Врожденный эктропион увеи (CEU) — редкое заболевание, характеризующееся эктропионом увеи, присутствующим с рождения, и вторичной глаукомой, обусловленной гипоплазией трабекулы и шлеммова канала. Также известен как синдром врожденного эктропиона радужки и первичная гиперплазия пигментного эпителия радужки.
Согласно рекомендациям EGS, CEU (ectropion uveae) классифицируется как тип детской глаукомы, связанный с врожденными аномалиями глаза1). Он включен в глаукому, ассоциированную с неприобретенными заболеваниями глаз, наряду с аномалией Аксенфельда-Ригера, аномалией Петерса, аниридией, персистирующими фетальными сосудами и др.1).
Термин «врожденный эктропион» был впервые введен Кольсманом в 1869 году, но позже выяснилось, что его описание относилось к узелкам радужки. Первые точные описания CEU были сделаны Вихеркевичем в 1891 году и Спиро в 1896 году.
Врожденный увеальный эктропион присутствует с рождения, вызван неполной регрессией примитивного эндотелия передней камеры и не прогрессирует. Приобретенный увеальный эктропион возникает из-за тракции фиброваскулярной мембраны при пролиферативной диабетической ретинопатии или окклюзии центральной вены сетчатки и прогрессирует, если основное заболевание не лечится. Врожденный является односторонним и встречается у детей, тогда как приобретенный чаще встречается у взрослых.
Глаукома, связанная с CEU, имеет тенденцию развиваться медленно, и типичная триада врожденной глаукомы (слезотечение, светобоязнь, блефароспазм) часто отсутствует. В младенчестве может быть замечена как анизокория.
При прогрессировании глаукомы появляются следующие поздние симптомы:
CEU обычно возникает односторонне (сообщалось также о двусторонних случаях).
Возраст диагностики глаукомы варьирует от 7 месяцев до 42 лет по данным разных исследований. Часто диагностируется в конце школьного возраста или в подростковом периоде.
Причина ЦЭУ — неполная регрессия примитивного эндотелия, покрывающего переднюю камеру. Считается, что эта неполная регрессия обусловлена остановкой развития ткани нервного гребня внутриутробно. Неполная регрессия индуцирует реактивную пролиферацию пигментного эпителия радужки, что приводит к высокому прикреплению радужки и дисгенезу угла.
Триггер остановки развития не идентифицирован. Некоторые авторы выдвигают гипотезу первичного сосудистого нарушения, приводящего к дефекту миграции клеток нервного гребня.
ЦЭУ не имеет специфического типа наследования и часто не связан с системными заболеваниями. Однако сообщалось об ассоциациях со следующими заболеваниями.
В когорте из 56 пациентов с НФ-1 увеальный эктропион был обнаружен у 8 из 13 пациентов с глаукомой. Среди 43 пациентов без глаукомы увеальный эктропион был только у 4, и у всех из них наблюдалась частичная блокада угла.
При неонатальном ЦЭУ сообщалось о множественных мутациях гена CYP1B13). CYP1B1 известен как ген, вызывающий первичную врожденную глаукому (ПВГ), и ассоциирован с глаукомой при врожденной дисгенезии передней камеры3).
CEU в основном является клиническим диагнозом, основанным на следующих трех элементах:
Диагностические критерии детской глаукомы включают: внутриглазное давление >21 мм рт. ст., прогрессирующее увеличение соотношения Э/Д, увеличение диаметра роговицы, удлинение переднезадней оси и дефекты поля зрения, соответствующие глаукоматозной оптической нейропатии; диагноз ставится при наличии не менее двух из этих критериев2). У младенцев и детей младшего возраста может потребоваться обследование под общим наркозом1)2).
| Дифференциальный диагноз | Отличие от CEU |
|---|---|
| Синдром ICE | Чаще встречается у женщин среднего возраста. Наличие периферических передних синехий |
| ARS | Двустороннее. Аутосомно-доминантное наследование |
| Первичная врожденная глаукома | Двустороннее. Слезотечение, светобоязнь, блефароспазм |
Оба являются односторонними с аномалией зрачка, но синдром ICE чаще возникает у женщин среднего возраста и характеризуется высокими периферическими передними синехиями (PAS), выходящими за линию Швальбе. CEU присутствует с рождения и не имеет PAS. Кроме того, ICE прогрессирует, тогда как увеальный эктропион при CEU сам по себе не прогрессирует.
Лечения самого CEU не существует. Лечение направлено на контроль сопутствующей вторичной глаукомы1).
Используется в качестве моста до операции или для послеоперационного контроля внутриглазного давления.
Лечение глаукомы при CEU в основном требует хирургического вмешательства1).
Первая линия
Трабекулэктомия : с антиметаболитом (митомицин C) или без него. Из-за тяжелой дисплазии угла передней камеры при CEU частота успеха гониотомии значительно ниже, чем при первичной врожденной глаукоме1).
Трабекулотомия : выполнима при наличии или отсутствии помутнения роговицы. При увеличении диаметра роговицы склера истончена, соблюдайте осторожность во избежание перфорации.
Рефрактерные случаи
Дренажное устройство для глаукомы (GDD) : показано при плохом контроле внутриглазного давления после нескольких трабекулэктомий1).
Циклодеструкция : последнее средство, когда другие хирургические варианты исчерпаны.
Частота успеха гониотомии при первичной врожденной глаукоме высока (94%) в возрасте от 1 месяца до 2 лет, но при CEU этот показатель не ожидается1).
При CEU из-за тяжелой дисплазии угла передней камеры частота успеха гониотомии значительно ниже, чем при первичной врожденной глаукоме (PCG). В большинстве случаев трабекулэктомия с антиметаболитом является лечением первой линии. В рефрактерных случаях может потребоваться имплантация дренажного устройства для глаукомы.
Патогенез CEU сосредоточен на реактивной пролиферации пигментного эпителия радужки. Эта пролиферация индуцируется неполной регрессией примитивного эндотелия, выстилающего переднюю камеру.
В качестве механизма неполной регрессии предлагается остановка развития ткани нервного гребня внутриутробно. Клетки нервного гребня являются предшественниками, формирующими эндотелий роговицы, трабекулярную сеть и строму радужки передней камеры; остановка их миграции приводит к дисплазии всей передней камеры.
«Первичное сосудистое нарушение, приводящее к дефекту миграции клеток нервного гребня, может быть вовлечено в патогенез ЦЭУ.»
При патогистологическом исследовании были описаны случаи ЦЭУ с фиброваскулярной мембраной в передней строме радужки, что подтверждает причинно-следственную связь между сосудистым нарушением и дефектом миграции клеток нервного гребня (Harasymowycz и соавт.).
При ЦЭУ, ассоциированном с НФ-1, предполагается другой механизм. Эндотелиализация радужки создает тракционную силу, вытягивая пигментный эпителий радужки на ее переднюю поверхность. Это изменение вместе с иридокорнеальными спайками вызывает глаукому.
Глаукома при ЦЭУ в основном обусловлена повышением сопротивления оттоку водянистой влаги из-за высокого прикрепления радужки и недоразвития трабекулярной сети и шлеммова канала1). В целом при детской глаукоме снижение оттока водянистой влаги приводит к значительному повышению внутриглазного давления1)2).
Нарушение зрительных функций при ЦЭУ тесно связано с тяжестью глаукомы. Зрительный прогноз во многом зависит от ранней диагностики и раннего лечения повышения внутриглазного давления, однако четкой корреляции между тяжестью увеального эктропиона и тяжестью глаукомы не обнаружено. Неонатальная форма характеризуется двусторонней тяжелой глаукомой и может быть рефрактерной к лечению.
