青少年開放隅角青光眼 （JOAG ）是原發性兒童青光眼 的一種類型，為4歲後發病的開放隅角青光眼 5) 。不伴隨眼球擴大，也不合併先天性眼部異常或全身性疾病5) 。
它相當於以往稱為「遲發型發育性青光眼 」或「青少年型原發性開放隅角青光眼 」的疾病類型。由於隅角 和小樑網的發育異常較輕，發病時間較晚，病程與成人原發性開放隅角青光眼 相似。
第5版青光眼 診療指引將兒童青光眼 分為原發性和繼發性兩大類。在原發性兒童青光眼 中，伴有嚴重隅角 發育異常和眼球擴大（牛眼）的歸類為原發性先天性青光眼 （PCG），而伴有輕度隅角 發育異常且無眼球擴大的歸類為JOAG 5) 。
估計盛行率在420歲人群中為每10萬人0.382人，較為罕見3) 。在澳洲和紐西蘭的大型登記研究（ANZRAG）中，290名兒童青光眼 中JOAG 佔56名（19.3%），僅次於PCG（57.6%）1) 。在早發性青光眼 （18~40歲以下）中，JOAG 最常見，370名中佔271名（73.2%）1) 。
發病年齡 : 兒童JOAG 診斷年齡中位數為14歲（IQR 12~16歲）1) 雙眼性 : JOAG 中94.6%為雙眼發病，高於PCG（83.6%）1) 性別差異 : 兒童JOAG 中男性佔50.0%，無明顯性別差異1) 家族史 : JOAG 患者中64.4%有青光眼 家族史，顯著高於PCG的35.7%（P=0.007）1)
與成人原發性開放角青光眼 相比，具有以下特徵：
眼壓 常超過40 mmHg，有時可達50 mmHg以上3) 4) 進展迅速
對藥物治療抵抗，常需手術（40~70%）3) 4)
體染色體顯性遺傳 ，外顯率高1) 2)
Q
青少年開放角青光眼（JOAG）也會發生在兒童身上嗎？
A
JOAG 可從4歲起發病。但多數情況下在青少年後期至30多歲被診斷。早期常無症狀，因此如有青光眼 家族史，從兒童期開始定期眼科檢查非常重要。由於64.4%的JOAG 患者有家族史，對親屬進行早期篩檢有助於保護視力 。
與原發性開放角青光眼 類似，在視野缺損 進展前多無症狀。但部分患者從相對年輕時即可出現以下症狀：
視物模糊（霧視 ） : 在眼壓 極高時容易自覺視力 下降眼壓 導致的視神經 損傷進展而出現眼睛疲勞/眼部沉重感 ：眼壓 達到40 mmHg或更高時出現頭痛 ：可能作為顯著高眼壓 的症狀被報告
嬰幼兒青光眼 （PCG）中出現的流淚、畏光 、角膜 混濁三聯徵在JOAG 中不存在3) 4) 。
眼壓 JOAG 組的眼壓 中位數為29 mmHg（IQR 2338），MYOC突變攜帶者更高，為40 mmHg（IQR 2945）1) 。眼壓 的時間波動幅度也大，季節性波動明顯。即使診斷時眼壓 不太高，過去高眼壓 期造成的視神經 損傷也可能很嚴重。
角膜 所見角膜 直徑不增大。這是與PCG的重要鑑別點。Haab紋（後彈力層破裂）也不存在。
隅角 所見隅角鏡檢查 顯示開放隅角 3) 。隅角 發育異常程度較輕，但可能出現虹膜 高位附著和明顯的虹膜 突3) 4) 。發育性青光眼 的基本隅角 所見包括虹膜 高位附著、隅角 隱窩發育不全、小梁網 寬度增加、Schwalbe線前移或增厚，但在JOAG 中這些異常可能輕微，有時看起來正常。
視神經 盤青光眼 性視神經 盤凹陷。整體凹陷擴大，視神經 顏色可能相對較好，因此在沒有視野缺損 的階段視神經 損傷也可能進展。左右眼損傷程度常不同。散瞳檢查 常發現雙側視神經 盤凹陷。
視野所見 ：眼壓 波動大時，視野缺損 進展比一般開角型青光眼 快。需要縮短視野檢查 間隔。Humphrey自動視野計是標準檢查，年幼兒童也可使用Goldmann視野計。
近視 進展鞏膜 仍保留彈性，眼壓 升高導致近視 進展。與PCG整個眼球擴大不同，這表現為後極部的局限性變形。
JOAG 的主要遺傳方式為體染色體顯性遺傳 ，外顯率高，遺傳因素強1) 2) 。已鑑定出以下相關基因。
MYOC（肌纖蛋白）基因
位於GLC1A基因座（染色體1q24.3-q25.2）2)
9.5%的JOAG 病例有突變（ANZRAG研究，252例中24例）1)
MYOC突變攜帶者的臨床特徵 ：眼壓 中位數40 mmHg（IQR 2945），發病年齡中位數29歲（IQR 1535歲），100%有陽性家族史1)
表現型-基因型相關性 ：Gln368Stop突變表現為相對較輕的表現型，而Tyr437His和Ile477Asn突變與更嚴重和早發的表現型相關
功能意義 ：肌纖蛋白在小樑網表現，突變增加房水 流出阻力2) 。POAG 中MYOC突變的總頻率為24%，但選擇年輕發病、高眼壓 和家族史陽性的患者時，頻率升至1640%2) 4)
其他相關基因
CYP1B1 ：3.2%的JOAG 病例報告有雙等位基因突變1) 。它也是PCG的主要致病基因，表明JOAG 和PCG之間存在遺傳重疊1)
CPAM D8 ：編碼參與前房 壓力動態的蛋白質。部分JOAG 病例中報告有突變1)
TBK1和OPTN ：與正常眼壓 型JOAG 相關。TBK1突變病例的眼壓 中位數為13 mmHg，OPTN突變病例為18 mmHg，均較低1)
FOXC1 ：Axenfeld-Rieger症候群 的致病基因，但也在JOAG 病例中報告有突變1)
在ANZRAG研究（252名JOAG 患者）中，僅約15.5%的病例獲得分子診斷，大部分病例的致病基因尚未確定1) 。需要透過國際合作研究來鑑定新的基因位點。
近視 JOAG 患者有近視 。後極部鞏膜 的彈性殘留可能使高眼壓 促進近視 進展男性 ：部分研究報告男性佔優勢（64%），但ANZRAG研究未發現明顯的性別差異1)
Q
JOAG家族中的人應該接受基因檢測嗎？
A
JOAG 常呈體染色體顯性遺傳 ，家族史強烈。帶有MYOC突變者一生發病風險為60-100% 4) 。基因檢測可早期了解風險，並開始定期檢查，有助於保護視力 。然而，目前約85%的JOAG 病例致病基因尚未明確 1) ，檢測陰性也不能排除風險。建議諮詢青光眼 專科醫師。
根據第5版青光眼 診療指引，JOAG 的診斷標準如下 5) ：
4歲後發病的兒童青光眼
不伴有眼球擴大（與PCG鑑別）
不伴有先天性眼部發育異常或全身性疾病
隅角 開放（正常隅角 表現）符合兒童青光眼 的診斷標準
世界青光眼 協會（WGA）的兒童青光眼 診斷標準要求滿足以下至少兩項 5) ：
眼壓 高於21 mmHg杯盤比（C/D比 ）進行性增大、雙眼C/D比 不對稱性增大、或視盤邊緣變薄
角膜 表現（Haab線，新生兒角膜 直徑≥11 mm，1歲以下嬰兒≥12 mm）因眼軸長度 超過正常發育的伸長導致的近視 進展或近視 化
青光眼 性視神經 盤和可重複的視野缺損
大約10歲時，包括靜態定量視野檢查 在內的基本眼科檢查成為可能。在JOAG 中，眼壓 有較大的時間波動和顯著的季節變化，因此單次測量可能無法評估真實眼壓 。
Goldmann壓平眼壓計 眼壓測量 的金標準。考慮到日間波動和季節變化，建議多次測量。裂隙燈顯微鏡檢查 隅角 。隅角鏡檢查 隅角 閉塞，評估隅角 發育異常（虹膜 高位附著、小梁網 寬度增加、Schwalbe線前移）3) 4) 眼底檢查 視神經 盤的杯盤比、凹陷形態和顏色。靜態定量視野檢查 ：Humphrey自動視野計為標準。如果眼壓 波動較大，應縮短檢查間隔。對於難以配合的幼兒，可使用Goldmann視野計。光學同調斷層掃描 （OCT ）視網膜神經纖維層 （RNFL ）厚度和神經節細胞複合體（GCC）。需要考慮隨生長正常的眼軸 伸長。角膜 厚度測量JOAG 中的正式角色尚未確定，但作為全面檢查的一部分推薦使用。
隅角 發育異常的程度有差異，除隅角 發育程度和發病年齡外，與原發性開放隅角青光眼 （POAG ）的鑑別有時很困難。遲發型JOAG 需要鑑別的疾病比早發型更多。透過病史和詳細檢查可以進行鑑別。
原發性開放隅角青光眼 （POAG ） ：與成人發病的POAG 鑑別取決於年齡和隅角 發育異常的程度。正常眼壓 青光眼 （NTG ） ：與眼壓 處於邊界值的JOAG 鑑別。在TBK1或OPTN突變病例中，眼壓 可能在正常範圍內1) 外傷性青光眼 葡萄膜炎續發青光眼 類固醇 青光眼 類固醇 使用史詢問鑑別遲發型先天性青光眼 （PCG late onset） ：透過有無眼球擴大和Haab紋鑑別5) 兒童續發性青光眼 ：也需排除視網膜母細胞瘤 伴發的虹膜新生血管 性青光眼 、母斑症、幼年性黃色肉芽腫 等
Q
JOAG與先天性青光眼如何區分？
A
先天性青光眼 （PCG）是因嚴重的隅角 發育異常導致眼球擴大（牛眼）的疾病，多數在2歲前發病5) 。其特徵性三聯徵為流淚、畏光 和角膜 混濁，也可出現角膜 擴大和Haab紋（Descemet膜破裂）。JOAG 無這些表現，4歲後發病，呈開放隅角 （正常隅角 所見），以此鑑別。
JOAG 的治療原則上參照原發性開放隅角青光眼 的治療，但因其與PCG在隅角 發育異常和顯著高眼壓 等方面有較多重疊，因此治療時需考慮這點5) 。若患者和家屬理解，可從點眼治療開始，效果不佳時選擇手術治療。然而，比較藥物治療和手術治療的報告顯示，在將眼壓 控制在18 mmHg以下的機率和抑制視野缺損 進展的機率方面，手術治療均較高5) 。
根據年齡和眼壓 、視神經 損傷、視野缺損 的程度決定目標眼壓 和治療方針。
藥物分類 代表藥物 適應症/選擇標準 注意事項 PG相關藥物 拉坦前列素等 眼壓 >25 mmHg時首選眼瞼周圍色素沉著 β受體阻斷劑 噻嗎洛爾等 眼壓 20~25 mmHg時首選支氣管哮喘、心動過緩禁用 CAI 多佐胺 等作為附加藥物使用 口服需注意代謝性酸中毒和生長抑制
PG相關藥物（前列腺素FP受體激動劑） ：拉坦前列素等。在兒童中已被證實比β受體阻斷劑 具有更強的降眼壓 效果。即使視神經 和視野損傷輕微，當眼壓 超過25 mmHg時也需從開始使用。副作用方面，年輕人容易出現眼瞼周圍色素沉著。在葡萄膜鞏膜 流出道發育不全的病例中，效果可能不佳。有報告稱PG相關藥物與β受體阻斷劑 在療效上無差異5) β受體阻斷劑 眼壓 20~25 mmHg的中度升高，當考慮眼瞼周圍色素沉著等副作用時開始使用。需確認無哮喘等病史。嬰幼兒有呼吸暫停的報告，需特別注意。碳酸酐酶抑制劑 （CAI）乙醯唑胺 510 mg/kg，每68小時一次）需注意代謝性酸中毒和生長抑制。鹽酸毛果芸香鹼（縮瞳藥） ：部分病例可降低眼壓 ，但因縮瞳和誘發近視 導致耐受性下降，且存在點眼次數問題。交感神經α2受體激動劑（如溴莫尼定） ：2歲以下兒童禁用，因可能出現神經精神症狀5) 。
隨著眼壓 波動，需要更換或增加眼藥水，當眼壓 下降後，年輕患者可能還需要減少眼藥水。
當藥物治療無法充分降低眼壓 ，或視野損害已達晚期時，選擇手術治療。
眼壓 升高至30~40 mmHg以上，且數週藥物治療後眼壓 仍未下降。即使眼壓 約為20 mmHg，但視野損害已達晚期。
小樑切開術 （首選）眼壓 再次升高和濾過泡感染的風險，選擇下方入路小樑切開術 。隅角 切開術（goniotomy）也可能有效。使用照明微導管 的360度小樑切開術 在一項10眼研究中使平均眼壓 降低50%。GAT T（隅角 鏡輔助經腔小樑切開術 ）與KDB（Kahook Dual Blade）隅角 切開術相比效果更好，平均眼壓 降低44% vs 14%，再手術率GAT T為5/36眼 vs KDB為8/13眼。小樑切除術 （合併MMC）小樑切開術 後的病例。術後3年無藥物眼壓 控制率為50%~87%。在MYOC突變連鎖的家系中，83%需要濾過手術 。引流閥植入術（青光眼引流裝置 ） ：適用於結膜 瘢痕導致濾過手術 困難或難治性病例。兒童青光眼 GDD的統合分析（32項研究，1221眼）顯示，術前眼壓 31.8±3.4 mmHg，術後12個月降至16.5 mmHg（95%CI 15.517.6），24個月降至17.6 mmHg（95%CI 16.418.7）6) 。12個月成功率為0.87（95%CI 0.830.91），24個月成功率為0.77（95%CI 0.710.83）6) 。睫狀體破壞術 小樑切開術 或切除術後的最後手段。
一項針對30眼JOAG 的前瞻性研究顯示，12個月時43%的患者無需額外治療即可維持眼壓 下降≥20%。前節OCT 可見Schlemm管的眼，SLT 成功率高出8.3~21.4倍。小樑網表面有高反射膜的眼無效。但一般認為年輕患者雷射小樑成形術 的應答率較低。
有少數使用Xen凝膠支架 和Hydrus 支架的病例報告。整體而言，MIGS 據報導可實現眼壓 降低15-50%、藥物使用減少0.4-1.8種、併發症發生率低（前房 出血<20%，低眼壓 <15.4%）7) 。雖然缺乏針對JOAG 的大規模證據，但它可能是一個有效的選擇。
Q
JOAG的治療僅靠眼藥水就足夠嗎？
A
治療從點眼藥開始，但在JOAG 中，僅靠藥物治療往往無法充分控制眼壓 。據報導，40-70%的患者最終需要手術治療3) 4) 。比較藥物治療和手術治療的研究顯示，手術在實現眼壓 ≤18 mmHg的機率和抑制視野損害進展方面均優於藥物治療5) 。小樑切開術 是首選，對於年輕患者，建議從下方進行。
JOAG 的基本病理是由於隅角 發育異常導致房水 流出阻力增加和眼壓 升高。與早發型（PCG）相比，晚發型隅角 異常程度較輕，因此發病年齡較大，但兩者隅角 發育異常導致眼壓 升高的基本機制相同，難以明確區分。
在小樑網中，Schlemm管下方存在類似近小管結締組織的緻密組織。該組織由具有短細胞突起的小樑細胞、膠原和彈性蛋白樣纖維組成的纖維成分，以及大量呈基底膜樣形態的無定形物質構成，無層狀結構。這種組織增厚並佔據小樑網的細胞間隙，被認為與房水 流出阻力增加和眼壓 升高有關。
在一項對11例小樑切除術 標本的研究中，異常基底膜樣物質（指紋狀圖案）存在於小樑網的外側角膜 鞏膜 部和篩狀部，與成人POAG 相比，導致篩狀部更嚴重的增厚。
MYOC的功能 ：肌纖蛋白是一種在小梁網 （小梁網 樑及Schlemm管鄰近組織）中表現的蛋白質，突變被認為會增加房水 流出阻力2) 。動物實驗已證實MYOC的表現水平與眼壓 相關2) 。GLC1A至GLC1P已被報告為開放隅角青光眼 的致病基因座，其中已鑑定出MYOC、OPTN、WDR36、NTF4和TBK1五個致病基因。MYOC和NTF4基因被認為與JOAG 相關，會導致眼壓 升高，但即使在同一家族中攜帶相同基因異常，表現型也多種多樣。
CYP1B1的參與 ：CYP1B1是PCG的主要致病基因，但在JOAG 中也有3.2%的病例發現雙等位基因突變1) 。CYP1B1突變在PCG和JOAG 中均被確認，顯示這兩種疾病存在遺傳重疊，支持將其視為隅角 發育異常連續體的理解。
小梁網 細胞來源於神經嵴，而近Schlemm管結締組織來源於血管內皮細胞。這兩個起源不同的組織相鄰處存在最大的房水 流出阻力。
在JOAG 中，由於後極部鞏膜 仍保留彈性，眼壓 升高會導致近視 進展。與PCG整個眼球擴大（牛眼）不同，JOAG 的特徵是後極部局限性變形。
使用OCT -A（光學同調斷層掃描 血管成像）的研究表明，與成人POAG 相比，JOAG 的視盤周圍血管密度顯著降低。血管密度與RNFL 厚度和最佳矯正視力 呈強正相關，提示視神經 血管灌流減少可能參與JOAG 的發病機制。
ANZRAG研究（澳洲和紐西蘭，660例）是JOAG 中規模最大的基因分析研究1) 。在252例JOAG 中，15.5%獲得了分子診斷，鑑定出MYOC（9.5%）、CYP1B1（3.2%）、FOXC1（0.8%）、CPAM D8（0.4%）和OPTN（0.4%）的突變1) 。基因診斷導致10.4%的患者臨床診斷被重新分類1) 。
在大多數病例中，致病基因尚未確定，需要透過國際合作研究來鑑定新基因1) 。
MYOC突變類型的不同導致JOAG 的嚴重程度有所差異，這點正逐漸明確1) 2) 。Gln368Stop突變表現為相對輕症、晚發型表現型，而Tyr437His和Ile477Asn突變則與更嚴重、早發型表現型相關。CYP1B1突變在女性中較常見（66.7% vs 33.3%，P=0.03），也見於非歐洲裔族群1) 。未來，基於基因檢測面板的個人化治療計劃可能成為現實。
透過前段OCT 評估Schlemm管的可視化以及小樑網高反射膜的存在與否，可能提前預測SLT 的治療效果。在無前房 角異常的病例中，SLT 的成功率高出4倍。
關於兒童青光眼 生活品質評估的系統性回顧顯示，使用了10種患者報告結果指標（PROMs），但不存在專門針對兒童青光眼 開發的PROM8) 。JOAG 特有的問題，如持續點眼藥治療、反覆手術以及疾病的遺傳性，可能在生活品質評估中被忽略8) 。
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