Tăng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc (EVP) là tình trạng áp lực nội nhãn tăng do áp lực tĩnh mạch bất thường ở hạ lưu đường thoát thủy dịch, gây ra bệnh tăng nhãn áp góc mở thứ phát 3). Trong phân loại bệnh tăng nhãn áp, tình trạng này được xếp vào nhóm tăng nhãn áp góc mở thứ phát với vị trí kháng lực thoát thủy dịch chính nằm phía sau ống Schlemm 4). Góc tiền phòng về cơ bản là mở.
Giá trị bình thường của EVP khoảng 8–11,5 mmHg và thay đổi theo tư thế cơ thể. Không có thiết bị lâm sàng nào để đo EVP, và thông thường sự tăng EVP được ước lượng gián tiếp qua các dấu hiệu lâm sàng và hình ảnh. Theo công thức Goldmann, áp lực nội nhãn được biểu diễn bằng mối quan hệ sau:
IOP = (F / C) + EVP
Trong đó F là tốc độ sản xuất thủy dịch (μL/phút), C là hệ số thoát thủy dịch (μL/phút/mmHg), và EVP là áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc (mmHg). Từ công thức này, rõ ràng rằng tăng EVP trực tiếp dẫn đến tăng áp lực nội nhãn. Dữ liệu đo được cho thấy EVP tăng 1 mmHg làm IOP tăng khoảng 0,83 ± 0,21 mmHg, và có mối quan hệ tuyến tính giữa chúng. Giá trị EVP bình thường ở mắt khỏe dao động từ 8–10 mmHg đến 8–11,5 mmHg tùy theo tài liệu, nhưng tất cả đều đóng vai trò quan trọng trong việc xác định áp lực nội nhãn như áp lực hạ lưu của đường thoát thủy dịch.
Trong đường thoát thủy dịch thông thường, thủy dịch chảy từ ống Schlemm qua các ống góp, đám rối tĩnh mạch củng mạc sâu, đám rối tĩnh mạch trong củng mạc và đám rối tĩnh mạch thượng củng mạc để hợp nhất với tĩnh mạch mắt trên. Tĩnh mạch mắt trên đổ vào xoang hang, sau đó qua tĩnh mạch cảnh trong và tĩnh mạch chủ trên đến tâm nhĩ phải. Tắc nghẽn hoặc tăng áp lực ở bất kỳ điểm nào trên đường này đều dẫn đến tăng EVP 3).
Khi áp lực nội nhãn trên 8 mmHg (tương đương áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc), dòng thủy dịch vào ống Schlemm tăng tuyến tính với áp lực nội nhãn.
Ở tư thế nằm ngửa khi ngủ ban đêm, EVP tăng. Đây là một trong những cơ chế chính gây tăng áp lực nội nhãn khi ngủ. Khi thay đổi tư thế từ ngồi sang nằm, lưu lượng tĩnh mạch từ đầu giảm và áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc tăng. Ngay cả ở người bình thường, áp lực nội nhãn tăng 1–6 mmHg khi nằm, nhưng ở bệnh nhân có tăng EVP nền, sự biến động này càng lớn hơn. Sự thay đổi áp lực nội nhãn theo tư thế cũng được sử dụng như một hỗ trợ chẩn đoán tăng EVP.
Khi tất cả các nguyên nhân đã được loại trừ, chẩn đoán là vô căn (Hội chứng Radius-Maumenee) 1). Lần đầu tiên được mô tả bởi Minas và Podos vào năm 1968, và được đặt tên sau khi Radius và Maumenee báo cáo 4 trường hợp vào năm 1978 1). Các báo cáo trong y văn rất hiếm, khoảng 60 trường hợp 1).
QTại sao nhãn áp tăng khi áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc tăng?
A
Theo công thức Goldmann, nhãn áp (IOP) được xác định bởi tốc độ sản xuất thủy dịch, sức cản thoát lưu và áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc (EVP). Thủy dịch được dẫn lưu từ ống Schlemm qua các ống góp và tĩnh mạch thượng củng mạc vào tuần hoàn hệ thống. Khi áp lực tĩnh mạch tăng ở phần hạ lưu của đường dẫn lưu này, sức cản đối với dòng chảy thủy dịch từ ống Schlemm tăng lên. Kết quả là thủy dịch ứ đọng trong mắt và nhãn áp tăng. Có mối quan hệ tuyến tính: mỗi khi EVP tăng 1 mmHg, IOP tăng khoảng 0,83 mmHg.
Tăng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc: mạch máu thượng củng mạc ngoằn ngoèo và máu trong ống Schlemm trên soi góc tiền phòng
Am J Ophthalmol Case Rep. 2020;18:100712. Fig. 1. PMCID: PMC7171185. License: CC BY 4.0.
Ảnh đèn khe (A) cho thấy mạch máu thượng củng mạc ngoằn ngoèo và giãn, ảnh soi góc (B) cho thấy trào ngược máu vào ống Schlemm. Điều này tương ứng với tăng áp lực tĩnh mạch ở hạ lưu đường dẫn lưu thủy dịch, được thảo luận trong phần “2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng”.
Bệnh nhân tăng EVP thường đến khám vì đỏ mắt mãn tính không đáp ứng với điều trị thông thường. Họ thường bị chẩn đoán nhầm là viêm kết mạc mãn tính 3). Thông thường, ít có phàn nàn về đau hoặc kích ứng.
Trong các trường hợp cấp tính (ví dụ, rò động mạch cảnh-xoang hang), xuất hiện triệu chứng kích ứng mắt và đau mắt 3). Trong CCF, bệnh nhân cảm nhận được tiếng thổi (bruit) đồng bộ với nhịp mạch trong sọ. Có thể kèm theo song thị do rối loạn vận động mắt.
Dấu hiệu lâm sàng (dấu hiệu bác sĩ xác nhận khi khám)
Dấu hiệu đặc trưng là giãn mạch thượng củng mạc hình xoắn ốc không kèm viêm, và trên soi góc tiền phòng thấy góc mở và trào ngược máu vào ống Schlemm 1, 2). Trong trường hợp mạn tính, đôi khi cũng thấy hyalin hóa thành ống Schlemm.
Lồi mắt có nhịp đập: do dòng máu động mạch từ xoang hang vào hốc mắt
Tiếng thổi mạch (bruit): nghe được bằng ống nghe trên vùng trên hốc mắt hoặc thái dương
Xung huyết và phù kết mạc: các mạch kết mạc ngoằn ngoèo và căng phồng được gọi là “đầu Medusa”
Các triệu chứng khác bao gồm rối loạn vận động nhãn cầu và song thị do liệt các dây thần kinh vận nhãn (vận nhãn chung, vận nhãn ngoài, ròng rọc), xuất huyết võng mạc, giãn và ngoằn ngoèo tĩnh mạch, bong hắc mạc, đau mắt, đau đầu và ù tai.
Khác biệt lâm sàng giữa CCF trực tiếp và CCF màng cứng:
CCF trực tiếp: dòng chảy trực tiếp từ động mạch cảnh trong vào xoang hang. Lượng shunt lớn và triệu chứng nặng. 75% do chấn thương đầu, nhưng gần đây có báo cáo cho thấy tỷ lệ vô căn đang tăng.
Rò động mạch cảnh - xoang hang màng cứng (Dural CCF): Máu chảy từ các nhánh màng cứng của động mạch cảnh trong hoặc ngoài vào xoang hang. Dị dạng động tĩnh mạch bẩm sinh, tăng huyết áp hoặc đái tháo đường có thể là yếu tố khởi phát. Lượng shunt nhỏ và diễn tiến mạn tính. Trong các trường hợp máu chảy ra chủ yếu qua xoang đá dưới và dòng trào ngược lên tĩnh mạch mắt trên ít, các triệu chứng mắt đặc trưng có thể không xuất hiện, cần lưu ý.
Xảy ra thứ phát sau nhiễm trùng ở mặt, hốc mắt, hầu họng hoặc xoang cạnh mũi. Tụ cầu khuẩn là vi khuẩn thường gặp nhất. Khởi phát cấp tính với sốt, sưng mi mắt rõ rệt, lồi mắt, song thị do liệt các cơ ngoại nhãn. Đặc trưng bởi xung huyết và ngoằn ngoèo mạch máu kết mạc, giảm thị lực, kèm theo phù gai thị (phù đĩa thị). Có thể hai bên với lan sang bên đối diện. Điều trị kháng sinh nhanh chóng là cần thiết; chậm trễ dẫn đến biến chứng nặng.
Là một bệnh u mạch giới hạn với tam chứng: u mạch máu mặt (vết rượu vang đỏ) + u mạch máu màng não cùng bên + glôcôm. Hầu hết là các ca lẻ tẻ, được cho là do bất thường phát triển mạch máu do rối loạn thần kinh giao cảm trong thời kỳ phôi thai. Có nốt ruồi lửa đặc trưng (thường một bên) từ khi sinh ra ở vùng phân bố của nhánh thứ nhất và thứ hai của dây thần kinh sinh ba.
Dấu hiệu mắt quan trọng nhất là glôcôm, kèm theo các dấu hiệu sau:
Giãn và ngoằn ngoèo mạch máu kết mạc và thượng củng mạc: Phản ánh sự tăng EVP.
U mạch máu hắc mạc: Xuất hiện dưới dạng đỏ lan tỏa ở đáy mắt. Trên chụp mạch huỳnh quang, cho thấy hình ảnh mạch máu hắc mạc lớn ở thì sớm, và toàn bộ khối u tăng huỳnh quang ở thì muộn.
Ngoằn ngoèo mạch máu võng mạc: Phản ánh rối loạn tuần hoàn kèm theo u mạch máu hắc mạc.
U mạch máu màng não cùng bên gây teo và vôi hóa vỏ não, dẫn đến các cơn động kinh (thường kháng trị) với tần suất cao trước 3 tuổi. Có thể kèm chậm phát triển tâm thần, liệt nửa người, và bán manh đồng danh.
Các triệu chứng mi mắt như phù mi trên và co rút mi trên xuất hiện sớm. Có lồi mắt, song thị, và giảm thị lực. Phì đại các cơ ngoại nhãn làm tăng áp lực trong hốc mắt gây ứ trệ tĩnh mạch, là cơ chế làm tăng EVP. Thường đi kèm với cường giáp, nhưng cũng có thể xảy ra như bệnh mắt tuyến giáp với chức năng tuyến giáp bình thường (euthyroid ophthalmopathy).
Thường xảy ra một bên hoặc hai bên không đối xứng1, 2). Trong trường hợp một phụ nữ 38 tuổi, triệu chứng chính là đỏ mắt phải kéo dài hơn 3 năm, với giãn lan tỏa các mạch máu thượng củng mạc, nhãn áp 22 mmHg (đang dùng timolol), và đáy mắt bình thường1).
Nguyên nhân tăng EVP được chia thành ba loại chính: tắc tĩnh mạch, bất thường động-tĩnh mạch và vô căn 3).
Phân loại
Bệnh chính
Tắc tĩnh mạch
Hội chứng tĩnh mạch chủ trên, huyết khối xoang hang, tắc tĩnh mạch cảnh
Bất thường động-tĩnh mạch
CCF (Trực tiếp/Màng cứng), rò màng cứng, hội chứng Sturge-Weber
Vô căn
Hội chứng Radius-Maumenee
Nguyên nhân do tắc tĩnh mạch
Hội chứng tĩnh mạch chủ trên: Tắc tĩnh mạch chủ trên do u trung thất, v.v. Kèm theo ứ trệ tĩnh mạch toàn bộ đầu và cổ 3)
Huyết khối xoang hang: Xảy ra thứ phát sau nhiễm trùng mặt, hốc mắt hoặc xoang. Vi khuẩn gây bệnh thường là tụ cầu. Biểu hiện sốt, phù mi, lồi mắt, liệt cơ ngoài nhãn cầu và phù gai thị
Bệnh mắt do tuyến giáp: Phì đại cơ ngoài nhãn cầu và tăng áp lực nội hốc mắt gây ứ trệ tĩnh mạch, làm tăng EVP. Thụ thể TSH hoạt động như kháng nguyên, dẫn đến thâm nhiễm lympho bào và viêm trong hốc mắt
Khác: U hốc mắt, u giả hốc mắt, viêm tĩnh mạch hốc mắt, tắc tĩnh mạch cảnh (sau mổ bóc tách cổ), tắc tĩnh mạch phổi 3)
Bất thường động tĩnh mạch và vô căn
Rò động mạch cảnh-xoang hang (CCF): Loại trực tiếp là dòng chảy trực tiếp từ thân chính của động mạch cảnh trong với shunt lớn và triệu chứng nặng. Loại màng cứng là dòng chảy từ các nhánh xuyên màng cứng và diễn tiến mạn tính
Rò màng cứng: Shunt động tĩnh mạch lưu lượng thấp 3)
Hội chứng Sturge-Weber: Bất thường phát triển mạch máu do rối loạn thần kinh giao cảm trong thời kỳ phôi thai. Nếu có u máu ở mi mắt, bệnh tăng nhãn áp phát triển ở 30-70% trường hợp 4)
Giãn tĩnh mạch hốc mắt: Đặc trưng bởi lồi mắt tăng lên khi làm nghiệm pháp Valsalva
Hội chứng Radius-Maumenee: Chẩn đoán loại trừ. Khoảng 60 trường hợp được báo cáo 1)
EGS phân loại căn nguyên của tăng EVP chi tiết hơn 3).
Bệnh hốc mắt và thượng củng mạc: Tổn thương tĩnh mạch thượng củng mạc do bỏng hóa chất/xạ trị, Hội chứng Sturge-Weber, Nevus of Ota, bệnh hốc mắt nội tiết (bệnh mắt Basedow), u hốc mắt/giả u, viêm tĩnh mạch hốc mắt
Bệnh thần kinh: Shunt màng cứng, huyết khối xoang hang
Nguyên nhân toàn thân: Tắc tĩnh mạch chủ trên, tắc tĩnh mạch cảnh (sau mổ nạo hạch cổ), tắc tĩnh mạch phổi
Vô căn
Trong CCF, nếu thiếu máu cục bộ mắt kéo dài, sẽ xảy ra tân mạch ở mống mắt và góc tiền phòng, dẫn đến nguy cơ glôcôm tân mạch. Nếu không được điều trị, dòng máu trào ngược vào hệ thống tĩnh mạch não có thể gây vỡ xoang hang, xuất huyết não và xuất huyết dưới nhện, cần đặc biệt chú ý trong CCF trực tiếp. Có thể ảnh hưởng trực tiếp đến tiên lượng sống.
Loại khởi phát sớm (ngay sau sinh đến 4 tuổi): Chiếm khoảng 60%. Nguyên nhân chính là bất thường phát triển góc tiền phòng.
Thể khởi phát muộn (sau tuổi ấu thơ): Tăng EVP và u mạch mạch máu màng mạch tham gia
QNguyên nhân gây tăng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc là gì?
A
Được chia thành ba nhóm: tắc tĩnh mạch (hội chứng tĩnh mạch chủ trên, huyết khối xoang hang, bệnh mắt do tuyến giáp, u hốc mắt), bất thường động-tĩnh mạch (rò động mạch cảnh-xoang hang, rò màng cứng, hội chứng Sturge-Weber, giãn tĩnh mạch hốc mắt), và vô căn (hội chứng Radius-Maumenee). CCF được phân loại thành loại trực tiếp và loại màng cứng, trong đó loại trực tiếp có shunt lớn và triệu chứng nặng. Hội chứng Radius-Maumenee là chẩn đoán loại trừ, được chẩn đoán sau khi loại trừ tất cả các nguyên nhân thứ phát bằng hình ảnh.
CT/MRI: Đánh giá sự to ra của xoang hang, giãn tĩnh mạch mắt trên, và phì đại cơ ngoài nhãn cầu. Trong CCF nhẹ, các dấu hiệu trên CT/MRI có thể không rõ ràng 1)
Dấu hiệu đặc hiệu trên MRI: Xoang hang bình thường bắt thuốc tương phản trên MRI, nhưng trong CCF, do tốc độ dòng máu cao, nó được mô tả là flow void (vùng mất tín hiệu)
MRA: Hữu ích để hình dung giãn tĩnh mạch mắt trên, xoang hang và các mạch máu bất thường
Chẩn đoán xác định: Cần chụp mạch não (xác nhận shunt động-tĩnh mạch từ động mạch cảnh trong và ngoài). Trong CCF màng cứng, cần chụp mạch 4 mạch (động mạch cảnh trong và ngoài hai bên)
Chụp mạch CT: Hữu ích để đánh giá bất thường mạch máu hốc mắt và nội sọ
Siêu âm Doppler hốc mắt: Được sử dụng để xác nhận không xâm lấn tình trạng giãn tĩnh mạch mắt trên
Có phương pháp chọc trực tiếp (chính xác nhất) và phương pháp gián tiếp (áp kế tĩnh mạch, luồng khí, v.v.), nhưng chưa được sử dụng thường quy trong thực hành lâm sàng hàng ngày2). Không có thiết bị nào để đo EVP trên lâm sàng.
Cần được thực hiện ở tất cả các trường hợp tăng EVP1). Chẩn đoán bệnh mắt do tuyến giáp khi một trong các kháng thể thụ thể TSH (TRAb, TSAb), kháng thể kháng thyroglobulin (TgAb) hoặc kháng thể kháng peroxidase tuyến giáp (TPOAb) dương tính.
Chẩn đoán dựa trên biểu hiện da + cơn động kinh + vôi hóa trong vỏ não trên CT đầu. Có thể phát hiện tổn thương não bằng MRI có tiêm thuốc cản quang hoặc SPECT ngay cả trước khi xuất hiện vôi hóa. Ở trẻ em, cần khám kỹ nhãn áp, tiền phòng, góc tiền phòng và đáy mắt dưới gây mê toàn thân. Chụp mạch huỳnh quang hữu ích trong chẩn đoán u máu màng mạch, cho thấy hình ảnh mạch máu màng mạch lớn ở giai đoạn sớm, và toàn bộ khối u tăng huỳnh quang ở giai đoạn muộn.
Viêm kết mạc mãn tính: Xung huyết lan tỏa kết mạc. Phân bố khác với giãn mạch xoắn do tăng EVP
Glôcôm góc đóng cấp tính: Kèm đóng góc tiền phòng, cơ chế bệnh sinh khác với tăng EVP
Rosacea (bệnh trứng cá đỏ): Kèm đỏ mặt và giãn mao mạch
Đa hồng cầu thực sự: Kèm căng giãn mạch kết mạc, nhưng có nền tảng tăng hồng cầu toàn thân
Trong các trường hợp hội chứng Radius-Maumenee, đã có báo cáo rằng chụp mạch MRI nội sọ, xét nghiệm chức năng tuyến giáp và chụp mạch não đều bình thường1). Chẩn đoán vô căn chỉ được đưa ra khi các xét nghiệm này không phát hiện bất thường.
Cơ sở điều trị là điều trị bệnh nguyên nhân, cần phối hợp với các khoa khác như phẫu thuật thần kinh 3). Nếu EVP trở lại bình thường sau khi điều trị bệnh nguyên nhân, nhãn áp sẽ cải thiện, nhưng một số trường hợp nhãn áp cao vẫn tồn tại ngay cả sau khi điều trị bệnh nguyên nhân. Điều trị bằng thuốc được thực hiện theo tiêu chuẩn của glôcôm góc mở nguyên phát, nhưng thường không đạt được kiểm soát nhãn áp chỉ bằng thuốc và không dẫn đến phẫu thuật.
Thuốc ức chế sản xuất thủy dịch (lựa chọn đầu tiên)
Thuốc chẹn beta: Timolol 0,5% v.v. Ức chế sản xuất thủy dịch và có hiệu quả ngay cả khi EVP tăng 3)
Thuốc ức chế men carbonic anhydrase (CAI): Thuốc nhỏ mắt như Dorzolamide 1%, Brinzolamide 1%, và Acetazolamide uống (trường hợp nặng). Hiệu quả được tăng cường khi kết hợp với thuốc chẹn beta3)
Thuốc phối hợp: Phối hợp thuốc chẹn beta + CAI hữu ích để cải thiện tuân thủ dùng thuốc
Thuốc ức chế Rho kinase và các thuốc khác
Netarsudil 0,02%: Tăng dòng chảy ra qua lưới bè + giảm EVP. Tỷ lệ hạ nhãn áp 20-25%. Sau khi nhỏ, EVP giảm trung bình 0,79 mmHg 3)
Ripasudil 0,4%: Tăng dòng chảy ra qua lưới bè. Tỷ lệ hạ nhãn áp khoảng 20%. 8 giờ sau khi nhỏ, chiều rộng cột thủy dịch trong tĩnh mạch thượng củng mạc tăng đáng kể 3)
Thuốc liên quan đến prostaglandin: Hiệu quả hạn chế vì chúng làm giãn toàn bộ mạch thượng củng mạc. Có một số tác dụng nhất định thông qua tăng dòng chảy ra theo đường phụ
Huyết khối xoang hang: Dùng kháng sinh là điều trị chính
CCF: Nếu shunt nhỏ, có thể theo dõi (có thể tự đóng trong vài tháng). Chỉ định phẫu thuật: shunt lớn, tăng nhãn áp dai dẳng, giảm thị lực, song thị, nguy cơ xuất huyết não hoặc dưới nhện, hoặc không có khả năng tự đóng. Điều trị phẫu thuật bao gồm phẫu thuật nội mạch (để đóng lỗ rò) do phẫu thuật thần kinh thực hiện.
Bệnh mắt do tuyến giáp: Điều chỉnh chức năng tuyến giáp là cơ bản. Có thể cần phẫu thuật giảm áp hốc mắt trong một số trường hợp
Phẫu thuật cắt bè (trabeculectomy): Lựa chọn phẫu thuật phù hợp, nhưng nguy cơ tràn dịch hắc mạc cao ở mắt có EVP tăng. Khâu chỉnh được khuyến cáo để tránh tụt áp nội nhãn nhanh trong phẫu thuật2)
Thiết bị dẫn lưu glôcôm (GDD): Van Ahmed và mảnh ghép Baerveldt được sử dụng trong các trường hợp kháng trị. Kết quả 5 năm cho thấy GDD tốt hơn phẫu thuật cắt bè ở các trường hợp phẫu thuật lại2)
Stent gel XEN45: Phương pháp thay thế xâm lấn tối thiểu, bảo tồn mô kết mạc2)
Trong theo dõi dài hạn ba trường hợp hội chứng Radius-Maumenee, đã thực hiện phẫu thuật cắt bè, XEN45, van Ahmed, mảnh ghép Baerveldt và quang đông thể mi2). Tất cả các trường hợp đều được phẫu thuật cắt bè ít nhất một mắt, nhưng thường cần phẫu thuật lại, và tràn dịch hắc mạc (không kèm nhãn áp thấp) xảy ra ở hai trường hợp2). Ở trường hợp 1, XEN45 kiểm soát áp lực nội nhãn tốt trong suốt 73 tháng theo dõi2).
Thuật toán điều trị hội chứng Sturge-Weber theo độ tuổi
Bẩm sinh hoặc khởi phát ở trẻ nhũ nhi: Phẫu thuật mở bè (trabeculotomy) hoặc phẫu thuật mở góc (goniotomy) được chỉ định4, 6, 7)
Trẻ lớn hơn (chủ yếu tăng EVP): Điều trị bằng thuốc là lựa chọn đầu tay4). Nếu điều trị bằng thuốc hoặc tái tạo đường lưu thông thất bại, cân nhắc phẫu thuật cắt bè hoặc phẫu thuật shunt ống có bản4, 8)
Biến chứng phẫu thuật: Nếu có u mạch hắc mạc cùng bên, có nguy cơ biến chứng nghiêm trọng như xuất huyết trên hắc mạc và bong võng mạc4, 5)
Nếu u mạch hắc mạc to ra và gây bong võng mạc xuất tiết, chỉ định áp lạnh
QBệnh tăng nhãn áp liên quan đến tăng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc được điều trị như thế nào?
A
Điều trị đầu tiên là điều trị bệnh nguyên nhân. Trong CCF, phẫu thuật nội mạch được thực hiện bởi phẫu thuật thần kinh; trong huyết khối xoang hang, kháng sinh được sử dụng. Để kiểm soát nhãn áp, ức chế sản xuất thủy dịch bằng thuốc chẹn beta và ức chế carbonic anhydrase có hiệu quả. Thuốc ức chế Rho kinase (netarsudil 0,02% và ripasudil 0,4%) có tác dụng hạ EVP. Trong hội chứng Sturge-Weber, việc lựa chọn điều trị theo tuổi rất quan trọng; ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, phẫu thuật là lựa chọn đầu tiên; ở trẻ lớn hơn, điều trị bằng thuốc là lựa chọn đầu tiên. Phẫu thuật lọc có nguy cơ cao tràn dịch hắc mạc, đòi hỏi kỹ thuật cẩn thận.
Thủy dịch được dẫn lưu ra khỏi mắt qua hai đường: đường chính (80-95% tổng lưu lượng) và đường phụ (5-20%) 9). Ở đường chính, thủy dịch chảy qua: bè củng giác mạc → ống Schlemm → ống góp → tĩnh mạch thủy dịch → tĩnh mạch thượng củng mạc → tĩnh mạch mắt trên → xoang hang → tĩnh mạch cảnh trong → tĩnh mạch chủ trên.
Lưu lượng thủy dịch ở đường chính phụ thuộc vào nhãn áp, tăng khi nhãn áp tăng. Tuy nhiên, trong tình trạng EVP tăng, chỉ riêng cơ chế bù trừ này không đủ để bình thường hóa nhãn áp.
Khi áp lực tĩnh mạch tăng ở phía hạ lưu của chỗ nối thượng củng mạc, sức cản đối với dòng chảy thủy dịch từ ống Schlemm đến tĩnh mạch thượng củng mạc tăng lên 3). Trong các trường hợp mạn tính, xảy ra trào ngược máu vào ống Schlemm, làm giảm dòng chảy thủy dịch qua bè củng giác mạc. Kết quả là nhãn áp tăng mạn tính, dẫn đến bệnh thần kinh thị giác do tăng nhãn áp3).
Dòng chảy qua đường phụ (đường màng bồ đào-củng mạc) không phụ thuộc vào nhãn áp, do đó ít bị ảnh hưởng bởi tăng EVP. Đặc tính này là cơ sở cho tác dụng nhất định của các thuốc liên quan đến prostaglandin trong việc tăng cường dòng chảy qua đường phụ.
Thiếu máu cục bộ mắt trong CCF và tăng nhãn áp tân mạch
Trong CCF, tăng EVP kéo dài làm suy giảm lưu lượng máu mắt, gây thiếu máu cục bộ mắt. Do máu động mạch được shunt vào xoang hang, áp lực tưới máu của hệ động mạch mắt giảm. Thiếu máu cục bộ mắt mạn tính kéo dài dẫn đến sản xuất yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (VEGF) qua thiếu máu cục bộ võng mạc, gây tân mạch ở mống mắt và góc tiền phòng, dẫn đến tăng nhãn áptân mạch. Khi đến giai đoạn này, góc mở bị tắc nghẽn và việc điều trị trở nên khó khăn hơn. Cải thiện thiếu máu cục bộ mắt bằng điều trị CCF (đóng lỗ rò) có thể làm thoái triển tân mạch, nhưng trong các trường hợp tiến triển, tổn thương góc không hồi phục vẫn tồn tại.
Tăng nhãn áp trong hội chứng Sturge-Weber: Cơ chế đa yếu tố
Tăng nhãn áp trong hội chứng Sturge-Weber không phải do một cơ chế đơn lẻ mà liên quan đến nhiều yếu tố 4).
Loạn sản góc nguyên phát: Nguyên nhân chính của thể khởi phát sớm
Teo ống Schlemm: Rối loạn cấu trúc đường dẫn lưu thủy dịch
Tăng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc: do u mạch máu thượng củng mạc
Hình thành dính mống mắt trước ngoại vi (PAS): thay đổi mạn tính ở góc tiền phòng
Tăng tính thấm liên quan đến u mạch máu hắc mạc: rò rỉ qua thành mạch mỏng
Do sự kết hợp của nhiều yếu tố này, glôcôm trong hội chứng Sturge-Weber khó điều trị hơn so với glôcôm phát triển. Tuy nhiên, nếu kiểm soát tốt nhãn áp đạt được sớm, thị lực có thể được bảo tồn.
QTại sao glôcôm trong hội chứng Sturge-Weber lại khó điều trị?
A
Tăng nhãn áp trong hội chứng Sturge-Weber không do một cơ chế đơn lẻ, mà là sự kết hợp của năm yếu tố: bất thường góc tiền phòng nguyên phát, teo ống Schlemm, tăng EVP, hình thành PAS, và tăng tính thấm liên quan đến u mạch máu hắc mạc. Do đó, kiểm soát nhãn áp thường khó khăn chỉ bằng thuốc. Hơn nữa, trong phẫu thuật, có nguy cơ xuất huyết thượng hắc mạc và bong võng mạc liên quan đến u mạch máu hắc mạc cùng bên, đòi hỏi phải cân nhắc kỹ lưỡng khi lựa chọn điều trị.
Một nghiên cứu sử dụng máy đo áp lực tĩnh mạch tự động báo cáo rằng EVP giảm trung bình -0,79 mmHg sau khi nhỏ netarsudil 0,02%. Chụp mạch qua trung gian hồng cầu cũng xác nhận sự gia tăng đáng kể dòng chảy ra tĩnh mạch thượng củng mạc. Đối với ripasudil, chiều rộng cột thủy dịch trong tĩnh mạch thượng củng mạc tăng đáng kể 8 giờ sau khi nhỏ, cho thấy sự tăng cường dòng chảy ra tĩnh mạch thượng củng mạc.
Bimatoprost được đưa vào tiền phòng làm giãn chọn lọc hệ thống tĩnh mạch thượng củng mạc và tăng cường dòng chảy ra. Khác với thuốc prostaglandin tại chỗ làm giãn toàn bộ mạch thượng củng mạc, đưa thuốc vào tiền phòng chỉ tác động lên hệ tĩnh mạch.
Một loại thuốc nhỏ mắt tại chỗ mới nhắm mục tiêu chọn lọc vào các mạch máu thượng củng mạc và làm giảm EVP. Có tác dụng giãn mạch thông qua điều chế kênh kali nhạy cảm ATP. Đang trong quá trình phát triển, dữ liệu sơ bộ cho thấy giảm áp lực nội nhãn đáng kể và không có tác dụng phụ nghiêm trọng.
Kết quả phẫu thuật dài hạn của Hội chứng Radius-Maumenee
Elksne và cộng sự (2023) đã báo cáo theo dõi dài hạn 3 trường hợp. Ở trường hợp 1, một stent gel XEN45 được đặt vào mắt trái, và kiểm soát áp lực nội nhãn tốt đạt được trong suốt 73 tháng theo dõi. Quản lý các biến chứng như tràn dịch hắc mạc và phù hoàng điểm dạng nang sau phẫu thuật vẫn là thách thức 2).
