Konjenital üvea ektropiyonu (Congenital Ectropion Uveae: KÜE), doğumdan itibaren var olan üvea ektropiyonu ve trabekül ile Schlemm kanalının hipoplazisine bağlı sekonder glokom ile karakterize nadir bir hastalıktır. Diğer adları konjenital iris ektropiyon sendromu ve primer iris pigment epitel hiperplazisidir.
EGS kılavuzunda, KÜE (ektropiyon uveae), konjenital oküler malformasyonlarla ilişkili çocukluk çağı glokomunun bir tipi olarak sınıflandırılmıştır1). Axenfeld-Rieger anomalisi, Peters anomalisi, aniridi, persistan fetal vaskülatür ile birlikte edinsel olmayan oküler hastalıklara eşlik eden glokom grubunda yer alır1).
“Konjenital ektropiyon” terimi ilk kez 1869’da Colsman tarafından kullanılmış, ancak daha sonra tanımının iris kollartaları olduğu anlaşılmıştır. KÜE’yi doğru şekilde tanımlayan ilk raporlar 1891’de Wicherkiewicz ve 1896’da Spiro tarafından yapılmıştır.
Konjenital tip doğumdan itibaren mevcuttur ve ön kamaradaki primordial endotelin gerilememesine bağlıdır, ilerleyici değildir. Edinsel tip proliferatif diyabetik retinopati veya santral retinal ven tıkanıklığına eşlik eden fibrovasküler membranın traksiyonu sonucu oluşur ve altta yatan hastalık tedavi edilmezse ilerler. Konjenital tip tek taraflıdır ve çocuklarda görülürken, edinsel tip erişkinlerde daha sıktır.
CEU’ya eşlik eden glokomun başlangıcı genellikle yavaştır ve konjenital glokomun klasik triadı (lakrimasyon, fotofobi, blefarospazm) sıklıkla görülmez. Bebeklik döneminde anizokori olarak fark edilebilir.
Glokom ilerledikçe aşağıdaki geç dönem belirtileri ortaya çıkar:
CEU genellikle tek taraflı ortaya çıkar (çift taraflı vakalar da bildirilmiştir).
Glokom tanı yaşı raporlara göre 7 aylıktan 42 yaşına kadar değişir. Genellikle okul çağının sonlarından ergenliğe kadar tanı konur.
CEU’nun nedeni, ön kamarayı kaplayan primitif endotelin gerilememesidir. Bu gerilememenin, rahim içinde nöral krest dokusunun gelişim durmasından kaynaklandığı düşünülmektedir. Gerilememe, iris pigment epitelinin reaktif proliferasyonunu tetikleyerek irisin yüksek yapışmasına ve açı disgenezisine yol açar.
Gelişim durmasının tetikleyicisi belirlenmemiştir. Bazı yazarlar, nöral krest hücre göçünde defekte yol açan primer bir vasküler bozukluk hipotezini öne sürmektedir.
CEU’nun belirli bir kalıtım paterni yoktur ve çoğunlukla sistemik hastalıklarla ilişkili değildir. Ancak aşağıdaki hastalıklarla ilişki bildirilmiştir:
56 NF-1 hastasından oluşan bir kohortta, glokomlu 13 hastanın 8’inde üveal ektropiyon saptandı. Glokomsuz 43 hastanın sadece 4’ünde üveal ektropiyon vardı ve bunların tamamında kısmi açı tıkanıklığı görüldü.
Neonatal başlangıçlı CEU’da CYP1B1 geninde birden fazla mutasyon bildirilmiştir3). CYP1B1, primer konjenital glokom (PCG) sorumlu geni olarak bilinir ve konjenital ön kamara disgenezisi ile birlikte glokomla ilişkilidir3).
CEU esas olarak klinik tanıdır ve aşağıdaki üç faktöre dayanır:
Çocukluk çağı glokomu tanı kriterleri arasında göz içi basıncının 21 mmHg’nin üzerinde olması, C/D oranında ilerleyici artış, kornea çapında artış, aksiyel uzunlukta uzama ve glokomatöz optik nöropati ile uyumlu görme alanı defekti bulunur; bu kriterlerden en az ikisinin karşılanması durumunda tanı konur2). Bebeklerde ve küçük çocuklarda genel anestezi altında muayene gerekebilir1)2).
| Ayırıcı Tanılar | CEU’dan Farkı |
|---|---|
| ICE sendromu | Orta yaşlı kadınlarda sık görülür. Periferik ön sineşi mevcuttur |
| ARS | Bilateral. Otozomal dominant kalıtım |
| Primer konjenital glokom | Bilateral. Göz yaşarması, fotofobi, blefarospazm |
Her ikisi de tek taraflıdır ve pupil anormalliği gösterir, ancak ICE sendromu orta yaşlı kadınlarda daha sık görülür ve Schwalbe çizgisini aşan yüksek periferik iris ön yapışıklıkları (PAS) ile karakterizedir. CEU doğumdan itibaren mevcuttur ve periferik iris ön yapışıklığı görülmez. Ayrıca ICE ilerleyicidir, ancak CEU’daki üveal ektropion ilerleyici değildir.
CEU’nun kendisi için bir tedavi yoktur. Tedavi, eşlik eden sekonder glokomun yönetimine odaklanır1).
Cerrahiye köprü olarak veya cerrahi sonrası göz içi basıncı kontrolü için kullanılır.
CEU’da glokom tedavisi esas olarak cerrahi müdahale gerektirir1).
Birinci Seçenek
Trabekülektomi: Antimetabolit (mitomisin C) ile birlikte veya tek başına. CEU’da açı gelişim bozukluğu şiddetli olduğundan, gonyotominin başarı oranı primer konjenital glokoma göre belirgin şekilde düşüktür1).
Trabekülotomi: Kornea bulanıklığı olsun veya olmasın uygulanabilir. Kornea çapı artmış vakalarda sklera incedir ve perforasyona dikkat edilmelidir.
Dirençli Vakalar
Glokom Drenaj Cihazı (GDD): Birden fazla trabekülektomiye rağmen göz içi basıncı kontrol edilemiyorsa endikedir1).
Siliyer cisim ablasyonu: Diğer cerrahi seçenekler tükendiğinde son çare.
Primer konjenital glokomda gonyotominin başarı oranı 1 ay-2 yaş arasında %94 gibi yüksekken, CEU’da bu rakam beklenemez1).
CEU’da açı gelişim bozukluğu şiddetli olduğundan, gonyotominin başarı oranı primer konjenital glokoma (PCG) göre belirgin şekilde düşüktür. Çoğu vakada antimetabolitlerle birlikte trabekülektomi ilk seçenektir. Dirençli vakalarda glokom drenaj cihazı implantasyonu gerekebilir.
CEU’nun oluşum mekanizması, esas olarak iris pigment epitelinin reaktif proliferasyonu etrafında şekillenir. Bu proliferasyon, ön kamarayı kaplayan ilkel endotelin gerileme yetersizliği tarafından tetiklenir.
Gerileme yetersizliğinin mekanizması olarak, rahim içinde nöral krest dokusunun gelişim duraklaması öne sürülmüştür. Nöral krest hücreleri, ön kamaradaki kornea endoteli, trabekül ve iris stromasını oluşturan öncü hücrelerdir ve göçlerinin durması, tüm ön kamaranın gelişim bozukluğuna yol açar.
«CEU gelişiminde, nöral krest hücre göçünde defekte yol açan primer bir vasküler bozukluğun rol oynayabileceği düşünülmektedir»
Histopatolojik incelemede, iris ön stromasında fibrovasküler membran saptanan CEU olguları bildirilmiştir; bu bulgu, vasküler bozukluk ile nöral krest göç defekti arasındaki nedensel ilişkiyi desteklemektedir (Harasymowycz ve ark.).
NF-1 ile ilişkili CEU’da farklı bir mekanizma varsayılmaktadır. İrisin endotelyalizasyonu bir çekme kuvveti oluşturur ve iris pigment epiteli irisin ön yüzüne doğru çekilir. Bu değişiklik, iridokorneal adezyonlarla birlikte glokoma yol açar.
CEU’da glokomun temelinde, irisin yüksek insersiyonu ve trabeküler ağ ile Schlemm kanalının az gelişmesine bağlı aköz hümör çıkış direncinde artış vardır1). Çocukluk çağı glokomunda genel olarak, aköz hümör çıkışındaki azalma göz içi basıncında belirgin yükselmeye neden olur1)2).
CEU’da görme fonksiyon bozukluğu, glokomun şiddetiyle yakından ilişkilidir. Görme prognozu büyük ölçüde erken tanı ve göz içi basıncı yükselmesinin erken tedavisine bağlıdır, ancak üveal ektropiyon şiddeti ile glokom şiddeti arasında net bir korelasyon bulunamamıştır. Neonatal başlangıçlı tip, bilateral şiddetli glokom ile karakterizedir ve tedaviye dirençli olabilir.
