माइलिनेटेड रेटिनल नर्व फाइबर लेयर (MRNF) एक जन्मजात असामान्यता है जिसमें रेटिना के भीतर ऑप्टिक तंत्रिका फाइबर, जो सामान्यतः अनमाइलिनेटेड होते हैं, माइलिन आवरण से ढक जाते हैं। इसकी पहली रिपोर्ट 1855 में वॉन जैगर द्वारा की गई थी। अगले वर्ष 1856 में, जर्मन पैथोलॉजिस्ट रुडोल्फ विरचो ने इसका हिस्टोलॉजिकल विवरण दिया।
सामान्यतः, ऑप्टिक तंत्रिका फाइबर लैमिना क्रिब्रोसा के पीछे ऑलिगोडेंड्रोसाइट्स के माइलिन आवरण से ढके होते हैं, लेकिन लैमिना क्रिब्रोसा के आगे ऑप्टिक डिस्क और रेटिना में वे अनमाइलिनेटेड होते हैं। MRNF में, ऑलिगोडेंड्रोसाइट्स लैमिना क्रिब्रोसा को पार कर रेटिना में प्रवेश करते हैं और स्थानीय रूप से माइलिनेटेड तंत्रिका फाइबर बनाते हैं।
घटना दर 0.3 से 1% तक होती है [1,3,4]। अधिकांश छिटपुट और एकतरफा होते हैं, लगभग 7% द्विपक्षीय होते हैं [1]। कारण अज्ञात है। बीजिंग नेत्र अनुसंधान के 10-वर्षीय अनुवर्ती अध्ययन में, प्रसार 0.4% था, अनुवर्ती अवधि के दौरान कोई नया मामला नहीं पाया गया, लेकिन मौजूदा घावों का विस्तार देखा गया [4]।
अधिकांश छिटपुट होते हैं, लेकिन पारिवारिक मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं। दो पीढ़ियों में 10 मामलों के परिवार और द्विपक्षीय MRNF की माँ-बेटी के मामले सामने आए हैं। यह GAPO सिंड्रोम और ऑलब्राइट वंशानुगत अस्थि डिस्ट्रोफी जैसे वंशानुगत सिंड्रोम से भी जुड़ा हो सकता है।
अधिकांश मामले लक्षणहीन होते हैं और फंडस परीक्षा में संयोग से पाए जाते हैं। जब माइलिनेशन व्यापक होता है, तो निम्नलिखित लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं।
फंडस जांच में रेटिना तंत्रिका तंतुओं के मार्ग के साथ ब्रश जैसी (पंख जैसी) सफेद अपारदर्शिता देखी जाती है। सीमांत किनारे झालरदार विशिष्ट उपस्थिति दर्शाते हैं।
MRNF से जुड़े निम्नलिखित नेत्र संबंधी निष्कर्ष बताए गए हैं।
MRNF की उत्पत्ति की प्रक्रिया को इस प्रकार समझा जाता है।
गर्भावस्था के पाँचवें महीने के आसपास, पार्श्व जीनिकुलेट शरीर से ऑप्टिक तंत्रिका का माइलिनीकरण शुरू होता है। माइलिनीकरण आँख की ओर बढ़ता है, क्रिब्रीफॉर्म प्लेट तक पहुँचता है और रुक जाता है। MRNF में, ऑलिगोडेंड्रोसाइट अग्रदूत कोशिकाएँ क्रिब्रीफॉर्म प्लेट को पार कर रेटिना में प्रवेश करती हैं और अस्थानिक रूप से माइलिन आवरण बनाती हैं।
उत्पत्ति की प्रक्रिया से संबंधित मुख्य परिकल्पनाएँ इस प्रकार हैं।
MRNF से संबंधित बताई गई प्रणालीगत बीमारियों में निम्नलिखित शामिल हैं।
अधिकांश MRNF स्वास्थ्य जांच या अन्य उद्देश्यों के लिए किए गए फंडस परीक्षण में संयोग से पाए जाते हैं।
ऑप्टिक डिस्क के चारों ओर झालरदार ब्रश जैसी सफेद अपारदर्शिता विशिष्ट निष्कर्ष है। तंत्रिका तंतुओं के साथ आकृति और मोटी रेटिना वाहिकाओं का ढंकना निदान के संकेत हैं।
छोटे MRNF में सॉफ्ट एक्सयूडेट से विभेदन आवश्यक है। विभेदन के मुख्य बिंदु इस प्रकार हैं।
| निष्कर्ष | MRNF | नरम सफेद धब्बा |
|---|---|---|
| प्रतिवर्त | मजबूत माइलिन प्रतिवर्त | थोड़ा कमजोर |
| एडिमा | कोई नहीं (सपाट) | अक्सर साथ होता है |
| रक्त वाहिकाओं से संबंध | बड़ी वाहिकाएं ढकी होती हैं | वाहिकाओं से असंबंधित |
शिशुओं में व्यापक MRNF ल्यूकोकोरिया (सफेद पुतली) का कारण बन सकता है। सफेद पुतली उत्पन्न करने वाले प्रमुख रोगों से इसका अंतर करना महत्वपूर्ण है।
MRNF में तंत्रिका तंतुओं के साथ आकृति होती है, कोई उभार या गड्ढा नहीं होता, यह अंतर करने का मुख्य बिंदु है।
बड़े दृश्य क्षेत्र दोष के मामले में, सहवर्ती न्यूरो-नेत्र संबंधी समस्याओं को खारिज करने के लिए औपचारिक दृश्य क्षेत्र परीक्षण आवश्यक है।
MRNF, OCT पर RNFL मोटाई को अधिक आंकने वाली सेगमेंटेशन त्रुटियाँ उत्पन्न कर सकता है, जिससे ग्लूकोमा के कारण होने वाला वास्तविक RNFL पतलापन छिप सकता है। MRNF वाली आँखों में, OCT परिणामों की व्याख्या में विशेष सावधानी की आवश्यकता है [1,7]। ग्लूकोमा आँखों में आमतौर पर OCT के सेगमेंटेशन सुधार की अधिक आवश्यकता होती है, और केवल स्वचालित विश्लेषण पर निर्भर रहने के जोखिम को इंगित किया गया है [7]।
MRNF आमतौर पर सौम्य होता है और यदि स्थानीयकृत और लक्षणहीन हो तो उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, संबंधित नेत्र संबंधी निष्कर्षों के अनुसार प्रबंधन आवश्यक है।
अनुवर्ती निगरानी
नियमित फंडस परीक्षण : MRNF में परिवर्तनों को समय के साथ रिकॉर्ड करें।
इमेजिंग रिकॉर्ड का संरक्षण : माइलिन का गायब होना रेटिना तंत्रिका क्षति का संकेत हो सकता है, इसलिए आधारभूत छवियों को संरक्षित करने की सिफारिश की जाती है।
OCT मूल्यांकन पर ध्यान दें : ग्लूकोमा में RNFL मूल्यांकन के दौरान सेगमेंटेशन त्रुटियों पर विचार करें।
जटिलताओं का प्रबंधन
अपवर्तक सुधार : निकट दृष्टि के लिए चश्मा या कॉन्टैक्ट लेंस निर्धारित करें। गंभीर एनिसोमेट्रोपिया में कॉन्टैक्ट लेंस बेहतर होते हैं।
एम्ब्लियोपिया उपचार : बचपन में एम्ब्लियोपिया के लिए उपचार किया जा सकता है, लेकिन इसकी प्रभावशीलता सीमित मानी जाती है [2]। हालांकि, हाल के दीर्घकालिक अवलोकनों में आंशिक अवरोधन (पार्ट-टाइम अवरोधन) रोगग्रस्त आंख की दृष्टि में सुधार से संबंधित पाया गया है [5]।
स्ट्रैबिस्मस उपचार : सामान्य प्रोटोकॉल के अनुसार प्रबंधित करें। यह अक्सर शल्य सुधार के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया देता है।
रेटिना संवहनी जटिलताएं : नववाहिकाओं या कांच के रक्तस्राव के लिए आर्गन लेजर फोटोकोएग्यूलेशन किया जा सकता है।
स्थानीय और लक्षणहीन मामलों में केवल निगरानी पर्याप्त है। यदि एम्ब्लियोपिया, स्ट्रैबिस्मस या मायोपिया जैसी जटिलताएं हैं, तो उनके अनुसार उपचार किया जाना चाहिए। रेटिना संवहनी जटिलताओं के लिए लेजर उपचार की आवश्यकता हो सकती है।
ऑप्टिक तंत्रिका तंतुओं का माइलिनीकरण ऑलिगोडेंड्रोसाइट अग्रदूत कोशिकाओं द्वारा किया जाने वाला एक व्यवस्थित प्रक्रिया है। माइलिनीकरण गर्भावस्था के 8वें महीने के आसपास पार्श्व जीनिकुलेट शरीर से शुरू होता है और जन्म के समय नेत्रगोलक के पीछे तक पहुंचता है। जन्म के 7 महीने बाद तक लगभग सभी तंतु पूर्ण माइलिनीकरण पूरा कर लेते हैं। सामान्यतः यह प्रक्रिया क्रिब्रीफॉर्म प्लेट के स्तर पर रुक जाती है।
MRNF ऑलिगोडेंड्रोसाइट अग्रगामी कोशिकाओं के क्रिब्रीफॉर्म प्लेट को पार करके रेटिना में प्रवेश करने के कारण होता है। प्रमुख परिकल्पनाओं में क्रिब्रीफॉर्म प्लेट का अपूर्ण बंद होना या इसके गठन से पहले अग्रगामी कोशिकाओं का आक्रमण शामिल है।
ऊतकीय रूप से निम्नलिखित निष्कर्ष प्राप्त हुए हैं:
निम्नलिखित रोगों में MRNF के लोप की सूचना दी गई है। यह लोप रेटिना तंत्रिका अक्षतंतु के रोगात्मक अध:पतन को दर्शाता है।
MRNF रोगियों पर संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण किया गया, जिससे रोग-संबंधी जीन उत्परिवर्तन और अज्ञात महत्व के नए उत्परिवर्तनों की पहचान हुई। यह सुझाव दिया गया है कि यह रोग कई जीन उत्परिवर्तनों के संचयी प्रभाव से उत्पन्न हो सकता है। इस अध्ययन में यह भी दिखाया गया कि इन रोगियों में पैपिलरी असामान्यता और रेटिना डिटेचमेंट का जोखिम अधिक है, जबकि उम्र से संबंधित धब्बेदार अध:पतन के लिए आनुवंशिक प्रवृत्ति औसत से कम है।
अनुकूली प्रकाशिकी (एडेप्टिव ऑप्टिक्स) का उपयोग करके ट्रांसस्क्लेरल ऑप्टिकल फेज इमेजिंग विधि विकसित की गई है। यह तकनीक 2-3 माइक्रोमीटर के रिज़ॉल्यूशन पर गैर-आक्रामक रूप से माइलिनेटेड तंत्रिका तंतुओं का अवलोकन करने में सक्षम बनाती है।
बिना किसी स्पष्ट अंतर्निहित बीमारी के द्विपक्षीय अधिग्रहित प्रगतिशील MRNF का एक मामला रिपोर्ट किया गया है, जो सुझाव देता है कि कुछ मामलों में माइलिनेशन प्रक्रिया स्वचालित रूप से सक्रिय हो सकती है। सटीक तंत्र का स्पष्टीकरण भविष्य का कार्य है।
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