L’ectropion uvéal congénital (CEU) est une maladie rare caractérisée par un ectropion uvéal présent dès la naissance et un glaucome secondaire dû à une hypoplasie du trabéculum et du canal de Schlemm. Également connu sous les noms de syndrome d’ectropion irien congénital et d’hyperplasie primitive de l’épithélium pigmentaire irien.
Selon les directives de l’EGS, le CEU (ectropion uveae) est classé comme un type de glaucome infantile associé à des anomalies oculaires congénitales1). Il est inclus dans le glaucome associé à des affections oculaires non acquises, avec l’anomalie d’Axenfeld-Rieger, l’anomalie de Peters, l’aniridie, la persistance de la vascularisation fœtale, etc.1).
Le terme « ectropion congénital » a été introduit pour la première fois par Colsman en 1869, mais il s’est avéré plus tard que sa description concernait des nodules iriens. Les premiers rapports décrivant précisément le CEU sont ceux de Wicherkiewicz en 1891 et de Spiro en 1896.
L’ectropion uvéal congénital est présent dès la naissance, causé par une régression incomplète de l’endothélium primitif de la chambre antérieure, et non progressif. L’ectropion uvéal acquis résulte de la traction d’une membrane fibrovasculaire associée à la rétinopathie diabétique proliférante ou à une occlusion veineuse centrale, et progresse si la maladie sous-jacente n’est pas traitée. Le congénital est unilatéral et survient chez l’enfant, tandis que l’acquis est plus fréquent chez l’adulte.
Le glaucome associé à l’ectropion uvéal congénital (CEU) a tendance à se développer lentement, et la triade typique du glaucome congénital (larmoiement, photophobie, blépharospasme) est souvent absente. Il peut être remarqué dans la petite enfance comme une anisocorie.
Lorsque le glaucome progresse, les symptômes tardifs suivants apparaissent :
Le CEU survient généralement de manière unilatérale (des cas bilatéraux ont également été rapportés).
L’âge du diagnostic du glaucome varie de 7 mois à 42 ans selon les rapports. Il est souvent diagnostiqué à la fin de l’âge scolaire ou à l’adolescence.
La cause de l’UEC est une régression incomplète de l’endothélium primitif recouvrant la chambre antérieure. Cette régression incomplète serait due à un arrêt du développement du tissu de la crête neurale in utero. La régression incomplète induit une prolifération réactive de l’épithélium pigmentaire irien, entraînant une insertion haute de l’iris et une dysgénésie de l’angle.
Le déclencheur de l’arrêt du développement n’est pas identifié. Certains auteurs proposent l’hypothèse d’un trouble vasculaire primaire conduisant à un défaut de migration des cellules de la crête neurale.
L’UEC n’a pas de mode de transmission spécifique et n’est souvent pas associée à des maladies systémiques. Cependant, des associations avec les maladies suivantes ont été rapportées.
Dans une cohorte de 56 patients NF-1, un ectropion uvéal a été observé chez 8 des 13 patients glaucomateux. Parmi les 43 patients sans glaucome, seulement 4 présentaient un ectropion uvéal, et tous avaient une occlusion partielle de l’angle.
Dans les cas d’UEC néonatale, plusieurs mutations du gène CYP1B1 ont été rapportées3). CYP1B1 est connu comme gène causal du glaucome congénital primitif (GCP) et est associé au glaucome avec dysgénésie congénitale de la chambre antérieure3).
Le CEU est principalement un diagnostic clinique, basé sur les trois éléments suivants :
Les critères diagnostiques du glaucome pédiatrique incluent : pression intraoculaire >21 mmHg, progression de l’augmentation du rapport C/D, élargissement du diamètre cornéen, allongement de la longueur axiale, et déficit du champ visuel compatible avec une neuropathie optique glaucomateuse ; le diagnostic est posé si au moins deux de ces critères sont remplis2). Chez les nourrissons et les jeunes enfants, un examen sous anesthésie générale peut être nécessaire1)2).
| Diagnostic différentiel | Différence avec le CEU |
|---|---|
| Syndrome ICE | Plus fréquent chez les femmes d’âge moyen. Présence de synéchies antérieures périphériques de l’iris |
| ARS | Bilatéral. Hérédité autosomique dominante |
| Glaucome congénital primitif | Bilatéral. Larmoiement, photophobie, blépharospasme |
Les deux sont unilatéraux avec anomalie pupillaire, mais le syndrome ICE survient souvent chez les femmes d’âge moyen et se caractérise par des synéchies antérieures périphériques (PAS) élevées dépassant la ligne de Schwalbe. Le CEU est présent depuis la naissance et ne présente pas de PAS. De plus, l’ICE est progressif, alors que l’ectropion uvéal du CEU lui-même n’est pas progressif.
Il n’existe pas de traitement pour le CEU lui-même. Le traitement se concentre sur la gestion du glaucome secondaire associé1).
Utilisé comme pont avant la chirurgie ou pour contrôler la pression intraoculaire postopératoire.
Le traitement du glaucome dans le CEU nécessite principalement une intervention chirurgicale1).
Première intention
Trabéculectomie : avec ou sans antimétabolite (mitomycine C). En raison de la dysgénésie sévère de l’angle dans le CEU, le taux de succès de la goniotomie est nettement inférieur à celui du glaucome congénital primaire1).
Trabéculotomie : réalisable avec ou sans opacité cornéenne. En cas d’augmentation du diamètre cornéen, la sclère est fine, attention à la perforation.
Cas réfractaires
Dispositif de drainage du glaucome (GDD) : indiqué en cas de mauvais contrôle de la pression intraoculaire après plusieurs trabéculectomies1).
Cyclodestruction : dernier recours lorsque les autres options chirurgicales sont épuisées.
Le taux de succès de la goniotomie pour le glaucome congénital primaire est élevé (94 %) entre 1 mois et 2 ans, mais ce chiffre n’est pas attendu dans le CEU1).
Dans le CEU, en raison de la dysgénésie sévère de l’angle, le taux de succès de la goniotomie est nettement inférieur à celui du glaucome congénital primaire (PCG). Dans la plupart des cas, la trabéculectomie avec antimétabolite est le traitement de première intention. Dans les cas réfractaires, l’implantation d’un dispositif de drainage du glaucome peut être nécessaire.
Le mécanisme du CEU est centré sur la prolifération réactive de l’épithélium pigmentaire de l’iris. Cette prolifération est induite par une régression incomplète de l’endothélium primitif recouvrant la chambre antérieure.
Le mécanisme de la régression incomplète proposé est un arrêt du développement du tissu de la crête neurale in utero. Les cellules de la crête neurale sont les précurseurs qui forment l’endothélium cornéen, le trabéculum et le stroma irien de la chambre antérieure ; l’arrêt de leur migration entraîne une dysgénésie de l’ensemble de la chambre antérieure.
« Un trouble vasculaire primaire entraînant un défaut de migration des cellules de la crête neurale pourrait être impliqué dans la pathogenèse de l’UEC. »
L’examen histopathologique a rapporté des cas d’UEC avec une membrane fibrovasculaire dans le stroma irien antérieur, ce qui soutient une relation causale entre le trouble vasculaire et le défaut de migration des cellules de la crête neurale (Harasymowycz et al.).
Dans l’UEC associée à la NF-1, un mécanisme différent est supposé. L’endothélialisation de l’iris génère une force de traction, entraînant l’épithélium pigmentaire irien vers la face antérieure de l’iris. Ce changement, ainsi que les adhérences iridocornéennes, provoque un glaucome.
Le glaucome dans l’UEC est essentiellement dû à une augmentation de la résistance à l’écoulement de l’humeur aqueuse causée par une insertion haute de l’iris et une hypoplasie du trabéculum et du canal de Schlemm1). Dans le glaucome infantile en général, une diminution de l’écoulement de l’humeur aqueuse entraîne une élévation marquée de la pression intraoculaire1)2).
Le dysfonctionnement visuel dans l’UEC est étroitement lié à la sévérité du glaucome. Le pronostic visuel dépend largement d’un diagnostic précoce et d’un traitement précoce de l’élévation de la pression intraoculaire, mais aucune corrélation claire n’a été trouvée entre la sévérité de l’ectropion uvéal et celle du glaucome. La forme néonatale se caractérise par un glaucome bilatéral sévère et peut être réfractaire au traitement.
