H

Hamartoma kết hợp của võng mạc và biểu mô sắc tố võng mạc (CHRRPE) là một khối u lành tính hiếm gặp, gồm mô thần kinh đệm, mạch máu và biểu mô sắc tố võng mạc ở võng mạc và RPE, chủ yếu xuất hiện gần gai thị và hoàng điểm ở trẻ em, và gây giảm thị lực cùng lác.

Thuật ngữ chung cho các kỹ thuật chụp ảnh võng mạc có thể chụp một vùng rộng (≥50 độ) của đáy mắt trong một lần chụp. Hệ thống siêu rộng chụp được hơn 80% diện tích bề mặt võng mạc, được sử dụng để phát hiện tổn thương vùng ngoại vi và tầm soát bệnh võng mạc tiểu đường.

Tổng quan về hệ thống hiển thị ba chiều (3D) (phẫu thuật heads-up) được sử dụng trong phẫu thuật mắt, bao gồm các loại, ưu điểm và hạn chế. Bao gồm các công nghệ mới nhất như NGENUITY, TrueVision và hệ thống gắn trên đầu.

Giải thích về các loại, ưu điểm, phẫu thuật phù hợp, đặc điểm kỹ thuật và triển vọng tương lai của hệ thống hiển thị 3D được sử dụng trong phẫu thuật heads-up.

Tóm tắt các hệ thống hỗ trợ thị lực kém tại Nhật Bản và địa chỉ tư vấn, bao gồm trang web thông minh, dụng cụ sinh hoạt hàng ngày, sách chữ nổi và sách nói, đọc trực tiếp.

Thiết bị giải phóng ranibizumab kéo dài có thể nạp lại, được cấy vĩnh viễn vào củng mạc. Giảm đáng kể gánh nặng tiêm cho liệu pháp kháng VEGF trong thoái hóa điểm vàng thể ướt do tuổi già, duy trì nồng độ thuốc liên tục với việc nạp lại mỗi 24 tuần.

Giải thích về các loại, kết quả lâm sàng và độ an toàn của Hệ thống Phân phối Thuốc Glaucoma Giải phóng Kéo dài (Sustained Release Glaucoma Delivery Systems). Bao gồm các thiết bị như Durysta, iDose TR, miếng cấy bimatoprost, nút lỗ lệ và kính áp tròng chứa thuốc.

Giải thích về kỹ thuật phẫu thuật, kết quả lâm sàng và độ an toàn của Hệ thống Phẫu thuật STREAMLINE. Bao gồm vị trí của nó như một MIGS để nong ống Schlemm, kết quả khi kết hợp với phẫu thuật đục thủy tinh thể và so sánh với các thiết bị MIGS khác.

Hệ vi sinh vật bề mặt mắt là cộng đồng vi khuẩn, nấm và virus thường trú ở kết mạc và giác mạc, tham gia duy trì cân bằng nội môi và điều hòa miễn dịch. Rối loạn hệ vi sinh vật có liên quan đến nhiều bệnh về mắt như khô mắt, viêm giác mạc và rối loạn chức năng tuyến Meibom.

Bệnh gây chảy nước mắt do hẹp hoặc tắc lỗ lệ, nơi thoát nước mắt. Được phân loại thành thiếu hụt lỗ lệ bẩm sinh và mắc phải (viêm, do thuốc, do tuổi tác, chấn thương). Hội chứng Stevens-Johnson, pemphigoid mắt, thuốc ung thư S-1 và thuốc nhỏ mắt glaucoma là các nguyên nhân mắc phải chính. Điều trị đầu tay là nong hoặc rạch lỗ lệ; trong trường hợp tắc lại, đặt ống silicon được thực hiện.

Bệnh zona xảy ra ở vùng phân bố của nhánh thứ nhất dây thần kinh sinh ba do sự tái hoạt của virus varicella-zoster (VZV), gây ra nhiều biến chứng mắt như viêm giác mạc, viêm màng bồ đào và viêm thần kinh thị giác. Được giải thích theo Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng về Viêm giác mạc Nhiễm trùng của Nhật Bản phiên bản thứ 3.

Giải thích tình hình hiện tại và triển vọng tương lai của chẩn đoán AI trong nhãn khoa. Phân tích tự động ảnh đáy mắt và OCT dựa trên học sâu được sử dụng để sàng lọc bệnh võng mạc đái tháo đường, glaucoma và thoái hóa hoàng điểm do tuổi tác, đồng thời cho thấy độ chính xác tương đương với bác sĩ chuyên khoa. Cũng tóm lược hiệu quả chi phí, các thách thức và khía cạnh đạo đức.

Giải thích toàn diện về quy trình hiến tặng giác mạc, tiêu chuẩn đủ điều kiện của người hiến, vai trò của ngân hàng mắt, đánh giá và bảo quản mô, cùng khung pháp lý.

Hiện tượng quang học khó chịu ở mắt đã đặt thủy tinh thể nhân tạo (IOL) sau phẫu thuật đục thủy tinh thể. Được phân loại thành loại dương tính như quầng sáng và chùm sao, và loại âm tính xuất hiện dưới dạng bóng tối ở phía thái dương.

Một hiện tượng hiếm gặp khi nhắm mắt cưỡng bức, nhãn cầu bị lệch xuống dưới và vào trong. Thường gặp nhất sau phẫu thuật sụp mí, thường tự cải thiện trong vài ngày đến vài tháng.

Hiện tượng Heyman-Bielschowsky (HBP) là rung giật nhãn cầu dọc kiểu con lắc chậm một bên xảy ra ở mắt bị suy giảm thị lực nặng. Chẩn đoán, phân biệt và điều trị được giải thích.

Hiện tượng thần kinh nhãn khoa trong đó một vật thể chuyển động trên mặt phẳng được nhận thức ba chiều (có chiều sâu) do sự khác biệt về thời gian truyền tín hiệu thị giác giữa hai mắt. Nguyên nhân chính là viêm dây thần kinh thị giác mất myelin và đục thủy tinh thể một bên.

Giải thích về căn nguyên, yếu tố nguy cơ, chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị hiện tượng wipe-out/snuff-out, một biến chứng hiếm gặp có thể xảy ra sau phẫu thuật glôcôm.

Giải thích về chẩn đoán hình ảnh đường dẫn lưu thủy dịch trong bệnh tăng nhãn áp. Bao gồm đánh giá góc tiền phòng, ống Schlemm và các ống góp bằng kính hiển vi siêu âm sinh học (UBM) và chụp cắt lớp quang học kết hợp phần trước (AS-OCT), chụp ảnh góc, AS-OCTA và ứng dụng học sâu.

Giải thích về chỉ định, kỹ thuật, phân loại và các bất thường của soi góc tiền phòng (gonioscopy). Bao gồm chi tiết phương pháp trực tiếp, gián tiếp và soi góc nén, so sánh phân loại Shaffer, Scheie và Spaeth, sử dụng phân biệt với AS-OCT và UBM, và các thiết bị hình ảnh mới nhất.

Các biến chứng mắt do bệnh viêm đa rễ thần kinh mất myelin mạn tính (CIDP) gây ra. Giải thích cơ chế bệnh sinh, chẩn đoán và điều trị liệt cơ mắt, phù gai thị, bệnh thần kinh thị giác, lồi mắt và bất thường đồng tử.

Giải thích toàn diện về các dấu hiệu thần kinh nhãn khoa liên quan đến hội chứng kháng thể kháng GAD, bao gồm rung giật nhãn cầu, liệt cơ mắt, song thị và bệnh võng mạc tự miễn, từ chẩn đoán, điều trị đến sinh lý bệnh.

Giải thích về các biểu hiện thần kinh nhãn khoa như bệnh thần kinh thị giác, liệt cơ mắt, u giả não và khô mắt do thiếu vitamin hoặc cơ chế tự miễn liên quan đến bệnh Celiac (bệnh ruột nhạy cảm với gluten).

Là một chỗ lõm bẩm sinh (hố) trong gai thị, 25-75% trường hợp có biến chứng bong thanh dịch hoàng điểm (hội chứng hố gai thị hoàng điểm) gây giảm thị lực.

Giải thích các tác dụng phụ ở mắt liên quan đến hóa trị toàn thân như thuốc nhắm mục tiêu phân tử và thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch theo từng nhóm thuốc. Bao gồm cơ chế và quản lý các độc tính ở mắt đa dạng như viêm màng bồ đào, bệnh võng mạc thanh dịch và rối loạn giác mạc.

Giải thích chỉ định, kỹ thuật, thuốc và kết quả lâm sàng của hóa trị truyền động mạch mắt chọn lọc (IAC) cho u nguyên bào võng mạc, và vị trí của nó trong hệ thống điều trị tại Nhật Bản.

Viêm võng mạc hoại tử do herpes tiến triển nhanh gây ra bởi virus herpes (HSV/VZV). Lần đầu tiên được báo cáo tại Nhật Bản vào năm 1971 bởi Urayama và cộng sự với tên gọi "Viêm màng bồ đào thể Kirizawa", là một cấp cứu nhãn khoa cần điều trị sớm theo nguyên tắc ASAP (liệu pháp kháng virus, chống viêm, chống huyết khối, phòng ngừa bong võng mạc).

Bệnh võng mạc herpes hoại tử do virus varicella-zoster (VZV) gây ra ở những người suy giảm miễn dịch nặng (AIDS, sau ghép tạng, u lympho ác tính, v.v.). Đặc trưng bởi các tổn thương trắng lan nhanh từ lớp ngoài võng mạc và viêm tiền phòng ít, cần điều trị phối hợp ganciclovir và foscarnet, là bệnh có tiên lượng rất xấu.

Một bất thường hình thái trong đó hoàng điểm nhô lên phía trước dạng lồi trong bệnh bong võng mạc sau do cận thị nặng. Nguyên nhân được cho là do sự dày lên cục bộ của củng mạc dưới hố trung tâm, có thể kết hợp với dịch dưới võng mạc thanh dịch hoặc màng tân mạch hắc mạc.

Hoang tưởng nhiễm ký sinh trùng mắt (ophthalmic delusional parasitosis) là một bệnh tâm thần hiếm gặp, đặc trưng bởi niềm tin cố định rằng ký sinh trùng đang xâm nhập mắt. Bài viết này giải thích về chẩn đoán, chẩn đoán phân biệt và điều trị.

Rối loạn vận động nhãn cầu theo chiều ngang do tổn thương cầu não. Đặc trưng bởi sự kết hợp của liệt nhìn ngang về phía tổn thương ("1") và liệt liên nhân bên cùng bên ("0.5"), chỉ còn lại động tác dạng mắt bên lành.

Hội chứng 1.5 (liệt nhìn ngang + liệt vận nhãn trong nhân) kèm liệt thần kinh mặt ngoại biên cùng bên, do tổn thương phần lưng cầu não. Nguyên nhân chính là bệnh mạch máu não và bệnh mất myelin, có thể chẩn đoán định khu dựa trên triệu chứng lâm sàng.

Giải thích về Hội chứng Aicardi với ba triệu chứng chính: khuyết hắc võng mạc, co thắt trẻ sơ sinh và bất sản thể chai, bao gồm các phát hiện nhãn khoa, tiêu chuẩn chẩn đoán, điều trị và sinh lý bệnh.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen JAG1 hoặc NOTCH2 gây ra các bất thường ở nhiều hệ cơ quan như gan, tim, mắt, xương, thận. Vòng mống mắt sau phôi thai là dấu hiệu mắt đặc trưng nhất.

Hội chứng thần kinh đặc trưng bởi sự méo mó về nhận thức thị giác, hình ảnh cơ thể và cảm giác thời gian. Đau nửa đầu là nguyên nhân phổ biến nhất, thường gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên. Phần lớn tự cải thiện, nhưng việc chẩn đoán và điều trị bệnh nền là quan trọng.

Bệnh màng đáy di truyền với tam chứng: bệnh thận tiến triển, mất thính lực thần kinh giác quan và bất thường mắt, do đột biến gen collagen type IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5). Khoảng 85% là thể liên kết X, nam giới thường nặng hơn.

Rối loạn phát triển thần kinh do mất chức năng bản sao từ mẹ của gen UBE3A trên nhiễm sắc thể 15q11-q13. Có thể kèm theo các biến chứng nhãn khoa như lác, rung giật nhãn cầu và giảm sắc tố.

Hội chứng Anton là một bệnh lý thần kinh nhãn khoa hiếm gặp, trong đó bệnh nhân bị mù vỏ não do tổn thương thùy chẩm hai bên phủ nhận mất thị lực và có hành vi bịa đặt.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi dị tật đoạn trước mắt và dị tật toàn thân. Khoảng 50-60% trường hợp kèm glôcôm, và đột biến gen PITX2 và FOXC1 là nguyên nhân chính.

Bệnh xảy ra sau phẫu thuật mắt hoặc chấn thương, trong đó dịch kính bị kẹt vào vết thương, tạo thành dây dịch kính (bấc). Gây phù hoàng điểm dạng nang (CME) và viêm nội nhãn.

Hội chứng Balint là một rối loạn phối hợp thị giác-không gian hiếm gặp do tổn thương hai bên thùy đỉnh-chẩm, bao gồm bộ ba: mất khả năng nhận biết đồng thời, mất điều hòa thị giác và mất vận động mắt.

Bệnh di truyền hiếm gặp lặn trên nhiễm sắc thể thường do rối loạn chức năng lông mao sơ cấp. Đặc trưng bởi loạn dưỡng tế bào hình que và hình nón, béo phì, đa ngón, bất thường thận, suy giảm nhận thức và suy sinh dục; là một bệnh lông mao đa hệ thống.

Một bệnh di truyền lặn hiếm gặp do đột biến hai alen của gen OPA1 gây ra. Ngoài teo thị giác khởi phát ở trẻ em, bệnh còn biểu hiện các triệu chứng thần kinh đa dạng như mất điều hòa tiểu não, liệt cứng hai chi dưới, bệnh lý thần kinh ngoại biên.

Hội chứng phù não khởi phát do tăng huyết áp, thuốc ức chế miễn dịch, sản giật, v.v. Biểu hiện đau đầu, co giật, rối loạn thị giác; phần lớn có hồi phục nhưng khoảng 10-20% để lại di chứng thần kinh vĩnh viễn.

Bệnh viêm tự viêm đơn gen hiếm gặp do đột biến tăng chức năng của gen NOD2. Đặc trưng bởi bộ ba viêm da u hạt, viêm khớp và viêm màng bồ đào, khởi phát ở trẻ em.

Bệnh toàn thân trong đó chất xơ bất thường lắng đọng trên bao thể thủy tinh, mống mắt và thể mi. Làm tăng nguy cơ biến chứng phẫu thuật đục thủy tinh thể và là nguyên nhân quan trọng gây glôcôm. Gặp ở khoảng 4% người trên 70 tuổi, và 20-40% có kèm glôcôm.

Lác đứng dọc đặc trưng bởi hạn chế nâng nhãn cầu ở tư thế khép do bất thường phức hợp gân-ròng rọc cơ chéo trên. Phân loại thành bẩm sinh và mắc phải, thường tự khỏi, nhưng nếu lác dưới hoặc tư thế đầu bất thường nặng thì cần phẫu thuật.

Một bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi phù giác mạc ngoại vi ở mắt không thủy tinh thể sau phẫu thuật đục thủy tinh thể (đặc biệt sau phẫu thuật lấy thủy tinh thể trong bao). Giác mạc trung tâm thường được bảo tồn trong thời gian dài, và ảnh hưởng đến chức năng thị giác thường nhẹ.

Hội chứng CAPOS là một bệnh thần kinh hiếm gặp do đột biến gen ATP1A3. Năm dấu hiệu chính bao gồm mất điều hòa tiểu não, mất phản xạ, bàn chân khoèo, teo thị thần kinh và điếc thần kinh giác quan. Bệnh đặc trưng bởi các triệu chứng thần kinh kịch phát do sốt khởi phát, kèm theo suy giảm thị lực và thính lực tiến triển.

Hội chứng câu nhầy là một bệnh viêm mãn tính bề mặt mắt do việc tự tay loại bỏ chất nhầy lặp đi lặp lại từ vòm kết mạc. Bản chất bệnh lý là một vòng luẩn quẩn: chấn thương cơ học kích thích tế bào đài sản xuất nhiều chất nhầy hơn, dẫn đến hành vi loại bỏ nhiều hơn.

Hội chứng dị tật bẩm sinh nhiều cơ quan đặc trưng bởi u nguyên bào mạch, dị tật tim, teo lỗ mũi sau, chậm phát triển, bất thường sinh dục và dị tật tai, do đột biến gen CHD7. Cần quản lý đa chuyên khoa, và về mắt cần chú ý nguy cơ bong võng mạc liên quan đến u nguyên bào mạch.

Ảo giác thị giác phức tạp xảy ra ở người khiếm thị, không kèm bệnh tâm thần. Khởi phát do nhiều nguyên nhân như bệnh mắt, bệnh não, hoặc sau chấn thương, chức năng nhận thức vẫn được bảo tồn.

Hội chứng chi phối thần kinh sọ bất thường bẩm sinh (CCDDs) là một nhóm rối loạn vận động mắt bẩm sinh không tiến triển do phát triển bất thường của các dây thần kinh sọ. Bao gồm hội chứng Duane và CFEOM, biểu hiện lác liệt do chi phối bất thường các cơ ngoài nhãn cầu.

Hội chứng chuyển hóa (béo phì nội tạng + tăng đường huyết, tăng huyết áp, rối loạn lipid máu) làm tăng tổng hợp nguy cơ mắc các bệnh về mắt như bệnh võng mạc tiểu đường, thoái hóa hoàng điểm liên quan đến tuổi, tắc tĩnh mạch võng mạc, glôcôm và bệnh lý hắc võng mạc trung tâm thanh dịch. Cải thiện lối sống cũng góp phần cải thiện tiên lượng nhãn khoa.

Hội chứng hiếm gặp với sự cùng tồn tại của đau dây thần kinh sinh ba và co thắt mặt một bên cùng bên. Nguyên nhân phổ biến nhất là chèn ép mạch máu, và điều trị tiêu chuẩn là phẫu thuật giải áp vi mạch.

Hội chứng Cogan là một bệnh tự miễn hiếm gặp, đặc trưng bởi viêm giác mạc nhu mô không do giang mai và các triệu chứng tiền đình-thính giác. Thường gặp ở người trẻ tuổi, gây viêm mắt tái phát và mất thính lực tiến triển. Có tới 80% bệnh nhân có triệu chứng toàn thân và tới 15% có viêm mạch.

Biến chứng bao gồm sự khởi phát hoặc tiến triển của bong võng mạc co kéo sau tiêm nội nhãn kháng VEGF cho bệnh võng mạc tăng sinh như bệnh võng mạc đái tháo đường tăng sinh. Tỷ lệ mắc khoảng 5%, xảy ra giảm thị lực cấp tính trong vòng 1-6 tuần sau tiêm.

Một tình trạng huyết động học trong đó dòng máu chảy ngược trong động mạch đốt sống do hẹp hoặc tắc động mạch dưới đòn gần chỗ xuất phát của động mạch đốt sống. Biểu hiện các triệu chứng suy tuần hoàn nền sọ như chóng mặt, song thị và rối loạn thị giác thoáng qua.

Hội chứng dịch kẽ (IFS) là biến chứng sau phẫu thuật LASIK, trong đó dịch tích tụ ở mặt phân cách vạt. Nguyên nhân chính là tăng nhãn áp do steroid, còn được gọi là viêm giác mạc nhu mô gian lớp do áp lực (PISK). Điều trị cơ bản là ngừng steroid và hạ nhãn áp.

Nhóm bệnh trong đó các đường khớp sọ đóng sớm, gây biến dạng hộp sọ và biến chứng thần kinh. Bao gồm hội chứng Crouzon, hội chứng Apert và hội chứng Pfeiffer, cần quản lý đa chuyên khoa.

Bệnh lý mà đường khớp vành một bên hộp sọ đóng sớm, thường kèm theo biến dạng hốc mắt không đối xứng, lác, loạn thị khúc xạ khác biệt, và nhược thị. Điều trị bằng phẫu thuật cắt đường khớp nội soi hoặc phẫu thuật đẩy trước trán-hốc mắt.

Hội chứng Duane là một hội chứng lác không tiến triển do bất thường bẩm sinh của dây thần kinh vận nhãn ngoài. Giải thích phân loại lâm sàng, sinh lý bệnh và điều trị.

Hội chứng Duane (Duane retraction syndrome; DRS) là một hội chứng lác mắt không tiến triển, bản chất là do bất thường bẩm sinh của thần kinh vận nhãn ngoài và sự chi phối bất thường của cơ thẳng ngoài bởi thần kinh vận nhãn. Bài viết giải thích về phân loại, bệnh sinh, chẩn đoán và chỉ định phẫu thuật.

Một hiện tượng thần kinh nhãn khoa cực kỳ hiếm gặp, trong đó thị trường được cảm nhận xoay 180 độ trên mặt phẳng vành. Nguyên nhân chính là đột quỵ tuần hoàn sau và rối loạn tiền đình; triệu chứng có xu hướng thoáng qua và tự biến mất, nhưng có thể là dấu hiệu của bệnh lý nền nghiêm trọng.

Hội chứng do tổn thương ở đỉnh hốc mắt gây rối loạn thần kinh thị giác và liệt nhiều dây thần kinh sọ. Nguyên nhân đa dạng bao gồm viêm, nhiễm trùng, u. Chẩn đoán sớm và điều trị theo nguyên nhân rất quan trọng.

Bài viết so sánh toàn diện 7 bệnh bao gồm APMPPE, MEWDS, PIC, MFC, Birdshot, Viêm màng mạch nho dạng ngoằn ngoèo và AZOOR, với so sánh có hệ thống theo tuổi, giới tính và hình ảnh học. Bao gồm sơ đồ chẩn đoán phân biệt và tổng quan điều trị.

Bệnh viêm cấp tính một bên thường gặp ở phụ nữ trẻ bị cận thị. Các đốm trắng xám xuất hiện do rối loạn thoáng qua ở võng mạc ngoài và vùng ellipsoid, tự hồi phục trong vài tuần.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến IRE của gen FTL, gây sản xuất quá mức L-ferritin, tăng ferritin máu không kèm thừa sắt, và đục thủy tinh thể hai bên khởi phát sớm. Cần phân biệt với bệnh nhiễm sắc tố sắt di truyền.

Nhóm bệnh mô liên kết di truyền do bất thường tổng hợp collagen. Được phân loại thành 13 phân nhóm, đặc trưng bởi tăng động khớp, da giãn quá mức và mô dễ tổn thương. Kèm theo nhiều biến chứng mắt như củng mạc xanh, giác mạc mỏng và giác mạc hình chóp.

Một bệnh lý thần kinh mắt cực kỳ hiếm gặp, trong đó teo dây thần kinh thị giác một bên do khối u nội sọ vô tình kết hợp với bệnh thần kinh thị giác do thiếu máu cục bộ (NAION) ở bên đối diện không liên quan.

Giải thích về sự khác biệt, chẩn đoán và điều trị giữa Hội chứng Foster Kennedy, đặc trưng bởi teo thị thần kinh một bên và phù gai thị đối bên, và Hội chứng Foster Kennedy giả có biểu hiện đáy mắt tương tự do nguyên nhân không phải u.

Hội chứng Foville là hội chứng đột quỵ ở phần dưới trong của cầu não, với các triệu chứng chính là liệt nửa người đối bên, liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài cùng bên và liệt dây thần kinh mặt. Giải thích nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị.

Hội chứng Froin là một hội chứng hiếm gặp đặc trưng bởi bộ ba: dịch não tủy (CSF) màu vàng, protein cao và tăng đông máu. Tắc nghẽn dịch não tủy ở tủy sống có thể gây tăng áp lực nội sọ và phù gai thị.

Một phân nhóm của bệnh đa polyp đại tràng có tính chất gia đình do đột biến gen APC, đặc trưng bởi đa polyp tuyến đại tràng kèm theo u xương, u mô mềm và nang biểu bì. Phì đại bẩm sinh biểu mô sắc tố võng mạc (CHRPE) là chìa khóa để chẩn đoán sớm.

Hội chứng tâm lý thần kinh đặc trưng bởi bốn dấu hiệu: mất khả năng viết, mất khả năng tính toán, mất nhận thức ngón tay và mất nhận thức phải-trái. Xảy ra do tổn thương thùy đỉnh bán cầu ưu thế (hồi góc) hoặc gián đoạn đường chất trắng.

Nhóm bệnh có biểu hiện viêm nội nhãn tương tự viêm màng bồ đào nhưng không phải do miễn dịch hay nhiễm trùng. Được chia thành hai loại chính: do khối u và không do khối u, trong đó u lympho nội nhãn là phổ biến nhất. Chẩn đoán phân biệt sớm quyết định tiên lượng thị lực và sống còn.

Hội chứng giác mạc giòn (BCS) là một bệnh mô liên kết di truyền lặn nhiễm sắc thể thường hiếm gặp do đột biến hai alen của gen ZNF469 hoặc PRDM5, đặc trưng bởi tình trạng mỏng và yếu dần của giác mạc, dẫn đến nguy cơ thủng hoặc vỡ giác mạc rất cao.

Bệnh lý giảm áp lực nội sọ do rò rỉ dịch não tủy từ tủy sống. Đặc trưng bởi đau đầu tư thế đứng, có thể biểu hiện các triệu chứng mắt như liệt dây thần kinh VI. Phương pháp điều trị chính là tiêm máu tự thân vào ngoài màng cứng.

Hội chứng hiếm gặp đặc trưng bởi liệt đồng thời dây thần kinh sọ số VI (dây thần kinh vận nhãn ngoài) và dây thần kinh sọ số XII (dây thần kinh hạ thiệt). Liên quan chặt chẽ với tổn thương vùng xương chẩm, cần tìm kiếm bệnh lý khối u.

Hội chứng sọ mặt bẩm sinh do bất thường phát triển của cung mang thứ nhất và thứ hai, với ba triệu chứng chính: u bì biểu mô nhãn cầu, thừa tai và rò trước tai. Có thể kèm theo bất thường ở đốt sống, tim, thận và hệ thần kinh trung ương.

Hội chứng hiếm gặp do biến chứng của viêm tai giữa khi nhiễm trùng lan đến đỉnh xương đá thái dương, biểu hiện bộ ba: liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài, đau mặt và chảy mủ tai. Giải thích chẩn đoán, điều trị và sinh lý bệnh.

Hội chứng bẩm sinh rất hiếm gặp, đặc trưng bởi hình thái sọ mặt điển hình, đục thủy tinh thể bẩm sinh, mắt nhỏ, rụng tóc, teo da và lùn cân đối. Khoảng 90% có biểu hiện về mắt, cần quản lý đa chuyên khoa.

Hội chứng HaNDL là một rối loạn đau đầu thứ phát tự giới hạn, đặc trưng bởi đau đầu thoáng qua và thiếu hụt thần kinh kèm tăng lympho bào dịch não tủy. Có thể có các dấu hiệu nhãn khoa như phù gai thị và liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài.

Hội chứng hiếm gặp do rối loạn chức năng hệ thần kinh giao cảm, đặc trưng bởi đỏ bừng và đổ mồ hôi một bên mặt, kèm xanh xao và không đổ mồ hôi bên đối diện. Có thể kết hợp với hội chứng Horner.

Một phân nhóm hiếm gặp của bệnh sarcoidosis, với bốn triệu chứng chính: viêm màng bồ đào trước, sưng tuyến mang tai, liệt dây thần kinh mặt và sốt. Còn được gọi là sốt viêm màng bồ đào-tuyến mang tai, xảy ra ở 4-6% bệnh nhân sarcoidosis.

Bệnh hắc võng mạc thứ phát sau nhiễm Histoplasma capsulatum. Gây ra bộ ba đặc trưng (đốm histo, teo cạnh gai thị, không viêm dịch kính) và suy giảm thị lực do tân mạch hắc mạc (CNV).

Hội chứng Horner là một hội chứng với ba triệu chứng chính: co đồng tử, sụp mi và giảm tiết mồ hôi do tổn thương thần kinh giao cảm mắt. Được phân loại thành trung ương, trước hạch và sau hạch, chẩn đoán bằng test nhỏ thuốc dược lý và test apraclonidine. Cần loại trừ các nguyên nhân nghiêm trọng như bóc tách động mạch cảnh và u Pancoast.

Mô tả chi tiết về bệnh lý của hội chứng ICE (hội chứng nội mô giác mạc-mống mắt), ba thể lâm sàng (teo mống mắt tiến triển, hội chứng Chandler, hội chứng Cogan-Reese), chẩn đoán bằng kính hiển vi đặc biệt và chiến lược điều trị từ thuốc ức chế sản xuất thủy dịch đến phẫu thuật dẫn lưu ống và DMEK/DSAEK.

Một bệnh lý rối loạn chức năng tiêm mao nguyên phát (ciliopathy) bẩm sinh với ba triệu chứng chính: dấu hiệu răng hàm, giảm trương lực cơ, và chậm phát triển. Kèm theo các biểu hiện nhãn khoa đa dạng như mất điều hòa vận động nhãn cầu và loạn dưỡng võng mạc.

Một bệnh di truyền bẩm sinh hiếm gặp với đặc điểm là khuôn mặt đặc trưng, khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển sau sinh, bất thường xương và bất thường da vân. Nguyên nhân do đột biến gen KMT2D hoặc KDM6A, có thể kèm theo nhiều bất thường về mắt.

Hội chứng Kasabach-Merritt (KMP) là một hội chứng lâm sàng đe dọa tính mạng, đặc trưng bởi giảm tiểu cầu và rối loạn đông máu tiêu thụ kèm theo u mạch máu nội mô dạng Kaposi (KHE) hoặc u mạch chùm (TA).

Bệnh lý mặt phân cách dịch kính-võng mạc do bong dịch kính sau không hoàn toàn, khiến dịch kính vẫn bám vào hoàng điểm, gây thay đổi hình thái hoàng điểm và suy giảm chức năng thị giác do lực kéo trước-sau.

Bệnh do bong dịch kính sau không hoàn toàn khiến dịch kính vẫn bám quanh gai thị, gây tổn thương hình thái gai thị do lực kéo. Chẩn đoán hình ảnh bằng OCT hữu ích để xác định, và hầu hết cải thiện khi theo dõi.

Hội chứng do chèn ép các dây thần kinh sọ (III, IV, V1, VI) đi qua khe bướm trên, gây liệt cơ mắt, sụp mi, giãn đồng tử và rối loạn cảm giác vùng trán. Chấn thương là nguyên nhân phổ biến nhất, và việc không tổn thương dây thần kinh thị giác là điểm phân biệt với hội chứng đỉnh hốc mắt.

Tổng quan toàn diện về định nghĩa, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị hội chứng khô mắt. Bao gồm tiêu chuẩn chẩn đoán Nhật Bản 2016, hướng dẫn điều trị khô mắt (Tap chi Nhan khoa Nhat Ban, 2019), thuật toán điều trị TFOS DEWS III, TFOD/TFOT, TFOS Lifestyle, rối loạn chức năng tuyến Meibomius, nút điểm lệ và các liệu pháp mới nhất.

Cấp cứu nhãn khoa khi áp lực nội ổ mắt tăng đột ngột làm tắc nghẽn dòng máu đến dây thần kinh thị giác và võng mạc, có thể dẫn đến mù lòa không hồi phục nếu không được giảm áp khẩn cấp. Điều trị chính là giảm áp ngay lập tức bằng phẫu thuật cắt khóe mắt ngoài và đứt dây chằng khóe dưới ngoài.

Một chứng loạn sản ngoại bì hiếm gặp do đột biến gen TWIST2. Đặc trưng bởi thiểu sản mí mắt, miệng to, tai nhỏ, da chùng; điều trị chủ yếu là bảo vệ giác mạc và tái tạo mí mắt.

Hội chứng di truyền lặn nhiễm sắc thể thường hiếm gặp do đột biến gen COL18A1, với bộ ba triệu chứng: cận thị nặng, thoái hóa dịch kính-võng mạc và khuyết xương chẩm. Bất thường collagen type XVIII gây ra các biểu hiện lâm sàng đa dạng ở mắt và hệ thần kinh.

Biến chứng nặng trong phẫu thuật đục thủy tinh thể, khi dịch tưới rò rỉ ra phía sau qua dây chằng Zinn, gây mất tiền phòng và tăng nhãn áp theo cơ chế giống block thể mi. Nhận biết sớm và xử trí trong mổ thích hợp quyết định tiên lượng thị lực.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do đột biến gen OCRL di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X. Đặc trưng bởi ba triệu chứng chính: đục thủy tinh thể bẩm sinh, glôcôm, khuyết tật trí tuệ và rối loạn chức năng thận. Bệnh hiếm gặp ở trẻ nam.

Bệnh mô liên kết di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen FBN1. Về nhãn khoa, thường kết hợp với lệch thể thủy tinh (ectopia lentis) và tăng nguy cơ glôcôm, đục thủy tinh thể, bong võng mạc.

Hội chứng Marfan (MFS) là bệnh mô liên kết di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen FBN1, gây lệch thể thủy tinh ở khoảng 60% trường hợp. Bệnh thường kèm theo cận thị nặng, bong võng mạc, glôcôm và đục thể thủy tinh. Khám định kỳ dưới giãn đồng tử và can thiệp sớm quyết định tiên lượng thị lực.

Hội chứng Marfan (MFS) là bệnh mô liên kết di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen FBN1, gây lệch thể thủy tinh ở khoảng 60% trường hợp. Thường kèm cận thị nặng, bong võng mạc, glôcôm và đục thủy tinh thể. Khám định kỳ dưới giãn đồng tử và can thiệp sớm quyết định tiên lượng thị lực.

Bệnh mucopolysaccharidosis type VI là bệnh lysosome do thiếu hụt enzyme arylsulfatase B, dẫn đến tích tụ dermatan sulfate. Đặc trưng bởi đục giác mạc tiến triển, tăng nhãn áp và bệnh thần kinh thị giác, không kèm thiểu năng trí tuệ.

Lác mắc phải do trục nhãn cầu dài ra trong cận thị nặng, khiến phần sau nhãn cầu bị trật khỏi hình nón cơ và đường đi của các cơ ngoại nhãn bị lệch, gây lác trong và lác dưới tiến triển. Chẩn đoán bằng MRI mặt cắt vành và kỹ thuật khâu cơ thẳng trên và cơ thẳng ngoài (phương pháp Yokoyama) được giải thích.

Lệch cơ thẳng ngoài xuống dưới do thoái hóa mô liên kết giữa các ròng rọc cơ ngoài nhãn cầu liên quan đến lão hóa, gây lác trong khi nhìn xa và lác đứng xoay, một loại lác mắc phải thường gặp ở người cao tuổi. Được quản lý bằng chỉnh lăng kính hoặc phẫu thuật lác.

Bệnh thoái hóa thần kinh di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X do đột biến gen TIMM8A. Khởi phát tuần tự: mất thính lực thần kinh giác quan ở trẻ nhỏ, loạn trương lực cơ ở tuổi thiếu niên, suy giảm thị lực ở tuổi trưởng thành trẻ và sa sút trí tuệ ở tuổi trung niên.

Tình trạng lệch trên của thủy tinh thể nhân tạo (IOL) xảy ra sau phẫu thuật đục thủy tinh thể do phần đỡ (haptic) của IOL được đặt không đối xứng giữa bao thủy tinh thể và rãnh mi. Đây là nguyên nhân gây rối loạn chức năng thị giác sau phẫu thuật.

Bệnh thần kinh da dạng u hạt hiếm gặp với tam chứng: phù mặt miệng tái phát, liệt dây thần kinh mặt và lưỡi có rãnh. Tỷ lệ mắc 0,08% dân số, chưa có phương pháp điều trị triệt để.

Giải thích toàn diện về Hội chứng mi mắt mềm (FES) bao gồm định nghĩa, dịch tễ học, sinh lý bệnh, chẩn đoán và điều trị. Đề cập đến mối liên quan với ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, đánh giá lâm sàng tình trạng lỏng lẻo của sụn mi, và các liệu pháp từ bảo tồn đến phẫu thuật.

Hội chứng bắt chéo thân não kinh điển do tổn thương một bên ở phần bụng dưới cầu não, gây liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài và dây thần kinh mặt cùng bên và liệt nửa người đối bên. Giải thích định nghĩa, triệu chứng, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị.

Hội chứng Miller Fisher (MFS) là một phân nhóm của hội chứng Guillain-Barré, một bệnh thần kinh ngoại biên tự miễn với bộ ba triệu chứng: liệt cơ mắt, mất điều hòa và mất phản xạ gân. Kháng thể kháng GQ1b tham gia vào cơ chế bệnh sinh, và hầu hết các trường hợp tự thuyên giảm.

Được Fletcher và cộng sự báo cáo lần đầu vào năm 1988, đây là một bệnh lý võng mạc quanh gai thị tiềm ẩn tự thuyên giảm. Biểu hiện chính là mở rộng điểm mù cấp tính và chớp sáng, do đáy mắt gần như bình thường nên dễ bị chẩn đoán nhầm với viêm thị thần kinh và các bệnh khác.

Hội chứng Moebius là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp do tổn thương dây thần kinh sọ số VI và VII, gây ra rối loạn vận động mắt theo chiều ngang và liệt cơ mặt. Nó được phân loại là hội chứng rối loạn chi phối thần kinh sọ bẩm sinh (CCDDs).

Bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi sự cong về phía sau của mống mắt ngoại vi và sự dính của mống mắt vào mặt trước của thủy tinh thể. Xảy ra cùng với bong võng mạc, nhãn áp thấp và viêm nội nhãn, biểu hiện tiền phòng sâu, ngược lại với phồng mống mắt.

Giải thích bệnh sinh, chẩn đoán và điều trị Hội chứng mống mắt phẳng (PIS) dựa trên Hướng dẫn thực hành lâm sàng Glaucoma Nhật Bản phiên bản thứ 5 và PPP Quốc tế 2026. Bao gồm hình ảnh UBM của xoay trước thể mi, dấu hiệu bướu đôi, và điều trị theo từng bước: ALPI sau LPI, pilocarpin, và lấy thể thủy tinh.

Hội chứng đặc trưng bởi mống mắt nhão, sa và co đồng tử tiến triển trong phẫu thuật đục thủy tinh thể ở bệnh nhân có tiền sử dùng thuốc chẹn thụ thể alpha-1 adrenergic (như tamsulosin). Khai thác tiền sử dùng thuốc trước phẫu thuật và các biện pháp trong phẫu thuật thích hợp là rất quan trọng.

Bất thường bẩm sinh của đĩa thị giác, đặc trưng bởi hõm hình phễu, mô thần kinh đệm trắng và mạch máu xuyên tâm. Thường kết hợp với bong võng mạc, và được biết có liên quan đến thoát vị não qua xương bướm.

Hội chứng Muir-Torre (MTS) là một phân nhóm của hội chứng Lynch, một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, kết hợp u tuyến bã ở da và u ác tính ở các cơ quan nội tạng. Bệnh do đột biến các gen sửa chữa bắt cặp sai DNA, và chẩn đoán sớm cùng theo dõi nhiều cơ quan là rất quan trọng.

Hội chứng não thất khe là một biến chứng của shunt dịch não tủy sau phẫu thuật shunt não thất-ổ bụng (VP shunt), trong đó não thất bị thu hẹp thành dạng khe, với các triệu chứng chính là đau đầu và triệu chứng nhãn khoa. Xảy ra ở 3-5% bệnh nhân đặt shunt, chẩn đoán thích hợp và điều chỉnh áp lực từng bước là quan trọng.

Một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường cực kỳ hiếm do khiếm khuyết trong con đường sửa chữa cắt bỏ nucleotide. Biểu hiện bằng tật đầu nhỏ, đục thủy tinh thể bẩm sinh, mắt nhỏ và co cứng khớp nhiều nơi, tiên lượng rất xấu.

Hội chứng Neuhauser (hội chứng MMR) là một bệnh di truyền lặn hiếm gặp với ba triệu chứng chính: giác mạc to, thiểu năng trí tuệ và giảm trương lực cơ. Bài viết này giải thích các dấu hiệu nhãn khoa, nền tảng di truyền, chẩn đoán phân biệt và phương pháp quản lý.

Một rối loạn mạch máu toàn thân hiếm gặp, đặc trưng bởi nhiều dị dạng tĩnh mạch, chủ yếu ở da và đường tiêu hóa. Thường gây thiếu máu thiếu sắt do chảy máu đường tiêu hóa mạn tính và có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, bao gồm ổ mắt và hệ thần kinh trung ương.

Một tình trạng đặc trưng bởi nhiều nevus tế bào hắc tố không điển hình và tăng nguy cơ melanoma ở da và mắt. Bệnh bao gồm hội chứng FAMMM và được biết là liên quan đến đột biến gen CDKN2A.

Phản ứng viêm cấp tính vô khuẩn xảy ra trong vòng 12-48 giờ sau phẫu thuật đoạn trước như phẫu thuật đục thủy tinh thể. Hầu hết hồi phục với điều trị steroid thích hợp, nhưng cần phân biệt với viêm nội nhãn nhiễm khuẩn.

Hội chứng nhú thận là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen PAX2, đặc trưng bởi loạn sản đĩa thị giác và giảm sản thận. Còn được gọi là hội chứng u nguyên bào thận hoặc bệnh liên quan đến PAX2, cần quản lý đa chuyên khoa giữa nhãn khoa và thận học.

Một nhóm bệnh không đồng nhất do bất thường di truyền ở khớp thần kinh cơ. Xuất hiện từ khi sinh ra hoặc thời thơ ấu với triệu chứng sụp mi dễ mệt mỏi, liệt cơ mắt và yếu cơ tứ chi, cần điều trị dựa trên phân nhóm gen.

Giải thích sinh lý bệnh của hội chứng nội mô giác mạc-mống mắt (hội chứng ICE), ba thể lâm sàng, chẩn đoán và điều trị. Chi tiết đặc điểm của hội chứng Chandler, teo mống mắt tiến triển và hội chứng Cogan-Reese, chẩn đoán bằng kính hiển vi nội mô và OCT đoạn trước, và chiến lược điều trị bằng thuốc ức chế sản xuất thủy dịch, phẫu thuật cắt bè, ống dẫn lưu và ghép nội mô giác mạc.

Hội chứng Noonan là bệnh di truyền do đột biến gen trong con đường RAS-MAPK, với ba triệu chứng chính: khuôn mặt đặc trưng, thấp lùn và bệnh tim bẩm sinh, có thể kèm theo các bất thường về mắt như giảm sản thần kinh thị giác và u nguyên bào võng mạc.

Hội chứng thần kinh tự miễn hiếm gặp với các cử động mắt không tự chủ đa hướng không có khoảng cách giữa các lần nhảy mắt (opsoclonus), kèm theo myoclonus và mất điều hòa tiểu não. Nguyên nhân chủ yếu là cận ung thư hoặc sau nhiễm trùng, và liệu pháp điều hòa miễn dịch là phương pháp điều trị chính.

Một tình trạng hiếm gặp do chèn ép dây thần kinh quặt ngược (khàn tiếng) kèm thiếu máu cục bộ mắt do viêm mạch máu lớn (như viêm động mạch tế bào khổng lồ). Có nguy cơ mù lòa, cần điều trị steroid khẩn cấp nếu nghi ngờ.

Bệnh trong đó hắc mạc xung quanh đĩa thị dày lên bất thường, gây ra các thay đổi tiết dịch quanh gai thị. Đây là một phân nhóm của phổ bệnh pachychoroid, thường gặp ở nam giới lớn tuổi có mắt viễn thị.

Hội chứng do tổn thương phần lưng của não giữa. Sáu dấu hiệu chính bao gồm: đồng tử mái (phân ly phản xạ ánh sáng-nhìn gần), liệt nhìn lên, liệt quy tụ, rung giật nhãn cầu co rút quy tụ, dấu hiệu Collier, và lệch chéo. Nguyên nhân chính là u tuyến tùng và não úng thủy, điều trị tập trung vào bệnh nền.

Hội chứng PHACES là một hội chứng da-thần kinh hiếm gặp, đặc trưng bởi u máu trẻ em lớn ở mặt kèm theo dị dạng hố sau, bất thường động mạch, bất thường tim, bất thường mắt và khuyết xương ức.

Giải thích về định nghĩa, dịch tễ học, triệu chứng, chẩn đoán, chẩn đoán phân biệt, điều trị, liên quan đến CMV và sinh lý bệnh của Hội chứng Posner-Schlossman (PSS). Bao gồm quản lý cấp tính bằng steroid và thuốc hạ nhãn áp dựa trên Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng về Viêm màng bồ đào, Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng về Glôcôm phiên bản thứ 5 và Báo cáo TITAN 2, điều trị bằng ganciclovir và valganciclovir cho các trường hợp CMV dương tính, và chỉ định phẫu thuật.

Bệnh đặc trưng bởi tăng nhãn áp cấp tính, một bên, tái phát kèm viêm nhẹ tiền phòng. Được báo cáo bởi Posner và Schlossman năm 1948. Có liên quan chặt chẽ với CMV, và các cơn tái phát làm tăng nguy cơ glôcôm thứ phát.

Hội chứng Pourfour du Petit (hội chứng Horner ngược) là một hội chứng hiếm gặp do tăng hoạt động của đường thần kinh giao cảm mắt, với bộ ba triệu chứng: đồng tử giãn cùng bên, co rút mi mắt và tăng tiết mồ hôi, biểu hiện lâm sàng trái ngược hoàn toàn với hội chứng Horner.

Bệnh di truyền do thiếu biểu hiện gen từ cha ở vùng 15q11.2-q13 của nhiễm sắc thể số 15. Bệnh có nhiều bất thường về mắt như lác (40%), tật khúc xạ, giảm sắc tố, cần quản lý đa chuyên khoa.

Hội chứng Raeder (hội chứng cạnh dây thần kinh sinh ba Raeder) là một bệnh thần kinh hiếm gặp, đặc trưng bởi hội chứng Horner sau hạch một bên kèm theo các triệu chứng dây thần kinh sinh ba cùng bên. Việc xác định sớm các bệnh nền như bóc tách động mạch cảnh trong là rất quan trọng.

Hội chứng Ramsay Hunt type 2 là hội chứng do sự tái hoạt của virus varicella-zoster tiềm ẩn trong hạch gối, với ba triệu chứng chính là đau tai, mụn nước ở vành tai và liệt dây thần kinh mặt. Việc kết hợp sớm thuốc kháng virus và corticosteroid trong vòng 72 giờ kể từ khi khởi phát ảnh hưởng lớn đến tiên lượng.

Hội chứng liệt nửa người luân phiên do tổn thương phần bụng trong của cầu não giữa. Đặc trưng bởi liệt dây thần kinh vận nhãn ngoài cùng bên và liệt nửa người đối bên, ở dạng cổ điển kèm liệt mặt trung ương đối bên.

Hội chứng hiếm gặp do tổn thương đồng thời dây thần kinh giao cảm cổ, dây thần kinh thanh quản quặt ngược và dây thần kinh hoành cùng bên. Đặc trưng bởi ba dấu hiệu: hội chứng Horner, liệt dây thanh âm và liệt cơ hoành một bên, nguyên nhân thường gặp nhất là khối u ác tính.

Một bệnh hiếm gặp của hệ thần kinh tự chủ ngoại biên, đặc trưng bởi ba triệu chứng: đồng tử căng (giãn đồng tử), mất phản xạ gân sâu và vô mồ hôi. Không có phương pháp điều trị triệt để, chủ yếu là điều trị triệu chứng.

Hội chứng Rubella bẩm sinh (CRS) là dị tật bẩm sinh ở thai nhi do mẹ nhiễm rubella trong giai đoạn đầu thai kỳ, với ba triệu chứng chính: đục thủy tinh thể, bệnh tim bẩm sinh và mất thính lực. Triệu chứng về mắt thường gặp nhất, bao gồm bệnh võng mạc sắc tố, glôcôm và mắt nhỏ.

Chấn thương sọ não do lạm dụng (AHT) là chấn thương sọ não do lạm dụng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, gây xuất huyết võng mạc, bong võng mạc, nếp gấp võng mạc và các dấu hiệu đáy mắt đặc trưng khác do lắc hoặc đập. Độ nhạy của xuất huyết võng mạc là 85% và độ đặc hiệu là 94%, khám đáy mắt đóng góp lớn vào chẩn đoán AHT.

Giải thích về bộ ba xuất huyết võng mạc, tụ máu dưới màng cứng và bệnh não trong Hội chứng rung lắc trẻ sơ sinh, quy tắc quyết định lâm sàng PediBIRN, phòng ngừa và tranh cãi quốc tế.

Hội chứng rượu bào thai là một bệnh bẩm sinh không hồi phục do uống rượu trong thai kỳ, biểu hiện bằng khuôn mặt đặc trưng, chậm phát triển, rối loạn thần kinh hành vi và nhiều biến chứng về mắt.

Hội chứng Saethre-Chotzen (dính khớp sọ ngón tay loại III) là hội chứng sọ mặt di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen TWIST1. Thường kèm theo các bất thường về mắt như sụp mi và lác.

Hội chứng suy tuyến cận giáp bẩm sinh, chậm phát triển và dị dạng (hội chứng HRD) do đột biến gen TBCE. Thường kèm theo các biểu hiện nhãn khoa như vi nhãn cầu, đục giác mạc và xoắn vặn mạch máu võng mạc.

Giải thích định nghĩa, sinh lý bệnh, chẩn đoán và điều trị Hội chứng Schwartz (Hội chứng Schwartz-Matsuo). Là bệnh tăng nhãn áp góc mở thứ phát xảy ra cùng với bong võng mạc do rách, trong đó các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng bong ra làm tắc lưới bè, gây tăng áp lực nội nhãn. Lựa chọn đầu tiên là tái định vị võng mạc bằng phẫu thuật độn củng mạc, và steroid không có hiệu quả.

Glôcôm góc mở thứ phát do tăng nhãn áp vì tắc nghẽn vùng bè bởi các đoạn ngoài tế bào cảm thụ ánh sáng trong bong võng mạc do rách. Nhãn áp thường trở lại bình thường sau khi tái định vị võng mạc.

Bệnh cấp tính gây loét và phồng rộp da, niêm mạc toàn thân do thuốc hoặc nhiễm trùng. Biến chứng mắt là di chứng quan trọng nhất, với đục giác mạc do mất tế bào gốc biểu mô giác mạc và khô mắt nghiêm trọng kéo dài suốt đời.

Bệnh mô liên kết di truyền do đột biến gen collagen. Đặc trưng bởi các biến chứng mắt như cận thị nặng, bong võng mạc, đục thủy tinh thể, glôcôm và các triệu chứng toàn thân như hở hàm ếch và giảm thính lực.

Hội chứng bẩm sinh hiếm gặp đặc trưng bởi ba dấu hiệu: sợi thần kinh võng mạc có myelin, cận thị trục và nhược thị. Giải thích về phân loại MRNF, chẩn đoán và điều trị nhược thị.

Đau đầu dạng thần kinh một bên ngắn hạn kèm tiêm kết mạc và chảy nước mắt (SUNCT) là loại hiếm nhất trong nhóm đau đầu tự chủ dây thần kinh sinh ba, một bệnh thần kinh đặc trưng bởi các cơn đau dữ dội tái phát quanh hốc mắt.

Một bệnh vi mạch tự miễn hiếm gặp ảnh hưởng đến các tiểu động mạch trước mao mạch ở não, võng mạc và tai trong. Đặc trưng bởi bộ ba: bệnh não, tắc nhánh động mạch võng mạc và mất thính lực thần kinh giác quan, thường gặp ở phụ nữ 20–40 tuổi.

Hội chứng Sweet là bệnh tự viêm với tam chứng sốt, tăng bạch cầu trung tính và ban đỏ đau, biểu hiện ở mắt như viêm kết mạc, viêm màng bồ đào và viêm mạch võng mạc. Corticosteroid toàn thân là điều trị đầu tay.

Rối loạn nhiễm sắc thể với ba bản sao của nhiễm sắc thể 13, thường kèm theo các dị tật mắt nghiêm trọng như mắt nhỏ, không mắt, và u mắt. Tiên lượng sống kém, nhưng những tiến bộ trong chăm sóc tích cực gần đây đã cải thiện tỷ lệ sống sót.

Bệnh thoái hóa võng mạc di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen NR2E3/NRL. Biểu hiện quáng gà, bệnh hoàng điểm phân ly và kết quả điện võng mạc đặc trưng, thuộc cùng phổ bệnh với hội chứng Goldmann-Favre.

Hội chứng Tay-Miệng (Cheiro-Oral Syndrome) là một rối loạn thần kinh hiếm gặp biểu hiện bằng rối loạn cảm giác quanh miệng và ở tay/ngón tay. Được biết đến như một phân nhóm của hội chứng đột quỵ đồi thị, có thể kết hợp với rối loạn vận động mắt và khiếm khuyết thị trường.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp do đột biến gen NR2F1. Đặc trưng bởi teo thị thần kinh, khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển và có thể kèm rối loạn thị giác vỏ não.

Giải thích định nghĩa, cơ chế phát sinh, chẩn đoán và điều trị của hội chứng Terson, là xuất huyết dịch kính và xuất huyết trước võng mạc xảy ra thứ phát sau xuất huyết dưới nhện. Bệnh gặp ở 3–20% trường hợp SAH, và việc quyết định có chỉ định phẫu thuật dịch kính hay không sẽ ảnh hưởng đến tiên lượng thị lực.

Xuất huyết nội nhãn thứ phát sau xuất huyết dưới nhện. Giải thích về chỉ định và thời điểm phẫu thuật dịch kính, cùng nhiều giả thuyết sinh lý bệnh.

SANS là hội chứng thần kinh mắt xảy ra ở phi hành gia trong thời gian dài ở vũ trụ. Biểu hiện đa dạng như phù gai thị, dẹt nhãn cầu, và dịch chuyển viễn thị, với cơ chế đa yếu tố như dịch chuyển dịch về phía đầu và tăng áp lực nội sọ được đề xuất là nguyên nhân.

Một nhóm các triệu chứng về mắt, thị giác và cơ xương do sử dụng thiết bị kỹ thuật số trong thời gian dài. Tỷ lệ mắc trên toàn cầu khoảng 66%, tăng lên 74% sau đại dịch COVID-19. Các cơ chế chính bao gồm bất thường chớp mắt, rối loạn điều tiết và yếu tố môi trường. Cải thiện môi trường làm việc và quy tắc 20-20-20 rất quan trọng để phòng ngừa.

Trạng thái thích ứng cảm giác trong đó một mắt thiếu hợp nhất điểm vàng do ám điểm hoàng điểm, nhưng duy trì hợp nhất ngoại vi. Bề ngoài bình thường và không có triệu chứng, nhưng đi kèm với thiếu thị giác lập thể tinh tế và nhược thị nhẹ. Thường được công nhận là kết quả tốt sau phẫu thuật lác.

Triệu chứng mắt của bệnh mạch máu toàn thân đe dọa thị lực, do giảm tưới máu mắt vì hẹp hoặc tắc động mạch cảnh nặng. Đặc trưng bởi tân mạch mống mắt và hẹp động mạch võng mạc, có thể là dấu hiệu báo trước đột quỵ.

Bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường cực kỳ hiếm gặp gây thiểu sản thân não do đột biến mất chức năng gen HOXA1. Đặc trưng bởi liệt nhìn ngang bẩm sinh, mất thính lực thần kinh giác quan, giảm thông khí trung ương và chậm phát triển.

Một bệnh viêm hệ thống hiếm gặp đặc trưng bởi viêm thận mô kẽ ống thận cấp tính và viêm màng bồ đào trước hai bên. Thường gặp ở nữ thanh thiếu niên, và được cho là có cơ chế qua trung gian miễn dịch. Tiên lượng thận nhìn chung tốt, nhưng viêm màng bồ đào có xu hướng mạn tính và tái phát.

Bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi đau sau hốc mắt một bên dữ dội và liệt cơ mắt (liệt cơ mắt đau đớn) do viêm u hạt vô căn ở xoang hang, khe ổ mắt trên và đỉnh ổ mắt. Đáp ứng ấn tượng với steroid là đặc điểm, nhưng cần lưu ý đây là chẩn đoán loại trừ.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SALL1, đặc trưng bởi ba triệu chứng: teo hậu môn, dị dạng vành tai, dị dạng ngón cái. Có thể kèm theo bất thường thận, bệnh tim bẩm sinh, điếc và bất thường về mắt.

Bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường cực kỳ hiếm gặp do đột biến gen ASPH. Đặc trưng bởi bốn dấu hiệu chính: dị dạng khuôn mặt, lệch thể thủy tinh, bất thường đoạn trước và bọng lọc tự phát. Sự suy giảm hydroxyl hóa vùng EGF làm giảm độ ổn định của dây chằng thể thủy tinh, dẫn đến các biến chứng mắt tiến triển.

Bệnh hiếm gặp gây bong dịch tự phát ở hắc mạc, thể mi và võng mạc. Nguyên nhân chính được cho là do rối loạn dẫn lưu dịch nội nhãn do bất thường củng mạc, điều trị bằng phẫu thuật mở cửa sổ củng mạc hoặc liệu pháp steroid.

Bệnh viêm mãn tính hiếm gặp ở người cao tuổi, đặc trưng bởi túi kết mạc mi trên sâu bất thường và viêm kết mạc mủ tái phát. Sự xâm chiếm của tụ cầu vàng là nguyên nhân chính, và phẫu thuật rút ngắn túi kết mạc là phương pháp điều trị ngoại khoa hiệu quả.

Hội chứng đặc trưng bởi viêm kết mạc dạng nang u hạt một bên và nổi hạch vùng cùng bên. Nguyên nhân phổ biến nhất là bệnh mèo cào (Bartonella henselae), và tiên lượng thường tốt.

Hội chứng tuyết thị giác (VSS) là một rối loạn thần kinh-nhãn khoa, trong đó các chấm động, nhấp nháy xuất hiện dai dẳng trên toàn bộ trường nhìn ở cả hai mắt. Cần phân biệt với migraine; hiện chưa có điều trị chuẩn, nhưng đã có báo cáo về các thử nghiệm như lamotrigine và kích thích từ xuyên sọ lặp lại.

Hội chứng biểu hiện bộ ba viêm màng bồ đào, glôcôm và xuất huyết tiền phòng do sự cọ xát cơ học của mống mắt bởi thủy tinh thể nhân tạo (IOL) lệch vị trí. Các yếu tố nguy cơ chính là đặt IOL acrylic một mảnh vào rãnh thể mi hoặc lệch IOL, và điều trị triệt để là điều chỉnh lại vị trí hoặc thay thế IOL.

Hội chứng Urrets-Zavalia (UZS) là một biến chứng hiếm gặp sau phẫu thuật mắt, trong đó đồng tử giãn và cố định, không phản ứng với ánh sáng hoặc thuốc co đồng tử. Hội chứng này chủ yếu được báo cáo sau ghép giác mạc toàn bộ, nhưng cũng xảy ra sau nhiều phẫu thuật mắt khác như phẫu thuật đục thủy tinh thể, DALK, DSAEK và đặt thủy tinh thể nội nhãn. Hoại tử cơ thắt đồng tử do thiếu máu cục bộ mống mắt được cho là cơ chế chính.

Bệnh di truyền hiếm gặp với đặc điểm chính là điếc thần kinh giác quan và viêm võng mạc sắc tố. Di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường, được chỉ định là bệnh hiếm gặp tại Nhật Bản. Được phân loại thành ba phân nhóm lâm sàng, đặc trưng bởi thu hẹp thị trường tiến triển và mất thính lực.

Hội chứng VDT (Mắt IT / Mỏi mắt kỹ thuật số) là thuật ngữ chung cho các triệu chứng về mắt, cơ thể và tinh thần do sử dụng điện thoại thông minh hoặc máy tính trong thời gian dài. Cơ chế chính là khô mắt chức năng do giảm tần số chớp mắt và rối loạn điều tiết, có thể cải thiện bằng cách cải thiện môi trường làm việc và điều trị thuốc thích hợp.

Bệnh đa cơ quan hiếm gặp di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến mất chức năng gen EPG5. Đặc trưng bởi bất sản thể chai, đục thủy tinh thể hai bên, giảm sắc tố, bệnh cơ tim và suy giảm miễn dịch, tiên lượng xấu.

Biến chứng sau phẫu thuật đục thủy tinh thể đặc trưng bởi bộ ba viêm màng bồ đào, tăng nhãn áp và xuất huyết tiền phòng, do thấu kính nội nhãn (IOL) cọ xát cơ học vào các mô nội nhãn. Chẩn đoán sớm và can thiệp phẫu thuật là chìa khóa để bảo tồn chức năng thị giác.

Rối loạn cấp tính không rõ nguyên nhân ở lớp ngoài võng mạc. Biểu hiện lâm sàng nghèo nàn ở đáy mắt nhưng khởi phát cấp tính với chớp sáng và khiếm khuyết thị trường. Thường gặp ở phụ nữ trẻ cận thị. Mất vùng ellipsoid trên OCT và giảm biên độ điện võng mạc đa tiêu là chìa khóa chẩn đoán.

Bệnh thoái hóa dịch kính võng mạc di truyền trội nhiễm sắc thể thường do đột biến gen VCAN. Đặc trưng bởi dịch kính trống rỗng về mặt quang học, biểu hiện với cận thị, đục thủy tinh thể ở người trẻ, quáng gà và teo hắc võng mạc tiến triển. Bệnh hiếm gặp.

Hội chứng Weill-Marchesani (WMS) là một bệnh di truyền hiếm gặp của mô liên kết, đặc trưng bởi thể thủy tinh hình cầu nhỏ, lệch thể thủy tinh, glôcôm thứ phát, tầm vóc thấp và ngón tay ngắn. Tần suất mắc bệnh khoảng 1/100.000 người, và việc quản lý nhãn khoa sớm quyết định tiên lượng thị lực.

Hội chứng xơ hóa cơ ngoại nhãn bẩm sinh (CFEOM) là một bệnh liệt cơ ngoại nhãn bẩm sinh không tiến triển do bất thường phát triển của dây thần kinh vận nhãn và dây thần kinh ròng rọc, với các triệu chứng chính là sụp mi và hạn chế vận nhãn, là một bệnh di truyền hiếm gặp.

Một biến chứng hiếm gặp ở bệnh nhân vô mống mắt bẩm sinh sau phẫu thuật nội nhãn. Một màng xơ hình thành từ gốc mống mắt tồn dư, gây lệch thủy tinh thể nhân tạo, suy nội mô giác mạc, nhãn áp thấp, v.v.

Hội chứng biểu hiện liệt cơ mắt, rối loạn cảm giác mặt và hội chứng Horner do tổn thương xoang hang. Nguyên nhân thường gặp nhất là khối u, nhưng các tổn thương mạch máu, viêm và nhiễm trùng cũng là những chẩn đoán phân biệt quan trọng.

Tình trạng giải phẫu trong đó dịch não tủy thoát vị vào hố yên, chèn ép và làm dẹt tuyến yên. Có thể phân loại nguyên phát và thứ phát, đôi khi kèm theo rối loạn nội tiết hoặc khiếm khuyết thị trường.

Nhỏ mắt cho trẻ em có những khó khăn khác với người lớn, như trẻ không hợp tác và nguy cơ tác dụng phụ toàn thân. Chúng tôi thảo luận về kỹ thuật nhỏ mắt theo độ tuổi, hướng dẫn về thuốc liệt điều tiết như atropine, phương pháp bít túi lệ, và các điểm giải thích cho phụ huynh.

Giải thích các loại, đặc tính và tiêu chí lựa chọn chỉ khâu và kim khâu dùng trong phẫu thuật nhãn khoa, cách sử dụng theo từng thủ thuật, cùng cơ học của khâu và thời điểm cắt chỉ.

Giải thích toàn diện về thuốc nhỏ mắt được sử dụng trong quản lý viêm màng bồ đào. Trình bày lựa chọn và lưu ý đối với steroid, thuốc giãn đồng tử và thuốc hạ nhãn áp.

Hút thuốc làm tăng nguy cơ thoái hóa hoàng điểm do tuổi tác (AMD) lên 2–4 lần và nguy cơ đục thủy tinh thể nhân lên khoảng 2 lần. Đây cũng là yếu tố làm nặng thêm bệnh mắt do tuyến giáp, khô mắt và bệnh võng mạc tiểu đường. Cai thuốc lá là biện pháp phòng ngừa quan trọng nhất.

Bệnh hiếm gặp trong đó hình thành huyết khối ở tĩnh mạch mắt trên. Nguyên nhân do nhiễm trùng, viêm, chấn thương hoặc rối loạn đông máu, biểu hiện bằng lồi mắt, phù kết mạc và rối loạn vận động nhãn cầu. Có nguy cơ tiến triển thành huyết khối xoang hang.

Huyết khối tĩnh mạch não và xoang tĩnh mạch màng cứng (CVST) là cục máu đông trong hệ thống dẫn lưu tĩnh mạch của não, gây tăng áp lực nội sọ dẫn đến phù gai thị và rối loạn thị giác. Đây là bệnh hiếm gặp, chiếm 0,5-3% tổng số ca đột quỵ.

Giải thích các triệu chứng, chẩn đoán và điều trị huyết khối xoang tĩnh mạch não (CVST) do rối loạn đông máu gây ra bởi rắn cắn.