Hội chứng Susac (Susac syndrome; SuS) là một bệnh lý nội mô tự miễn hiếm gặp được mô tả lần đầu bởi bác sĩ thần kinh người Mỹ John Susac vào năm 1979. Đây là một bệnh vi mạch ảnh hưởng đến các tiểu động mạch trước mao mạch ở não, võng mạc và tai trong, còn được gọi là SICRET (Nhồi máu nhỏ của mô ốc tai, võng mạc và não).
Đơn chu kỳ (monocyclic): Tự cải thiện trong vòng 2 năm.
Đa chu kỳ (polycyclic): Tái phát sau hơn 2 năm.
Mạn tính liên tục (chronic continuous): Kéo dài không thuyên giảm.
Tỷ lệ tái phát trong một đánh giá trên 151 ca là 24% (36 ca), với thời gian trung bình từ chẩn đoán đến tái phát là 4 tháng. 1)
QHội chứng Susac hiếm gặp đến mức nào?
A
Tỷ lệ mắc hàng năm ở Trung Âu là 0,024–0,13 trên 100.000 người, và tổng số ca tích lũy trên toàn thế giới khoảng 500 ca tính đến năm 2021. 2)3) Vì là bệnh rất hiếm, chẩn đoán có thể mất trung bình 5 tháng.
Tam chứng hiếm khi đầy đủ lúc khởi phát; trong một đánh giá trên 304 ca, chỉ 13% có tam chứng đầy đủ ở lần khám đầu tiên. Thời gian trung bình từ triệu chứng đầu tiên đến khi tam chứng hoàn chỉnh khoảng 5 tháng. Triệu chứng thần kinh trung ương là triệu chứng khởi phát phổ biến nhất, tiếp theo là triệu chứng thị giác, sau đó là triệu chứng tiền đình và ốc tai.
Đau đầu: Đau đầu kiểu migraine xảy ra ở 80% trường hợp và có thể xuất hiện trước các triệu chứng khác vài tháng.
Triệu chứng thần kinh trung ương: Suy giảm nhận thức, lú lẫn, rối loạn cảm xúc, thay đổi hành vi, thờ ơ, trạng thái loạn thần, giảm mức độ tỉnh táo.
Các triệu chứng thần kinh trung ương khác: Mất điều hòa, chóng mặt, dáng đi bất thường, rối loạn cảm giác, dấu hiệu nơron vận động trên, liệt, rối loạn phát âm, song thị, rối loạn tiểu tiện.
Triệu chứng thị giác: Nhìn mờ, ảo giác thị giác, khiếm khuyết thị trường (ám điểm, khiếm khuyết nặng).
Triệu chứng tiền đình và ốc tai: Mất thính lực thần kinh giác quan hai bên (đôi khi một bên). Thường ở tần số thấp đến trung bình. Có thể kèm ù tai hoặc chóng mặt.
Dấu hiệu lâm sàng (dấu hiệu bác sĩ xác nhận khi khám)
BRAO: Tắc ở mức tiểu động mạch võng mạc. Thường hai bên và không đối xứng. 3)
Đốm Gass: Các chấm vàng nhỏ xuất hiện giữa các nhánh của thành tiểu động mạch võng mạc. Phản ánh vị trí tổn thương nội mô. 4)
AWH: Tăng huỳnh quang thành tiểu động mạch. Được phát hiện bằng FA và SD-OCT.
Kết quả OCTA: Vùng giảm lưu lượng máu ở đám rối mạch máu nông và sâu, mở rộng FAZ. 4)
Kết quả MRI và thính lực
Tổn thương quả cầu tuyết thể chai: Tổn thương tăng tín hiệu trên T2/FLAIR, thường ở phần giữa thể chai, kích thước 3–7 mm. 3)
Lỗ thể chai: Ở giai đoạn tiến triển, xuất hiện “lỗ” giảm tín hiệu trên T1, hình dạng như băng đá hoặc nan hoa bánh xe.
Hiệu ứng tăng cường màng mềm: Được phát hiện 100% trên FLAIR sau tiêm thuốc cản quang. 3)
Mất thính lực thần kinh giác quan: Tăng ngưỡng nghe hai bên ở tần số thấp đến trung bình là điển hình.
Kết quả SD-OCT: Giai đoạn cấp: dày và tăng phản xạ của lớp võng mạc bên trong. Giai đoạn mạn tính: mỏng dạng mảng từ RNFL đến OPL (đặc biệt phía thái dương). Lớp nhân ngoài và lớp tế bào cảm thụ ánh sáng được bảo tồn.
Kết quả dịch não tủy (CSF): Tăng nhẹ tế bào lympho và protein. Dải oligoclonal thường âm tính (điểm phân biệt với MS).
Kết quả da (hiếm): Livedo reticularis hoặc livedo racemosa. Y văn báo cáo 5 trường hợp. 6)
QBa triệu chứng có thể xuất hiện cùng nhau ngay từ đầu không?
A
Tại lần khám đầu tiên, bộ ba (bệnh não, BRAO, và mất thính lực thần kinh giác quan) chỉ xuất hiện ở 13% trong số 304 trường hợp được xem xét. Thời gian trung bình từ triệu chứng đầu tiên đến khi hoàn thiện bộ ba là 5 tháng. Do đó, chẩn đoán sớm ở giai đoạn 1-2 triệu chứng là quan trọng.
Nguyên nhân của SuS được cho là tổn thương nội mô tự miễn. Chưa có phương pháp phòng ngừa rõ ràng.
Tổn thương nội mô qua trung gian tế bào T CD8+ (CTL): Sự tăng sinh dòng hạn chế của các tế bào T CD8+ hoạt hóa và biệt hóa cuối cùng được coi là cơ chế chính. 3) CTL bám vào nội mô vi mạch, gây tổn thương nội mô, tăng tính thấm mạch máu và vi nhồi máu. 6)
Kháng thể kháng tế bào nội mô (AECAs): Được phát hiện ở khoảng 30% bệnh nhân SuS. Có thể làm trung gian lắng đọng huyết khối trong mạch, nhưng không đặc hiệu cho SuS. 6)
Cơ chế tạo CTL tự phản ứng: Liên quan đến tín hiệu TCR mạn tính, thay đổi hồ sơ methyl hóa bộ gen và tăng biểu hiện gen TOX. 6)
Liên quan đến nhiễm trùng: Có báo cáo trường hợp khởi phát sau nhiễm SARS-CoV-2. 5)
Khởi phát sau tiêm chủng: Có báo cáo trường hợp khởi phát 5 ngày sau tiêm vắc-xin COVID-19 (BNT162b2). 7)
Yếu tố nội tiết: Được gợi ý bởi tỷ lệ nữ giới cao hơn và các báo cáo khởi phát trong thai kỳ và sau sinh.
Lý do tại sao các tiểu động mạch não, võng mạc và tai trong bị ảnh hưởng chọn lọc vẫn chưa được biết.
Phân biệt dựa trên triệu chứng toàn thân và xét nghiệm huyết thanh của từng bệnh
Ở người trẻ bị BRAO tái phát, cần nghĩ đến SuS. Bộ ba: giảm thính lực tần số thấp, tổn thương thần kinh trung ương ở thể chai, và BRAO là manh mối.
QSự khác biệt với đa xơ cứng là gì?
A
Điểm khác biệt quan trọng nhất là vị trí tổn thương thể chai. Trong MS, tổn thương thường ở mặt dưới (mặt tiếp giáp thể chai-vách), trong khi SuS ở phần trung tâm. Ngoài ra, dải oligoclonal thường dương tính trong MS nhưng âm tính trong SuS. 3)
Corticosteroid liều cao: Methylprednisolone (MP) 1000 mg/ngày tiêm tĩnh mạch trong 3-7 ngày, sau đó prednisone uống 1 mg/kg/ngày, giảm dần trong vài tuần. 2)
IVIG (Immunoglobulin tĩnh mạch): 2 mg/kg trong 2 ngày, mỗi 2 tuần. Được khuyến cáo để ngăn ngừa tái phát cấp trong quá trình giảm steroid. Tiếp tục ít nhất 12 tháng. 2)
Acid acetylsalicylic (Aspirin): Được khuyến cáo sử dụng sớm vì tác dụng chống kết tập tiểu cầu và chống viêm. 2)
Thuốc ức chế miễn dịch tác dụng nhanh cho trường hợp nặng:
Cyclophosphamide: Lựa chọn đầu tay cho tổn thương TKTW nặng. 10-15 mg/kg (tối đa 1200 mg) tiêm tĩnh mạch, 2 đợt cách nhau 2 tuần. 2)
Rituximab: 1000 mg tiêm tĩnh mạch, nhắc lại sau 14 ngày, sau đó mỗi 6 tháng. Được khuyến cáo cho SuS nặng hoặc tái phát. 2)
Lọc huyết tương (Plasmapheresis): Liệu pháp bổ trợ cho các trường hợp kháng trị.
Mycophenolate mofetil (MMF): Lựa chọn đầu tay hiện nay trong các thuốc điều hòa miễn dịch. Dùng đơn độc hoặc kết hợp với tacrolimus. 2)
Azathioprine: Thay thế cho MMF. 2)
Methotrexate: Dùng đơn độc hoặc kết hợp với AZA/MMF. Tuy nhiên, cần chú ý tác dụng gây quái thai (vì tuổi khởi phát thường trùng với tuổi sinh sản). 2)
Giảm dần steroid mỗi 2-4 tuần, chuyển sang thuốc ức chế miễn dịch có nguy cơ tác dụng phụ lâu dài thấp hơn.
Theo dõi định kỳ tình trạng tái phát bằng MRI và chụp mạch huỳnh quang trước khi ngừng điều trị.
Tái phát BRAO thường tự cải thiện, chỉ khuyến cáo theo dõi chặt chẽ.
Đối với khiếm thính còn lại, máy trợ thính hoặc ốc tai điện tử được lựa chọn.
QĐiều trị cần tiếp tục trong bao lâu?
A
Liệu pháp duy trì thường được khuyến cáo trong khoảng 2 năm. Trước khi ngừng điều trị, cần kiểm tra không có tái phát bằng MRI não và chụp mạch huỳnh quang. Vì có những trường hợp tái phát khi giảm liều steroid, cần giảm dần một cách thận trọng. 2)
Được phát hiện ở khoảng 30% bệnh nhân SuS xác định. 6)2) Được giả thuyết là trung gian lắng đọng huyết khối trong lòng mạch, nhưng không đặc hiệu cho SuS.
Có các tổn thương vi vỏ não không phát hiện được trên MRI, giải thích sự khác biệt giữa hình ảnh và triệu chứng lâm sàng (bệnh não lan tỏa). 3) Hiệu ứng bắt thuốc cản quang ở giai đoạn cấp và khả năng hồi phục của nó được cho là do hiện tượng rò rỉ mao mạch. 3)
SARS-CoV-2 thông qua thụ thể ACE-2 có thể góp phần gây rối loạn chức năng nội mô và tắc nghẽn vi mạch, được đề xuất là một trong những cơ chế khởi phát SuS sau nhiễm trùng. 5)
7. Nghiên cứu mới nhất và triển vọng tương lai (báo cáo giai đoạn nghiên cứu)
Kháng thể kháng α4 integrin, ức chế con đường VLA-4 của tổn thương nội mô qua trung gian tế bào T CD8+.
Konitsioti và cộng sự (2025) báo cáo sử dụng off-label trên hai bệnh nhân nữ, với sự ổn định lâm sàng và hình ảnh trong 16 và 22 tháng. 1) Cải thiện cũng được báo cáo trên mô hình chuột. Tuy nhiên, 2 trong 4 bệnh nhân tái phát sau khi ngừng thuốc, và ổn định khi rút ngắn khoảng cách liều từ 8 xuống 6 tuần. Một trường hợp SuS không hoàn toàn, có báo cáo xấu đi sau khi dùng natalizumab. Sử dụng yêu cầu kháng thể JC virus âm tính. 1)
Grygiel-Górniak và cộng sự (2025) báo cáo rằng NfL (chuỗi nhẹ neurofilament) tăng đáng kể khi tái phát, hứa hẹn cho theo dõi hoạt động bệnh. GFAP (protein axit sợi thần kinh đệm) tăng trong SuS nặng, nhưng thay đổi động học khi tái phát không rõ rệt như NfL. 2)
Konitsioti AM, Grajewski R, Schlamann M, et al. Successful Natalizumab Treatment of Two Female Individuals With Susac Syndrome. Eur J Neurol. 2025.
Grygiel-Górniak B, Joks MM, Mazurkiewicz L, et al. Susac syndrome – different treatment approaches for one disease (analysis of case series). Neurol Sci. 2025.
Benbrahim FZ, Belkouchi L, Allali N, et al. Susac syndrome: A rare pediatric case. Radiol Case Rep. 2024.
Bagaglia SA, Passani F, Oliverio GW, et al. Multimodal Imaging in Susac Syndrome: A Case Report and Literature Review. Int J Environ Res Public Health. 2021.
Raymaekers V, D’hulst S, Herijgers D, et al. Susac syndrome complicating a SARS-CoV-2 infection. J NeuroVirol. 2021.
Srichawla BS. Susac Syndrome With Livedo Reticularis: Pathogenesis and Literature Review. Cureus. 2022.
Fisher L, David P, Sobeh T, et al. Susac syndrome following COVID-19 vaccination: a case-based review. Clin Rheumatol. 2023.
Sao chép toàn bộ bài viết và dán vào trợ lý AI bạn muốn dùng.
Đã sao chép bài viết vào clipboard
Mở một trợ lý AI bên dưới và dán nội dung đã sao chép vào ô chat.
