Das Susac-Syndrom (SuS) ist eine seltene autoimmune Endotheliopathie, die erstmals 1979 von dem amerikanischen Neurologen John Susac beschrieben wurde. Es handelt sich um eine Mikroangiopathie, die die präkapillären Arteriolen des Gehirns, der Netzhaut und des Innenohrs betrifft und auch als SICRET (Small Infarcts of Cochlear, Retinal, and Encephalic Tissue) bezeichnet wird.
Monozyklisch: Spontane Remission innerhalb von 2 Jahren.
Polyzyklisch: Rezidiv nach mehr als 2 Jahren.
Chronisch kontinuierlich: Anhaltend ohne Remission.
Die Rezidivrate betrug in einer Übersicht von 151 Fällen 24 % (36 Fälle), mit einer medianen Zeit von 4 Monaten zwischen Diagnose und Rezidiv. 1)
QWie selten ist das Susac-Syndrom?
A
Die jährliche Inzidenz in Mitteleuropa beträgt 0,024–0,13 pro 100.000 Personen, und die kumulative Zahl der weltweit gemeldeten Fälle lag 2021 bei etwa 500. 2)3) Aufgrund der Seltenheit kann die Diagnose im Durchschnitt 5 Monate dauern.
Die vollständige Triade ist zu Beginn selten vorhanden; in einer Übersicht von 304 Fällen wiesen nur 13 % beim ersten Arztbesuch die vollständige Triade auf. Die durchschnittliche Zeit vom ersten Symptom bis zur vollständigen Triade beträgt etwa 5 Monate. ZNS-Symptome sind die häufigsten Erstsymptome, gefolgt von visuellen Symptomen und dann vestibulären und cochleären Symptomen.
Vestibuläre und cochleäre Symptome: bilaterale (manchmal einseitige) sensorineurale Schwerhörigkeit. Häufig im niedrigen bis mittleren Frequenzbereich. Kann von Tinnitus und Schwindel begleitet sein.
Klinische Befunde (vom Arzt bei der Untersuchung festgestellte Befunde)
BRAO: Verschluss auf Ebene der Netzhautarteriolen. Oft bilateral und asymmetrisch. 3)
Gass-Flecken: kleine gelbe Punkte an den Verzweigungsstellen der Netzhautarteriolenwände. Spiegeln Endothelschäden wider. 4)
AWH: arterioläre Wandhyperfluoreszenz. Bestätigt durch FA und SD-OCT.
OCTA-Befunde: Bereiche mit verminderter Durchblutung im oberflächlichen und tiefen Gefäßplexus, Vergrößerung der FAZ. 4)
MRT- und Hörbefunde
Schneeball-Läsionen des Corpus callosum: T2/FLAIR-hyperintense Läsionen, bevorzugt im mittleren Teil des Corpus callosum, 3–7 mm. 3)
Corpus-callosum-Löcher: im fortgeschrittenen Stadium T1-hypointense „Löcher“, eiszapfen- oder speichenförmig.
Leptomeningeale Anreicherung: zu 100 % im kontrastverstärkten FLAIR nachweisbar. 3)
Sensorineurale Schwerhörigkeit: typischerweise bilaterale Erhöhung der Hörschwellen im niedrigen bis mittleren Frequenzbereich.
SD-OCT-Befunde : In der akuten Phase Verdickung und Hyperreflektivität der inneren plexiformen Schicht. In der chronischen Phase fleckförmige Ausdünnung der RNFL bis OPL (besonders temporal). Die äußere Körnerschicht und Photorezeptorschicht bleiben erhalten.
Liquorbefunde : Leichte lymphozytäre Pleozytose und Proteinerhöhung. Oligoklonale Banden sind in der Regel negativ (Unterscheidung zur MS).
Hautbefunde (selten) : Livedo reticularis, Livedo racemosa. In der Literaturübersicht wurden 5 Fälle berichtet. 6)
QKönnen die drei Symptome von Anfang an gemeinsam auftreten?
A
Bei der Erstvorstellung ist die Trias aus Enzephalopathie, BRAO und sensorineuralem Hörverlust in einer Übersicht von 304 Fällen nur in 13 % vollständig. Vom ersten Symptom bis zur vollständigen Trias vergehen durchschnittlich 5 Monate. Daher ist eine frühzeitige Diagnose im Stadium von 1–2 Symptomen entscheidend.
Die Ätiologie des SuS wird als autoimmune Endothelzellschädigung angenommen. Es gibt keine etablierte Präventionsmethode.
CD8+ T-Zell (CTL)-vermittelte Endothelschädigung : Die oligoklonale Proliferation terminal differenzierter aktivierter CD8+ T-Zellen wird als Hauptmechanismus angesehen. 3) CTL haften am mikrovaskulären Endothel und verursachen Endothelschäden, erhöhte Gefäßpermeabilität und Mikroinfarkte. 6)
Anti-Endothelzell-Antikörper (AECA) : Bei etwa 30 % der SuS-Patienten nachweisbar. Sie können intravaskuläre Thrombusablagerungen vermitteln, sind aber nicht SuS-spezifisch. 6)
Mechanismus der Generierung autoreaktiver CTL : Beteiligt sein sollen chronisches TCR-Signal, Veränderungen des Genom-Methylierungsprofils und erhöhte TOX-Genexpression. 6)
Infektionsassoziation : Es gibt Fallberichte über eine Erkrankung nach SARS-CoV-2-Infektion. 5)
Auftreten nach Impfung : Ein Fallbericht über Auftreten 5 Tage nach COVID-19-Impfung (BNT162b2). 7)
Hormonelle Faktoren : Hinweise durch weibliche Prädominanz und Berichte über Auftreten während Schwangerschaft und postpartal.
Der Grund für die selektive Schädigung der Arteriolen von Gehirn, Netzhaut und Innenohr ist unbekannt.
Abgrenzung durch systemische Befunde und serologische Untersuchungen der jeweiligen Erkrankung
Bei jungen Patienten mit rezidivierender BRAO sollte ein SuS in Betracht gezogen werden. Die Trias aus tieffrequenter Hörstörung, auf den Balken zentrierten ZNS-Läsionen und BRAO ist wegweisend.
QWas ist der Unterschied zur Multiplen Sklerose?
A
Der wichtigste Unterscheidungspunkt ist die Lokalisation der Balkenläsionen. Bei MS treten Balkenläsionen bevorzugt an der Unterseite (callosal-septale Grenzfläche) auf, bei SuS dagegen im Zentrum. Außerdem sind oligoklonale Banden bei MS häufig positiv, bei SuS jedoch in der Regel negativ. 3)
Mycophenolatmofetil (MMF) : Erstlinien-Immunmodulator nach aktuellen Empfehlungen. Allein oder in Kombination mit Tacrolimus. 2)
Azathioprin : Alternative zu MMF. 2)
Methotrexat : Allein oder in Kombination mit AZA/MMF. Achtung: teratogenes Risiko (betroffene Altersgruppe überschneidet sich mit dem gebärfähigen Alter). 2)
Steroide in Abständen von 2–4 Wochen ausschleichen und auf Immunsuppressiva mit geringerem Risiko für Langzeitnebenwirkungen umstellen.
Vor Therapieabbruch regelmäßig mittels MRT und FA auf Rezidive überwachen.
BRAO-Rezidive bilden sich oft spontan zurück; nur eine engmaschige Überwachung wird empfohlen.
Bei verbleibender Schwerhörigkeit werden Hörgeräte oder ein Cochlea-Implantat gewählt.
QWie lange muss die Behandlung fortgesetzt werden?
A
Eine Erhaltungstherapie wird in der Regel für etwa 2 Jahre empfohlen. Vor Therapieabbruch ist es wichtig, mittels MRT und FA das Fehlen eines Rezidivs zu bestätigen. Da es Fälle mit Rezidiv bei Steroidreduktion gibt, ist eine vorsichtige schrittweise Reduktion erforderlich. 2)
6. Pathophysiologie und detaillierte Krankheitsmechanismen
Bei etwa 30 % der Patienten mit definitivem SuS nachweisbar. 6)2) Es wird angenommen, dass sie die thrombotische Ablagerung in den Blutgefäßen vermitteln, sind jedoch nicht SuS-spezifisch.
Es existieren mikroskopische kortikale Läsionen, die mittels MRT nicht nachweisbar sind und die Diskrepanz zwischen Bildgebung und klinischen Symptomen (diffuse Enzephalopathie) erklären. 3) Die Kontrastmittelanreicherung in der Akutphase und ihre Reversibilität werden auf ein Kapillarleck-Phänomen zurückgeführt. 3)
SARS-CoV-2 kann über den ACE-2-Rezeptor zu endothelialer Dysfunktion und mikrovaskulärem Verschluss beitragen, was als einer der Mechanismen für die SuS-Entwicklung nach einer Infektion vorgeschlagen wird. 5)
7. Aktuelle Forschung und Zukunftsperspektiven (Berichte aus der Forschungsphase)
Anti-α4-Integrin-Antikörper, der den VLA-4-Weg der CD8+ T-Zell-vermittelten Endothelschädigung hemmt.
Konitsioti et al. (2025) berichteten über den Off-Label-Einsatz bei zwei Patientinnen, die über 16 bzw. 22 Monate klinisch und bildgebend stabil blieben. 1) Auch in Mausmodellen wurde eine Krankheitsverbesserung berichtet. Allerdings erlitten 2 von 4 Patienten nach Absetzen einen Rückfall, der durch eine Verkürzung des Dosierungsintervalls von 8 auf 6 Wochen stabilisiert werden konnte. In einem Fall von inkomplettem SuS wurde eine Verschlechterung nach Natalizumab-Gabe berichtet. Die Anwendung setzt eine negative JC-Virus-Antikörper-Serologie voraus. 1)
Grygiel-Górniak et al. (2025) berichteten, dass NfL (Neurofilament Light Chain) bei Rückfällen signifikant ansteigt und vielversprechend für die Überwachung der Krankheitsaktivität ist. GFAP (Glial Fibrillary Acidic Protein) steigt bei schwerem SuS an, zeigt jedoch bei Rückfällen weniger dynamische Veränderungen als NfL. 2)
Sie ermöglicht eine nicht-invasive Beurteilung der Perfusion der oberflächlichen und tiefen Gefäßplexus und gilt als alternative oder ergänzende Methode zur FA. 4)
Konitsioti AM, Grajewski R, Schlamann M, et al. Successful Natalizumab Treatment of Two Female Individuals With Susac Syndrome. Eur J Neurol. 2025.
Grygiel-Górniak B, Joks MM, Mazurkiewicz L, et al. Susac syndrome – different treatment approaches for one disease (analysis of case series). Neurol Sci. 2025.
Benbrahim FZ, Belkouchi L, Allali N, et al. Susac syndrome: A rare pediatric case. Radiol Case Rep. 2024.
Bagaglia SA, Passani F, Oliverio GW, et al. Multimodal Imaging in Susac Syndrome: A Case Report and Literature Review. Int J Environ Res Public Health. 2021.
Raymaekers V, D’hulst S, Herijgers D, et al. Susac syndrome complicating a SARS-CoV-2 infection. J NeuroVirol. 2021.
Srichawla BS. Susac Syndrome With Livedo Reticularis: Pathogenesis and Literature Review. Cureus. 2022.
Fisher L, David P, Sobeh T, et al. Susac syndrome following COVID-19 vaccination: a case-based review. Clin Rheumatol. 2023.
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