اکتروپیون مادرزادی یووه آ (Congenital Ectropion Uveae: CEU) یک بیماری نادر است که با اکتروپیون یووه آ از بدو تولد و گلوکوم ثانویه ناشی از هیپوپلازی ترابکول و کانال اشلم مشخص میشود. نامهای دیگر عبارتند از سندرم اکتروپیون مادرزادی عنبیه و هیپرپلازی اولیه اپیتلیوم رنگدانهدار عنبیه.
در دستورالعمل EGS، CEU (ectropion uveae) به عنوان نوعی از گلوکوم کودکان مرتبط با ناهنجاریهای مادرزادی چشم طبقهبندی میشود1). همراه با ناهنجاری Axenfeld-Rieger، ناهنجاری Peters، آنیریدیا، و عروق جنینی پایدار، در گروه گلوکوم همراه با بیماریهای غیراکتسابی چشم قرار میگیرد1).
اصطلاح «اکتروپیون مادرزادی» اولین بار در سال 1869 توسط کولزمن معرفی شد، اما بعداً مشخص شد که توصیف او مربوط به برجستگیهای عنبیه بوده است. اولین گزارش دقیق از CEU توسط ویچرکیویچ در سال 1891 و اسپیرو در سال 1896 ارائه شد.
نوع مادرزادی از بدو تولد وجود دارد و به دلیل عدم پسرفت اندوتلیوم اولیه در اتاق قدامی، غیرپیشرونده است. نوع اکتسابی در اثر کشش غشای فیبروواسکولار ناشی از رتینوپاتی دیابتی پرولیفراتیو یا انسداد ورید مرکزی شبکیه ایجاد میشود و تا زمانی که بیماری زمینهای درمان نشود، پیشرفت میکند. نوع مادرزادی یکطرفه و در کودکان دیده میشود، در حالی که نوع اکتسابی در بزرگسالان شایعتر است.
شروع گلوکوم همراه با CEU معمولاً آهسته است و سهگانه کلاسیک گلوکوم مادرزادی (اشکریزی، فتوفوبی، بلفارواسپاسم) اغلب دیده نمیشود. ممکن است در دوران نوزادی به صورت آنیزوکوری تشخیص داده شود.
با پیشرفت گلوکوم، علائم دیررس زیر ظاهر میشوند:
CEU معمولاً به صورت یکطرفه بروز میکند (موارد دوطرفه نیز گزارش شده است).
سن تشخیص گلوکوم بر اساس گزارشها از ۷ ماهگی تا ۴۲ سالگی متغیر است. اغلب در اواخر دوران مدرسه تا نوجوانی تشخیص داده میشود.
علت CEU عدم پسرفت اندوتلیوم اولیه پوشاننده اتاق قدامی است. تصور میشود این عدم پسرفت ناشی از توقف رشد بافت تاج عصبی در داخل رحم باشد. عدم پسرفت باعث تکثیر واکنشی اپیتلیوم رنگدانهدار عنبیه شده و منجر به چسبندگی بالای عنبیه و دیسژنزی زاویه میشود.
محرک توقف رشد مشخص نشده است. برخی نویسندگان فرضیه اختلال عروقی اولیه را مطرح میکنند که منجر به نقص مهاجرت سلولهای تاج عصبی میشود.
CEU الگوی وراثتی مشخصی ندارد و اغلب با بیماریهای سیستمیک مرتبط نیست. با این حال، ارتباط با بیماریهای زیر گزارش شده است:
در یک گروه ۵۶ نفری از بیماران NF-1، از ۱۳ بیمار مبتلا به گلوکوم، ۸ نفر اورژن یووهآ داشتند. از ۴۳ بیمار بدون گلوکوم، تنها ۴ نفر اورژن یووهآ داشتند که همگی آنها انسداد نسبی زاویه داشتند.
در CEU نوزادی، چندین جهش در ژن CYP1B1 گزارش شده است3). CYP1B1 به عنوان ژن مسئول گلوکوم مادرزادی اولیه (PCG) شناخته میشود و با گلوکوم همراه با دیسژنزی مادرزادی اتاق قدامی مرتبط است3).
CEU عمدتاً یک تشخیص بالینی است و بر اساس سه عامل زیر است:
معیار تشخیص گلوکوم کودکان شامل فشار داخل چشم بیش از 21 میلیمتر جیوه، افزایش نسبت کاپ به دیسک، افزایش قطر قرنیه، افزایش طول محوری چشم و نقص میدان بینایی مطابق با نوروپاتی بینایی گلوکوماتوز است که در صورت وجود دو یا چند مورد از این موارد تشخیص داده میشود2). در نوزادان و کودکان خردسال ممکن است نیاز به معاینه تحت بیهوشی عمومی باشد1)2).
| تشخیصهای افتراقی | تفاوت با CEU |
|---|---|
| سندرم ICE | شایع در زنان میانسال. چسبندگی قدامی محیطی عنبیه وجود دارد |
| ARS | دو طرفه. وراثت اتوزومال غالب |
| گلوکوم مادرزادی اولیه | دو طرفه. اشک ریزش، نورگریزی، بلفارواسپاسم |
هر دو یک طرفه هستند و ناهنجاری مردمک دارند، اما سندرم ICE بیشتر در زنان میانسال رخ میدهد و با چسبندگی عنبیه به قرنیه (PAS) بالا که از خط شوالبه عبور میکند مشخص میشود. CEU از بدو تولد وجود دارد و چسبندگی عنبیه به قرنیه دیده نمیشود. همچنین ICE پیشرونده است، اما اکتروپیون یووهآ در CEU غیرپیشرونده است.
برای خود CEU درمانی وجود ندارد. درمان بر مدیریت گلوکوم ثانویه همراه متمرکز است1).
به عنوان پل تا جراحی یا برای کنترل فشار چشم پس از جراحی استفاده میشود.
درمان گلوکوم در CEU عمدتاً نیاز به مداخله جراحی دارد1).
خط اول درمان
ترابکولکتومی: با یا بدون استفاده از داروهای ضد متابولیت (میتومایسین C). در CEU به دلیل ناهنجاری شدید زاویه، موفقیت گونیوتومی به طور قابل توجهی کمتر از گلوکوم مادرزادی اولیه است1).
ترابکولوتومی: قابل انجام بدون توجه به وجود کدورت قرنیه. در موارد افزایش قطر قرنیه، صلبیه نازک است و باید مراقب سوراخ شدن بود.
موارد مقاوم
دستگاه تخلیه گلوکوم (GDD): در صورت عدم کنترل فشار چشم پس از چندین عمل ترابکولکتومی اندیکاسیون دارد1).
سیکلوآبلیشن: آخرین راه حل در صورت عدم موفقیت سایر گزینههای جراحی.
موفقیت گونیوتومی در گلوکوم مادرزادی اولیه بین ۱ ماه تا ۲ سالگی ۹۴٪ است، اما در CEU نمیتوان به این رقم امید داشت1).
در CEU به دلیل ناهنجاری شدید زاویه، موفقیت گونیوتومی به طور قابل توجهی کمتر از گلوکوم مادرزادی اولیه (PCG) است. در بسیاری از موارد، ترابکولکتومی همراه با داروهای ضد متابولیت خط اول درمان است. در موارد مقاوم ممکن است نیاز به کاشت دستگاه تخلیه گلوکوم باشد.
مکانیسم ایجاد CEU عمدتاً بر اساس تکثیر واکنشی اپیتلیوم رنگدانهدار عنبیه است. این تکثیر ناشی از عدم پسرفت اندوتلیوم اولیهای است که اتاق قدامی را میپوشاند.
به عنوان مکانیسم عدم پسرفت، توقف رشد بافت تاج عصبی در داخل رحم مطرح شده است. سلولهای تاج عصبی سلولهای پیشساز تشکیلدهنده اندوتلیوم قرنیه، ترابکول و استرومای عنبیه در اتاق قدامی هستند و توقف مهاجرت آنها منجر به ناهنجاری رشد کل اتاق قدامی میشود.
«احتمال دارد یک اختلال عروقی اولیه که منجر به نقص در مهاجرت سلولهای تاج عصبی میشود، در بروز CEU نقش داشته باشد»
در بررسی بافتشناسی، مواردی از CEU گزارش شده است که در استرومای قدامی عنبیه، غشای فیبروواسکولار مشاهده شده است؛ یافتهای که از رابطه علّی بین اختلال عروقی و نقص مهاجرت سلولهای تاج عصبی حمایت میکند (Harasymowycz و همکاران).
در CEU همراه با NF-1، مکانیسم متفاوتی فرض میشود. اندوتلیال شدن عنبیه نیروی کششی ایجاد میکند و اپیتلیوم رنگدانهدار عنبیه به سمت سطح قدامی عنبیه کشیده میشود. این تغییر همراه با چسبندگی عنبیه به قرنیه، باعث گلوکوم میشود.
گلوکوم در CEU اساساً به دلیل افزایش مقاومت در برابر خروج زلالیه ناشی از اتصال بالای عنبیه و توسعه ناقص ترابکول و کانال اشلم است1). در گلوکوم اطفال به طور کلی، کاهش خروج زلالیه باعث افزایش قابل توجه فشار داخل چشم میشود1)2).
اختلال عملکرد بینایی در CEU ارتباط نزدیکی با شدت گلوکوم دارد. پیشآگهی بینایی تا حد زیادی به تشخیص زودهنگام و درمان زودهنگام افزایش فشار داخل چشم بستگی دارد، اما همبستگی واضحی بین شدت اورژن یووهآ و شدت گلوکوم یافت نشده است. نوع نوزادی با گلوکوم دوطرفه شدید مشخص میشود و ممکن است به درمان مقاوم باشد.
