A camada de fibras nervosas da retina mielinizada (MRNF) é uma anomalia congênita na qual as fibras do nervo óptico dentro da retina, normalmente amielínicas, formam bainhas de mielina. Foi relatada pela primeira vez por von Jager em 1855. No ano seguinte, 1856, o patologista alemão Rudolf Virchow fez a descrição histológica.
Normalmente, as fibras do nervo óptico são revestidas por mielina de oligodendrócitos posteriormente à lâmina cribrosa, mas anteriormente à lâmina cribrosa, dentro do disco óptico e da retina, são amielínicas. Na MRNF, os oligodendrócitos penetram a lâmina cribrosa para dentro da retina, formando fibras nervosas mielinizadas focais.
A incidência é relatada entre 0,3% e 1% [1,3,4]. A maioria dos casos é esporádica e unilateral, sendo bilateral em cerca de 7% dos casos [1]. A causa é desconhecida. Em um estudo de acompanhamento de 10 anos do Beijing Eye Research, a prevalência foi de 0,4%, sem novos casos durante o período, mas observou-se expansão de lesões pré-existentes [4].
A maioria dos casos é esporádica, mas há relatos de casos familiares. Foram descritos 10 casos em duas gerações de uma família e um par mãe-filha com MRNF bilateral. Além disso, pode estar associada a síndromes hereditárias como síndrome de GAPO e distrofia óssea hereditária de Albright.
A maioria dos casos é assintomática, sendo descoberta incidentalmente durante exame de fundo de olho. Quando a área de mielinização é extensa, podem surgir os seguintes sintomas.
No exame de fundo de olho, observa-se opacidade branca em forma de pincel (penugem) ao longo do trajeto das fibras nervosas da retina. As bordas têm aparência característica de franjas.
Os seguintes achados oftalmológicos associados à MRNF foram relatados:
O mecanismo de ocorrência da MRNF é compreendido da seguinte forma.
Por volta do quinto mês de gestação, a mielinização do nervo óptico começa no corpo geniculado lateral. A mielinização progride em direção ao olho e para na lâmina cribrosa. Na MRNF, as células precursoras de oligodendrócitos atravessam a lâmina cribrosa para dentro da retina e formam mielina ectópica.
As principais hipóteses sobre o mecanismo de ocorrência são as seguintes:
As doenças sistêmicas relatadas como associadas à MRNF incluem:
A maioria dos MRNFs é descoberta incidentalmente durante exames de rotina ou exames de fundo de olho para outros fins.
A característica típica é uma opacidade branca semelhante a uma escova na borda do disco óptico. A forma ao longo das fibras nervosas e a cobertura dos vasos retinianos espessos são pistas diagnósticas.
Em MRNFs pequenos, é necessário diferenciar de manchas brancas moles. Os pontos de diferenciação são os seguintes:
| Achados | MRNF | Manchas brancas moles |
|---|---|---|
| Reflexo | Reflexo de mielina forte | Ligeiramente fraco |
| Edema | Não (plano) | Frequentemente acompanha |
| Relação com vasos sanguíneos | Vasos grandes são cobertos | Sem relação com vasos sanguíneos |
MRNF extenso em lactentes e crianças pequenas pode causar leucocoria (pupila branca). É importante diferenciá-lo das principais doenças que causam leucocoria.
No MRNF, a forma segue as fibras nervosas, e a ausência de elevação ou depressão é o ponto-chave no diagnóstico diferencial.
Se houver grandes defeitos de campo visual, é necessário um exame de campo visual formal para excluir problemas neuro-oftalmológicos concomitantes.
O MRNF pode causar um erro de segmentação na OCT que superestima a espessura da RNFL. Isso pode ocultar o verdadeiro afinamento da RNFL devido ao glaucoma. Em olhos com MRNF, é necessária atenção especial na interpretação dos resultados da OCT [1,7]. Em olhos glaucomatosos, a correção da segmentação na OCT é frequentemente necessária, e o risco de depender apenas da análise automática foi apontado [7].
O MRNF geralmente é benigno e não requer tratamento se for localizado e assintomático. No entanto, o manejo deve ser orientado pelos achados oftalmológicos associados.
Acompanhamento
Exames de fundo de olho regulares: Para registrar as alterações do MRNF ao longo do tempo.
Armazenamento de registros de imagem: Recomenda-se armazenar imagens de base, pois o desaparecimento da mielina pode ser um sinal de dano ao nervo retiniano.
Atenção na avaliação da OCT: Ao avaliar a RNFL em condições como glaucoma, considere erros de segmentação.
Manejo de Complicações
Correção Refrativa: Prescrever óculos ou lentes de contato para miopia. Em caso de anisometropia grave, lentes de contato são preferíveis.
Tratamento de Ambliopia: O tratamento para ambliopia na infância pode ser realizado, mas o efeito é limitado [2]. No entanto, observação de longo prazo recente relatou que a oclusão parcial (oclusão em tempo parcial) se correlacionou com melhora da acuidade visual no olho afetado [5].
Tratamento de Estrabismo: Gerenciado de acordo com o protocolo padrão. Frequentemente responde bem à correção cirúrgica.
Complicações Vasculares da Retina: Fotocoagulação a laser de argônio pode ser realizada para neovascularização ou hemorragia vítrea.
A mielinização das fibras do nervo óptico é um processo ordenado realizado por células precursoras de oligodendrócitos. A mielinização começa no corpo geniculado lateral por volta do 8º mês de gestação e atinge a parte posterior do globo ocular ao nascimento. Aos 7 meses de idade pós-natal, quase todas as fibras completam a mielinização total. Normalmente, esse processo para no nível da lâmina cribrosa.
A MRNF ocorre quando células precursoras de oligodendrócitos cruzam a lâmina cribrosa e invadem a retina. A hipótese principal é o fechamento incompleto da lâmina cribrosa ou a invasão de células precursoras antes de sua formação.
Histologicamente, as seguintes descobertas foram obtidas.
O desaparecimento da MRNF foi relatado nas seguintes doenças. Acredita-se que o desaparecimento reflita degeneração patológica dos axônios nervosos da retina.
O sequenciamento do genoma completo foi realizado em pacientes com MRNF, e mutações genéticas associadas à doença e novas variantes de significado incerto foram identificadas. Sugere-se que esta doença pode surgir do efeito cumulativo de múltiplas mutações genéticas. Este estudo também mostrou que esses pacientes têm alto risco de papila anormal e descolamento de retina, enquanto a predisposição genética para degeneração macular relacionada à idade está abaixo da média.
Um método de imagem de fase óptica transescleral usando óptica adaptativa foi desenvolvido. Este método permite a observação não invasiva de fibras nervosas mielinizadas com resolução de 2 a 3 micrômetros.
Foram relatados casos de MRNF adquirida e progressiva bilateral sem doença de base clara, sugerindo que o processo de mielinização pode ser ativado espontaneamente em alguns casos. A elucidação do mecanismo exato permanece uma tarefa futura.
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