ข้ามไปยังเนื้อหา
จอประสาทตาและวุ้นตา

ชั้นใยประสาทจอตาที่มีปลอกไมอีลิน

ชั้นใยประสาทจอตาที่มีปลอกไมอีลิน (MRNF) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่เส้นใยประสาทตาภายในจอประสาทตา ซึ่งปกติไม่มีปลอกไมอีลิน เกิดการสร้างปลอกไมอีลิน รายงานครั้งแรกโดย von Jager ในปี ค.ศ. 1855 ปีต่อมา ค.ศ. 1856 นักพยาธิวิทยาชาวเยอรมัน Rudolf Virchow ได้ให้คำอธิบายทางจุลกายวิภาคศาสตร์

โดยปกติ เส้นใยประสาทตาจะถูกหุ้มด้วยปลอกไมอีลินจากโอลิโกเดนโดรไซต์ด้านหลังแผ่น cribrosa แต่ด้านหน้าแผ่น cribrosa ภายในจานประสาทตาและจอประสาทตา เส้นใยเหล่านี้ไม่มีปลอกไมอีลิน ใน MRNF โอลิโกเดนโดรไซต์จะบุกรุกผ่านแผ่น cribrosa เข้าไปในจอประสาทตา ทำให้เกิดเส้นใยประสาทที่มีปลอกไมอีลินเฉพาะจุด

อุบัติการณ์อยู่ที่ 0.3–1% [1,3,4] ส่วนใหญ่เป็นแบบประปรายและพบในตาข้างเดียว พบสองตาประมาณ 7% [1] ไม่ทราบสาเหตุ ในการศึกษาติดตามผล 10 ปีของ Beijing Eye Research ความชุกอยู่ที่ 0.4% ไม่พบผู้ป่วยรายใหม่ระหว่างการติดตาม แต่พบการขยายตัวของรอยโรคที่มีอยู่เดิม [4]

Q ชั้นใยประสาทจอตาที่มีปลอกไมอีลินถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่?
A

ส่วนใหญ่เป็นแบบประปราย แต่มีรายงานกรณีในครอบครัว มีรายงาน 10 รายในสองรุ่นของครอบครัวหนึ่ง และกรณีแม่-ลูกสาวที่มี MRNF สองตา นอกจากนี้ยังอาจพบร่วมกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรม เช่น กลุ่มอาการ GAPO และกระดูกเสื่อมทางพันธุกรรมของ Albright

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีอาการ ตรวจพบโดยบังเอิญจากการตรวจอวัยวะภายในลูกตา หากบริเวณที่มีปลอกไมอีลินกว้าง อาจทำให้เกิดอาการดังต่อไปนี้

  • การมองเห็นลดลง: การมองเห็นมีความสัมพันธ์เชิงลบกับพื้นที่ของ MRNF [3] MRNF ที่กว้างครอบคลุมจอประสาทตาทำให้การมองเห็นบกพร่องอย่างรุนแรง
  • ข้อบกพร่องของลานสายตา: อาจเกิดจุดบอดสัมพัทธ์ที่สอดคล้องกับบริเวณ MRNF จุดบอดมักมีขนาดเล็กกว่าที่คาดจากขนาดของรอย MRNF

อาการแสดงทางคลินิก (สิ่งที่แพทย์ตรวจพบจากการตรวจ)

หัวข้อที่มีชื่อว่า “อาการแสดงทางคลินิก (สิ่งที่แพทย์ตรวจพบจากการตรวจ)”

ในการตรวจอวัยวะภายในตา จะสังเกตเห็น ความขุ่นสีขาวคล้ายแปรง (ขนนก) ตามแนวเส้นใยประสาทจอตา ขอบเขตมีลักษณะเป็นฝอยที่โดดเด่น

  • การกระจาย: มักแผ่เป็นรูปพัดต่อเนื่องจากจานประสาทตา นอกจากนี้ยังมีรอยโรคที่แยกออกไปไกลจากจานประสาทตา
  • ลักษณะ: การสะท้อนของปลอกไมอีลินแรง แบนไม่มีอาการบวมน้ำ ลักษณะเด่นคือหลอดเลือดจอตาที่ค่อนข้างหนาถูกปกคลุมด้วยรอยโรค
  • การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (FA): บล็อกการเรืองแสงพื้นหลัง และไม่พบการรั่วของฟลูออเรสซีนไปยังรอยโรค
  • การเรืองแสงอัตโนมัติของจอตา (FAF): ปลอกไมอีลินบล็อกการเรืองแสงอัตโนมัติปกติ ทำให้แสดงการเรืองแสงต่ำ
  • การถ่ายภาพอินฟราเรดและเรดฟรี: ปรากฏเป็นสีขาวเนื่องจากปลอกไมอีลินมีไขมันสูง
  • OCT: สังเกตเห็นเป็นชั้นใยประสาทจอตาที่หนาและสะท้อนแสงสูง

รายงานผลการตรวจทางจักษุวิทยาที่เกี่ยวข้องกับ MRNF ดังนี้:

  • ความผิดปกติของการหักเหแสง: สายตาสั้นสูง (สายตาสั้นตามแนวแกน) พบบ่อยที่สุด อาจมีภาวะสายตาสองข้างต่างกันร่วมด้วย [2,5] กลุ่มอาการสามอย่างของ MRNF สายตาสั้น และตาขี้เกียจ เรียกว่า “Straatsma syndrome” [2]
  • ภาวะตามัวและตาเหล่: ในการทบทวนวรรณกรรมหนึ่ง พบตาเหล่ใน 66% ของผู้ป่วย MRNF [2].
  • ความผิดปกติของส่วนหน้าของลูกตา: กระจกตารูปกรวย ต้อกระจกแต่กำเนิด รูม่านตาหลายรู ฯลฯ
  • ความผิดปกติของเส้นประสาทตา: เส้นประสาทตาพัฒนาน้อย/ผิดรูป ดรูเซนของหัวประสาทตา ฯลฯ
  • ภาวะแทรกซ้อนทางหลอดเลือดจอตา: หลอดเลือดฝอยโป่งพอง หลอดเลือดงอกใหม่ เลือดออกในวุ้นตาซ้ำ จอตาลอก ฯลฯ
Q ส่งผลต่อการมองเห็นหรือไม่?
A

ในกรณีส่วนใหญ่ การมองเห็นไม่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตาม ใน MRNF ที่กว้างขวาง การมองเห็นจะมีความสัมพันธ์เชิงลบกับพื้นที่ของ MRNF อาจเกิดความบกพร่องทางการมองเห็นหากมีสายตาสั้นสูงหรือภาวะตามัวร่วมด้วย.

กลไกการเกิด MRNF เป็นที่เข้าใจดังนี้

ประมาณเดือนที่ห้าของการตั้งครรภ์ การสร้างปลอกไมอีลินของเส้นประสาทตาเริ่มต้นจาก lateral geniculate body การสร้างปลอกไมอีลินดำเนินไปสู่ดวงตาและหยุดที่ lamina cribrosa ใน MRNF เซลล์ตั้งต้นของ oligodendrocyte ข้าม lamina cribrosa เข้าสู่จอประสาทตาและสร้างปลอกไมอีลินนอกตำแหน่ง

สมมติฐานหลักเกี่ยวกับกลไกการเกิดมีดังนี้:

  • สมมติฐานเซลล์ตั้งต้น oligodendrocyte นอกตำแหน่ง: เซลล์ตั้งต้นบุกรุกจอประสาทตาก่อนการสร้าง lamina cribrosa หรือผ่านการปิดที่ไม่สมบูรณ์ของ lamina cribrosa
  • ความผิดปกติของโครงสร้าง lamina cribrosa: ในกรณีของ MRNF ที่ลุกลาม พบรอยแยกรูปตัว Y ที่ lamina cribrosa ซึ่งบ่งชี้ถึงการปิดที่ไม่สมบูรณ์ในระยะตัวอ่อน
  • สมมติฐานอื่นๆ: การเหนี่ยวนำการแยกตัวของโอลิโกเดนโดรไซต์ผ่านการรั่วของโปรตีนในพลาสมาจากการไหลเวียนของคอรอยด์ ปัจจัยยับยั้งการเคลื่อนที่โดยแอสโตรไซต์ชนิดที่ 1 และอื่นๆ ได้ถูกเสนอขึ้น

โรคทางระบบที่รายงานว่ามีความสัมพันธ์กับ MRNF ได้แก่:

  • กลุ่มอาการทางพันธุกรรม: กลุ่มอาการ GAPO (การเจริญเติบโตช้า, ผมร่วง, ฟันเทียมปลอม, ฝ่อของเส้นประสาทตา), โรคกระดูกเสื่อมทางพันธุกรรมออลไบรท์, กลุ่มอาการเนวอยด์เบซัลเซลล์คาร์ซิโนมา
  • อื่นๆ: กลุ่มอาการเทอร์เนอร์, กลุ่มอาการดาวน์ (ไตรโซมี 21), โรคลมชัก, ภาวะกะโหลกศีรษะเชื่อมติดก่อนกำหนด

MRNF ส่วนใหญ่ถูกค้นพบโดยบังเอิญระหว่างการตรวจสุขภาพหรือการตรวจอวัยวะภายในตาเพื่อวัตถุประสงค์อื่น

ลักษณะเด่นคือความขุ่นสีขาวคล้ายแปรงที่ขอบของจานประสาทตา รูปร่างตามแนวเส้นใยประสาทและการปกคลุมของหลอดเลือดจอประสาทตาที่หนาเป็นเบาะแสในการวินิจฉัย

ใน MRNF ขนาดเล็ก จำเป็นต้องแยกจากจุดขาวนิ่ม จุดที่ใช้แยกมีดังนี้:

ลักษณะที่พบMRNFจุดขาวนิ่ม
การสะท้อนการสะท้อนไมอีลินที่แรงค่อนข้างอ่อน
อาการบวมน้ำไม่มี (แบน)มักพบร่วมด้วย
ความสัมพันธ์กับหลอดเลือดหลอดเลือดขนาดใหญ่ถูกปกคลุมไม่เกี่ยวข้องกับหลอดเลือด

MRNF ที่กว้างขวางในทารกและเด็กเล็กอาจทำให้เกิดม่านตาขาว (leukocoria) สิ่งสำคัญคือต้องแยกความแตกต่างจากโรคหลักที่ทำให้เกิดม่านตาขาว

  • เรติโนบลาสโตมา: เนื้องอกในจอตา อัลตราซาวนด์พบหินปูน
  • ภาวะหลอดเลือดแก้วตาเดิมเจริญเกิน (PFV): เนื้อเยื่อเส้นใยเยื่อบางหลังเลนส์ ร่วมกับตาเล็ก
  • โรคคอตส์: การขยายตัวของหลอดเลือดจอตาและการเปลี่ยนแปลงแบบมีสารคัดหลั่ง

ใน MRNF รูปร่างจะตามแนวเส้นประสาท และการไม่มีส่วนนูนหรือบุ๋มเป็นจุดสำคัญในการแยกโรค

  • การตรวจฟลูออเรสซีนแองจิโอกราฟี (FA): ยืนยันการอุดกั้นของฟลูออเรสเซนต์พื้นหลังและการไม่มีการรั่วซึมของฟลูออเรสเซนต์ มีประโยชน์ในการแยกโรคจากโรคหลอดเลือดอุดตัน
  • การตรวจออโตฟลูออเรสเซนต์ของจอตา: แสดงการเรืองแสงต่ำเนื่องจากการอุดกั้นของออโตฟลูออเรสเซนต์โดยปลอกไมอีลิน
  • การตรวจโอซีที (OCT): แสดงเป็นความหนาที่เพิ่มขึ้นของชั้นใยประสาทจอตา (RNFL) อย่างไรก็ตาม ต้องระวังว่าข้อผิดพลาดในการแบ่งส่วนอาจทำให้ประเมินความหนา RNFL สูงเกินไป
  • การตรวจอัลตราซาวนด์เบ้าตา: มีประโยชน์ในการแยกโรคเรติโนบลาสโตมา (ที่มีหินปูน) ในการวินิจฉัยรูม่านตาขาว

หากมีข้อบกพร่องของลานสายตาขนาดใหญ่ จำเป็นต้องตรวจลานสายตาอย่างเป็นทางการเพื่อแยกปัญหาทางประสาทจักษุวิทยาที่เกิดร่วม

Q ส่งผลต่อผลการตรวจต้อหินหรือไม่?
A

MRNF อาจทำให้เกิดข้อผิดพลาดในการแบ่งส่วน (segmentation error) บน OCT ซึ่งทำให้ประเมินความหนาของ RNFL สูงเกินไป ซึ่งอาจซ่อนการบางลงของ RNFL ที่แท้จริงจากโรคต้อหิน ในตาที่มี MRNF จำเป็นต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษในการแปลผล OCT [1,7] ในตาต้อหิน มักจำเป็นต้องแก้ไขการแบ่งส่วนของ OCT และมีการชี้ให้เห็นถึงความเสี่ยงของการพึ่งพาการวิเคราะห์อัตโนมัติเพียงอย่างเดียว [7]

โดยทั่วไป MRNF เป็นภาวะไม่ร้ายแรง และไม่จำเป็นต้องรักษาหากเป็นเฉพาะที่และไม่มีอาการ อย่างไรก็ตาม จำเป็นต้องจัดการตามผลการตรวจทางจักษุวิทยาที่พบร่วม

การติดตามผล

การตรวจอวัยวะภายในตาเป็นประจำ: เพื่อบันทึกการเปลี่ยนแปลงของ MRNF เมื่อเวลาผ่านไป

การเก็บรักษาบันทึกภาพ: แนะนำให้เก็บภาพพื้นฐานเนื่องจากการหายไปของไมอีลินอาจเป็นสัญญาณของความเสียหายของเส้นประสาทจอประสาทตา

ข้อควรระวังในการประเมิน OCT: เมื่อประเมิน RNFL ในโรคเช่นต้อหิน ควรพิจารณาความผิดพลาดในการแบ่งส่วน (segmentation error)

การจัดการภาวะแทรกซ้อน

การแก้ไขค่าสายตา: สั่งแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์สำหรับสายตาสั้น หากมีภาวะสายตาสองข้างต่างกันมาก ควรใช้คอนแทคเลนส์

การรักษาภาวะตาขี้เกียจ: อาจให้การรักษาภาวะตาขี้เกียจในเด็ก แต่ผลลัพธ์มีจำกัด [2] อย่างไรก็ตาม การติดตามระยะยาวเมื่อเร็วๆ นี้รายงานว่าการปิดตาบางส่วน (partial occlusion) สัมพันธ์กับการมองเห็นที่ดีขึ้นในตาที่ได้รับผลกระทบ [5]

การรักษาภาวะตาเหล่: จัดการตามแนวทางมาตรฐาน มักตอบสนองดีต่อการผ่าตัดแก้ไข

ภาวะแทรกซ้อนทางหลอดเลือดจอประสาทตา: อาจใช้การจี้ด้วยเลเซอร์อาร์กอนสำหรับเส้นเลือดใหม่หรือเลือดออกในวุ้นตา

Q จำเป็นต้องรักษาหรือไม่?
A

หากเป็นเฉพาะที่และไม่มีอาการ การสังเกตอาการก็เพียงพอ หากมีภาวะแทรกซ้อนเช่นตามัว ตาเหล่ หรือสายตาสั้น ให้รักษาตามนั้น ภาวะแทรกซ้อนทางหลอดเลือดจอประสาทตาอาจต้องรักษาด้วยเลเซอร์

การสร้างปลอกไมอีลินของเส้นใยประสาทตาเป็นกระบวนการที่มีระเบียบซึ่งดำเนินการโดยเซลล์ตั้งต้นโอลิโกเดนโดรไซต์ การสร้างปลอกไมอีลินเริ่มต้นจาก lateral geniculate body ประมาณเดือนที่ 8 ของการตั้งครรภ์และไปถึงด้านหลังของลูกตาเมื่อแรกเกิด เมื่ออายุ 7 เดือนหลังคลอด เส้นใยเกือบทั้งหมดจะสร้างปลอกไมอีลินสมบูรณ์ โดยปกติกระบวนการนี้จะหยุดที่ระดับ lamina cribrosa

MRNF เกิดขึ้นเมื่อเซลล์ตั้งต้นของโอลิโกเดนโดรไซต์ข้ามแผ่นคริบริฟอร์มและบุกรุกจอประสาทตา สมมติฐานหลักคือการปิดแผ่นคริบริฟอร์มที่ไม่สมบูรณ์หรือการบุกรุกของเซลล์ตั้งต้นก่อนการสร้างแผ่น

ทางจุลกายวิภาคศาสตร์ พบข้อค้นพบดังต่อไปนี้

  • ในบริเวณ MRNF เส้นใยที่มีปลอกไมอีลินและไม่มีปลอกไมอีลินปะปนกัน ไม่จำกัดเฉพาะบริเวณหรือมัดประสาทใดโดยเฉพาะ เส้นใยที่มีปลอกไมอีลินเดี่ยวกระจายอยู่ระหว่างมัดที่ไม่มีปลอกไมอีลิน
  • ทั้งเส้นใยที่มีและไม่มีปลอกไมอีลินในบริเวณ MRNF มีเส้นผ่านศูนย์กลางใหญ่กว่าเส้นใยจอประสาทตาปกติ
  • ในบริเวณ MRNF ประชากรเซลล์ปมประสาทจอประสาทตาลดลง และความหนาของชั้นพลีซิฟอร์มชั้นในและชั้นนอกด้านล่างก็ลดลงด้วย
  • นิวเคลียสของเซลล์มีค่อนข้างน้อย และไม่พบการอักเสบด้วยกล้องจุลทรรศน์
  • MRNF ที่มองเห็นต่อเนื่องกับจานประสาทตาด้วยตาเปล่าอาจไม่ต่อเนื่องทางเนื้อเยื่อวิทยากับบริเวณที่มีปลอกไมอีลินของเส้นประสาทตา

มีการรายงานการหายไปของ MRNF ในโรคต่อไปนี้ การหายไปนี้สะท้อนถึงการเสื่อมสภาพทางพยาธิวิทยาของแอกซอนประสาทจอประสาทตา


7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานระยะวิจัย)

หัวข้อที่มีชื่อว่า “7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานระยะวิจัย)”

มีการทำการหาลำดับจีโนมทั้งหมดในผู้ป่วย MRNF และพบการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคและการกลายพันธุ์ใหม่ที่ไม่ทราบความสำคัญ โรคนี้ถูกเสนอว่าอาจเกิดจากผลสะสมของการกลายพันธุ์ของยีนหลายตัว การศึกษานี้ยังแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยเหล่านี้มีความเสี่ยงสูงต่อความผิดปกติของหัวประสาทตาและจอประสาทตาลอก ในขณะที่ความโน้มเอียงทางพันธุกรรมต่อจอประสาทตาเสื่อมตามอายุต่ำกว่าค่าเฉลี่ย

ได้มีการพัฒนาวิธีการถ่ายภาพเฟสเชิงแสงผ่านตาขาวโดยใช้ทัศนศาสตร์ปรับตัว วิธีนี้ช่วยให้สามารถสังเกตเส้นใยประสาทที่มีปลอกไมอีลินแบบไม่รุกรานด้วยความละเอียด 2 ถึง 3 ไมโครเมตร

การอธิบายพยาธิสรีรวิทยาของ MRNF ที่ได้มาและดำเนินไป

หัวข้อที่มีชื่อว่า “การอธิบายพยาธิสรีรวิทยาของ MRNF ที่ได้มาและดำเนินไป”

มีรายงานผู้ป่วย MRNF ที่ได้มาและดำเนินไปทั้งสองข้างโดยไม่มีโรคพื้นเดิมที่ชัดเจน ซึ่งบ่งชี้ว่ากระบวนการสร้างปลอกไมอีลินอาจถูกกระตุ้นเองในบางกรณี การอธิบายกลไกที่แน่นอนยังคงเป็นงานในอนาคต


  1. Ramkumar HL, Verma R, Ferreyra HA, Robbins SL. Myelinated Retinal Nerve Fiber Layer (RNFL): A Comprehensive Review. Int Ophthalmol Clin. 2018;58(4):147-156. doi:10.1097/IIO.0000000000000239. PMID: 30239369

  2. Tarabishy AB, Alexandrou TJ, Traboulsi EI. Syndrome of myelinated retinal nerve fibers, myopia, and amblyopia: a review. Surv Ophthalmol. 2007;52(6):588-596. doi:10.1016/j.survophthal.2007.08.016. PMID: 18029268

  3. Kodama T, Hayasaka S, Setogawa T. Myelinated retinal nerve fibers: prevalence, location and effect on visual acuity. Ophthalmologica. 1990;200(2):77-83. doi:10.1159/000310082. PMID: 2338989

  4. Pan Z, Wei CC, Peng X, et al. Myelinated Retinal Nerve Fiber Progression in a 10-Year Follow-Up. The Beijing Eye Study 2001/2011. Am J Ophthalmol. 2021;230:68-74. doi:10.1016/j.ajo.2021.04.018. PMID: 33951445

  5. Shen Y, Zhao J, Sun L, et al. The long-term observation in Chinese children with monocular myelinated retinal nerve fibers, myopia and amblyopia. Transl Pediatr. 2021;10(4):860-869. doi:10.21037/tp-20-452. PMID: 34012835

  6. Sowka JW, Nadeau MJ. Regression of myelinated retinal nerve fibers in a glaucomatous eye. Optom Vis Sci. 2013;90(7):e218-e220. doi:10.1097/OPX.0b013e3182968b1a. PMID: 23708924

  7. Mansberger SL, Menda SA, Fortune BA, Gardiner SK, Demirel S. Automated Segmentation Errors When Using Optical Coherence Tomography to Measure Retinal Nerve Fiber Layer Thickness in Glaucoma. Am J Ophthalmol. 2017;174:1-8. doi:10.1016/j.ajo.2016.10.020. PMID: 27818206

คัดลอกข้อความบทความแล้ววางในผู้ช่วย AI ที่คุณต้องการใช้