กลุ่มอาการซูแซค (SuS) เป็นโรคหลอดเลือดเล็กจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเองที่พบได้ยาก ซึ่งส่งผลต่อหลอดเลือดแดงเล็กก่อนเส้นเลือดฝอยในสมอง จอประสาทตา และหูชั้นในสามอาการหลักทางคลินิกคือ โรคสมอง (encephalopathy) หลอดเลือดแดงจอประสาทตาสาขาอุดตัน (BRAO ) และการสูญเสียการได้ยินแบบประสาทรับเสียง แต่มีเพียงประมาณ 13% เท่านั้นที่มีสามอาการนี้ครบในการวินิจฉัยครั้งแรก
พบในผู้หญิงมากกว่า (หญิง:ชาย ≈ 3-3.5:1) อายุที่พบบ่อยคือ 20-40 ปี 1)
ในการตรวจ MRI สมอง รอยโรคแบบก้อนหิมะที่บริเวณกลางของคอร์ปัส คัลโลซัม (corpus callosum) เป็นลักษณะเฉพาะ และเป็นสิ่งสำคัญในการแยกจากโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง
ยังไม่มีการทดลองแบบสุ่มที่มีกลุ่มควบคุมที่ชัดเจน การรักษาส่วนใหญ่เป็นการรักษาตามประสบการณ์โดยใช้สเตียรอยด์ ขนาดสูง อิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำ และยากดภูมิคุ้มกันร่วมกัน 2)
การวินิจฉัยที่ล่าช้านำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนรุนแรง ดังนั้นจึงสำคัญที่จะต้องพิจารณา SuS ในผู้ป่วยอายุน้อยที่มีอาการปวดศีรษะ ข้อบกพร่องของลานสายตา และการสูญเสียการได้ยินโดยไม่ทราบสาเหตุที่เกิดขึ้นพร้อมกัน
กลุ่มอาการซูแซค (Susac syndrome; SuS) เป็นโรคเยื่อบุผนังหลอดเลือดจากภูมิคุ้มกันทำลายตนเองที่พบได้ยาก ซึ่งได้รับการบรรยายครั้งแรกโดย John Susac จักษุแพทย์ชาวอเมริกันในปี 1979 เป็นโรคหลอดเลือดเล็กที่ส่งผลต่อหลอดเลือดแดงเล็กก่อนเส้นเลือดฝอยในสมอง จอประสาทตา และหูชั้นใน หรือเรียกอีกชื่อว่า SICRET (Small Infarcts of Cochlear, Retinal, and Encephalic Tissue)
ความแตกต่างทางเพศ : พบในผู้หญิงมากกว่า (หญิง:ชาย ≈ 3-3.5:1) 1) อายุที่พบบ่อย : 20-40 ปี (ช่วงที่รายงาน 7-72 ปี)อัตราการเกิด : 0.024–0.13 ต่อ 100,000 คนต่อปีในยุโรปกลาง 2) Konitsioti และคณะรายงาน 0.24 ต่อ 1,000,000 คน 1) จำนวนสะสมที่รายงาน : ประมาณ 500 ราย ณ ปี 2021 3) ผู้ป่วยเด็ก : ประมาณ 1% ของรายงานทั้งหมด ผู้ป่วยอายุน้อยที่สุดคือ 2.5 ปี 3) การกระจาย : พบมากในคนผิวขาวในอเมริกาเหนือและยุโรป มีรายงานการเกิดระหว่างตั้งครรภ์และหลังคลอด
แบบรอบเดียว (monocyclic) : ดีขึ้นเองภายใน 2 ปีแบบหลายรอบ (polycyclic) : กลับเป็นซ้ำหลังจาก 2 ปีแบบเรื้อรังต่อเนื่อง (chronic continuous) : ดำเนินต่อไปโดยไม่ทุเลา
อัตราการกลับเป็นซ้ำในการทบทวน 151 รายคือ 24% (36 ราย) โดยระยะเวลามัธยฐานจากการวินิจฉัยถึงการกลับเป็นซ้ำคือ 4 เดือน 1)
Q
กลุ่มอาการซูแซก (Susac syndrome) พบได้น้อยเพียงใด?
A
อัตราการเกิดต่อปีในยุโรปกลางคือ 0.024–0.13 ต่อ 100,000 คน และจำนวนสะสมทั่วโลกประมาณ 500 ราย ณ ปี 2021 2) 3) เนื่องจากเป็นโรคที่หายากมาก การวินิจฉัยอาจใช้เวลาเฉลี่ย 5 เดือน
กลุ่มสามอาการ (triad) มักไม่ครบในระยะแรก ในการทบทวน 304 ราย มีเพียง 13% ที่มีกลุ่มสามอาการครบในการตรวจครั้งแรก ระยะเวลาเฉลี่ยจากอาการแรกเริ่มจนถึงกลุ่มสามอาการครบคือประมาณ 5 เดือน อาการทางระบบประสาทส่วนกลางเป็นอาการเริ่มแรกที่พบบ่อยที่สุด รองลงมาคืออาการทางตา และอาการทางระบบการทรงตัวและหูชั้นในตามลำดับ
ปวดศีรษะ : ปวดศีรษะแบบไมเกรน พบใน 80% และอาจนำหน้าอาการอื่นๆ หลายเดือนอาการของระบบประสาทส่วนกลาง : ความบกพร่องทางสติปัญญา สับสน อารมณ์แปรปรวน พฤติกรรมเปลี่ยนแปลง เฉื่อยชา ภาวะโรคจิต ระดับความรู้สึกตัวลดลงอาการอื่นของระบบประสาทส่วนกลาง : การเคลื่อนไหวไม่ประสานกัน เวียนศีรษะ การเดินผิดปกติ ความรู้สึกผิดปกติ สัญญาณของเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน อัมพาต พูดไม่ชัด เห็นภาพซ้อน ปัสสาวะลำบากอาการทางตา : มองเห็นไม่ชัด เห็นแสงวาบ ข้อบกพร่องของลานสายตา (จุดบอด ข้อบกพร่องรุนแรง)อาการของระบบการทรงตัวและหูชั้นใน : การสูญเสียการได้ยินแบบประสาทรับรู้ ทั้งสองข้าง (บางครั้งข้างเดียว) มักเกิดที่ความถี่ต่ำถึงกลาง อาจมีหูอื้อหรือเวียนศีรษะร่วมด้วย
ผลการตรวจอวัยวะรับภาพและการถ่ายภาพ
BRAO : การอุดตันระดับหลอดเลือดแดงเล็กของจอตา มักเป็นทั้งสองข้างและไม่สมมาตร 3)
จุด Gass : จุดสีเหลืองเล็กๆ ปรากฏระหว่างแขนงของผนังหลอดเลือดแดงเล็กของจอตา สะท้อนตำแหน่งที่เยื่อบุผนังหลอดเลือดเสียหาย 4)
AWH : การเรืองแสงสะสมที่ผนังหลอดเลือดแดงเล็ก ตรวจพบด้วย FA และ SD-OCT
ผล OCTA : บริเวณที่การไหลเวียนเลือดลดลงในข่ายหลอดเลือดชั้นผิวและชั้นลึก การขยายของ FA Z 4)
ผล MRI และการตรวจการได้ยิน
รอยโรคสโนว์บอลของคอร์ปัส คัลโลซัม : รอยโรคสัญญาณสูงใน T2/FLAIR มักเกิดที่ส่วนกลางของคอร์ปัส คัลโลซัม ขนาด 3–7 มม. 3)
รูในคอร์ปัส คัลโลซัม : ในระยะลุกลาม จะพบ “รู” สัญญาณต่ำใน T1 มีลักษณะเป็นแท่งน้ำแข็งหรือซี่ล้อ
การเพิ่มความเข้มของเยื่อเพีย : ตรวจพบได้ 100% ใน FLAIR หลังฉีดสารทึบรังสี 3)
การสูญเสียการได้ยินแบบประสาทรับรู้
ผลตรวจ SD-OCT : ระยะเฉียบพลัน: ชั้นจอประสาทตา ชั้นในหนาและสะท้อนแสงสูง ระยะเรื้อรัง: ชั้น RNFL ถึง OLP (โดยเฉพาะด้านขมับ) บางลงเป็นหย่อม ๆ ชั้นนิวเคลียสชั้นนอกและชั้นเซลล์รับแสง ยังคงปกติผลตรวจ CSF : เม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟไซต์และโปรตีนในน้ำไขสันหลังเพิ่มขึ้นเล็กน้อย Oligoclonal bands มักเป็นลบ (จุดที่แตกต่างจาก MS )ผลตรวจผิวหนัง (พบน้อย) : Livedo reticularis หรือ livedo racemosa การทบทวนวรรณกรรมรายงาน 5 ราย 6)
Q
อาการทั้งสามสามารถปรากฏพร้อมกันตั้งแต่แรกเริ่มได้หรือไม่?
A
ในการตรวจครั้งแรก กลุ่มอาการสามอย่าง (โรคสมอง, BRAO , และการสูญเสียการได้ยินแบบประสาทรับเสียง) พบเพียง 13% จาก 304 รายในการทบทวน ระยะเวลาเฉลี่ยจากอาการแรกเริ่มจนถึงกลุ่มอาการสามอย่างสมบูรณ์คือ 5 เดือน ดังนั้น การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่น ๆ ในระยะที่มี 1-2 อาการจึงมีความสำคัญ
สาเหตุของ SuS สันนิษฐานว่าเกิดจากการทำลายเซลล์บุผนังหลอดเลือดจากภูมิต้านตนเอง ยังไม่มีวิธีการป้องกันที่ชัดเจน
การทำลายเซลล์บุผนังหลอดเลือดผ่านเซลล์ T CD8+ (CTL) : การเพิ่มจำนวนแบบ oligoclonal ของเซลล์ T CD8+ ที่ถูกกระตุ้นและแยกตัวขั้นสุดท้ายถือเป็นกลไกหลัก 3) CTL ยึดเกาะกับเซลล์บุผนังหลอดเลือดขนาดเล็ก ทำให้เกิดการบาดเจ็บของเซลล์บุผนังหลอดเลือด เพิ่มการซึมผ่านของหลอดเลือด และเกิด microinfarcts 6) แอนติบอดีต่อเซลล์บุผนังหลอดเลือด (AECAs) : ตรวจพบในผู้ป่วย SuS ประมาณ 30% อาจเป็นสื่อกลางในการสะสมลิ่มเลือดในหลอดเลือด แต่ไม่จำเพาะต่อ SuS 6) กลไกการสร้าง CTL ที่ตอบสนองต่อตนเอง : เกี่ยวข้องกับสัญญาณ TCR เรื้อรัง การเปลี่ยนแปลงโปรไฟล์เมทิลเลชันของจีโนม และการเพิ่มการแสดงออกของยีน TOX 6) ความสัมพันธ์กับการติดเชื้อ : มีรายงานผู้ป่วยที่เกิดหลังการติดเชื้อ SARS-CoV-2 5) การเกิดหลังการฉีดวัคซีน : มีรายงานผู้ป่วยที่เกิด 5 วันหลังฉีดวัคซีน COVID-19 (BNT162b2) 7) ปัจจัยฮอร์โมน : ชี้ให้เห็นจากความชุกในเพศหญิงและรายงานการเกิดระหว่างตั้งครรภ์และหลังคลอดสาเหตุที่หลอดเลือดแดงเล็กในสมอง จอประสาทตา และหูชั้นในถูกทำลายแบบเลือกสรรนั้นไม่ทราบแน่ชัด
เป็นโรคภูมิต้านตนเองที่หายากซึ่งยังไม่มีวิธีการป้องกันที่ชัดเจน หากมีอาการปวดศีรษะโดยไม่ทราบสาเหตุ การมองเห็น บกพร่อง และการสูญเสียการได้ยินเกิดขึ้นพร้อมกันหรือต่อเนื่องกัน ควรรีบไปพบจักษุแพทย์และอายุรแพทย์ระบบประสาททันที
เกณฑ์การวินิจฉัยของ European Susac Consortium (EuSaC) ที่เสนอโดย Kleffner และคณะในปี 2016 ถูกใช้อย่างแพร่หลาย 3) 1)
การวินิจฉัยแน่นอน (definite SuS) : พบความผิดปกติในอวัยวะทั้งสาม ได้แก่ สมอง ตา และหูการวินิจฉัยน่าจะเป็น (probable SuS) : พบความผิดปกติในสองอวัยวะการวินิจฉัยเป็นไปได้ (possible SuS) : พบความผิดปกติในหนึ่งอวัยวะ
สมอง : MRI (รอยโรคสัญญาณสูงใน FLAIR/T2, รอยโรคคล้ายก้อนหิมะที่ส่วนกลางของคอร์ปัส คาโลซัม)ตา : FA (BRAO , AWH, จุด Gass), SD-OCT (การเปลี่ยนแปลงของชั้นจอประสาทตา ชั้นใน), OCTA (การไหลเวียนเลือดระดับจุลภาคลดลง) 4) หู : การตรวจการได้ยินด้วยโทนเสียงบริสุทธิ์ (การสูญเสียการได้ยินแบบประสาทรับเสียงความถี่ต่ำถึงกลาง)
การตรวจน้ำไขสันหลัง : โปรตีนสูงขึ้น, เม็ดเลือดขาวชนิดลิมโฟไซต์เพิ่มขึ้นเล็กน้อย การตรวจพบ oligoclonal band เป็นลบมีประโยชน์ในการแยกโรค MS EEG : บางครั้งทำเพื่อยืนยันภาวะสมองเสื่อม (เช่น คลื่นช้าแบบกระจาย) 3) การฉีดสีหลอดเลือดสมอง : ปกติ (เส้นผ่านศูนย์กลางหลอดเลือดที่ได้รับผลกระทบ <100 μm) 3) ตัวบ่งชี้ทางชีวภาพ (ระยะวิจัย)FA P มีแนวโน้มในการติดตามการกลับเป็นซ้ำและความรุนแรงของโรค 2)
โรคหลักที่ต้องแยกจาก SuS มีดังนี้
โรค จุดที่ใช้แยก โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (MS ) รอยโรคที่คอร์ปัส คัลโลซัมใน MS มักอยู่ที่ผิวด้านล่าง ส่วนใน SuS อยู่ตรงกลาง การพบ oligoclonal band บ่งชี้ MS ADEM รอยโรคทำลายไมอีลินขนาดใหญ่และไม่สมมาตร SLE และซาร์คอยโดซิส แยกโดยอาศัยอาการทั่วร่างกายและการตรวจทางซีรั่มของแต่ละโรค
ในผู้ป่วยอายุน้อยที่มี BRAO เกิดซ้ำ ควรนึกถึง SuS สามอาการร่วมคือ การสูญเสียการได้ยินความถี่ต่ำ รอยโรค CNS ที่คอร์ปัส คัลโลซัม และ BRAO เป็นเบาะแส
Q
ความแตกต่างจากโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งคืออะไร?
A
จุดแตกต่างที่สำคัญที่สุดคือตำแหน่งของรอยโรคที่คอร์ปัส คัลโลซัม ใน MS รอยโรคมักอยู่ที่ผิวด้านล่าง (callosal-septal interface) แต่ใน SuS อยู่ตรงกลาง นอกจากนี้ oligoclonal band มักเป็นบวกใน MS แต่เป็นลบใน SuS 3)
ไม่มีการศึกษา RCT สำหรับ SuS การรักษาทั้งหมดขึ้นอยู่กับชุดผู้ป่วยและความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญ 3) 2)
สเตียรอยด์ ขนาดสูง2) IVI G (อิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำ)สเตียรอยด์ ให้ต่อเนื่องอย่างน้อย 12 เดือน 2) กรดอะซิทิลซาลิไซลิก (แอสไพริน) : แนะนำให้ใช้ตั้งแต่แรกเริ่มเนื่องจากฤทธิ์ต้านเกล็ดเลือดและต้านการอักเสบ 2) ยากดภูมิคุ้มกันที่ออกฤทธิ์เร็วสำหรับกรณีรุนแรง :
Cyclophosphamide: ทางเลือกแรกสำหรับรอยโรค CNS ที่รุนแรง 10-15 มก./กก. (สูงสุด 1200 มก.) ฉีดเข้าหลอดเลือดดำ 2 รอบ ห่างกัน 2 สัปดาห์ 2)
Rituximab: 1000 มก. ฉีดเข้าหลอดเลือดดำ ให้ซ้ำหลังจาก 14 วัน จากนั้นทุก 6 เดือน แนะนำสำหรับ SuS ที่รุนแรงหรือกลับเป็นซ้ำ 2)
การแลกเปลี่ยนพลาสมา (Plasmapheresis)
Mycophenolate mofetil (MMF) : ปัจจุบันเป็นทางเลือกแรกของยากระตุ้นภูมิคุ้มกัน ใช้เดี่ยวหรือร่วมกับ tacrolimus 2) Azathioprine : ทางเลือกแทน MMF 2) Methotrexate : ใช้เดี่ยวหรือร่วมกับ AZA/MMF แต่ต้องระวังฤทธิ์ทำให้ทารกพิการ (เนื่องจากอายุที่เริ่มป่วยมักตรงกับวัยเจริญพันธุ์) 2) ค่อยๆ ลดสเตียรอยด์ ทุก 2-4 สัปดาห์ และเปลี่ยนไปใช้ยากดภูมิคุ้มกันที่มีความเสี่ยงต่อผลข้างเคียงระยะยาวต่ำกว่า
ติดตามการกลับเป็นซ้ำเป็นระยะด้วย MRI และ FA ก่อนหยุดการรักษา
การกลับเป็นซ้ำของ BRAO มักจะดีขึ้นเอง แนะนำให้ติดตามอย่างใกล้ชิดเท่านั้น
สำหรับการสูญเสียการได้ยินที่เหลืออยู่ ให้เลือกใช้เครื่องช่วยฟังหรือประสาทหูเทียม
Q
ต้องรักษาต่อเนื่องนานเท่าใด?
A
โดยทั่วไปแนะนำให้รักษาแบบประคับประคองประมาณ 2 ปี ก่อนหยุดการรักษา สิ่งสำคัญคือต้องตรวจสอบว่าไม่มีการกลับเป็นซ้ำด้วย MRI สมองและ FA เนื่องจากมีผู้ป่วยที่อาการกำเริบเมื่อลดสเตียรอยด์ จึงจำเป็นต้องลดขนาดยาอย่างค่อยเป็นค่อยไปอย่างระมัดระวัง 2)
การเพิ่มจำนวนแบบโอลิโกโคลนอลของเซลล์ที CD8+ ที่ถูกกระตุ้นและแยกตัวขั้นสุดท้าย (CTL) ถือเป็นพยาธิสภาพหลักของ SuS 3)
CTL ยึดเกาะกับเยื่อบุผนังหลอดเลือดขนาดเล็ก ทำให้เกิดการบาดเจ็บของเยื่อบุผนังหลอดเลือด → เพิ่มการซึมผ่านของหลอดเลือด → เกิดภาวะกล้ามเนื้อตายขนาดเล็ก 3) 1)
รอยโรคที่พบบ่อยในคอร์ปัส คาโลซัม หูชั้นใน จอประสาทตา และสมองน้อย สะท้อนกลไกนี้ 3)
การส่งสัญญาณ TCR เรื้อรัง การเปลี่ยนแปลงเมทิลเลชันของจีโนม และการเพิ่มการแสดงออกของยีน TOX เกี่ยวข้องกับการสร้าง CTL ที่ตอบสนองต่อตนเอง 6)
ตรวจพบในประมาณ 30% ของผู้ป่วย SuS ที่แน่นอน 6) 2) มีสมมติฐานว่าเป็นสื่อกลางในการสะสมลิ่มเลือดในหลอดเลือด แต่ไม่จำเพาะต่อ SuS
มีรอยโรคขนาดเล็กในคอร์เทกซ์ที่ไม่สามารถตรวจพบได้ด้วย MRI ซึ่งอธิบายความแตกต่างระหว่างผลการถ่ายภาพและอาการทางคลินิก (โรคสมองกระจาย) 3) การเพิ่มความเข้มของสารทึบรังสีในระยะเฉียบพลันและการกลับคืนได้นั้นเชื่อว่าเกิดจากปรากฏการณ์การรั่วของเส้นเลือดฝอย 3)
SARS-CoV-2 ผ่านตัวรับ ACE-2 อาจมีส่วนทำให้เกิดความผิดปกติของเซลล์บุผนังหลอดเลือดและการอุดตันของหลอดเลือดขนาดเล็ก ซึ่งถูกเสนอว่าเป็นกลไกหนึ่งของการเกิด SuS หลังการติดเชื้อ 5)
เป็นแอนติบอดีต่อ α4 อินทีกริน ยับยั้งเส้นทาง VLA-4 ของความเสียหายต่อเซลล์บุผนังหลอดเลือดที่อาศัยเซลล์ T CD8+
Konitsioti และคณะ (2025) รายงานการใช้แบบ off-label ในผู้ป่วยหญิง 2 ราย โดยมีความคงตัวทางคลินิกและภาพถ่ายรังสีเป็นเวลา 16 และ 22 เดือน 1) มีรายงานการปรับปรุงในแบบจำลองหนูด้วย อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วย 2 ใน 4 รายกลับเป็นซ้ำหลังจากหยุดยา และคงตัวเมื่อลดช่วงการให้ยาจาก 8 สัปดาห์เป็น 6 สัปดาห์ ในกรณี SuS ที่ไม่สมบูรณ์หนึ่งราย มีรายงานการแย่ลงหลังจากได้รับนาตาลิซูแมบ การใช้ต้องมีผลลบต่อแอนติบอดีไวรัส JC 1)
Grygiel-Górniak และคณะ (2025) รายงานว่า NfL (สายเบาของนิวโรฟิลาเมนต์) เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญเมื่อกลับเป็นซ้ำ มีแนวโน้มดีสำหรับการติดตามกิจกรรมของโรค GFA P (โปรตีนกรดไฟบริลลารีเกลีย) เพิ่มขึ้นใน SuS รุนแรง แต่การเปลี่ยนแปลงแบบพลวัตเมื่อกลับเป็นซ้ำไม่เด่นชัดเท่า NfL 2)
สามารถประเมินการไหลเวียนเลือดของโครงข่ายหลอดเลือดชั้นผิวและชั้นลึกได้โดยไม่ต้องผ่าตัด คาดว่าจะเป็นวิธีทางเลือกหรือเสริมสำหรับการตรวจ FA 4)
Konitsioti AM, Grajewski R, Schlamann M, et al. Successful Natalizumab Treatment of Two Female Individuals With Susac Syndrome. Eur J Neurol. 2025.
Grygiel-Górniak B, Joks MM, Mazurkiewicz L, et al. Susac syndrome – different treatment approaches for one disease (analysis of case series). Neurol Sci. 2025.
Benbrahim FZ, Belkouchi L, Allali N, et al. Susac syndrome: A rare pediatric case. Radiol Case Rep. 2024.
Bagaglia SA, Passani F, Oliverio GW, et al. Multimodal Imaging in Susac Syndrome: A Case Report and Literature Review. Int J Environ Res Public Health. 2021.
Raymaekers V, D’hulst S, Herijgers D, et al. Susac syndrome complicating a SARS-CoV-2 infection. J NeuroVirol. 2021.
Srichawla BS. Susac Syndrome With Livedo Reticularis: Pathogenesis and Literature Review. Cureus. 2022.
Fisher L, David P, Sobeh T, et al. Susac syndrome following COVID-19 vaccination: a case-based review. Clin Rheumatol. 2023.
ถาม AI เกี่ยวกับบทความนี้
คัดลอกข้อความบทความแล้ววางในผู้ช่วย AI ที่คุณต้องการใช้
เปิดผู้ช่วย AI ด้านล่าง แล้ววางข้อความที่คัดลอกลงในช่องแชต
