El síndrome de Susac (SuS) es una endoteleopatía autoinmune rara descrita por primera vez en 1979 por el neurólogo estadounidense John Susac. Es una microangiopatía que afecta las arteriolas precapilares del cerebro, la retina y el oído interno, también conocida como SICRET (Infartos Pequeños de Tejido Coclear, Retiniano y Encefálico).
En una revisión de 151 casos, la tasa de recurrencia fue del 24% (36 casos), y la mediana de tiempo desde el diagnóstico hasta la recurrencia fue de 4 meses. 1)
Q¿Qué tan raro es el síndrome de Susac?
A
La incidencia anual en Europa Central es de 0,024–0,13 por 100.000 personas, y hasta 2021, el número acumulado de casos reportados en todo el mundo es de aproximadamente 500. 2)3) Debido a que es una enfermedad muy rara, el diagnóstico puede tardar un promedio de 5 meses.
La tríada rara vez está presente al inicio; en una revisión de 304 casos, solo el 13% tenía la tríada en la primera visita. El tiempo promedio desde los síntomas iniciales hasta la finalización de la tríada es de aproximadamente 5 meses. Los síntomas del SNC son la presentación inicial más común, seguidos de los síntomas visuales, y luego los síntomas vestibulares/cocleares.
Cefalea: La cefalea tipo migraña ocurre en el 80% de los pacientes y puede preceder a otros síntomas por varios meses.
Síntomas del SNC: disfunción cognitiva, confusión, trastornos emocionales, cambios de comportamiento, apatía, estado psicótico, disminución del nivel de conciencia.
Otros síntomas del SNC: ataxia, mareo, alteración de la marcha, trastornos sensoriales, signos de neurona motora superior, parálisis, disartria, diplopía, trastornos urinarios.
Síntomas visuales: visión borrosa, fotopsia, defectos del campo visual (escotoma, defectos graves).
Síntomas vestibulares y cocleares: hipoacusia neurosensorial bilateral (a veces unilateral). Afecta con mayor frecuencia las frecuencias bajas y medias. Puede acompañarse de acúfenos y mareo.
Hallazgos clínicos (hallazgos confirmados por el médico en la exploración)
BRAO: Oclusión a nivel de arteriola retiniana. A menudo bilateral y asimétrica. 3)
Manchas de Gass: Pequeños puntos amarillos que aparecen en las bifurcaciones de la pared de las arteriolas retinianas. Reflejan sitios de daño endotelial. 4)
AWH: Hiperfluorescencia de la pared arteriolar. Se confirma con FA y SD-OCT.
Hallazgos de OCTA: Áreas de disminución del flujo sanguíneo en los plexos vasculares superficial y profundo, aumento de la FAZ. 4)
Hallazgos de RM y audición
Lesiones en bola de nieve del cuerpo calloso: Lesiones hiperintensas en T2/FLAIR, comunes en la parte central del cuerpo calloso, de 3 a 7 mm. 3)
Agujeros del cuerpo calloso: En etapas avanzadas, “agujeros” hipointensos en T1, con forma de carámbano o de radios de rueda.
Realce leptomeníngeo: Detectado en el 100% en FLAIR postcontraste. 3)
Hipoacusia neurosensorial: Típicamente elevación bilateral de umbrales en frecuencias bajas y medias.
Hallazgos de SD-OCT: En la fase aguda, engrosamiento e hiperreflectividad de las capas retinianas internas. En la fase crónica, adelgazamiento parcheado de la RNFL a la OPL (especialmente temporal). La capa nuclear externa y la capa de fotorreceptores se conservan.
Hallazgos en LCR: Pleocitosis linfocítica leve y elevación de proteínas. Las bandas oligoclonales suelen ser negativas (punto de diferenciación con EM).
Hallazgos cutáneos (raros): Livedo reticularis y livedo racemosa. Se han reportado 5 casos en la revisión de la literatura. 6)
Q¿Pueden presentarse los tres síntomas desde el inicio?
A
En una revisión de 304 casos, solo el 13% presentó la tríada de encefalopatía, BRAO e hipoacusia neurosensorial en la primera consulta. Desde el primer síntoma hasta la tríada completa transcurren en promedio 5 meses. Por lo tanto, es importante el diagnóstico temprano en la etapa de 1 a 2 síntomas.
Se presume que la etiología del SuS es un daño endotelial autoinmune. No se han establecido medidas preventivas claras.
Daño endotelial mediado por linfocitos T CD8 positivos (CTL): Se considera que el principal mecanismo es la expansión oligoclonal de linfocitos T CD8+ activados terminalmente diferenciados. 3) Los CTL se adhieren al endotelio microvascular, causando lesión endotelial, aumento de la permeabilidad vascular y microinfartos. 6)
Anticuerpos anti-células endoteliales (AECAs): Se detectan en aproximadamente el 30% de los pacientes con SuS. Pueden mediar el depósito de trombos intravasculares, pero no son específicos de SuS. 6)
Mecanismo de generación de CTL autorreactivos: Se cree que están implicados la señalización crónica del TCR, los cambios en el perfil de metilación del genoma y el aumento de la expresión del gen TOX. 6)
Asociación con infección: Existen reportes de casos de inicio después de la infección por SARS-CoV-2. 5)
Inicio después de la vacunación: Se ha reportado un caso de inicio 5 días después de la vacunación contra la COVID-19 (BNT162b2). 7)
Factores hormonales: Sugerido por la predominancia en mujeres y los reportes de inicio durante el embarazo y el posparto.
Se desconoce la razón por la que las arteriolas del cerebro, la retina y el oído interno se ven afectadas selectivamente.
Examen de LCR: Elevación de proteínas, leve linfocitosis. La negatividad de bandas oligoclonales es útil para excluir EM.
EEG: Puede realizarse para confirmar encefalopatía (p. ej., enlentecimiento difuso). 3)
Angiografía cerebral: Generalmente normal (calibre de vasos afectados <100 μm). 3)
Biomarcadores (en fase de investigación): La cadena ligera de neurofilamentos (NfL) y la GFAP son prometedores para monitorizar las recaídas y la gravedad. 2)
Las lesiones del cuerpo calloso en la EM suelen localizarse en la superficie inferior, mientras que en el SuS son centrales. La presencia de BOC sugiere EM.
Se diferencian por los hallazgos sistémicos y las pruebas serológicas de cada enfermedad
En pacientes jóvenes con BRAO recurrente, se debe considerar el SuS en el diagnóstico diferencial. La tríada de hipoacusia de baja frecuencia, lesiones del SNC centradas en el cuerpo calloso y BRAO proporciona pistas.
Q¿Cuál es la diferencia con la esclerosis múltiple?
A
El punto diferencial más importante es la localización de las lesiones del cuerpo calloso. En la EM, las lesiones suelen localizarse en la superficie inferior (interfase calloso-septal), mientras que en el SuS son centrales. Además, la EM suele ser positiva para bandas oligoclonales, mientras que el SuS suele ser negativo. 3)
Corticoides en dosis altas: Metilprednisolona (MP) 1000 mg/día por vía intravenosa durante 3-7 días, seguido de prednisona oral 1 mg/kg/día, reduciendo gradualmente durante varias semanas. 2)
IVIG (inmunoglobulina intravenosa): 2 mg/kg durante 2 días, cada 2 semanas. Recomendado para prevenir recaídas agudas durante la reducción de corticoides. Continuar al menos 12 meses. 2)
Ácido acetilsalicílico (aspirina): Se recomienda su uso temprano por sus efectos antiplaquetarios y antiinflamatorios. 2)
Inmunosupresores de acción rápida para casos graves:
Ciclofosfamida: Primera línea para lesiones graves del SNC. 10-15 mg/kg (máx. 1200 mg) por vía intravenosa en 2 ciclos durante 2 semanas. 2)
Rituximab: 1000 mg por vía intravenosa, repetir a los 14 días, luego cada 6 meses. Recomendado para SuS grave o casos recurrentes. 2)
Plasmaféresis: Terapia adyuvante para casos refractarios.
Antes de suspender el tratamiento, monitorizar periódicamente la recurrencia mediante RM y AF.
La recurrencia de BRAO a menudo se resuelve espontáneamente; solo se recomienda una monitorización estrecha.
Para la pérdida auditiva residual, se pueden elegir audífonos o implantes cocleares.
Q¿Hasta cuándo es necesario continuar el tratamiento?
A
La terapia de mantenimiento generalmente se recomienda durante aproximadamente 2 años. Antes de suspender el tratamiento, es importante verificar la recurrencia mediante RM cerebral y AF. Algunos casos pueden recaer al reducir los esteroides, por lo que se requiere una reducción gradual cuidadosa. 2)
6. Fisiopatología y mecanismo detallado de la enfermedad
Se detectan en aproximadamente el 30% de los pacientes con SuS definitivo. 6)2) Se hipotetiza que median la deposición trombótica intravascular, pero no son específicos de SuS.
Existen lesiones microcorticales indetectables por RMN, lo que explica la discrepancia entre los hallazgos de imagen y los síntomas clínicos (encefalopatía difusa). 3) El realce con contraste en la fase aguda y su reversibilidad se atribuyen al fenómeno de fuga capilar. 3)
El SARS-CoV-2 puede contribuir a la disfunción endotelial y la oclusión microvascular a través de los receptores ACE-2, y se ha sugerido como uno de los mecanismos de inicio de SuS tras la infección. 5)
7. Investigación más reciente y perspectivas futuras (informes en fase de investigación)
Un anticuerpo anti-α4 integrina que inhibe la vía VLA-4 del daño endotelial mediado por células T CD8+.
Konitsioti et al. (2025) informaron el uso fuera de indicación en dos pacientes mujeres, logrando estabilidad clínica y de imagen durante 16 y 22 meses. 1) También se ha informado mejoría de la enfermedad en modelos de ratón. Sin embargo, 2 de 4 pacientes recayeron tras la interrupción, y se estabilizaron acortando el intervalo de dosificación de 8 a 6 semanas. Un caso de SuS incompleto empeoró tras la administración de natalizumab. Su uso requiere seronegativo para el virus JC. 1)
Grygiel-Górniak et al. (2025) informaron que NfL (cadena ligera de neurofilamentos) aumenta significativamente durante la recaída y es prometedor para monitorizar la actividad de la enfermedad. GFAP (proteína ácida fibrilar glial) aumenta en SuS grave, pero sus cambios dinámicos durante la recaída son menos pronunciados que los de NfL. 2)
OCTA (Angiografía por Tomografía de Coherencia Óptica)
Es posible la evaluación no invasiva de la perfusión de los plexos vasculares superficial y profundo, y se espera como un método alternativo o complementario a la FA. 4)
Konitsioti AM, Grajewski R, Schlamann M, et al. Successful Natalizumab Treatment of Two Female Individuals With Susac Syndrome. Eur J Neurol. 2025.
Grygiel-Górniak B, Joks MM, Mazurkiewicz L, et al. Susac syndrome – different treatment approaches for one disease (analysis of case series). Neurol Sci. 2025.
Benbrahim FZ, Belkouchi L, Allali N, et al. Susac syndrome: A rare pediatric case. Radiol Case Rep. 2024.
Bagaglia SA, Passani F, Oliverio GW, et al. Multimodal Imaging in Susac Syndrome: A Case Report and Literature Review. Int J Environ Res Public Health. 2021.
Raymaekers V, D’hulst S, Herijgers D, et al. Susac syndrome complicating a SARS-CoV-2 infection. J NeuroVirol. 2021.
Srichawla BS. Susac Syndrome With Livedo Reticularis: Pathogenesis and Literature Review. Cureus. 2022.
Fisher L, David P, Sobeh T, et al. Susac syndrome following COVID-19 vaccination: a case-based review. Clin Rheumatol. 2023.
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