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Lumic Lumic：眼科百科
青光眼

先天性葡萄膜外翻

1. 什麼是先天性葡萄膜外翻？

Section titled “1. 什麼是先天性葡萄膜外翻？”

先天性葡萄膜外翻（CEU）是一種罕見疾病，特徵為出生時即存在的葡萄膜外翻，以及因小梁網和許萊姆管發育不全導致的繼發性青光眼。別名包括先天性虹膜外翻症候群和原發性虹膜色素上皮增生。

在EGS指引中，CEU（葡萄膜外翻）被歸類為與先天性眼部畸形相關的兒童青光眼的一種類型1)。與Axenfeld-Rieger異常、Peters異常、無虹膜症、永存性胎兒血管等一起，被歸入非後天性眼病相關的青光眼1)。

「先天性外翻」一詞於1869年由Colsman首次引入，但後來發現他的描述實際上是虹膜乳頭狀瘤。CEU的首次準確描述是由Wicherkiewicz於1891年和Spiro於1896年完成的。

Q 先天性葡萄膜外翻和後天性葡萄膜外翻有什麼不同？
A

先天性葡萄膜外翻出生時即存在，由前房內原始內皮細胞退化不全引起，為非進行性。後天性葡萄膜外翻由增殖性糖尿病視網膜病變或視網膜中央靜脈阻塞相關的纖維血管膜牽拉引起，除非基礎疾病得到治療，否則會進展。先天性葡萄膜外翻為單側，見於兒童；後天性葡萄膜外翻多見於成人。

2. 主要症狀與臨床所見

Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”
先天性葡萄膜外翻的裂隙燈照片
先天性葡萄膜外翻的裂隙燈照片
J Ophthalmic Vis Res. 2019 Jul 18;14(3):370-375. Figure 2. PMCID: PMC6815341. License: CC BY.
左眼葡萄膜外翻的裂隙燈照片。瞳孔緣處虹膜後色素上皮向前翻轉，可見與對側正常眼的差異。

自覺症狀

Section titled “自覺症狀”

與CEU相關的青光眼發展緩慢，先天性青光眼的典型三聯徵（流淚、畏光、眼瞼痙攣）常不明顯。嬰兒期可能因瞳孔不等大而被發現。

青光眼進展時出現以下晚期症狀：

臨床所見

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CEU通常單側發病（也有雙側病例的報導）。

  • 虹膜所見：玻璃樣、光滑、無隱窩的虹膜表面，虹膜實質萎縮，虹膜前表面色素上皮增生
  • 瞳孔：通常圓形，有對光反射。因異常色素上皮可能外觀不規則。
  • 隅角鏡檢查：虹膜高位附著（可延伸至Schwalbe線）。無周邊虹膜前粘連（PAS）或超出該範圍的病變。
  • 眼瞼：患眼可能出現輕度眼瞼下垂（提瞼肌功能正常；與Müller肌來源於神經嵴有關）。
  • 青光眼：視神經盤凹陷擴大，雙眼顯著不對稱。通常伴有患眼眼壓顯著升高。

青光眼的診斷年齡因報告而異，從出生後7個月至42歲不等。常在學齡後期至青春期被診斷。

3. 原因與風險因素

Section titled “3. 原因與風險因素”

CEU的原因為覆蓋前房的原始內皮細胞退化不全。這種退化不全被認為源於子宮內神經嵴組織發育停滯。退化不全誘導虹膜色素上皮反應性增生，導致虹膜高位附著和前房角發育不良。

發育停滯的觸發因素尚未明確。一些作者假設原發性血管損傷導致神經嵴細胞遷移缺陷。

CEU無特定遺傳模式，通常不與全身性疾病相關。但已報導與以下疾病有關聯。

  • 神經纖維瘤病第1型（NF-1）：最重要的相關疾病。在NF-1患者中，虹膜內皮化產生牽引力，導致葡萄膜外翻。葡萄膜外翻的存在與青光眼發病風險密切相關。
  • 面部偏側肥大
  • 普拉德-威利症候群

在56名NF-1患者的隊列中，13名青光眼患者中有8名存在葡萄膜外翻。43名無青光眼患者中僅4名有葡萄膜外翻，且這4名均有部分房角關閉。

新生兒發病的CEU中已報導CYP1B1基因的多種突變3)。CYP1B1是原發性先天性青光眼（PCG）的致病基因，並與伴有先天性前房發育不全的青光眼相關3)。

4. 診斷與檢查方法

Section titled “4. 診斷與檢查方法”

CEU 主要基於臨床診斷，依據以下三個要素：

  1. 出生時即存在的葡萄膜外翻
  2. 隅角發育不全（隅角鏡檢查確認虹膜高位附著）
  3. 無其他導致葡萄膜外翻的基礎疾病

檢查

Section titled “檢查”
  • 裂隙燈顯微鏡檢查：評估虹膜表面平滑化、實質萎縮和色素上皮增生
  • 隅角鏡檢查：評估虹膜高位附著的範圍和程度
  • 眼壓測量：嬰兒使用 Perkins 手持眼壓計、Tono-Pen 或 iCare 回彈眼壓計；能配合的年長兒童使用 Goldmann 壓平眼壓計
  • 視神經盤檢查及 OCT：評估視杯擴大、盤緣變薄和 RNFL 變薄
  • Humphrey 視野檢查：評估特徵性青光眼視野缺損

兒童青光眼的診斷標準包括滿足以下兩項或以上：眼壓 >21 mmHg、杯盤比進行性增大、角膜直徑擴大、眼軸長度伸長、以及符合青光眼性視神經病變的視野缺損2)。嬰幼兒可能需要在全身麻醉下進行檢查1)2)。

鑑別診斷與 CEU 的區別
ICE 症候群多見於中年女性。存在周邊虹膜前粘連。
ARS雙側。體染色體顯性遺傳
原發性先天性青光眼雙側。流淚、畏光、眼瞼痙攣
Q 如何區分CEU和ICE症候群？
A

兩者皆為單側性並有瞳孔異常，但ICE症候群多發生於中年女性，特徵為超過Schwalbe線的高位周邊虹膜前粘連（PAS）。CEU出生時即存在，無周邊虹膜前粘連。此外，ICE是進行性的，而CEU的葡萄膜外翻本身是非進行性的。

5. 標準治療方法

Section titled “5. 標準治療方法”

CEU本身無治療方法。治療重點在於管理併發的續發性青光眼1)。

藥物治療

Section titled “藥物治療”

用於手術前的過渡或術後眼壓控制。

  • β阻斷劑：可用於兒童。新生兒需注意呼吸暫停風險。
  • 碳酸酐酶抑制劑（CAI）：局部和全身給藥均可。也可口服乙醯唑胺（5-10 mg/kg，每6-8小時一次）。
  • 前列腺素類似物：也可用於兒童。
  • α2促進劑（溴莫尼定）：2歲以下兒童禁用（有呼吸抑制和中樞神經系統抑制風險）。8歲以下兒童盡量避免使用。

手術治療

Section titled “手術治療”

CEU 的青光眼治療主要需要手術介入1)。

第一線治療

小樑切除術：合併或不合併抗代謝藥物（絲裂黴素C）。在 CEU 中，由於隅角發育不全嚴重，隅角切開術的成功率遠低於原發性先天性青光眼1)。

小樑切開術：無論角膜混濁與否均可施行。角膜直徑增大時，鞏膜變薄，需注意穿孔。

難治病例

青光眼引流裝置（GDD）：適用於多次小樑切除術後眼壓仍控制不佳的情況1)。

睫狀體破壞術：其他手術選擇用盡時的最後手段。

原發性先天性青光眼在出生後1個月至2歲期間行隅角切開術的成功率高達94%，但在 CEU 中不能期望達到此數值1)。

Q CEU 的青光眼可以透過隅角切開術治療嗎？
A

在 CEU 中，由於隅角發育不全嚴重，隅角切開術的成功率遠低於原發性先天性青光眼（PCG）。多數情況下，合併抗代謝藥物的小樑切除術是第一線治療。難治病例可能需要植入青光眼引流裝置。

6. 病理生理學與詳細發病機制

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CEU 的發病機制以虹膜色素上皮的反應性增生為中心。這種增生由覆蓋前房的原始內皮退行不全誘發。

退行不全的機制被認為是子宮內神經嵴組織發育停滯。神經嵴細胞是形成前房角膜內皮、小樑網和虹膜基質的前驅細胞，其遷移停滯導致整個前房發育不全。

「導致神經嵴細胞遷移缺陷的原發性血管疾病可能參與CEU的發病機制。」

組織病理學檢查報告了CEU病例在虹膜前部實質中存在纖維血管膜，支持血管疾病與神經嵴遷移缺陷之間的因果關係（Harasymowycz等）。

與NF-1相關的CEU可能涉及不同的機制。虹膜的內皮化產生牽引力，將虹膜色素上皮拉向虹膜前表面。這種變化連同虹膜角膜粘連導致青光眼。

CEU中的青光眼主要是由於虹膜高位附著和小梁網及施萊姆管發育不全導致的房水流出阻力增加1)。在兒童青光眼中，房水流出減少導致眼壓顯著升高1)2)。

CEU的視功能障礙與青光眼的嚴重程度密切相關。視力預後很大程度上取決於早期診斷和早期治療眼壓升高，但葡萄膜外翻的嚴重程度與青光眼的嚴重程度之間未發現明確相關性。新生兒發病型以雙側嚴重青光眼為特徵，可能表現為治療抵抗。

8. 參考文獻

Section titled “8. 參考文獻”
  1. European Glaucoma Society. European Glaucoma Society Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. Br J Ophthalmol. 2025.
  2. 日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126(2):85-177.
  3. Knight LSJ, Ruddle JB, Taranath DA, et al. Childhood and Early Onset Glaucoma Classification and Genetics. Ophthalmology. 2021;128(10):1546-1559.

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