पूर्व खंड विकासात्मक विसंगतियाँ (Anterior Segment Developmental Anomalies; ASDA) आँख के पूर्व खंड — कॉर्निया, आइरिस, लेंस और पूर्व कक्ष — से संबंधित विकासात्मक विकारों का एक सामान्य शब्द है। इसे पूर्व खंड डिसजेनेसिस (Anterior Segment Dysgenesis; ASD) भी कहा जाता है।
ASDA में निम्नलिखित प्रतिनिधि रोग इकाइयाँ शामिल हैं।
ये रोग फेनोटाइप और जीनोटाइप दोनों में विविध हैं, और 50 से अधिक जीन शामिल पाए गए हैं। एक्सोम विश्लेषण और पूर्ण जीनोम विश्लेषण से आनुवंशिक ज्ञान का विस्तार जारी है, फिर भी 40-75% मामलों में कारण जीन की पहचान नहीं हो पाई है। किसी विशिष्ट फेनोटाइप में वर्गीकृत न किए जा सकने वाले मामलों को ‘अवर्गीकृत ASD’ कहा जाता है। 1)
आइरिस के सिलिअरी बॉडी द्वारा उत्पादित जलीय हास्य, ट्रैबेकुलर मेशवर्क के माध्यम से श्लेम नहर और यूवियोस्क्लेरल आउटफ्लो पथ में उत्सर्जित होता है। ASD में यह प्रक्रिया बाधित होने की संभावना रहती है, और द्वितीयक ग्लूकोमा एक सामान्य महत्वपूर्ण जटिलता है।
यदि केवल पश्च भ्रूणीय वलय मौजूद हो और कोई प्रणालीगत लक्षण न हों, तो विश्व ग्लूकोमा सोसायटी की 9वीं सर्वसम्मति रिपोर्ट के अनुसार इसे ARS से अलग माना जाता है। 1)
Qपूर्वकाल खंड विकास संबंधी असामान्यता (ASDA) का निदान किस उम्र में किया जाता है?
A
रोग के अनुसार लक्षण भिन्न होते हैं। प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा अक्सर जीवन के पहले वर्ष के भीतर होता है। एक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम और पीटर्स असामान्यता का निदान अक्सर जन्म के समय ही हो जाता है। विलंबित प्रकार का विकासात्मक ग्लूकोमा 10-20 वर्ष की आयु तक विलंबित हो सकता है। सभी मामलों में, शीघ्र पहचान और उपचार महत्वपूर्ण है।
Hong J, et al. Classifications of anterior segment structure of congenital corneal opacity in infants and toddlers by ultrasound biomicroscopy and slit-lamp microscopic photographs: an observational study. BMC Ophthalmol. 2024. Figure 1. PMCID: PMC10804776. License: CC BY.
(a) कॉर्नियल अपारदर्शिता, (b) कॉर्नियल अपारदर्शिता और केंद्रीय पूर्वकाल आसंजन, (c) 180 डिग्री या उससे कम का परिधीय इरिडोकॉर्नियल आसंजन, (d) 180 डिग्री से अधिक का परिधीय इरिडोकॉर्नियल आसंजन, (e) आइरिस और लेंस असामान्यताओं के साथ कॉर्नियल अपारदर्शिता का अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी चित्र। यह पाठ के अनुभाग “2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष” में चर्चित पूर्वकाल खंड आसंजन और कॉर्नियल अपारदर्शिता से संबंधित है।
शैशवावस्था में, अंतर्गर्भाशयी दबाव बढ़ने से जुड़े निम्नलिखित लक्षण अक्सर प्रारंभिक लक्षणों के रूप में देखे जाते हैं।
अश्रुपात (अत्यधिक आंसू) : अंतर्गर्भाशयी दबाव बढ़ने के कारण कॉर्नियल एपिथेलियल एडिमा से उत्पन्न जलन के परिणामस्वरूप होता है।
प्रकाशभीरुता (प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता) : कॉर्नियल जलन को दर्शाने वाला लक्षण।
पलक ऐंठन : अश्रुपात और प्रकाशभीरुता के समान तंत्र द्वारा प्रकट होता है।
बड़े बच्चों और वयस्कों में, देर से शुरू होने वाले प्रकार में अपेक्षाकृत कम उम्र से धुंधली दृष्टि या दृष्टि में कमी महसूस हो सकती है। बहुत अधिक अंतःनेत्र दबाव होने पर आंखों की थकान या सिरदर्द जैसे लक्षण हो सकते हैं। एनिरिडिया में प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता (दिन में अंधापन) की शिकायत हो सकती है।
बड़ी आंख (कॉर्निया के व्यास में वृद्धि) और कॉर्निया का धुंधलापन, माता-पिता द्वारा पाया जाता है और जांच का कारण बनता है।
ASDA रोग के अनुसार विशिष्ट निष्कर्ष प्रस्तुत करता है। प्रमुख रोग इकाइयों के मुख्य निष्कर्ष नीचे दिए गए हैं।
पश्च भ्रूणीय वलय / ARS
पश्च भ्रूणीय वलय (PE) : आगे की ओर विस्थापित और मोटी हुई श्वाल्बे रेखा। स्लिट लैंप माइक्रोस्कोप से कॉर्नियल लिंबस के अंदर एक भूरे-सफेद संकेंद्रित रेखा के रूप में देखी जाती है।
एक्सेनफेल्ड असामान्यता : पश्च भ्रूणविषाणु वलय के साथ परिधीय आइरिस ऊतक का रज्जु जैसा आसंजन।
रीगर असामान्यता : उपरोक्त के अलावा, परितारिका स्ट्रोमा हाइपोप्लासिया के कारण पुतली विचलन, यूवियल एक्ट्रोपियन और छद्म बहुपुतली दिखाई देती है। ऑटोसोमल प्रभावशाली वंशानुक्रम। 50-60% मामलों में ग्लूकोमा सहवर्ती होता है।
पीटर्स असामान्यता
केंद्रीय कॉर्नियल धुंधलापन : निदान के लिए आवश्यक संकेत। कॉर्नियल एंडोथेलियम, डेसीमेट झिल्ली और स्ट्रोमा में दोष को दर्शाता है।
प्रकार 1 : केवल कॉर्निया की पिछली सतह का दोष और कॉर्नियल धुंधलापन।
प्रकार 3 : लेंस का आगे खिसकना या मोतियाबिंद। लगभग 80% मामले द्विपक्षीय होते हैं। 50-70% मामलों में ग्लूकोमा सह-अस्तित्व में होता है।
एनिरिडिया
आइरिस हाइपोप्लासिया : मुख्यतः आइरिस के पिछले भाग में दोष। मैक्युलर हाइपोप्लासिया, ऑप्टिक नर्व हाइपोप्लासिया या ग्लूकोमा के साथ हो सकता है।
एनिरिडिया-संबंधित कॉर्नियोपैथी (AAK) : घटना दर 20-80% या अधिक बताई गई है। लिंबल स्टेम सेल की कमी (LSCD) के कारण प्रगतिशील कॉर्नियल धुंधलापन, जीवन भर बढ़ता रहता है। 2)
WAGR सिंड्रोम : PAX6 और आसन्न WT1 जीन में उत्परिवर्तन होने पर उत्पन्न होता है। इसमें विल्म्स ट्यूमर, एनिरिडिया, जननांग-मूत्र संबंधी असामान्यताएं और मानसिक विकास मंदता शामिल हैं। 3)
कॉर्नियल असामान्यता प्रकार
विशाल कॉर्निया : कॉर्निया का व्यास 13 मिमी या अधिक (नवजात में 12 मिमी या अधिक)। सामान्यतः अंतःनेत्र दबाव और एंडोथेलियल कोशिका घनत्व सामान्य। अक्सर X-लिंक्ड अप्रभावी वंशानुक्रम।
स्क्लेरलाइज़्ड कॉर्निया : अपारदर्शी श्वेतपटल ऊतक का परिधीय कॉर्निया में प्रवेश। कॉर्निया-श्वेतपटल सीमा अस्पष्ट और रक्त वाहिकाओं का प्रवेश।
CHED : जन्म से लेकर 1-2 वर्ष की आयु तक द्विपक्षीय सममित कॉर्नियल एडिमा दिखाई देना। अंतःनेत्र दबाव में वृद्धि नहीं होती। ऑटोसोमल अप्रभावी।
द्वितीयक मोतियाबिंद के साथ जुड़ने पर निम्नलिखित लक्षण जुड़ जाते हैं।
अंतःनेत्र दबाव में वृद्धि : उच्च अंतःनेत्र दबाव (लगभग 30-50 mmHg) हो सकता है।
कॉर्नियल व्यास में वृद्धि (बैल की आँख) : नेत्रगोलक के आवरण के खिंचाव के कारण। जन्म के तुरंत बाद 12.0 मिमी से अधिक होने पर जन्मजात मोतियाबिंद का संदेह।
हाब रेखा : डेसीमेट झिल्ली के फटने के स्थान पर स्थायी रैखिक धुंधलापन।
ऑप्टिक डिस्क कपिंग का बढ़ना : शिशुओं और छोटे बच्चों में, C/D अनुपात 0.3 से अधिक होने पर ग्लूकोमा का संदेह होता है। दोनों आँखों के बीच 0.2 या अधिक का अंतर भी संदिग्ध है।
Qएक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम में कितने प्रतिशत रोगियों में ग्लूकोमा विकसित होता है?
A
50-60% (कुछ रिपोर्टों में 50-75%) में ग्लूकोमा विकसित होने का अनुमान है, जो उच्च आवृत्ति है। 3) यह ऑटोसोमल डॉमिनेंट वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करता है। प्रणालीगत लक्षणों (दांतों की असामान्यताएं, चेहरे की हड्डियों की असामान्यताएं, पिट्यूटरी असामान्यताएं आदि) वाले मामलों को रीगर सिंड्रोम कहा जाता है। परिवार के सदस्यों के लिए ग्लूकोमा स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है।
ASDA का मुख्य कारण आनुवंशिक असामान्यता है, जिसमें रोग के अनुसार अलग-अलग जीन और वंशानुक्रम पैटर्न शामिल होते हैं। प्रमुख रोगों के कारण जीन नीचे दिए गए हैं।
इसके अलावा, PAX6, PITX2 और FOXC1 जैसे जीन असामान्यताओं से जुड़े विकासात्मक ग्लूकोमा की भी रिपोर्ट की गई है। जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच संबंध विविध है, और एक ही जीन असामान्यता वाले परिवार के भीतर भी फेनोटाइप भिन्न हो सकता है।
प्रारंभिक प्रकार के विकासात्मक ग्लूकोमा (प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा) के अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं, लेकिन लगभग 10% में ऑटोसोमल अप्रभावी वंशानुक्रम पैटर्न होता है। बहुक्रियात्मक वंशानुक्रम का सिद्धांत भी है।
न्यूरल क्रेस्ट कोशिकाएं (neural crest cells) पूर्वकाल नेत्र खंड के निर्माण में केंद्रीय भूमिका निभाती हैं। ट्रैब्युलर कोशिकाएं न्यूरल क्रेस्ट से उत्पन्न होती हैं, जबकि जक्सटाकैनालिक्युलर संयोजी ऊतक संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं से उत्पन्न होता है। विभिन्न उत्पत्ति वाले इन ऊतकों के संपर्क बिंदु पर जलीय हास्य प्रवाह का सबसे अधिक प्रतिरोध मौजूद होता है। ARS, पीटर्स असामान्यता और जन्मजात आइरिस एवर्जन सिंड्रोम सभी को न्यूरल क्रेस्ट कोशिकाओं के प्रवासन असामान्यता के कारण होने वाली जन्मजात विसंगतियों के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।
दक्षिण कोरिया में एक बड़े पैमाने के अध्ययन में पाया गया कि गर्भधारण से पहले तीन महीनों और गर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही में मातृ PM2.5 (सूक्ष्म कण पदार्थ) के संपर्क में वृद्धि बच्चे में ASDA के बढ़ते जोखिम से जुड़ी थी।
ASDA का निदान मुख्यतः नैदानिक रूप से किया जाता है। 5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में जांच के लिए अक्सर सामान्य एनेस्थीसिया या सम्मोहन की आवश्यकता होती है।
स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी : कॉर्नियल धुंधलापन की डिग्री और स्थान, Haab रेखाओं की उपस्थिति, पूर्वकाल कक्ष की गहराई, आइरिस असामान्यताएं (पोस्टीरियर एम्ब्रियोटॉक्सन, श्वाल्बे रेखा पर आइरिस आसंजन), और लेंस असामान्यताओं का मूल्यांकन करें। पोस्टीरियर एम्ब्रियोटॉक्सन, आइरिस असामान्यताएं (ARS), और मोतियाबिंद (पीटर्स असामान्यता) की उपस्थिति की जांच करें।
अंतःनेत्र दबाव मापन : गोल्डमैन एप्लानेशन टोनोमीटर मानक है, लेकिन बच्चों में रिबाउंड टोनोमीटर (iCare) या इलेक्ट्रॉनिक टोनोमीटर (Tono-Pen) जैसे पोर्टेबल टोनोमीटर उपयोगी होते हैं। सामान्य एनेस्थीसिया के तहत अंतःनेत्र दबाव कम हो जाता है, इस पर ध्यान दें। विभिन्न टोनोमीटरों के बीच माप मान विनिमेय नहीं हैं।
कॉर्नियल व्यास मापन : कैलीपर से क्षैतिज और ऊर्ध्वाधर व्यास मापें। नवजात शिशुओं में सामान्य सीमा 9.5 से 10.5 मिमी है। जन्म के तुरंत बाद 12.0 मिमी से अधिक होने पर जन्मजात ग्लूकोमा का संदेह करें।
कोण परीक्षण : हैंडहेल्ड स्लिट लैंप और कोएप्पे लेंस जैसे प्रत्यक्ष गोनियोस्कोप का उपयोग करें। आइरिस का ऊंचा जुड़ाव, श्वाल्बे रेखा पर आइरिस आसंजन (ARS संकेत), और ट्रैबेकुलर बैंड की चौड़ाई में वृद्धि का मूल्यांकन करें।
फंडस परीक्षण : ऑप्टिक डिस्क कपिंग का अवलोकन। शिशुओं में, C/D अनुपात ≥ 0.3 होने पर ग्लूकोमा का संदेह होता है। इंट्राओकुलर दबाव कम होने पर कपिंग का कम होना अच्छे दबाव नियंत्रण का संकेत है।
अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी (UBM) : कॉर्नियल अपारदर्शिता के कारण कोण का दृश्य कठिन होने पर उपयोगी। कोणीय डिसजेनेसिस की गंभीरता का आकलन और आउटफ्लो पुनर्निर्माण सर्जरी के पूर्वानुमान में सहायक।
पूर्वकाल खंड OCT (AS-OCT) : सहायक परीक्षण के रूप में कोण और कॉर्निया की संरचना का गैर-आक्रामक मूल्यांकन कर सकता है, लेकिन निदान में गोनियोस्कोपी का विकल्प नहीं है। 3)
दृश्य क्षेत्र परीक्षण : बाल ग्लूकोमाई ऑप्टिक न्यूरोपैथी के निदान के लिए आवश्यक। 5 वर्ष से कम उम्र में, अनुभवी परीक्षक के लिए भी कठिन; गतिज परीक्षण अधिक सुविधाजनक है।
जापानी ग्लूकोमा सोसायटी के ग्लूकोमा उपचार दिशानिर्देश चौथे संस्करण के अनुसार, निम्नलिखित में से दो या अधिक मानदंड पूरे होने पर बाल ग्लूकोमा का निदान किया जाता है।
अंतर्नेत्र दबाव > 21 mmHg
C/D अनुपात में वृद्धि की प्रगति, C/D अनुपात में असममितता ≥ 0.2, रिम का पतला होना
कॉर्निया संबंधी निष्कर्ष: हाब रेखाएं, या नवजात में कॉर्निया का व्यास 11 मिमी या अधिक, 1 वर्ष से कम में 12 मिमी या अधिक, सभी आयु में 13 मिमी या अधिक
सामान्य विकास से अधिक अक्षीय लंबाई बढ़ने के कारण निकट दृष्टि दोष की प्रगति
ग्लूकोमाई ऑप्टिक न्यूरोपैथी के अनुरूप पुनरुत्पादनीय दृश्य क्षेत्र दोष
कॉर्नियल अपारदर्शिता और कॉर्नियल व्यास में वृद्धि वाले रोगों से विभेदक निदान नीचे दिया गया है।
मेगालोकॉर्निया : कोई अंतर्नेत्र दबाव वृद्धि, पैपिलरी कपिंग वृद्धि, या हाब रेखाएँ नहीं। कोण सामान्य।
स्क्लेरलाइज़्ड कॉर्निया : अपारदर्शी श्वेतपटल ऊतक, रक्त वाहिका प्रवेश।
CHED : द्विपक्षीय सममित कॉर्नियल एडिमा। कोई अंतर्नेत्र दबाव वृद्धि नहीं।
पोस्टीरियर पॉलीमॉर्फस कॉर्नियल डिस्ट्रोफी : कॉर्नियल व्यास में कोई वृद्धि नहीं। कॉर्नियल एंडोथेलियल परीक्षण निदान में उपयोगी।
फोरसेप्स प्रसव आघात : एकतरफा, ऊर्ध्वाधर या तिरछी रेखीय अपारदर्शिता।
जन्मजात म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस, सिस्टिनुरिया जैसे चयापचय रोग: विभेदक निदान के लिए प्रणालीगत लक्षणों का मूल्यांकन महत्वपूर्ण है।
ASD में शामिल रोग समूह (एक्सेनफेल्ड-रीगर असामान्यता, पीटर्स असामान्यता, एनिरिडिया, पोस्टीरियर पॉलीमॉर्फस डिस्ट्रोफी, माइक्रोफथाल्मिया, माइक्रोकॉर्निया आदि) को विभेदक निदान में एक-दूसरे के साथ विचार करने की आवश्यकता है। 3)
Qक्या पृथक पोस्टीरियर एम्ब्रियोटॉक्सन (posterior embryotoxon) भी ग्लूकोमा से जुड़ा होता है?
A
पृथक पोस्टीरियर एम्ब्रियोटॉक्सन (बिना प्रणालीगत लक्षण) ARS से अलग है, लेकिन यह ARS के सहवर्ती लक्षणों में से एक हो सकता है। पोस्टीरियर एम्ब्रियोटॉक्सन स्वस्थ आँखों में भी देखा जा सकता है और इसका अकेले होना आवश्यक रूप से ग्लूकोमा जोखिम का संकेत नहीं है। हालांकि, यदि यह अलागिल सिंड्रोम जैसी अन्य बीमारियों से जुड़ा है, तो अंतःनेत्र दबाव की निगरानी आवश्यक है।
दवा चिकित्सा सर्जरी से पहले अल्पकालिक अंतःनेत्र दबाव कम करने और पश्चात अंतःनेत्र दबाव नियंत्रण के लिए सहायक उपचार है। दवा का चयन वयस्क ओपन-एंगल ग्लूकोमा के समान ही है। हालांकि, बीटा-ब्लॉकर्स में ब्रोन्कियल अस्थमा और ब्रैडीकार्डिया के प्रति सावधानी आवश्यक है, और नवजात शिशुओं में एपनिया की रिपोर्टें हैं। एसिटाज़ोलमाइड मौखिक रूप से (5-10 mg/kg हर 6-8 घंटे में) भी संभव है।
प्रारंभिक विकासात्मक ग्लूकोमा मूल रूप से सर्जिकल उपचार की आवश्यकता वाला रोग है। दवा चिकित्सा सहायक भूमिका में है।
गोनियोटॉमी : कम कॉर्नियल धुंधलापन वाले मामलों में प्रारंभिक सर्जरी के लिए उपयुक्त। कंजंक्टिवा को आघात न पहुँचाने का लाभ। बरकन लेंस या स्वान-जैकब लेंस का उपयोग करके, गोनियोटॉमी चाकू से ट्रैब्युलर मेशवर्क की सतह को खुरचा जाता है।
ट्रैब्युलोटॉमी : कॉर्नियल धुंधलापन की उपस्थिति या अनुपस्थिति में की जा सकती है। गोनियोटॉमी से अपर्याप्त प्रभाव होने पर अतिरिक्त सर्जरी के रूप में भी की जाती है।
ट्रैबेक्युलेक्टोमी और ट्यूब शंट सर्जरी : कोण सर्जरी के अप्रभावी होने पर विकल्प। ARS में, यदि कोण खुला है और परिधीय आइरिस पूर्वकाल सिनेशिया द्वारा ट्रैबेक्यूलर मेशवर्क का आवरण व्यापक नहीं है, तो कोण सर्जरी चुनी जाती है, लेकिन सफलता दर PCG से कम है। कोण सर्जरी के अप्रभावी होने पर ट्रैबेक्युलेक्टोमी या प्लेट के साथ ट्यूब शंट सर्जरी पहला विकल्प हो सकता है। 4)
पीटर्स असामान्यता में पीसीजी के अनुसार उपचार किया जाता है, लेकिन शल्य चिकित्सा के बाद अच्छा अंतःनेत्र दबाव प्राप्त करने वाले मामलों का अनुपात लगभग एक तिहाई ही रहता है, और अधिकांश मामलों में पूर्वानुमान खराब होता है। कॉर्निया संबंधी असामान्यताओं के कारण, व्यावहारिक दृष्टि प्राप्त करना अक्सर कठिन होता है। 4)
एनिरिडिया से जुड़े ग्लूकोमा का उपचार भी PCG के अनुसार किया जाता है। 4)
पीटर्स असामान्यता : हल्के मामलों में, कॉर्नियल अपारदर्शिता अक्सर धीरे-धीरे कम हो जाती है। यदि अंतःनेत्र दबाव सामान्य है, तो अक्सर कुछ सुधार होता है, और कॉर्निया प्रत्यारोपण के बाद खराब परिणाम के कारण, शिशुओं में कॉर्निया प्रत्यारोपण आमतौर पर नहीं किया जाता है। कई मामले ग्लूकोमा की दवा चिकित्सा के प्रति प्रतिरोधी होते हैं और बहिर्वाह पुनर्निर्माण सर्जरी के बाद भी नियंत्रित करना मुश्किल होता है, जिससे रोग का निदान खराब होता है।
CHED : कॉर्नियल एंडोथेलियल अपर्याप्तता के लिए, कॉर्निया प्रत्यारोपण (एंडोथेलियल प्रत्यारोपण सहित) उपयुक्त हो सकता है।
स्क्लेरलाइज़्ड कॉर्निया: अन्य ASD सिंड्रोम से भी जुड़ा हो सकता है, और गंभीर मामलों में कॉर्निया प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।
प्रकाश से असुविधा और आँखों की थकान : धूप के चश्मे का उपयोग और कॉस्मेटिक कॉन्टैक्ट लेंस के नुस्खे पर विचार करें।
एनिरिडिया-संबंधित कॉर्नियोपैथी (AAK) : प्रगतिशील कॉर्नियल धुंधलापन के लिए, कॉर्नियल लिंबल स्टेम सेल प्रत्यारोपण पर विचार किया जाता है।
विल्म्स ट्यूमर स्क्रीनिंग : छिटपुट एनिरिडिया के मामले में, बाल रोग विशेषज्ञ के पास रेफर करने और 6 वर्ष की आयु तक स्क्रीनिंग करने की सिफारिश की जाती है। 4)
अंतर्नेत्र दबाव कम होने पर भी अक्सर एम्ब्लियोपिया उपचार की आवश्यकता होती है। अपवर्तक एनिसोमेट्रोपिया, अनियमित दृष्टिवैषम्य, कॉर्नियल अपारदर्शिता और हाब रेखाएं एम्ब्लियोपिया के कारण हो सकते हैं, इसलिए दृष्टि और अपवर्तन परीक्षण अंतर्नेत्र दबाव माप के समानांतर जारी रखना चाहिए। मायोपिया की प्रगति और अक्षीय लंबाई का बढ़ना ग्लूकोमा की प्रगति का संकेत देता है, इसलिए नियमित माप आवश्यक है।
6. रोग शरीरक्रिया विज्ञान और विस्तृत उत्पत्ति तंत्र
सामान्य पूर्वकाल खंड निर्माण एक जटिल विकास कार्यक्रम का पालन करता है। भ्रूणीय सप्ताह 3 की शुरुआत में, तंत्रिका प्लेट में ऑप्टिक सल्कस बनता है, जो दृष्टि अंग के विकास की शुरुआत है। भ्रूणीय सप्ताह 3 के अंत में ऑप्टिक पुटिका बनती है, और सप्ताह 4 में ऑप्टिक कप बनता है। भ्रूणीय सप्ताह 6 के आसपास भ्रूणीय विदर का बंद होना शुरू होता है और सप्ताह 7 में पूरा होता है। लेंस के सामने की सतह को ढकने वाला मेसेनकाइम अलग होकर पूर्वकाल नेत्र कक्ष बनाता है।
न्यूरल क्रेस्ट कोशिकाएं न्यूरल क्रेस्ट से विउपकलित होती हैं और उपकला से मेसेनकाइम में संक्रमण के बाद नेत्र के विभिन्न भागों में प्रवास करती हैं। ट्रैब्युलर कोशिकाएं न्यूरल क्रेस्ट से उत्पन्न होती हैं, जबकि जक्सटाकैनालिकुलर संयोजी ऊतक संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं से उत्पन्न होता है; उत्पत्ति का यह अंतर जलीय हास्य प्रवाह के सबसे बड़े प्रतिरोध स्थल का निर्माण करता है।
ASDA में द्वितीयक ग्लूकोमा मुख्य रूप से जलीय हास्य बहिर्वाह मार्ग के डिसजेनेसिस के कारण होता है। इसमें निम्नलिखित कारक शामिल होते हैं:
ट्रैबिकुलर मेशवर्क का अपरिपक्व विकास: जक्सटाकैनालिकुलर संयोजी ऊतक असामान्य रूप से मोटा होता है, जिसमें बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स का अत्यधिक संचय होता है।
सिलियरी बॉडी का ट्रैबिकुलर मेशवर्क से जुड़ाव: सिलियरी मांसपेशी का संकुचन स्क्लेरल स्पर को आगे की ओर खींचता है, जिससे श्लेम नहर और ट्रैबिकुलर मेशवर्क संकुचित हो जाते हैं।
परितारिका जड़ का ऊंचा जुड़ाव: परितारिका जड़ ट्रैबेकुलर मेशवर्क के स्तर पर स्थित होती है, जो जलीय हास्य के बहिर्वाह को बाधित करती है।
श्लेम नलिका का हाइपोप्लासिया या अनुपस्थिति।
ICE सिंड्रोम का एटियलजि अन्य ASDA से भिन्न है। एक वायरल एटियलजि सिद्धांत प्रस्तावित किया गया है जिसमें हर्पीज सिंप्लेक्स वायरस (HSV) कॉर्नियल एंडोथेलियल कोशिका अध:पतन में शामिल है, लेकिन इसकी पुष्टि नहीं हुई है। यह अर्जित है और मध्यम आयु वर्ग के वयस्कों (महिलाओं में थोड़ा अधिक) में होता है, और आमतौर पर एकतरफा होता है, जो इसे अन्य ASDA से अलग करता है।
एनिरिडिया-संबंधित केराटोपैथी (AAK) की पैथोफिजियोलॉजी
एनिरिडिया के रोगियों में जीवन भर कॉर्निया का प्रगतिशील धुंधलापन विकसित होता है। लिम्बल स्टेम सेल की कमी (LSCD) को मुख्य तंत्र माना जाता है। PAX6 उत्परिवर्तन की पुष्टि वाले कई अध्ययनों में इस प्रगतिशील परिवर्तन का दस्तावेजीकरण किया गया है। घटना दर 20 से 80% से अधिक बताई गई है, और यह अक्सर सममित रूप से प्रकट होता है लेकिन हमेशा नहीं। 2)
एक्सोम विश्लेषण और संपूर्ण जीनोम विश्लेषण द्वारा नए संबंधित जीनों की पहचान हो रही है। फिर भी 40-75% मामलों में कारण जीन की पहचान नहीं हो पाई है, और शेष ‘अनसुलझे मामलों’ का विश्लेषण भविष्य का महत्वपूर्ण कार्य है। जीनोटाइप और नैदानिक फेनोटाइप के बीच संबंध को स्पष्ट करने से व्यक्तिगत चिकित्सा में अनुप्रयोग की उम्मीद है।
FOXC1 और PITX2 उत्परिवर्तन वाले मामलों में ग्लूकोमा की शुरुआत की आयु और नैदानिक चित्र में भिन्नता होती है। जीनोटाइप फेनोटाइप विविधता से संबंधित हो सकता है, लेकिन एक ही जीन उत्परिवर्तन विभिन्न रोग प्रकार प्रस्तुत कर सकता है, जिससे निदान और पूर्वानुमान कठिन हो जाता है। 1)
एनिरिडिया में कॉर्नियोपैथी (AAK) की घटना 20-80% या उससे अधिक बताई गई है, और PAX6 उत्परिवर्तन की पुष्टि वाले कई अध्ययनों में जीवन भर कॉर्नियल धुंधलापन बढ़ने का दस्तावेजीकरण किया गया है। LCSD को लक्षित करने वाले कॉर्नियल लिंबल स्टेम सेल प्रत्यारोपण पर अनुसंधान प्रगति कर रहा है, लेकिन वर्तमान में यह अनुसंधान चरण में है और मानक उपचार के रूप में स्थापित नहीं हुआ है। 2)
महामारी विज्ञान के अध्ययनों से पता चला है कि गर्भधारण से पहले और गर्भावस्था के दौरान वायु प्रदूषण (PM2.5) के संपर्क में आने और ASDA जोखिम के बीच संबंध है, और पर्यावरणीय निवारक चिकित्सा के दृष्टिकोण से सार्वजनिक स्वास्थ्य में इसके अनुप्रयोग की खोज की जा रही है। इससे भविष्य में रोकथाम की रणनीतियाँ बन सकती हैं।
माइक्रोपल्स लेजर और न्यूनतम इनवेसिव ग्लूकोमा सर्जरी (MIGS) उपकरणों का ASDA बच्चों में अनुप्रयोग अनुसंधान चरण में है। दीर्घकालिक परिणाम डेटा सीमित है, और वयस्क ग्लूकोमा के समान प्रभावकारिता और सुरक्षा स्थापित नहीं हुई है।
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