โรคเบิร์ดช็อตจอตาและคอรอยด์อักเสบ (Birdshot Retinochoroidopathy)

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

โรคเบิร์ดช็อต รีติโนคอรอยโดพาที (BSCR) คือภาวะยูเวียอักเสบส่วนหลังเรื้อรังทั้งสองข้าง ซึ่งมีรอยโรคที่จอตาและคอรอยด์คล้ายรอยกระสุนปืนลูกซองบริเวณขั้วหลังไปจนถึงเส้นศูนย์สูตรของลูกตาทั้งสองข้าง
สัมพันธ์กับ HLA-A29 ในผู้ป่วย 80-98% โดยความเสี่ยงสัมพัทธ์สูงกว่าประชากรทั่วไป (ประมาณ 7%) ถึง 50-224 เท่า ³⁾
อัตราการตรวจพบ HLA-A29 สูงในคนผิวขาว แต่ในคนญี่ปุ่น เนื่องจากมีผู้ที่มี HLA-A29 น้อย ความสำคัญในการช่วยวินิจฉัยจึงมีจำกัด ⁶⁾
หากไม่รักษา การมองเห็นจะแย่ลงเรื่อยๆ โดย 16-22% มีสายตา 0.1 หรือน้อยกว่าภายใน 10 ปี
การจัดการระยะยาวใช้สเตียรอยด์และยากดภูมิคุ้มกัน (ไมโคฟีโนเลต โมเฟทิล, เมโธเทรกเซท)
การหน่วงของคลื่นไฟฟ้าจอตาแบบกะพริบ 30 Hz เป็นผลตรวจทางไฟฟ้าสรีรวิทยาที่ไวที่สุดในการติดตาม

1. โรคเบิร์ดช็อต รีติโนคอรอยโดพาทีคืออะไร?

โรคเบิร์ดช็อต รีติโนคอรอยโดพาที (birdshot retinochoroidopathy; BSCR) หรือที่เรียกว่า birdshot chorioretinitis คือยูเวียอักเสบส่วนหลังเรื้อรังทั้งสองข้าง ชื่อนี้มาจากรอยโรคคอรอยด์หลายจุดสีครีมถึงส้มเหลืองที่กระจายเหมือนรอยกระสุนปืนลูกซองจากขั้วหลังไปยังส่วนรอบนอก เรียกอีกอย่างว่า vitiliginous chorioretinitis

รายงานครั้งแรกโดย Dr. Franceschetti และคณะในปี 1949 และตั้งชื่อว่า “Birdshot Retinochoroidopathy” โดย Ryan และ Maumenee ในปี 1980 เป็นโรคที่พบได้ค่อนข้างน้อยในญี่ปุ่น เกิดในช่วงอายุ 40-60 ปี พบในผู้หญิงมากกว่าเล็กน้อย

ในแนวทางปฏิบัติทางคลินิกสำหรับยูเวียอักเสบ (Jpn J Ophthalmol 2019;123(6):635-696) จัดเป็นยูเวียอักเสบที่สัมพันธ์กับ HLA-A29 ⁶⁾ สัมพันธ์กับ HLA-A29 ในเกือบทุกกรณี บ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ของโรคภูมิต้านตนเอง นอกจากนี้ยังมีรายงานความสัมพันธ์กับ retinal S antigen

อัตราการตรวจพบ HLA-A29 สูงในคนผิวขาว (80-98% ³⁾) แต่ในคนญี่ปุ่น เนื่องจากมีผู้ที่มี HLA-A29 น้อย ⁶⁾ ความสำคัญในการช่วยวินิจฉัยอาจมีจำกัด

ลักษณะของโรค

อายุที่เริ่มป่วย: 40-60 ปี

เพศ: พบในผู้หญิงมากกว่าเล็กน้อย

ตาที่ได้รับผลกระทบ: ทั้งสองข้าง

การดำเนินโรค: เรื้อรัง ดำเนินไปพร้อมกับการกลับเป็นซ้ำและการทุเลา

ผลการตรวจที่สำคัญ

HLA-A29: พบผลบวกในผู้ป่วย 80-98% (ชาวผิวขาว)

จอตา: รอยโรคคอรอยด์หลายจุดสีครีมบริเวณขั้วหลัง

การตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (FA): รอยโรคแสดงการเรืองแสงมากเกินไปแต่ไม่มีการรั่วซึม

การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอตา: การหน่วงของ flicker 30 Hz ที่อาศัยเซลล์รูปกรวยมีความไวสูง

Q โรคคอรอยด์และจอตาอักเสบแบบ birdshot คืออะไร?

เป็นโรคม่านตาอักเสบส่วนหลังเรื้อรังที่มีรอยโรคคอรอยด์หลายจุดคล้ายรอยกระสุนปืนที่ขั้วหลังของตาทั้งสองข้าง พบได้น้อยในประเทศเรา พบในผู้หญิงอายุ 40-60 ปีมากกว่าเล็กน้อย มีความสัมพันธ์อย่างมากกับ HLA-A29 และถือเป็นโรคภูมิต้านตนเอง หากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม การทำงานของสายตาจะลดลงเรื่อยๆ จึงจำเป็นต้องจัดการในระยะยาว

2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรับรู้

อาการที่พบบ่อยที่สุดคือการมองเห็นลดลง (68%) รองลงมาคือจุดลอย (29%) ตาบอดกลางคืน (25%) ความผิดปกติของการมองเห็นสี (20%) กลัวแสง (19%) และเห็นแสงวาบ (17%) การสูญเสียการมองเห็นมักชัดเจนในระยะหลังของโรค แม้ว่าการมองเห็นส่วนกลางจะยังดีอยู่ แต่ความบกพร่องของลานสายตา (การแคบลงแบบกระจาย จุดบอดกลาง การขยายจุดบอด) อาจเกิดขึ้นก่อน ทำให้การวินิจฉัยล่าช้าอย่างมาก

ความสัมพันธ์ทางระบบ ได้แก่ ความดันโลหิตสูง โรคด่างขาว เนื้องอกผิวหนังร้าย การสูญเสียการได้ยิน และความผิดปกติทางอารมณ์

อาการแสดงทางคลินิก

ส่วนหน้าของตา: การอักเสบในช่องหน้าตามีน้อยหรือไม่มีเลย ลักษณะเด่นคือการอักเสบส่วนหน้าที่ไม่รุนแรง ¹⁾ มักไม่พบขั้วตาด้านหลังติดหรือคราบที่หลังกระจกตา

ส่วนหลังของตา: ภาวะวุ้นตาอักเสบมีตั้งแต่ไม่มีจนถึงปานกลาง โดยมีความขุ่นแบบละเอียด เมื่อโรคดำเนินไป จะพบรอยโรคคอรอยด์หลายจุดสีครีมถึงส้มเหลือง รูปไข่หรือกลม เริ่มจากรอบขั้วประสาทตา กระจายในชั้นคอรอยด์บริเวณเส้นศูนย์ตา ขนาดของรอยโรคแต่ละจุดประมาณ 1/4 ถึง 1/2 ของเส้นผ่านศูนย์กลางขั้วประสาทตา อาจรวมกันเป็นก้อน รอยโรคมีแนวโน้มกระจายเป็นรัศมีจากขั้วประสาทตาไปยังส่วนรอบนอก

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจพบ ได้แก่ จุดรับภาพบวมแบบถุงน้ำ (CME), ขั้วประสาทตาบวม, หลอดเลือดจอประสาทตาอักเสบ, และเส้นเลือดใหม่ใต้จอประสาทตา จุดรับภาพบวมแบบถุงน้ำพบได้ถึง 84% ของผู้ป่วยเบิร์ดช็อต รีติโนคอรอยโดพาที ซึ่งสูงกว่าผู้ป่วยยูเวียอักเสบชนิดอื่น (ประมาณ 30%)

ผลการตรวจฟลูออเรสซีนแองจิโอกราฟี: ในการตรวจฟลูออเรสซีนแองจิโอกราฟี (FA) รอยโรคคอรอยด์จะแสดงการเรืองแสงมากเกินในระยะต้นและปลายโดยไม่มีการรั่วซึม ซึ่งเป็นจุดแตกต่างจากโรคเบห์เซ็ท ¹⁾ นอกจากนี้ยังพบจุดรับภาพบวมและการเรืองแสงมากเกินของขั้วประสาทตา ในการตรวจอินโดไซยานีนกรีนแองจิโอกราฟี (ICGA) รอยโรคคอรอยด์อักเสบที่ยังทำงานอยู่จะปรากฏเป็นจุดเรืองแสงน้อย และมีความไวในการตรวจจับรอยโรคคอรอยด์สูงกว่า FA ¹⁾ ในการตรวจ EDI-OCT อาจพบน้ำใต้คอรอยด์ชั้นบน

ผลการตรวจทางไฟฟ้าสรีรวิทยา: คลื่นไฟฟ้าจอประสาทตา (ERG) ลดลงอย่างชัดเจน และอัตราส่วน L/D ของคลื่นไฟฟ้าตา (EOG) ลดลง ในระยะแรกจะแสดงชนิดลบ (negative type) โดยแอมพลิจูดคลื่น b ลดลงอย่างไม่สมส่วนเมื่อเทียบกับคลื่น a เมื่อโรคดำเนินไป แอมพลิจูดคลื่น a ก็ลดลงเช่นกัน การตรวจพบความล่าช้าของการกะพริบ 30 Hz (เซลล์รูปกรวย) ถือเป็นวิธีที่ไวที่สุดในการประเมินและติดตามเบิร์ดช็อต รีติโนคอรอยโดพาที

Q อวัยวะรับภาพในเบิร์ดช็อต รีติโนคอรอยโดพาทีมีลักษณะอย่างไร?

จากขั้วหลังไปจนถึงเส้นศูนย์ตา จะพบรอยโรคหลายจุดสีครีมถึงส้มเหลือง รูปกลมหรือไข่ ขนาดประมาณ 1/4 ถึง 1/2 ของเส้นผ่านศูนย์กลางขั้วประสาทตา ในชั้นคอรอยด์ ลักษณะเด่นคือกระจายเป็นรัศมีจากขั้วประสาทตาไปยังส่วนรอบนอก ถูกบรรยายว่า “เหมือนรอยกระสุนปืนลูกซอง” ในการตรวจฟลูออเรสซีนแองจิโอกราฟี รอยโรคเหล่านี้จะเรืองแสงมากเกินแต่ไม่มีการรั่วซึม

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรม

ความสัมพันธ์ระหว่างเบิร์ดช็อต รีติโนคอรอยโดพาทีกับอัลลีล HLA-A29 เป็นหนึ่งในความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่งที่สุดที่รู้จักสำหรับโรคใดๆ อัตราการตรวจพบ HLA-A29 ในผู้ป่วยผิวขาวอยู่ที่ 80-98% ³⁾ โดยมีความเสี่ยงสัมพัทธ์เพิ่มขึ้น 50-224 เท่า กลไกที่ HLA-A29 กระตุ้นภูมิต้านตนเองยังไม่ทราบแน่ชัด แต่มีสมมติฐานว่ามันกระตุ้นทีเซลล์ผ่านการนำเสนอเปปไทด์ตนเองที่จำเพาะต่ออัลลีล หรือความเสถียรของโปรตีน HLA ³⁾

ปัจจัยเสี่ยง	เนื้อหา
HLA-A29	พบผลบวกในผู้ป่วยผิวขาว 80-98% ความเสี่ยงสัมพัทธ์สูงกว่าประชากรทั่วไป (ประมาณ 7%) 50-224 เท่า ³⁾
เพศและอายุ	อายุ 40–60 ปี พบในผู้หญิงบ่อยกว่าเล็กน้อย
เชื้อชาติ	มักรายงานในครอบครัวเชื้อสายยุโรปเหนือ
แอนติเจน S ของจอประสาทตา	มีการเสนอความเกี่ยวข้องแต่กลไกยังไม่ทราบ

อัตราการตรวจพบ HLA-A29 เป็นบวกรายงานว่าสูงในคนผิวขาว แต่เนื่องจากผู้ที่มี HLA-A29 นั้นพบได้น้อยในคนญี่ปุ่น⁶⁾ การตรวจ HLA-A29 จึงมีประโยชน์จำกัดในการช่วยวินิจฉัย ในผู้ป่วยญี่ปุ่น การพึ่งพาเกณฑ์การวินิจฉัยทางคลินิกที่ไม่ใช้ HLA-A29 (SUN 2021) เป็นสิ่งสำคัญ⁵⁾

Q คนญี่ปุ่นสามารถเป็นโรคจอประสาทตาอักเสบชนิดเบิร์ดช็อตได้หรือไม่?

แม้จะพบได้น้อย แต่ก็มีรายงานการเกิดโรค อัตราการตรวจพบ HLA-A29 เป็นบวกอยู่ที่ 80–98% ในคนผิวขาว³⁾ ในขณะที่ผู้ที่มี HLA-A29 นั้นพบได้น้อยในคนญี่ปุ่น⁶⁾ ดังนั้นในการวินิจฉัย ไม่ควรพึ่งพาการตรวจ HLA-A29 มากเกินไป แต่ควรเน้นที่ลักษณะทางคลินิกตามเกณฑ์การจำแนก SUN 2021 ไม่สามารถแยกโรคนี้ได้แม้ว่า HLA-A29 จะเป็นลบในกรณีม่านตาอักเสบส่วนหลังทั้งสองข้างในช่วงอายุ 40–60 ปี

โรคจอประสาทตาอักเสบชนิดเบิร์ดช็อตเป็นโรคที่การทำงานของการมองเห็นแย่ลงเรื่อยๆ หากไม่ได้รับการรักษา แม้ว่าการมองเห็นส่วนกลางจะดี แต่ลานสายตาอาจแคบลง ดังนั้นจึงสำคัญที่จะต้องตรวจลานสายตาเป็นประจำและติดตามผลด้วยการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตา (ERG) อย่างต่อเนื่อง ขณะใช้ยากดภูมิคุ้มกัน ต้องระวังการติดเชื้อ หากมีไข้หรืออ่อนเพลียต่อเนื่อง ควรปรึกษาแพทย์ที่ดูแลทันที

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

เกณฑ์การวินิจฉัย (ปรับปรุง SUN ปี 2021)

ในปี 2021 กลุ่มทำงานด้านการกำหนดมาตรฐานชื่อโรคม่านตาอักเสบ (SUN) ได้เผยแพร่เกณฑ์การจำแนกโดยใช้แบบจำลองการเรียนรู้ของเครื่อง⁵⁾

จัดประเภทหากเข้าเกณฑ์ข้อ 1–3 ทั้งหมด หรือหากเข้าเกณฑ์ข้อ 4:

จอประสาทตาอักเสบหลายจุดแบบสองข้างที่มีลักษณะเฉพาะ (รอยโรครูปไข่หรือกลมสีครีมหรือส้มเหลือง) ในการตรวจอวัยวะรับภาพ
การอักเสบของช่องหน้าลูกตาหายไปหรือน้อยมาก (เซลล์ในช่องหน้าหายไปหรือน้อยมาก ไม่มีเคอราติกพรีซิพิเทตหรือพังผืดหลังม่านตา)
ความขุ่นของวุ้นลูกตาหายไปหรือปานกลาง
หรือ นอกเหนือจากจอประสาทตาอักเสบหลายจุดแล้ว HLA-A29 เป็นบวก และพบลักษณะเฉพาะในอวัยวะรับภาพหรือ ICG

กรณีต่อไปนี้ถูกคัดออก: ผลบวกทางซีรั่มของซิฟิลิส หลักฐานของซาร์คอยโดซิส (ต่อมน้ำเหลืองฮิลัสโตทั้งสองข้าง แกรนูโลมาแบบไม่เป็นเนื้อตาย) หลักฐานของมะเร็งต่อมน้ำเหลืองในลูกตา

การตรวจที่จำเป็น

การตรวจทางห้องปฏิบัติการ (เพื่อแยกโรคอื่น):

การนับเม็ดเลือดสมบูรณ์ (CBC), การตรวจซิฟิลิส (RPR/FTA-ABS)
ACE และไลโซไซม์ (แยกซาร์คอยโดซิส)
เอกซเรย์ทรวงอกหรือซีทีทรวงอก (แยกซาร์คอยโดซิส)
การทดสอบทูเบอร์คูลินหรือควอนติเฟอรอน (แยกวัณโรค)
การตรวจ HLA-A29

การตรวจเสริม:

FAF (การถ่ายภาพออโตฟลูออเรสเซนซ์ของอวัยวะรับภาพ): การลดลงของออโตฟลูออเรสเซนซ์แบบรวมรอบขั้วประสาทตาพบใน 73% ของกรณี สัมพันธ์กับความเรื้อรังและความรุนแรง
FA (การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน): ประเมินการเรืองแสงเกินของรอยโรค จุดภาพชัดบวม การเรืองแสงเกินของขั้วประสาทตา และการรั่วของหลอดเลือด ¹⁾
ICGA (การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยสีอินโดไซยานีนกรีน): ยอดเยี่ยมในการประเมินกิจกรรมของรอยโรคคอรอยด์ (ความไวสูงตั้งแต่ระยะแรก) ¹⁾
เครื่องตรวจชั้นตาด้วยแสง (OCT): ประเมินรอยโรคคอรอยด์ จอประสาทตาบวมน้ำแบบถุงน้ำ และจอประสาทตาบางลง การหายไปของ ellipsoid zone สัมพันธ์กับการพยากรณ์การมองเห็นที่ไม่ดี
OCTA: ระบุสัญญาณการไหลเวียนเลือดที่ผิดปกติ
การตรวจลานสายตา: แม้การมองเห็นส่วนกลางจะดี แต่มักเกิดการตีบแคบแบบกระจาย จุดบอดกลาง และการขยายของจุดบอด
การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอตา: การหน่วงของ flicker 30 Hz มีความไวมากที่สุดในการติดตาม

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคที่ต้องแยก	จุดที่แตกต่าง
ซาร์คอยโดซิส	สำคัญที่สุด. ความผิดปกติของการตรวจร่างกายทั่วร่างกาย (ACE สูง, ต่อมน้ำเหลืองฮิลัสโตทั้งสองข้าง), เยื่อบุหลอดเลือดดำอักเสบ
กลุ่มอาการจุดขาวหลายจุดที่หายไป (MEWDS)	ข้างเดียว, เฉียบพลัน, ดีขึ้นเอง, การอักเสบของช่องหน้าม่านตาน้อย
โรคเยื่อบุเม็ดสีจอประสาทตาอักเสบหลายจุดแบบคราบจุลินทรีย์หลังเฉียบพลัน (APMPPE)	เริ่มเฉียบพลัน, สองข้าง, การพยากรณ์โรคค่อนข้างดี
ม่านตาอักเสบจากซิฟิลิส	ผลบวกทางซีรั่มซิฟิลิส
ม่านตาอักเสบจากวัณโรค	Quantiferon บวกและความผิดปกติในภาพทรวงอก

5. การรักษามาตรฐาน

ภาพรวมของการรักษา

การรักษาหลักสำหรับจอตาและคอรอยด์อักเสบแบบเบิร์ดช็อตคือการใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์ร่วมกับการรักษาด้วยยากดภูมิคุ้มกัน หากไม่ได้รับการรักษา การมองเห็นจะแย่ลงเรื่อยๆ ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ และ 16-22% ของผู้ป่วยจะสูญเสียการมองเห็นเหลือ 0.1 หรือน้อยกว่าภายใน 10 ปี (เทียบกับ 4% ในม่านตาอักเสบชนิดอื่น)

การรักษาด้วยสเตียรอยด์

เริ่มการรักษาทั่วร่างกายด้วยเพรดนิโซโลน 0.5-1 มก./กก./วัน ตัวอย่างใบสั่งยา: เพรดนิโซโลน 5 มก. × 8 เม็ด (40 มก.) แบ่งเป็น 2 ครั้ง (6 เม็ดหลังอาหารเช้า 2 เม็ดหลังอาหารกลางวัน) ผู้ป่วยน้อยกว่า 15% สามารถคงขนาดยาต่ำ (<20 มก./วัน) โดยไม่มีอาการด้วยสเตียรอยด์ชนิดรับประทานเพียงอย่างเดียว ดังนั้นจึงแนะนำให้ใช้ร่วมกับยากดภูมิคุ้มกัน หากอาการบวมน้ำที่จุดภาพชัดยังคงอยู่แม้จะได้รับการรักษาทั่วร่างกาย อาจใช้การฉีดสเตียรอยด์เฉพาะที่ (ฉีดใต้ Tenon หรือการฝังในลูกตา) ในกรณีที่กลับเป็นซ้ำ ให้พิจารณาการให้สเตียรอยด์แบบพัลส์และไซโคลสปอรินชนิดรับประทาน

ในจอตาและคอรอยด์อักเสบแบบเบิร์ดช็อต การฝังสเตียรอยด์สัมพันธ์กับความดันลูกตาที่เพิ่มขึ้นอย่างรุนแรงเมื่อเทียบกับม่านตาอักเสบชนิดอื่น โดยผู้ป่วยมากถึง 40% ต้องได้รับการผ่าตัด trabeculectomy และผู้ป่วยทุกรายต้องได้รับการผ่าตัดต้อกระจก ควรประเมินความเสี่ยงและประโยชน์อย่างรอบคอบก่อนใช้

การรักษาด้วยยากดภูมิคุ้มกัน (เพื่อลดขนาดสเตียรอยด์)

เพื่อลดผลข้างเคียงของสเตียรอยด์ ให้เพิ่มยากดภูมิคุ้มกันตั้งแต่ระยะแรก

ไมโคฟีโนเลต โมเฟทิล: ถือว่ามีประสิทธิภาพมากกว่ายาต้านเมตาบอไลต์อื่นๆ ในม่านตาอักเสบส่วนหลังและม่านตาอักเสบทั่วทั้งลูกตา และมักใช้เป็นตัวเลือกแรกในจอตาและคอรอยด์อักเสบแบบเบิร์ดช็อต⁴⁾
เมโธเทรกเซท: การทดลองแบบสุ่มมีกลุ่มควบคุมพบว่าอัตราความสำเร็จในการรักษาสูงกว่าไมโคฟีโนเลต โมเฟทิลเล็กน้อยในม่านตาอักเสบส่วนหลังและทั่วทั้งลูกตาโดยรวม (ไม่มีนัยสำคัญทางสถิติ)
ไซโคลสปอริน (Neoral®): พิจารณาเป็นยากดภูมิคุ้มกันในกรณีที่กลับเป็นซ้ำ
อะซาไธโอพรีน: บางครั้งใช้ร่วมกับคอร์ติโคสเตียรอยด์หรือยากดภูมิคุ้มกันอื่นๆ⁴⁾

อัตราความสำเร็จของการรักษาเป็นเวลา 1 ปีด้วยการบำบัดด้วยยากดภูมิคุ้มกันประมาณ 67–90%

แนวทางการรักษาม่านตาอักเสบกล่าวถึงแนวทางการรักษาแบบเดียวกันด้วยยากดภูมิคุ้มกัน⁶⁾

ยาชีววัตถุ

ในกรณีดื้อยาที่ไม่ตอบสนองต่อยากดภูมิคุ้มกันแบบดั้งเดิม การเพิ่มระดับเป็นยาชีววัตถุเป็นข้อบ่งชี้

Adalimumab: เป็นยาชีววัตถุบรรทัดแรกที่ใช้มากที่สุดในโรคจอตาและคอรอยด์อักเสบแบบ birdshot (93.2%)⁴⁾ แสดงให้เห็นถึงการมองเห็นที่ดีขึ้นและความสำเร็จในการลดการบำบัดด้วยการปรับภูมิคุ้มกันร่วม แต่การหายเป็นปกติโดยสมบูรณ์ด้วยยาเดี่ยวทำได้ยาก
Infliximab: ในฐานะสารยับยั้ง TNF-α แสดงประสิทธิภาพในม่านตาอักเสบดื้อยา
Tocilizumab (แอนติบอดีต่อต้านตัวรับ IL-6): มีรายงานกรณีที่ประสบความสำเร็จ แต่หลักฐานการใช้ในโรคจอตาและคอรอยด์อักเสบแบบ birdshot ในปัจจุบันยังมีจำกัด

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

ภูมิต้านตนเองที่อาศัยทีเซลล์

พยาธิสรีรวิทยาของโรคจอตาและคอรอยด์อักเสบแบบ birdshot ส่วนใหญ่ไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่เชื่อกันอย่างกว้างขวางว่าเป็นโรคภูมิต้านตนเองที่อาศัยทีเซลล์ ในการตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของดวงตาที่มี HLA-A29 บวก พบจุดโฟกัสหลายจุดของการแทรกซึมของลิมโฟไซต์ในระดับต่างๆ ของคอรอยด์ รอบหลอดเลือดจอตา และภายในจานประสาทตาก่อนแผ่นลามินา

ไม่ทราบว่าโมเลกุล HLA กระตุ้นภูมิต้านตนเองได้อย่างไร แต่มีสมมติฐานว่าการกระตุ้นทีเซลล์เกิดขึ้นผ่านการนำเสนอเปปไทด์ตนเองบางชนิดแบบจำเพาะต่ออัลลีล หรือผ่านความเสถียรของโปรตีน HLA³⁾ นอกจากนี้ยังมีการเสนอว่าการติดเชื้ออาจเป็นตัวกระตุ้นที่กระตุ้นลิมโฟไซต์ทีและแสดงออกเปปไทด์ตนเอง

กลไกการเกิดรอยโรคคอรอยด์

เชื่อว่าสารคัดหลั่งอักเสบแทรกซึมเข้าไปในระนาบการผ่าคอรอยด์ ทำให้เกิดพังผืดยึดสโตรมาคอรอยด์และนำไปสู่รอยโรคฝ่อ การมีส่วนร่วมของคอรอยด์เกิดขึ้นโดยอิสระจากจอตา และการแพร่กระจายไปยังจอตาทำให้เกิดหลอดเลือดจอตาอักเสบและจอประสาทตาบวมน้ำชนิดซิสตอยด์¹⁾ OCT-A แสดงการไหลเวียนเลือดผิดปกติที่ระดับสโตรมาคอรอยด์ ในขณะที่เส้นเลือดฝอยคอรอยด์ค่อนข้างคงสภาพในระยะแรก¹⁾

ผลต่อการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอตา

การลดลงของการทำงานของระบบเซลล์รูปกรวยและเซลล์รูปแท่งสะท้อนให้เห็นในการตรวจคลื่นไฟฟ้าจอตา ชนิดลบในระยะแรกบ่งชี้ถึงผลการอักเสบต่อชั้นจอตาชั้นใน (เซลล์สองขั้วและเซลล์ปมประสาท) ในระยะที่การทำงานของเซลล์รับแสงค่อนข้างคงสภาพ การหน่วงของ flicker 30 Hz (ที่อาศัยเซลล์รูปกรวย) ที่สังเกตได้ตั้งแต่ระยะแรกบ่งชี้ว่าโรคนี้ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อระบบเซลล์รูปกรวย

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต

การปรับปรุงเกณฑ์การวินิจฉัยให้ละเอียดยิ่งขึ้น

การปรับปรุงเกณฑ์การจำแนกประเภทโดยใช้การเรียนรู้ของเครื่องโดย SUN Working Group ในปี 2021 ช่วยเพิ่มความแม่นยำในการวินิจฉัยระยะแรก ⁵⁾ การใช้การตรวจ HLA-A29 และ ICGA ทำให้สามารถวินิจฉัยได้ในระยะเริ่มต้นเมื่อรอยโรคที่จอตายังไม่ชัดเจน

ความก้าวหน้าในการถ่ายภาพหลายรูปแบบ

ด้วยการนำ OCT angiography (OCTA) มาใช้ ทำให้สามารถประเมินความผิดปกติของการไหลเวียนเลือดในคอรอยด์ได้โดยไม่ต้องบุกรุก รูปแบบการเรืองแสงตัวเองต่ำรอบขั้วประสาทตาในการตรวจ FAF (พบใน 73% ของกรณี) ถูกสังเกตว่าเป็นตัวบ่งชี้ถึงความเรื้อรังและความรุนแรง การวัดปริมาณการสูญเสียโซน ellipsoid ด้วย OCT ช่วยปรับปรุงการพยากรณ์ผลลัพธ์ทางการมองเห็น ²⁾

ความก้าวหน้าในยาชีววัตถุ

Adalimumab ถูกใช้อย่างแพร่หลายเป็นยาชีววัตถุอันดับแรกสำหรับโรคจอประสาทตาอักเสบชนิด birdshot ⁴⁾ ซึ่งมีส่วนช่วยในการรักษาการทำงานของการมองเห็นในกรณีที่ตอบสนองต่อยากดภูมิคุ้มกันแบบดั้งเดิมไม่เพียงพอ รายงานประสิทธิภาพของยาชีววัตถุกลุ่มใหม่ เช่น tocilizumab ก็เริ่มสะสมมากขึ้น

ความท้าทายและแนวโน้ม

การอธิบายความแตกต่างในบุคคลที่มี HLA-A29 แต่ไม่เกิดโรค
การพัฒนาเครื่องหมายวินิจฉัยสำหรับผู้ป่วยที่ผล HLA-A29 เป็นลบ รวมถึงในคนญี่ปุ่น ⁶⁾
การกำหนดตัวบ่งชี้ทางชีวภาพเชิงวัตถุของกิจกรรมโรค
การกำหนดมาตรฐานของแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดสำหรับระยะเวลาเริ่มต้น ระยะเวลา และการลดขนาดยาของการรักษา

บทความนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อให้ข้อมูลทางการแพทย์ และไม่ได้มีเจตนาเพื่อชี้แนะการวินิจฉัยหรือการรักษาเฉพาะบุคคล การตัดสินใจเกี่ยวกับการรักษาควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเสมอ ขนาดยาและวิธีการใช้ยาจะแตกต่างกันไปตามสภาพโรคของแต่ละบุคคล ดังนั้นโปรดปรึกษาแพทย์ผู้รักษาเพื่อรับใบสั่งยาที่แท้จริง

8. เอกสารอ้างอิง

Testi I, Mahajan S, Napolitano P, et al. Multimodal imaging in posterior uveitis – a review. J Ophthalmic Inflamm Infect. 2021;11:32.
Wakefield D, et al. Birdshot Chorioretinopathy. Cureus. 2024;16:e58867.
Agrawal R, et al. The role of HLA-A29 in birdshot chorioretinopathy and immune checkpoint inhibitor-related uveitis. Am J Ophthalmol. 2025. doi:10.1016/j.ajo.2024.01.007
Tomkins-Netzer O, et al. Treatment of non-infectious uveitis with biologics: a survey of the International Ocular Inflammation Society. Br J Ophthalmol. 2022;106:482-488.
Standardization of Uveitis Nomenclature (SUN) Working Group. Classification criteria for birdshot chorioretinitis. Am J Ophthalmol. 2021;228:65-71.
日本眼炎症学会・日本眼科学会. ぶどう膜炎診療ガイドライン（HLA-A29・脈絡網膜症記述）. 日本眼科学会雑誌. 2019;123(6):635-696.