Il distacco dello strato dei bastoncelli e dei coni (Bacillary Layer Detachment; BALAD) è un reperto alla tomografia a coerenza ottica (OCT) osservato in molte uveiti e malattie retiniche. Si riferisce a un reperto OCT in cui si verifica una separazione a livello del mioid del segmento interno dei fotorecettori, con formazione di una cavità di liquido all’interno della retina.
Immediatamente dopo la membrana limitante esterna (ELM), lo strato bacillare si separa dagli altri strati retinici a causa di una separazione all’interno del mioide del segmento interno (IS) dei fotorecettori.
Il termine «bacillare» si riferisce ai segmenti interno ed esterno (IS-OS) dei fotorecettori. Descritto nel XVIII secolo da van Leeuwenhoek come «stratum bacillorum et conorum», negli anni ‘40 Polyak definì lo strato bacillare-conico come l’IS-OS dei fotorecettori.
Il distacco dello strato dei fotorecettori (BALAD) è stato riportato per la prima volta da Mehta et al. nel 2018. In precedenza, era stato descritto individualmente come setto sottoretinico nella malattia di Harada, liquido sottoretinico nella toxoplasmosi oculare e liquido retinico esterno atipico nella degenerazione maculare neovascolare legata all’età, ma fino al 2018 non era stato attribuito un nome specifico.
Il distacco degli strati dei fotorecettori (BALAD) non è una malattia indipendente, ma un segno OCT osservato in diverse malattie retiniche e uveali. È importante identificare e trattare la malattia di base, e la scomparsa del distacco degli strati dei fotorecettori è un indicatore del recupero visivo.
I sintomi soggettivi associati al distacco dello strato dei fotorecettori variano a seconda della malattia di base, ma includono principalmente i seguenti.
Il distacco dello strato dei fotorecettori è simile al liquido sottoretinico (SRF). Si osserva un sollevamento rotondo o ovale ben delimitato a livello della fovea, di colore grigio-giallastro, circondato da un anello giallo ipopigmentato. Le sedi di elezione sono:
Fovea > area parafoveale > area peripapillare
La diagnosi di distacco dello strato dei fotorecettori (bastoncelli-coni) è confermata dall’OCT. Si osservano i seguenti reperti OCT caratteristici1).
| Esame | Reperti |
|---|---|
| Autofluorescenza del fondo (FAF) | Centro: ipoautofluorescenza. Intorno alla lesione: anello iperautofluorescente |
| Angiografia con fluoresceina (FFA) | Iperfluorescenza per accumulo di colorante nel distacco degli strati dei fotorecettori (bordo ipoflurescente in fase tardiva) |
| Angiografia con verde indocianina (ICGA) | Può essere osservata una precoce ipofluorescenza dovuta a ipoperfusione coroidale |
| OCTA | Conferma di neovascolarizzazione sottoretinica nella degenerazione maculare neovascolare legata all’età; riduzione del flusso sanguigno capillare nelle malattie infiammatorie |
Il bordo giallo nella fotografia del fondo, l’anello iperriflettente nell’imaging nel vicino infrarosso, il confine ipoflurescente nella fase tardiva dell’angiografia con fluoresceina e l’angolo di distacco dello strato dei fotorecettori alla OCT corrispondono tutti tra loro1).
Le malattie che causano il distacco dello strato dei fotorecettori sono varie.
Malattie infiammatorie
Infettive : corioretinite toxoplasmica, corioretinite serpiginosa tubercolare, endoftalmite
Non infettive : malattia di Harada, oftalmia simpatica, maculopatia idiopatica acuta (AIM), sclerite posteriore, epiteliopatia pigmentaria placoida multifocale posteriore acuta (APMPPE)
Degenerative, vascolari e altre
Malattie degenerative : degenerazione maculare neovascolare legata all’età, corioretinopatia sierosa centrale
Malattie vascolari : retinopatia ipertensiva, retinopatia diabetica, occlusione venosa retinica, teleangectasia maculare di tipo 2
Farmaci : dabrafenib (anti-BRAF), trametinib (anti-MEK)
L’OCT è indispensabile per la diagnosi del distacco dello strato dei fotorecettori, ed è importante la seguente diagnosi differenziale.
| Caratteristica | Distacco dello strato dei bastoncelli e coni | Liquido sottoretinico (LSR) |
|---|---|---|
| Sede di separazione | All’interno della zona mioide dei segmenti interni dei fotorecettori (MZ) | Tra l’EPR e la retina neurosensoriale |
| Riflettività del materiale intracavitario | Iper-riflettività (suggerisce detriti IS-OS + fibrina) | Ipo-riflettività |
| Adesione all’EPR | Gli IS-OS separati aderiscono all’EPR | L’EPR è separato dalla neuroretina |
L’emorragia nella cavità del distacco dello strato dei fotorecettori è chiamata ‘distacco emorragico dello strato dei fotorecettori’. Si osserva nei casi di neovascolarizzazione maculare. Nella cavità si rileva materiale denso iperriflettente. È necessario differenziarlo dall’emorragia sottoretinica, poiché i trattamenti sono diversi 1).
Nella retinoschisi, all’OCT si osservano fibre o strutture a corda (strands) di connessione, utili per la diagnosi differenziale.
Ramtohul et al. (2021) hanno riportato un distacco emorragico dello strato dei fotorecettori in una donna di 55 anni con MacTel 2 proliferante 1).
L’angiografia OCT ha confermato la presenza di neovascolarizzazione sottoretinica a livello della retina esterna. La OCT ha mostrato un distacco degli strati dei fotorecettori, e il materiale iperriflettente nella cavità corrispondeva spazialmente all’emorragia sottoretinica osservata nella fotografia del fondo oculare, suggerendo un accumulo di eme. Un mese dopo una singola iniezione intravitreale di ranibizumab (0,5 mg/0,05 mL), la OCT di follow-up ha mostrato una marcata regressione del distacco degli strati dei fotorecettori. Tuttavia, persistevano un assottigliamento localizzato della zona ellissoidale e della zona delle interdigitazioni1).
Questo caso suggerisce che una forte fuoriuscita di liquido da un neovaso sottoretinico e una modifica dell’adesione tra i segmenti esterni dei fotorecettori e l’EPR dovuta a un’emorragia sottoretinica potrebbero aver indotto lo sviluppo del distacco dello strato dei bastoncelli e dei coni1).
L’esame OCT è centrale per la diagnosi. La presenza di una cavità cistica tra la membrana limitante esterna (MLE) e la zona ellissoidale (ZE), con il confine posteriore che rimane adeso all’EPR, è un reperto caratteristico del distacco degli strati foveolari. Per confermare la malattia di base, si utilizza una combinazione di più esami come l’esame del fondo oculare, FA, ICGA e OCTA.
Per eliminare il distacco dello strato dei fotorecettori, è essenziale identificare e trattare la malattia di base. Non esiste un trattamento diretto per il distacco dello strato dei fotorecettori stesso.
La struttura della retina esterna, dall’esterno verso l’interno, è la seguente: epitelio pigmentato retinico (RPE), zona delle interdigitazioni (IZ), segmenti esterni dei fotorecettori (OS), segmenti interni dei fotorecettori (IS). Il segmento interno è ulteriormente suddiviso in zona ellissoidale distale (EZ) e zona mioide prossimale (MZ), con la membrana limitante esterna (ELM) all’interno.
La MZ contiene l’apparato di Golgi, ribosomi e reticolo endoplasmatico; l’EZ contiene mitocondri densamente impaccati.
La struttura del mioide del segmento interno dei fotorecettori non è robusta come l’ELM o l’EZ, rendendola una zona di debolezza (zone of weakness) in cui può verificarsi facilmente una separazione come quella osservata nel distacco dello strato dei fotorecettori.
Secondo Mehta et al., per la formazione del distacco dello strato dei fotorecettori sono necessari due fattori:
L’EZ dei fotorecettori è attaccato al complesso RPE/membrana di Bruch, e l’accumulo di liquido intraretinico solleva l’ELM, creando un piano di clivaggio a livello del mioide del segmento interno.
Si ritiene che l’afflusso improvviso e rapido di liquido intraretinico e sottoretinico (accumulo acuto di fluido retinico, RAFA) contribuisca maggiormente allo sviluppo del distacco dei fotorecettori rispetto all’infiammazione della malattia di base.
L’ischemia coroidale è un’altra possibile patogenesi del distacco dei fotorecettori. Nei pazienti con distacco dei fotorecettori, lo spessore coroidale è spesso aumentato, associato a malattie come la malattia di Harada, l’oftalmia simpatica e l’APMPPE. La buona risposta del distacco dei fotorecettori alla terapia steroidea e alla plasmaferesi supporta ulteriormente questa teoria.
Le forze di taglio dovute alla sostanza iperriflettente sottoretinica (SHRM) nella degenerazione maculare neovascolare legata all’età o al trauma oculare possono anche causare la separazione della zona mioide 1).
È stato suggerito che il distacco dello strato dei fotorecettori potrebbe essere un biomarcatore di prognosi visiva sfavorevole nella malattia di Harada. Sono attesi studi prospettici per validare la sua utilità come biomarcatore.
Con la diffusione dell’OCT ad alta risoluzione e dell’OCT a swept-source, è diventata possibile un’analisi più dettagliata del distacco dello strato dei fotorecettori. L’integrazione con en-face OCT e OCTA dovrebbe migliorare la precisione nella valutazione della patologia di base e dell’efficacia del trattamento.
Sono in corso studi sulla frequenza e il significato clinico del distacco degli strati dei fotorecettori in varie malattie come la corioretinite toxoplasmica, APMPPE e la teleangectasia maculare di tipo 2. È necessario chiarire anche l’impatto della presenza del distacco degli strati dei fotorecettori sulla decisione terapeutica.
La scomparsa del distacco degli strati dei fotorecettori è associata al recupero visivo, ma un recupero completo della vista non è sempre garantito. Nel caso di Ramtohul et al. (2021), dopo la regressione del distacco degli strati dei fotorecettori, persistevano un assottigliamento localizzato della zona ellissoidale e della zona delle interdigitazioni 1). La presenza di distacco emorragico degli strati dei fotorecettori o di materiale iperriflettente sottoretinico rappresenta un rischio di prognosi visiva sfavorevole. Il trattamento precoce è il più importante per il recupero strutturale e funzionale dei fotorecettori.
