انقلاب العنبية الخلقي (Congenital Ectropion Uveae: CEU) هو مرض نادر يتميز بانقلاب العنبية الموجود منذ الولادة والزرق الثانوي الناتج عن تخلف نمو الشبكة التربيقية وقناة شليم. يُعرف أيضاً بمتلازمة انقلاب القزحية الخلقي أو تضخم الظهارة الصبغية للقزحية الأولي.
في إرشادات EGS، يُصنف CEU (ectropion uveae) كنوع من الزرق الطفلي المرتبط بتشوهات العين الخلقية 1). يُدرج ضمن الزرق المصاحب لأمراض العين غير المكتسبة، إلى جانب شذوذ أكسِنفيلد-ريجر، وشذوذ بيترز، وانعدام القزحية، والأوعية الجنينية المستمرة 1).
مصطلح “انقلاب خلقي” استُخدم لأول مرة من قبل كولسمان في عام 1869، ولكن تبين لاحقاً أن وصفه كان لنتوءات صغيرة في القزحية. أول تقرير دقيق عن CEU كان من قبل فيشركيفيتش في عام 1891 وسبيرو في عام 1896.
الانقلاب الخلقي موجود منذ الولادة، وينتج عن عدم تراجع البطانة البدائية في الغرفة الأمامية، وهو غير تقدمي. أما الانقلاب المكتسب فيحدث بسبب جر الغشاء الليفي الوعائي المرتبط باعتلال الشبكية السكري التكاثري أو انسداد الوريد الشبكي المركزي، ويتقدم ما لم يتم علاج المرض الأساسي. الانقلاب الخلقي أحادي الجانب ويظهر عند الأطفال، بينما الانقلاب المكتسب أكثر شيوعًا عند البالغين.
يميل الجلوكوما المصاحب لانقلاب العنبية الخلقي إلى الظهور متأخرًا، وغالبًا لا تظهر الثالوث النموذجي للجلوكوما الخلقية (الدموع، رهاب الضوء، تشنج الجفن). قد يُلاحظ في مرحلة الطفولة على شكل تفاوت في حجم الحدقتين.
عند تقدم الجلوكوما، تظهر الأعراض المتأخرة التالية:
عادةً ما يصيب انقلاب العنبية الخلقي عينًا واحدة (على الرغم من وجود تقارير عن إصابة ثنائية).
يتراوح عمر تشخيص الجلوكوما بين 7 أشهر و42 عامًا حسب التقارير. غالبًا ما يتم تشخيصه في أواخر مرحلة الطفولة إلى المراهقة.
سبب CEU هو عدم تراجع البطانة البدائية التي تغطي الغرفة الأمامية. يُعتقد أن عدم التراجع هذا ناتج عن توقف نمو نسيج العرف العصبي داخل الرحم. يؤدي عدم التراجع إلى تحفيز تكاثر تفاعلي للظهارة الصبغية للقزحية، مما يسبب التصاقًا عاليًا للقزحية وتخلفًا في زاوية العين.
لم يتم تحديد المحفز لتوقف النمو. يقترح بعض المؤلفين فرضية وجود اضطراب وعائي أولي يؤدي إلى عيب في هجرة خلايا العرف العصبي.
لا يوجد نمط وراثي محدد لـ CEU، وغالبًا لا يرتبط بأمراض جهازية. ومع ذلك، تم الإبلاغ عن ارتباطات مع الأمراض التالية:
في مجموعة مكونة من 56 مريضًا بـ NF-1، وُجد انقلاب العنبية لدى 8 من 13 مريضًا بالجلوكوما. من بين 43 مريضًا بدون جلوكوما، كان لدى 4 فقط انقلاب العنبية، وجميعهم كان لديهم انسداد زاوي جزئي.
في حالات CEU التي تظهر عند الولادة، تم الإبلاغ عن طفرات متعددة في جين CYP1B13). يُعرف CYP1B1 بأنه الجين المسبب لجلوكوما الأطفال الأولية (PCG) ويرتبط بالجلوكوما المصحوبة بتخلف خلقي في الغرفة الأمامية3).
يعتمد تشخيص CEU بشكل أساسي على التشخيص السريري، بناءً على العناصر الثلاثة التالية:
وفقًا لمعايير تشخيص الجلوكوما لدى الأطفال، يتم التشخيص عند استيفاء اثنين أو أكثر من المعايير التالية: ضغط العين >21 مم زئبق، تقدم في زيادة نسبة C/D، توسع قطر القرنية، زيادة طول المحور، وعيوب في مجال الرؤية تتوافق مع اعتلال العصب البصري الجلوكوماتي 2). قد يحتاج الرضع والأطفال الصغار إلى فحص تحت التخدير العام 1)2).
| التشخيص التفريقي | الفرق عن CEU |
|---|---|
| متلازمة ICE | تحدث غالبًا لدى النساء في منتصف العمر. يوجد التصاق أمامي محيطي للقزحية. |
| ARS | ثنائي. وراثة جسمية سائدة |
| الجلوكوما الخلقية الأولية | ثنائي. دمع، رهاب الضوء، تشنج الجفن |
كلاهما أحادي الجانب ويظهران شذوذًا في الحدقة، لكن متلازمة ICE تحدث غالبًا لدى النساء في منتصف العمر وتتميز بالتصاق قزحي أمامي محيطي مرتفع (PAS) يتجاوز خط شفالبه. CEU موجود منذ الولادة ولا يوجد التصاق قزحي أمامي محيطي. كما أن ICE تقدمية، بينما انقلاب الأديم العنبي في CEU غير تقدمي بحد ذاته.
لا يوجد علاج لـ CEU بحد ذاته. يركز العلاج على إدارة الجلوكوما الثانوية المصاحبة1).
يستخدم كجسر حتى الجراحة أو للتحكم في ضغط العين بعد الجراحة.
يتطلب علاج الجلوكوما في متلازمة خلل تنسج الأديم الباطن القرني عادةً تدخلاً جراحيًا1).
الخيار الأول
استئصال التربيق: مع أو بدون استخدام مضادات الأيض (مايتومايسين C). نظرًا لشدة خلل تنسج زاوية العين في متلازمة خلل تنسج الأديم الباطن القرني، فإن معدل نجاح بضع زاوية العين أقل بكثير من الجلوكوما الخلقية الأولية1)
شق التربيق: يمكن إجراؤه بغض النظر عن وجود عتامة القرنية. في حالات زيادة قطر القرنية، تكون الصلبة رقيقة ويجب الحذر من الانثقاب
الحالات المقاومة
جهاز تصريف الجلوكوما: يُستخدم في حالات عدم السيطرة على ضغط العين بعد عدة محاولات لجراحة التربيق1)
تدمير الجسم الهدبي: الخيار الأخير عند استنفاد الخيارات الجراحية الأخرى
معدل نجاح بضع زاوية العين في الجلوكوما الخلقية الأولية مرتفع بنسبة 94% بين عمر شهر واحد وسنتين، لكن لا يمكن توقع هذه النسبة في متلازمة خلل تنسج الأديم الباطن القرني1).
نظرًا لشدة خلل تنسج زاوية العين في متلازمة خلل تنسج الأديم الباطن القرني، فإن معدل نجاح بضع زاوية العين أقل بكثير من الجلوكوما الخلقية الأولية. في معظم الحالات، يكون استئصال التربيق مع مضادات الأيض هو الخيار الأول. في الحالات المقاومة، قد يكون من الضروري زرع جهاز تصريف الجلوكوما.
تعتمد آلية حدوث متلازمة خلل تنسج الأديم الباطن القرني على التكاثر التفاعلي للظهارة الصبغية للقزحية. يحدث هذا التكاثر بسبب عدم تراجع البطانة البدائية التي تغطي الغرفة الأمامية.
كآلية لعدم التراجع، يُقترح توقف نمو الأنسجة العصبية داخل الرحم. الخلايا العصبية هي خلايا سلفية تشكل بطانة القرنية والتربيق وسدى القزحية في الغرفة الأمامية، ويؤدي توقف هجرتها إلى خلل تنسج الغرفة الأمامية بأكملها.
«قد يكون هناك اضطراب وعائي أولي يؤدي إلى عيب في هجرة الخلايا العصبية القمية مسؤولاً عن حدوث CEU»
في الفحص النسيجي المرضي، تم الإبلاغ عن حالات CEU أظهرت وجود غشاء ليفي وعائي في سدى القزحية الأمامي، وهو ما يدعم العلاقة السببية بين الاضطراب الوعائي وعيب هجرة الخلايا العصبية القمية (Harasymowycz وآخرون).
في CEU المرتبط بالورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF-1)، يُفترض وجود آلية مختلفة. يؤدي تكون البطانة في القزحية إلى توليد قوة جر، مما يسحب الظهارة الصبغية للقزحية إلى السطح الأمامي للقزحية. يسبب هذا التغيير، إلى جانب التصاقات القزحية القرنية، الجلوكوما.
الجلوكوما في CEU ترجع أساسًا إلى زيادة مقاومة تدفق الخلط المائي بسبب الارتفاع العالي للقزحية ونقص تطور الشبكة التربيقية وقناة شليم 1). في جلوكوما الأطفال بشكل عام، يؤدي انخفاض تدفق الخلط المائي إلى ارتفاع ملحوظ في ضغط العين 1)2).
يرتبط الخلل الوظيفي البصري في CEU ارتباطًا وثيقًا بشدة الجلوكوما. يعتمد التشخيص البصري بشكل كبير على التشخيص المبكر والعلاج المبكر لارتفاع ضغط العين، ولكن لم يتم العثور على ارتباط واضح بين شدة انقلاب العنبية وشدة الجلوكوما. في النوع الذي يظهر عند الولادة، يتميز بجلوكوما ثنائية شديدة وقد يكون مقاومًا للعلاج.
