색소분산증후군(PDS)과 색소녹내장(PG)은 동일 질환의 스펙트럼을 구성합니다2).
PG는 전체 녹내장의 11.5%를 차지합니다2). 백인의 근시 남성에 호발하며, 3050세에 진단되는 것이 전형적입니다2)3). PDS 환자가 PG로 진행할 위험은 임상 연구에서 10~50%로 보고되지만, 이는 안압 상승이 있는 PDS 환자에 편향된 집단일 수 있습니다2)3). 지역 기반 연구에서는 5년에 약 10%, 15년에 약 15%의 PG 전환율이 보고되었습니다.
PDS는 대부분 무증상입니다. 운동 후나 산동 시 안압 스파이크로 인한 일시적인 시야 흐림이 특징적인 증상입니다2)3). 후광(할로)이 보일 수도 있습니다. 시야 결손이 자각되는 것은 PG가 진행된 단계입니다. 운동에 따라 시야 흐림을 자각하는 증례에서는 운동 직후에 각막-홍채각과 안압을 확인하는 것이 진단의 단서가 됩니다.
전안부의 삼징
Krukenberg 방추체: 각막 내피 중앙부에 수직 방향으로 침착된 방추형 색소. 대류에 의해 수직 배열됩니다. PDS/PG 환자의 약 90%에서 발견되지만, 병적 특이적이지는 않습니다2)3).
홍채 중간 주변부의 투과 결손: 바퀴살 모양(방사형) 패턴을 나타냅니다. 홍채 색소 상피와 수정체 섬모체 소대의 접촉이 최대가 되는 부위에 해당합니다2)3).
섬유주대의 심한 색소 침착: 각막-홍채각경 검사에서 섬유주대가 균일한 진한 갈색을 나타냅니다2)3).
기타 소견
Scheie 선(Zentmayer 환): 수정체 후낭의 섬모체 소대 부착부를 따른 색소 침착2)3).
깊은 전방: 주변부 홍채의 후방 만곡(역동공 차단)을 동반2)3).
색소 역전 징후: 고령의 ‘소진된’ PG에서 상방 섬유주대의 색소 침착이 하방보다 강함.
동공 부등 및 홍채 이색증: 좌우 차이가 있는 증례에서 색소 소실 측의 동공이 커질 수 있음.
멜라닌 색소는 홍채 색소 상피에서 방출됩니다2)3). 원인은 수정체 섬모체 소대와 홍채 뒷면 사이의 마찰입니다. 많은 PDS/PG 안에서 ‘역동공 차단’이라고 불리는 홍채의 후방 만곡이 관찰됩니다2)3).
눈을 깜빡일 때 방수가 후방에서 전방으로 밀려나와 전방압이 후방압을 초과하는 압력 구배가 발생합니다. 그 결과 홍채가 후방으로 오목해지고 수정체와의 접촉 범위가 넓어집니다. 산동, 조절, 격렬한 운동도 색소 방출을 촉진합니다.
| 인자 | 세부 사항 |
|---|---|
| 성별 | 남성에 호발 (남녀 비 2:1~5:1) |
| 굴절 | 중등도 근시(-3~-4 D)가 가장 많음 |
| 인종 | 백인에 많음 |
발병 연령은 남성 30대, 여성은 약 10년 늦습니다. 편평 각막, 오목 홍채, 후방 홍채 부착도 관련 인자입니다. 불완전 침투를 동반한 상염색체 우성 유전이 시사되며, GPDS1 유전자좌(7q35-q36)가 연쇄 분석으로 확인되었습니다.
정상적인 동공차단에서는 후방압이 전방압보다 높아 홍채가 앞으로 볼록해집니다. 역동공차단은 그 반대로, 눈 깜빡임 등으로 인해 전방압이 후방압보다 높아져 홍채가 뒤쪽으로 오목해지는 상태입니다 2)3). 이 홍채의 후방 만곡은 홍채색소상피와 수정체 섬모체소대의 접촉을 증가시켜 홍채색소상피에서 색소가 방출됩니다. 레이저 홍채절개술로 전후방의 압력 차이를 해소할 수 있습니다 1).
PDS의 진단은 다음 세 가지 소견에 기반합니다 2)3).
외상, 후방 IOL, 포도막염 등 다른 원인 없이 세 가지 소견이 모두 있으면 PDS가 강력히 의심됩니다. PG의 진단에는 PDS 기준에 더해 시신경유두함몰 확대와 시야결손이 필요합니다.
| 질환 | PDS와의 감별점 |
|---|---|
| 가성박리증후군 | TM 색소는 반점 분포. Sampaolesi 선 (Schwalbe 선을 넘는 색소침착) 동반. 고령자. |
| 포도막염 | 전방 염증세포 및 KP. |
| 속발성 색소 분산 | 섬모체고랑 IOL, 외상, 홍색소성 흑색종 등 유발 요인이 있음 |
포도막염, 외상, 섬모체고랑 IOL 배치, 홍채 흑색종도 심한 섬유주 색소 침착을 유발할 수 있습니다4). 전방각경 검사는 산동 전에 시행하여 섬유주의 색소 침착 분포 패턴을 확인합니다1).
UBM이나 AS-OCT로 홍채의 오목화를 평가할 수 있지만, 진단에 필수적이지는 않습니다.
PG의 치료는 원발성 개방각 녹내장에 준합니다1)2)3). PG에 특이적인 치료는 존재하지 않습니다2)3).
원발성 개방각 녹내장에 사용하는 점안액(프로스타글란딘 유사체, 베타 차단제, 탄산탈수효소 억제제, 알파2 작용제)이 사용됩니다1). 필로카르핀은 홍채의 오목화를 줄이고 운동 유발 안압 상승을 억제하지만, 근시화, 조절 경련, 망막 박리 위험(격자 변성이 최대 20%에서 존재)에 주의가 필요합니다.
레이저 치료
레이저 섬유주 성형술: 약물 치료와 동등한 효과가 있지만, 섬유주의 색소 침착이 심하여 수술 후 안압 스파이크가 발생하기 쉽습니다2)3). 보통보다 낮은 출력으로 시행하고, 안압 스파이크 예방을 위한 전처치를 합니다1)2)3).
레이저 홍채 절개술: 역동공 차단을 해소하고 홍채와 섬모체 소대의 접촉을 줄이기 위해 고려됩니다1). 그러나 효과에 대해서는 논란이 있습니다3). 젊고 활동적인 색소 방출이 있는 환자에게 유용할 수 있습니다.
수술 치료
수정체 제거술: 역동공 차단을 해소하고 색소 분산을 줄입니다1). 비가역적인 섬유주 손상 예방에 유용한 것으로 알려져 있습니다.
방수 유출로 재건술: 섬유주 절개술 등이 효과적입니다1).
여과 수술: 약물 치료 및 레이저 치료가 불충분한 경우에 적용됩니다1)
색소 녹내장에서는 섬유주에 색소 침착이 심하기 때문에 레이저 에너지 흡수가 크고 수술 후 안압 스파이크가 발생하기 쉽습니다2)3). 평소보다 낮은 출력으로 시행하고 안압 스파이크 예방을 위한 전처치(α2 작용제나 베타 차단제의 예방 투여 등)를 해야 합니다1). 또한 안압 하강 효과는 수년 후에 감소할 수 있습니다2).
홍채 색소 상피에서 멜라닌 색소 방출은 수정체 섬모체 소대와 홍채 뒷면의 기계적 마찰로 인해 발생합니다2)3). “역동공 차단” 형태로 인해 홍채가 뒤쪽으로 휘어져 홍채와 섬모체 소대의 접촉이 증가합니다2)3).
눈 깜빡임에 의한 전방으로의 방수 밀어내기(burp 현상)가 전후방의 압력 구배를 만들어 홍채의 오목한 형태를 유지합니다. 산동, 조절, 격렬한 운동도 색소 방출을 촉진합니다. PDS/PG 안의 방수 내 색소 과립 농도는 정상 대조군의 15배에 달합니다.
멜라닌 과립은 방수 유출로에 침착되어 유출 저항을 증가시킵니다2)3). 섬유주 세포가 색소를 탐식한 후 세포 사멸에 이릅니다2)3). 이것이 현재 PG 발병 기전의 중심 이해입니다. 섬유주 판의 붕괴, 유리 색소 과립, 색소 탐식 대식세포, 변성된 섬유주 내피 세포가 병리조직학적으로 관찰됩니다.
노화에 따라 수정체가 앞쪽으로 이동하여 홍채와 섬모체 소대의 접촉이 감소하므로 노인에서는 색소 방출이 약해집니다. 그러나 섬유주의 비가역적 손상은 남아 있기 때문에 노인에서 새롭게 PG가 발현될 수 있습니다.
최근 미용 목적의 광절제 홍채 성형술(photoablative iridoplasty) 후 양안성 중증 색소 녹내장이 발생한 증례가 보고되었습니다5). 32세 여성이 홍채 색상 변경을 위한 레이저 치료 후 안압 50/42 mmHg가 되어 응급 양안 섬유주 절제술이 필요했습니다5). 중심와 주변 급성 중간층 황반병증(PAMM)도 합병되어 비가역적 시기능 장애가 남았습니다5).
섬모체고랑에 대구경(7 mm) 안내렌즈를 배치한 후 PDS가 발생한 증례도 보고되었다6). 홍채와 IOL 광학부 가장자리의 마찰이 원인이며, 공막 내 IOL 고정술로 변경하여 개선되었다6).
단순포진바이러스-1 전포도막염이 급성 홍채 투과조명 결손 유사 증후군으로 이행되어 색소녹내장을 발병한 증례가 보고되었다7). 항바이러스제 없이 스테로이드 단독 치료가 바이러스 복제를 악화시키고 홍채 색소상피 파괴를 촉진했을 가능성이 시사된다7).
연쇄분석을 통해 GPDS1 유전자좌(7q35-q36)가 PDS와 관련된 유전자좌로 확인되었으나, 원인 유전자는 아직 특정되지 않았다. PDS에서 PG로의 전환을 예측하는 바이오마커 개발도 향후 과제이다.
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