Ectropion Uveae Kongenital (Congenital Ectropion Uveae: CEU) adalah penyakit langka yang ditandai dengan ectropion uveae yang ada sejak lahir dan glaukoma sekunder akibat hipoplasia trabekula dan kanalis Schlemm. Nama lain termasuk sindrom ectropion iris kongenital dan hiperplasia primer epitel pigmen iris.
Dalam pedoman EGS, CEU (ectropion uveae) diklasifikasikan sebagai salah satu jenis glaukoma pediatrik yang terkait dengan kelainan perkembangan mata kongenital 1). Termasuk dalam glaukoma yang menyertai penyakit mata non-akuisisi, bersama dengan anomali Axenfeld-Rieger, anomali Peters, aniridia, dan vaskularisasi janin persisten 1).
Istilah “ectropion kongenital” pertama kali diperkenalkan oleh Colsman pada tahun 1869, tetapi kemudian deskripsinya diketahui sebagai tonjolan kecil iris. Laporan pertama yang secara akurat mendeskripsikan CEU adalah oleh Wicherkiewicz pada tahun 1891 dan Spiro pada tahun 1896.
Ektropion kongenital sudah ada sejak lahir, disebabkan oleh kegagalan regresi endotel primitif di bilik anterior, dan bersifat non-progresif. Ektropion didapat terjadi akibat tarikan membran fibrovaskular yang terkait dengan retinopati diabetik proliferatif atau oklusi vena retina sentral, dan akan progresif jika penyakit dasarnya tidak diobati. Ektropion kongenital unilateral dan ditemukan pada anak-anak, sedangkan ektropion didapat lebih sering pada orang dewasa.
Glaukoma yang menyertai ektropion uvea kongenital cenderung timbul lambat, dan triad khas glaukoma kongenital (lakrimasi, fotofobia, blefarospasme) sering tidak ditemukan. Pada masa bayi, mungkin terlihat sebagai anisokoria.
Jika glaukoma berkembang, gejala lanjut berikut muncul:
Ektropion uvea kongenital biasanya terjadi unilateral (meskipun ada laporan bilateral).
Usia diagnosis glaukoma bervariasi antara 7 bulan hingga 42 tahun menurut laporan. Sering didiagnosis pada akhir masa sekolah hingga remaja.
Penyebab CEU adalah kegagalan regresi endotel primitif yang menutupi bilik mata depan. Kegagalan regresi ini diduga disebabkan oleh hentinya perkembangan jaringan krista neuralis di dalam rahim. Kegagalan regresi memicu proliferasi reaktif epitel pigmen iris, menyebabkan perlekatan iris yang tinggi dan disgenesis sudut.
Pemicu hentinya perkembangan belum diketahui. Beberapa penulis mengajukan hipotesis gangguan vaskular primer yang menyebabkan defek migrasi sel krista neuralis.
CEU tidak memiliki pola pewarisan tertentu dan sering tidak terkait dengan penyakit sistemik. Namun, hubungan dengan penyakit berikut telah dilaporkan:
Dalam kohort 56 pasien NF-1, eversi uvea ditemukan pada 8 dari 13 pasien glaukoma. Dari 43 pasien tanpa glaukoma, hanya 4 yang memiliki eversi uvea, dan semuanya memiliki oklusi sudut parsial.
Pada CEU onset neonatal, beberapa mutasi pada gen CYP1B1 telah dilaporkan3). CYP1B1 dikenal sebagai gen penyebab glaukoma kongenital primer (PCG) dan terkait dengan glaukoma yang menyertai disgenesis bilik mata depan kongenital3).
CEU terutama merupakan diagnosis klinis, berdasarkan tiga elemen berikut:
Kriteria diagnosis glaukoma pediatrik meliputi dua atau lebih dari: TIO >21 mmHg, progresi peningkatan rasio C/D, pembesaran diameter kornea, pemanjangan aksial, dan defek lapang pandang yang sesuai dengan neuropati optik glaukomatosa 2). Pada bayi dan anak kecil, pemeriksaan mungkin perlu dilakukan dengan anestesi umum 1)2).
| Diagnosis Banding | Perbedaan dengan CEU |
|---|---|
| Sindrom ICE | Sering terjadi pada wanita paruh baya. Terdapat perlekatan anterior perifer iris. |
| ARS | Bilateral. Warisan dominan autosomal |
| Glaukoma kongenital primer | Bilateral. Lakrimasi, fotofobia, blefarospasme |
Keduanya unilateral dan menunjukkan kelainan pupil, namun sindrom ICE lebih sering terjadi pada wanita paruh baya dan ditandai dengan perlekatan iris anterior perifer (PAS) tinggi yang melampaui garis Schwalbe. CEU sudah ada sejak lahir dan tidak ditemukan perlekatan iris anterior perifer. ICE bersifat progresif, sedangkan eversi uveal pada CEU sendiri tidak progresif.
Tidak ada terapi untuk CEU itu sendiri. Terapi difokuskan pada manajemen glaukoma sekunder yang menyertai1).
Digunakan sebagai jembatan menuju operasi atau untuk kontrol tekanan intraokular pasca operasi.
Pengobatan glaukoma pada CEU umumnya memerlukan intervensi bedah1).
Pilihan pertama
Trabekulektomi: dengan atau tanpa antimetabolit (mitomisin C). Pada CEU, karena displasia sudut bilik mata depan yang parah, tingkat keberhasilan goniotomi jauh lebih rendah dibandingkan glaukoma kongenital primer1)
Trabekulotomi: dapat dilakukan dengan atau tanpa kekeruhan kornea. Pada kasus dengan diameter kornea membesar, sklera tipis dan perlu hati-hati terhadap perforasi
Kasus refrakter
Alat drainase glaukoma (GDD): diindikasikan jika kontrol tekanan intraokular buruk setelah beberapa kali operasi trabekulektomi1)
Siklodestruksi: pilihan terakhir ketika pilihan bedah lain telah habis
Tingkat keberhasilan goniotomi untuk glaukoma kongenital primer tinggi yaitu 94% pada usia 1 bulan hingga 2 tahun, namun angka ini tidak dapat diharapkan pada CEU1).
Pada CEU, karena displasia sudut bilik mata depan yang parah, tingkat keberhasilan goniotomi jauh lebih rendah dibandingkan glaukoma kongenital primer (PCG). Dalam banyak kasus, trabekulektomi dengan antimetabolit merupakan pilihan pertama. Pada kasus refrakter, mungkin diperlukan implantasi alat drainase glaukoma.
Mekanisme terjadinya CEU berpusat pada proliferasi reaktif epitel pigmen iris. Proliferasi ini dipicu oleh kegagalan regresi endotel primitif yang menutupi bilik mata depan.
Sebagai mekanisme kegagalan regresi, diusulkan terhentinya perkembangan jaringan puncak saraf di dalam rahim. Sel puncak saraf adalah sel prekursor yang membentuk endotel kornea, trabekula, dan stroma iris di bilik mata depan, dan terhentinya migrasi mereka menyebabkan displasia seluruh bilik mata depan.
«Kemungkinan terdapat gangguan vaskular primer yang menyebabkan defek migrasi sel krista neuralis berperan dalam patogenesis CEU»
Pada pemeriksaan histopatologis, telah dilaporkan kasus CEU dengan ditemukannya membran fibrovaskular di stroma iris anterior, yang mendukung hubungan kausal antara gangguan vaskular dan defek migrasi sel krista neuralis (Harasymowycz dkk.).
Pada CEU yang terkait dengan NF-1, diduga mekanismenya berbeda. Endotelisasi iris menghasilkan gaya traksi yang menarik epitel pigmen iris ke permukaan anterior iris. Perubahan ini, bersama dengan sinekia iridokorneal, menyebabkan glaukoma.
Glaukoma pada CEU pada dasarnya disebabkan oleh peningkatan resistensi aliran humor akuos akibat perlekatan iris yang tinggi dan hipoplasia trabekula serta kanalis Schlemm 1). Pada glaukoma anak secara umum, penurunan aliran humor akuos menyebabkan peningkatan tekanan intraokular yang signifikan 1)2).
Gangguan fungsi visual pada CEU berkaitan erat dengan keparahan glaukoma. Prognosis penglihatan sangat bergantung pada diagnosis dini dan penanganan dini peningkatan tekanan intraokular, namun tidak ditemukan korelasi yang jelas antara keparahan ektropion uvea dan keparahan glaukoma. Pada tipe onset neonatal, ditandai dengan glaukoma bilateral berat dan kadang resisten terhadap terapi.
