स्ट्रैट्समा सिंड्रोम

एक नज़र में महत्वपूर्ण बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• स्ट्रैट्समा सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात सिंड्रोम है जिसमें रेटिनल माइलिनेटेड तंत्रिका फाइबर (MRNF), अक्षीय निकट दृष्टि और एम्ब्लियोपिया की त्रयी होती है।
• 1979 में पहली बार रिपोर्ट किया गया यह सिंड्रोम, सामान्य जनसंख्या के लगभग 1% में MRNF पाया जाता है।
• MRNF की सीमा और वितरण (प्रकार 1 से 3) निकट दृष्टि और एम्ब्लियोपिया की गंभीरता से संबंधित होते हैं।
• एम्ब्लियोपिया (अपवर्तक सुधार + ऑक्लूजन थेरेपी) का उपचार सीमित प्रभावशीलता वाला है, और कई मामले उपचार-प्रतिरोधी होते हैं।
• माना जाता है कि रोगजनन तंत्र में क्रिब्रीफॉर्म प्लेट की बाधा कार्य के अपर्याप्त विकास के कारण ऑलिगोडेंड्रोसाइट्स का रेटिना में आक्रमण शामिल है।
• संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (WGS) ने पहली बार ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर RUNX2 के साथ संबंध दिखाया।

1. स्ट्रैट्समा सिंड्रोम क्या है?

स्ट्रैट्समा सिंड्रोम (Straatsma syndrome) एक दुर्लभ जन्मजात नेत्र रोग है जिसमें माइलिनेटेड रेटिनल नर्व फाइबर (MRNF), अक्षीय निकटदृष्टि (axial myopia) और एम्ब्लियोपिया (amblyopia) की त्रयी होती है। इसका वर्णन पहली बार 1979 में Straatsma और सहकर्मियों द्वारा किया गया था¹⁾।

MRNF एक ऐसी स्थिति है जिसमें माइलिनीकरण, जो सामान्यतः क्रिब्रीफॉर्म प्लेट पर रुक जाता है, रेटिनल नर्व फाइबर लेयर तक फैल जाता है। यह सामान्य जनसंख्या के लगभग 1% में पाया जाता है^{1, 2)}, और अधिकतर यह एक पृथक, लक्षणहीन निष्कर्ष होता है। हालांकि, जब यह व्यापक होता है, तो यह अक्षीय निकटदृष्टि और एम्ब्लियोपिया के साथ जुड़ सकता है, जो स्ट्रैट्समा सिंड्रोम का निर्माण करता है।

ऐतिहासिक रूप से, Virchow ने 1856 में पहली बार माइलिनेटेड नर्व फाइबर के अस्तित्व का वर्णन किया था²⁾, और बाद के शोध ने MRNF के वितरण और सीमा तथा नैदानिक परिणामों के बीच संबंध को स्पष्ट किया है।

MRNF

माइलिनेटेड रेटिनल नर्व फाइबर : माइलिनीकरण जो सामान्यतः ऑप्टिक डिस्क से आगे नहीं बढ़ता, रेटिना में प्रवेश कर जाता है।

फंडस पर सफेद रैखिक या पंखदार धब्बों के रूप में देखा जाता है।

अक्षीय निकटदृष्टि

अक्षीय निकटदृष्टि : नेत्र की अक्षीय लंबाई के बढ़ने के कारण अपवर्तन दोष।

MRNF की सीमा जितनी अधिक होती है, निकटदृष्टि की डिग्री उतनी ही अधिक होती है।

एम्ब्लियोपिया

एम्ब्लियोपिया : दृश्य विकास की संवेदनशील अवधि के दौरान दृष्टि विकास में बाधा।

यह उपचार-प्रतिरोधी हो सकता है और पूर्वानुमान का सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया जाना चाहिए।

Q क्या MRNF हमेशा सिंड्रोम का कारण नहीं बनता?

A

MRNF सामान्य जनसंख्या के लगभग 1% में मौजूद होता है, लेकिन अधिकांश मामलों में यह एक पृथक, लक्षणहीन निष्कर्ष है ^{1, 2)}। जब यह व्यापक हो या ऑप्टिक डिस्क के पास या मैक्युला तक फैला हो, तो यह अक्षीय निकट दृष्टि और एम्ब्लियोपिया से जुड़ा हो सकता है, और स्ट्रैबिस्मस सिंड्रोम का निदान किया जाता है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

• दृष्टि में कमी : मुख्यतः एम्ब्लियोपिया के कारण। सही दृष्टि कम होती है और साधारण अपवर्तक सुधार से इसमें सुधार नहीं होता।
• निकट दृष्टि : अक्षीय निकट दृष्टि के रूप में प्रकट होती है और बचपन से बढ़ सकती है।
• कभी-कभी लक्षणहीन : जब MRNF परिधि तक सीमित होता है, तो कोई व्यक्तिपरक लक्षण नहीं होते।

नैदानिक निष्कर्ष

फंडस परीक्षा में ऑप्टिक डिस्क के आसपास या रेटिना परिधि में विशिष्ट सफेद रेखीय या पंखदार अपारदर्शिता दिखाई देती है ¹⁾।

MRNF की सीमा और आकृति मामले के अनुसार भिन्न होती है और इसे तीन प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है ¹⁾।

MRNF का वर्गीकरण (Karakosta 2022 के अनुसार)।

वर्गीकरण	विशेषताएँ	निकट दृष्टि/एम्ब्लियोपिया
प्रकार 1	पृथक/सीमित	हल्का या अनुपस्थित
प्रकार 2	ऑप्टिक डिस्क के चारों ओर फैलाव	मध्यम
प्रकार 3	व्यापक, मैक्युला तक फैला हुआ	गंभीर, उपचार प्रतिरोधी

OCT (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी) में, MRNF क्षेत्र में रेटिनल नर्व फाइबर लेयर (RNFL) का स्पष्ट मोटा होना देखा जाता है। स्वस्थ आंख की तुलना में RNFL मोटाई में महत्वपूर्ण अंतर होता है²⁾।

Q क्या स्ट्रैट्समा सिंड्रोम अक्सर एकतरफा होता है?

A

MRNF अक्सर एकतरफा होता है, और स्ट्रैट्समा सिंड्रोम भी अधिकांश मामलों में एक आंख में स्पष्ट लक्षण प्रस्तुत करता है¹⁾। द्विपक्षीय मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं, लेकिन एकतरफा एम्ब्लियोपिया के मूल्यांकन में विपरीत आंख से तुलना करना आवश्यक है।

3. कारण और जोखिम कारक

स्ट्रैट्समा सिंड्रोम का रोगजनन क्रिब्रीफॉर्म प्लेट में माइलिनीकरण बाधा के अपर्याप्त विकास में निहित है।

सामान्यतः, रेटिनल नर्व फाइबर क्रिब्रीफॉर्म प्लेट से गुजरते समय बिना माइलिन के रहते हैं। यदि यह बाधा काम नहीं करती है, तो ऑलिगोडेंड्रोसाइट्स (माइलिन उत्पादक कोशिकाएं) रेटिना में प्रवेश कर सकती हैं और तंत्रिका तंतुओं का माइलिनीकरण कर सकती हैं²⁾।

आनुवंशिक पृष्ठभूमि के रूप में, संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (WGS) विश्लेषण ने ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर RUNX2 जीन के साथ संबंध का सुझाव दिया है²⁾। RUNX2 न केवल हड्डी और उपास्थि विभेदन में, बल्कि तंत्रिका तंत्र के विकास में भी शामिल होने के लिए जाना जाता है।

दैनिक जीवन में सावधानियाँ

• यदि स्ट्रैट्समा सिंड्रोम का निदान होता है, तो नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास नियमित रूप से जाना जारी रखें।
• एम्ब्लियोपिया (मंददृष्टि) के इलाज के दौरान बच्चों में, पैच थेरेपी के पालन से दृष्टि का पूर्वानुमान प्रभावित होता है।
• निकट दृष्टि (मायोपिया) की प्रगति पर ध्यान दें और उचित चश्मा या कॉन्टैक्ट लेंस का नुस्खा लें।

4. निदान और जाँच के तरीके

स्ट्रैट्समा सिंड्रोम का निदान मुख्य रूप से तीन विशिष्ट लक्षणों के संयोजन पर आधारित नैदानिक निदान है।

फंडस परीक्षा (नेत्रगोलक के पिछले भाग की जाँच)

पुतली को फैलाकर की गई फंडस परीक्षा में ऑप्टिक डिस्क के आसपास से रेटिना तक फैले सफेद पंख जैसे घाव (MRNF) को सीधे देखा जाता है¹⁾। घावों की सीमा और वितरण का मूल्यांकन टाइप 1 से 3 के रूप में किया जाता है।

OCT जाँच

OCT द्वारा MRNF स्थलों पर रेटिनल तंत्रिका फाइबर परत (RNFL) की मोटाई का मात्रात्मक मूल्यांकन किया जाता है²⁾। यह स्वस्थ आँख के साथ अंतर की पुष्टि करने और समय के साथ परिवर्तनों पर नज़र रखने में उपयोगी है। पैपिलरी क्षेत्र के RNFL मोटाई मानचित्र द्वारा घावों की सीमा को वस्तुनिष्ठ रूप से समझा जा सकता है।

अपवर्तन जाँच और दृष्टि परीक्षण

साइक्लोप्लेजिया (जैसे, साइक्लोपेंटोलेट बूँदें) के तहत अपवर्तन जाँच द्वारा अक्षीय निकट दृष्टि की डिग्री का मूल्यांकन किया जाता है। सही दृष्टि और बिना सही दृष्टि के बीच का अंतर एम्ब्लियोपिया की डिग्री निर्धारित करता है। छोटे बच्चों में, वरीयता देखने की विधि (टेलर एक्यूटी कार्ड आदि) का उपयोग किया जाता है।

Q एम्ब्लियोपिया के निदान के मानदंड क्या हैं?

A

एम्ब्लियोपिया का निदान तब किया जाता है जब सही दृष्टि उम्र के मानक से कम हो, या दोनों आँखों के बीच दृष्टि में कम से कम दो पंक्तियों का अंतर हो। स्ट्रैट्समा सिंड्रोम में, एम्ब्लियोपिया अपवर्तक और एनिसोमेट्रोपिक दोनों प्रकार का हो सकता है।

5. मानक उपचार

अपवर्तन सुधार

अक्षीय निकट दृष्टि के लिए चश्मे या कॉन्टैक्ट लेंस द्वारा पूर्ण सुधार उपचार का पहला कदम है ^{1, 3)}। एम्ब्लियोपिया के दृश्य विकास पर प्रभाव को कम करने के लिए प्रारंभिक और उचित अपवर्तन सुधार की सिफारिश की जाती है।

अवरोधन चिकित्सा (स्वस्थ आंख का अवरोधन)

एम्ब्लियोपिक आंख में दृश्य उत्तेजना बढ़ाने के लिए स्वस्थ आंख (अच्छी आंख) को अवरुद्ध करने की एक उपचार विधि है ^{1, 3)}। यह एम्ब्लियोपिया उपचार की मानक विधि है, और AAO Amblyopia PPP (2024) में भी इसकी सिफारिश की गई है ³⁾।

अवरोधन की अवधि और विधि का चयन (पूर्ण अवरोधन बनाम आंशिक अवरोधन) एम्ब्लियोपिया की गंभीरता और उम्र के अनुसार किया जाता है। एट्रोपिन ड्रॉप्स द्वारा ऑप्टिकल अवरोधन भी एक विकल्प है ⁴⁾।

उपचार प्रतिरोध

स्ट्रैबिस्मस सिंड्रोम में एम्ब्लियोपिया सामान्य एम्ब्लियोपिया की तुलना में उपचार के प्रति प्रतिरोधी होने की अधिक संभावना है ¹⁾। जब MRNF मैक्युला पर व्यापक रूप से फैला होता है (टाइप 3) तो दृष्टि का पूर्वानुमान विशेष रूप से खराब होता है।

प्रति रोगी परिणामों में अंतर नीचे दिखाया गया है।

विशेषता	अच्छा पूर्वानुमान	खराब पूर्वानुमान
MRNF की सीमा	सीमित (टाइप 1-2)	व्यापक (टाइप 3)
उपचार शुरू करना	संवेदनशील अवधि के भीतर जल्दी	विलंबित

अपवर्तक सुधार

पूर्ण सुधार चश्मा : अक्षीय निकटदृष्टि को ठीक करता है और रेटिना पर स्पष्ट छवि निर्माण को बढ़ावा देता है।

एम्ब्लियोपिया उपचार का आधार। संवेदनशील अवधि के भीतर जल्दी शुरू करना महत्वपूर्ण है।

अवरोध चिकित्सा

स्वस्थ आंख का अवरोध : एम्ब्लियोपिक आंख के उपयोग को मजबूर करके दृष्टि विकास को प्रोत्साहित करता है।

पूर्ण दिन अवरोध या एट्रोपिन ड्रॉप्स चुने जाते हैं। अनुपालन पूर्वानुमान को प्रभावित करता है।

अनुवर्ती

नियमित दृश्य तीक्ष्णता मूल्यांकन : उपचार प्रभाव की निरंतर निगरानी।

दृश्य विकास की संवेदनशील अवधि (लगभग 8-10 वर्ष तक) विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।

उपचार में सावधानियाँ

• स्ट्रैबिस्मस सिंड्रोम में एम्ब्लियोपिया अक्सर उपचार-प्रतिरोधी होता है¹⁾। जल्दी से आक्रामक उपचार शुरू करना महत्वपूर्ण है, लेकिन प्रभाव सीमित हो सकता है।
• अत्यधिक अवरोध चिकित्सा (स्वस्थ आंख का एम्ब्लियोपिया) से सावधानी आवश्यक है।
• संवेदनशीलता अवधि के बाद एम्ब्लियोपिया उपचार का प्रभाव काफी कम हो जाता है।

Q एम्ब्लियोपिया का उपचार कब तक जारी रखना चाहिए?

A

एम्ब्लियोपिया उपचार की संवेदनशीलता अवधि आमतौर पर 8-10 वर्ष की आयु तक मानी जाती है ⁴⁾। इस अवधि के भीतर दृष्टि सुधार प्राप्त करने के लिए प्रारंभिक उपचार जारी रखना चाहिए। स्ट्रैबिस्मस सिंड्रोम में उपचार प्रतिरोध अक्सर होता है, और दीर्घकालिक अनुवर्ती और मूल्यांकन आवश्यक है ¹⁾।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

माइलिनीकरण का विकासात्मक पृष्ठभूमि

सामान्य आंख में, रेटिनल गैंग्लियन कोशिकाओं के अक्षतंतु क्रिब्रीफॉर्म प्लेट से गुजरते समय अमाइलिनेटेड रहते हैं। क्रिब्रीफॉर्म प्लेट ग्लियाल कोशिकाओं और कोलेजन फाइबर से बनी एक संरचना है, जो माइलिन निर्माण के लिए जिम्मेदार ऑलिगोडेंड्रोसाइट्स को रेटिना में प्रवेश करने से रोकने वाली भौतिक और जैव रासायनिक बाधा के रूप में कार्य करती है।

यदि यह बाधा जन्मजात रूप से कार्य नहीं करती है, तो ऑलिगोडेंड्रोसाइट्स रेटिना में प्रवेश कर जाते हैं और तंत्रिका तंतुओं के माइलिनीकरण का कारण बनते हैं ²⁾। इसके परिणामस्वरूप सफेद पंखदार MRNF उत्पन्न होता है।

मैक्युला के फोटोरिसेप्टर पर प्रभाव

व्यापक MRNF में, मैक्युला के शंकु और छड़ कोशिकाओं के बीच स्थित एलिप्सॉइड ज़ोन (EZ) का विघटन देखा जाता है ¹⁾। EZ फोटोरिसेप्टर माइटोकॉन्ड्रिया के सघन क्षेत्र से मेल खाता है, और इसका विघटन फोटोरिसेप्टर कार्य में हानि का संकेत देता है। इसे मैक्युलर घावों वाले टाइप 3 मामलों में गंभीर एम्ब्लियोपिया का संरचनात्मक आधार माना जाता है।

आनुवंशिक जानकारी

WGS विश्लेषण ने संकेत दिया है कि ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर RUNX2 में उत्परिवर्तन MRNF के विकास में शामिल हो सकते हैं ²⁾। RUNX2 मूल रूप से कंकाल विकास में शामिल ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर के रूप में जाना जाता है, लेकिन यह ग्लियाल और तंत्रिका कोशिका विभेदन के नियमन में भी भाग लेता है। यह परिकल्पना प्रस्तावित की गई है कि RUNX2 की असामान्यता क्रिब्रीफॉर्म प्लेट की बाधा निर्माण को बाधित करती है और ऑलिगोडेंड्रोसाइट्स के रेटिना में प्रवेश को बढ़ावा देती है ²⁾।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (WGS) का पहला अनुप्रयोग

सिल्स एट अल. (2024) ने MRNF मामलों में दुनिया में पहली बार WGS लागू किया और ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर RUNX2 के साथ संबंध की सूचना दी ²⁾। WGS ने उन उत्परिवर्तनों का पता लगाया जो पारंपरिक उम्मीदवार जीन दृष्टिकोणों द्वारा पहचाने नहीं जा सके, जिससे MRNF की आनुवंशिक पृष्ठभूमि को स्पष्ट करने का एक नया मार्ग खुल गया।

WGS द्वारा पहचाने गए RUNX2 उत्परिवर्तन को क्रिब्रीफॉर्म प्लेट निर्माण विकार के माध्यम से ऑलिगोडेंड्रोसाइट्स के रेटिनल आक्रमण को बढ़ावा देने वाला तंत्र माना जाता है ²⁾। इस खोज से भविष्य में आनुवंशिक परामर्श और लक्षित चिकित्सा विकास में अनुप्रयोग की उम्मीद है।

Q क्या WGS द्वारा आनुवंशिक विश्लेषण वर्तमान नैदानिक अभ्यास में किया जाता है?

A

वर्तमान में यह अनुसंधान चरण में है, और सामान्य नैदानिक अभ्यास में इसका कार्यान्वयन सीमित है ²⁾। स्ट्रैट्समा सिंड्रोम का निदान और उपचार अभी भी नैदानिक मूल्यांकन (फंडस परीक्षा, ओसीटी, दृश्य तीक्ष्णता परीक्षण) पर आधारित है। भविष्य में आनुवंशिक अनुसंधान में प्रगति से रोगजनन तंत्र की और अधिक व्याख्या की उम्मीद है।

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8. संदर्भ

1. Karakosta A, et al. Straatsma syndrome: case series, classification, and outcomes. Ophthalmology. 2022.
2. Sills C, et al. Whole genome sequencing in myelinated retinal nerve fibers: first application and RUNX2 association. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2024.
3. American Academy of Ophthalmology. Amblyopia Preferred Practice Pattern. 2024.
4. Meier K, Tarczy-Hornoch K. Amblyopia treatment: a review. Ophthalmology. 2024.