후천성 포도막 외반

한눈에 보는 포인트

1. 후천성 포도막외번이란?

후천성 포도막외번(acquired ectropion uveae: AEU)은 홍채색소상피가 홍채의 앞면으로 탈출하거나 돌출하는 병태입니다. 후천성 홍채외번(acquired iris ectropion)이라고도 합니다. 동공 부근에 호발하지만 홍채의 다른 부위에서도 발생할 수 있습니다.

포도막외번에는 선천성과 후천성이 있습니다. 선천성 포도막외번(congenital ectropion uveae: CEU)은 신경릉세포의 발달 지연으로 인해 발생하며 일반적으로 비진행성입니다. 반면 AEU는 허혈, 염증, 종양 등 다양한 기저 질환에 속발하여 진행성 경과를 보입니다¹⁾.

역학

AEU는 선천성보다 훨씬 더 자주 접하게 됩니다. 유병률은 기저 질환에 따라 크게 다릅니다.

신생혈관녹내장: 전방각 폐쇄기 및 절대 녹내장에서 가장 흔함
홍채흑색종: 전체의 7.6%(317예 중 24예). 미만성 흑색종에서는 84%(25예 중 21예)
허혈형 CRVO: 최대 60%에서 NVI 및 AEU 합병
ICE 증후군: 24.6%에서 발병. Cogan-Reese 증후군에서는 54.2%

Q 선천성과 후천성 포도막외번은 어떻게 다른가?

선천성은 신경릉세포의 발달 지연이 원인으로, 홍채 실질과 괄약근은 정상적으로 유지되며 일반적으로 비진행성입니다. 후천성은 섬유혈관막이나 각막내피세포 증식으로 인해 홍채 실질과 괄약근이 함께 앞쪽으로 견인되어 주변부 홍채전유착을 동반하며 진행합니다¹⁾. 자세한 내용은 「병태생리학」 항을 참조하십시오.

2. 주요 증상과 임상 소견

Hatami M, et al. Glaucoma in Ectropion Uveae Syndrome: A Case Report and Literature Review. Journal of Ophthalmic & Vision Research. 2019;14(3):370-375. Figure 2. PMCID: PMC6815341. License: CC BY.

세극등 사진. 왼쪽 눈의 홍채색소상피가 동공연에서 앞쪽으로 반전되어 포도막외번증을 보입니다. 전방각 이상 및 속발녹내장을 고려하는 단서가 됩니다.

자각 증상

경증 사례에서는 자각 증상이 없을 수 있습니다. 안압 상승이 동반되면 다음과 같은 증상이 나타납니다.

시야 흐림: 안압 상승이나 각막 부종에 따른 시력 저하
안통: 급성 안압 상승 시 심함
충혈: 모양체 충혈을 나타냄
눈부심: 홍채 변형이나 염증에 동반됨

임상 소견 (의사가 진찰로 확인하는 소견)

세극등 현미경 소견

동공연의 색소 변화: 분절상 색소 침착부터 동공 주위를 완전히 둘러싸는 편평한 색소 고리까지 다양함
동공 변형 (동공 편위): 견인에 의한 모양·크기의 왜곡
홍채 앞면의 섬유혈관막: NVI 합병례에서 관찰
각막 부종: 안압 상승이나 ICE 증후군과 관련

전방각경 검사 소견

각막신생혈관(NVA): 섬유주 위의 비정상 혈관
주변부 홍채 전유착(PAS): 각폐쇄 진행을 나타냄
NF-1에서는 홍채의 전방·편평 부착, 풍부한 홍채 돌기, 각의 색소 침착 증가가 보임¹⁾

안저 소견

기저 질환에 따른 소견을 보인다. 망막정맥폐쇄, 증식당뇨망막병증, 만성망막박리, 동맥폐쇄 등 신생혈관 형성의 원인이 된 병태가 확인된다.

3. 원인 및 위험 요인

AEU의 원인은 다양하다.

허혈성

당뇨망막병증: 망막모세혈관 비관류에 따른 NVI

망막중심정맥폐쇄(CRVO): 허혈형에서 고빈도

안허혈증후군: 경동맥폐쇄질환에 의함

증식성 만성망막박리: 장기간의 망막허혈

비허혈성

ICE 증후군: 각막내피세포의 이상 증식

NF-1: 각막내피증식 + 신경섬유종 침윤¹⁾

외상: 둔성 안외상 후 섬유막 형성

염증: 중증 홍채염/포도막염

종양: 홍색 흑색종, 전이성 종양

포도막염은 녹내장을 높은 비율로 동반하는 질환으로, 포도막염 환자의 약 20%에서 녹내장이 나타납니다³⁾. 홍채모양체염에 의한 방수 유출 장애는 급성형(염증 세포의 섬유주 침착, 섬유주 부종, 모양체 종창에 의한 전방각 폐쇄)과 만성형(반흔 형성, 막성 조직의 전방각 피복)으로 분류됩니다²⁾³⁾.

만성 염증에 의한 전방각의 신생혈관화(rubeosis)는 베체트병이나 소아 만성 홍채모양체염에서도 나타나며, AEU의 원인이 될 수 있습니다.

Q 당뇨병이 있으면 포도막 외반이 생기기 쉬운가요?

당뇨망막병증이 진행되면 망막 허혈로 인해 홍채 신생혈관(NVI)이 발생하고, 이것이 AEU의 원인이 됩니다. 그러나 모든 당뇨병 환자에게 발생하는 것은 아니며, 혈당과 혈압 관리 및 정기적인 안저 검사로 예방할 수 있습니다.

4. 진단 및 검사 방법

AEU의 진단은 주로 세극등 현미경 검사와 전방각경 검사로 이루어집니다.

세극등 현미경 검사: 홍채 앞면의 색소상피 탈출, 동공 변형, 홍채 앞면의 막성 조직 확인
전방각경 검사: 전방각 신생혈관(NVA), 주변부 홍채 전방 유착, 전방각 폐쇄 범위 평가
안압 측정: 속발 녹내장 평가
각막 내피 세포 검사: ICE 증후군이나 NF-1이 의심될 때 시행합니다. NF-1에서는 각막 내피 세포 밀도 감소, 다형성(polymegathism, 세포 면적 불균일), 다형성(pleomorphism, 세포 형태 불균일)이 나타날 수 있습니다¹⁾
안저검사: 기저 질환(망막 허혈, 종양 등) 확인
형광 안저 조영술: 망막 모세혈관 비관류 영역 평가

감별 진단

AEU와 감별해야 할 질환은 다음과 같습니다.

질환	감별 포인트	특징
선천성 포도막 외반	비진행성, 주변부 홍채 전유착 없음	실질 및 괄약근 정상
Axenfeld-Rieger 증후군	양안성, 전신 이상 동반	후방 태생환이 특징적
ICE 증후군	단안성, 여성에 많음	각막 내피세포의 이상 증식

선천성 포도막외반에서는 홍채 실질과 괄약근이 정상으로 유지되는 반면, AEU에서는 이러한 구조도 반전된다는 점이 중요한 감별점입니다. Axenfeld-Rieger 증후군은 양안성이며, 슈발베선이 각막 윤부보다 앞쪽에 위치하는 후방 태생환을 특징으로 하고, 감각신경성 난청이나 심장/두개안면 이상을 동반할 수 있습니다.

5. 표준 치료법

AEU의 치료는 기저 질환에 대한 대응이 원칙입니다. 가장 빈번한 원인인 NVI/NVG에 대한 치료 체계를 아래에 제시합니다.

신생혈관녹내장의 치료

EGS 가이드라인(제5판)에서는 NVG의 치료를 기저 질환/망막 허혈에 대한 치료와 안압 관리로 나누어 권장하고 있습니다 ²⁾.

치료 단계	내용
기저 질환 치료	항VEGF 유리체내 주사, 망막 광응고/냉동응고
안압 관리	안압하강제(점안/전신), 여과 수술(항대사제 병용), 튜브 션트, 섬모체 파괴술

항VEGF 유리체내 주사: NVI의 퇴축을 촉진합니다. 단기 효과이며, 근본적 치료와 병용합니다.
범망막광응고술(PRP): 주변 망막 모세혈관 비관류 영역을 처리하여 NVI 및 NVA의 장기적 퇴축을 도모합니다.
안압하강제: 베타차단제, 탄산탈수효소억제제(점안/경구), 프로스타글란딘 관련 약물을 사용합니다.
축동제(미오틱스): NVG에서는 금기입니다 ²⁾.
여과 수술: 항대사제(마이토마이신 C, 5-FU)를 병용한 섬유주절제술. 신생혈관 활동이 진정되면 비교적 좋은 예후를 기대할 수 있습니다 ²⁾
튜브 션트 수술: 약물 치료에 저항하는 경우 권장됩니다. 신생혈관녹내장에서는 장관 장치(Baerveldt 등)가 일반적으로 선택됩니다 ²⁾
섬모체 파괴술: 다른 수술이 어려운 경우 고려

포도막염성 녹내장의 치료

포도막염에 동반된 AEU에서는 염증과 안압을 동시에 치료하는 것이 목표입니다 ²⁾. 스테로이드제(점안 및 전신 투여)를 통한 항염증 치료와 강압제를 통한 안압 관리를 병행합니다. 스테로이드제 자체가 안압 상승을 유발할 수 있으므로 주의 깊은 경과 관찰이 필요합니다 ³⁾.

강압 점안약은 베타 차단제, 프로스타글란딘 관련 약물, 탄산탈수효소 억제제 순서로 사용합니다. 안압 상승이 심한 경우 탄산탈수효소 억제제 경구 투여, D-만니톨 정맥 주입을 추가합니다.

기타 기저 질환의 대응

안허혈 증후군: 경동맥 플라크 제거술이나 스텐트 삽입술을 통한 경동맥 폐쇄 질환의 관리
황반 부종 동반 예: 스테로이드 점안, NSAIDs, 유리체강내 스테로이드/항VEGF 투여
홍채 흑색종: 종양에 대한 적절한 치료(절제, 방사선 요법 등)

Q 수술이 필요한 경우는?

약물 요법(강압 점안약, 항VEGF 요법)으로 안압이 충분히 조절되지 않는 경우 수술을 고려합니다. 신생혈관녹내장에서는 튜브 션트 수술이 일반적으로 선택됩니다. NF-1과 같이 전방각이 광범위하게 폐쇄된 증례에서도 튜브 션트 수술로 좋은 안압 조절을 얻었다는 보고가 있습니다 ¹⁾.

6. 병태생리학·상세한 발병 기전

AEU는 다양한 기저 질환에서 발생하지만 공통된 병태생리 기전을 가집니다.

섬유혈관막 형성에 의한 견인 기전

핵심 기전은 홍채 앞면에 **수축성 섬유혈관막(fibrovascular membrane)**이 형성되는 것입니다. 이 막이 동공 가장자리 주변의 후방 색소상피, 홍채 괄약근, 홍채 실질을 앞쪽으로 당겨 말리게 합니다(tractional curling). 동시에 섬유주를 덮고 폐쇄하여 안압 상승을 유발합니다.

NVG에서는 망막 허혈로 인해 VEGF 등의 혈관신생 촉진 인자가 생성되어 홍채 앞면에 비정상적인 신생혈관이 생깁니다(홍채 루베오시스) ²⁾. 초기에는 개방각형 안압 상승을 보이지만, 섬유혈관막이 수축함에 따라 유착성 방각 폐쇄로 진행됩니다 ²⁾.

포도막염성 녹내장의 기전

포도막염에 의한 방수 유출 장애는 급성형과 만성형으로 분류됩니다 ³⁾.

급성형(보통 가역적): 염증 세포의 섬유주 간극 축적, 섬유주 부종, 섬모체 종창으로 인한 방각 폐쇄
만성형: 방각의 반흔 형성, 막성 조직에 의한 방각 피복

홍채 후유착이 전주위에 걸쳐 발생하면 동공 차단에 의한 홍채 팽윤(iris bombe)이 생겨 추가적인 안압 상승을 초래합니다. 스테로이드 치료 자체도 일부 환자에서 안압 상승에 기여합니다 ²⁾.

NF-1의 특수 기전

NF-1에서는 ICE 증후군과 유사한 각막 내피 세포 증식이 포도막 외반의 원인으로 생각됩니다 ¹⁾. Edward 등의 조직학적 연구에서 NF-1 환자 5안 모두에서 각막 내피 세포 과성장이 확인되었고, 유전자 발현 분석에서 neurofibromin(NF1 유전자 산물) 소실과 MAPK(유사분열 촉진 인자 활성화 단백질 키나제) 발현 증가가 나타났습니다 ¹⁾. 각막 내피 세포가 슈발베 선을 넘어 섬유주로 침입하여 방각의 데스메막화(Descemetization), 홍채 위축, 동공 편위, 포도막 외반을 유발합니다.

Q ICE 증후군과 NF-1에 의한 포도막 외반의 기전은 공통적인가요?

둘 다 각막 내피 세포의 비정상적 증식이 방각으로 침입하여 포도막 외반을 유발한다는 공통 기전을 가집니다 ¹⁾. 그러나 NF-1에서는 neurofibromin 소실에 의한 내피 세포 증식이며, ICE 증후군과 분자 수준의 원인이 다릅니다.

7. 최신 연구와 향후 전망(연구 단계 보고)

NF-1에서 진행성 포도막외번의 장기 경과

Esfandiari 등(2022)은 NF-1에 동반된 진행성 AEU와 속발성 폐쇄각녹내장 1예를 보고하였다¹⁾. 3세 때 경도의 동공 불규칙과 포도막외번이 관찰된 11세 히스패닉계 남아에서 AEU는 8시 방향에서 4시 방향으로 확장되었고, 상방 각은 완전히 폐쇄되었다. 6세 때 안압 28 mmHg를 기록하였고, 9세 때 최대 약물 요법 하에서 안압 35 mmHg에 도달하였다. 하비측에 Baerveldt 녹내장 임플란트(BGI 101-350)를 삽입하였고, 수술 후 29개월 동안 안압 11-18 mmHg의 양호한 조절이 이루어졌다.

동 보고에서 수술 후 경면현미경검사로 이환안 상방 각막에 내피세포 밀도 감소, 다형성증, 다형태증이 확인되었으며, 이는 NF-1에서 각막내피세포 증식 가설을 지지하는 소견으로 간주되었다¹⁾.

NF-1의 녹내장 기전에 관한 병리학적 소견

NF-1과 편측성 녹내장을 가진 5안의 조직병리학적 검사에서 전례에서 포도막외번과 각막내피 과성장이 확인되었다¹⁾. 1예의 유전자 발현 분석에서는 각막내피세포에서 신경섬유종증 단백질 소실과 MAPK 발현 증가가 나타났다. AEU가 각막내피세포 증식과 각 침입의 결과로 발생한다는 가설이 제기되고 있다.

NF-1에서 AEU의 진행성은 소아기부터 장기간에 걸쳐 관찰되며, 정기적인 전안부 평가와 안압 모니터링의 중요성이 시사된다¹⁾.

8. 참고문헌

Esfandiari H, Lasky Zeid J, Tanna AP. Progressive ectropion uveae and secondary angle-closure glaucoma in type 1 neurofibromatosis. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;25:101345.
European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. Br J Ophthalmol. 2025.
Siddique SS, Suelves AM, Baheti U, Foster CS. Glaucoma and uveitis. Surv Ophthalmol. 2013;58(1):1-10.