El ectropión uveal congénito (CEU) es una enfermedad rara caracterizada por ectropión uveal presente desde el nacimiento y glaucoma secundario debido a disgenesia de la malla trabecular y el canal de Schlemm. Nombres alternativos incluyen síndrome de ectropión iridiano congénito e hiperplasia primaria del epitelio pigmentario del iris.
En las guías de la EGS, el CEU (ectropión uveal) se clasifica como un tipo de glaucoma infantil asociado con malformaciones oculares congénitas 1). Junto con la anomalía de Axenfeld-Rieger, la anomalía de Peters, la aniridia y el vaso fetal persistente, se incluye en el glaucoma asociado con enfermedades oculares no adquiridas 1).
El término “ectropión congénito” fue introducido por primera vez por Colsman en 1869, pero posteriormente se descubrió que su descripción correspondía a mamilaciones del iris. Las primeras descripciones precisas del CEU fueron realizadas por Wicherkiewicz en 1891 y Spiro en 1896.
El ectropión uveal congénito está presente desde el nacimiento, causado por la regresión incompleta del endotelio primitivo en la cámara anterior, y no es progresivo. El adquirido ocurre por tracción de membranas fibrovasculares asociadas a retinopatía diabética proliferativa u oclusión de la vena central de la retina, y progresa a menos que se trate la enfermedad subyacente. El congénito es unilateral y se observa en niños, mientras que el adquirido es más común en adultos.
El glaucoma asociado a CEU tiende a desarrollarse lentamente, y la tríada clásica del glaucoma congénito (lagrimeo, fotofobia, blefaroespasmo) a menudo está ausente. Puede notarse como anisocoria en la infancia.
A medida que el glaucoma progresa, aparecen los siguientes síntomas tardíos:
El CEU generalmente se presenta de forma unilateral (también se han reportado casos bilaterales).
La edad de diagnóstico del glaucoma varía ampliamente, desde los 7 meses hasta los 42 años según los informes. A menudo se diagnostica en la edad escolar tardía hasta la adolescencia.
La causa de CEU es la regresión incompleta del endotelio primitivo que recubre la cámara anterior. Se cree que esta regresión incompleta resulta de una detención del desarrollo del tejido de la cresta neural en el útero. La regresión incompleta induce una proliferación reactiva del epitelio pigmentario del iris, lo que lleva a una inserción alta del iris y a una disgenesia angular.
El desencadenante de la detención del desarrollo no se ha identificado. Algunos autores plantean la hipótesis de un insulto vascular primario que conduce a un defecto en la migración de las células de la cresta neural.
CEU no tiene un patrón de herencia específico y a menudo no se asocia con enfermedades sistémicas. Sin embargo, se han reportado asociaciones con las siguientes condiciones.
En una cohorte de 56 pacientes con NF-1, se encontró ectropión uveal en 8 de 13 pacientes con glaucoma. Entre los 43 pacientes sin glaucoma, solo 4 tenían ectropión uveal, y todos ellos tenían cierre angular parcial.
Se han reportado múltiples mutaciones en el gen CYP1B1 en CEU de inicio neonatal3). CYP1B1 es conocido como un gen causante de glaucoma congénito primario (PCG) y se asocia con glaucoma acompañado de disgenesia congénita de la cámara anterior3).
El CEU es principalmente un diagnóstico clínico basado en los siguientes tres elementos:
Los criterios diagnósticos para el glaucoma infantil incluyen el cumplimiento de dos o más de los siguientes: presión intraocular >21 mmHg, aumento progresivo de la relación copa-disco, aumento del diámetro corneal, alargamiento de la longitud axial y defectos del campo visual compatibles con neuropatía óptica glaucomatosa2). En lactantes y niños pequeños, puede ser necesaria la exploración bajo anestesia general1)2).
| Diagnóstico diferencial | Diferencia con el CEU |
|---|---|
| Síndrome ICE | Más frecuente en mujeres de mediana edad. Presencia de sinequias anteriores periféricas. |
| ARS | Bilateral. Herencia autosómica dominante |
| Glaucoma congénito primario | Bilateral. Lagrimeo, fotofobia, blefaroespasmo |
Ambos son unilaterales y presentan anomalías pupilares, pero el síndrome ICE ocurre con frecuencia en mujeres de mediana edad y se caracteriza por sinequias anteriores periféricas (PAS) altas que sobrepasan la línea de Schwalbe. El CEU está presente desde el nacimiento y no presenta sinequias anteriores periféricas. Además, el ICE es progresivo, mientras que el ectropión uveal del CEU en sí mismo no es progresivo.
No existe tratamiento para el CEU en sí. El tratamiento se centra en el manejo del glaucoma secundario asociado1).
Se utiliza como puente hacia la cirugía o para el control de la presión intraocular postoperatoria.
El tratamiento del glaucoma en CEU requiere principalmente intervención quirúrgica1).
Primera línea
Trabeculectomía: con o sin antimetabolito (mitomicina C). En CEU, debido a que la disgenesia angular es grave, la tasa de éxito de la goniotomía es significativamente menor que en el glaucoma congénito primario1).
Trabeculotomía: se puede realizar independientemente de la opacidad corneal. En casos con aumento del diámetro corneal, la esclerótica es delgada, por lo que se debe tener cuidado de no perforar.
Casos refractarios
Dispositivo de drenaje para glaucoma (GDD): indicado cuando el control de la presión intraocular es deficiente a pesar de múltiples trabeculectomías1).
Procedimientos ciclodestructivos: último recurso cuando se han agotado otras opciones quirúrgicas.
La tasa de éxito de la goniotomía para el glaucoma congénito primario es alta, del 94% entre 1 mes y 2 años de edad, pero no se puede esperar esta cifra en CEU1).
En CEU, debido a que la disgenesia angular es grave, la tasa de éxito de la goniotomía es significativamente menor que en el glaucoma congénito primario (PCG). En muchos casos, la trabeculectomía con antimetabolito es el tratamiento de primera línea. En casos refractarios, puede ser necesaria la implantación de un dispositivo de drenaje para glaucoma.
La patogenia de CEU se centra en la proliferación reactiva del epitelio pigmentario del iris. Esta proliferación es inducida por la regresión incompleta del endotelio primitivo que recubre la cámara anterior.
Como mecanismo de la regresión incompleta, se ha propuesto una detención del desarrollo del tejido de la cresta neural en el útero. Las células de la cresta neural son células precursoras que forman el endotelio corneal, la malla trabecular y el estroma del iris de la cámara anterior, y la detención de su migración conduce al subdesarrollo de toda la cámara anterior.
«Un trastorno vascular primario que conduce a defectos en la migración de las células de la cresta neural puede estar involucrado en la patogénesis de CEU.»
El examen histopatológico ha reportado casos de CEU con una membrana fibrovascular en el estroma anterior del iris, lo que respalda una relación causal entre el trastorno vascular y el defecto de migración de la cresta neural (Harasymowycz et al.).
Se postula un mecanismo diferente para la CEU asociada a NF-1. La endotelización del iris genera tracción, tirando del epitelio pigmentario del iris hacia la superficie anterior del iris. Este cambio, junto con las adherencias iridocorneales, conduce al glaucoma.
El glaucoma en la CEU se debe principalmente a un aumento de la resistencia a la salida del humor acuoso causado por la inserción alta del iris y el subdesarrollo de la malla trabecular y el canal de Schlemm1). En el glaucoma pediátrico en general, la reducción de la salida de humor acuoso provoca una elevación marcada de la presión intraocular1)2).
El deterioro visual en la CEU está estrechamente relacionado con la gravedad del glaucoma. El pronóstico visual depende en gran medida del diagnóstico temprano y del tratamiento temprano de la elevación de la presión intraocular, pero no se ha encontrado una correlación clara entre la gravedad del ectropión uveal y la gravedad del glaucoma. Los casos de inicio neonatal se caracterizan por glaucoma bilateral severo y pueden ser resistentes al tratamiento.
