Die myelinisierte retinale Nervenfaserschicht (MRNF) ist eine angeborene Anomalie, bei der die normalerweise unmyelinisierten Sehnervenfasern in der Netzhaut eine Myelinscheide erhalten. Sie wurde erstmals 1855 von von Jäger beschrieben. Im folgenden Jahr 1856 lieferte der deutsche Pathologe Rudolf Virchow eine histologische Beschreibung.
Normalerweise sind die Sehnervenfasern hinter der Lamina cribrosa von Oligodendrozyten mit Myelin umhüllt, aber vor der Lamina cribrosa in der Papille und Netzhaut sind sie unmyelinisiert. Bei MRNF durchdringen Oligodendrozyten die Lamina cribrosa und dringen in die Netzhaut ein, wo sie lokal myelinisierte Nervenfasern bilden.
Die Häufigkeit wird auf 0,3–1 % geschätzt [1,3,4]. Die meisten Fälle sind sporadisch und einseitig; etwa 7 % sind beidseitig [1]. Die Ursache ist unbekannt. In einer 10-Jahres-Follow-up-Studie der Beijing Eye Study betrug die Prävalenz 0,4 %, es traten keine Neuerkrankungen auf, aber eine Ausdehnung bestehender Läsionen wurde beobachtet [4].
Die meisten Fälle sind sporadisch, aber es gibt auch Berichte über familiäre Fälle. Es wurden Familien mit 10 Fällen über zwei Generationen und Mutter-Tochter-Fälle mit bilateraler MRNF beschrieben. Sie kann auch mit erblichen Syndromen wie GAPO-Syndrom und Albright-hereditärer Osteodystrophie assoziiert sein.
Die meisten Fälle sind asymptomatisch und werden zufällig bei einer Fundusuntersuchung entdeckt. Bei ausgedehnter Myelinisierung können folgende Symptome auftreten.
Bei der Fundusuntersuchung wird eine bürstenartige (federartige) weiße Trübung entlang des Verlaufs der Netzhautnervenfasern beobachtet. Die Grenzränder weisen ein charakteristisch ausgefranstes Aussehen auf.
Folgende ophthalmologische Befunde wurden im Zusammenhang mit MRNF berichtet.
Der Entstehungsmechanismus der MRNF wird wie folgt verstanden.
Etwa im fünften Schwangerschaftsmonat beginnt die Myelinisierung des Sehnervs vom Corpus geniculatum laterale aus. Die Myelinisierung schreitet in Richtung Auge fort, erreicht die Lamina cribrosa und stoppt dort. Bei der MRNF durchbrechen oligodendrogliale Vorläuferzellen die Lamina cribrosa, dringen in die Netzhaut ein und bilden ektopisch Myelinscheiden.
Die wichtigsten Hypothesen zum Entstehungsmechanismus sind:
Zu den systemischen Erkrankungen, die mit MRNF in Verbindung gebracht werden, gehören die folgenden.
Die meisten MRNF werden zufällig bei Vorsorgeuntersuchungen oder Augenuntersuchungen aus anderen Gründen entdeckt.
Das charakteristische Merkmal ist eine weiße Trübung mit fransigen Rändern um die Papille, die wie ein Pinsel aussieht. Die Form entlang der Nervenfasern und die Überlagerung großer Netzhautgefäße sind diagnostische Hinweise.
Bei kleinen MRNF ist eine Abgrenzung zu weichen Exsudaten erforderlich. Die wichtigsten Unterscheidungspunkte sind folgende.
| Befund | MRNF | Weicher weißer Fleck |
|---|---|---|
| Reflex | Starker Myelinreflex | Etwas schwächer |
| Ödem | Keines (flach) | Häufig begleitend |
| Beziehung zu Gefäßen | Große Gefäße werden bedeckt | Unabhängig von Gefäßen |
Bei Säuglingen kann eine ausgedehnte MRNF eine Leukokorie (weiße Pupille) verursachen. Die Abgrenzung zu den wichtigsten Erkrankungen, die eine Leukokorie hervorrufen, ist wichtig.
Bei MRNF zeigt sich eine entlang der Nervenfasern verlaufende Form ohne Erhebung oder Einsenkung, was ein wichtiger Unterscheidungspunkt ist.
Bei großen Gesichtsfeldausfällen ist eine formelle Gesichtsfelduntersuchung erforderlich, um begleitende neuroophthalmologische Probleme auszuschließen.
MRNF können auf dem OCT Segmentierungsfehler verursachen, die die RNFL-Dicke überschätzen und so eine echte RNFL-Ausdünnung durch Glaukom verschleiern können. Bei Augen mit MRNF ist bei der Interpretation von OCT-Ergebnissen besondere Vorsicht geboten [1,7]. Bei Glaukomaugen ist häufig eine Segmentierungskorrektur des OCT erforderlich, und es wird auf die Risiken hingewiesen, die mit der alleinigen Abhängigkeit von der automatischen Analyse verbunden sind [7].
MRNF sind in der Regel gutartig und erfordern bei lokalisierter und asymptomatischer Ausprägung keine Behandlung. Allerdings ist ein Management entsprechend der begleitenden ophthalmologischen Befunde erforderlich.
Nachbeobachtung
Regelmäßige Fundusuntersuchung : Veränderungen der MRNF im zeitlichen Verlauf dokumentieren.
Aufbewahrung von Bildaufzeichnungen : Das Verschwinden von Myelin kann ein Zeichen für eine Netzhautnervenschädigung sein, daher wird die Aufbewahrung von Basisbildern empfohlen.
Hinweise zur OCT-Beurteilung: Bei der RNFL-Beurteilung bei Glaukom sind Segmentierungsfehler zu berücksichtigen.
Umgang mit Komplikationen
Refraktionskorrektur: Bei Myopie eine Brille oder Kontaktlinsen verordnen. Bei starker Anisometropie sind Kontaktlinsen vorzuziehen.
Amblyopiebehandlung: Eine Behandlung der Amblyopie im Kindesalter kann durchgeführt werden, die Wirksamkeit gilt jedoch als begrenzt [2]. Neuere Langzeitbeobachtungen berichten jedoch, dass eine partielle Okklusion (Teilzeitokklusion) mit einer Verbesserung der Sehschärfe des betroffenen Auges korrelierte [5].
Schielbehandlung: Nach dem üblichen Protokoll verwalten. Es spricht oft gut auf eine chirurgische Korrektur an.
Netzhautgefäßkomplikationen: Bei Neovaskularisation oder Glaskörperblutung kann eine Argon-Laserphotokoagulation durchgeführt werden.
Bei lokalisierten und asymptomatischen Fällen ist eine reine Beobachtung ausreichend. Bei Komplikationen wie Amblyopie, Strabismus oder Myopie sollte eine entsprechende Behandlung erfolgen. Netzhautgefäßkomplikationen können eine Laserbehandlung erfordern.
Die Myelinisierung der Sehnervenfasern ist ein geordneter Prozess, der von Oligodendrozyten-Vorläuferzellen durchgeführt wird. Die Myelinisierung beginnt etwa im 8. Schwangerschaftsmonat am Corpus geniculatum laterale und erreicht zum Zeitpunkt der Geburt den hinteren Teil des Augapfels. Bis zum 7. Lebensmonat haben fast alle Fasern ihre vollständige Myelinisierung abgeschlossen. Normalerweise stoppt dieser Prozess auf Höhe der Lamina cribrosa.
MRNF entstehen durch das Eindringen von Oligodendrozyten-Vorläuferzellen über die Lamina cribrosa in die Netzhaut. Wichtige Hypothesen sind ein unvollständiger Verschluss der Lamina cribrosa oder ein Eindringen der Vorläuferzellen vor deren Bildung.
Histologisch wurden folgende Befunde erhoben:
Das Verschwinden von MRNF wurde bei folgenden Erkrankungen berichtet. Es wird angenommen, dass das Verschwinden eine pathologische Degeneration der retinalen Nervenaxone widerspiegelt.
Bei MRNF-Patienten wurde eine Gesamtgenomsequenzierung durchgeführt, die krankheitsassoziierte Genmutationen und neue Mutationen unklarer Bedeutung identifizierte. Es wird vermutet, dass diese Erkrankung aus der kumulativen Wirkung vieler Genmutationen entstehen könnte. Die Studie zeigte auch, dass diese Patienten ein hohes Risiko für Papillenanomalien und Netzhautablösung haben, während die genetische Veranlagung für altersbedingte Makuladegeneration unterdurchschnittlich ist.
Eine transsklerale optische Phasenbildgebung unter Verwendung adaptiver Optik wurde entwickelt. Diese Methode ermöglicht die nicht-invasive Beobachtung myelinisierter Nervenfasern mit einer Auflösung von 2–3 Mikrometern.
Es wurde ein Fall einer bilateralen erworbenen progressiven MRNF ohne offensichtliche Grunderkrankung berichtet, was darauf hindeutet, dass der Myelinisierungsprozess in einigen Fällen spontan aktiviert werden könnte. Die genaue Aufklärung des Mechanismus bleibt eine zukünftige Aufgabe.
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