Lộn màng bồ đào bẩm sinh (Congenital Ectropion Uveae: CEU) là bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi lộn màng bồ đào tồn tại từ khi sinh và glôcôm thứ phát do thiểu sản bè củng mạc và ống Schlemm. Tên khác bao gồm hội chứng lộn mống mắt bẩm sinh và tăng sản biểu mô sắc tố mống mắt nguyên phát.
Trong hướng dẫn của EGS, CEU (ectropion uveae) được phân loại là một loại glôcôm trẻ em liên quan đến dị tật mắt bẩm sinh 1). Nó được bao gồm trong glôcôm kèm theo bệnh mắt không mắc phải, cùng với bất thường Axenfeld-Rieger, bất thường Peters, vô mống mắt và mạch máu thai nhi tồn tại 1).
Thuật ngữ “lộn bẩm sinh” lần đầu tiên được Colsman giới thiệu vào năm 1869, nhưng sau đó mô tả của ông được xác định là các gờ nhỏ trên mống mắt. Báo cáo đầu tiên mô tả chính xác CEU là của Wicherkiewicz năm 1891 và Spiro năm 1896.
Lộn màng bồ đào bẩm sinh có từ khi sinh ra, do sự thoái triển không hoàn toàn của nội mô nguyên thủy trong tiền phòng, và không tiến triển. Lộn màng bồ đào mắc phải xảy ra do sự kéo của màng xơ mạch liên quan đến bệnh võng mạc đái tháo đường tăng sinh hoặc tắc tĩnh mạch trung tâm võng mạc, và sẽ tiến triển trừ khi bệnh nền được điều trị. Lộn màng bồ đào bẩm sinh thường một bên và gặp ở trẻ em, trong khi lộn màng bồ đào mắc phải thường gặp ở người lớn.
Glôcôm kèm theo lộn màng bồ đào bẩm sinh có xu hướng khởi phát muộn, và bộ ba điển hình của glôcôm bẩm sinh (chảy nước mắt, sợ ánh sáng, co thắt mi mắt) thường không có. Ở trẻ sơ sinh, có thể được phát hiện dưới dạng đồng tử không đều.
Khi glôcôm tiến triển, các triệu chứng muộn sau đây xuất hiện:
Lộn màng bồ đào bẩm sinh thường xảy ra một bên (mặc dù có báo cáo về trường hợp hai bên).
Tuổi chẩn đoán glôcôm dao động từ 7 tháng đến 42 tuổi tùy theo báo cáo. Thường được chẩn đoán vào cuối tuổi học đường đến tuổi thiếu niên.
Nguyên nhân của CEU là sự thoái triển không hoàn toàn của nội mô nguyên thủy che phủ tiền phòng. Sự thoái triển không hoàn toàn này được cho là do ngừng phát triển của mô mào thần kinh trong tử cung. Sự thoái triển không hoàn toàn kích thích sự tăng sinh phản ứng của biểu mô sắc tố mống mắt, gây ra bám mống mắt cao và loạn sản góc.
Tác nhân gây ngừng phát triển chưa được xác định. Một số tác giả đề xuất giả thuyết về rối loạn mạch máu nguyên phát dẫn đến khiếm khuyết di chuyển của tế bào mào thần kinh.
CEU không có kiểu di truyền đặc hiệu và thường không liên quan đến bệnh toàn thân. Tuy nhiên, mối liên quan với các bệnh sau đã được báo cáo:
Trong một nhóm thuần tập gồm 56 bệnh nhân NF-1, lộn màng bồ đào được tìm thấy ở 8 trong số 13 bệnh nhân glôcôm. Trong số 43 bệnh nhân không bị glôcôm, chỉ có 4 người có lộn màng bồ đào, và tất cả đều có tắc góc một phần.
Trong CEU khởi phát ở trẻ sơ sinh, nhiều đột biến trên gen CYP1B1 đã được báo cáo3). CYP1B1 được biết đến là gen gây bệnh glôcôm bẩm sinh nguyên phát (PCG) và liên quan đến glôcôm kèm loạn sản tiền phòng bẩm sinh3).
CEU chủ yếu là chẩn đoán lâm sàng, dựa trên ba yếu tố sau:
Tiêu chuẩn chẩn đoán glôcôm ở trẻ em bao gồm hai hoặc nhiều hơn các tiêu chí sau: nhãn áp >21 mmHg, tiến triển tăng tỷ lệ C/D, tăng đường kính giác mạc, dài trục nhãn cầu, và khiếm khuyết thị trường phù hợp với bệnh thần kinh thị giác do glôcôm 2). Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, có thể cần khám dưới gây mê toàn thân 1)2).
| Chẩn đoán phân biệt | Khác biệt với CEU |
|---|---|
| Hội chứng ICE | Thường gặp ở phụ nữ trung niên. Có dính trước ngoại vi mống mắt. |
| ARS | Hai bên. Di truyền trội nhiễm sắc thể thường |
| Glôcôm bẩm sinh nguyên phát | Hai bên. Chảy nước mắt, sợ ánh sáng, co thắt mi mắt |
Cả hai đều một bên và có bất thường đồng tử, nhưng hội chứng ICE thường xảy ra ở phụ nữ trung niên và đặc trưng bởi dính mống mắt trước ngoại vi (PAS) cao vượt quá đường Schwalbe. CEU tồn tại từ khi sinh ra và không có dính mống mắt trước ngoại vi. ICE có tính tiến triển, trong khi hiện tượng lộn màng bồ đào trong CEU tự nó không tiến triển.
Không có phương pháp điều trị cho bản thân CEU. Điều trị tập trung vào quản lý glôcôm thứ phát đi kèm1).
Được sử dụng như cầu nối đến phẫu thuật hoặc để kiểm soát nhãn áp sau phẫu thuật.
Điều trị glôcôm trong CEU thường cần can thiệp phẫu thuật1).
Lựa chọn đầu tiên
Phẫu thuật cắt bè củng giác mạc: có hoặc không kết hợp thuốc kháng chuyển hóa (mitomycin C). Trong CEU, do loạn sản góc tiền phòng nặng, tỷ lệ thành công của phẫu thuật mở góc thấp hơn đáng kể so với glôcôm bẩm sinh nguyên phát1)
Phẫu thuật mở bè củng giác mạc: có thể thực hiện dù có hay không có đục giác mạc. Trong trường hợp đường kính giác mạc tăng, củng mạc mỏng và cần thận trọng tránh thủng
Trường hợp khó trị
Thiết bị dẫn lưu glôcôm (GDD): chỉ định khi kiểm soát nhãn áp kém sau nhiều lần phẫu thuật cắt bè1)
Phẫu thuật hủy thể mi: biện pháp cuối cùng khi các lựa chọn phẫu thuật khác đã cạn kiệt
Tỷ lệ thành công của phẫu thuật mở góc cho glôcôm bẩm sinh nguyên phát cao tới 94% ở độ tuổi từ 1 tháng đến 2 năm, nhưng con số này không thể mong đợi ở CEU1).
Trong CEU, do loạn sản góc tiền phòng nặng, tỷ lệ thành công của phẫu thuật mở góc thấp hơn đáng kể so với glôcôm bẩm sinh nguyên phát (PCG). Trong hầu hết các trường hợp, phẫu thuật cắt bè củng giác mạc kết hợp thuốc kháng chuyển hóa là lựa chọn đầu tiên. Trường hợp khó trị có thể cần cấy ghép thiết bị dẫn lưu glôcôm.
Cơ chế phát sinh CEU tập trung vào sự tăng sinh phản ứng của biểu mô sắc tố mống mắt. Sự tăng sinh này được kích hoạt bởi sự thoái triển không hoàn toàn của nội mô nguyên thủy lót tiền phòng.
Là cơ chế của sự thoái triển không hoàn toàn, sự ngừng phát triển của mô mào thần kinh trong tử cung được đề xuất. Tế bào mào thần kinh là tế bào tiền thân hình thành nội mô giác mạc, bè củng giác mạc và mô đệm mống mắt trong tiền phòng, và sự ngừng di chuyển của chúng dẫn đến loạn sản toàn bộ tiền phòng.
«Có thể có một rối loạn mạch máu nguyên phát dẫn đến khiếm khuyết di chuyển của tế bào mào thần kinh tham gia vào cơ chế bệnh sinh của CEU»
Trong kiểm tra mô bệnh học, đã có báo cáo về các trường hợp CEU có màng xơ mạch trong nhu mô mống mắt trước, một phát hiện hỗ trợ mối quan hệ nhân quả giữa rối loạn mạch máu và khiếm khuyết di chuyển tế bào mào thần kinh (Harasymowycz và cộng sự).
Trong CEU liên quan đến NF-1, một cơ chế khác được giả định. Sự nội mô hóa mống mắt tạo ra lực kéo, kéo biểu mô sắc tố mống mắt ra mặt trước của mống mắt. Sự thay đổi này, cùng với dính mống mắt-giác mạc, gây ra bệnh tăng nhãn áp.
Bệnh tăng nhãn áp trong CEU về cơ bản là do tăng sức cản dòng chảy thủy dịch do bám cao của mống mắt và giảm sản lưới bè và ống Schlemm 1). Trong bệnh tăng nhãn áp trẻ em nói chung, giảm dòng chảy thủy dịch dẫn đến tăng áp lực nội nhãn đáng kể 1)2).
Rối loạn chức năng thị giác trong CEU liên quan chặt chẽ đến mức độ nghiêm trọng của bệnh tăng nhãn áp. Tiên lượng thị lực phụ thuộc nhiều vào chẩn đoán sớm và điều trị sớm tăng áp lực nội nhãn, nhưng không tìm thấy mối tương quan rõ ràng giữa mức độ nghiêm trọng của lộn màng bồ đào và mức độ nghiêm trọng của bệnh tăng nhãn áp. Ở thể khởi phát sơ sinh, đặc trưng bởi tăng nhãn áp hai bên nặng và có thể kháng trị.
