जन्मजात यूविया एक्ट्रोपियन (CEU) एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें जन्म से मौजूद यूविया एक्ट्रोपियन और ट्रैबेकुलम और श्लेम नलिका के अविकसितता के कारण द्वितीयक ग्लूकोमा होता है। इसे जन्मजात आइरिस एक्ट्रोपियन सिंड्रोम और प्राथमिक आइरिस वर्णक उपकला हाइपरप्लासिया भी कहा जाता है।
EGS दिशानिर्देशों के अनुसार, CEU (ectropion uveae) को जन्मजात नेत्र विकृतियों से संबंधित बाल ग्लूकोमा के एक प्रकार के रूप में वर्गीकृत किया गया है1)। यह एक्सेनफेल्ड-रीगर विसंगति, पीटर्स विसंगति, एनिरिडिया, लगातार भ्रूण संवहनी, आदि के साथ गैर-अधिग्रहित नेत्र रोगों से जुड़े ग्लूकोमा में शामिल है1)।
«जन्मजात एक्ट्रोपियन» शब्द पहली बार 1869 में कोल्समैन द्वारा पेश किया गया था, लेकिन बाद में पता चला कि उनका वर्णन आइरिस नोड्यूल्स का था। CEU का सटीक वर्णन करने वाली पहली रिपोर्ट 1891 में विचरकिविज़ और 1896 में स्पिरो द्वारा दी गई थी।
जन्मजात यूवियल एक्ट्रोपियन जन्म से मौजूद होता है, जो पूर्वकाल कक्ष में आदिम एंडोथेलियम के अपूर्ण प्रतिगमन के कारण होता है और गैर-प्रगतिशील होता है। अधिग्रहित यूवियल एक्ट्रोपियन प्रोलिफेरेटिव डायबिटिक रेटिनोपैथी या सेंट्रल रेटिनल वेन ऑक्लूजन से जुड़ी फाइब्रोवास्कुलर झिल्ली के कर्षण के कारण होता है, और अंतर्निहित बीमारी के उपचार न होने तक बढ़ता है। जन्मजात एकतरफा होता है और बच्चों में देखा जाता है, जबकि अधिग्रहित वयस्कों में अधिक आम है।
CEU से जुड़ा ग्लूकोमा धीरे-धीरे विकसित होता है, और जन्मजात ग्लूकोमा की विशिष्ट त्रयी (लैक्रिमेशन, फोटोफोबिया, ब्लेफेरोस्पाज्म) अक्सर अनुपस्थित होती है। शैशवावस्था में इसे एनिसोकोरिया के रूप में देखा जा सकता है।
ग्लूकोमा बढ़ने पर निम्नलिखित देर के लक्षण दिखाई देते हैं:
CEU आमतौर पर एकतरफा होता है (द्विपक्षीय मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं)।
ग्लूकोमा के निदान की आयु रिपोर्ट के अनुसार जन्म के 7 महीने से 42 वर्ष तक व्यापक रूप से भिन्न होती है। अक्सर स्कूली उम्र के अंत या किशोरावस्था में निदान किया जाता है।
CEU का कारण पूर्वकाल कक्ष को ढकने वाले आदिम एंडोथेलियम का अपूर्ण प्रतिगमन है। यह अपूर्ण प्रतिगमन गर्भाशय में तंत्रिका शिखा ऊतक के विकास की रुकावट के कारण माना जाता है। अपूर्ण प्रतिगमन आइरिस पिगमेंट एपिथेलियम की प्रतिक्रियाशील प्रसार को प्रेरित करता है, जिससे आइरिस का ऊँचा जुड़ाव और कोण डिसजेनेसिस होता है।
विकास रुकावट का ट्रिगर अज्ञात है। कुछ लेखक तंत्रिका शिखा कोशिका प्रवासन दोष की ओर ले जाने वाले प्राथमिक संवहनी विकार की परिकल्पना प्रस्तुत करते हैं।
CEU का कोई विशिष्ट वंशानुक्रम पैटर्न नहीं है और यह अक्सर प्रणालीगत रोगों से संबंधित नहीं होता है। हालांकि, निम्नलिखित रोगों के साथ संबंध बताए गए हैं।
56 NF-1 रोगियों के एक समूह में, ग्लूकोमा वाले 13 रोगियों में से 8 में यूवियल एक्ट्रोपियन पाया गया। ग्लूकोमा रहित 43 रोगियों में से केवल 4 में यूवियल एक्ट्रोपियन था, और उन सभी में आंशिक कोण अवरोध था।
नवजात शुरुआत वाले CEU में CYP1B1 जीन के कई उत्परिवर्तन बताए गए हैं3)। CYP1B1 प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा (PCG) के कारण जीन के रूप में जाना जाता है और जन्मजात पूर्वकाल कक्ष डिसजेनेसिस के साथ ग्लूकोमा से संबंधित है3)।
CEU मुख्यतः नैदानिक निदान है, जो निम्नलिखित तीन तत्वों पर आधारित है:
बाल चिकित्सा ग्लूकोमा के नैदानिक मानदंडों में शामिल हैं: अंतःनेत्र दबाव >21 mmHg, सी/डी अनुपात में प्रगतिशील वृद्धि, कॉर्नियल व्यास का बढ़ना, अक्षीय लंबाई का बढ़ना, और ग्लूकोमेटस ऑप्टिक न्यूरोपैथी के अनुरूप विजुअल फील्ड दोष; इनमें से दो या अधिक मानदंड पूरे होने पर निदान किया जाता है2)। शिशुओं और छोटे बच्चों में सामान्य एनेस्थीसिया के तहत जांच की आवश्यकता हो सकती है1)2)।
| विभेदक निदान | CEU से अंतर |
|---|---|
| ICE सिंड्रोम | मध्यम आयु वर्ग की महिलाओं में अधिक। परिधीय पूर्वकाल सिनेशिया मौजूद |
| ARS | द्विपक्षीय। ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम |
| प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा | द्विपक्षीय। अश्रुपात, प्रकाश से घबराहट, पलकों में ऐंठन |
दोनों एकतरफा होते हैं और पुतली की असामान्यता दिखाते हैं, लेकिन ICE सिंड्रोम मध्यम आयु वर्ग की महिलाओं में अधिक होता है और श्वाल्बे रेखा से परे उच्च परिधीय पूर्वकाल सिनेशिया (PAS) द्वारा विशेषता है। CEU जन्म से मौजूद होता है और इसमें PAS नहीं पाया जाता है। इसके अलावा, ICE प्रगतिशील है, जबकि CEU का यूवियल एक्ट्रोपियन स्वयं गैर-प्रगतिशील है।
CEU के लिए कोई उपचार नहीं है। उपचार संबंधित द्वितीयक ग्लूकोमा के प्रबंधन पर केंद्रित है1)।
सर्जरी से पहले या पश्चात इंट्राओकुलर दबाव नियंत्रण के लिए उपयोग किया जाता है।
CEU में ग्लूकोमा के उपचार के लिए मुख्य रूप से शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है1)।
प्रथम पंक्ति
ट्रैबेक्यूलेक्टोमी : एंटीमेटाबोलाइट (माइटोमाइसिन C) के साथ या बिना। CEU में कोण के गंभीर अविकसितता के कारण, गोनियोटॉमी की सफलता दर प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा की तुलना में काफी कम होती है1)।
ट्रैबेक्यूलोटॉमी : कॉर्नियल अपारदर्शिता के साथ या बिना किया जा सकता है। कॉर्नियल व्यास बढ़ने पर श्वेतपटल पतला होता है, वेधन में सावधानी बरतें।
दुर्दम्य मामले
ग्लूकोमा ड्रेनेज डिवाइस (GDD) : कई ट्रैबेक्यूलेक्टोमी के बाद भी अंतःनेत्र दबाव नियंत्रण खराब होने पर संकेतित1)।
सिलिअरी बॉडी विनाश : जब अन्य शल्य विकल्प समाप्त हो जाएं तो अंतिम उपाय।
प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा के लिए गोनियोटॉमी की सफलता दर जन्म के 1 महीने से 2 वर्ष तक 94% होती है, लेकिन CEU में इस आंकड़े की उम्मीद नहीं की जा सकती1)।
CEU में कोण के गंभीर अविकसितता के कारण, गोनियोटॉमी की सफलता दर प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा (PCG) की तुलना में काफी कम होती है। अधिकांश मामलों में, एंटीमेटाबोलाइट के साथ ट्रैबेक्यूलेक्टोमी प्रथम पंक्ति का उपचार है। दुर्दम्य मामलों में ग्लूकोमा ड्रेनेज डिवाइस प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।
CEU का रोगजनन तंत्र आइरिस पिगमेंट एपिथेलियम की प्रतिक्रियाशील प्रसार पर केंद्रित है। यह प्रसार पूर्वकाल कक्ष को ढकने वाले आदिम एंडोथेलियम के अपूर्ण प्रतिगमन से प्रेरित होता है।
अपूर्ण प्रतिगमन के तंत्र के रूप में गर्भाशय में तंत्रिका शिखा ऊतक के विकास की रुकावट प्रस्तावित की गई है। तंत्रिका शिखा कोशिकाएं अग्रकक्ष के कॉर्नियल एंडोथेलियम, ट्रैबेकुलम और आइरिस स्ट्रोमा बनाने वाली अग्रदूत कोशिकाएं हैं; उनके प्रवास की रुकावट पूरे पूर्वकाल कक्ष के अविकसितता का कारण बनती है।
« एक प्राथमिक संवहनी विकार जो तंत्रिका शिखा कोशिका प्रवासन दोष का कारण बनता है, CEU के रोगजनन में शामिल हो सकता है। »
पैथोहिस्टोलॉजिकल जांच में, CEU के मामलों में परितारिका के पूर्ववर्ती स्ट्रोमा में फाइब्रोवैस्कुलर झिल्ली पाई गई, जो संवहनी विकार और तंत्रिका शिखा प्रवासन दोष के बीच कारण संबंध का समर्थन करती है (Harasymowycz et al.)।
NF-1 से जुड़े CEU में एक अलग तंत्र माना जाता है। परितारिका का एंडोथेलियलाइजेशन कर्षण बल उत्पन्न करता है, जिससे परितारिका वर्णक उपकला परितारिका की पूर्ववर्ती सतह पर खिंच जाती है। यह परिवर्तन, इरिडोकोर्नियल आसंजन के साथ, ग्लूकोमा का कारण बनता है।
CEU में ग्लूकोमा मूल रूप से परितारिका के ऊंचे जुड़ाव और ट्रैबेकुलर मेशवर्क और श्लेम नहर के अविकसितता के कारण जलीय हास्य बहिर्वाह प्रतिरोध में वृद्धि के कारण होता है1)। सामान्यतः बाल चिकित्सा ग्लूकोमा में, जलीय हास्य बहिर्वाह में कमी से अंतःनेत्र दबाव में स्पष्ट वृद्धि होती है1)2)।
CEU में दृश्य हानि ग्लूकोमा की गंभीरता से निकटता से संबंधित है। दृश्य पूर्वानुमान प्रारंभिक निदान और अंतःनेत्र दबाव वृद्धि के शीघ्र उपचार पर काफी हद तक निर्भर करता है, लेकिन यूवियल एक्ट्रोपियन की गंभीरता और ग्लूकोमा की गंभीरता के बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं पाया गया है। नवजात रूप में द्विपक्षीय गंभीर ग्लूकोमा होता है और यह उपचार-प्रतिरोधी हो सकता है।
