Lớp sợi thần kinh võng mạc có myelin (MRNF) là một dị tật bẩm sinh trong đó các sợi thần kinh thị giác bên trong võng mạc, thường không có myelin, hình thành bao myelin. Lần đầu tiên được báo cáo bởi von Jager vào năm 1855. Năm sau đó 1856, nhà bệnh lý học người Đức Rudolf Virchow đã mô tả mô học.
Thông thường, các sợi thần kinh thị giác được bao phủ bởi myelin từ tế bào oligodendrocyte phía sau lamina cribrosa, nhưng phía trước lamina cribrosa trong đĩa thị giác và võng mạc, chúng không có myelin. Trong MRNF, các tế bào oligodendrocyte xâm nhập lamina cribrosa vào võng mạc, tạo thành các sợi thần kinh có myelin khu trú.
Tỷ lệ mắc được báo cáo là 0,3–1% [1,3,4]. Hầu hết là các trường hợp lẻ tẻ, một mắt, hai mắt gặp trong khoảng 7% trường hợp [1]. Nguyên nhân chưa rõ. Trong nghiên cứu theo dõi 10 năm của Nghiên cứu Mắt Bắc Kinh, tỷ lệ hiện mắc là 0,4%, không ghi nhận ca mới mắc trong thời gian theo dõi, nhưng quan sát thấy sự mở rộng của các tổn thương hiện có [4].
Hầu hết là các trường hợp lẻ tẻ, nhưng cũng có báo cáo về các trường hợp gia đình. Đã ghi nhận 10 trường hợp qua hai thế hệ trong một gia đình, và một cặp mẹ-con gái bị MRNF hai mắt. Ngoài ra, có thể đi kèm với các hội chứng di truyền như hội chứng GAPO và loạn sản xương di truyền Albright.
Phần lớn các trường hợp không có triệu chứng, được phát hiện tình cờ khi khám đáy mắt. Nếu vùng myelin hóa rộng, có thể gây ra các triệu chứng sau.
Khi khám đáy mắt, quan sát thấy đục trắng dạng chổi (lông vũ) dọc theo đường đi của sợi thần kinh võng mạc. Các mép ranh giới có hình dạng tua rua đặc trưng.
Các dấu hiệu nhãn khoa sau đây liên quan đến MRNF đã được báo cáo:
Trong hầu hết các trường hợp, thị lực không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, trong MRNF lan rộng, thị lực tương quan nghịch với diện tích MRNF. Có thể xảy ra suy giảm thị lực nếu kèm cận thị nặng hoặc nhược thị.
Cơ chế phát sinh MRNF được hiểu như sau.
Vào khoảng tháng thứ năm của thai kỳ, quá trình myelin hóa dây thần kinh thị giác bắt đầu từ thể gối bên. Quá trình myelin hóa tiến triển về phía mắt và dừng lại ở mảng cribriform. Trong MRNF, các tế bào tiền thân của tế bào oligodendrocyte vượt qua mảng cribriform xâm nhập vào võng mạc và hình thành myelin lạc chỗ.
Các giả thuyết chính về cơ chế phát sinh như sau:
Các bệnh toàn thân được báo cáo có liên quan đến MRNF bao gồm:
Phần lớn MRNF được phát hiện tình cờ khi khám sức khỏe hoặc khám đáy mắt vì mục đích khác.
Đặc điểm điển hình là độ mờ trắng dạng chổi ở rìa gai thị. Hình dạng dọc theo sợi thần kinh và che phủ các mạch máu võng mạc dày là manh mối chẩn đoán.
Trong MRNF nhỏ, cần phân biệt với đốm trắng mềm. Các điểm phân biệt như sau:
| Dấu hiệu | MRNF | Đốm trắng mềm |
|---|---|---|
| Phản xạ | Phản xạ myelin mạnh | Hơi yếu |
| Phù | Không (phẳng) | Thường đi kèm |
| Mối quan hệ với mạch máu | Mạch máu lớn bị che phủ | Không liên quan đến mạch máu |
MRNF lan rộng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể gây ra đồng tử trắng (leukocoria). Điều quan trọng là phải phân biệt với các bệnh chính gây đồng tử trắng.
Trong MRNF, hình dạng dọc theo sợi thần kinh, không có lồi hay lõm là điểm chính để chẩn đoán phân biệt.
Nếu có khiếm khuyết thị trường lớn, cần kiểm tra thị trường chính thức để loại trừ các vấn đề thần kinh nhãn khoa kèm theo.
MRNF có thể gây ra lỗi phân đoạn trên OCT dẫn đến đánh giá quá cao độ dày RNFL. Điều này có thể che giấu tình trạng mỏng RNFL thực sự do glôcôm. Ở những mắt có MRNF, cần đặc biệt chú ý khi giải thích kết quả OCT [1,7]. Ở mắt glôcôm, việc hiệu chỉnh phân đoạn OCT thường cần thiết và nguy cơ chỉ phụ thuộc vào phân tích tự động đã được chỉ ra [7].
MRNF thường là lành tính và không cần điều trị nếu khu trú và không có triệu chứng. Tuy nhiên, cần quản lý dựa trên các phát hiện nhãn khoa kèm theo.
Theo dõi
Khám đáy mắt định kỳ: Để ghi lại những thay đổi của MRNF theo thời gian.
Lưu trữ hình ảnh: Khuyến cáo lưu trữ hình ảnh ban đầu vì sự biến mất của myelin có thể là dấu hiệu tổn thương thần kinh võng mạc.
Lưu ý khi đánh giá OCT: Khi đánh giá RNFL trong các bệnh như glôcôm, cần xem xét lỗi phân đoạn.
Xử trí biến chứng
Chỉnh khúc xạ: Kê đơn kính mắt hoặc kính áp tròng cho cận thị. Nếu có chênh lệch khúc xạ lớn, kính áp tròng được ưu tiên.
Điều trị nhược thị: Có thể điều trị nhược thị ở trẻ em, nhưng hiệu quả còn hạn chế [2]. Tuy nhiên, theo dõi dài hạn gần đây báo cáo rằng liệu pháp che mắt một phần (che mắt bán thời gian) có tương quan với cải thiện thị lực ở mắt bị ảnh hưởng [5].
Điều trị lác: Quản lý theo phác đồ thông thường. Thường đáp ứng tốt với phẫu thuật chỉnh lác.
Biến chứng mạch máu võng mạc: Có thể thực hiện quang đông laser argon cho tân mạch hoặc xuất huyết dịch kính.
Nếu khu trú và không có triệu chứng, chỉ cần theo dõi là đủ. Nếu có biến chứng như nhược thị, lác hoặc cận thị, sẽ điều trị tương ứng. Biến chứng mạch máu võng mạc có thể cần điều trị bằng laser.
Sự tạo myelin của các sợi thần kinh thị giác là một quá trình có trật tự do các tế bào tiền thân oligodendrocyte thực hiện. Quá trình tạo myelin bắt đầu từ thể gối bên ngoài vào khoảng tháng thứ 8 của thai kỳ và đến phần sau của nhãn cầu khi sinh. Đến 7 tháng sau sinh, hầu như tất cả các sợi đều hoàn tất quá trình tạo myelin. Thông thường, quá trình này dừng lại ở mức lamina cribrosa.
MRNF xảy ra khi các tế bào tiền thân của tế bào ít nhánh vượt qua lamina cribrosa và xâm nhập vào võng mạc. Giả thuyết chính là sự đóng không hoàn toàn của lamina cribrosa hoặc sự xâm nhập của tế bào tiền thân trước khi hình thành lamina.
Về mặt mô học, các phát hiện sau đây đã thu được.
Sự biến mất của MRNF đã được báo cáo trong các bệnh sau đây. Sự biến mất được cho là phản ánh sự thoái hóa bệnh lý của các sợi trục thần kinh võng mạc.
Giải trình tự toàn bộ gen đã được thực hiện trên bệnh nhân MRNF, và các đột biến gen liên quan đến bệnh cũng như các biến thể mới chưa rõ ý nghĩa đã được xác định. Bệnh này được cho là có thể phát sinh từ tác động tích lũy của nhiều đột biến gen. Nghiên cứu này cũng chỉ ra rằng những bệnh nhân này có nguy cơ cao bị bất thường gai thị và bong võng mạc, trong khi khuynh hướng di truyền đối với thoái hóa hoàng điểm liên quan đến tuổi tác thấp hơn mức trung bình.
Một phương pháp chụp ảnh pha quang học xuyên củng mạc sử dụng quang học thích ứng đã được phát triển. Phương pháp này cho phép quan sát không xâm lấn các sợi thần kinh có myelin với độ phân giải 2 đến 3 micromet.
Đã có báo cáo về các trường hợp MRNF mắc phải và tiến triển hai bên mà không có bệnh nền rõ ràng, cho thấy quá trình tạo myelin có thể được kích hoạt tự phát trong một số trường hợp. Việc làm sáng tỏ cơ chế chính xác vẫn là nhiệm vụ trong tương lai.
Ramkumar HL, Verma R, Ferreyra HA, Robbins SL. Myelinated Retinal Nerve Fiber Layer (RNFL): A Comprehensive Review. Int Ophthalmol Clin. 2018;58(4):147-156. doi:10.1097/IIO.0000000000000239. PMID: 30239369
Tarabishy AB, Alexandrou TJ, Traboulsi EI. Syndrome of myelinated retinal nerve fibers, myopia, and amblyopia: a review. Surv Ophthalmol. 2007;52(6):588-596. doi:10.1016/j.survophthal.2007.08.016. PMID: 18029268
Kodama T, Hayasaka S, Setogawa T. Myelinated retinal nerve fibers: prevalence, location and effect on visual acuity. Ophthalmologica. 1990;200(2):77-83. doi:10.1159/000310082. PMID: 2338989
Pan Z, Wei CC, Peng X, et al. Myelinated Retinal Nerve Fiber Progression in a 10-Year Follow-Up. The Beijing Eye Study 2001/2011. Am J Ophthalmol. 2021;230:68-74. doi:10.1016/j.ajo.2021.04.018. PMID: 33951445
Shen Y, Zhao J, Sun L, et al. The long-term observation in Chinese children with monocular myelinated retinal nerve fibers, myopia and amblyopia. Transl Pediatr. 2021;10(4):860-869. doi:10.21037/tp-20-452. PMID: 34012835
Sowka JW, Nadeau MJ. Regression of myelinated retinal nerve fibers in a glaucomatous eye. Optom Vis Sci. 2013;90(7):e218-e220. doi:10.1097/OPX.0b013e3182968b1a. PMID: 23708924
Mansberger SL, Menda SA, Fortune BA, Gardiner SK, Demirel S. Automated Segmentation Errors When Using Optical Coherence Tomography to Measure Retinal Nerve Fiber Layer Thickness in Glaucoma. Am J Ophthalmol. 2017;174:1-8. doi:10.1016/j.ajo.2016.10.020. PMID: 27818206
