수색 증후군

한눈에 보는 포인트

이 질환의 요점

• 수색 증후군(SuS)은 뇌, 망막, 내이의 모세혈관 전 세동맥을 침범하는 드문 자가면역 미세혈관병증입니다.
• 임상 3징후는 뇌병증, 망막분지동맥폐쇄(BRAO), 감각신경성 난청이지만, 초진 시 3징후가 모두 나타나는 경우는 약 13%에 불과합니다.
• 여성에 많고(여성:남성 ≈ 33.5:1), 호발 연령은 2040세입니다. ¹⁾
• 뇌 MRI에서는 뇌량 중심부의 눈덩이 모양 병변이 특징적이며, 다발성 경화증과의 감별에 중요한 소견입니다.
• 확립된 무작위 대조 시험은 없으며, 치료는 고용량 스테로이드, 정맥 면역글로불린, 면역억제제를 병용한 경험적 치료가 주를 이룹니다. ²⁾
• 진단 지연이 심각한 후유증으로 이어질 수 있으므로, 젊은 환자에서 원인 불명의 두통, 시야 결손, 난청이 동시에 나타날 때 SuS를 감별하는 것이 중요합니다.

1. 수색 증후군이란?

수색 증후군(SuS)은 1979년 미국 신경과 의사 John Susac이 처음 기술한 드문 자가면역 내피세포 장애입니다. 뇌, 망막, 내이의 모세혈관 전 세동맥을 침범하는 미세혈관병증이며, SICRET(달팽이관, 망막, 뇌 조직의 소경색)이라고도 불립니다.

역학

• 성별 차이: 여성에 많음(여성:남성 ≈ 3~3.5:1). ¹⁾
• 호발 연령: 2040세(보고 범위 772세).
• 발병률: 중앙유럽에서 연간 0.024~0.13/100,000명. ²⁾ Konitsioti 등은 0.24/1,000,000명으로 보고함. ¹⁾
• 누적 보고 사례: 2021년 기준 약 500예. ³⁾
• 소아 사례: 전체 보고의 약 1%. 최연소 사례는 2.5세. ³⁾
• 분포: 북미 및 유럽의 백인에서 많음. 임신 중 및 산후 발병 사례도 보고됨.

임상 경과 분류

• 단주기형(monocyclic): 2년 이내 자연 회복.
• 다주기형(polycyclic): 2년 초과 재발.
• 만성 지속형(chronic continuous): 관해 없이 지속.

151예의 리뷰에서 재발률은 24%(36예)였으며, 진단부터 재발까지의 중앙값은 4개월이었다. ¹⁾

Q 수삭 증후군은 얼마나 희귀한 질환인가?

A

중앙유럽의 연간 발병률은 0.024~0.13/100,000명이며, 2021년 기준 전 세계 누적 보고 사례는 약 500예이다. ²⁾³⁾ 매우 희귀한 질환이므로 진단에 평균 5개월이 소요될 수 있다.

2. 주요 증상 및 임상 소견

초기에 3대 증상이 모두 나타나는 경우는 드물며, 304예의 리뷰에서 초진 시 3대 증상이 모두 있었던 경우는 13%에 불과했다. 초발 증상부터 3대 증상이 완성되기까지의 평균 기간은 약 5개월이다. 중추신경계 증상이 가장 흔한 초발 증상이며, 다음으로 시각 증상, 전정/와우 증상 순으로 많다.

자각 증상

• 두통: 편두통 유사 두통이 80%에서 나타나며, 다른 증상보다 수개월 선행할 수 있다.
• CNS 증상: 인지 기능 장애, 혼란, 정서 장애, 행동 변화, 무기력, 정신병 상태, 각성도 저하.
• 기타 CNS 증상: 운동실조, 어지럼증, 보행 이상, 감각 장애, 상위운동신경원 징후, 마비, 구음장애, 복시, 배뇨 장애.
• 시각 증상: 시야 흐림, 광시증, 시야 결손(암점, 심한 결손).
• 전정 및 와우 증상: 양측성(때로는 편측성) 감각신경성 난청. 저~중주파수 영역이 많음. 이명, 어지럼증을 동반할 수 있음.

임상 소견(의사가 진찰로 확인하는 소견)

안저 및 영상 소견

BRAO: 망막 세동맥 수준의 폐쇄. 종종 양측성, 비대칭성. ³⁾

Gass 반점: 망막 세동맥 벽 분지부 사이에 나타나는 작은 노란 점. 내피 손상 부위를 반영. ⁴⁾

AWH: 세동맥 벽 형광 저류(arteriolar wall hyperfluorescence). FA 및 SD-OCT로 확인.

OCTA 소견: 표층 및 심층 혈관총의 혈류 감소 영역, FAZ 확대. ⁴⁾

MRI 및 청력 소견

뇌량 눈덩이 병변: T2/FLAIR 고신호 병변, 뇌량 중앙부에 호발, 3~7 mm. ³⁾

뇌량 구멍: 진행기에 T1 저신호의 ‘구멍’, 고드름 모양, 바퀴살 모양.

연수막 조영 증강: 조영 후 FLAIR에서 100% 검출. ³⁾

감각신경성 난청: 양측성 저~중주파수 영역의 역치 상승이 전형적.

• SD-OCT 소견: 급성기에는 내망막층의 비후 및 고반사. 만성기에는 RNFL에서 OPL까지(특히 이측) 반점상 얇아짐. 외핵층과 광수용체층은 보존됩니다.
• 뇌척수액 소견: 경도의 림프구성 세포증가 및 단백 상승. 올리고클론 띠는 일반적으로 음성(MS와의 감별점).
• 피부 소견(드물게): 망상청반(livedo reticularis) 및 가지모양청반(livedo racemosa). 문헌 검토에서 5례가 보고되었습니다. ⁶⁾

Q 세 가지 증상이 처음부터 함께 나타날 수 있습니까?

A

304례의 검토에서 초진 시 뇌증, BRAO, 감각신경성 난청의 3징후가 모두 나타난 경우는 13%에 불과합니다. 첫 증상부터 3징후가 완성되기까지 평균 5개월이 소요됩니다. 따라서 1~2개 증상 단계에서의 조기 진단이 중요합니다.

3. 원인 및 위험 요인

SuS의 병인은 자가면역성 내피세포 손상으로 추정됩니다. 명확한 예방법은 확립되지 않았습니다.

• CD8 양성 T세포(CTL) 매개 내피 손상: 말기 분화된 활성화 CD8+ T세포의 올리고클론 증식이 주요 기전으로 생각됩니다. ³⁾ CTL이 미세혈관 내피에 부착하여 내피 손상, 혈관 투과성 항진, 미세경색을 유발합니다. ⁶⁾
• 항내피세포항체(AECAs): SuS 환자의 약 30%에서 검출됩니다. 혈관 내 혈전 침착을 매개할 가능성이 있지만 SuS 특이적이지는 않습니다. ⁶⁾
• 자가반응성 CTL 생성 기전: 만성 TCR 신호, 게놈 메틸화 프로필 변화, TOX 유전자 발현 증가가 관여하는 것으로 알려져 있습니다. ⁶⁾
• 감염 관련: SARS-CoV-2 감염 후 발병한 증례 보고가 있습니다. ⁵⁾
• 백신 접종 후 발병: COVID-19 백신(BNT162b2) 접종 5일 후 발병한 증례 보고가 있습니다. ⁷⁾
• 호르몬 요인: 여성에 많고 임신·산후 발병이 보고되어 시사됩니다.
• 뇌, 망막, 내이의 세동맥이 선택적으로 손상되는 이유는 알려져 있지 않습니다.

예방 및 진료 기준

명확한 예방법이 확립되지 않은 드문 자가면역 질환입니다. 원인 불명의 두통, 시야 결손, 난청이 동시에 또는 연속적으로 나타나면 즉시 안과와 신경과를 방문하십시오.

4. 진단 및 검사 방법

EuSaC 진단 기준 (2016년)

2016년 Kleffner 등이 제안한 European Susac Consortium (EuSaC) 진단 기준이 널리 사용됩니다. ³⁾¹⁾

• 확정 진단 (definite SuS): 뇌, 눈, 귀 세 장기 모두에서 소견이 있음.
• 가능성 높은 진단 (probable SuS): 두 장기에서 소견이 있음.
• 가능성 있는 진단 (possible SuS): 한 장기에서 소견이 있음.

장기별 확인 방법

• 뇌: MRI (FLAIR/T2 고신호 병변, 뇌량 중앙부의 눈덩이 모양 병변이 특징적).
• 눈: FA (BRAO, AWH, Gass 반점), SD-OCT (내망막층 변화), OCTA (미세혈관 관류 저하). ⁴⁾
• 귀: 순음 청력 검사 (저~중주파수 감각신경성 난청).

보조 검사

• 뇌척수액 검사: 단백질 상승, 경도 림프구 증가. 올리고클론 밴드 음성은 MS 배제에 유용.
• 뇌파검사: 뇌병증 확인을 위해 시행될 수 있음 (미만성 서파화 등). ³⁾
• 뇌혈관 조영술: 일반적으로 정상 (영향받은 혈관 직경 <100 μm). ³⁾
• 바이오마커(연구 단계): 신경섬유경쇄(NfL)와 GFAP는 재발 및 중증도 모니터링에 유망합니다. ²⁾

감별 진단

SuS와 감별이 필요한 주요 질환은 다음과 같습니다.

질환	감별 포인트
다발성 경화증(MS)	MS의 뇌량 병변은 아래쪽에 호발하고, SuS는 중앙부에 발생합니다. OCB 양성은 MS를 시사합니다.
ADEM	크고 비대칭적인 탈수초 병변
SLE/유육종증	각 질환의 전신 소견 및 혈청학적 검사로 감별

젊은 환자의 재발성 BRAO에서는 SuS를 감별 진단에 포함시킵니다. 저주파 난청, 뇌량을 중심으로 한 중추신경계 병변, BRAO의 3징후가 단서가 됩니다.

Q 다발성 경화증과의 차이점은 무엇인가요?

A

가장 중요한 감별점은 뇌량 병변의 위치입니다. MS에서는 뇌량 병변이 아래쪽(뇌량-중격 경계면)에 호발하지만, SuS에서는 중앙부에 호발합니다. 또한 MS에서는 올리고클론밴드가 양성인 경우가 많지만, SuS에서는 일반적으로 음성입니다. ³⁾

5. 표준 치료법

SuS에 대한 무작위 대조 시험은 없으며, 모든 치료는 증례 시리즈 및 전문가 의견에 기반합니다. ³⁾²⁾

급성기 치료

• 고용량 스테로이드: 메틸프레드니솔론(MP) 1000 mg/일을 3~7일간 정맥 주사한 후, 프레드니손 1 mg/kg/일을 경구 투여하고 수주에 걸쳐 감량합니다. ²⁾
• IVIG(정맥 면역글로불린): 2 mg/kg을 2일간 투여하고 2주마다 반복합니다. 스테로이드 감량 중 급성 재발 예방에 권장됩니다. 최소 12개월간 지속합니다. ²⁾
• 아세틸살리실산(아스피린): 항혈소판 및 항염증 효과를 위해 조기 병용이 권장됩니다. ²⁾
• 중증 사례의 속효성 면역억제제:
  • 사이클로포스파미드: 중증 중추신경계 병변에 1차 선택제입니다. 10~15 mg/kg(최대 1200 mg)을 2주에 걸쳐 2회 정맥 주사합니다. ²⁾
  • 리툭시맙: 1000 mg 정맥 주사, 14일 후 재투여, 이후 6개월마다 투여합니다. 중증 SuS 또는 재발 사례에 권장됩니다. ²⁾
• 혈장교환술: 불응성 사례의 보조 요법입니다.

유지 요법(약 2년)

• 마이코페놀레이트 모페틸(MMF): 현재 권장되는 1차 면역조절제입니다. 단독 또는 타크로리무스와 병용합니다. ²⁾
• 아자티오프린: MMF의 대체제입니다. ²⁾
• 메토트렉세이트: 단독 또는 AZA/MMF와 병용합니다. 단, 기형 유발 가능성에 주의합니다(호발 연령이 생식 연령과 겹치므로). ²⁾
• 2~4주 간격으로 스테로이드를 감량하고, 장기 부작용 위험이 낮은 면역억제제로 전환합니다.

관해기 관리

• 치료 중단 전에 MRI 및 FA를 통해 재발 여부를 정기적으로 모니터링합니다.
• BRAO 재발은 자연적으로 호전되는 경우가 많으므로 엄격한 모니터링만 권장됩니다.
• 잔존 난청에 대해서는 보청기나 인공와우가 선택됩니다.

치료 시 주의사항 및 부작용

• 니모디핀 또는 항혈소판제 단독의 유익성은 인정되지 않았습니다.
• 스테로이드 장기 사용으로 인한 골다공증, 무균성 골괴사, 이상지질혈증에 주의하십시오. 장기 투여 증례에서는 양측 고관절 인공관절 치환이 필요했던 예도 보고되었습니다. ²⁾
• 스테로이드 감량 시 재발하는 증례(스테로이드 의존성)에 주의하십시오. ²⁾

Q 치료는 언제까지 계속해야 합니까?

A

유지 요법은 일반적으로 약 2년이 권장됩니다. 치료 중단 전에는 뇌 MRI 및 FA로 재발 여부를 확인하는 것이 중요합니다. 스테로이드 감량으로 재발하는 증례도 있으므로 신중한 점감이 필요합니다. ²⁾

6. 병태생리학 및 상세한 발병 기전

CD8+ T 세포 매개 내피 손상

말기 분화된 활성화 CD8+ T 세포(CTL)의 올리고클론 증식이 SuS의 핵심 병태로 간주됩니다. ³⁾

• CTL이 미세혈관 내피에 부착하여 내피 손상 → 혈관 투과성 항진 → 미세경색을 유발합니다. ³⁾¹⁾
• 뇌량, 내이, 망막, 소뇌에 호발하는 병변은 이 기전을 반영합니다. ³⁾
• 자가반응성 CTL 생성에는 TCR의 만성 신호, 게놈 메틸화 변화, TOX 유전자 발현 증가가 관여합니다. ⁶⁾

항내피세포항체 (AECAs)

확정적 SuS 환자의 약 30%에서 검출됩니다. ⁶⁾²⁾ 혈관 내 혈전성 침착을 매개할 것으로 가정되지만, SuS 특이적이지는 않습니다.

미세혈관 수준의 병변

MRI로 검출할 수 없는 미세 피질 병변이 존재하며, 이는 영상 소견과 임상 증상(미만성 뇌병증) 사이의 불일치를 설명합니다. ³⁾ 급성기의 조영 증강과 그 가역성은 모세혈관 누출 현상에 기인하는 것으로 생각됩니다. ³⁾

COVID-19와의 연관성

SARS-CoV-2는 ACE-2 수용체를 통해 내피 기능 장애 및 미세혈관 폐쇄에 기여할 수 있으며, 감염 후 SuS 발병 기전 중 하나로 제시되고 있습니다. ⁵⁾

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7. 최신 연구와 향후 전망 (연구 단계 보고)

환자분께: 반드시 읽어주십시오

다음 내용은 현재 연구 단계 또는 임상 시험 중인 것으로, 일반 병원에서 받을 수 있는 표준 치료가 아닙니다. 향후 의료 발전에 관한 전문가용 참고 정보입니다.

나탈리주맙 (natalizumab)

항-α4 인테그린 항체로, CD8+ T 세포 매개 내피 손상의 VLA-4 경로를 억제합니다.

Konitsioti 등(2025)은 2명의 여성 환자에게 오프라벨로 사용하여 16개월 및 22개월 동안 임상적 및 영상적 안정을 달성했다고 보고했습니다. ¹⁾ 마우스 모델에서도 질병 개선이 보고되었습니다. 그러나 4명 중 2명에서 중단 후 재발하였고, 투여 간격을 8주에서 6주로 단축하여 안정화되었습니다. 불완전형 SuS 1예에서는 나탈리주맙 투여 후 악화된 보고도 있습니다. 사용에는 JC 바이러스 항체 음성이 조건입니다. ¹⁾

바이오마커 연구

Grygiel-Górniak 등(2025)은 NfL(신경섬유경쇄)이 재발 시 유의하게 상승하며 질병 활동성 모니터링에 유망하다고 보고했습니다. GFAP(신경교섬유산성단백)는 중증 SuS에서 상승하지만, 재발 시 동적 변화는 NfL만큼 뚜렷하지 않습니다. ²⁾

OCTA (광간섭단층혈관조영술)

비침습적으로 표층 및 심층 혈관총의 관류 평가가 가능하며, FA의 대체 또는 보완 방법으로 기대됩니다. ⁴⁾

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8. 참고문헌

1. Konitsioti AM, Grajewski R, Schlamann M, et al. Successful Natalizumab Treatment of Two Female Individuals With Susac Syndrome. Eur J Neurol. 2025.
2. Grygiel-Górniak B, Joks MM, Mazurkiewicz L, et al. Susac syndrome – different treatment approaches for one disease (analysis of case series). Neurol Sci. 2025.
3. Benbrahim FZ, Belkouchi L, Allali N, et al. Susac syndrome: A rare pediatric case. Radiol Case Rep. 2024.
4. Bagaglia SA, Passani F, Oliverio GW, et al. Multimodal Imaging in Susac Syndrome: A Case Report and Literature Review. Int J Environ Res Public Health. 2021.
5. Raymaekers V, D’hulst S, Herijgers D, et al. Susac syndrome complicating a SARS-CoV-2 infection. J NeuroVirol. 2021.
6. Srichawla BS. Susac Syndrome With Livedo Reticularis: Pathogenesis and Literature Review. Cureus. 2022.
7. Fisher L, David P, Sobeh T, et al. Susac syndrome following COVID-19 vaccination: a case-based review. Clin Rheumatol. 2023.