सुसैक सिंड्रोम

एक नज़र में मुख्य बिंदु

सुसैक सिंड्रोम (SuS) एक दुर्लभ ऑटोइम्यून माइक्रोवैस्कुलोपैथी है जो मस्तिष्क, रेटिना और आंतरिक कान की प्री-केशिका धमनियों को प्रभावित करती है।
नैदानिक त्रय में एन्सेफैलोपैथी, रेटिनल धमनी शाखा अवरोध (BRAO) और संवेदी श्रवण हानि शामिल हैं, लेकिन प्रारंभिक निदान के समय केवल लगभग 13% रोगियों में तीनों लक्षण मौजूद होते हैं।
महिलाओं में अधिक (महिला : पुरुष ≈ 3 से 3.5:1), और सामान्य आयु 20 से 40 वर्ष है। ¹⁾
मस्तिष्क MRI में कॉर्पस कैलोसम के मध्य भाग में स्नोबॉल जैसे घाव विशिष्ट होते हैं, जो मल्टीपल स्केलेरोसिस से अंतर करने में महत्वपूर्ण हैं।
कोई स्थापित RCT नहीं है; उपचार मुख्य रूप से उच्च खुराक स्टेरॉयड, IVIG और इम्यूनोसप्रेसेंट्स के संयोजन पर आधारित अनुभवजन्य चिकित्सा है। ²⁾
निदान में देरी गंभीर परिणामों का कारण बन सकती है, इसलिए युवा रोगियों में अस्पष्टीकृत सिरदर्द, दृश्य क्षेत्र दोष और श्रवण हानि के एक साथ प्रकट होने पर SuS को विभेदक निदान में शामिल करना महत्वपूर्ण है।

1. सुसैक सिंड्रोम क्या है?

सुसैक सिंड्रोम (SuS) एक दुर्लभ ऑटोइम्यून एंडोथेलियोपैथी है जिसका वर्णन पहली बार 1979 में अमेरिकी न्यूरोलॉजिस्ट जॉन सुसैक ने किया था। यह मस्तिष्क, रेटिना और आंतरिक कान की प्री-केशिका धमनियों को प्रभावित करने वाली माइक्रोवैस्कुलोपैथी है, जिसे SICRET (Small Infarcts of Cochlear, Retinal, and Encephalic Tissue) भी कहा जाता है।

महामारी विज्ञान

लिंग : महिलाओं में अधिक (महिला : पुरुष ≈ 3 से 3.5:1)। ¹⁾
सामान्य आयु : 20 से 40 वर्ष (रिपोर्ट की गई सीमा 7 से 72 वर्ष)।
घटना दर : मध्य यूरोप में प्रति वर्ष 0.024 से 0.13 प्रति 100,000 लोग। ²⁾ कोनित्सियोटी एट अल. ने 0.24 प्रति 1,000,000 लोगों की सूचना दी। ¹⁾
संचित रिपोर्ट : 2021 तक लगभग 500 मामले। ³⁾
बाल रोगी : कुल रिपोर्टों का लगभग 1%। सबसे कम उम्र का मामला 2.5 वर्ष का था। ³⁾
वितरण : उत्तरी अमेरिका और यूरोप के गोरे लोगों में अधिक आम। गर्भावस्था और प्रसवोत्तर अवधि में भी रिपोर्टें हैं।

नैदानिक पाठ्यक्रम का वर्गीकरण

मोनोसाइक्लिक : 2 वर्षों के भीतर स्वतः ठीक हो जाता है।
पॉलीसाइक्लिक : 2 वर्षों से अधिक समय में पुनरावृत्ति होती है।
क्रोनिक कंटीन्यूअस : बिना छूट के बना रहता है।

151 मामलों की समीक्षा में पुनरावृत्ति दर 24% (36 मामले) थी, और निदान से पुनरावृत्ति तक का मध्य समय 4 महीने था। ¹⁾

Q सुसैक सिंड्रोम कितना दुर्लभ रोग है?

मध्य यूरोप में वार्षिक घटना दर 0.024 से 0.13 प्रति 100,000 लोग है, और 2021 तक दुनिया भर में संचित रिपोर्टों की संख्या लगभग 500 है। ²⁾³⁾ अत्यंत दुर्लभ होने के कारण, निदान में औसतन 5 महीने लग सकते हैं।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

शुरुआत में तीनों लक्षणों का एक साथ होना दुर्लभ है; 304 मामलों की समीक्षा में पहली बार डॉक्टर के पास जाने पर केवल 13% में तीनों लक्षण मौजूद थे। पहले लक्षणों से तीनों लक्षणों के पूर्ण होने तक का औसत समय लगभग 5 महीने है। CNS लक्षण सबसे आम प्रारंभिक लक्षण हैं, उसके बाद दृश्य लक्षण, और फिर वेस्टिबुलर और कॉक्लियर लक्षण।

व्यक्तिपरक लक्षण

सिरदर्द : माइग्रेन जैसा सिरदर्द 80% में होता है और यह अन्य लक्षणों से कई महीने पहले शुरू हो सकता है।
CNS लक्षण : संज्ञानात्मक हानि, भ्रम, भावनात्मक विकार, व्यवहार में बदलाव, उदासीनता, मनोविकृति की स्थिति, जागरूकता में कमी।
अन्य CNS लक्षण : गतिभंग, चक्कर, चाल में असामान्यता, संवेदी विकार, ऊपरी मोटर न्यूरॉन संकेत, पक्षाघात, वाक् विकार, द्विदृष्टि, मूत्र संबंधी विकार।
दृश्य लक्षण : धुंधली दृष्टि, प्रकाश का चमकना, दृश्य क्षेत्र दोष (स्कोटोमा, गंभीर दोष)।
वेस्टिबुलर और कॉक्लियर लक्षण : द्विपक्षीय (कभी-कभी एकपक्षीय) संवेदी श्रवण हानि। अधिकतर निम्न से मध्य आवृत्ति क्षेत्रों में। कानों में घंटी बजना और चक्कर आ सकता है।

नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जांच में पाए जाने वाले निष्कर्ष)

फंडस और इमेजिंग निष्कर्ष

BRAO : रेटिना धमनीकाओं के स्तर पर अवरोध। अक्सर द्विपक्षीय और असममित। ³⁾

गैस स्पॉट : रेटिना धमनीकाओं की दीवारों के शाखा बिंदुओं पर छोटे पीले धब्बे। एंडोथेलियल क्षति को दर्शाते हैं। ⁴⁾

AWH : धमनीकाओं की दीवार का अतिप्रतिदीप्ति। FA और SD-OCT द्वारा पुष्टि।

OCTA निष्कर्ष : सतही और गहरे संवहनी जाल में रक्त प्रवाह में कमी के क्षेत्र, FAZ का विस्तार। ⁴⁾

MRI और श्रवण निष्कर्ष

कॉर्पस कैलोसम स्नोबॉल घाव : T2/FLAIR पर उच्च संकेत वाले घाव, कॉर्पस कैलोसम के मध्य भाग में प्रमुख, 3-7 मिमी। ³⁾

कॉर्पस कैलोसम छिद्र : उन्नत अवस्था में T1 पर निम्न संकेत वाले ‘छेद’, आइसिकल या स्पोक के आकार के।

लैप्टोमेनिन्जियल एन्हांसमेंट : कंट्रास्ट के बाद FLAIR पर 100% पता लगाया जाता है। ³⁾

संवेदी श्रवण हानि : द्विपक्षीय निम्न से मध्य आवृत्ति क्षेत्रों में सीमा में वृद्धि विशिष्ट है।

SD-OCT निष्कर्ष : तीव्र चरण में आंतरिक प्लेक्सीफॉर्म परत का मोटा होना और उच्च परावर्तनशीलता। जीर्ण चरण में RNFL से OPL (विशेषकर टेम्पोरल) का धब्बेदार पतलापन। बाहरी केन्द्रक परत और फोटोरिसेप्टर परत संरक्षित रहती हैं।
CSF निष्कर्ष : हल्का लिम्फोसाइटिक प्लियोसाइटोसिस और प्रोटीन वृद्धि। ऑलिगोक्लोनल बैंड सामान्यतः नकारात्मक (MS से विभेदन बिंदु)।
त्वचीय निष्कर्ष (दुर्लभ) : लिवेडो रेटिक्युलरिस, लिवेडो रेसमोसा। साहित्य समीक्षा में 5 मामले रिपोर्ट किए गए हैं। ⁶⁾

Q क्या तीनों लक्षण शुरू से ही एक साथ मौजूद हो सकते हैं?

पहली बार जांच में एन्सेफैलोपैथी, BRAO और सेंसरिनुरल श्रवण हानि की त्रयी 304 रोगियों की समीक्षा में केवल 13% में पूर्ण होती है। पहले लक्षणों से त्रयी पूर्ण होने तक औसतन 5 महीने लगते हैं। इसलिए, 1-2 लक्षणों के चरण में प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है।

3. कारण और जोखिम कारक

SuS का एटियलजि ऑटोइम्यून एंडोथेलियल कोशिका क्षति माना जाता है। कोई स्पष्ट रोकथाम विधि स्थापित नहीं है।

CD8+ T कोशिका (CTL) मध्यस्थ एंडोथेलियल क्षति : टर्मिनली विभेदित सक्रिय CD8+ T कोशिकाओं का ऑलिगोक्लोनल प्रसार मुख्य तंत्र माना जाता है। ³⁾ CTL माइक्रोवैस्कुलर एंडोथेलियम से जुड़ते हैं, जिससे एंडोथेलियल क्षति, संवहनी पारगम्यता में वृद्धि और माइक्रोइन्फार्क्ट होते हैं। ⁶⁾
एंटी-एंडोथेलियल सेल एंटीबॉडी (AECA) : SuS के लगभग 30% रोगियों में पाए जाते हैं। ये इंट्रावैस्कुलर थ्रोम्बस जमाव में मध्यस्थता कर सकते हैं, लेकिन SuS-विशिष्ट नहीं हैं। ⁶⁾
स्व-प्रतिक्रियाशील CTL उत्पादन तंत्र : क्रोनिक TCR सिग्नलिंग, जीनोम मिथाइलेशन प्रोफाइल परिवर्तन और TOX जीन अभिव्यक्ति में वृद्धि शामिल मानी जाती है। ⁶⁾
संक्रमण संबंध : SARS-CoV-2 संक्रमण के बाद विकसित मामले रिपोर्ट किए गए हैं। ⁵⁾
टीकाकरण के बाद विकास : COVID-19 वैक्सीन (BNT162b2) के 5 दिन बाद विकसित एक मामला रिपोर्ट किया गया है। ⁷⁾
हार्मोनल कारक : महिलाओं में अधिकता और गर्भावस्था/प्रसवोत्तर में विकास की रिपोर्ट से संकेत मिलता है।
मस्तिष्क, रेटिना और आंतरिक कान की धमनियां चयनात्मक रूप से प्रभावित होने का कारण अज्ञात है।

4. निदान और जांच के तरीके

EuSaC निदान मानदंड (2016)

2016 में Kleffner और अन्य द्वारा प्रस्तावित यूरोपीय सुसाक कंसोर्टियम (EuSaC) निदान मानदंड व्यापक रूप से उपयोग किए जाते हैं। ³⁾¹⁾

निश्चित निदान (definite SuS) : मस्तिष्क, आंख और कान तीनों अंगों में निष्कर्ष।
संभावित निदान (probable SuS) : दो अंगों में निष्कर्ष।
संभव निदान (possible SuS) : एक अंग में निष्कर्ष।

अंग-विशिष्ट पुष्टि विधियाँ

मस्तिष्क : MRI (FLAIR/T2 उच्च संकेत घाव, कॉर्पस कैलोसम के मध्य भाग में स्नोबॉल जैसे घाव विशिष्ट)।
आंख : FA (BRAO, AWH, Gass धब्बे), SD-OCT (आंतरिक रेटिना परत में परिवर्तन), OCTA (सूक्ष्म संवहनी छिड़काव में कमी)। ⁴⁾
कान : शुद्ध स्वर श्रवण परीक्षण (निम्न से मध्य आवृत्ति की संवेदी श्रवण हानि)।

सहायक जाँच

CSF जाँच : प्रोटीन में वृद्धि, हल्का लिम्फोसाइटोसिस। ओलिगोक्लोनल बैंड की अनुपस्थिति MS को बाहर करने में उपयोगी।
EEG : एन्सेफैलोपैथी की पुष्टि के लिए किया जा सकता है (फैला हुआ धीमा होना आदि)। ³⁾
सेरेब्रल एंजियोग्राफी : सामान्यतः सामान्य (प्रभावित वाहिका व्यास < 100 μm)। ³⁾
बायोमार्कर (अनुसंधान चरण) : न्यूरोफिलामेंट लाइट चेन (NfL) और GFAP पुनरावृत्ति और गंभीरता की निगरानी के लिए आशाजनक हैं। ²⁾

विभेदक निदान

SuS से विभेदित करने योग्य प्रमुख रोग नीचे दिए गए हैं।

रोग	विभेदन के बिंदु
मल्टीपल स्क्लेरोसिस (MS)	MS में कॉर्पस कैलोसम के घाव निचली सतह पर, SuS में केंद्र में होते हैं। OCB पॉजिटिव होना MS का संकेत है।
ADEM	बड़े, असममित डिमाइलिनेटिंग घाव
SLE और सारकॉइडोसिस	प्रत्येक रोग के प्रणालीगत निष्कर्षों और सीरोलॉजिकल परीक्षणों द्वारा विभेदन

युवा रोगियों में आवर्तक BRAO में SuS को विभेदक निदान में शामिल करें। कम आवृत्ति वाली श्रवण हानि, कॉर्पस कैलोसम-केंद्रित CNS घाव और BRAO की त्रयी सुराग प्रदान करती है।

Q मल्टीपल स्क्लेरोसिस से क्या अंतर है?

सबसे महत्वपूर्ण विभेदक बिंदु कॉर्पस कैलोसम घावों का स्थान है। MS में, कॉर्पस कैलोसम के घाव निचली सतह (कैलोसल-सेप्टल इंटरफेस) पर होते हैं, जबकि SuS में वे केंद्र में होते हैं। इसके अलावा, MS में ऑलिगोक्लोनल बैंड अक्सर पॉजिटिव होते हैं, लेकिन SuS में आमतौर पर नेगेटिव होते हैं। ³⁾

5. मानक उपचार

SuS के लिए कोई RCT मौजूद नहीं है; सभी उपचार केस सीरीज़ और विशेषज्ञ राय पर आधारित हैं। ³⁾²⁾

तीव्र चरण का उपचार

उच्च खुराक स्टेरॉयड : मिथाइलप्रेडनिसोलोन (MP) 1000 मिलीग्राम/दिन 3-7 दिनों तक अंतःशिरा, उसके बाद प्रेडनिसोन 1 मिलीग्राम/किग्रा/दिन मौखिक रूप से, कई हफ्तों में धीरे-धीरे कम करें। ²⁾
IVIG (अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन) : 2 मिलीग्राम/किग्रा, 2 दिनों में दिया जाता है, हर 2 सप्ताह में। स्टेरॉयड कम करने के दौरान तीव्र पुनरावृत्ति को रोकने के लिए अनुशंसित। कम से कम 12 महीने तक जारी रखें। ²⁾
एसिटाइलसैलिसिलिक एसिड (एस्पिरिन) : एंटीप्लेटलेट और एंटी-इंफ्लेमेटरी प्रभावों के लिए प्रारंभिक चरण से संयोजन में अनुशंसित। ²⁾
गंभीर मामलों के लिए तेजी से काम करने वाली इम्यूनोसप्रेसिव दवाएं :
- साइक्लोफॉस्फामाइड : गंभीर CNS घावों के लिए पहली पंक्ति का उपचार। 10-15 मिलीग्राम/किग्रा (अधिकतम 1200 मिलीग्राम) अंतःशिरा, 2 सप्ताह के अंतराल पर 2 चक्र। ²⁾
- रितुक्सिमैब : 1000 मिलीग्राम अंतःशिरा, 14 दिनों के बाद दोहराया जाए, फिर हर 6 महीने में। गंभीर या आवर्ती SuS के लिए अनुशंसित। ²⁾
प्लाज्मा विनिमय (प्लास्मफेरेसिस) : दुर्दम्य मामलों के लिए सहायक चिकित्सा।

रखरखाव चिकित्सा (लगभग 2 वर्ष)

माइकोफेनोलेट मोफेटिल (MMF) : वर्तमान अनुशंसाओं के अनुसार पहली पंक्ति का इम्यूनोमॉड्यूलेटर। अकेले या टैक्रोलिमस के साथ संयोजन में। ²⁾
अज़ैथियोप्रिन : MMF का विकल्प। ²⁾
मेथोट्रेक्सेट : अकेले या AZA/MMF के साथ संयोजन में। हालांकि, टेराटोजेनिक जोखिम पर ध्यान दें (प्रजनन आयु के साथ ओवरलैप के कारण)। ²⁾
2-4 सप्ताह के अंतराल पर स्टेरॉयड को धीरे-धीरे कम करें और दीर्घकालिक दुष्प्रभावों के कम जोखिम वाले इम्यूनोसप्रेसिव दवाओं पर स्विच करें।

छूट चरण का प्रबंधन

उपचार बंद करने से पहले, MRI और FA द्वारा नियमित रूप से पुनरावृत्ति की निगरानी करें।
BRAO की पुनरावृत्ति अक्सर स्वतः ठीक हो जाती है; केवल कड़ी निगरानी की सिफारिश की जाती है।
बची हुई सुनने की हानि के लिए, श्रवण यंत्र या कॉकलियर इम्प्लांट का चयन किया जाता है।

अकेले निमोडिपिन या एंटीप्लेटलेट दवाओं का कोई लाभ सिद्ध नहीं हुआ है।
स्टेरॉयड के लंबे समय तक उपयोग से ऑस्टियोपोरोसिस, एसेप्टिक ऑस्टियोनेक्रोसिस और डिस्लिपिडेमिया पर ध्यान दें। लंबे समय तक उपचार के मामलों में द्विपक्षीय कूल्हे के कृत्रिम जोड़ प्रतिस्थापन की आवश्यकता वाले मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं। ²⁾
स्टेरॉयड कम करने पर पुनरावृत्ति होने वाले मामलों (स्टेरॉयड-निर्भरता) पर ध्यान दें। ²⁾

Q उपचार कब तक जारी रखना आवश्यक है?

आमतौर पर लगभग 2 वर्षों तक रखरखाव चिकित्सा की सिफारिश की जाती है। उपचार बंद करने से पहले, मस्तिष्क MRI और FA द्वारा पुनरावृत्ति की जांच करना महत्वपूर्ण है। स्टेरॉयड कम करने पर पुनरावृत्ति होने वाले मामले भी होते हैं, इसलिए सावधानीपूर्वक धीरे-धीरे कम करना आवश्यक है। ²⁾

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोग तंत्र

CD8+ T कोशिका-मध्यस्थ एंडोथेलियल क्षति

टर्मिनल रूप से विभेदित सक्रिय CD8+ T कोशिकाओं (CTL) का ओलिगोक्लोनल प्रसार SuS का मुख्य रोग तंत्र माना जाता है। ³⁾

CTL सूक्ष्मवाहिका एंडोथेलियम से जुड़ते हैं, जिससे एंडोथेलियल क्षति → संवहनी पारगम्यता में वृद्धि → सूक्ष्म रोधगलन होता है। ³⁾¹⁾
कॉर्पस कैलोसम, आंतरिक कान, रेटिना और सेरिबैलम में होने वाले घाव इस तंत्र को दर्शाते हैं। ³⁾
स्व-प्रतिक्रियाशील CTL उत्पादन में TCR का दीर्घकालिक संकेतन, जीनोम मिथाइलेशन परिवर्तन और TOX जीन अभिव्यक्ति में वृद्धि शामिल है। ⁶⁾

एंटी-एंडोथेलियल सेल एंटीबॉडी (AECAs)

निश्चित SuS के लगभग 30% रोगियों में पाए जाते हैं। ⁶⁾²⁾ ये अंतःशिरा थ्रोम्बोटिक जमाव में मध्यस्थता करते हैं, लेकिन SuS-विशिष्ट नहीं हैं।

सूक्ष्मवाहिकीय स्तर पर घाव

MRI द्वारा अज्ञेय सूक्ष्म कॉर्टिकल घाव मौजूद होते हैं, जो इमेजिंग निष्कर्षों और नैदानिक लक्षणों (फैलाना एन्सेफैलोपैथी) के बीच विसंगति की व्याख्या करते हैं। ³⁾ तीव्र चरण में कंट्रास्ट एन्हांसमेंट और इसकी प्रतिवर्तीता केशिका रिसाव की घटना के कारण मानी जाती है। ³⁾

COVID-19 से संबंध

SARS-CoV-2 ACE-2 रिसेप्टर के माध्यम से एंडोथेलियल डिसफंक्शन और सूक्ष्मवाहिकीय अवरोध में योगदान कर सकता है, जिसे संक्रमण के बाद SuS के विकास के एक तंत्र के रूप में सुझाया गया है। ⁵⁾

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

नतालिज़ुमैब (natalizumab)

एंटी-α4 इंटीग्रिन एंटीबॉडी जो CD8+ T कोशिका-मध्यस्थ एंडोथेलियल क्षति के VLA-4 मार्ग को रोकता है।

Konitsioti एट अल. (2025) ने दो महिला रोगियों में ऑफ-लेबल उपयोग की सूचना दी, जिसमें 16 और 22 महीनों तक नैदानिक और इमेजिंग स्थिरता बनी रही। ¹⁾ माउस मॉडल में भी रोग में सुधार की सूचना मिली है। हालांकि, 4 में से 2 रोगियों में बंद करने के बाद पुनरावृत्ति हुई, जो खुराक अंतराल को 8 सप्ताह से घटाकर 6 सप्ताह करने पर स्थिर हो गई। अपूर्ण SuS के एक मामले में नतालिज़ुमैब के बाद बिगड़ने की सूचना मिली है। उपयोग के लिए JC वायरस एंटीबॉडी नकारात्मकता शर्त है। ¹⁾

बायोमार्कर अनुसंधान

Grygiel-Górniak एट अल. (2025) ने बताया कि NfL (न्यूरोफिलामेंट लाइट चेन) पुनरावृत्ति के समय काफी बढ़ जाता है और रोग गतिविधि की निगरानी के लिए आशाजनक है। GFAP (ग्लियल फाइब्रिलरी एसिडिक प्रोटीन) गंभीर SuS में बढ़ता है, लेकिन पुनरावृत्ति के दौरान गतिशील परिवर्तन NfL जितने स्पष्ट नहीं होते। ²⁾

OCTA (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी एंजियोग्राफी)

यह गैर-आक्रामक रूप से सतही और गहरे संवहनी जाल के छिड़काव का मूल्यांकन करने में सक्षम है, और इसे FA के विकल्प या पूरक विधि के रूप में अपेक्षित किया जाता है। ⁴⁾

8. संदर्भ

Konitsioti AM, Grajewski R, Schlamann M, et al. Successful Natalizumab Treatment of Two Female Individuals With Susac Syndrome. Eur J Neurol. 2025.
Grygiel-Górniak B, Joks MM, Mazurkiewicz L, et al. Susac syndrome – different treatment approaches for one disease (analysis of case series). Neurol Sci. 2025.
Benbrahim FZ, Belkouchi L, Allali N, et al. Susac syndrome: A rare pediatric case. Radiol Case Rep. 2024.
Bagaglia SA, Passani F, Oliverio GW, et al. Multimodal Imaging in Susac Syndrome: A Case Report and Literature Review. Int J Environ Res Public Health. 2021.
Raymaekers V, D’hulst S, Herijgers D, et al. Susac syndrome complicating a SARS-CoV-2 infection. J NeuroVirol. 2021.
Srichawla BS. Susac Syndrome With Livedo Reticularis: Pathogenesis and Literature Review. Cureus. 2022.
Fisher L, David P, Sobeh T, et al. Susac syndrome following COVID-19 vaccination: a case-based review. Clin Rheumatol. 2023.