ภาวะหนังตาคว่ำยูเวียแต่กำเนิด (Congenital Ectropion Uveae: CEU) เป็นโรคหายากที่มีลักษณะเฉพาะคือหนังตาคว่ำยูเวียที่มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดและต้อหินทุติยภูมิจากการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของทราบีคิวลาร์เมชเวิร์กและคลองชเลมม์ ชื่ออื่น ได้แก่ กลุ่มอาการหนังตาคว่ำม่านตาแต่กำเนิด และภาวะเยื่อบุผิวสีม่านตาเจริญเกินปฐมภูมิ
ในแนวทางของ EGS จัดให้ CEU (ectropion uveae) เป็นต้อหินในเด็กชนิดหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของดวงตาแต่กำเนิด 1) รวมอยู่ในต้อหินที่เกิดร่วมกับโรคตาที่ไม่ใช่จากภายนอก ร่วมกับความผิดปกติของแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์ ความผิดปกติของปีเตอร์ส ภาวะไม่มีม่านตา และหลอดเลือดของทารกในครรภ์ที่คงอยู่ 1)
คำว่า “หนังตาคว่ำแต่กำเนิด” ถูกนำมาใช้ครั้งแรกโดย Colsman ในปี ค.ศ. 1869 แต่ต่อมาพบว่าคำอธิบายของเขาหมายถึงสันเล็กๆ บนม่านตา รายงานแรกที่อธิบาย CEU อย่างถูกต้องคือโดย Wicherkiewicz ในปี ค.ศ. 1891 และ Spiro ในปี ค.ศ. 1896
ชนิดแต่กำเนิดมีตั้งแต่แรกเกิด เกิดจากการถดถอยที่ไม่สมบูรณ์ของเอ็นโดทีเลียมดั้งเดิมในช่องหน้าม่านตา และไม่ลุกลาม ชนิดที่ได้มาเกิดจากการดึงรั้งของเยื่อพังผืดและหลอดเลือดที่เกี่ยวข้องกับจอประสาทตาเสื่อมจากเบาหวานชนิด proliferative หรือการอุดตันของหลอดเลือดดำจอประสาทตาส่วนกลาง และจะลุกลามหากไม่รักษาโรคพื้นเดิม ชนิดแต่กำเนิดเป็นข้างเดียวและพบในเด็ก ส่วนชนิดที่ได้มาพบมากในผู้ใหญ่
ต้อหินที่เกิดร่วมกับ ectropion uveae แต่กำเนิดมักเกิดขึ้นช้า และมักไม่พบสามอาการหลักของต้อหินแต่กำเนิด (น้ำตาไหล กลัวแสง หนังตากระตุก) ในวัยทารกอาจสังเกตพบเป็นรูม่านตาไม่เท่ากัน
เมื่อต้อหินลุกลาม จะมีอาการระยะหลังดังนี้:
ectropion uveae แต่กำเนิดมักเกิด ข้างเดียว (แม้จะมีรายงานพบสองข้าง)
อายุที่วินิจฉัยต้อหินมีตั้งแต่ 7 เดือนถึง 42 ปีตามรายงาน มักได้รับการวินิจฉัยในช่วงปลายวัยเรียนถึงวัยรุ่น
สาเหตุของ CEU คือ ความล้มเหลวในการถดถอยของเยื่อบุชั้นในดั้งเดิม ที่ปกคลุมช่องหน้าม่านตา ความล้มเหลวในการถดถอยนี้เชื่อว่าเกิดจาก การหยุดการพัฒนาของเนื้อเยื่อ neural crest ภายในมดลูก ความล้มเหลวในการถดถอยกระตุ้นให้เกิดการเพิ่มจำนวนแบบปฏิกิริยาของเยื่อบุผิวเม็ดสีม่านตา ทำให้ม่านตาเกาะสูงและมุมตาเจริญผิดปกติ
ยังไม่มีการระบุตัวกระตุ้นให้เกิดการหยุดการพัฒนา ผู้เขียนบางคนเสนอสมมติฐานเกี่ยวกับความผิดปกติของหลอดเลือดปฐมภูมิที่นำไปสู่ความบกพร่องในการเคลื่อนที่ของเซลล์ neural crest
CEU ไม่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่จำเพาะ และมักไม่เกี่ยวข้องกับโรคทางระบบ อย่างไรก็ตาม มีรายงานความสัมพันธ์กับโรคต่อไปนี้:
ในกลุ่มผู้ป่วย NF-1 จำนวน 56 ราย พบการพลิกกลับของยูเวียใน 8 ใน 13 รายที่เป็นต้อหิน จาก 43 รายที่ไม่มีต้อหิน มีเพียง 4 รายที่มีการพลิกกลับของยูเวีย และทั้งหมดมีมุมตาอุดตันบางส่วน
ใน CEU ที่เริ่มมีอาการในทารกแรกเกิด มีรายงาน การกลายพันธุ์หลายตำแหน่งในยีน CYP1B13) CYP1B1 เป็นที่รู้จักในฐานะยีนที่ก่อให้เกิดโรคต้อหินแต่กำเนิดปฐมภูมิ (PCG) และเกี่ยวข้องกับต้อหินที่มาพร้อมกับความผิดปกติของช่องหน้าม่านตาแต่กำเนิด3)
CEU เป็น การวินิจฉัยทางคลินิก เป็นหลัก โดยอาศัยองค์ประกอบ 3 ประการดังนี้:
เกณฑ์การวินิจฉัยโรคต้อหินในเด็กประกอบด้วยสองข้อขึ้นไปจากต่อไปนี้: ความดันลูกตา >21 มิลลิเมตรปรอท, การเพิ่มขึ้นของอัตราส่วน C/D ที่ดำเนินไป, การเพิ่มขึ้นของเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตา, การยืดของความยาวแกนลูกตา, และความบกพร่องของลานสายตาที่สอดคล้องกับโรคเส้นประสาทตาจากต้อหิน 2) ในทารกและเด็กเล็ก อาจจำเป็นต้องตรวจภายใต้การดมยาสลบ 1)2).
| โรคที่ต้องวินิจฉัยแยก | ความแตกต่างจาก CEU |
|---|---|
| กลุ่มอาการ ICE | พบบ่อยในสตรีวัยกลางคน มีการยึดเกาะของม่านตาส่วนปลายด้านหน้า |
| ARS | ทั้งสองข้าง ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมเด่น |
| โรคต้อหินแต่กำเนิดปฐมภูมิ | ทั้งสองข้าง น้ำตาไหล กลัวแสง หนังตากระตุก |
ทั้งสองเป็นข้างเดียวและมีความผิดปกติของรูม่านตา แต่กลุ่มอาการ ICE มักเกิดในหญิงวัยกลางคนและมีลักษณะเฉพาะคือการยึดเกาะของม่านตาส่วนปลาย (PAS) สูงเกินเส้นชวาลเบอ CEU มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดและไม่พบการยึดเกาะของม่านตาส่วนปลาย นอกจากนี้ ICE เป็นโรคที่ดำเนินไปเรื่อยๆ ในขณะที่การพลิกกลับของยูเวียใน CEU เองไม่ดำเนินไป
ไม่มีการรักษาสำหรับ CEU โดยตรง การรักษามุ่งเน้นที่ การจัดการโรคต้อหินทุติยภูมิ ที่เกิดร่วม1).
ใช้เป็นสะพานเชื่อมไปสู่การผ่าตัด หรือเพื่อควบคุมความดันลูกตาหลังผ่าตัด
การรักษาโรคต้อหินใน CEU โดยทั่วไปจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด1)
ทางเลือกแรก
การตัดท่อระบายน้ำ (Trabeculectomy): ร่วมกับหรือไม่ร่วมกับยาต้านเมแทบอไลต์ (ไมโตมัยซิน C) ใน CEU เนื่องจากความผิดปกติของมุมลูกตาอย่างรุนแรง อัตราความสำเร็จของการผ่าตัดเปิดมุม (goniotomy) จึงต่ำกว่าต้อหินแต่กำเนิดปฐมภูมิอย่างมาก1)
การผ่าตัดเปิดท่อระบายน้ำ (Trabeculotomy): สามารถทำได้ไม่ว่าจะมีหรือไม่มีต้อกระจกที่กระจกตา ในกรณีที่เส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตาเพิ่มขึ้น ตาขาวจะบางและต้องระวังการทะลุ
กรณีดื้อต่อการรักษา
อุปกรณ์ระบายน้ำต้อหิน (GDD): ใช้ในกรณีที่ควบคุมความดันลูกตาได้ไม่ดีหลังการผ่าตัดตัดท่อระบายน้ำหลายครั้ง1)
การทำลายซิลิอารีบอดี้ (Cyclodestruction): ทางเลือกสุดท้ายเมื่อหมดทางเลือกการผ่าตัดอื่น
อัตราความสำเร็จของการผ่าตัดเปิดมุมสำหรับต้อหินแต่กำเนิดปฐมภูมิสูงถึง 94% ในช่วงอายุ 1 เดือนถึง 2 ปี แต่ไม่สามารถคาดหวังตัวเลขนี้ใน CEU ได้1)
ใน CEU เนื่องจากความผิดปกติของมุมลูกตาอย่างรุนแรง อัตราความสำเร็จของการผ่าตัดเปิดมุมจึงต่ำกว่าต้อหินแต่กำเนิดปฐมภูมิ (PCG) อย่างมาก ในกรณีส่วนใหญ่ การตัดท่อระบายน้ำร่วมกับยาต้านเมแทบอไลต์เป็นทางเลือกแรก ในกรณีดื้อต่อการรักษา อาจจำเป็นต้องปลูกถ่ายอุปกรณ์ระบายน้ำต้อหิน
กลไกการเกิด CEU เน้นที่ การเพิ่มจำนวนแบบปฏิกิริยาของเยื่อบุผิวเม็ดสีม่านตา การเพิ่มจำนวนนี้เกิดจากการถดถอยที่ไม่สมบูรณ์ของเอ็นโดทีเลียมดั้งเดิมที่บุผนังช่องหน้าม่านตา
กลไกของการถดถอยที่ไม่สมบูรณ์นั้น เสนอว่าเกิดจาก การหยุดการพัฒนาเนื้อเยื่อประสาทคริสต้า ในมดลูก เซลล์ประสาทคริสต้าเป็นเซลล์ตั้งต้นที่สร้างเอ็นโดทีเลียมกระจกตา ท่อระบายน้ำ และสโตรมาของม่านตาในช่องหน้าม่านตา และการหยุดการเคลื่อนที่ของเซลล์เหล่านี้นำไปสู่ความผิดปกติของช่องหน้าม่านตาทั้งหมด
«มีความเป็นไปได้ว่าความผิดปกติของหลอดเลือดปฐมภูมิที่นำไปสู่ความบกพร่องในการเคลื่อนย้ายของเซลล์ประสาทคริสต้ามีส่วนเกี่ยวข้องในการเกิดโรคของ CEU»
ในการตรวจทางจุลพยาธิวิทยา มีรายงานผู้ป่วย CEU ที่พบเยื่อเส้นใยหลอดเลือดในสโตรมาของม่านตาส่วนหน้า ซึ่งเป็นข้อค้นพบที่สนับสนุนความสัมพันธ์เชิงสาเหตุระหว่างความผิดปกติของหลอดเลือดและความบกพร่องในการเคลื่อนย้ายของเซลล์ประสาทคริสตา (Harasymowycz และคณะ)
ใน CEU ที่เกี่ยวข้องกับ NF-1 สันนิษฐานว่ามีกลไกที่แตกต่างกัน การเกิดเยื่อบุผนังหลอดเลือดของม่านตาทำให้เกิดแรงดึง ซึ่งดึงเยื่อบุผิวเม็ดสีของม่านตาไปยังผิวหน้าของม่านตา การเปลี่ยนแปลงนี้ร่วมกับการยึดติดระหว่างม่านตากับกระจกตาทำให้เกิดโรคต้อหิน
โรคต้อหินใน CEU โดยพื้นฐานแล้วเกิดจากความต้านทานต่อการไหลของอารมณ์ขันน้ำที่เพิ่มขึ้นเนื่องจากการเกาะของม่านตาที่สูงและการเจริญเติบโตไม่เต็มที่ของ trabecular meshwork และคลองชเลมม์ 1) ในโรคต้อหินในเด็กโดยทั่วไป การไหลของอารมณ์ขันน้ำที่ลดลงทำให้ความดันลูกตาเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ 1)2)
ความผิดปกติของการมองเห็นใน CEU สัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับความรุนแรงของโรคต้อหิน การพยากรณ์โรคการมองเห็นขึ้นอยู่กับการวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาความดันลูกตาที่สูงขึ้นตั้งแต่เนิ่นๆ อย่างมาก แต่ไม่พบความสัมพันธ์ที่ชัดเจนระหว่างความรุนแรงของ ectropion uveae และความรุนแรงของโรคต้อหิน ในชนิดที่เริ่มมีอาการในทารกแรกเกิด มีลักษณะเป็นโรคต้อหินสองข้างที่รุนแรงและอาจดื้อต่อการรักษา
