กลุ่มอาการ ICE (กลุ่มอาการเยื่อบุผิวม่านตา-กระจกตา)

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

กลุ่มอาการ ICE เป็นโรคตาเดียวที่เกิดจากการเพิ่มจำนวนและการเคลื่อนย้ายที่ผิดปกติของเซลล์เยื่อบุผิวดวงตา ทำให้เกิดอาการบวมน้ำที่กระจกตา ฝ่อของม่านตา และต้อหินมุมปิดทุติยภูมิ
แบ่งเป็น 3 ชนิดทางคลินิก (ม่านตาฝ่อแบบลุกลาม, กลุ่มอาการแชนด์เลอร์, กลุ่มอาการโคแกน-รีส) ซึ่งมีลักษณะเด่นคือการผิดรูปของม่านตา อาการบวมน้ำที่กระจกตา และก้อนที่ม่านตาตามลำดับ
พบมากในผู้หญิง อายุเริ่มต้น 30-40 ปี ไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ต้อหินเกิดขึ้นในประมาณ 50% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการ ICE พบบ่อยที่สุดในชนิดม่านตาฝ่อแบบลุกลาม
การยืนยันเซลล์ ICE ที่มีบริเวณมืดภายในเซลล์ด้วยกล้องจุลทรรศน์สเปคิวลาร์เป็นกุญแจสำคัญในการวินิจฉัย ²⁾
การรักษาด้วยยามักดื้อยาในระยะยาว และการผ่าตัดท่อระบายให้ผลลัพธ์ระยะยาวดีกว่าการตัดทrabeculum ⁵⁾⁶⁾
สำหรับภาวะกระจกตาเสียสมดุล การปลูกถ่ายเยื่อบุผิวดวงตาเช่น DSAEK/DMEK เป็นข้อบ่งชี้ ¹⁾⁷⁾

1. กลุ่มอาการ ICE คืออะไร

กลุ่มอาการ ICE (iridocorneal endothelial syndrome) เป็นโรคที่เซลล์เยื่อบุผิวดวงตาที่ผิดปกติขยายตัวพร้อมกับเนื้อเยื่อเยื่อบางๆ ไปยังมุมตาและม่านตา ทำให้เกิดการอุดตันของ trabecular meshwork และความดันลูกตาสูงขึ้น ความผิดปกติของเยื่อบุผิวดวงตาทำให้เกิดอาการบวมน้ำที่กระจกตา และการหดตัวของเนื้อเยื่อเยื่อบางๆ ทำให้เกิดความผิดปกติของม่านตาและการยึดติดของม่านตาส่วนหน้าส่วนปลาย (PAS)

เกิดข้างเดียวในผู้หญิงอายุ 30-40 ปี ²⁾ ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เป็นแบบประปราย ประวัติครอบครัวพบได้น้อย และไม่มีความสัมพันธ์ที่สอดคล้องกับโรคตาอื่นหรือโรคทางระบบ

กลุ่มอาการ ICE แบ่งออกเป็น 3 ชนิดทางคลินิกตามสภาพความผิดปกติของม่านตา

ฝ่อม่านตาแบบลุกลาม (progressive iris atrophy): มีลักษณะเด่นคือม่านตาฝ่ออย่างชัดเจน รูม่านตาเบี่ยง เยื่อยูเวียพลิกกลับ และมีรูม่านตาหลายรู มักพบร่วมกับต้อหินมากที่สุด
กลุ่มอาการแชนด์เลอร์ (Chandler syndrome): พบบ่อยที่สุด (ประมาณ 50%) อาการเด่นคือกระจกตาบวมน้ำเนื่องจากเยื่อบุผิวกระจกตาทำงานผิดปกติ ส่วนรูม่านตาเบี่ยงและม่านตาฝ่อมีเล็กน้อย แม้ความดันลูกตาเพิ่มขึ้นเล็กน้อยก็ทำให้กระจกตาบวมน้ำได้ง่าย
กลุ่มอาการโคแกน-รีส (Cogan-Reese syndrome) (กลุ่มอาการปานม่านตา): มีลักษณะเด่นคือก้อนมีสีบนผิวหน้าของม่านตา มีสองชนิด: ก้อนมีก้านและรอยโรคสีแบน ⁴⁾ เป็นชนิดย่อยที่พบได้น้อยที่สุด

กลุ่มอาการ ICE เป็นข้างเดียวและเป็นแบบประปราย ซึ่งเป็นจุดแยกที่ง่ายที่สุดจากโรคกระจกตาเสื่อมชนิดพอลิมอร์ฟัสหลัง (PPMD) ที่เป็นสองข้างและถ่ายทอดแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์ และกลุ่มอาการแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์

Q จะแยกความแตกต่างของกลุ่มอาการ ICE ทั้งสามชนิดได้อย่างไร?

การแยกความแตกต่างของทั้งสามชนิดขึ้นอยู่กับผลการตรวจทางคลินิกของม่านตาและกระจกตาเป็นหลัก ฝ่อม่านตาแบบลุกลามมีลักษณะหลายรูม่านตา รูม่านตาเบี่ยง รูม่านตา เยื่อยูเวียพลิกกลับ และมักพบร่วมกับต้อหินมากที่สุด กลุ่มอาการแชนด์เลอร์มีอาการเด่นคือกระจกตาบวมน้ำโดยมีการเปลี่ยนแปลงของม่านตาเล็กน้อย ไม่มีรูม่านตา และความสูงของ PAS ต่ำ กลุ่มอาการโคแกน-รีสมีลักษณะเด่นคือก้อนมีก้านหรือรอยโรคสีแบนบนผิวหน้าของม่านตา และมักไม่มีม่านตาฝ่อ ทุกชนิดมีพยาธิสรีรวิทยาพื้นฐานร่วมกัน และแผนการรักษาเหมือนกัน

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

การมองเห็นลดลงข้างเดียว (ตามัวเนื่องจากกระจกตาบวมน้ำ) เป็นอาการเริ่มแรกที่พบบ่อยที่สุด อาจมีอาการกลัวแสงหรือปวด ผู้ป่วยอาจมาพบแพทย์เนื่องจากสังเกตเห็นความผิดปกติของรูปลักษณ์ เช่น รูม่านตาเบี่ยงหรือม่านตาสองสี อาการปวดจากกระจกตาบวมน้ำปนกับอาการปวดจากความดันลูกตาสูงเนื่องจากมุมปิด

ผลการตรวจทางคลินิก (สิ่งที่แพทย์ตรวจพบ)

ผลการตรวจกระจกตา: ในกลุ่มอาการแชนด์เลอร์ เยื่อบุผิวกระจกตามีลักษณะมันวาวคล้ายโลหะ เรียกว่า “hammered silver appearance” (ลักษณะคล้ายเงินตี) คล้ายกับกระจกตา guttae ในโรคกระจกตาเสื่อมชนิด Fuchs แต่สามารถแยกได้เนื่องจากเป็นข้างเดียว กระจกตาบวมน้ำอาจเกิดขึ้นได้แม้ความดันลูกตาปกติ อาจพบรอยพับของเยื่อหุ้มเดสเซเมท

ผลการตรวจม่านตา: ขึ้นอยู่กับชนิด จะพบผลการตรวจดังต่อไปนี้ ²⁾

ฝ่อม่านตาแบบลุกลาม

การเบี่ยงเบนของรูม่านตา: รูม่านตาถูกดึงไปทางด้านที่มี PAS มาก

การเกิดรูในม่านตา: เกิดขึ้นหลายจุดในทิศทางตรงกันข้ามกับการดึงของรูม่านตา

การพลิกกลับของยูเวีย: เยื่อบุผิวที่มีเม็ดสีของม่านตาโผล่ขึ้นมาที่ผิว

PAS: PAS ที่สูงและยาวเลยเส้น Schwalbe เป็นลักษณะเฉพาะ

ภาวะแทรกซ้อนต้อหิน: พบบ่อยที่สุดในสามชนิด

กลุ่มอาการแชนด์เลอร์

อาการบวมน้ำที่กระจกตา: เกิดขึ้นได้ง่ายแม้ความดันลูกตาเพิ่มขึ้นเล็กน้อย และเด่นชัดที่สุดในสามชนิด

ลักษณะม่านตา: การเบี่ยงเบนของรูม่านตาและการฝ่อของม่านตาเล็กน้อย ไม่พบรูในม่านตา

PAS: ต่ำ

ลักษณะเยื่อบุผนัง: ลักษณะสีเงินคล้ายถูกตอกด้วยค้อน ในการตรวจ specular พบความแตกต่างของขนาดและความผิดปกติของเซลล์อย่างกว้างขวาง

กลุ่มอาการโคแกน-รีส

ก้อนที่ม่านตา: สองชนิด: ก้อนเล็กมีก้าน และรอยโรคเม็ดสีแบบราบ

ลักษณะทางจุลกายวิภาค: รอยโรคไม่ร้ายแรงประกอบด้วยเซลล์ปานรูปกระสวยที่มีเมลานิน⁴⁾

การพลิกกลับของยูเวีย: อาจเกิดเป็นภาวะแทรกซ้อน

การวินิจฉัยแยกโรค: บางครั้งจำเป็นต้องแยกจากมะเร็งเมลาโนมาชนิดร้ายของม่านตา

ผลตรวจมุมตา: การตรวจ gonioscopy พบ PAS ที่ยื่นสูงเลยเส้น Schwalbe ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของ ICE syndrome ⁵⁾ PAS เป็นแบบปื้นและอยู่ด้านหน้ามาก ระหว่าง PAS trabecular meshwork ดูปกติ ⁵⁾ รูปร่างของ PAS มีหลายแบบ เช่น รูปเต็นท์ รูปสี่เหลี่ยมคางหมู หรือการยึดติดแบบกว้าง

ชนิดทางคลินิก	กระจกตาบวม	ผลตรวจม่านตา	ความสูงของ PAS	ความถี่ของต้อหิน
ม่านตาฝ่อแบบลุกลาม	ปานกลาง	ทะลุและเบี่ยงเบน	สูง	บ่อยที่สุด
Chandler	เด่นชัด	เล็กน้อย	ต่ำ	ปานกลาง
โคแกน-รีส	ปานกลาง	ก้อนที่มีเม็ดสี	ปานกลาง	ปานกลาง

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของกลุ่มอาการ ICE แต่มีสมมติฐานว่าการติดเชื้อแฝงของไวรัสเริม (HSV) ทำให้เกิดการอักเสบระดับต่ำที่ชั้นเอ็นโดทีเลียมของกระจกตา นำไปสู่การกระตุ้นแบบเยื่อบุผิว รายงานการตรวจ PCR พบ DNA ของ HSV ในตัวอย่างกระจกตาและอารมณ์ขันในน้ำมากกว่า 60% ของผู้ป่วย ICE ²⁾ นอกจากนี้ยังมีการกล่าวถึงการมีส่วนร่วมของไวรัส Epstein-Barr (EBV)

ทางพยาธิวิทยา เซลล์เอ็นโดทีเลียมปกติจะถูกแทนที่ด้วยเซลล์คล้ายเยื่อบุผิวที่มีคุณสมบัติในการเคลื่อนที่ กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนแสดงลักษณะของเยื่อบุผิว เช่น เดสโมโซม โทโนฟิลาเมนต์ และไมโครวิลลี นอกจากนี้ยังมีรายงานความเสียหายที่เป็นพิษ (การเปลี่ยนแปลงแบบเนื้อตาย) ต่อเซลล์เอ็นโดทีเลียมปกติที่อยู่ติดกัน

การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาของเยื่อหุ้มเดสเซเม็ตที่ตัดออกจากตาที่เป็นกลุ่มอาการ ICE พบโครงสร้างชั้นเดียวของเซลล์ทรงลูกบาศก์เตี้ยที่มีการซ้อนกันสองชั้นหรือหลายชั้นบางส่วน และอิมมูโนฮิสโตเคมี confirms รูปแบบการแสดงออกแบบผสมของเครื่องหมายเยื่อบุผิว (AE1/AE3, CK8/18) และเครื่องหมายเอ็นโดทีเลียม (CD56, vimentin) ⁷⁾ การค้นพบนี้สนับสนุน metaplasia ของเยื่อบุผิว ซึ่งเป็นแก่นของกลุ่มอาการ ICE ในทางพยาธิวิทยา

ยังไม่มีวิธีการป้องกันที่พิสูจน์แล้วสำหรับกลุ่มอาการ ICE แต่ในผู้ป่วยวัยหนุ่มสาวถึงวัยกลางคนที่มีภาวะต้อหินข้างเดียว กระจกตาเสียสมดุล และม่านตาฝ่อ ควรนำโรคนี้มาในการวินิจฉัยแยกโรค การติดตามความดันลูกตาอย่างสม่ำเสมอและการตรวจเซลล์เอ็นโดทีเลียมของกระจกตาเป็นสิ่งสำคัญ

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

ภาพทางคลินิกและผลการตรวจเสริมของกลุ่มอาการอิริโดคอร์เนียลเอ็นโดทีเลียล

Hua Ma; Mingfang Xia; Qing Gu; et al. Iridocorneal endothelial syndrome. Front Ophthalmol (Lausanne). 2025;5:1655669. Figure 1. PMCID: PMC12537377. License: CC BY.

รูปที่สรุปการค้นพบทั่วไปของกลุ่มอาการแชนด์เลอร์ นอกเหนือจากภาพถ่ายจากกล้องจุลทรรศน์กรีดแล้ว ผลการตรวจเสริมยังแสดงเคียงข้างกัน ทำให้เข้าใจสิ่งที่ต้องตรวจสอบในกลุ่มอาการ ICE ได้ง่าย

กล้องจุลทรรศน์สเปกคูลาร์

นี่คือการตรวจที่สำคัญที่สุดในการวินิจฉัยยืนยันโรค ICE syndrome ²⁾ โดยใช้กล้องจุลทรรศน์สเปคูลาร์ การวินิจฉัยทำโดยการสังเกตเซลล์ผิดปกติ (ICE cells) ที่มีบริเวณมืดภายในเซลล์ รูปแบบโมเสกของเซลล์เยื่อบุผนังกระจกตารูปหกเหลี่ยมปกติจะหายไป และเซลล์มีลักษณะพหุสัณฐานและ “การกลับกันของสว่าง-มืด” เซลล์เยื่อบุผนังกระจกตาที่มีขนาดใหญ่และมืดกว่าปกติ โดยมีจุดสว่างตรงกลางเป็นลักษณะเฉพาะ

พบความหนาแน่นของเซลล์เยื่อบุผนังกระจกตาลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ค่าปกติประมาณ 3,500 เซลล์/ตร.มม. ในคนหนุ่มสาว และ 2,500–3,000 เซลล์/ตร.มม. ในผู้สูงอายุ แต่เมื่อลดลงต่ำกว่า 500 เซลล์/ตร.มม. การทำงานของปั๊มจะล้มเหลวและเกิดโรคกระจกตาพุพอง ในรายงานหนึ่งของ Cogan-Reese syndrome พบว่าลดลงเหลือ 763 เซลล์/ตร.มม. ³⁾

ใน Chandler syndrome การตรวจสเปคูลาร์พบความแตกต่างของขนาดเซลล์และความผิดปกติของเซลล์อย่างกว้างขวาง และขอบเขตของเซลล์เยื่อบุผนังกระจกตาไม่ชัดเจน ซึ่งช่วยในการวินิจฉัย ค่าสัมประสิทธิ์ความแปรปรวน (CV) ≥ 0.35 ถือว่าผิดปกติ และร้อยละของเซลล์รูปหกเหลี่ยม ≤ 50% ถือว่าผิดปกติ

กล้องจุลทรรศน์คอนโฟคอลในร่างกาย (IVCM)

แสดงเซลล์เยื่อบุผนังกระจกตาที่บวมคล้ายก้อนหิน การสูญเสียโครงสร้างหกเหลี่ยม เซลล์ที่มีความสว่างสูงแบบพหุสัณฐาน และเซลล์เยื่อบุผนังกระจกตาขนาดยักษ์ที่มีนิวเคลียสเดียวและสองนิวเคลียส ²⁾ นอกจากนี้ยังมีประโยชน์เมื่อการประเมินด้วยกล้องจุลทรรศน์สเปคูลาร์ทำได้ยากเนื่องจากกระจกตาบวมน้ำ

OCT ส่วนหน้า (AS-OCT)

แสดงการยึดเกาะของมุมม่านตากับกระจกตา ความหนาของชั้นเยื่อบุผนังกระจกตาที่มีความสว่างสูง และเนื้อเยื่อเยื่อบางบนม่านตา ²⁾ เหมาะอย่างยิ่งสำหรับการประเมินเชิงปริมาณของขอบเขตและความสูงของ PAS

การตรวจมุมตา (Gonioscopy)

จำเป็นสำหรับการประเมิน PAS ใช้ในการวินิจฉัยและติดตามโรคต้อหินมุมปิดทุติยภูมิ ใน ICE syndrome PAS ที่เลยเส้น Schwalbe เป็นลักษณะเฉพาะ และ trabecular meshwork ระหว่าง PAS ดูปกติ ซึ่งช่วยแยกจากโรคต้อหินมุมเปิดปฐมภูมิ (POAG) ⁵⁾

การประเมินโรคต้อหิน

การวัดความดันลูกตา การถ่ายภาพหัวประสาทตา การตรวจลานสายตา (Humphrey หรือ Goldmann) และการประเมินความหนาของชั้นเส้นใยประสาทจอตา (RNFL) ด้วย OCT จะดำเนินการเป็นการตรวจเบื้องต้นที่ครอบคลุมและเพื่อติดตามผล ²⁾

การวินิจฉัยแยกโรค

ในการวินิจฉัยแยกโรค ICE syndrome ต้องแยกโรคต่อไปนี้ออก:

โรคที่ต้องแยก	จุดที่ใช้แยก
กลุ่มอาการแอ็กเซนเฟลด์-รีเกอร์	เป็นทั้งสองข้าง, ตั้งแต่กำเนิด
โรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดพอลิมอร์ฟัสส่วนหลัง (PPMD)	เป็นทั้งสองข้าง, ทางกรรมพันธุ์, ไม่แตกต่างทางเพศ
ม่านตาฉีกขาด	พบบ่อยในผู้สูงอายุ, ไม่แตกต่างทางเพศ
โรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดฟุคส์	เป็นทั้งสองข้าง, กัตตา (guttae) ที่กระจกตา
มะเร็งเมลาโนมาชนิดร้ายของม่านตา	ต้องแยกจากกลุ่มอาการโคแกน-รีส

Q เหตุใดกลุ่มอาการ ICE จึงมักถูกวินิจฉัยผิดว่าเป็นต้อหินมุมเปิด?

เยื่อหุ้มเซลล์บุผนังกระจกตาที่เคลื่อนไปข้างหน้าสามารถปิดกั้นการทำงานของ trabecular meshwork โดยไม่มีการหดตัว ในกรณีนี้ จะไม่เห็นการยึดเกาะของม่านตากับกระจกตาส่วนปลาย (PAS) ที่ชัดเจนในการตรวจ gonioscopy ทำให้วินิจฉัยผิดว่าเป็นต้อหินมุมเปิด แม้ว่าจะมีการปิดมุม “เชิงหน้าที่” ก็ตาม เมื่อพบต้อหินข้างเดียว ควรพิจารณากลุ่มอาการ ICE ในการวินิจฉัยแยกโรค และประเมินบุผนังกระจกตาอย่างระมัดระวังด้วยกล้องจุลทรรศน์สเปกคูลาร์

5. การรักษามาตรฐาน

การรักษากลุ่มอาการ ICE ประกอบด้วยสองแกนหลัก: การควบคุมความดันลูกตาสำหรับต้อหิน และการจัดการกับภาวะกระจกตาเสียสมดุล การควบคุมความดันลูกตาในระยะยาวด้วยยา มักทำได้ยาก และผู้ป่วยส่วนใหญ่ในที่สุดจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด

การรักษาทางยา

ยาที่ลดการผลิตอารมณ์ขันในน้ำ: ยาปิดกั้นเบต้าเฉพาะที่, ยากระตุ้นอัลฟา, และยายับยั้งเอนไซม์คาร์บอนิกแอนไฮเดรส (CAI) เป็นตัวเลือกแรก ⁶⁾ การสั่งจ่ายยาจะเป็นไปตามการรักษาโรคต้อหินมุมเปิดปฐมภูมิ (POAG) ไม่แนะนำให้ใช้ยาทำให้ม่านตาหดตัวที่กำหนดเป้าหมายไปที่ทางออกของอารมณ์ขันในน้ำเนื่องจากประสิทธิภาพต่ำ

ยาที่เกี่ยวข้องกับพรอสตาแกลนดิน: เนื่องจากสมมติฐานการติดเชื้อ HSV แฝง มีความกังวลเกี่ยวกับการกระตุ้น HSV ที่เกิดจากลาทาโนพรอสต์อีกครั้ง ดังนั้นจึงต้องพิจารณาอย่างรอบคอบ ²⁾

การจัดการอาการบวมน้ำที่กระจกตา: ทำให้กระจกตาขาดน้ำด้วยยาหยอดตาหรือเจลน้ำเกลือไฮเปอร์โทนิก

การพยากรณ์โรคระยะยาว: เมื่อเนื้อเยื่อเยื่อบางชนิดดำเนินไป PAS จะขยายตัว ทำให้การรักษาด้วยยามักดื้อยา ⁶⁾

การรักษาโดยการผ่าตัด

การผ่าตัด Trabeculectomy: ดำเนินการร่วมกับยาต้านการเกิดพังผืด (ไมโตมัยซิน C; MMC หรือ 5-FU) ⁶⁾ อัตราการรอดชีวิตที่รายงานคือ 73% ที่ 1 ปี, 44% ที่ 3 ปี, และ 29% ที่ 5 ปี มีความเสี่ยงต่อการอุดตันของช่องเปิดทวารโดยเยื่อบุผิวที่ผิดปกติ และอัตราความสำเร็จต่ำ

การผ่าตัดท่อระบายน้ำ: มักเลือกการผ่าตัดท่อระบายน้ำที่มีแผ่น ⁵⁾⁶⁾ อัตราการรอดชีวิตคือ 71% ที่ 1 ปี, 71% ที่ 3 ปี, และ 53% ที่ 5 ปี ซึ่งดีกว่าในระยะยาวเมื่อเทียบกับการผ่าตัด Trabeculectomy

การทำลายซิลิอารีบอดี้: การจี้แข็งซิลิอารีบอดี้ด้วยเลเซอร์เซมิคอนดักเตอร์ (ไดโอด CPC) ถือเป็นทางเลือกสุดท้ายสำหรับกรณีดื้อยาที่ไม่สามารถควบคุมได้แม้จะผ่าตัดหลายครั้ง ⁶⁾

การปลูกถ่ายเยื่อบุผนังกระจกตา

เมื่อความเสียหายของเยื่อบุผนังกระจกตาดำเนินไปและกระจกตาขุ่นมัวอย่างรุนแรง การปลูกถ่ายเยื่อบุผนังกระจกตาจึงเป็นข้อบ่งชี้

DSAEK/DSEK: มีประวัติในการรักษาภาวะกระจกตาเสียสมดุลจากกลุ่มอาการ ICE ¹⁾ อัตราการรอดชีวิตของชิ้นเนื้อปลูกถ่ายเทียบเท่ากับการปลูกถ่ายกระจกตาแบบทะลุทะลวง (PKP) แต่การฟื้นฟูการมองเห็นเร็วกว่าและสายตาเอียงน้อยกว่า ¹⁾
DMEK (การปลูกถ่ายเยื่อเดสเซเม็ทและเยื่อบุผนังกระจกตา): มีรายงานการทำ DMEK สำหรับกลุ่มอาการ ICE ⁷⁾ วางแผลหลักเพื่อหลีกเลี่ยง PAS และใช้เนื้อเยื่อผู้บริจาคขนาดเล็กกว่า 7.5 มม. เพื่อหลีกเลี่ยงบริเวณ PAS ยึดด้วยแก๊สซัลเฟอร์เฮกซะฟลูออไรด์ 20% (SF6) และให้อะเซตาโซลาไมด์ SR 250 มก. เป็นเวลา 2 วันหลังผ่าตัดเพื่อควบคุมความดันลูกตา ⁷⁾

Saleki และคณะ (2025) ตีพิมพ์รายงานฉบับแรกของ DMEK สำหรับกลุ่มอาการ ICE ⁷⁾ ทำ DMEK ที่ตาซ้ายของชายอายุ 60 ปี และการมองเห็นโดยไม่แก้ไขดีขึ้นจาก 1.1 LogMAR ก่อนผ่าตัดเป็น 0.54 LogMAR ที่ 2 เดือน และ 0.4 LogMAR ที่ 10 เดือน ความดันลูกตาคงที่ที่ 16 mmHg และความใสของกระจกตาคงอยู่นาน 18 เดือน

PKP (การปลูกถ่ายกระจกตาแบบทะลุทะลวง): ในกรณีที่ควบคุมความดันลูกตาได้ไม่ดี การรักษาความใสของชิ้นเนื้อปลูกถ่ายเป็นเรื่องยาก ดังนั้นกรณีที่เหมาะสมจึงมีจำกัด

มีรายงานแนวทางการผ่าตัดสองขั้นตอน โดยทำการสลายต้อกระจกด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงร่วมกับการใส่ม่านตาเทียมก่อน ตามด้วย DSAEK หลังจากนั้น 6 เดือน ¹⁾ ในกรณีผู้หญิงอายุ 54 ปี ค่าสายตาที่แก้ไขแล้วดีขึ้นจาก 20/100 เป็น 20/32 และความหนาแน่นของเซลล์เยื่อบุผิวดวงตาที่ 1,640 เซลล์/ตร.มม. ยังคงอยู่ ¹⁾

กลุ่มอาการโคแกน-รีส อาจพบร่วมกับจอประสาทตาบวมน้ำชนิดซีสต์ (CME) ได้น้อยครั้ง ³⁾ มีรายงานว่า CME ทุเลาลงด้วยการรักษาด้วย NSAIDs เฉพาะที่ (ฟลูร์ไบโพรเฟน วันละ 3 ครั้ง) แต่กลับมาเป็นซ้ำหลังจากหยุดยา ³⁾

การควบคุมความดันลูกตาในกลุ่มอาการ ICE เป็นเรื่องยาก และมักต้องผ่าตัดหลายครั้งเพื่อรักษาความคงที่
การควบคุมความดันลูกตาเป็นสิ่งจำเป็นในการรักษาความใสของชิ้นเนื้อเยื่อปลูกถ่ายกระจกตา เมื่อทำ DMEK หรือ DSAEK จำเป็นต้องปรับเทคนิค เช่น หลีกเลี่ยงบริเวณพังผืดยึดม่านตาส่วนหน้า (PAS) และปรับขนาดเนื้อเยื่อผู้บริจาค
ก้อนที่ม่านตาในกลุ่มอาการโคแกน-รีส อาจต้องแยกจากมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมา หากแยกทางสัณฐานวิทยาได้ยาก ให้พิจารณาตรวจหามะเร็ง

Q สามารถผ่าตัดปลูกถ่ายกระจกตาและผ่าตัดท่อระบายน้ำพร้อมกันได้หรือไม่?

สามารถทำพร้อมกันได้ แต่ในกลุ่มอาการ ICE มีรายงานแนวทางแบบเป็นขั้นตอน: ขั้นแรกทำให้ความดันลูกตาคงที่ จากนั้นจึงปลูกถ่ายเยื่อบุผิวดวงตาเพื่อเพิ่มอัตราการรอดของชิ้นเนื้อเยื่อ เวลาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการผ่าตัดต้อหินและการปลูกถ่ายกระจกตาจะพิจารณาเป็นรายกรณี ¹⁾

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

ความผิดปกติพื้นฐานในกลุ่มอาการ ICE คือการเปลี่ยนสภาพเป็นเยื่อบุผิว (epithelialization) ของเยื่อบุผิวดวงตา เซลล์เยื่อบุผิวดวงตาปกติเป็นเซลล์ชั้นเดียวที่ไม่มีการเพิ่มจำนวน แต่ในกลุ่มอาการ ICE จะถูกแทนที่ด้วยเซลล์คล้ายเยื่อบุผิวที่มีความสามารถในการเพิ่มจำนวนและเคลื่อนที่ กระบวนการนี้พบร่วมใน PPMD แต่ ICE เป็นข้างเดียวและเกิดประปราย ในขณะที่ PPMD เป็นสองข้างและถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมเด่น

เมื่อเกิดความผิดปกติที่เยื่อบุผิวดวงตา เนื้อเยื่อคล้ายเยื่อจะเจริญจากผิวด้านหลังของกระจกตาไปยังมุมตาและผิวหน้าของม่านตา ผ่านเส้นชวาลเบไปยัง trabecular meshwork และแผ่ไปยังผิวหน้าม่านตา ⁵⁾ การหดตัวของเนื้อเยื่อคล้ายเยื่อนี้ทำให้เกิดภาวะดังต่อไปนี้

ต้อหินมุมปิดทุติยภูมิ

กลไกหลักคือการอุดกั้นทางระบายอารมณ์ขัน aqueous เนื่องจากการยึดเกาะของม่านตาส่วนหน้าที่สูง (PAS) ⁵⁾ นอกจากนี้ เนื้อเยื่อคล้ายเยื่อเองอาจปิดกั้นการทำงานของ trabecular meshwork ดังนั้นต้อหินอาจเกิดขึ้นได้แม้ไม่มี PAS ที่ชัดเจน การดื้อต่อการรักษาด้วยยาเกิดจากการดำเนินไปอย่างต่อเนื่องของเนื้อเยื่อคล้ายเยื่อ

กระจกตาบวมน้ำ

มีสองกลไกที่เกี่ยวข้อง: ความล้มเหลวของฟังก์ชันปั๊มของเซลล์เยื่อบุผิวที่เสื่อม และความดันลูกตาที่สูงขึ้นจากต้อหิน ในกลุ่มอาการแชนด์เลอร์ ความเสียหายของเซลล์เยื่อบุผิวเด่นชัด และกระจกตาบวมน้ำอาจเกิดขึ้นได้แม้ความดันลูกตาปกติ เมื่อความหนาแน่นของเซลล์เยื่อบุผิวดวงตาลดลงต่ำกว่า 500 เซลล์/ตร.มม. จะนำไปสู่โรคกระจกตาพุพอง

การเสียรูปของม่านตา

การหดตัวของเนื้อเยื่อเยื่อบางๆ ดึงรั้งม่านตา ทำให้เกิดการเบี่ยงเบนของรูม่านตา การเกิดรูในม่านตา และการพลิกกลับของยูเวีย อาการนี้เด่นชัดที่สุดในภาวะม่านตาฝ่อแบบลุกลาม รูม่านตาเบี่ยงไปทางที่มีการยึดเกาะส่วนหน้ารอบนอก (PAS) มาก และรูม่านตาเกิดขึ้นหลายแห่งในทิศทางตรงกันข้าม

ก้อนม่านตาในกลุ่มอาการโคแกน-รีส

ก้อนม่านตาทางจุลกายวิภาคประกอบด้วยเซลล์ปานรูปกระสวยที่มีเมลานิน มีดัชนี Ki-67 น้อยกว่า 1% และติดสี melan-A บวก เป็นรอยโรคที่ไม่ร้ายแรง ⁴⁾ พบน้อยที่เกี่ยวข้องกับความเปราะบางของโซนูลเลนส์ และอาจพบการแยกตัวของโซนูลแบบกระจายระหว่างการผ่าตัดต้อกระจก ⁴⁾

การย้อมอิมมูโนฮิสโตเคมีของเยื่อเดสเซเม็ตที่ตัดออกจากตาที่มีกลุ่มอาการ ICE แสดงรูปแบบการแสดงออกร่วมของเครื่องหมายเยื่อบุผิว (AE1/AE3, CK8/18) และเครื่องหมายเยื่อบุผนังหลอดเลือด (CD56, vimentin) ซึ่งสนับสนุนว่าเมทาพลาเซียของเยื่อบุผิวเป็นพยาธิสภาพหลักของกลุ่มอาการ ICE ⁷⁾ การแยกจากภาวะเยื่อบุผิวเจริญลงล่าง (epithelial downgrowth) เป็นสิ่งสำคัญ แต่การวินิจฉัยอาศัยการผสมผสานระหว่างประวัติทางคลินิกและผลทางจุลกายวิภาค

Q จะแยกกลุ่มอาการ ICE และโรคกระจกตาเสื่อมแบบหลายรูปร่างส่วนหลัง (PPMD) ได้อย่างไร?

จุดแยกที่ง่ายที่สุดคือ กลุ่มอาการ ICE เกิดขึ้นประปรายและเป็นข้างเดียว ในขณะที่ PPMD เป็นกรรมพันธุ์แบบออโตโซมเด่นและเป็นสองข้าง การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์สเปกคูลาร์ก็แตกต่างกัน: กลุ่มอาการ ICE แสดงบริเวณมืดที่มีจุดสว่างตรงกลาง (เซลล์ ICE) ในขณะที่ PPMD แสดงถุงน้ำหรือโครงสร้างคล้ายแถบโดยทั่วไป PPMD อาจมีการยึดเกาะม่านตาส่วนหน้าและกระจกตาบวม แต่ไม่มีความแตกต่างทางเพศและเป็นมาแต่กำเนิด ดังนั้นประวัติทางคลินิกจึงแตกต่าง

7. เอกสารอ้างอิง

Pinheiro-Costa J, Maia J, Branco A, et al. Two-step iridocorneal endothelial syndrome management: endocapsular intraocular lens implantation and Descemet’s stripping automated endothelial keratoplasty. Case Rep Ophthalmol. 2023;14(1):478-486.
Guler Canozer D, Unlu M, Gultekin Irez B, Ozkurt Y. In vivo confocal microscopy and anterior segment optical coherence tomography findings in iridocorneal endothelial syndrome. Turk J Ophthalmol. 2024;54(5):325-330.
Bouvarel T, Lachaux G, Gallice M, Jeanjean L, Trone MC. Macular edema in Cogan-Reese syndrome. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;25:101389.
Chhadva P, Rowsey DG, Yoo SH. Iris nevus (Cogan-Reese) syndrome presenting with zonular dehiscence during cataract extraction. Case Rep Ophthalmol. 2022;13(2):459-464.
European Glaucoma Society. European Glaucoma Society Terminology and Guidelines for Glaucoma, 6th Edition. Br J Ophthalmol. 2025.
日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン(第5版). 日眼会誌. 2022.
Saleki M, Lee P, Thaung C, Ashena Z. Descemet’s membrane endothelial keratoplasty in an eye with iridocorneal endothelial syndrome and rare association of corneal ectasia. Ther Adv Ophthalmol. 2025;17:25158414251343968.