Bệnh Eales (Eales disease) được bác sĩ nhãn khoa người Anh Henry Eales báo cáo lần đầu tiên vào năm 1880 ở một nam thanh niên khỏe mạnh bị xuất huyết dịch kính tái phát. Đây là một bệnh viêm mạch võng mạc tắc nghẽn vô căn, đặc trưng bởi viêm quanh tĩnh mạch võng mạc ngoại vi, tắc mạch và tân mạch.
Tần suất mắc bệnh thay đổi rất nhiều theo khu vực. Ở Bắc Mỹ, bệnh hiếm gặp, nhưng tương đối phổ biến ở các khu vực có tỷ lệ nhiễm lao cao như Ấn Độ, Trung Đông và châu Á 1). Bệnh thường gặp ở nam giới độ tuổi 20-30, tỷ lệ nam:nữ khoảng 20:1. Có tới 87% trường hợp bệnh ở cả hai mắt 1).
Đây là bệnh chẩn đoán loại trừ, được xác định sau khi loại trừ các viêm mạch võng mạc khác, bệnh toàn thân và đái tháo đường.
Rất hiếm ở Bắc Mỹ, nhưng tương đối phổ biến ở các vùng lưu hành bệnh lao như Ấn Độ và Trung Đông 1). Tỷ lệ nam:nữ khoảng 20:1 với ưu thế nam rõ rệt, và có tới 87% trường hợp bệnh ở cả hai mắt.
Giai đoạn đầu thường không có triệu chứng, không có triệu chứng chủ quan ở giai đoạn viêm quanh tĩnh mạch ngoại vi. Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng sau xuất hiện.
Bệnh Eales tiến triển qua ba giai đoạn: viêm, thiếu máu cục bộ và tăng sinh1).
Giai đoạn viêm
Viêm quanh tĩnh mạch ngoại vi: Hình thành bao trắng dọc theo các tĩnh mạch võng mạc ngoại vi. Thâm nhiễm tế bào viêm quanh mạch.
Xuất huyết võng mạc: Xuất huyết dạng chấm hoặc hình ngọn lửa ở vùng ngoại vi.
Rò rỉ tĩnh mạch trên chụp mạch huỳnh quang: Chụp mạch huỳnh quang có thể xác nhận viêm hoạt động.
Giai đoạn thiếu máu cục bộ
Không tưới máu mao mạch: Hình thành các vùng không tưới máu rộng ở ngoại vi.
Shunt động-tĩnh mạch: Thay đổi mạch máu bù trừ cho thiếu máu cục bộ.
Thay đổi tĩnh mạch dạng chuỗi hạt: Xen kẽ giãn không đều và hẹp ở tĩnh mạch.
Giai đoạn tăng sinh
Tân mạch (dạng quạt biển): Mạch máu tăng sinh xuất hiện gần các vùng thiếu máu cục bộ.
Xuất huyết dịch kính: Xuất huyết tái phát do vỡ các mạch máu mới.
Bong võng mạc co kéo (TRD): Do lực kéo của màng tăng sinh xơ mạch. Có thể dẫn đến bong võng mạc hỗn hợp, glôcôm tân mạch, đục thủy tinh thể và teo thị thần kinh 4).
Phân loại Saxena chia giai đoạn thành 7 mức từ Ia đến IVb. Ia/Ib: viêm tĩnh mạch ngoại vi, IIa: thiếu máu cục bộ/không tưới máu, IIb: xuất hiện tân mạch, IIIa/IIIb: mức độ xuất huyết dịch kính, IVa/IVb: phạm vi TRD.
Phù hoàng điểm gặp ở 58,2% trường hợp 4), là biến chứng quan trọng liên quan trực tiếp đến tiên lượng thị lực.
Chụp mạch huỳnh quang (FA) có thể đánh giá rò rĩ tĩnh mạch trong viêm hoạt tính, bắt màu thành mạch trong giai đoạn xơ cứng mạn tính và mức độ vùng không tưới máu.
Nguyên nhân chưa rõ và được coi là vô căn, nhưng phản ứng quá mẫn với protein của Mycobacterium tuberculosis là giả thuyết căn nguyên mạnh nhất.
PCR dương tính với Mycobacterium được báo cáo ở 50-70% màng trước võng mạc, nhưng vi khuẩn không được phát hiện trong nuôi cấy 3). Cơ chế được cho là không phải nhiễm trùng trực tiếp bởi vi khuẩn sống, mà là phản ứng quá mẫn miễn dịch đối với vi khuẩn không sống hoặc các mảnh DNA. Do đó, ở những trường hợp dương tính với xét nghiệm Mantoux, khuyến cáo sử dụng đồng thời thuốc chống lao.
Bệnh Eales là chẩn đoán loại trừ. Chẩn đoán được xác nhận sau khi loại trừ các viêm mạch võng mạc và bệnh toàn thân khác 1).
Các kết quả xét nghiệm chính được trình bày dưới đây.
| Hạng mục Xét nghiệm | Mục đích / Loại trừ |
|---|---|
| QuantiFERON / Mantoux | Đánh giá nhiễm lao |
| ANA / ANCA / kháng dsDNA | SLE / Viêm mạch |
| ACE huyết thanh / Lysozyme | Sarcoidosis |
| Đường huyết / HbA1c | Bệnh võng mạc tiểu đường |
| Xét nghiệm máu (CBC, đông máu) | Hồng cầu hình liềm và rối loạn đông máu |
| Huyết thanh giang mai/bệnh Lyme | Viêm mạch nhiễm trùng |
Chẩn đoán phân biệt bao gồm bệnh võng mạc tiểu đường, tắc tĩnh mạch võng mạc nhánh (BRVO), bệnh Coats, sarcoidosis, SLE, bệnh võng mạc hồng cầu hình liềm và bệnh Behçet 1)4).
Đây là chẩn đoán loại trừ, sau khi loại trừ các bệnh toàn thân như tiểu đường, sarcoidosis và SLE bằng xét nghiệm máu và hình ảnh 1). Chụp mạch huỳnh quang (FA) là xét nghiệm quan trọng nhất, xác nhận viêm quanh tĩnh mạch ngoại vi, vùng không tưới máu và phân bố tân mạch.
Điều trị được lựa chọn theo giai đoạn bệnh. Dưới đây là các phương pháp điều trị chính theo giai đoạn.
| Giai đoạn | Điều trị chính | Điều trị hỗ trợ |
|---|---|---|
| Giai đoạn viêm | Steroid đường uống | ATT (khi Mantoux dương tính) |
| Giai đoạn thiếu máu cục bộ | Quang đông võng mạc (PRP) | Tiêm kháng VEGF |
| Giai đoạn tăng sinh | Cắt dịch kính và quang đông | Tiêm kháng VEGF |
Steroid đường uống là lựa chọn đầu tiên. Prednisone bắt đầu với liều 40 mg/ngày và giảm dần1). Có báo cáo đạt được thị lực cuối cùng 20/20 với dexamethasone 1 mg/kg/ngày giảm dần trong 4 tháng4). Một báo cáo lớn của Biswas và cộng sự (500 bệnh nhân, 898 mắt) cho thấy việc dùng steroid trong giai đoạn viêm cấp cải thiện thị lực đáng kể2)4).
Đối với phù hoàng điểm (CME), tiêm nội nhãn dexamethasone (Ozurdex) có hiệu quả2).
Trong trường hợp xét nghiệm Mantoux dương tính, thuốc kháng lao được dùng kết hợp. Phác đồ RIPE (rifampicin, isoniazid, pyrazinamid, ethambutol) được dùng trong 4 tháng, sau đó isoniazid đơn thuần trong 5 tháng, tổng cộng 9 tháng2)3). Sự đồng thuận quốc tế (hướng dẫn COTS) được sử dụng như một thuật toán để bắt đầu ATT khi nghi ngờ nhiễm lao2).
Có thể kỳ vọng tiên lượng thị lực tốt nếu điều trị sớm và thích hợp. Có báo cáo duy trì thị lực 20/20 trong 33 năm sau phẫu thuật cắt dịch kính 2). Mặt khác, điều trị chậm trễ có thể dẫn đến bong võng mạc co kéo, glôcôm tân mạch, đục thủy tinh thể và teo thị thần kinh 4).
Bệnh sinh của bệnh Eales được hiểu là một quá trình tiến triển theo từng giai đoạn, bắt đầu từ viêm quanh tĩnh mạch ngoại vi 1)2).
Giai đoạn 1 (Viêm): Xảy ra thâm nhiễm tế bào viêm và viêm quanh tĩnh mạch dọc theo các tĩnh mạch võng mạc ngoại vi. PCR cho Mycobacterium tuberculosis dương tính ở 50-70% màng trước võng mạc, nhưng nuôi cấy không phát hiện vi khuẩn 3). Người ta cho rằng vi khuẩn không sống hoặc các mảnh DNA kích hoạt hệ miễn dịch của vật chủ, gây viêm phản ứng 1).
Giai đoạn 2 (Thiếu máu cục bộ): Tổn thương thành mạch do viêm gây huyết khối và tắc mạch. Các vùng không tưới máu mao mạch mở rộng và thiếu máu cục bộ tiến triển.
Giai đoạn 3 (Tân mạch): Võng mạc thiếu máu tiết ra lượng lớn VEGF 3). Nồng độ cao VEGF, IL-6, IL-8 và MCP-1 được phát hiện trong dịch kính, tạo thành vòng lặp liên tục của tân mạch bệnh lý và viêm 3). Các tân mạch hình quạt biển (sea-fan) xuất hiện ở ranh giới thiếu máu, và xuất huyết tái phát từ các tân mạch dễ vỡ.
Cần lưu ý rằng bệnh Eales và viêm mạch võng mạc liên quan đến lao (TRV) hầu như không thể phân biệt trên lâm sàng, và có thể có mối quan hệ phổ giữa chúng2).
Cocaine có thể thúc đẩy hình thành huyết khối thông qua co mạch và tổn thương nội mô, đồng thời có thể hoạt động như một tác nhân kích hoạt miễn dịch4). Dị hợp tử đột biến yếu tố V Leiden làm tăng nguy cơ huyết khối lên khoảng 7 lần, trở thành yếu tố nguy cơ di truyền cho tắc mạch4).
Hướng dẫn đồng thuận quốc tế (COTS) đang sắp xếp thuật toán quản lý cho TRV (viêm mạch võng mạc liên quan đến lao)2). Mặc dù bệnh Eales và TRV trước đây được coi là các bệnh riêng biệt, ranh giới của chúng đang được xem xét lại, và tính liên tục về lâm sàng và căn nguyên đang được tranh luận2).
Đã có báo cáo về các trường hợp sử dụng aflibercept cho bệnh Eales không đáp ứng với ranibizumab, với một trường hợp duy trì 20/25 sau 43 tháng và một trường hợp khác duy trì 20/20 sau 28 tháng với tiêm nhắc lại mỗi 3 tháng3). Đây là báo cáo trường hợp đầu tiên về việc sử dụng aflibercept trong bệnh Eales, và có thể có hiệu quả trong các trường hợp kháng với thuốc kháng VEGF hiện có bằng cách liên kết đồng thời VEGF-A, B và PlGF3).
Các yếu tố nguy cơ mới như lạm dụng cocaine và đột biến yếu tố V Leiden đã được xác định từ các trường hợp cá nhân4), và hy vọng rằng sự hiểu biết về các yếu tố miễn dịch và di truyền sẽ tiến triển trong tương lai.
