สรุปโรคนี้
ชั้นใยประสาทจอตามีปลอกไมอีลิน (MRNF ) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ใยประสาทภายในจอตา ซึ่งปกติไม่มีปลอกไมอีลิน เกิดการสร้างปลอกไมอีลินขึ้น
ความชุกประมาณ 0.3–1% และส่วนใหญ่เป็นที่ตาข้างเดียว
ส่วนใหญ่พบโดยบังเอิญจากการตรวจอวัยวะภายในตาเป็นความขุ่นสีขาวคล้ายแปรงตามแนวเส้นใยประสาท
ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีอาการและไม่จำเป็นต้องรักษา
พบได้น้อยที่จะมีภาวะสายตาสั้น สูง ตาขี้เกียจ ตาเหล่ หรือความผิดปกติของหลอดเลือดจอประสาทตา ร่วมด้วย
ควรระวังว่าภาวะนี้อาจทำให้ค่าความหนาของชั้นใยประสาทจอตา (RNFL ) สูงเกินจริง (ข้อผิดพลาดในการแบ่งส่วน) ในการประเมิน OCT สำหรับโรคต้อหิน และโรคอื่นๆ
ชั้นใยประสาทจอตาที่มีปลอกไมอีลิน (MRNF ) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่เส้นใยประสาทตาภายในจอประสาทตา ซึ่งปกติไม่มีปลอกไมอีลิน เกิดการสร้างปลอกไมอีลิน รายงานครั้งแรกโดย von Jager ในปี ค.ศ. 1855 ปีต่อมา ค.ศ. 1856 นักพยาธิวิทยาชาวเยอรมัน Rudolf Virchow ได้ให้คำอธิบายทางจุลกายวิภาคศาสตร์
โดยปกติ เส้นใยประสาทตาจะถูกหุ้มด้วยปลอกไมอีลินจากโอลิโกเดนโดรไซต์ด้านหลังแผ่น cribrosa แต่ด้านหน้าแผ่น cribrosa ภายในจานประสาทตา และจอประสาทตา เส้นใยเหล่านี้ไม่มีปลอกไมอีลิน ใน MRNF โอลิโกเดนโดรไซต์จะบุกรุกผ่านแผ่น cribrosa เข้าไปในจอประสาทตา ทำให้เกิดเส้นใยประสาทที่มีปลอกไมอีลินเฉพาะจุด
อุบัติการณ์อยู่ที่ 0.3–1% [1,3,4] ส่วนใหญ่เป็นแบบประปรายและพบในตาข้างเดียว พบสองตาประมาณ 7% [1] ไม่ทราบสาเหตุ ในการศึกษาติดตามผล 10 ปีของ Beijing Eye Research ความชุกอยู่ที่ 0.4% ไม่พบผู้ป่วยรายใหม่ระหว่างการติดตาม แต่พบการขยายตัวของรอยโรคที่มีอยู่เดิม [4]
Q
ชั้นใยประสาทจอตาที่มีปลอกไมอีลินถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่?
A
ส่วนใหญ่เป็นแบบประปราย แต่มีรายงานกรณีในครอบครัว มีรายงาน 10 รายในสองรุ่นของครอบครัวหนึ่ง และกรณีแม่-ลูกสาวที่มี MRNF สองตา นอกจากนี้ยังอาจพบร่วมกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการ GAPO และกระดูกเสื่อมทางพันธุกรรมของ Albright
ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีอาการ ตรวจพบโดยบังเอิญจากการตรวจอวัยวะภายในลูกตา หากบริเวณที่มีปลอกไมอีลินกว้าง อาจทำให้เกิดอาการดังต่อไปนี้
การมองเห็น ลดลง : การมองเห็น มีความสัมพันธ์เชิงลบกับพื้นที่ของ MRNF [3] MRNF ที่กว้างครอบคลุมจอประสาทตา ทำให้การมองเห็น บกพร่องอย่างรุนแรง
ข้อบกพร่องของลานสายตา : อาจเกิดจุดบอดสัมพัทธ์ที่สอดคล้องกับบริเวณ MRNF จุดบอดมักมีขนาดเล็กกว่าที่คาดจากขนาดของรอย MRNF
ในการตรวจอวัยวะภายในตา จะสังเกตเห็น ความขุ่นสีขาวคล้ายแปรง (ขนนก) ตามแนวเส้นใยประสาทจอตา ขอบเขตมีลักษณะเป็นฝอยที่โดดเด่น
การกระจาย : มักแผ่เป็นรูปพัดต่อเนื่องจากจานประสาทตา นอกจากนี้ยังมีรอยโรคที่แยกออกไปไกลจากจานประสาทตา
ลักษณะ : การสะท้อนของปลอกไมอีลินแรง แบนไม่มีอาการบวมน้ำ ลักษณะเด่นคือหลอดเลือดจอตาที่ค่อนข้างหนาถูกปกคลุมด้วยรอยโรค
การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (FA ) : บล็อกการเรืองแสงพื้นหลัง และไม่พบการรั่วของฟลูออเรสซีน ไปยังรอยโรค
การเรืองแสงอัตโนมัติของจอตา (FAF ) : ปลอกไมอีลินบล็อกการเรืองแสงอัตโนมัติปกติ ทำให้แสดงการเรืองแสงต่ำ
การถ่ายภาพอินฟราเรดและเรดฟรี : ปรากฏเป็นสีขาวเนื่องจากปลอกไมอีลินมีไขมันสูง
OCT : สังเกตเห็นเป็นชั้นใยประสาทจอตาที่หนาและสะท้อนแสงสูง
รายงานผลการตรวจทางจักษุวิทยาที่เกี่ยวข้องกับ MRNF ดังนี้:
ความผิดปกติของการหักเหแสง : สายตาสั้น สูง (สายตาสั้น ตามแนวแกน) พบบ่อยที่สุด อาจมีภาวะสายตาสองข้างต่างกันร่วมด้วย [2,5] กลุ่มอาการสามอย่างของ MRNF สายตาสั้น และตาขี้เกียจ เรียกว่า “Straatsma syndrome” [2]
ภาวะตามัวและตาเหล่ : ในการทบทวนวรรณกรรมหนึ่ง พบตาเหล่ ใน 66% ของผู้ป่วย MRNF [2].
ความผิดปกติของส่วนหน้าของลูกตา : กระจกตา รูปกรวย ต้อกระจกแต่กำเนิด รูม่านตา หลายรู ฯลฯ
ความผิดปกติของเส้นประสาทตา : เส้นประสาทตา พัฒนาน้อย/ผิดรูป ดรูเซน ของหัวประสาทตา ฯลฯ
ภาวะแทรกซ้อนทางหลอดเลือดจอตา : หลอดเลือดฝอยโป่งพอง หลอดเลือดงอกใหม่ เลือดออกในวุ้นตา ซ้ำ จอตาลอก ฯลฯ
Q
ส่งผลต่อการมองเห็นหรือไม่?
A
ในกรณีส่วนใหญ่ การมองเห็น ไม่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตาม ใน MRNF ที่กว้างขวาง การมองเห็น จะมีความสัมพันธ์เชิงลบกับพื้นที่ของ MRNF อาจเกิดความบกพร่องทางการมองเห็น หากมีสายตาสั้น สูงหรือภาวะตามัวร่วมด้วย.
กลไกการเกิด MRNF เป็นที่เข้าใจดังนี้
ประมาณเดือนที่ห้าของการตั้งครรภ์ การสร้างปลอกไมอีลินของเส้นประสาทตา เริ่มต้นจาก lateral geniculate body การสร้างปลอกไมอีลินดำเนินไปสู่ดวงตาและหยุดที่ lamina cribrosa ใน MRNF เซลล์ตั้งต้นของ oligodendrocyte ข้าม lamina cribrosa เข้าสู่จอประสาทตา และสร้างปลอกไมอีลินนอกตำแหน่ง
สมมติฐานหลักเกี่ยวกับกลไกการเกิดมีดังนี้:
สมมติฐานเซลล์ตั้งต้น oligodendrocyte นอกตำแหน่ง : เซลล์ตั้งต้นบุกรุกจอประสาทตา ก่อนการสร้าง lamina cribrosa หรือผ่านการปิดที่ไม่สมบูรณ์ของ lamina cribrosa
ความผิดปกติของโครงสร้าง lamina cribrosa : ในกรณีของ MRNF ที่ลุกลาม พบรอยแยกรูปตัว Y ที่ lamina cribrosa ซึ่งบ่งชี้ถึงการปิดที่ไม่สมบูรณ์ในระยะตัวอ่อน
สมมติฐานอื่นๆ : การเหนี่ยวนำการแยกตัวของโอลิโกเดนโดรไซต์ผ่านการรั่วของโปรตีนในพลาสมาจากการไหลเวียนของคอรอยด์ ปัจจัยยับยั้งการเคลื่อนที่โดยแอสโตรไซต์ชนิดที่ 1 และอื่นๆ ได้ถูกเสนอขึ้น
โรคทางระบบที่รายงานว่ามีความสัมพันธ์กับ MRNF ได้แก่:
กลุ่มอาการทางพันธุกรรม : กลุ่มอาการ GAPO (การเจริญเติบโตช้า, ผมร่วง, ฟันเทียมปลอม, ฝ่อของเส้นประสาทตา ), โรคกระดูกเสื่อมทางพันธุกรรมออลไบรท์, กลุ่มอาการเนวอยด์เบซัลเซลล์คาร์ซิโนมา
อื่นๆ : กลุ่มอาการเทอร์เนอร์, กลุ่มอาการดาวน์ (ไตรโซมี 21), โรคลมชัก, ภาวะกะโหลกศีรษะเชื่อมติดก่อนกำหนด
เกี่ยวกับ MRNF ที่ได้มาและดำเนินไป
โดยปกติ MRNF เป็นรอยโรคที่มีมาแต่กำเนิดและคงที่ แต่พบได้น้อยมากที่มีรายงาน MRNF ที่เกิดขึ้นภายหลังและลุกลามในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ เป็นที่ทราบกันว่ามีความเกี่ยวข้องกับการบาดเจ็บแบบทื่อ การเจาะช่องเยื่อหุ้มเส้นประสาทตา ดรูเซน ของเส้นประสาทตา โรคนิวโรไฟโบรมาทอซิสชนิดที่ 1 (NF1 ) และโรคเส้นประสาทตา ทางพันธุกรรมลีเบอร์ (LHON )
MRNF ส่วนใหญ่ถูกค้นพบโดยบังเอิญระหว่างการตรวจสุขภาพหรือการตรวจอวัยวะภายในตาเพื่อวัตถุประสงค์อื่น
ลักษณะเด่นคือความขุ่นสีขาวคล้ายแปรงที่ขอบของจานประสาทตา รูปร่างตามแนวเส้นใยประสาทและการปกคลุมของหลอดเลือดจอประสาทตา ที่หนาเป็นเบาะแสในการวินิจฉัย
ใน MRNF ขนาดเล็ก จำเป็นต้องแยกจากจุดขาวนิ่ม จุดที่ใช้แยกมีดังนี้:
ลักษณะที่พบ MRNF จุดขาวนิ่ม การสะท้อน การสะท้อนไมอีลินที่แรง ค่อนข้างอ่อน อาการบวมน้ำ ไม่มี (แบน) มักพบร่วมด้วย ความสัมพันธ์กับหลอดเลือด หลอดเลือดขนาดใหญ่ถูกปกคลุม ไม่เกี่ยวข้องกับหลอดเลือด
MRNF ที่กว้างขวางในทารกและเด็กเล็กอาจทำให้เกิดม่านตา ขาว (leukocoria) สิ่งสำคัญคือต้องแยกความแตกต่างจากโรคหลักที่ทำให้เกิดม่านตา ขาว
เรติโนบลาสโตมา : เนื้องอกในจอตา อัลตราซาวนด์พบหินปูน
ภาวะหลอดเลือดแก้วตาเดิมเจริญเกิน (PFV ) : เนื้อเยื่อเส้นใยเยื่อบางหลังเลนส์ ร่วมกับตาเล็ก
โรคคอตส์ : การขยายตัวของหลอดเลือดจอตาและการเปลี่ยนแปลงแบบมีสารคัดหลั่ง
ใน MRNF รูปร่างจะตามแนวเส้นประสาท และการไม่มีส่วนนูนหรือบุ๋มเป็นจุดสำคัญในการแยกโรค
การตรวจฟลูออเรสซีน แองจิโอกราฟี (FA ) : ยืนยันการอุดกั้นของฟลูออเรสเซนต์พื้นหลังและการไม่มีการรั่วซึมของฟลูออเรสเซนต์ มีประโยชน์ในการแยกโรคจากโรคหลอดเลือดอุดตัน
การตรวจออโตฟลูออเรสเซนต์ของจอตา : แสดงการเรืองแสงต่ำเนื่องจากการอุดกั้นของออโตฟลูออเรสเซนต์โดยปลอกไมอีลิน
การตรวจโอซีที (OCT ) : แสดงเป็นความหนาที่เพิ่มขึ้นของชั้นใยประสาทจอตา (RNFL ) อย่างไรก็ตาม ต้องระวังว่าข้อผิดพลาดในการแบ่งส่วนอาจทำให้ประเมินความหนา RNFL สูงเกินไป
การตรวจอัลตราซาวนด์เบ้าตา : มีประโยชน์ในการแยกโรคเรติโนบลาสโตมา (ที่มีหินปูน) ในการวินิจฉัยรูม่านตาขาว
หากมีข้อบกพร่องของลานสายตาขนาดใหญ่ จำเป็นต้องตรวจลานสายตาอย่างเป็นทางการเพื่อแยกปัญหาทางประสาทจักษุวิทยาที่เกิดร่วม
Q
ส่งผลต่อผลการตรวจต้อหินหรือไม่?
A
MRNF อาจทำให้เกิดข้อผิดพลาดในการแบ่งส่วน (segmentation error) บน OCT ซึ่งทำให้ประเมินความหนาของ RNFL สูงเกินไป ซึ่งอาจซ่อนการบางลงของ RNFL ที่แท้จริงจากโรคต้อหิน ในตาที่มี MRNF จำเป็นต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษในการแปลผล OCT [1,7] ในตาต้อหิน มักจำเป็นต้องแก้ไขการแบ่งส่วนของ OCT และมีการชี้ให้เห็นถึงความเสี่ยงของการพึ่งพาการวิเคราะห์อัตโนมัติเพียงอย่างเดียว [7]
โดยทั่วไป MRNF เป็นภาวะไม่ร้ายแรง และไม่จำเป็นต้องรักษาหากเป็นเฉพาะที่และไม่มีอาการ อย่างไรก็ตาม จำเป็นต้องจัดการตามผลการตรวจทางจักษุวิทยาที่พบร่วม
การติดตามผล
การตรวจอวัยวะภายในตาเป็นประจำ : เพื่อบันทึกการเปลี่ยนแปลงของ MRNF เมื่อเวลาผ่านไป
การเก็บรักษาบันทึกภาพ : แนะนำให้เก็บภาพพื้นฐานเนื่องจากการหายไปของไมอีลินอาจเป็นสัญญาณของความเสียหายของเส้นประสาทจอประสาทตา
ข้อควรระวังในการประเมิน OCT : เมื่อประเมิน RNFL ในโรคเช่นต้อหิน ควรพิจารณาความผิดพลาดในการแบ่งส่วน (segmentation error)
การจัดการภาวะแทรกซ้อน
การแก้ไขค่าสายตา : สั่งแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์สำหรับสายตาสั้น หากมีภาวะสายตาสองข้างต่างกันมาก ควรใช้คอนแทคเลนส์
การรักษาภาวะตาขี้เกียจ : อาจให้การรักษาภาวะตาขี้เกียจ ในเด็ก แต่ผลลัพธ์มีจำกัด [2] อย่างไรก็ตาม การติดตามระยะยาวเมื่อเร็วๆ นี้รายงานว่าการปิดตาบางส่วน (partial occlusion) สัมพันธ์กับการมองเห็น ที่ดีขึ้นในตาที่ได้รับผลกระทบ [5]
การรักษาภาวะตาเหล่ : จัดการตามแนวทางมาตรฐาน มักตอบสนองดีต่อการผ่าตัดแก้ไข
ภาวะแทรกซ้อนทางหลอดเลือดจอประสาทตา : อาจใช้การจี้ด้วยเลเซอร์อาร์กอนสำหรับเส้นเลือดใหม่หรือเลือดออกในวุ้นตา
การหายไปของ MRNF เป็นสัญญาณเตือน
หาก MRNF หายไปเมื่อเทียบกับบันทึกก่อนหน้า อาจบ่งชี้ถึงความเสียหายของเส้นประสาทจอประสาทตา จากโรคประสาทอักเสบแก้วนำแสง การอุดตันของหลอดเลือดแดงจอประสาทตา หรือต้อหิน ควรค้นหาสาเหตุโดยเร็ว มีรายงานกรณีการฝ่อและการถดถอยของปลอกไมอีลินในระยะยาวในต้อหินมุมเปิด ปฐมภูมิ [6].
Q
จำเป็นต้องรักษาหรือไม่?
A
หากเป็นเฉพาะที่และไม่มีอาการ การสังเกตอาการก็เพียงพอ หากมีภาวะแทรกซ้อนเช่นตามัว ตาเหล่ หรือสายตาสั้น ให้รักษาตามนั้น ภาวะแทรกซ้อนทางหลอดเลือดจอประสาทตา อาจต้องรักษาด้วยเลเซอร์
การสร้างปลอกไมอีลินของเส้นใยประสาทตาเป็นกระบวนการที่มีระเบียบซึ่งดำเนินการโดยเซลล์ตั้งต้นโอลิโกเดนโดรไซต์ การสร้างปลอกไมอีลินเริ่มต้นจาก lateral geniculate body ประมาณเดือนที่ 8 ของการตั้งครรภ์และไปถึงด้านหลังของลูกตาเมื่อแรกเกิด เมื่ออายุ 7 เดือนหลังคลอด เส้นใยเกือบทั้งหมดจะสร้างปลอกไมอีลินสมบูรณ์ โดยปกติกระบวนการนี้จะหยุดที่ระดับ lamina cribrosa
MRNF เกิดขึ้นเมื่อเซลล์ตั้งต้นของโอลิโกเดนโดรไซต์ข้ามแผ่นคริบริฟอร์มและบุกรุกจอประสาทตา สมมติฐานหลักคือการปิดแผ่นคริบริฟอร์มที่ไม่สมบูรณ์หรือการบุกรุกของเซลล์ตั้งต้นก่อนการสร้างแผ่น
ทางจุลกายวิภาคศาสตร์ พบข้อค้นพบดังต่อไปนี้
ในบริเวณ MRNF เส้นใยที่มีปลอกไมอีลินและไม่มีปลอกไมอีลินปะปนกัน ไม่จำกัดเฉพาะบริเวณหรือมัดประสาทใดโดยเฉพาะ เส้นใยที่มีปลอกไมอีลินเดี่ยวกระจายอยู่ระหว่างมัดที่ไม่มีปลอกไมอีลิน
ทั้งเส้นใยที่มีและไม่มีปลอกไมอีลินในบริเวณ MRNF มีเส้นผ่านศูนย์กลางใหญ่กว่าเส้นใยจอประสาทตา ปกติ
ในบริเวณ MRNF ประชากรเซลล์ปมประสาทจอประสาทตา ลดลง และความหนาของชั้นพลีซิฟอร์มชั้นในและชั้นนอกด้านล่างก็ลดลงด้วย
นิวเคลียสของเซลล์มีค่อนข้างน้อย และไม่พบการอักเสบด้วยกล้องจุลทรรศน์
MRNF ที่มองเห็นต่อเนื่องกับจานประสาทตา ด้วยตาเปล่าอาจไม่ต่อเนื่องทางเนื้อเยื่อวิทยากับบริเวณที่มีปลอกไมอีลินของเส้นประสาทตา
มีการรายงานการหายไปของ MRNF ในโรคต่อไปนี้ การหายไปนี้สะท้อนถึงการเสื่อมสภาพทางพยาธิวิทยาของแอกซอนประสาทจอประสาทตา
มีการทำการหาลำดับจีโนมทั้งหมดในผู้ป่วย MRNF และพบการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคและการกลายพันธุ์ใหม่ที่ไม่ทราบความสำคัญ โรคนี้ถูกเสนอว่าอาจเกิดจากผลสะสมของการกลายพันธุ์ของยีนหลายตัว การศึกษานี้ยังแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติของหัวประสาทตาและจอประสาทตาลอก ในขณะที่ความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อจอประสาทตา เสื่อมตามอายุต่ำกว่าค่าเฉลี่ย
ได้มีการพัฒนาวิธีการถ่ายภาพเฟสเชิงแสงผ่านตาขาว โดยใช้ทัศนศาสตร์ปรับตัว วิธีนี้ช่วยให้สามารถสังเกตเส้นใยประสาทที่มีปลอกไมอีลินแบบไม่รุกรานด้วยความละเอียด 2 ถึง 3 ไมโครเมตร
มีรายงานผู้ป่วย MRNF ที่ได้มาและดำเนินไปทั้งสองข้างโดยไม่มีโรคพื้นเดิมที่ชัดเจน ซึ่งบ่งชี้ว่ากระบวนการสร้างปลอกไมอีลินอาจถูกกระตุ้นเองในบางกรณี การอธิบายกลไกที่แน่นอนยังคงเป็นงานในอนาคต
Ramkumar HL, Verma R, Ferreyra HA, Robbins SL. Myelinated Retinal Nerve Fiber Layer (RNFL ): A Comprehensive Review. Int Ophthalmol Clin . 2018;58(4):147-156. doi:10.1097/IIO.0000000000000239. PMID: 30239369
Tarabishy AB, Alexandrou TJ, Traboulsi EI. Syndrome of myelinated retinal nerve fibers, myopia, and amblyopia: a review. Surv Ophthalmol . 2007;52(6):588-596. doi:10.1016/j.survophthal.2007.08.016. PMID: 18029268
Kodama T, Hayasaka S, Setogawa T. Myelinated retinal nerve fibers: prevalence, location and effect on visual acuity. Ophthalmologica . 1990;200(2):77-83. doi:10.1159/000310082. PMID: 2338989
Pan Z, Wei CC, Peng X, et al. Myelinated Retinal Nerve Fiber Progression in a 10-Year Follow-Up. The Beijing Eye Study 2001/2011. Am J Ophthalmol . 2021;230:68-74. doi:10.1016/j.ajo.2021.04.018. PMID: 33951445
Shen Y, Zhao J, Sun L, et al. The long-term observation in Chinese children with monocular myelinated retinal nerve fibers, myopia and amblyopia. Transl Pediatr . 2021;10(4):860-869. doi:10.21037/tp-20-452. PMID: 34012835
Sowka JW, Nadeau MJ. Regression of myelinated retinal nerve fibers in a glaucomatous eye. Optom Vis Sci . 2013;90(7):e218-e220. doi:10.1097/OPX.0b013e3182968b1a. PMID: 23708924
Mansberger SL, Menda SA, Fortune BA, Gardiner SK, Demirel S. Automated Segmentation Errors When Using Optical Coherence Tomography to Measure Retinal Nerve Fiber Layer Thickness in Glaucoma. Am J Ophthalmol . 2017;174:1-8. doi:10.1016/j.ajo.2016.10.020. PMID: 27818206
ถาม AI เกี่ยวกับบทความนี้
คัดลอกข้อความบทความแล้ววางในผู้ช่วย AI ที่คุณต้องการใช้
เปิดผู้ช่วย AI ด้านล่าง แล้ววางข้อความที่คัดลอกลงในช่องแชต