La capa de fibras nerviosas retinianas mielinizadas (MRNF) es una anomalía congénita en la que se forman vainas de mielina en las fibras del nervio óptico dentro de la retina, que normalmente son amielínicas. Fue reportada por primera vez por von Jäger en 1855. Al año siguiente, en 1856, el patólogo alemán Rudolf Virchow realizó una descripción histológica.
Normalmente, las fibras del nervio óptico están cubiertas por vainas de mielina de oligodendrocitos detrás de la lámina cribosa, pero por delante de la lámina cribosa, dentro del disco óptico y la retina, son amielínicas. En la MRNF, los oligodendrocitos cruzan la lámina cribosa e invaden la retina, formando fibras nerviosas mielinizadas localizadas.
La incidencia se reporta entre 0.3% y 1% [1,3,4]. La mayoría son casos esporádicos y unilaterales, con afectación bilateral en aproximadamente el 7% [1]. Se desconoce la causa. En un estudio de seguimiento de 10 años del Beijing Eye Study, la prevalencia fue del 0.4%, no se observaron nuevos casos durante el seguimiento, pero se observó agrandamiento de las lesiones existentes [4].
La mayoría son casos esporádicos, pero se han reportado casos familiares. Se han descrito una familia con 10 afectados en dos generaciones y un par de madre e hija con MRNF bilateral. También puede asociarse con síndromes hereditarios como el síndrome de GAPO y la osteodistrofia hereditaria de Albright.
La mayoría de los casos son asintomáticos y se descubren incidentalmente durante el examen de fondo de ojo. Cuando el área de mielinización es extensa, pueden presentarse los siguientes síntomas.
En el examen de fondo de ojo, se observa como una opacidad blanca en forma de cepillo (plumosa) a lo largo del trayecto de las fibras nerviosas de la retina. Los bordes tienen una apariencia característica de pelusa.
Se han reportado los siguientes hallazgos oftálmicos asociados con MRNF.
En la mayoría de los casos, la visión no se ve afectada. Sin embargo, en MRNF extenso, la agudeza visual muestra una correlación negativa con el área de MRNF. Puede ocurrir deterioro visual cuando se asocia con miopía alta o ambliopía.
El mecanismo de la MRNF se entiende de la siguiente manera.
Alrededor del quinto mes de gestación, la mielinización del nervio óptico comienza desde el cuerpo geniculado lateral. Progresa hacia el ojo y se detiene al llegar a la lámina cribosa. En la MRNF, las células precursoras de oligodendrocitos cruzan la lámina cribosa e invaden la retina, formando vainas de mielina ectópicas.
Las principales hipótesis sobre el mecanismo son las siguientes:
Las enfermedades sistémicas que se han reportado asociadas con MRNF incluyen las siguientes:
La mayoría de los MRNF se descubren incidentalmente durante exámenes de salud o exámenes de fondo de ojo por otros motivos.
Un hallazgo característico es una opacidad blanca y vellosa en el borde del disco óptico. La forma a lo largo de las fibras nerviosas y la cobertura de los vasos retinianos gruesos son pistas diagnósticas.
Los MRNF pequeños deben diferenciarse de los exudados blandos. Los puntos clave para la diferenciación son los siguientes:
| Hallazgo | MRNF | Exudado blando |
|---|---|---|
| Reflejo | Reflejo de mielina fuerte | Ligeramente débil |
| Edema | Ninguno (plano) | A menudo presente |
| Relación con los vasos sanguíneos | Vasos grandes cubiertos | Sin relación con los vasos sanguíneos |
La MRNF extensa en lactantes puede causar leucocoria. Es importante diferenciarla de las principales enfermedades que causan leucocoria.
En la MRNF, los puntos clave para la diferenciación son una forma a lo largo de las fibras nerviosas y la ausencia de elevación o depresión.
Si hay un defecto grande del campo visual, es necesaria una prueba de campo visual formal para descartar problemas neuroftalmológicos concurrentes.
La MRNF puede causar errores de segmentación en la OCT que sobreestiman el grosor de la capa de fibras nerviosas de la retina (RNFL). Esto puede enmascarar el verdadero adelgazamiento de la RNFL debido al glaucoma. En ojos con MRNF, se necesita especial precaución al interpretar los resultados de la OCT [1,7]. En ojos glaucomatosos, a menudo se requiere corrección de la segmentación de la OCT, y se ha señalado el riesgo de depender únicamente del análisis automatizado [7].
La MRNF suele ser benigna y no requiere tratamiento si es localizada y asintomática. Sin embargo, se requiere un manejo según los hallazgos oftalmológicos asociados.
Observación
Examen de fondo de ojo regular: Documentar los cambios de la MRNF a lo largo del tiempo.
Almacenamiento de registros de imágenes: Dado que la pérdida de mielina puede ser un signo de daño del nervio retiniano, se recomienda conservar las imágenes de referencia.
Precaución en la evaluación con OCT: Considere errores de segmentación al evaluar la CFNR en afecciones como el glaucoma.
Manejo de complicaciones
Corrección refractiva: Recete gafas o lentes de contacto para la miopía. Los lentes de contacto son preferibles en caso de anisometropía fuerte.
Tratamiento de la ambliopía: Se puede realizar tratamiento para la ambliopía infantil, pero el efecto se considera limitado [2]. Sin embargo, observaciones recientes a largo plazo han informado que la oclusión parcial (parche a tiempo parcial) se correlaciona con la mejora de la agudeza visual en el ojo afectado [5].
Tratamiento del estrabismo: Maneje según los protocolos estándar. A menudo responde bien a la corrección quirúrgica.
Complicaciones vasculares retinianas: Se puede realizar fotocoagulación con láser de argón para la neovascularización o hemorragia vítrea.
Para casos localizados y asintomáticos, solo es suficiente la observación. Si hay complicaciones como ambliopía, estrabismo o miopía, se debe realizar el tratamiento correspondiente. Las complicaciones vasculares retinianas pueden requerir tratamiento con láser.
La mielinización de las fibras del nervio óptico es un proceso ordenado llevado a cabo por células precursoras de oligodendrocitos. La mielinización comienza alrededor del octavo mes de gestación en el cuerpo geniculado lateral y llega a la parte posterior del ojo alrededor del nacimiento. A los siete meses después del nacimiento, casi todas las fibras han completado la mielinización. Normalmente, este proceso se detiene a nivel de la lámina cribosa.
La MRNF ocurre cuando las células precursoras de oligodendrocitos cruzan la lámina cribosa e invaden la retina. Una hipótesis principal sugiere un cierre incompleto de la lámina cribosa o la invasión de células precursoras antes de la formación de la lámina cribosa.
Histológicamente, se han observado los siguientes hallazgos.
Se ha informado la desaparición de la MRNF en las siguientes enfermedades. Se cree que esta desaparición refleja una degeneración patológica de los axones nerviosos de la retina.
Se ha realizado la secuenciación del genoma completo en pacientes con MRNF, identificando mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad y nuevas variantes de significado incierto. Se sugiere que esta enfermedad puede surgir de los efectos acumulativos de muchas mutaciones genéticas. El estudio también mostró que, si bien estos pacientes tienen un alto riesgo de anomalías del disco óptico y desprendimiento de retina, su predisposición genética a la degeneración macular relacionada con la edad está por debajo del promedio.
Se ha desarrollado un método de imagen de fase óptica transescleral utilizando óptica adaptativa. Esta técnica permite la observación no invasiva de fibras nerviosas mielinizadas con una resolución de 2 a 3 micrómetros.
Se han reportado casos de MRNF adquirido progresivo bilateral sin enfermedad subyacente evidente, lo que sugiere que el proceso de mielinización puede activarse espontáneamente en algunos casos. La elucidación del mecanismo exacto sigue siendo un desafío futuro.
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