버드샷 맥락망막병증

한눈에 보는 포인트

버드샷 맥락망막병증(BSCR)은 산탄총 탄환 자국 같은 안저 병변이 양안 후극부에서 적도부에 나타나는 만성 양측성 후부 포도막염입니다.
HLA-A29와의 연관성이 환자의 80~~98%에서 확인되며, 일반 인구(약 7%)에 비해 상대 위험이 50~~224배 증가합니다³⁾.
HLA-A29 양성률은 백인에서 높게 보고되지만, 일본인에서는 HLA-A29 보유자가 적어 진단 보조로서의 의미가 제한됩니다⁶⁾.
치료 없이 시기능이 진행성으로 저하되어, 10년 내 16~22%가 시력 0.1 이하가 됩니다.
스테로이드와 면역억제제(마이코페놀산 모페틸, 메토트렉세이트)의 장기 관리가 기본입니다.
30Hz 플리커 ERG의 지연이 모니터링에 가장 민감한 전기생리학적 소견입니다.

1. 버드샷 맥락망막병증이란?

버드샷 맥락망막병증(birdshot retinochoroidopathy; BSCR)은 산탄상 맥락망막염이라고도 불리는 만성 양측성 후부 포도막염입니다. 후극부에서 주변부에 걸쳐 다발성의 크림색~황오렌지색 맥락막 병변이 산탄총 탄환 자국처럼 산재하는 것이 이름의 유래입니다. 백반상 맥락망막염(vitiliginous chorioretinitis)이라고도 불립니다.

1949년 Franceschetti 의사 등에 의해 처음 보고되었고, 1980년 Ryan과 Maumenee가 ‘Birdshot Retinochoroidopathy’로 명명했습니다. 우리나라에서는 비교적 드문 질환으로, 40~60대에 발병하며 여성에 약간 많습니다.

포도막염 진료 가이드라인(일안회지 2019;123(6):635-696)에서는 HLA-A29 관련 포도막염으로 분류됩니다⁶⁾. HLA-A29와의 연관성은 거의 모든 예에서 확인되며, 자가면역 질환의 가능성이 강력히 시사됩니다. 또한 망막 S 항원과의 연관성도 보고되었습니다.

HLA-A29 양성률은 백인에서 80~98%³⁾로 높게 보고되지만, 일본인에서는 HLA-A29 보유자가 적어⁶⁾ 진단 보조로서의 의미가 제한될 수 있습니다.

질환의 특징

발병 연령: 40~60대

성별 차이: 여성에서 약간 더 많음

침범 눈: 양안

경과: 만성. 재발과 관해를 반복하며 진행

주요 검사 소견

HLA-A29: 환자의 80~98%에서 양성 (백인)

안저: 후극부 중심의 다발성 크림색 맥락막 병변

FA: 병변 부위는 과형광을 보이나 누출은 없음

망막전위도: 원추 매개 30Hz 깜빡임 지연이 민감도 높음

Q 버드샷 맥락망막병증은 어떤 질환인가요?

산탄총 탄환 자국 같은 모양의 맥락막 병변이 후극부를 중심으로 양안에 다발하는 만성 후부 포도막염입니다. 일본에서는 드물며, 40~60대 여성에서 약간 더 많습니다. HLA-A29와 강한 연관이 있어 자가면역 질환으로 간주됩니다. 적절한 치료 없이는 시기능이 진행성으로 저하되므로 장기적인 관리가 필요합니다.

2. 주요 증상과 임상 소견

자각 증상

가장 흔한 증상은 시력 저하(68%)이며, 다음으로 비문증(29%), 야맹(25%), 색각 이상(20%), 눈부심(19%), 광시증(17%)이 나타납니다. 시력 장애는 보통 질환 후기에 현저해집니다. 중심 시력이 잘 유지되더라도 시야 결손(미만성 협착, 중심 암점, 맹점 확대)이 선행할 수 있어 진단이 크게 지연될 수 있습니다.

전신 관련으로 고혈압, 백반증, 피부 악성 종양, 난청, 기분 장애 등이 보고되었습니다.

임상 소견

전안부: 전방 염증은 경미하거나 소실되어 있으며, 전안부 염증이 가벼운 것이 특징적입니다¹⁾. 후유착이나 각막후면침착물은 일반적으로 관찰되지 않습니다.

후안부: 유리체염은 소실에서 중등도까지 다양하며, 미세한 먼지 모양의 혼탁이 보입니다. 병변이 진행되면 시신경 주변에서 시작되는 다발성 크림색~~황오렌지색 타원형 또는 원형의 맥락막 병변이 적도부를 중심으로 맥락막층 수준에 산재합니다. 개별 병변의 크기는 유두 직경의 약 1/4~~1/2 정도이며, 융합되기도 합니다. 병변은 시신경 유두에서 주변부를 향해 방사상으로 퍼지는 경향이 있습니다.

합병증으로 낭포황반부종(CME), 시신경유두부종, 망막혈관염, 망막하신생혈관이 나타날 수 있습니다. 낭포황반부종은 버드샷 맥락망막병증 환자의 최대 84%에서 보고되며, 다른 포도막염(약 30%)보다 빈도가 높습니다.

형광안저조영 소견: 형광안저조영(FA)에서 맥락막 병변은 조영 초기와 후기 모두 과형광을 보이지만 누출은 없으며, 이는 베체트병과의 감별점입니다¹⁾. 황반부종, 시신경유두의 과형광도 나타납니다. 인도시아닌그린조영(ICGA)에서는 맥락막염의 활동성 병변이 저형광 반점으로 관찰되며, FA보다 맥락막 병변 검출 민감도가 높습니다¹⁾. EDI-OCT에서는 상맥락막액 저류가 관찰될 수 있습니다.

전기생리학적 소견: 망막전도도는 현저히 감소하고, 안전도(EOG)의 L/D 비는 저하됩니다. 초기 단계에서는 a파 진폭에 비해 b파 진폭이 불균형하게 감소하는 negative type을 보입니다. 병기가 진행됨에 따라 a파의 진폭도 감소합니다. 원추매개 30Hz 깜빡임 지연의 검출은 버드샷 맥락망막병증의 평가와 모니터링에 가장 민감한 방법으로 간주됩니다.

Q 버드샷 맥락망막병증의 안저는 어떻게 보입니까?

후극부에서 적도부에 걸쳐 맥락막층 수준에 유두 직경의 약 1/4~~1/2 크기의 크림색~~황오렌지색 원형·타원형 병변이 다수 산재합니다. 시신경 유두에서 주변부를 향해 방사상으로 퍼지는 것이 특징적이며 ‘산탄총 탄환 자국’으로 묘사됩니다. 형광안저조영에서는 이들 병변이 과형광을 보이지만 누출은 없습니다.

3. 원인 및 위험 요인

유전적 위험 요인

버드샷 맥락망막병증과 HLA-A29 대립유전자와의 연관성은 알려진 모든 질환 중 가장 강력한 유전적 연관성 중 하나입니다. 백인 환자의 HLA-A29 양성률은 80~~98%이며³⁾, 상대 위험도는 50~~224배 증가합니다. HLA-A29가 어떻게 자가면역을 유발하는지는 알려져 있지 않지만, 특정 자가 펩타이드의 대립유전자 특이적 제시 또는 HLA 단백질의 안정성을 통해 T 세포를 활성화한다는 가설이 있습니다³⁾.

위험 요인	내용
HLA-A29	백인 환자의 80~~98%에서 양성. 일반 인구(약 7%)에 비해 상대 위험도 50~~224배³⁾
성별 및 연령	40~60대, 여성에서 약간 더 흔함
인종	북유럽계 가족에서 더 많이 보고됨
망막 S-항원	연관성이 제시되었으나 기전은 미해결

HLA-A29 양성률은 백인에서 높게 보고되지만, 일본인에서는 HLA-A29 보유자가 적기 때문에⁶⁾ HLA-A29 검사를 진단 보조로 사용하는 의의는 제한적입니다. 일본인 증례에서는 HLA-A29를 사용하지 않는 임상 진단 기준(SUN 2021)에 의존하는 것이 중요합니다⁵⁾.

Q 일본인도 버드샷 맥락망막병증에 걸릴 수 있나요?

발병은 드물지만 보고되었습니다. HLA-A29 양성률은 백인에서 8098%³⁾인 반면, 일본인에서는 HLA-A29 보유자 자체가 적기 때문에⁶⁾ 진단 시 HLA-A29 검사에 과도하게 의존하지 말고 SUN 2021 분류 기준의 임상 소견 항목을 중시해야 합니다. 4060대의 양안 후부 포도막염에서 HLA-A29 음성이더라도 본 질환을 배제할 수 없습니다.

4. 진단 및 검사 방법

진단 기준 (SUN 2021년 개정)

2021년, 포도막염 명명법 표준화(SUN) 워킹 그룹이 기계 학습 모델을 사용한 분류 기준을 발표했습니다⁵⁾.

다음 기준 1~3을 모두 충족하거나, 기준 4를 충족하는 경우 분류됩니다:

안저 검사에서 특징적인 양측성 다국소 맥락막염(크림색 또는 황오렌지색 난원형/원형 병변)
전방 염증 소실 또는 경미(전방 세포 소실 또는 경미, 각막침전물·후유착 없음)
유리체 혼탁 소실 또는 중등도
또는, 다국소 맥락막염에 HLA-A29 양성이고 안저 또는 ICG에서 특징적 소견을 보임

다음의 경우 제외: 매독 혈청 반응 양성, 사르코이드증의 증거(양측 폐문 림프절 종대·비건락성 육아종), 안내 림프종의 증거.

필요한 검사

검사실 검사(다른 질환 배제 목적):

전혈구계산(CBC), 매독 검사(RPR/FTA-ABS)
ACE·리소자임(사르코이드증 배제)
흉부 X선·흉부 CT(사르코이드증 배제)
투베르쿨린 반응 또는 QuantiFERON(결핵 배제)
HLA-A29 검사

보조 검사:

FAF(자가형광 안저 촬영): 시신경 유두 주위의 융합성 저자가형광이 증례의 73%에서 관찰되며 만성화·중증도와 관련
FA(형광안저혈관조영술): 병변의 과형광·황반 부종·시신경 유두 과형광·혈관 누출 평가¹⁾
ICGA (인도시아닌그린 형광 혈관조영술): 맥락막 병변의 활동성 평가에 우수함 (질병 초기부터 민감도 높음) ¹⁾
광간섭단층촬영(OCT): 맥락막 병변, 낭포황반부종, 망막 얇아짐 평가. 타원체대 소실은 시력 예후 악화와 관련
OCTA: 비정상 혈류 신호 식별
시야 검사: 중심 시력이 좋아도 미만성 협착, 중심 암점, 맹점 확대가 빈번히 발생
망막전위도: 30Hz 플리커 지연이 모니터링에 가장 민감함

감별 진단

감별 질환	감별 포인트
사르코이드증	가장 중요. 전신 검사 이상 (ACE 상승, 양측 폐문 림프절 종대), 정맥주위염
다발성 소실성 백점 증후군 (MEWDS)	단안성, 급성, 자연 회복, 전방 염증 미미
급성 후방 다발성 반점 색소상피증 (APMPPE)	급성 발병, 양안성, 비교적 양호한 예후
매독성 포도막염	매독 혈청 반응 양성
결핵성 포도막염	QuantiFERON 양성, 흉부 이상 소견

5. 표준 치료법

치료 개요

버드샷 맥락망막병증 치료의 주축은 부신피질 스테로이드와 면역억제 요법의 병용입니다. 치료하지 않을 경우 대부분의 환자에서 시기능이 진행성으로 저하되어, 10년 동안 16~22%의 환자가 시력 0.1 이하가 됩니다(다른 포도막염에서는 4%).

스테로이드 요법

프레드니솔론 0.5~1 mg/kg/일부터 전신 투여를 시작합니다. 처방 예로 프레드니솔론 5 mg × 8정(40 mg)을 분복(아침 식후 6정, 점심 식후 2정)합니다. 경구 스테로이드 단독으로 장기 유지(20 mg/일 미만에서 무증상 유지)가 가능한 환자는 15% 미만이므로, 면역억제 요법과의 병용이 권장됩니다. 전신 요법에도 불구하고 황반 부종이 지속되는 경우 국소 스테로이드 주사(Tenon낭 하 주사, 안내 임플란트)도 사용됩니다. 재발 시에는 스테로이드 펄스 요법과 사이클로스포린 경구 투여를 고려합니다.

면역억제 요법(스테로이드 감량 목적)

스테로이드 부작용을 최소화하기 위해 면역억제제를 조기에 병용합니다.

마이코페놀산 모페틸: 후포도막염 및 범포도막염에서 다른 항대사제보다 효과적인 것으로 간주되며, 버드샷 맥락망막병증의 일차 선택제로 많이 사용됩니다 ⁴⁾
메토트렉세이트: 무작위 대조 시험에서 후포도막염 및 범포도막염 전반에 걸쳐 마이코페놀산 모페틸보다 치료 성공률이 약간 높았습니다(통계적 유의성 없음)
사이클로스포린(네오랄®): 재발 시 면역억제제로 고려합니다
아자티오프린: 부신피질 스테로이드나 다른 면역억제제와 병용하여 사용될 수 있습니다 ⁴⁾

면역억제 요법의 1년 치료 성공률은 67~90%로 추정됩니다.

포도막염 진료 가이드라인에서는 면역억제제에 대해 유사한 치료 방침을 기술하고 있습니다⁶⁾.

생물학적 제제

기존 면역억제제에 반응하지 않는 불응성 예에서는 생물학적 제제로의 단계적 상향 조정이 적응됩니다.

아달리무맙: 버드샷 맥락망막병증에서 가장 많이 사용되는 1차 생물학적 제제(93.2%)⁴⁾. 시력 개선과 병용 면역조절 요법의 감량 성공이 입증되었으나, 단독으로 완전 관해는 어렵습니다.
인플릭시맙: TNF-α 억제제로서 불응성 포도막염에 유효성을 보입니다.
토실리주맙(항IL-6 수용체 항체): 성공 사례가 보고되었으나, 버드샷 맥락망막병증에서의 사용 근거는 현재 제한적입니다.

6. 병태생리학·상세한 발병 기전

T세포 매개 자가면역

버드샷 맥락망막병증의 병태생리는 불명확한 점이 많지만, T세포 매개 자가면역 질환으로 널리 간주됩니다. HLA-A29 양성 안구의 조직병리학적 검사에서는 맥락막의 다양한 층, 망막혈관 주위, 사상판 전 시신경 유두 내에 림프구 침윤의 다국소 병소가 인정됩니다.

HLA 분자가 어떻게 자가면역을 유발하는지는 불명확하지만, 특정 자가 펩타이드의 대립유전자 특이적 제시 또는 HLA 단백질의 안정성을 통해 T세포를 활성화한다는 가설이 있습니다³⁾. 감염이 트리거가 되어 T림프구를 자극하고 자가 펩타이드를 발현시킨다는 설도 제기되고 있습니다.

맥락막 병변의 형성 기전

염증성 삼출물이 맥락막의 박리면에 침윤하여 섬유화를 일으키고 맥락막 간질을 유착시켜 위축성 병변을 초래하는 것으로 생각됩니다. 맥락막의 관여는 망막과 독립적으로 발생하며, 망막으로의 파급으로 망막혈관염·낭포황반부종이 발생합니다¹⁾. OCT-A에서는 맥락막 스트로마 수준의 혈류 이상이 묘사되며, 맥락막 모세혈관판은 초기에는 비교적 보존된다고 보고되었습니다¹⁾.

망막전도도에 미치는 영향

원추계 및 간상계의 기능 저하가 망막전도도에 반영됩니다. 초기의 negative type은 광수용체 기능이 비교적 보존된 단계에서 내층 망막(양극세포·신경절세포)으로의 염증성 영향을 시사합니다. 30Hz 플리커(원추 매개)의 지연이 초기부터 인정되는 것은 본 질환이 원추계에 강한 영향을 미친다는 것을 나타냅니다.

7. 최신 연구와 향후 전망

진단 기준의 정밀화

2021년 SUN 작업 그룹이 기계 학습을 사용하여 분류 기준을 업데이트함으로써 조기 진단의 정확도가 향상되었습니다⁵⁾. HLA-A29 검사와 ICGA의 활용으로 안저 병변이 명확하지 않은 초기 단계에서도 진단이 가능해졌습니다.

다중 모드 영상의 진보

OCT 혈관조영술(OCTA)의 도입으로 비침습적으로 맥락막 혈류 이상을 평가할 수 있게 되었습니다. FAF에서 시신경 유두 주변의 낮은 자가형광 패턴(73%에서 관찰됨)이 만성화 및 중증도의 지표로 주목받고 있습니다. OCT에서 타원체대(ellipsoid zone) 소실을 정량화함으로써 시력 예후 예측이 개선되었습니다²⁾.

생물학적 제제의 발전

아달리무맙이 버드샷 맥락망막병증의 1차 생물학적 제제로 널리 사용되게 되었으며⁴⁾, 기존 면역억제제에 반응이 불충분한 경우 시력 기능 유지에 기여하고 있습니다. 토실리주맙 등 새로운 계열의 생물학적 제제의 유효성 보고도 축적되고 있습니다.

과제와 전망

HLA-A29를 보유하면서도 발병하지 않는 개체와의 차이 규명
일본인을 포함한 HLA-A29 음성 환자에서의 진단 마커 개발⁶⁾
질환 활동성의 객관적 바이오마커 확립
최적 치료 시작 시기, 기간 및 감량 프로토콜의 표준화

8. 참고문헌

Testi I, Mahajan S, Napolitano P, et al. Multimodal imaging in posterior uveitis – a review. J Ophthalmic Inflamm Infect. 2021;11:32.
Wakefield D, et al. Birdshot Chorioretinopathy. Cureus. 2024;16:e58867.
Agrawal R, et al. The role of HLA-A29 in birdshot chorioretinopathy and immune checkpoint inhibitor-related uveitis. Am J Ophthalmol. 2025. doi:10.1016/j.ajo.2024.01.007
Tomkins-Netzer O, et al. Treatment of non-infectious uveitis with biologics: a survey of the International Ocular Inflammation Society. Br J Ophthalmol. 2022;106:482-488.
Standardization of Uveitis Nomenclature (SUN) Working Group. Classification criteria for birdshot chorioretinitis. Am J Ophthalmol. 2021;228:65-71.
日本眼炎症学会・日本眼科学会. ぶどう膜炎診療ガイドライン（HLA-A29・脈絡網膜症記述）. 日本眼科学会雑誌. 2019;123(6):635-696.