La couche de fibres nerveuses rétiniennes myélinisées (MRNF) est une anomalie congénitale dans laquelle les fibres du nerf optique, normalement non myélinisées dans la rétine, sont recouvertes de myéline. Elle a été rapportée pour la première fois par von Jäger en 1855. L’année suivante, en 1856, le pathologiste allemand Rudolf Virchow en a fait une description histologique.
Normalement, les fibres du nerf optique sont recouvertes de myéline par les oligodendrocytes en arrière de la lame criblée, mais elles sont non myélinisées en avant de celle-ci, dans la papille optique et la rétine. Dans la MRNF, les oligodendrocytes traversent la lame criblée et envahissent la rétine, formant des fibres nerveuses myélinisées localisées.
La fréquence est estimée entre 0,3 et 1 % [1,3,4]. La plupart des cas sont sporadiques et unilatéraux ; environ 7 % sont bilatéraux [1]. La cause est inconnue. Dans une étude de suivi sur 10 ans de l’Œil de Pékin, la prévalence était de 0,4 %, aucun nouveau cas n’est apparu pendant le suivi, mais une expansion des lésions existantes a été observée [4].
La plupart des cas sont sporadiques, mais des cas familiaux ont été rapportés. Des familles de 10 cas sur deux générations et des cas mère-fille de MRNF bilatéral ont été décrits. Elle peut également être associée à des syndromes héréditaires tels que le syndrome GAPO et la dystrophie osseuse héréditaire d’Albright.
La plupart des cas sont asymptomatiques et découverts fortuitement lors d’un examen du fond d’œil. Lorsque la myélinisation est étendue, les symptômes suivants peuvent apparaître.
L’examen du fond d’œil révèle une opacité blanche en forme de brosse (plumeuse) le long du trajet des fibres nerveuses rétiniennes. Les bords présentent un aspect caractéristique effiloché.
Les signes ophtalmologiques suivants ont été rapportés en association avec la MRNF.
Dans la plupart des cas, la vision n’est pas affectée. Cependant, dans les MRNF étendus, l’acuité visuelle présente une corrélation négative avec la surface de MRNF. Une déficience visuelle peut survenir en cas de myopie forte ou d’amblyopie associée.
Le mécanisme de survenue de la MRNF est compris comme suit.
Vers le cinquième mois de gestation, la myélinisation du nerf optique commence à partir du corps genouillé latéral. La myélinisation progresse vers l’œil, atteint la lame criblée et s’arrête. Dans la MRNF, les cellules progénitrices des oligodendrocytes traversent la lame criblée et envahissent la rétine, formant une gaine de myéline ectopique.
Les principales hypothèses concernant le mécanisme de survenue sont les suivantes.
Les maladies systémiques rapportées comme étant associées au MRNF comprennent les suivantes.
La plupart des MRNF sont découverts fortuitement lors d’examens de santé ou d’examens du fond d’œil pour d’autres raisons.
Le signe caractéristique est une opacité blanche en forme de brosse aux bords flous autour de la papille optique. La forme suivant les fibres nerveuses et le recouvrement des gros vaisseaux rétiniens sont des indices diagnostiques.
Pour les petits MRNF, un diagnostic différentiel avec les taches cotonneuses est nécessaire. Les points clés du diagnostic différentiel sont les suivants.
| Observation | MRNF | Tache blanche molle |
|---|---|---|
| Réflexe | Réflexe myélinique fort | Légèrement faible |
| Œdème | Aucun (plat) | Souvent présent |
| Relation avec les vaisseaux | Les gros vaisseaux sont recouverts | Sans rapport avec les vaisseaux |
Chez les nourrissons, une MRNF étendue peut provoquer une leucocorie. Il est important de la différencier des principales maladies entraînant une leucocorie.
Dans la MRNF, l’aspect suit les fibres nerveuses, sans relief ni dépression, ce qui est un point clé du diagnostic différentiel.
En cas de déficit important du champ visuel, un examen formel du champ visuel est nécessaire pour exclure des problèmes neuro-ophtalmologiques concomitants.
Les MRNF peuvent provoquer des erreurs de segmentation sur l’OCT qui surestiment l’épaisseur de la RNFL, masquant potentiellement un véritable amincissement de la RNFL dû au glaucome. Une attention particulière est nécessaire lors de l’interprétation des résultats d’OCT dans les yeux présentant des MRNF [1,7]. Dans les yeux glaucomateux, la correction de segmentation de l’OCT est souvent nécessaire, et les risques de se fier uniquement à l’analyse automatique sont soulignés [7].
Les MRNF sont généralement bénignes et ne nécessitent pas de traitement si elles sont localisées et asymptomatiques. Cependant, une prise en charge adaptée aux autres signes ophtalmologiques associés est nécessaire.
Surveillance
Examen du fond d’œil régulier : Enregistrer les changements des MRNF au fil du temps.
Conservation des enregistrements d’imagerie : La disparition de la myéline peut être un signe de lésion nerveuse rétinienne, il est donc recommandé de conserver les images de base.
Attention à l’évaluation OCT : lors de l’évaluation du RNFL dans le glaucome, tenir compte des erreurs de segmentation.
Prise en charge des complications
Correction réfractive : prescrire des lunettes ou des lentilles de contact pour la myopie. En cas d’anisométropie importante, les lentilles de contact sont préférables.
Traitement de l’amblyopie : un traitement peut être effectué pour l’amblyopie chez l’enfant, mais son efficacité est considérée comme limitée [2]. Cependant, des observations récentes à long terme ont rapporté qu’une occlusion partielle (occlusion à temps partiel) était corrélée à une amélioration de l’acuité visuelle de l’œil atteint [5].
Traitement du strabisme : gérer selon le protocole habituel. Il répond souvent bien à la correction chirurgicale.
Complications vasculaires rétiniennes : une photocoagulation au laser argon peut être réalisée pour les néovaisseaux ou les hémorragies du vitré.
En cas de lésion localisée et asymptomatique, une simple surveillance est suffisante. En présence de complications telles qu’amblyopie, strabisme ou myopie, un traitement adapté doit être mis en place. Les complications vasculaires rétiniennes peuvent nécessiter un traitement au laser.
La myélinisation des fibres du nerf optique est un processus ordonné réalisé par les cellules précurseurs des oligodendrocytes. Elle commence vers le 8e mois de grossesse au niveau du corps géniculé latéral et atteint l’arrière de l’œil à la naissance. À l’âge de 7 mois, presque toutes les fibres ont achevé leur myélinisation complète. Normalement, ce processus s’arrête au niveau de la lame criblée.
Les MRNF résultent de l’invasion de la rétine par des précurseurs d’oligodendrocytes au-delà de la lame criblée. Les hypothèses principales incluent une fermeture incomplète de la lame criblée ou une invasion précoce des précurseurs avant sa formation.
Les observations histologiques suivantes ont été rapportées :
La disparition des MRNF a été rapportée dans les maladies suivantes. On pense que cette disparition reflète une dégénérescence pathologique des axones rétiniens.
Un séquençage du génome entier a été réalisé chez des patients atteints de MRNF, identifiant des mutations génétiques associées à la maladie et de nouvelles mutations de signification incertaine. Il est suggéré que cette maladie pourrait résulter de l’effet cumulatif de nombreuses mutations génétiques. Cette étude a également montré que ces patients présentent un risque élevé d’anomalies papillaires et de décollement de la rétine, tandis que leur prédisposition génétique à la dégénérescence maculaire liée à l’âge est inférieure à la moyenne.
Une méthode d’imagerie optique transsclérale utilisant l’optique adaptative a été développée. Cette technique permet d’observer de manière non invasive les fibres nerveuses myélinisées avec une résolution de 2 à 3 micromètres.
Un cas de MRNF bilatérale acquise et progressive sans maladie sous-jacente évidente a été rapporté, suggérant que le processus de myélinisation pourrait être activé spontanément dans certains cas. L’élucidation du mécanisme exact reste un défi pour l’avenir.
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