Hội chứng đỉnh hốc mắt (orbital apex syndrome; OAS) là một hội chứng biểu hiện bằng liệt nhiều dây thần kinh sọ (CN III, IV, V1, VI) kèm tổn thương thần kinh thị giác (CN II) do tổn thương ở phần sau của đỉnh hốc mắt. Còn được gọi là hội chứng Jacod.
Đỉnh hốc mắt là điểm nối sọ mặt nơi bốn thành hốc mắt hội tụ, về mặt giải phẫu chứa hai đường dẫn quan trọng.
Ống thị giác là ống dẫn thần kinh thị giác (được bao bọc bởi màng não) và động mạch mắt vào hố sọ. Khe ổ mắt trên dài khoảng 22 mm, được hình thành giữa cánh lớn và cánh nhỏ của xương bướm, và được chia bởi vòng Zinn thành phần trên, giữa và dưới. Phần trên chứa thần kinh lệ (V1), thần kinh trán (V1), thần kinh ròng rọc (IV) và tĩnh mạch mắt trên; phần giữa chứa thần kinh mũi mi (V1), thần kinh giạng (VI) và nhánh trên và dưới của thần kinh vận nhãn (III). Phần dưới chứa tĩnh mạch mắt dưới. Do nhiều dây thần kinh và mạch máu tập trung trong không gian hẹp này, các tổn thương ở đỉnh hốc mắt gây rối loạn rộng rãi các dây thần kinh sọ. Khe ổ mắt dưới chứa nhánh thứ hai của dây thần kinh sinh ba (V2: thần kinh hàm trên) và tĩnh mạch mắt dưới, thông với hố chân bướm khẩu cái.
Liệt toàn bộ vận nhãn kèm theo mất cảm giác của nhánh thứ nhất dây thần kinh sinh ba được định nghĩa là “hội chứng khe ổ mắt trên/hội chứng xoang hang”, và khi thêm rối loạn thần kinh thị giác thì được phân biệt là “hội chứng đỉnh hốc mắt”.
Mặc dù là hội chứng hiếm gặp, 58% bệnh nhân u hạt viêm đa mạch (GPA) có liên quan đến mắt 3), và trong một tổng quan về OAS do nấm (73 ca), chậm trễ chẩn đoán trung bình 7,4 tuần là vấn đề đáng lo ngại 1).
Điểm phân biệt lớn nhất là sự hiện diện hay không của rối loạn thần kinh thị giác. Hội chứng khe ổ mắt trên biểu hiện liệt các dây thần kinh sọ III, IV, V1 và VI nhưng thần kinh thị giác không bị tổn thương. Hội chứng đỉnh hốc mắt có thêm rối loạn thần kinh thị giác, dẫn đến xuất hiện khiếm khuyết đồng tử hướng tâm tương đối (RAPD).
Trong các ca điển hình, OAS do herpes zoster mắt (HZO) có thị lực đếm ngón tay, APD dương tính, giãn đồng tử cố định, và liệt vận nhãn toàn bộ, trong khi OAS do u hạt viêm đa mạch (GPA) có thị lực 20/250, RAPD 1+, liệt vận nhãn toàn bộ, thị giác màu 0/11, và thâm nhiễm giác mạc2,3).
Nguyên nhân được phân loại thành 5 nhóm chính.
Viêm
GPA (U hạt với viêm đa mạch): Dương tính với C-ANCA và kháng thể PR3. Đáp ứng tốt với liệu pháp xung steroid.
Các bệnh viêm khác: Sarcoidosis, Hội chứng Tolosa-Hunt, U giả viêm ổ mắt, Viêm cơ ổ mắt liên quan IgG4, Bệnh mắt do tuyến giáp, Viêm động mạch tế bào khổng lồ, v.v.
Viêm ổ mắt vô căn: Bắt đầu điều trị với prednisolone 0,25-1,0 mg/kg/ngày.
Nhiễm trùng
Nấm: Aspergillus phổ biến nhất (78% OAS do nấm). Ở bệnh nhân tiểu đường và suy giảm miễn dịch, cần chú ý đến bệnh mucormycosis.
Vi khuẩn: Thường lây lan trực tiếp từ viêm xoang. Nguy cơ tăng ở bệnh nhân tiểu đường.
Virus: Virus varicella-zoster (VZV) là nguyên nhân chính. Xuất hiện khoảng 10-14 ngày sau khi khởi phát HZO.
Ung thư và Khác
Ung thư: U vùng đầu cổ, tổn thương di căn, u máu, xâm lấn trực tiếp từ ung thư xoang cạnh mũi. Ung thư xoang cạnh mũi mất SMARCB1 đặc biệt hung hãn.
Mạch máu: Rò động mạch cảnh-xoang hang (CCF), huyết khối xoang hang, phình động mạch cảnh-xoang hang.
Chấn thương/Do điều trị: Biến chứng sau phẫu thuật mũi xoang hoặc phẫu thuật hốc mắt. Hoại tử do xạ trị (sau khi tiếp xúc liều cao tích lũy).
Aspergillosis là tác nhân gây bệnh phổ biến nhất trong OAS do nấm (78% trong số 73 ca1)), và ở vùng khí hậu ấm áp, Aspergillus flavus chiếm 64%1). Trước đây được coi là bệnh của người suy giảm miễn dịch, nhưng tỷ lệ mắc ở người có miễn dịch bình thường cũng đang gia tăng1). Thời gian chậm trễ trung bình 7,4 tuần trong chẩn đoán là một vấn đề1).
Mucormycosis: Đái tháo đường (đặc biệt là DKA) là yếu tố nguy cơ lớn nhất. Bệnh có tính xâm lấn mạch máu cao và gây hoại tử mô, thường dẫn đến diễn biến tử vong. Tỷ lệ tử vong lên tới 25–60%5).
Bệnh tiểu đường, đặc biệt là tình trạng nhiễm toan ceton, là yếu tố nguy cơ lớn nhất của bệnh mucormycosis hoặc OAS do vi khuẩn. Môi trường axit và tăng đường huyết thúc đẩy sự phát triển của nấm Mucor, gây hoại tử mô qua xâm lấn mạch máu.
Vì các bệnh nguyên nhân rất đa dạng, từ những bệnh có tiên lượng tốt đến những bệnh đe dọa tính mạng, nên chẩn đoán phải nhanh chóng và thận trọng. Đầu tiên, cần xác nhận tiền sử bệnh chi tiết và đánh giá sự hiện diện của đau mắt cũng như tốc độ tiến triển của triệu chứng. Nếu khởi phát đột ngột kèm đau mắt dữ dội và đau đầu, cần xem xét các bệnh có mức độ khẩn cấp cao như phình động mạch hoặc đột quỵ tuyến yên trong chẩn đoán phân biệt.
Để đánh giá bệnh thần kinh thị giác, ngoài kiểm tra thị lực và thị trường, cần kiểm tra giá trị nhấp nháy trung tâm (CFF) và sự hiện diện của khiếm khuyết đồng tử hướng tâm tương đối (RAPD). Nếu đồng tử giãn do liệt dây thần kinh vận nhãn, RAPD được đánh giá bằng phản xạ ánh sáng gián tiếp của mắt kia. Để đánh giá bệnh thần kinh sinh ba, cần kiểm tra sự khác biệt giữa hai bên về cảm giác giác mạc và cảm giác vùng trán.
Được thực hiện khi có tổn thương ở xoang hang hoặc nền sọ.
Bảng dưới đây trình bày các điểm khác biệt chính giữa Hội chứng đỉnh hốc mắt (OAS), Hội chứng khe bướm (SOFS) và Hội chứng xoang hang (CSS).
| Đặc điểm | OAS | SOFS | CSS |
|---|---|---|---|
| Bệnh thần kinh thị giác | Có | Không | Không |
| V1/V2 | Chỉ V1 | Chỉ V1 | V1+V2 |
| Hội chứng Horner | Không | Không | Có |
Trong chẩn đoán phân biệt với viêm màng não, sự hiện diện của triệu chứng toàn thân (sốt, cứng gáy) và hình ảnh ngấm thuốc màng não mềm trên MRI cùng với các dấu hiệu hai bên là điểm phân biệt 4).
Các bệnh chẩn đoán phân biệt rộng bao gồm: bệnh thân não (bệnh não Wernicke, rối loạn mạch máu thân não, u thân não), bệnh mất myelin (đa xơ cứng, viêm tủy thị thần kinh, ADEM), bệnh toàn thân (bệnh Behçet thần kinh, sarcoidosis, lymphoma), bệnh khớp thần kinh cơ (nhược cơ), và bệnh chuyển hóa (bệnh thần kinh đái tháo đường).
Dùng corticosteroid toàn thân là phương pháp cơ bản.
Lựa chọn phẫu thuật cắt bỏ, xạ trị hoặc hóa trị tùy theo nguyên nhân. Trong ung thư xoang cạnh mũi thiếu SMARCB1, có báo cáo sống kéo dài với cisplatin + xạ trị 9 tuần sau đó giảm khối u qua nội soi 9).
Thuốc đầu tay khác nhau tùy theo tác nhân gây bệnh. Đối với bệnh aspergillosis, voriconazole 200 mg hai lần mỗi ngày là lựa chọn đầu tay, kết hợp với cắt lọc qua FESS. Đối với bệnh mucormycosis, amphotericin B và phẫu thuật cắt lọc khẩn cấp là bắt buộc, đồng thời điều chỉnh các bệnh nền như nhiễm toan ceton do đái tháo đường.
Trong một tổng quan y văn (20 ca), tỷ lệ phục hồi vận động mắt là 76,5% (trung bình 4,4 tháng), cải thiện thị lực một phần là 60%, và phục hồi hoàn toàn chỉ 26,7% 2). Tiên lượng có xu hướng xấu nếu điều trị bị trì hoãn, và thuốc kháng virus được khuyến cáo bắt đầu trong vòng 72 giờ kể từ khi khởi phát.
Đỉnh hốc mắt là “điểm thắt cổ chai” về mặt giải phẫu ở phần sau hốc mắt, nơi tập trung nhiều dây thần kinh và mạch máu đi qua ống thị giác và khe hốc mắt trên. Vì hốc mắt và nội sọ thông nhau qua ống thị giác, khe hốc mắt trên và khe hốc mắt dưới, nên sự lan tràn trực tiếp của nhiễm trùng và khối u từ các xoang cạnh mũi (đặc biệt là xoang sàng và xoang bướm) về mặt giải phẫu là dễ dàng.
Cơ chế viêm: Trong GPA, xảy ra sự xâm nhập bạch cầu trung tính vào thành mạch và hình thành u hạt, gây tổn thương dây thần kinh và mạch máu tại chỗ.
Cơ chế nhiễm trùng (nấm): Trong bệnh mucormycosis, sự xâm lấn mạch máu rất mạnh, gây tổn thương nội mô mạch máu dẫn đến nhồi máu và hoại tử mô 5). Môi trường axit (pH 7,3–6,8) và thừa sắt thúc đẩy sự phát triển của nấm Mucor 5).
Cơ chế nhiễm trùng (virus): VZV lan truyền qua các nhánh thông nội thần kinh của nhánh thứ nhất dây thần kinh sinh ba đến các dây thần kinh sọ III, IV và VI 7). Ngoài tổn thương thần kinh trực tiếp, tổn thương mô qua trung gian miễn dịch, chèn ép thần kinh do phù nề viêm và thiếu máu cục bộ cũng tham gia một cách phức tạp 2).
Cơ chế khối u: Khối u xoang cạnh mũi xâm lấn trực tiếp vào đỉnh hốc mắt kèm phá hủy xương, chèn ép dây thần kinh.
Hoại tử do xạ trị: Ngoài hoại tử đông máu tại chỗ do tổn thương nội mô mạch máu, còn xảy ra mất myelin do tổn thương tế bào oligodendrocyte 8). Dây thần kinh thị giác, được bao myelin bởi tế bào oligodendrocyte, có độ nhạy cảm bức xạ cao và đặc biệt dễ bị tổn thương 8).
Xác định tác nhân gây bệnh bằng giải trình tự thế hệ mới (NGS): Có báo cáo đầu tiên xác định Pseudomonas aeruginosa trên các ca nuôi cấy âm tính bằng PCR 16S rRNA từ huyết thanh không tế bào và mô cố định paraffin 6). NGS có thể góp phần cải thiện độ chính xác chẩn đoán trong các ca khó chẩn đoán bao gồm viêm màng cứng sọ vô căn (HCP).
Tiên lượng và tối ưu hóa điều trị HZO-OAS: Một đánh giá trên 20 ca báo cáo kết quả phục hồi vận động mắt 76,5% và phục hồi thị lực hoàn toàn 26,7% 2). Chậm trễ bắt đầu điều trị có liên quan đến tiên lượng xấu, và đánh giá định lượng hiệu quả phòng ngừa của vắc-xin là thách thức trong tương lai.
Nhiễm nấm xoang xâm lấn ở người có miễn dịch bình thường: Trước đây được coi là bệnh của người suy giảm miễn dịch, nhưng tỷ lệ mắc ở người có miễn dịch bình thường đang gia tăng 1). Đánh giá của Rupa và cộng sự (147 bài báo) cho thấy bệnh phổ biến ở các vùng khí hậu ấm áp như châu Phi, Ấn Độ và Ả Rập Xê Út 1), đòi hỏi phải làm rõ các yếu tố địa lý và khí hậu.
Chẩn đoán và điều trị hoại tử do xạ trị: Phân biệt không xâm lấn bằng tưới máu MR và FDG-PET đã được thử nghiệm, nhưng hiệu quả của bevacizumab kết hợp steroid được báo cáo là hạn chế8).
Ung thư xoang cạnh mũi mất SMARCB1: Khối u hiếm gặp nhưng hung hãn; trong phân tích 39 trường hợp của Agaimy và cộng sự, 56% tử vong với thời gian sống trung bình 15 tháng9). Các trường hợp sống sót lâu dài với liệu pháp đa mô thức (hóa xạ trị + phẫu thuật) đang được tích lũy.
