở lên. Trình bày chi tiết các tiêu chí bác sĩ thực hiện và phác đồ liều lượng dựa trên hướng dẫn của Hiệp hội Lác và Nhược thị Nhật Bản và Hội Thần kinh nhãn khoa Nhật Bản.

Điều trị lác bằng cách tiêm độc tố botulinum loại A vào cơ ngoài nhãn cầu. Có thể là phương pháp thay thế phẫu thuật cho lác trong với góc lệch nhỏ đến trung bình.

Phương pháp điều trị bằng cách cung cấp oxy 100% trong môi trường áp suất cao trên 1,4 ATA. Tắc động mạch trung tâm võng mạc (CRAO) là chỉ định nhãn khoa duy nhất được UHMS chấp thuận, và có báo cáo về việc sử dụng ngoài chỉ định cho các bệnh mắt khác như bệnh võng mạc tiểu đường và bệnh thần kinh thị giác. Cần chú ý đến các biến chứng nhãn khoa như cận thị do oxy cao và đục thủy tinh thể.

Phương pháp điều trị bệnh võng mạc và hắc mạc kết hợp chất nhạy sáng verteporfin và laser 689 nm. Được sử dụng cho thoái hóa hoàng điểm liên quan đến tuổi, bệnh lý hắc võng mạc trung tâm thanh dịch, và bệnh lý mạch hắc mạc dạng polyp.

Liệu pháp steroid tại chỗ nhãn khoa có năm đường dùng: nhỏ mắt, dưới kết mạc, dưới bao Tenon, trong tiền phòng và nội nhãn. Đây là lựa chọn đầu tay cho viêm màng bồ đào và viêm sau phẫu thuật, nhưng cần chú ý đến biến chứng glôcôm do steroid và đục thủy tinh thể, và tránh dùng trong viêm nhiễm trùng. Thuốc, liều lượng, chỉ định và tác dụng phụ theo từng đường dùng được giải thích một cách có hệ thống.

Liệu pháp Tắc mạch Hóa chất Nội mạch Mitomycin (MICE) là một phương pháp điều trị mới cho tân mạch giác mạc và loạn dưỡng lipid giác mạc ảnh hưởng đến chức năng thị giác. Mitomycin C (MMC) được tiêm chọn lọc vào các mạch máu mới của giác mạc, gây tắc mạch thông qua độc tính tế bào không hồi phục đối với nội mô mạch máu.

Tổng quan về các liệu pháp thay thế và bổ sung cho bệnh tăng nhãn áp. Giải thích bằng chứng hiện tại và hạn chế của các chất bổ sung như cần sa (cannabinoid), bạch quả, vitamin, axit béo omega-3, melatonin và điều chỉnh lối sống.

Lỗ hoàng điểm (MH) là một khuyết toàn bộ chiều dày võng mạc xảy ra tại hố trung tâm, gây giảm thị lực trung tâm và biến dạng thị giác. Phẫu thuật cắt dịch kính với bóc màng giới hạn trong và chèn ép khí giúp đóng 91-98% các trường hợp, và cải thiện thị lực kéo dài đến 3 năm sau phẫu thuật.

Giải thích về định nghĩa, dịch tễ học, chẩn đoán OCT, khả năng tự đóng, phẫu thuật cắt dịch kính (có hoặc không bóc màng giới hạn trong) và tiên lượng của lỗ hoàng điểm do chấn thương sau chấn thương mắt đụng dập hoặc tổn thương laser. Cũng đề cập đến phân biệt với lỗ hoàng điểm vô căn và quản lý tân mạch hắc mạc.

Giải thích về tỷ lệ mắc, yếu tố nguy cơ, sinh lý bệnh, chẩn đoán và sửa chữa lộ ống shunt sau phẫu thuật thiết bị dẫn lưu glôcôm (GDD). Các thủ thuật che phủ bằng mảnh ghép và đường hầm củng mạc như biện pháp phòng ngừa cũng được trình bày chi tiết.

Thuật ngữ chung cho các bệnh thoái hóa điểm vàng di truyền, trong đó lipofuscin tích tụ trong biểu mô sắc tố võng mạc (RPE). Chủ yếu do đột biến gen PRPH2 gây ra, dẫn đến suy giảm thị lực nhẹ ở tuổi trung niên trở đi.

Loạn dưỡng điểm vàng di truyền trội nhiễm sắc thể thường do đột biến gen TIMP3. Khởi phát ở độ tuổi 30-40, đặc trưng bởi tân mạch hắc mạc và teo điểm vàng.

Giải thích về đột biến gen decorin, triệu chứng, chẩn đoán, phương pháp điều trị bao gồm ghép giác mạc toàn bộ và sinh lý bệnh của loạn dưỡng giác mạc nhu mô bẩm sinh (CSCD).

Loạn dưỡng giác mạc dạng đốm (MCD) là một bệnh loạn dưỡng giác mạc di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CHST6, dẫn đến tích tụ glycosaminoglycan (keratan sulfate) lan tỏa trong nhu mô giác mạc. Gây giảm thị lực hai mắt từ khoảng 10–30 tuổi, và điều trị bằng ghép giác mạc lớp trước sâu (DALK) hoặc ghép giác mạc xuyên thấu (PKP).

Loạn dưỡng giác mạc dạng giọt keo (GDLD) là bệnh giác mạc di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen TACSTD2 gây suy giảm hình thành liên kết chặt và lắng đọng amyloid dưới biểu mô giác mạc. Bệnh tương đối phổ biến ở Nhật Bản và được công nhận là bệnh hiếm gặp được chỉ định vào năm 2019.

Loạn dưỡng giác mạc di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen TGFBI gây lắng đọng hyalin và amyloid ở nhu mô giác mạc. Được phân loại thành type 1 (R555W) và type 2 (R124H, trước đây gọi là Avellino), trong đó type 2 chiếm ưu thế tuyệt đối ở Nhật Bản. Phẫu thuật cắt giác mạc điều trị (PTK) là lựa chọn đầu tay.

Loạn dưỡng giác mạc dạng lưới là một bệnh loạn dưỡng giác mạc di truyền, trong đó amyloid lắng đọng ở nhu mô giác mạc theo hình dạng lưới. Bệnh được phân loại chính thành LCD1 di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen TGFBI, các thể biến thể (như thể 3A) và thể gelsolin (hội chứng Meretoja). Bệnh gây xước biểu mô tái phát và suy giảm thị lực tiến triển, với các phương pháp điều trị tiêu chuẩn là PTK và ghép giác mạc lớp sâu (DALK).

Một bệnh loạn dưỡng giác mạc di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường rất hiếm gặp, với sự lắng đọng chondroitin-4-sulfate và dermatan sulfate dưới biểu mô giác mạc. Ở trẻ em, bệnh biểu hiện bằng các vết trợt giác mạc tái phát, và ở tuổi trưởng thành gây giảm thị lực tiến triển.

Một bệnh loạn dưỡng giác mạc hiếm gặp, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, ảnh hưởng đến nhu mô sau và màng Descemet. Đặc trưng bởi đục nhu mô sau dạng tấm ở cả hai mắt, giác mạc dẹt và mỏng, thường không tiến triển. Liên quan đến mất đoạn gen SLRP trên nhiễm sắc thể 12q21.33.

Loạn dưỡng giác mạc di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường ảnh hưởng đến nội mô giác mạc và màng Descemet. Biểu hiện dưới dạng các thay đổi dạng bọng nước, tổn thương dạng dải và đục lan tỏa. Bốn locus gen (OVOL2, COL8A2, ZEB1, GRHL2) đã được xác định, và bất thường trong chuyển đổi biểu mô-trung mô (EMT) là trung tâm của bệnh lý.

Loạn dưỡng giác mạc nông hiếm gặp do đột biến mất chức năng dị hợp tử của gen MCOLN1 tại locus Xp22.3. Biểu hiện bằng các vi nang màu xám hình xoắn ốc hoặc hình lông vũ xuất hiện ở biểu mô giác mạc, gây mờ thị lực tiến triển không đau. Lần đầu tiên được mô tả bởi Lisch và cộng sự vào năm 1992.

Loạn dưỡng giác mạc di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen KRT3 hoặc KRT12, gây ra nhiều vi nang trong biểu mô giác mạc. Khởi phát sớm sau sinh nhưng triệu chứng thường nhẹ, có thể gây xói mòn giác mạc tái phát.

Loạn dưỡng giác mạc thể nhu mô di truyền trội nhiễm sắc thể thường do đột biến gen UBIAD1, gây lắng đọng bất thường cholesterol và phospholipid ở giác mạc. Đặc trưng bởi tinh thể giác mạc và đục trung tâm.

Loạn dưỡng lớp Bowman di truyền trội nhiễm sắc thể thường do đột biến Arg555Gln trên gen TGFBI. Đặc trưng bởi đục giác mạc hình tổ ong và trợt biểu mô giác mạc tái phát. Hình ảnh răng cưa trên OCT đoạn trước và sợi collagen xoăn trên kính hiển vi điện tử hữu ích cho chẩn đoán.

Loạn dưỡng giác mạc trung tâm mờ đục François (CCDF) là một chứng loạn dưỡng giác mạc hiếm gặp gây ra các vết mờ màu xám đa giác, hai bên và đối xứng ở nhu mô sau của giác mạc trung tâm. Bệnh không tiến triển và thường không ảnh hưởng đến chức năng thị giác, do đó theo dõi là phương pháp chính.

Một loại loạn dưỡng giác mạc di truyền rất hiếm gặp, xuất hiện các đục nhỏ dạng chấm và đa sắc ở lớp trước màng Descemet. Không triệu chứng và tiên lượng thị lực tốt.

Bệnh loạn dưỡng hoàng điểm di truyền gây teo võng mạc-hắc mạc rõ rệt ở vùng hoàng điểm. Nguyên nhân chính do đột biến gen PRPH2, tiến triển dẫn đến suy giảm thị lực trung tâm nghiêm trọng.

Bất thường bẩm sinh của hoàng điểm di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Không tiến triển, thường duy trì thị lực ổn định suốt đời, nhưng có thể giảm thị lực do biến chứng tân mạch hắc mạc.

Một bệnh loạn dưỡng hoàng điểm di truyền hiếm gặp, gây suy giảm thị lực trung tâm tiến triển mặc dù đáy mắt có vẻ bình thường. Nguyên nhân chính là do đột biến gen RP1L1, còn được gọi là bệnh Miyake.

Một loại loạn dưỡng giác mạc trước, trong đó màng đáy của biểu mô giác mạc dày lên và biến dạng bất thường, tạo ra các mô hình đặc trưng được gọi là bản đồ (vệt giống bản đồ), chấm (đục dạng chấm) và dấu vân tay (vệt giống dấu vân tay). Đây là nguyên nhân chính gây xói mòn giác mạc tái phát và cũng liên quan đến quản lý bề mặt mắt trước phẫu thuật đục thủy tinh thể.

Loạn dưỡng màng giới hạn trong (ILMD) là một bệnh loạn dưỡng võng mạc di truyền hiếm gặp do khiếm khuyết tế bào Müller, dẫn đến tách lớp màng giới hạn trong và hình thành các khoang dạng nang. Đặc trưng bởi ánh sáng lấp lánh ở cực sau, có thể gây giảm thị lực ở tuổi già.

Bệnh thoái hóa giác mạc trong đó cholesterol và phospholipid lắng đọng ở nhu mô giác mạc. Được phân loại thành nguyên phát (hiếm) và thứ phát (liên quan đến tân mạch giác mạc). Thứ phát thường xảy ra sau viêm giác mạc do herpes hoặc chấn thương, và điều trị chủ yếu nhằm đóng các mạch máu mới.

Nhóm bệnh di truyền trong đó protein bất thường lắng đọng ở nhu mô giác mạc, chủ yếu do đột biến gen TGFBI. Bao gồm loạn dưỡng giác mạc dạng lưới, loạn dưỡng giác mạc dạng hạt và loạn dưỡng giác mạc dạng đốm.

Giải thích về gen gây bệnh SLC4A11 của chứng loạn dưỡng nội mô giác mạc bẩm sinh di truyền (CHED), triệu chứng, chẩn đoán, phương pháp điều trị bao gồm ghép nội mô giác mạc và sinh lý bệnh.

Giải thích về Chứng loạn dưỡng nội mô giác mạc Fuchs (FECD) từ góc nhìn của người Nhật, bao gồm định nghĩa, phân loại Krachmer, dịch tễ học, gen TCF4/COL8A2, chẩn đoán, DMEK/DSAEK/DWEK, thuốc nhỏ mắt ức chế ROCK và liệu pháp tiêm tế bào nội mô nuôi cấy.

Loạn dưỡng nội mô giác mạc liên kết X (XECD) là một chứng loạn dưỡng giác mạc sau cực kỳ hiếm gặp, chỉ được báo cáo ở một gia đình duy nhất tại Áo. Di truyền trội liên kết X, nam giới có đục giác mạc bẩm sinh dạng kính mờ và rung giật nhãn cầu, trong khi nữ giới chỉ có thay đổi nội mô dạng hố mặt trăng và không có triệu chứng.

Loạn dưỡng tế bào hình nón là bệnh di truyền gây tổn thương tiến triển các tế bào hình nón võng mạc. Sau 20-30 tuổi, xuất hiện giảm thị lực, sợ ánh sáng và rối loạn sắc giác, ERG cho thấy đáp ứng hình nón giảm rõ rệt. Điều trị chủ yếu bao gồm kính chắn sáng và chăm sóc thị lực kém.

Loạn dưỡng hắc võng mạc di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP4V2. Đặc trưng bởi lắng đọng tinh thể ở võng mạc và giác mạc, teo hắc võng mạc tiến triển, thường gặp ở người Đông Á.

Loạn dưỡng võng mạc di truyền trội nhiễm sắc thể thường do đột biến R345W ở gen EFEMP1. Hình thành các drusen xuyên tâm ở cực sau và quanh gai thị, lâm sàng tương tự thoái hóa hoàng điểm liên quan đến tuổi.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường gây hình thành các mảng lành tính ở kết mạc, giác mạc và niêm mạc miệng. Còn được gọi là "bệnh mắt đỏ" do sung huyết kết mạc rõ rệt ở cả hai mắt, khởi phát ở trẻ nhỏ và tái phát, thuyên giảm suốt đời. Nhân đôi 4q35 hoặc đột biến gen NLRP1 được xác định là nguyên nhân.

Loạn thị là tật khúc xạ do sự khác biệt về công suất khúc xạ theo các kinh tuyến khác nhau của giác mạc hoặc thủy tinh thể. Bài viết này giải thích phân loại loạn thị đều và không đều, phương pháp chẩn đoán và điều chỉnh bằng kính mắt, kính áp tròng, phẫu thuật khúc xạ và IOL toric.

Giải thích sự biến động áp lực nội nhãn trong quá trình lọc máu và sinh lý bệnh, yếu tố nguy cơ, chẩn đoán và điều trị Hội chứng mất cân bằng lọc máu ở mắt (ODD). Ảnh hưởng của gradient thẩm thấu lên động học thủy dịch, tối ưu hóa đơn lọc máu và quản lý ở bệnh nhân glôcôm.

Loét giác mạc ngoại vi do kính áp tròng (CLPU) là tình trạng thâm nhiễm giác mạc viêm miễn dịch không nhiễm trùng xảy ra ở vùng ngoại vi giác mạc liên quan đến việc đeo kính áp tròng. Tình trạng này dựa trên phản ứng của vật chủ đối với các thành phần vi khuẩn như tụ cầu vàng. Bài viết giải thích một cách có hệ thống về chẩn đoán phân biệt với viêm giác mạc do vi sinh vật, ngừng đeo kính áp tròng, sử dụng thuốc nhỏ mắt kháng sinh và steroid nồng độ thấp.

Loét giác mạc ngoại vi do kính áp tròng (CLPU) là tình trạng thâm nhiễm giác mạc viêm miễn dịch không nhiễm trùng xảy ra ở vùng ngoại vi giác mạc liên quan đến việc đeo kính áp tròng. Tình trạng này dựa trên phản ứng của vật chủ đối với các thành phần vi khuẩn như tụ cầu vàng. Bài viết giải thích một cách có hệ thống về chẩn đoán phân biệt với viêm giác mạc do vi sinh vật, ngừng đeo kính áp tròng, sử dụng thuốc nhỏ mắt kháng sinh và steroid nồng độ thấp để quản lý.

Loét Mooren (loét giác mạc dạng ăn mòn) là một loét giác mạc ngoại vi tự miễn vô căn tiến triển dọc theo rìa giác mạc. Đặc trưng bởi vết loét hình cung có bờ khuyết (undermined edges), và củng mạc không bị ảnh hưởng. Phản ứng tự miễn chống lại calgranulin C trong nhu mô giác mạc được cho là có liên quan đến cơ chế bệnh sinh.

Định nghĩa, chẩn đoán và điều trị lõm góc tiền phòng do rách giữa các lớp cơ thể mi do chấn thương mắt đụng dập, và quản lý dài hạn bệnh tăng nhãn áp do lõm góc. Trình bày chi tiết về đánh giá bằng soi góc tiền phòng, siêu âm UBM và OCT đoạn trước, cũng như xử trí nhãn áp thấp và tăng nhãn áp thứ phát.

Lõm màng bồ đào khu trú (FCE) là một chỗ lõm khu trú của màng bồ đào được phát hiện trên OCT, không kèm theo u nhú sau hay giãn củng mạc. Phần lớn không triệu chứng và được phát hiện tình cờ, nhưng cần chú ý đến khả năng có tân mạch màng bồ đào hoặc CSC.

Giải thích về nguyên nhân, triệu chứng, dấu hiệu lâm sàng, chẩn đoán, chẩn đoán phân biệt, điều trị và tiên lượng của Lộn màng bồ đào bẩm sinh (CEU). Bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi thiểu sản tiền phòng một bên và glôcôm thứ phát.

Lộn màng bồ đào mắc phải (AEU) là tình trạng biểu mô sắc tố mống mắt thoát ra phía trước, xảy ra thứ phát sau glôcôm tân mạch và hội chứng ICE. Bài viết này giải thích nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị.

Tình trạng lông mi mọc về phía nhãn cầu một cách bất thường, không có bất thường về vị trí của mi mắt, do đó phân biệt với lật mi trong. Nguyên nhân đa dạng như mắt hột, viêm bờ mi mãn tính, chấn thương, hội chứng Stevens-Johnson, viêm kết mạc sẹo dạng pemphigoid, và hóa trị. Điều trị từ nhổ lông mi, điện phân, cắt bỏ chân lông, đến xoay sụn mi tùy theo mức độ nặng.

Lông xiêu (trichiasis) là tình trạng lông mi mọc về phía nhãn cầu một cách bất thường, trong khi lông quặm (epiblepharon) là một bệnh lý bẩm sinh do da thừa khiến lông mi chạm vào giác mạc. Các phương pháp điều trị như nhổ lông mi, điện phân, cắt bỏ chân lông, hoặc phẫu thuật Hotz cải biên được lựa chọn tùy theo mức độ nghiêm trọng và nguyên nhân.

Dị tật bẩm sinh trong đó các sợi thần kinh trong võng mạc được bao bọc bởi myelin. Được phát hiện dưới dạng đục trắng giống như chổi khi khám đáy mắt, hầu hết không có triệu chứng, nhưng hiếm khi có thể kèm theo cận thị nặng hoặc nhược thị.

Giải thích đặc điểm, cách chọn dụng cụ hỗ trợ cho bệnh nhân thị lực kém (kính lúp đọc sách, kính lúp, ống nhòm một mắt, kính chống chói) và hệ thống trợ cấp dụng cụ chỉnh hình.

Hướng dẫn toàn diện về các lưu ý mà bệnh nhân glôcôm cần thực hiện trong sinh hoạt hàng ngày. Bao gồm các biện pháp cải thiện tuân thủ nhỏ thuốc, quản lý vận động, ăn uống, giấc ngủ, an toàn khi lái xe và di chuyển, đánh giá suy giảm chức năng hàng ngày và chăm sóc thị lực kém.