กลุ่มอาการจุดขาว (white dot syndromes) เป็นแนวคิดที่ Gass ตั้งขึ้นในปี 1977 หมายถึงกลุ่มโรคอักเสบที่มีลักษณะเป็นจุดสีขาวหรือขาวเหลืองหลายจุดในจอตา คำจำกัดความของโรคที่รวมอยู่แตกต่างกันไปในแต่ละนักวิจัย แต่ปัจจุบันใช้กันอย่างแพร่หลายเพื่อหมายถึงกลุ่มโรคอักเสบไม่ติดเชื้อที่ไม่ทราบสาเหตุซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลต่อจอตาชั้นนอก เยื่อบุผิวรับแสง เส้นเลือดฝอยคอรอยด์ และคอรอยด์ 1)
ในแนวทางปฏิบัติทางคลินิกสำหรับม่านตาอักเสบ (วารสารสมาคมจักษุแพทย์ญี่ปุ่น 2019;123(6):635-696) โรค APMPPE, MEWDS, PIC, คอรอยด์อักเสบหลายจุด, จอตาคอรอยด์อักเสบแบบ Birdshot, คอรอยด์อักเสบแบบเซอร์พิจิเนียส และ AZOOR ถูกระบุเป็นโรคอิสระในการจำแนกม่านตาอักเสบส่วนหลัง และคำว่า “กลุ่มอาการจุดขาว” ใช้เป็นแนวคิดที่ครอบคลุมโรคเหล่านี้ 2)
ด้วยความก้าวหน้าล่าสุดในการถ่ายภาพหลายรูปแบบ (รวมถึง OCT-A) กลุ่มอาการจุดขาวจึงถูกจำแนกออกเป็นสามกลุ่มตาม ชั้นหลักของรอยโรค 1).
ชนิดที่จอประสาทตาชั้นนอกเป็นหลัก
MEWDS · AZOOR
ชนิดที่เด่นของแผ่นเส้นเลือดฝอยคอรอยด์
ชนิดที่เด่นของเนื้อเยื่อคั่นคอรอยด์
จอตาและคอรอยด์อักเสบแบบเบิร์ดช็อต (Birdshot)
นอกจากนี้ ยังมีแนวคิดเรื่อง กลุ่มอาการ AZOOR ซึ่งมองว่า MEWDS, AZOOR, PIC, MFC, AMN, AIBSE และ AAOR เป็นกลุ่มโรคต่อเนื่องที่มีพื้นฐานทางพันธุกรรมร่วมกันของกลไกภูมิต้านตนเอง/การอักเสบ ทำให้เข้าใจได้อย่างบูรณาการ3).
ตามสถิติของสมาคมจักษุวิทยาญี่ปุ่น สัดส่วนของโรคแต่ละชนิดในกลุ่มอาการจุดขาวต่อโรคม่านตาอักเสบทั้งหมดมีดังนี้ 2).
| โรค | สัดส่วนต่อโรคม่านตาอักเสบทั้งหมด |
|---|---|
| MEWDS | ประมาณ 1-2% (รายงานในประเทศ) |
| APMPPE | พบได้น้อย (ไม่มีสถิติชัดเจนเกี่ยวกับอัตราการเกิดต่อปี) |
| PIC | พบได้น้อย |
| คอรอยด์อักเสบแบบคดเคี้ยว | ประมาณ 0.3% |
| จอตาและคอรอยด์อักเสบแบบเบิร์ดช็อต | พบได้น้อย (พบมากในคนผิวขาว พบน้อยมากในญี่ปุ่น) |
| AZOOR | พบได้น้อย (รายงานเพิ่มขึ้นในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา) |
อาการของแต่ละโรคแตกต่างกัน แต่ลักษณะทางคลินิกต่อไปนี้พบร่วมในกลุ่มโรคจุดขาว1, 2).
| กลุ่มโรค | การอักเสบของช่องหน้าตาและวุ้นตา |
|---|---|
| MEWDS・APMPPE・PIC | ปกติไม่มี (APMPPE อาจมีเล็กน้อย) |
| MFC (MFCwP) | มีการอักเสบของช่องหน้าลูกตา + กระจกตาอักเสบ (จุดที่แตกต่างจาก PIC) |
| Birdshot | ไม่มีการอักเสบของช่องหน้าลูกตาถึงน้อยมาก มีกระจกตาอักเสบ |
| คอรอยด์อักเสบแบบคดเคี้ยว | การอักเสบของช่องหน้าม่านตาและวุ้นตาโดยปกติไม่รุนแรง |
| AZOOR | โดยปกติไม่มี |
หญิงสาว ตาข้างเดียว ดีขึ้นเอง
หญิงสาวถึงวัยกลางคน • ตาทั้งสองข้าง • ความเสี่ยง CNV
วัยหนุ่มสาวถึงวัยกลางคน • ตาทั้งสองข้าง • เริ่มเฉียบพลัน
วัยกลางคน ตาทั้งสองข้าง เรื้อรังและลุกลาม
Birdshot · คอรอยด์อักเสบแบบคดเคี้ยว
眼底に白点状病変 │ ├─ 片眼性？ │ ├─ YES → MEWDS・AZOOR・AMN を考慮 │ │ ↳ FA で初期過蛍光 → MEWDS │ │ ↳ 眼底ほぼ正常・ERG 異常 → AZOOR │ └─ NO（両眼性） │ ├─ 急性発症・後極部大型白斑？ │ └─ YES → APMPPE（FA 蛍光逆転現象を確認） │ ├─ 後極部小病変・近視女性・硝子体炎なし？ │ └─ YES → PIC を考慮（CNV 検索：OCTA 必須） │ ├─ 小病変・硝子体炎あり・周辺部にも病変？ │ └─ YES → MFC（MFCwP）を考慮 │ ├─ 乳頭周囲から蛇行状に進展・男性多め？ │ └─ YES → 蛇行状脈絡膜炎（結核除外が最優先） │ └─ 後極部散弾状病変・中高年・HLA-A29？ └─ YES → Birdshot 網脈絡膜症| รายการ | APMPPE | MEWDS | PIC | MFC (MFCwP) | Birdshot | คอรอยด์อักเสบแบบคดเคี้ยว | AZOOR |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| อายุที่พบบ่อย | 20–30 ปี (เฉลี่ย 25 ปี) | 20–50 ปี | 18–40 ปี (เฉลี่ย 36 ปี) | เฉลี่ย 30 ปี | 40–60 ปี | 30–50 ปี | ส่วนใหญ่ช่วงกลางอายุ 30 ปี |
| เพศ | ไม่มีความแตกต่างทางเพศ | เพศหญิงมากกว่า (1:4) | เพศหญิงมากกว่า (ประมาณ 90%) | เพศหญิงมากกว่า (พบมากในหญิงผิวขาว) | เพศหญิงมากกว่าเล็กน้อย | เพศชายมากกว่าเล็กน้อย | เพศหญิงมากกว่า (ประมาณ 75%) |
| ข้างเดียว/สองข้าง | สองข้างบ่อย | ข้างเดียว (>95%) | สองข้างบ่อย (80%) | สองข้าง | สองข้าง | สองข้าง | ข้างเดียว→สองข้างแบบค่อยเป็นค่อยไป (สุดท้าย 76% สองข้าง) |
| อาการหลัก | สายตาแย่ลง จุดบอดกลางภาพ เห็นภาพบิดเบี้ยว | สายตาแย่ลง เห็นแสงวาบ เห็นภาพมัว | จุดบอด สายตาแย่ลง เห็นภาพบิดเบี้ยว | เห็นจุดลอย สายตาแย่ลง เห็นแสงวาบ | สายตาแย่ลง ตาบอดกลางคืน การมองเห็นสีผิดปกติ | สายตาแย่ลง จุดบอดใกล้ศูนย์กลาง | เห็นแสงวาบ การสูญเสียลานสายตา (จอประสาทตาปกติเกือบปกติ) |
| ลักษณะจุดขาวในจอตา | จุดขาวครีมขนาดใหญ่ที่ขั้วหลัง (1/4 ถึง 1/2 เท่าของเส้นผ่านศูนย์กลางจานประสาทตา) | จุดเล็กสีเทาขาวหลายจุดจากขั้วหลังถึงเส้นศูนย์สูตร (100-200 ไมครอน) | จุดเล็กสีขาวเหลืองที่ขั้วหลัง (100-300 ไมครอน) จำนวน 12-25 จุด | จุดสีเทาเหลืองจากขั้วหลังถึงรอบนอก (45-350 ไมครอน) ร่วมกับวุ้นตาอักเสบ | จุดครีมรูปกระสุนปืนจากขั้วหลังถึงเส้นศูนย์สูตร (1/4 ถึง 1/2 เท่าของเส้นผ่านศูนย์กลางจานประสาทตา) | รอยโรคสีเทาเหลืองคล้ายแผนที่แผ่กระจายเป็นแนวคดเคี้ยวรอบจานประสาทตา | จอตาปกติเกือบปกติ (ระยะเฉียบพลัน) ต่อมาชั้นนอกฝ่อในระยะปลาย |
| ผล OCT | ความผิดปกติของ ellipsoid zone + การสะท้อนสูงของจอประสาทตาชั้นนอก เหลือฝ่อบางส่วนหลังฟื้นตัว | ความผิดปกติชัดเจนและการหายไปของ ellipsoid zone (ระยะเฉียบพลัน) → ฟื้นตัว | รอยนูนสะท้อนสูงใต้ RPE + การขาดของ ellipsoid zone (วิวัฒนาการ 5 ระยะ) | การสะท้อนสูงใต้ RPE + การขาดของ ellipsoid zone (คล้าย PIC) | รอยโรคคอรอยด์และจอประสาทตาบวมแบบถุงน้ำ การหายไปของ ellipsoid zone บ่งชี้พยากรณ์โรคไม่ดี | ระยะ active: การสะท้อนสูงของจอประสาทตาชั้นนอกและของเหลวใต้จอประสาทตา ระยะแผลเป็น: RPE ฝ่อ | การหายไปของ ellipsoid zone (IS/OS) เป็นผลที่สำคัญที่สุด (สอดคล้องกับจุดบอดในลานสายตา) |
| ผลการตรวจ FA | การเรืองแสงต่ำระยะแรก → การเรืองแสงสูงระยะปลาย (ปรากฏการณ์กลับกันของการเรืองแสง) | การเรืองแสงสูงแบบพวงหรีด (wreath-like) ต่อเนื่องตั้งแต่แรก | ระยะ active: การเรืองแสงสูงระยะแรกในระยะหลอดเลือดแดง → การรั่วระยะปลาย | ระยะ active: การเรืองแสงต่ำระยะแรก → การรั่วระยะปลาย | การเรืองแสงสูงของรอยโรค (ไม่มีการรั่ว) + การรั่วของหลอดเลือดและการเรืองแสงสูงของหัวประสาทตา | ระยะ active: การเรืองแสงต่ำระยะแรก → การเรืองแสงสูงระยะปลาย (มีการรั่ว) | ปกติหรือมีความผิดปกติเล็กน้อย |
| ผลการตรวจ ICGA | การเรืองแสงลดลงในทุกเฟส (สะท้อนภาวะขาดเลือดของเส้นเลือดฝอยคอรอยด์โดยตรง) | การเรืองแสงลดลงในเฟสปลาย (กว้างกว่าจุดขาว) | การเรืองแสงลดลงในเฟสกลาง มีประโยชน์ในการตรวจหารอยโรคที่ไม่แสดงอาการ | การเรืองแสงลดลงตั้งแต่เฟสต้นถึงทุกเฟส | การเรืองแสงลดลงในเฟสต้นและกลาง → การเรืองแสงเท่ากันในเฟสปลาย (ระยะแรก) → ระยะลุกลาม: การเรืองแสงลดลงในทุกเฟส | การเรืองแสงลดลงในทุกเฟส (สะท้อนความผิดปกติของการไหลเวียนคอรอยด์) | ปกติโดยทั่วไป |
| ผลการตรวจ FAF | ระยะเฉียบพลัน: การเรืองแสงอัตโนมัติต่ำหรือมากเกินไป ระยะสงบ: การเรืองแสงอัตโนมัติต่ำ | ระยะเฉียบพลัน: การเรืองแสงอัตโนมัติสูง (การเรืองแสงมากเกินไปหลายจุด) หลังฟื้นตัว: กลับสู่ปกติ | ระยะ active: การเรืองแสงอัตโนมัติต่ำ (hypoAF) ขอบมีรัศมีการเรืองแสงอัตโนมัติสูง | ระยะ active: การเรืองแสงอัตโนมัติต่ำ | การเรืองแสงอัตโนมัติต่ำแบบต่อเนื่องรอบขั้วประสาทตา (พบใน 73%) | ระยะ active: ขอบการเรืองแสงอัตโนมัติสูง + รัศมีการเรืองแสงอัตโนมัติต่ำ ระยะสงบ: การเรืองแสงอัตโนมัติต่ำ | ความผิดปกติของการเรืองแสงอัตโนมัติแบบแถบจากสูงไปต่ำ |
| ผล OCT-A | Choriocapillaris flow void (สอดคล้องสูงกับ FA/ICGA) | Choriocapillaris โดยหลักการแล้วคงอยู่ (บางส่วนมี transient flow void) | Choriocapillaris flow void (ตำแหน่งรอยโรคอักเสบ) | Choriocapillaris flow void | Haller layer flow void (ระยะแรก) → ระยะลุกลาม: flow void ทุกชั้น | Choriocapillaris flow void (รุนแรง) | Choriocapillaris โดยหลักการแล้วคงอยู่ |
| การกลับเป็นซ้ำ | พบน้อย (โดยพื้นฐานครั้งเดียว) | ประมาณ 10% กลับเป็นซ้ำ | สูง (กลับเป็นซ้ำเรื้อรัง) | สูง (ตอนอักเสบซ้ำ) | สูง (เรื้อรังที่มีการทุเลาและกลับเป็นซ้ำซ้ำ) | สูง (กลับเป็นซ้ำทุก 3 เดือนถึง 4 ปี) | ส่วนใหญ่คงที่ภายใน 6 เดือน บางส่วนดำเนินต่อ |
| อัตราการเกิด CNV | พบได้น้อย | พบได้น้อย | 40–76% (ความเสี่ยงสูง) | สูงสุด 60% | CNV ใต้จอประสาทตา: พบได้น้อย | สูงสุด 35% | แทบไม่มีเลย |
| เกี่ยวข้องกับ HLA | ไม่มี | HLA-B51 (รายงานเบื้องต้น) | HLA-DR2 · HLA-DRB1*15 | เกี่ยวข้องกับแฮพลอไทป์ IL-10 | HLA-A29 (80-98% ในคนผิวขาว) | HLA-B7 · HLA-A2 (รายงานที่เกี่ยวข้อง) | ไม่มี (ความโน้มเอียงทางภูมิคุ้มกัน) |
| แผนการรักษา | สังเกตอาการ (หายเองได้), รุนแรง: สเตียรอยด์ | สังเกตอาการ, รุนแรง: สเตียรอยด์ระยะสั้น, CNV: ยาต้าน VEGF | สังเกตอาการ (ไม่มี CNV), CNV: ยาต้าน VEGF + สเตียรอยด์, ยากดภูมิคุ้มกัน | สเตียรอยด์ + การปรับภูมิคุ้มกัน, CNV: ยาต้าน VEGF | สเตียรอยด์ + ไมโคฟีโนเลต โมเฟทิล / อะดาลิมูแมบ (ระยะยาว) | สเตียรอยด์ + ยากดภูมิคุ้มกัน (รวมถึงสารอัลคิเลต), CNV: ยาต้าน VEGF | สังเกตอาการ, รุนแรง: สเตียรอยด์แบบชีพจร |
| พยากรณ์การมองเห็น | ดี (มักหายเองได้) | ดี (ระวังการกลับเป็นซ้ำ/CNV) | เสี่ยงพยากรณ์ไม่ดีสูงหากมี CNV | เสี่ยงพยากรณ์ไม่ดีจาก CNV และจอประสาทตาบวม | ไม่รักษา 16-22% มีสายตา ≤0.1 ใน 10 ปี | ถ้าลุกลามถึงรอยบุ๋มจอตา ไม่สามารถฟื้นคืน; มากถึง 25% ของตาที่มองเห็นสุดท้าย <20/200 | ส่วนใหญ่คงที่ พยากรณ์ไม่ดีในรายที่ความเสียหายชั้นนอกดำเนินไป |
คอรอยด์อักเสบแบบคดเคี้ยวและคอรอยด์อักเสบแบบ birdshot มีการพยากรณ์โรคทางสายตาแย่ที่สุด ในคอรอยด์อักเสบแบบคดเคี้ยว มากถึง 25% ของดวงตามีค่าสายตาสุดท้ายต่ำกว่า 20/200 และใน birdshot ผู้ป่วย 16-22% มีค่าสายตา 0.1 หรือต่ำกว่าภายใน 10 ปีโดยไม่ได้รับการรักษา 2, 4) PIC และ MFC มีความเสี่ยงต่อการพยากรณ์โรคไม่ดีสูงขึ้นในกรณีที่มี CNV APMPPE และ MEWDS มีแนวโน้มสูงที่จะดีขึ้นเองและการพยากรณ์โรคดี
APMPPE พบได้บ่อยในช่วงอายุ 20-30 ปี (เฉลี่ย 25 ปี) โดยไม่มีความแตกต่างทางเพศ ภาวะหลอดเลือดอักเสบอุดตันในหลอดเลือดแดงอาร์เทอริโอลที่นำเลือดเข้าสู่เส้นเลือดฝอยคอรอยด์ ถือเป็นสาเหตุพื้นฐาน และการติดเชื้อไวรัสเป็นปัจจัยกระตุ้นที่สงสัย 1, 2)
อาการนำและดำเนินโรค
ภาวะแทรกซ้อนเฉพาะ: หลอดเลือดสมองอักเสบ (MCAT)
APMPPE ร่วมกับหลอดเลือดสมองอักเสบ (MCAT: multiple cerebral arterial thrombosis) เป็นภาวะแทรกซ้อนรุนแรง หากมีอาการปวดศีรษะ ไข้ หรืออาการทางระบบประสาท ต้องทำ MRI และ MRA สมองอย่างเร่งด่วน ในกรณีที่มีหลอดเลือดสมองอักเสบร่วม จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วย methylprednisolone pulse therapy และร่วมมือกับอายุรศาสตร์ระบบประสาท2).
ความสัมพันธ์กับสเปกตรัมของจอประสาทตาอักเสบชนิด placoid
APMPPE ร่วมกับ PPM (persistent placoid maculopathy) และ RPC (relentless placoid chorioretinitis) ก่อให้เกิด “สเปกตรัมของจอประสาทตาอักเสบชนิด placoid” โดยมีภาวะขาดเลือดของแผ่นเส้นเลือดฝอยคอรอยด์เป็นพื้นฐานทางพยาธิสรีรวิทยาร่วมกัน5).
MEWDS พบได้บ่อยในผู้หญิงอายุ 20-50 ปี (อัตราส่วนชาย:หญิง 1:4) มีลักษณะเฉพาะคือ เป็นข้างเดียว เฉียบพลัน และหายได้เอง
ลักษณะทางคลินิกที่จำเพาะ
การเรืองแสงมากเกินแบบพวงหรีด (wreath-like hyperfluorescence) ในการตรวจ FA
การเรืองแสงมากเกินแบบพวงหรีดที่ลักษณะเฉพาะในระยะแรกของ FA เป็นจุดสำคัญในการวินิจฉัย MEWDS รอยโรคสีขาวแสดงการเรืองแสงมากเกินในระยะแรกของ FA โดยไม่ขยายตัวในระยะหลัง การเรืองแสงมากเกินในระยะแรกนี้เป็นจุดแยกสำคัญจากการเรืองแสงน้อยในระยะแรกของ APMPPE (ปรากฏการณ์การกลับกันของฟลูออเรสเซนต์)1, 9).
ความต่อเนื่องกับกลุ่มอาการ AZOOR
MEWDS เกี่ยวข้องกับการทำลายชั่วคราวของ ellipsoid zone (เส้น IS/OS) ของเซลล์รับแสง และเข้าใจว่าเป็นโรคที่อยู่ในกลุ่ม AZOOR complex ในการตรวจ OCT สามารถพบความผิดปกติและการหายไปของ ellipsoid zone ในระยะเฉียบพลัน และจะดีขึ้นเมื่อการมองเห็นฟื้นตัว3).
PIC พบได้บ่อยในหญิงสาว (ประมาณ 90%) อายุ 18-40 ปี ที่มีสายตาสั้น (เฉลี่ยประมาณ -5 D)
ลักษณะทางคลินิกที่จำเพาะ
ภาวะแทรกซ้อน CNV (40–76%) เป็นปัญหาทางคลินิกที่สำคัญที่สุด
ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดของ PIC คือ CNV โดยมีอัตราการเกิด 40-76% 7, 8) CNV มักเกิดจากปัจจัยต่อไปนี้:
OCT-A แสดงให้เห็นว่ามีความไวมากกว่า FA ในการคัดกรอง CNV และแนะนำให้ติดตามด้วย OCT-A เป็นประจำ การแย่ลงอย่างกะทันหันของภาพบิดเบี้ยวเป็นสัญญาณของการเกิด CNV และต้องได้รับการตรวจอย่างเร่งด่วน
ความสัมพันธ์กับโรคทางระบบ
มีการรายงานการเกิดร่วมกันของ PIC และซาร์คอยโดซิส และในกรณีที่มีรอยโรคที่ปอดหลายจุด ควรตรวจ CT ทรวงอก ACE ในซีรั่ม และไลโซไซม์ นอกจากนี้ยังมีการรายงานความสัมพันธ์กับ HLA-DR2 และ HLA-DRB1*15 3).
MFC (multifocal choroiditis with panuveitis; MFCwP) เป็นโรคในสเปกตรัมเดียวกันกับ PIC แต่ การมีวุ้นตาอักเสบและช่องหน้าม่านตาอักเสบ เป็นจุดแยกที่สำคัญที่สุด 7).
ลักษณะทางคลินิกที่จำเพาะ
ข้อควรระวังในการรักษา
MFC มักไม่ดีขึ้นเอง และหลายกรณีจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยการปรับภูมิคุ้มกันระยะยาว เมื่อใช้สเตียรอยด์เพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอ ให้ใช้ methotrexate (MTX), azathioprine (AZA) หรือ mycophenolate mofetil (MMF) เมื่อมี CNV จำเป็นต้องใช้แนวทางสองทางคือ anti-VEGF และการปรับภูมิคุ้มกันร่วมกัน7, 8).
โรคเบิร์ดช็อต (Birdshot) พบในผู้สูงอายุวัยกลางคน (40-60 ปี เฉลี่ย 50 ปี) พบในผู้หญิงมากกว่าเล็กน้อย (1.5:1) พบมากในคนผิวขาว และเป็นหนึ่งในความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่งที่สุดที่ทราบกับ HLA-A29 (ความเสี่ยงสัมพัทธ์ 50-224 เท่าในคนผิวขาว)4).
ลักษณะเฉพาะที่พบในจอตา
การเปลี่ยนแปลงการทำงานที่จำเพาะ
ข้อควรระวังสำหรับคนญี่ปุ่น
เนื่องจากความถี่ของการเป็นพาหะ HLA-A29 ในคนญี่ปุ่นต่ำ ความไวในการวินิจฉัยของ HLA-A29 จึงมีจำกัด การวินิจฉัยต้องเน้นที่ผลการตรวจทางคลินิกตามเกณฑ์การจำแนก SUN 2021 (รอยโรคที่จอประสาทตาคล้ายกระสุนปืน, การอักเสบของช่องหน้าม่านตาเล็กน้อย, การมีวุ้นตาอักเสบ)10).
ภาวะแทรกซ้อนระยะยาว
โรคคอรอยด์อักเสบแบบคดเคี้ยว (Serpiginous choroidopathy) เป็นโรคคอรอยด์อักเสบเรื้อรังทั้งสองข้าง พบในอายุ 30–50 ปี (พบในผู้ชายมากกว่าเล็กน้อย) มีลักษณะเฉพาะคือ รอยโรคสีเทาเหลืองคล้ายแผนที่ที่ขยายตัวแบบคดเคี้ยวจากรอบขั้วประสาทตา
รูปแบบการดำเนินโรคที่จำเพาะ
สำคัญที่สุด: การแยกจากชนิดที่เกี่ยวข้องกับวัณโรค (SLC)
คอรอยด์อักเสบแบบเซอร์พิจิโนสที่เกี่ยวข้องกับวัณโรค (serpiginous-like choroiditis; SLC) มีลักษณะภาพถ่ายคล้ายกับคอรอยด์อักเสบแบบเซอร์พิจิโนสมาก แต่แนวทางการรักษาแตกต่างกันโดยพื้นฐาน:
| จุดที่ใช้แยก | คอรอยด์อักเสบแบบเซอร์พิจิโนส | ชนิดที่เกี่ยวข้องกับวัณโรค (SLC) |
|---|---|---|
| การกระจายของรอยโรค | รอบหัวประสาทตา, เข้าสู่ศูนย์กลาง | ขั้วหลังถึงรอบนอก, หลายจุด |
| IGRA/TST | ลบ | บวก |
| ลักษณะรอยโรค | เป็นแผนที่และต่อเนื่อง | รอยโรคเล็กหลายแห่งไม่ต่อเนื่อง |
| การรักษา | สเตียรอยด์ + ยากดภูมิคุ้มกัน | ยาต้านวัณโรคจำเป็น |
เนื่องจากการใช้ยากดภูมิคุ้มกันใน SLC จะทำให้วัณโรคแย่ลงอย่างชัดเจน การตรวจ IGRA (Quantiferon) ก่อนการรักษาจึงเป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้โดยเด็ดขาด2).
การจัดการ CNV ที่เกิดร่วม (สูงสุด 35%)
ในโรคคอรอยด์อักเสบแบบเซอร์พิจิโนซา พบ CNV ร่วมได้สูงถึง 35% และหากลุกลามถึงโฟเวียจะทำให้สูญเสียการมองเห็นแบบถาวร การฉีดยา anti-VEGF (bevacizumab, ranibizumab) เข้าแก้วตาได้ผลดี18).
AZOOR เป็นแนวคิดโรคที่เสนอโดย Gass ในปี 1992 ซึ่งเป็น จอประสาทตาชั้นนอกที่ทำให้การมองเห็นลดลงอย่างเฉียบพลัน มีข้อบกพร่องของลานสายตา และอาการกลัวแสง แม้ว่าจอประสาทตาจะเกือบปกติ3)
แนวคิดของ AZOOR complex
AZOOR complex ที่เสนอโดย Jampol และคณะ เป็นแนวคิดที่เข้าใจ MEWDS, AZOOR, PIC, MFC, AMN (acute macular neuroretinopathy), AIBSE และ AAOR ว่าเป็นความต่อเนื่องที่มีพื้นฐานร่วมกันของภูมิต้านทานตนเอง/การอักเสบทางพันธุกรรม3)
ลักษณะทางคลินิกที่จำเพาะ
OCT และ ERG เป็นกุญแจสำคัญในการวินิจฉัย
การรักษาและการพยากรณ์โรค
ยังไม่มีการรักษาที่เป็นมาตรฐานสำหรับ AZOOR ผู้ป่วยที่ไม่รุนแรงเพียงต้องการสังเกตอาการ แต่ผู้ป่วยรุนแรง (สายตาเลือนลางหรือข้อบกพร่องของลานสายตากว้าง) จะได้รับการรักษาด้วย methylprednisolone (1,000 มก. × 3 วัน) ตามด้วย prednisolone รับประทาน2) ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะคงที่ภายใน 6 เดือน แต่ลานสายตาในบริเวณที่ชั้นนอกเสียหายจะไม่ฟื้นตัว
ทั้ง AZOOR และโรคประสาทตาอักเสบหลังลูกตา (retrobulbar optic neuritis) ทำให้การมองเห็นและลานสายตาลดลงโดยที่จอประสาทตาดูเกือบปกติ จึงจำเป็นต้องแยกโรค จุดที่ใช้แยกคือ ① ใน AZOOR จะมี amplitude ของ multifocal ERG ลดลง แต่ใน retrobulbar optic neuritis ค่า ERG ปกติ ② ใน AZOOR ความบกพร่องของลานสายตาเป็นแบบแถบหรือโค้งไม่สม่ำเสมอ ในขณะที่ retrobulbar optic neuritis มักเป็น central scotoma ③ ใน AZOOR มักพบ RAPD เล็กน้อย แต่ใน retrobulbar optic neuritis พบ RAPD ชัดเจน ④ ใน OCT AZOOR แสดงการหายไปของ ellipsoid zone ส่วน retrobulbar optic neuritis แสดง optic disc edema หรือ RNFL บาง ซึ่งช่วยในการวินิจฉัยแยกโรค2, 3).
การทำความเข้าใจบทบาทของการตรวจภาพแต่ละประเภทอย่างชัดเจนเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวินิจฉัยที่แม่นยำและการประเมินกิจกรรมของกลุ่มอาการจุดขาว 1, 5).
| รูปแบบ | ข้อบ่งชี้และบทบาทที่แข็งแกร่งที่สุด |
|---|---|
| FA (การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน) | การประเมินการรั่วของหลอดเลือดจอตา, RPE และคอริโอแคปิลลาริส การยืนยันปรากฏการณ์ฟลูออเรสเซนต์กลับด้านใน APMPPE การยืนยันการเรืองแสงมากเกินแบบพวงหรีดใน MEWDS การประเมินหลอดเลือดอักเสบ (Birdshot) |
| ICGA (การตรวจหลอดเลือดด้วยสีอินโดไซยานีนกรีน) | การประเมินความผิดปกติของการไหลเวียนเลือดคอรอยด์โดยตรง สามารถตรวจพบรอยโรคได้เร็วกว่า FA (โดยเฉพาะ Birdshot, APMPPE, Serpiginous) ตรวจพบรอยโรคที่กว้างกว่าที่พบจากการตรวจทางคลินิก (MEWDS, PIC) มีความไวสูงที่สุดในการตรวจหารอยโรคที่ยัง active |
| FAF (การเรืองแสงอัตโนมัติของจอตา) | การประเมินความผิดปกติของ RPE แบบไม่รุกล้ำ การตรวจสอบกิจกรรม (APMPPE, serpentine) การวินิจฉัย MEWDS (จุดขาวระยะแรกมีการเรืองแสงอัตโนมัติสูง) การประเมินภาวะเรื้อรังของ Birdshot (การเรืองแสงอัตโนมัติรอบหัวประสาทตาต่ำ 73%) |
| OCT (การถ่ายภาพตัดขวางด้วยแสง) | การประเมินโซน ellipsoid (ลักษณะวินิจฉัยของ MEWDS และ AZOOR) การประเมินวิวัฒนาการของรอยโรค 5 ระยะ (PIC) การประเมิน CNV และจอประสาทตาบวมน้ำ การพยากรณ์โรค (การสูญเสีย EZ → การพยากรณ์การมองเห็นไม่ดี) |
| OCT-A | การตรวจจับช่องว่างการไหลของคอริโอแคปิลลาริสแบบไม่รุกล้ำ (APMPPE, serpentine, PIC) การตรวจจับ CNV ระยะแรกและไว (ไวกว่า FA ใน PIC และ MFC) การประเมินการไหลเวียนเลือดคอรอยด์แบบชั้นใน Birdshot การติดตามการตอบสนองต่อการรักษา |
| ERG หลายจุด / ลานสายตาทั้งหมด | การวินิจฉัย AZOOR (แอมพลิจูด ERG ลดลงแม้จอตาปกติเกือบปกติ). การติดตามกิจกรรมของ Birdshot (การหน่วงของ flicker 30Hz ไวที่สุด). การประเมินผลการรักษา |
เมื่อสงสัย MEWDS
เมื่อสงสัย APMPPE
เมื่อสงสัย PIC/MFC
เมื่อสงสัยโรคคอรอยด์อักเสบแบบเซอร์พิจิโนซา
กลยุทธ์แตกต่างกันไปตามโรค ใน APMPPE และคอรอยด์อักเสบแบบเซอร์พิจิเนส (serpiginous choroiditis) ICGA จะแสดงความผิดปกติของการไหลเวียนเลือดคอรอยด์ได้โดยตรงมากกว่า ดังนั้นการทำ ICGA พร้อมกับหรือหลังจาก FA จะช่วยให้เข้าใจพยาธิสภาพได้ลึกซึ้งยิ่งขึ้น ใน MEWDS การเรืองแสงมากเกินแบบพวงหรีด (wreath-like hyperfluorescence) ใน FA มีความสำคัญในการวินิจฉัย อย่างไรก็ตาม เนื่องจากการตรวจเหล่านี้เป็นการรุกราน ปัจจุบันข้อมูลจำนวนมากสามารถทดแทนได้ด้วย OCT-A และการใช้ FAF ร่วมกับ OCT-A ถูกใช้เป็นการประเมินเบื้องต้น1, 5)
การเรืองแสงน้อยที่รอยโรคกลุ่มอาการจุดขาวแสดงใน ICGA เป็นการสะท้อนโดยตรงของ การหยุดชะงักของการไหลเวียนเลือดคอรอยด์ (การอุดตันของคอริโอแคปิลลาริส)1) ICGA เป็นวิธีการที่ไวต่อการประเมินการไหลเวียนคอรอยด์มากกว่า FA โดยมีลักษณะดังนี้:
ICGA ยังเหนือกว่าในการตรวจหารอยโรคที่ซ่อนอยู่ซึ่งมองไม่เห็นทางคลินิก (subclinical lesions) เมื่อเทียบกับ FA และ OCT-A โดยเฉพาะใน MEWDS และ PIC โดยแสดงรอยโรคคอรอยด์ที่กว้างกว่าจุดขาว 1, 15).
รูปแบบ FAF (การเรืองแสงอัตโนมัติของจอตา) สะท้อนสถานะเมแทบอลิซึมของ RPE และมีประโยชน์ในการวินิจฉัยและประเมินกิจกรรมของกลุ่มอาการจุดขาว 16).
| รูปแบบ FAF | โรค/ระยะ | ความหมาย |
|---|---|---|
| การเรืองแสงเองสูง (hyper AF) | MEWDS ระยะเฉียบพลัน · ขอบที่ active ของ Serpiginous | การสะสมของผลิตภัณฑ์เสื่อมของเซลล์รับแสง (เช่น A2E) ใน RPE |
| การเรืองแสงเองต่ำ (hypo AF) | APMPPE ระยะแผลเป็น · รอยโรค active ของ PIC · รอบหัวประสาทตาใน Birdshot | การสูญเสีย RPE หรือการสูญเสียหน้าที่ |
| AF ต่ำตรงกลาง + รัศมี AF สูงรอบนอก | ขอบที่ active ของ Serpiginous และ PIC | รูปแบบความเสียหายของ RPE ที่ขอบ active |
| AF ผิดปกติแบบแถบ | AZOOR | สอดคล้องกับการกระจายของความเสียหายชั้นนอกของเซลล์รับแสง |
| การเรืองแสงอัตโนมัติมากเกินแบบเม็ดเล็กที่โฟเวีย | MEWDS (NIR-FAF) | การสร้างภาพแบบไม่รุกล้ำของความละเอียดแบบเม็ดเล็กที่โฟเวีย |
ในโรค Birdshot พบการเรืองแสงอัตโนมัติน้อยแบบรวมตัวรอบหัวประสาทตาใน 73% ของผู้ป่วย และมีประโยชน์เป็นตัวบ่งชี้การเรื้อรัง17).
การประเมิน EZ (ellipsoid zone หรือเส้น IS/OS เดิม) มีบทบาทสำคัญในการประเมินกิจกรรมและการพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการจุดขาว1).
| ผลการตรวจ EZ | โรค/ระยะ | การพยากรณ์โรค |
|---|---|---|
| EZ ผิดปกติอย่างชัดเจน → ฟื้นตัว | MEWDS ระยะเฉียบพลัน → ระยะฟื้นตัว | ดี (การฟื้นตัวของ EZ สัมพันธ์กับการฟื้นตัวของการมองเห็น) |
| EZ หายไป (ตรงกับรอยโรค) | ระยะ active ของ AZOOR | ไม่มีการฟื้นฟูการทำงานในบริเวณที่หายไป |
| EZ ผิดปกติ + การสะท้อนสูงของจอประสาทตาชั้นนอก | ระยะเฉียบพลันของ APMPPE | อาจมีฝ่อบางส่วนหลงเหลือหลังฟื้นตัว |
| รอยนูนสะท้อนแสงสูงใต้ RPE + การขาดของ EZ | PIC/MFC (วิวัฒนาการ 5 ระยะ) | พยากรณ์โรคไม่ดีเมื่อมี CNV ร่วม |
| การหายไปของ EZ (ร่วมกับจอประสาทตาบวมน้ำแบบถุงน้ำ) | Birdshot ระยะลุกลาม | ปัจจัยเสี่ยงต่อพยากรณ์การมองเห็นไม่ดี |
ช่องว่างการไหลของคอริโอแคปิลลาริส ในการตรวจ OCT-A แสดงความสอดคล้องสูงกับผลการตรวจ FA และ ICGA (มีประโยชน์โดยเฉพาะใน APMPPE และคอรอยด์อักเสบแบบเซอร์พิจิโนซา) 5, 13).
| รูปแบบ FA | โรค | ความสำคัญทางคลินิก |
|---|---|---|
| การเรืองแสงน้อยในระยะแรก → การเรืองแสงมากในระยะหลัง (ปรากฏการณ์กลับด้านการเรืองแสง) | APMPPE | ภาวะขาดเลือดของคอริโอแคปิลลาริส การไหลเวียนบกพร่องในระยะแรก → การรั่วของสีที่ล่าช้าจากเนื้อเยื่อรอบข้าง |
| การเรืองแสงมากเกินไปในระยะแรกแบบพวงหรีด (wreath-like) | MEWDS | สะท้อนความเสียหายของ RPE/เซลล์รับแสงโดยตรง ไม่ขยายตัวในระยะหลัง ช่วยในการวินิจฉัยแยกโรค |
| การเรืองแสงน้อยในระยะแรก → การรั่วในระยะหลัง | ระยะ active ของ Serpiginous/MFC | หลักฐานของคอรอยด์อักเสบที่ active |
| การเรืองแสงมากเกินในระยะหลอดเลือดแดงต้น → การรั่วระยะปลาย | ระยะ active ของ PIC | บ่งชี้ถึง CNV อักเสบ |
| การรั่วของหลอดเลือด + การเรืองแสงมากเกินของจานประสาทตา (ไม่มีการรั่ว) | Birdshot | หลักฐานโดยตรงของจอประสาทตาอักเสบจากหลอดเลือด |
| ปกติถึงเล็กน้อย | AZOOR | ลักษณะเฉพาะคือการแยกกัน: พบข้อบกพร่องของลานสายตาและความผิดปกติของ ERG แม้ว่า FA จะเป็นลบ |
การรักษากลุ่มอาการจุดขาวแตกต่างกันอย่างมากขึ้นอยู่กับประวัติธรรมชาติของโรค ความรุนแรง และการมี CNV ร่วม
MEWDS และ APMPPE (กรณีไม่รุนแรง)
APMPPE (รุนแรง/มี papillitis ร่วม) · PIC (รอยโรค active ใกล้ fovea) · AZOOR (กรณีรุนแรง)
จอประสาทตาอักเสบชนิดเบิร์ดช็อต คอรอยด์อักเสบแบบคดเคี้ยว และ MFC
เบิร์ดช็อต (การจัดการระยะยาว)
โรคคอรอยด์อักเสบแบบคดเคี้ยว (การจัดการระยะยาว)
เนื่องจาก MFC มีแนวทางเรื้อรังที่กลับเป็นซ้ำ ผู้ป่วยหลายรายจึงจำเป็นต้องใช้ยาปรับภูมิคุ้มกันเป็นการรักษาแบบประคับประคองหลังจากค่อยๆ ลดสเตียรอยด์ลง
| ยา | ปริมาณที่แนะนำ | หมายเหตุพิเศษ |
|---|---|---|
| เมโธเทรกเซท (MTX) | 10–25 มก./สัปดาห์ | ใช้ร่วมกับกรดโฟลิก 1 มก./วัน ติดตามพิษต่อตับ |
| อะซาไธโอพรีน (AZA) | 1–3 มก./กก./วัน | แนะนำตรวจสอบกิจกรรม TPMT ระวังการกดไขกระดูก |
| ไมโคฟีโนเลต โมเฟทิล (MMF) | 1-3 กรัม/วัน | อาการทางระบบทางเดินอาหารเป็นผลข้างเคียงที่พบบ่อย |
| ไซโคลสปอริน (CsA) | 3-5 มก./กก./วัน | จำเป็นต้องติดตามการทำงานของไตและความดันโลหิต |
| อะดาลิมูแมบ | 40 มก./2 สัปดาห์ (ฉีดใต้ผิวหนัง) | กรณีดื้อยาหรือพึ่งสเตียรอยด์ ต้องตรวจคัดกรองวัณโรค |
CNV เป็นภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญที่สุดที่ส่งผลต่อพยากรณ์การมองเห็น และพบได้บ่อยใน PIC, MFC และคอรอยด์อักเสบแบบคดเคี้ยว
| โรค | อัตราการเกิด CNV | การรักษา |
|---|---|---|
| PIC | 40–76% | การฉีดยา anti-VEGF เข้าแก้วตา (bevacizumab, ranibizumab, aflibercept) ร่วมกับ steroid กลยุทธ์ OCTA PRN |
| MFC | สูงสุด 60% | การฉีดยา anti-VEGF เข้าแก้วตา + การรักษาด้วยการปรับภูมิคุ้มกัน |
| โรคคอรอยด์อักเสบแบบคดเคี้ยว | สูงสุด 35% | การฉีดยา anti-VEGF (bevacizumab, ranibizumab) เข้าแก้วตา |
| MEWDS・APMPPE | พบได้น้อย | Anti-VEGF (หากยืนยันว่ามี CNV) |
| Birdshot | พบได้น้อย | การรักษาด้วยยากดภูมิคุ้มกันทั่วร่างกาย + Anti-VEGF เมื่อมี CNV |
CNV อักเสบ (iCNVM) แตกต่างจาก CNV ในจอประสาทตาเสื่อมตามอายุ การควบคุมการอักเสบพื้นฐานก็สำคัญในการป้องกันการกลับเป็นซ้ำของ CNV ใน PIC และ MFC แนวทางสองทิศทางด้วย anti-VEGF และสเตียรอยด์ (หรือยากดภูมิคุ้มกัน) ถือว่ามีประสิทธิภาพ ในขณะที่ anti-VEGF เพียงอย่างเดียวยังมีความเสี่ยงต่อการกลับเป็นซ้ำ 7, 8).
| ข้อควรระวัง | โรคที่เกี่ยวข้อง |
|---|---|
| การคัดกรองวัณโรคเป็นลำดับแรก (ก่อนกดภูมิคุ้มกัน) | คอรอยด์อักเสบแบบเซอร์พิจิโนซา / MFC |
| พิจารณา HLA-A29 (การวินิจฉัย) | เบิร์ดช็อต (ความไวต่ำในคนญี่ปุ่น) |
| ความเสี่ยงความดันลูกตาสูงจากการปลูกถ่ายสเตียรอยด์ | เบิร์ดช็อต (สูงถึง 40% ต้องตัดเนื้อเยื่อ trabecular) |
| ความเสี่ยงการกดไขกระดูกและมะเร็งจากคลอแรมบูซิล | คอรอยด์อักเสบแบบคดเคี้ยว (ต้องตรวจเลือดทุกสัปดาห์) |
| การกลับมาเป็นซ้ำหลังติดเชื้อหรือวัคซีนโควิด-19 | PIC และ MEWDS (มีรายงานการกลับมาเป็นซ้ำ) |
| การจัดการฉุกเฉินเมื่อมีภาวะหลอดเลือดสมองอักเสบ | APMPPE (ปวดศีรษะ อาการทางระบบประสาท → ทำ MRI สมองฉุกเฉิน) |
การตรวจที่จำเป็นก่อนเริ่มยากดภูมิคุ้มกันสำหรับกลุ่มอาการจุดขาวมีดังนี้: ① การแยกวัณโรคด้วย IGRA (Quantiferon) (สำคัญที่สุดในคอรอยด์อักเสบแบบ serpentine), ② การคัดกรองไวรัสตับอักเสบด้วย HBs antigen, HBc antibody และ HCV antibody (เพื่อป้องกันการกลับมาทำงานอีกครั้งจากการกดภูมิคุ้มกัน), ③ เอกซเรย์ปอดและ CT (เพื่อแยกวัณโรคและซาร์คอยโดซิส), ④ การนับเม็ดเลือดสมบูรณ์และการตรวจการทำงานของตับและไต (เพื่อตรวจค่าพื้นฐาน) สำหรับยาชีววัตถุ เช่น adalimumab การคัดกรองวัณโรคก็จำเป็นตามเอกสารกำกับยาด้วย19, 20).
แตกต่างจากจอประสาทตาเสื่อมตามอายุ CNV อักเสบ (iCNVM) อาจยุบตัวได้เองเมื่อควบคุมการอักเสบได้ โดยทั่วไปใช้กลยุทธ์ PRN (ให้เมื่อจำเป็น) โดยให้ทุกครั้งที่ตรวจพบ CNV ที่ยังทำงานอยู่ด้วย OCT-A อาจให้ยาโหลดเริ่มต้น (3 ครั้งติดต่อกัน) แต่จำนวนครั้งที่ให้อาจลดลงเมื่อใช้ร่วมกับการรักษาด้วยยากดภูมิคุ้มกัน ความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำสูงหากใช้ anti-VEGF เพียงอย่างเดียว ดังนั้นแนวทางสองทิศทางร่วมกับการควบคุมการอักเสบพื้นฐานจึงสำคัญ 7, 8).
โรคแต่ละชนิดในกลุ่มอาการจุดขาวเป็นที่ทราบว่ามีความสัมพันธ์กับโรคทางระบบหรือการติดเชื้อเฉพาะ ดังนั้นการตรวจคัดกรองอย่างเป็นระบบเพื่อแยกสาเหตุทางระบบจึงสำคัญก่อนการรักษา
| โรค | โรคหรือภาวะทางระบบที่เกี่ยวข้อง | ความสำคัญทางคลินิก |
|---|---|---|
| APMPPE | หลอดเลือดสมองอักเสบ (MCAT) · การติดเชื้อสเตรปโตค็อกคัส · ไวรัส EB | ปวดศีรษะ · อาการทางระบบประสาท → MRI สมองด่วน |
| Birdshot | HLA-A29 (80-98% ในคนผิวขาว) · คล้ายซาร์คอยโดซิส | การตรวจ HLA ช่วยในการวินิจฉัย (ความไวต่ำในคนญี่ปุ่น) |
| คอรอยด์อักเสบแบบคดเคี้ยว | วัณโรค (SLC) · HLA-B7/A2 | IGRA บวก → หลักการให้ยาต้านวัณโรคก่อน |
| PIC | ซาร์คอยโดซิส · HLA-DRB1*15 | พิจารณาเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ทรวงอกและการวัด ACE |
| MFC | IL-10 แฮพลอไทป์ · EBV · ซาร์คอยโดซิส | ประเมินการตรวจร่างกายทั่วร่างกายซ้ำในกรณีเรื้อรังที่กลับเป็นซ้ำ |
| MEWDS | การติดเชื้อ COVID-19 · หลังการฉีดวัคซีน · HLA-B51 | การติดเชื้อ SARS-CoV-2 ทำหน้าที่เป็นตัวกระตุ้นภูมิคุ้มกัน |
| AZOOR | โรคฮาชิโมโตะ โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง โรคภูมิต้านตนเอง | พิจารณาตรวจการทำงานของต่อมไทรอยด์และตรวจแอนติบอดีตนเอง |
ปัจจุบัน APMPPE ถูกเข้าใจในภาพรวมร่วมกับโรคจุดรับภาพชนิดพลาคอยด์เรื้อรัง (PPM) และจอประสาทตาอักเสบชนิดพลาคอยด์รุนแรง (RPC) ใน “สเปกตรัมของจอประสาทตาอักเสบชนิดพลาคอยด์” ในสามโรคนี้ OCT-A แสดงรูปแบบร่วมกันของช่องว่างการไหลของหลอดเลือดฝอยคอรอยด์ ซึ่งบ่งชี้ว่าภาวะขาดเลือดของแผ่นหลอดเลือดฝอยคอรอยด์เป็นพื้นฐานทางพยาธิวิทยาร่วมกัน5).
Klufas และคณะ (2017) รายงานว่า OCT-A ตรวจพบช่องว่างการไหลของหลอดเลือดฝอยคอรอยด์ใน APMPPE, PPM และ RPC โดยมีความสอดคล้องสูงกับ FA และ ICGA ซึ่งสนับสนุนแนวคิดสเปกตรัมของจอประสาทตาอักเสบชนิดพลาคอยด์5).
การเปลี่ยนแปลงแบบเม็ดที่โฟเวีย (foveal granularity) เป็นลักษณะวินิจฉัยที่พบใน 74-96% ของผู้ป่วย MEWDS และอาจคงอยู่เป็นลักษณะเดียวหลังจากจุดขาวหายไป การถ่ายภาพเรืองแสงอัตโนมัติอินฟราเรดใกล้ (NIR-FAF) แสดงรูปแบบเม็ดที่โฟเวียที่มีลักษณะเฉพาะ9).
PIC และ MFC (MFCwP) มีพื้นฐานทางพันธุกรรมร่วมกัน (IL-10 haplotype · HLA-DRB1*15) และถือเป็นฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันของสเปกตรัมโรคเดียวกัน จุดแยกหลักคือการมีหรือไม่มี vitritis และการอักเสบของช่องหน้าม่านตา รวมถึงการกระจายของรอยโรค1, 3).
| จุดแยก | PIC | MFC (MFCwP) |
|---|---|---|
| Vitritis | ไม่มี | มี (จุดแยกสำคัญ) |
| การอักเสบของช่องหน้าลูกตา | ไม่มี | เล็กน้อย |
| การกระจายของรอยโรค | จำกัดเฉพาะขั้วหลัง | ขั้วหลัง + บริเวณรอบนอกส่วนกลาง |
| ขนาดรอยโรค | 100–300 ไมโครเมตร | 45–350 ไมโครเมตร |
| อัตราการเกิด CNV ร่วม | 40–76% | สูงสุด 60% |
ความสัมพันธ์ระหว่าง Birdshot กับ HLA-A29 เป็นหนึ่งในความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่งที่สุดในโรคใดๆ โดยเพิ่มความเสี่ยงสัมพัทธ์ 50–224 เท่าในผู้ป่วยผิวขาว4) อย่างไรก็ตาม เนื่องจากผู้ที่มี HLA-A29 พบน้อยในญี่ปุ่น ความไวของการตรวจ HLA-A29 ในการวินิจฉัยจึงมีจำกัด การวินิจฉัยควรเน้นที่ผลการตรวจทางคลินิกตามเกณฑ์ SUN 2021 (ผลตรวจจอตา, การอักเสบของ anterior chamber เล็กน้อย, vitritis)10)
AZOOR เชื่อว่าเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม (เช่น IL-10 haplotype) ร่วมกับตัวกระตุ้นจากสิ่งแวดล้อม เช่น การติดเชื้อไวรัส วัคซีน หรือยา และเข้าใจว่าเป็นส่วนหนึ่งของ AZOOR complex ร่วมกับ MEWDS, PIC, AMN และ AIBSE3) ผู้ป่วย MEWDS หลังติดเชื้อหรือรับวัคซีน COVID-19 เพิ่มขึ้นทั่วโลก ชี้ว่า SARS-CoV-2 อาจทำหน้าที่เป็นตัวกระตุ้นภูมิคุ้มกัน11)
ได้ มีรายงานหลายกรณีของ MEWDS, PIC และคอรอยด์อักเสบแบบคดเคี้ยวหลังการติดเชื้อโควิด-19 ซึ่งบ่งชี้ว่าการติดเชื้อ SARS-CoV-2 อาจทำหน้าที่เป็นตัวกระตุ้นภูมิคุ้มกัน11, 12) สำหรับ MEWDS มีการทบทวนอย่างเป็นระบบใน 27 รายหลังการฉีดวัคซีนโควิด-19 โดยวัคซีน mRNA (Pfizer-BioNTech) พบบ่อยที่สุด ผู้ป่วยที่มีประวัติโรคนี้ควรปรึกษาจักษุแพทย์เกี่ยวกับการติดตามก่อนและหลังการฉีดวัคซีน
เมื่อสงสัยกลุ่มอาการจุดขาวเป็นครั้งแรก ลำดับความสำคัญของการตรวจที่แนะนำคือ ① FAF + OCT (ไม่รุกรานและสามารถประเมินเบื้องต้นได้เกือบทุกโรค สามารถแสดงการเรืองแสงอัตโนมัติสูงใน MEWDS การประเมินโซน ellipsoid และการยกตัวใต้ RPE ใน PIC) → ② OCT-A (การตรวจหา CNV ระยะแรกและการประเมิน flow void ของคอรอยด์) → ③ FA + ICGA (เมื่อต้องการการวินิจฉัยที่แน่นอนและการประเมินกิจกรรม) หากสงสัยคอรอยด์อักเสบแบบคดเคี้ยว ควรให้ความสำคัญกับ IGRA (เพื่อแยกวัณโรค) ก่อน FA หากสงสัย AZOOR จำเป็นต้องทำ ERG ( multifocal)1, 2)