Lộn màng bồ đào mắc phải (acquired ectropion uveae: AEU) là tình trạng biểu mô sắc tố mống mắt thoát vị hoặc nhô ra mặt trước của mống mắt. Còn được gọi là lộn mống mắt mắc phải (acquired iris ectropion). Thường xảy ra gần đồng tử, nhưng cũng có thể xảy ra ở các phần khác của mống mắt.
Lộn màng bồ đào có hai loại: bẩm sinh và mắc phải. Lộn màng bồ đào bẩm sinh (congenital ectropion uveae: CEU) do chậm phát triển tế bào mào thần kinh, thường không tiến triển. Ngược lại, AEU là thứ phát sau nhiều bệnh nền khác nhau như thiếu máu cục bộ, viêm, khối u, và diễn tiến tiến triển1).
AEU gặp thường xuyên hơn nhiều so với loại bẩm sinh. Tỷ lệ mắc thay đổi đáng kể tùy theo bệnh nền.
Bẩm sinh do chậm phát triển tế bào mào thần kinh, nhu mô và cơ thắt mống mắt bình thường, thường không tiến triển. Mắc phải do màng xơ mạch hoặc tăng sinh tế bào nội mô giác mạc kéo nhu mô và cơ thắt mống mắt ra trước, kèm dính mống mắt trước ngoại vi và tiến triển1). Xem phần «Sinh lý bệnh» để biết chi tiết.
Trong trường hợp nhẹ, có thể không có triệu chứng cơ năng. Nếu kèm tăng nhãn áp, các triệu chứng sau sẽ xuất hiện.
Ghi nhận các dấu hiệu tùy theo bệnh nền. Xác nhận các tình trạng gây tân mạch như tắc tĩnh mạch võng mạc, bệnh võng mạc đái tháo đường tăng sinh, bong võng mạc mạn tính, tắc động mạch.
Nguyên nhân của AEU rất đa dạng.
Thiếu máu cục bộ
Bệnh võng mạc đái tháo đường: NVI liên quan đến không tưới máu mao mạch võng mạc
Tắc tĩnh mạch trung tâm võng mạc (CRVO): Thường gặp ở thể thiếu máu cục bộ
Hội chứng thiếu máu mắt: Do bệnh tắc động mạch cảnh
Bong võng mạc mạn tính tăng sinh: Thiếu máu võng mạc kéo dài
Không thiếu máu cục bộ
Hội chứng ICE: Tăng sinh bất thường tế bào nội mô giác mạc
NF-1: Tăng sinh nội mô giác mạc + thâm nhiễm u sợi thần kinh1)
Chấn thương: Hình thành màng xơ sau chấn thương mắt do vật tù
Viêm: Viêm mống mắt và viêm màng bồ đào nặng
Khối u: U hắc tố mống mắt, khối u di căn
Viêm màng bồ đào là bệnh có tỷ lệ kết hợp với glôcôm cao, khoảng 20% bệnh nhân viêm màng bồ đào có glôcôm 3). Rối loạn thoát thủy dịch do viêm mống mắt-thể mi được phân loại thành thể cấp tính (tích tụ tế bào viêm ở bè, phù bè, tắc góc do sưng thể mi) và thể mạn tính (hình thành sẹo, phủ góc bằng mô màng) 2)3).
Tân mạch góc (rubeosis) do viêm mạn tính cũng gặp trong bệnh Behçet và viêm mống mắt-thể mi mạn tính ở trẻ em, và có thể gây lộn màng bồ đào mắc phải.
Khi bệnh võng mạc đái tháo đường tiến triển, thiếu máu cục bộ võng mạc gây tân mạch mống mắt, đây là nguyên nhân của lộn màng bồ đào mắc phải. Tuy nhiên, không phải tất cả bệnh nhân tiểu đường đều bị, và có thể phòng ngừa bằng cách kiểm soát đường huyết và huyết áp, cùng với khám đáy mắt định kỳ.
Chẩn đoán lộn màng bồ đào mắc phải chủ yếu dựa vào khám bằng đèn khe và soi góc tiền phòng.
Các bệnh cần phân biệt với AEU được trình bày dưới đây.
| Bệnh | Điểm phân biệt | Đặc điểm |
|---|---|---|
| Lộn màng bồ đào bẩm sinh | Không tiến triển, không có dính mống mắt trước ngoại vi | Mô đệm và cơ thắt bình thường |
| Hội chứng Axenfeld-Rieger | Hai mắt, kèm bất thường toàn thân | Vòng Schwalbe sau đặc trưng |
| Hội chứng ICE | Một mắt, thường gặp ở nữ | Tăng sinh bất thường tế bào nội mô giác mạc |
Trong ectropion màng bồ đào bẩm sinh, mô đệm mống mắt và cơ thắt vẫn bình thường, trong khi ở AEU, các cấu trúc này cũng bị đảo ngược, đây là điểm phân biệt quan trọng. Hội chứng Axenfeld-Rieger xảy ra ở cả hai mắt, đặc trưng bởi đường Schwalbe nằm phía trước rìa giác mạc (vòng phôi sau), và có thể kèm theo mất thính lực thần kinh giác quan và các bất thường về tim và sọ mặt.
Điều trị AEU dựa trên việc quản lý bệnh nền. Hệ thống điều trị cho NVI/NVG, nguyên nhân phổ biến nhất, được trình bày dưới đây.
Hướng dẫn của EGS (Phiên bản thứ 5) khuyến cáo điều trị NVG bằng cách giải quyết bệnh nền và thiếu máu cục bộ võng mạc, cùng với kiểm soát nhãn áp 2).
| Giai đoạn điều trị | Nội dung |
|---|---|
| Điều trị bệnh nền | Tiêm nội nhãn kháng VEGF, quang đông/lạnh đông võng mạc |
| Kiểm soát nhãn áp | Thuốc hạ áp (nhỏ mắt/toàn thân), phẫu thuật lọc (kết hợp kháng chuyển hóa), ống dẫn lưu, phá hủy thể mi |
Trong glôcôm viêm màng bồ đào liên quan đến viêm màng bồ đào, mục tiêu là điều trị đồng thời viêm và nhãn áp 2). Liệu pháp chống viêm bằng steroid (nhỏ mắt hoặc toàn thân) và quản lý nhãn áp bằng thuốc hạ áp được tiến hành song song. Bản thân steroid có thể gây tăng nhãn áp, do đó cần theo dõi cẩn thận 3).
Thuốc nhỏ mắt hạ áp được sử dụng theo thứ tự: thuốc chẹn beta, thuốc tương tự prostaglandin, thuốc ức chế carbonic anhydrase. Nếu nhãn áp tăng cao, thêm thuốc ức chế carbonic anhydrase đường uống hoặc truyền D-mannitol.
Phẫu thuật được xem xét khi nhãn áp không thể kiểm soát đầy đủ bằng thuốc (thuốc nhỏ mắt hạ áp, liệu pháp kháng VEGF). Trong glôcôm tân mạch, phẫu thuật dẫn lưu ống thường được chọn. Ngay cả trong các trường hợp tắc góc rộng như u xơ thần kinh loại 1, đã có báo cáo về kiểm soát nhãn áp tốt bằng phẫu thuật dẫn lưu ống 1).
AEU xảy ra trong nhiều bệnh nền khác nhau, nhưng có chung cơ chế bệnh sinh.
Cơ chế trung tâm là sự hình thành màng xơ mạch co rút trên bề mặt trước của mống mắt. Màng này kéo biểu mô sắc tố phía sau xung quanh rìa đồng tử, cơ thắt mống mắt và nhu mô mống mắt ra phía trước, gây ra hiện tượng cuộn do kéo. Đồng thời, nó che phủ và làm tắc lưới bè, gây tăng nhãn áp.
Trong NVG, thiếu máu cục bộ võng mạc dẫn đến sản xuất các yếu tố tạo mạch như VEGF, gây ra tân mạch bất thường trên bề mặt trước mống mắt (rubeosis iridis) 2). Ban đầu, có tăng nhãn áp góc mở, nhưng khi màng xơ mạch co rút, tiến triển thành tắc góc dính 2).
Rối loạn dẫn lưu thủy dịch do viêm màng bồ đào được phân loại thành cấp tính và mãn tính 3).
Khi dính mống mắt sau vòng quanh, xảy ra phồng mống mắt do block đồng tử, dẫn đến tăng nhãn áp thêm. Bản thân liệu pháp steroid cũng góp phần tăng nhãn áp ở một số bệnh nhân 2).
Trong NF-1, sự tăng sinh tế bào nội mô giác mạc tương tự hội chứng ICE được cho là nguyên nhân gây lộn màng bồ đào 1). Trong một nghiên cứu mô học của Edward và cộng sự, sự phát triển quá mức của tế bào nội mô giác mạc đã được xác nhận ở tất cả 5 mắt NF-1, và phân tích biểu hiện gen cho thấy mất neurofibromin (sản phẩm gen NF1) và tăng biểu hiện MAPK (protein kinase hoạt hóa mitogen) 1). Tế bào nội mô giác mạc xâm lấn lưới bè qua đường Schwalbe, gây ra hiện tượng Descemet hóa góc, teo mống mắt, lệch đồng tử và lộn màng bồ đào.
Cả hai đều có chung cơ chế là tăng sinh bất thường tế bào nội mô giác mạc xâm lấn góc và gây lộn màng bồ đào 1). Tuy nhiên, trong NF-1, tăng sinh nội mô là do mất neurofibromin, khác với hội chứng ICE ở cấp độ phân tử.
Esfandiari và cộng sự (2022) báo cáo một trường hợp AEU tiến triển kèm glôcôm góc đóng thứ phát liên quan đến NF-11). Một bé trai gốc Tây Ban Nha 11 tuổi, được phát hiện đồng tử bất thường nhẹ và lộn màng bồ đào lúc 3 tuổi. AEU lan rộng từ hướng 8 giờ đến 4 giờ, với tắc hoàn toàn góc trên. IOP ghi nhận 28 mmHg lúc 6 tuổi, đạt 35 mmHg lúc 9 tuổi dưới điều trị thuốc tối đa. Một mảnh ghép glôcôm Baerveldt (BGI 101-350) được đặt ở vùng mũi dưới, và kiểm soát IOP tốt (11-18 mmHg) đạt được trong 29 tháng sau phẫu thuật.
Trong cùng báo cáo, kính hiển vi đặc điểm sau phẫu thuật cho thấy mật độ tế bào nội mô giảm, đa dạng kích thước và đa hình thái ở giác mạc trên của mắt bị ảnh hưởng, được cho là ủng hộ giả thuyết tăng sinh tế bào nội mô giác mạc trong NF-11).
Kiểm tra mô bệnh học của năm mắt có NF-1 và glôcôm một bên xác nhận lộn màng bồ đào và tăng sinh quá mức nội mô giác mạc ở tất cả các trường hợp1). Phân tích biểu hiện gen ở một trường hợp cho thấy mất neurofibromin và tăng biểu hiện MAPK trong tế bào nội mô giác mạc. Giả thuyết được đưa ra rằng AEU là kết quả của sự tăng sinh tế bào nội mô giác mạc và xâm lấn góc.
Tính tiến triển của AEU trong NF-1 đã được quan sát từ thời thơ ấu đến dài hạn, cho thấy tầm quan trọng của việc đánh giá thường xuyên đoạn trước và theo dõi áp lực nội nhãn1).
