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神經眼科

Susac症候群

一目瞭然的要點

Section titled “一目瞭然的要點”

1. 什麼是Susac症候群？

Section titled “1. 什麼是Susac症候群？”

Susac症候群（SuS）是一種罕見的自體免疫性內皮細胞病變，由美國神經科醫師John Susac於1979年首次描述。它是一種侵犯腦部、視網膜及內耳微動脈的微血管病變，也稱為SICRET（耳蝸、視網膜及腦組織小梗塞）。

流行病學

Section titled “流行病學”
  • 性別差異：女性較多（女：男≈3~3.5:1）。1)
  • 好發年齡：2040歲（報告範圍772歲）。
  • 發生率：中歐地區每年0.024～0.13/100,000人。2) Konitsioti等人報告為0.24/1,000,000人。1)
  • 累積報告病例：截至2021年約500例。3)
  • 兒童病例：約佔所有報告的1%。最年輕病例為2.5歲。3)
  • 分佈：多見於北美和歐洲的白人。也有懷孕期和產後發病的報告。

臨床病程分類

Section titled “臨床病程分類”
  • 單週期型：2年內自然緩解。
  • 多週期型：超過2年復發。
  • 慢性持續型：無緩解持續存在。

在151例的回顧中，復發率為24%（36例），從診斷到復發的中位時間為4個月。1)

Q Susac症候群有多罕見？
A

中歐地區的年發生率為0.024～0.13/100,000人，截至2021年全球累積報告約500例。2)3)由於該病非常罕見，診斷平均可能需要5個月。

2. 主要症狀和臨床發現

Section titled “2. 主要症狀和臨床發現”

三聯徵在發病初期很少同時出現；在304例的回顧中，初診時僅有13%具備三聯徵。從首發症狀到三聯徵完全出現的平均時間約為5個月。中樞神經系統症狀是最常見的首發症狀，其次是視覺症狀，然後是前庭/耳蝸症狀。

自覺症狀

Section titled “自覺症狀”
  • 頭痛：80%的患者出現偏頭痛樣頭痛，可能比其他症狀早出現數月。
  • 中樞神經系統症狀：認知功能障礙、意識混亂、情緒障礙、行為改變、無精打采、精神病狀態、覺醒度降低。
  • 其他中樞神經系統症狀：共濟失調、頭暈、步態異常、感覺障礙、上運動神經元徵象、癱瘓、構音障礙、複視、排尿障礙。
  • 視覺症狀：視物模糊、閃光感、視野缺損（暗點、嚴重缺損）。
  • 前庭和耳蝸症狀：雙側（有時單側）感音神經性聽力損失。多累及低至中頻區域。可能伴有耳鳴和頭暈。

臨床所見（醫師檢查確認的發現）

Section titled “臨床所見（醫師檢查確認的發現）”

眼底和影像學所見

BRAO：視網膜小動脈水平的閉塞。常為雙側且不對稱。3)

Gass斑：視網膜小動脈壁分叉處出現的小黃點。反映內皮損傷部位。4)

AWH：小動脈壁螢光滲漏。通過FA和SD-OCT確認。

OCTA所見：淺層和深層血管叢血流減少區域，FAZ擴大。4)

MRI和聽力所見

胼胝體雪球樣病變：T2/FLAIR高信號病變，好發於胼胝體中央部，3–7 mm。3)

胼胝體空洞：進展期T1低信號的「空洞」，呈冰柱狀或車輪輻條狀形態。

軟腦膜強化：增強後FLAIR上100%可檢測到。3)

感音神經性聽力損失：典型表現為雙側低至中頻閾值升高。

  • SD-OCT所見：急性期為內網膜層增厚、高反射。慢性期為RNFL至OPL（尤其是顳側）斑片狀變薄。外核層和感光細胞層保留。
  • 腦脊髓液所見：輕度淋巴球增多和蛋白升高。寡克隆帶通常陰性（與MS鑑別點）。
  • 皮膚所見（罕見）：網狀青斑（livedo reticularis）和分支狀青斑（livedo racemosa）。文獻回顧報告5例。6)
Q 三種症狀是否一開始就同時出現？
A

在304例病例的回顧中，初診時僅13%同時出現腦病、BRAO和感音神經性聽力損失三聯徵。從首發症狀到三聯徵完全出現平均需要5個月。因此，在1-2個症狀階段進行早期診斷很重要。

3. 原因與風險因素

Section titled “3. 原因與風險因素”

SuS的病因被認為是自體免疫性內皮細胞損傷。尚未建立明確的預防措施。

  • CD8陽性T細胞（CTL）介導的內皮損傷：終末分化的活化CD8+ T細胞的寡克隆增殖被認為是主要機制。3) CTL黏附於微血管內皮，導致內皮損傷、血管通透性增加和微梗塞。6)
  • 抗內皮細胞抗體（AECAs）：約30%的SuS患者中檢測到。可能介導血管內血栓沉積，但非SuS特異性。6)
  • 自體反應性CTL生成機制：慢性TCR信號、基因組甲基化譜改變和TOX基因表達增加被認為參與其中。6)
  • 感染關聯：有SARS-CoV-2感染後發病的病例報告。5)
  • 疫苗接種後發病：有接種COVID-19疫苗（BNT162b2）5天後發病的病例報告。7)
  • 激素因素：女性多發以及妊娠期和產後發病的報告提示激素因素。
  • 腦、視網膜和內耳的小動脈選擇性受累的原因尚不清楚。

4. 診斷與檢查方法

Section titled “4. 診斷與檢查方法”

EuSaC診斷標準（2016年）

Section titled “EuSaC診斷標準（2016年）”

2016年Kleffner等人提出的歐洲Susac聯盟（EuSaC）診斷標準被廣泛使用。3)1)

  • 確診（definite SuS）：腦、眼、耳三個器官均有發現。
  • 很可能診斷（probable SuS）：兩個器官有發現。
  • 可能診斷（possible SuS）：一個器官有發現。

器官特異性確認方法

Section titled “器官特異性確認方法”
  • 腦：MRI（FLAIR/T2高信號病變，胼胝體中央部特徵性雪球樣病變）。
  • 眼：FA（BRAO、AWH、Gass斑）、SD-OCT（內視網膜層變化）、OCTA（微血管灌注不足）。4)
  • 耳：純音聽力檢查（低至中頻感音神經性聽力損失）。

輔助檢查

Section titled “輔助檢查”
  • 腦脊髓液檢查：蛋白升高、輕度淋巴球增多。寡克隆帶陰性有助於排除多發性硬化。
  • 腦電圖：可能用於確認腦病（如瀰漫性慢波）。3)
  • 腦血管造影：通常正常（受影響血管口徑<100 μm）。3)
  • 生物標記（研究階段）：神經絲輕鏈（NfL）和GFAP在監測復發和嚴重程度方面有前景。2)

鑑別診斷

Section titled “鑑別診斷”

需要與SuS鑑別的主要疾病如下所示。

疾病鑑別要點
多發性硬化症（MS）MS的胼胝體病變好發於下表面，SuS則位於中央部。OCB陽性提示MS。
ADEM大型、不對稱的脫髓鞘病變
SLE/類肉瘤病透過各疾病的全身表現和血清學檢查進行鑑別

對於年輕患者的復發性BRAO，應考慮SuS的鑑別診斷。低頻聽力損失、以胼胝體為中心的中樞神經系統病變和BRAO三聯徵是線索。

Q 與多發性硬化症有何不同？
A

最重要的鑑別點是胼胝體病變的部位。MS的病變好發於下表面（胼胝體-間隔界面），而SuS則好發於中央部。此外，MS常為寡克隆帶陽性，而SuS通常為陰性。3)

5. 標準治療方法

Section titled “5. 標準治療方法”

SuS目前缺乏隨機對照試驗，所有治療均基於病例系列和專家意見。3)2)

急性期治療

Section titled “急性期治療”
  • 高劑量類固醇：甲基潑尼松龍（MP）1000 mg/日靜脈注射3-7天，隨後口服潑尼松1 mg/kg/日，數週內逐漸減量。2)
  • IVIG（靜脈注射免疫球蛋白）：2 mg/kg，連用2天，每2週一次。推薦用於類固醇減量期間預防急性復發。至少持續12個月。2)
  • 乙醯水楊酸（阿斯匹靈）：推薦早期使用，因其抗血小板和抗發炎作用。2)
  • 重症病例的速效免疫抑制劑：
    • 環磷醯胺：嚴重中樞神經系統病變的第一線藥物。10-15 mg/kg（最大1200 mg）靜脈注射，2週內2個週期。2)
    • 利妥昔單抗：1000 mg靜脈注射，14天後重複，之後每6個月一次。推薦用於重症SuS或復發患者。2)
  • 血漿置換：難治性病例的輔助治療。

維持治療（約2年）

Section titled “維持治療（約2年）”
  • 嗎替麥考酚酯（MMF）：目前首選的免疫調節劑。單用或與他克莫司聯用。2)
  • 硫唑嘌呤：MMF的替代藥物。2)
  • 甲氨蝶呤：單用或與AZA/MMF聯用。注意致畸性（因好發年齡與生育年齡重疊）。2)
  • 每2-4週逐漸減量類固醇，過渡到長期副作用風險較低的免疫抑制劑。

緩解期管理

Section titled “緩解期管理”
  • 在停止治療前，定期透過MRI和FA監測是否有復發。
  • BRAO復發常自然緩解，僅建議嚴密監測。
  • 對於殘留聽力損失，可選擇助聽器或人工耳蝸。
Q 治療需要持續多久？
A

維持治療通常建議約2年。在停止治療前，透過腦部MRI和FA確認是否有復發很重要。有些病例在類固醇減量時會復發，因此需要謹慎逐漸減量。2)

6. 病理生理學及詳細發病機制

Section titled “6. 病理生理學及詳細發病機制”

CD8+ T細胞介導的內皮損傷

Section titled “CD8+ T細胞介導的內皮損傷”

終末分化的活化CD8+ T細胞（CTL）的寡克隆增殖被認為是SuS的核心病理。3)

  • CTL黏附於微血管內皮，導致內皮損傷→血管通透性增加→微梗塞。3)1)
  • 好發於胼胝體、內耳、視網膜和小腦的病變反映了這一機制。3)
  • 自身反應性CTL的產生涉及TCR慢性信號、基因組甲基化改變和TOX基因表達增加。6)

抗內皮細胞抗體（AECAs）

Section titled “抗內皮細胞抗體（AECAs）”

在確診的SuS患者中約30%可檢測到。6)2) 假設其介導血管內血栓沉積，但並非SuS特異性。

微血管層級的病變

Section titled “微血管層級的病變”

存在MRI無法檢測的微小皮質病變，這解釋了影像學表現與臨床症狀（瀰漫性腦病）之間的差異。3) 急性期的對比增強及其可逆性被認為是由於微血管滲漏現象。3)

與COVID-19的關聯

Section titled “與COVID-19的關聯”

SARS-CoV-2可能透過ACE-2受體導致內皮功能障礙和微血管阻塞，被認為是感染後SuS的發病機制之一。5)

7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）

Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”

那他珠單抗（natalizumab）

Section titled “那他珠單抗（natalizumab）”

一種抗α4整合素抗體，可抑制CD8+ T細胞介導的內皮損傷的VLA-4路徑。

Konitsioti等人（2025）報告了兩例女性患者的標籤外使用，分別在16個月和22個月內達到臨床和影像學穩定。1) 小鼠模型中也報告了疾病改善。但4例患者中有2例在停藥後復發，透過將給藥間隔從8週縮短至6週而穩定。一例不完全型SuS在給予那他珠單抗後出現惡化。使用條件為JC病毒抗體陰性。1)

生物標誌物研究

Section titled “生物標誌物研究”

Grygiel-Górniak等人（2025）報告，NfL（神經絲輕鏈）在復發時顯著升高，對監測疾病活動性有前景。GFAP（膠質纖維酸性蛋白）在重症SuS中升高，但復發時的動態變化不如NfL顯著。2)

OCTA（光學相干斷層掃描血管成像）

Section titled “OCTA（光學相干斷層掃描血管成像）”

可非侵入性評估表層及深層血管叢的灌流，被視為FA的替代或補充方法。4)

8. 參考文獻

Section titled “8. 參考文獻”
  1. Konitsioti AM, Grajewski R, Schlamann M, Schroeter M, Fink GR, Warnke C. Successful Natalizumab Treatment of Two Female Individuals With Susac Syndrome. European journal of neurology. 2025;32(3):e70103. doi:10.1111/ene.70103. PMID:40028847; PMCID:PMC11875067.
  2. Grygiel-Górniak B, Joks MM, Mazurkiewicz Ł, Samborski W. Susac syndrome - different treatment approaches for one disease (analysis of case series). Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology. 2025;46(12):6431-6444. doi:10.1007/s10072-025-08451-w. PMID:41139720; PMCID:PMC12678535.
  3. Benbrahim FZ, Belkouchi L, Allali N, El Haddad S, Chat L. Susac syndrome: A rare pediatric case. Radiology case reports. 2024;19(11):5191-5195. doi:10.1016/j.radcr.2024.07.151. PMID:39263516; PMCID:PMC11387525.
  4. Bagaglia SA, Passani F, Oliverio GW, Inferrera L, Menna F, Meduri A, et al. Multimodal Imaging in Susac Syndrome: A Case Report and Literature Review. International journal of environmental research and public health. 2021;18(7). doi:10.3390/ijerph18073435. PMID:33810247; PMCID:PMC8038062.
  5. Raymaekers V, D’hulst S, Herijgers D, Vercammen J, Fabry A, Dutoit J, et al. Susac syndrome complicating a SARS-CoV-2 infection. Journal of neurovirology. 2021;27(6):954-959. doi:10.1007/s13365-021-01022-7. PMID:34735693; PMCID:PMC8567974.
  6. Srichawla BS. Susac Syndrome With Livedo Reticularis: Pathogenesis and Literature Review. Cureus. 2022;14(7):e27352. doi:10.7759/cureus.27352. PMID:36046280; PMCID:PMC9417326.
  7. Fisher L, David P, Sobeh T, Liberman RB, Amital H. Susac syndrome following COVID-19 vaccination: a case-based review. Clinical rheumatology. 2023;42(6):1713-1717. doi:10.1007/s10067-023-06564-1. PMID:36877303; PMCID:PMC9986653.

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Medical review： Maya Yamada, Ophthalmologist · Last updated