Le glaucome juvénile à angle ouvert (JOAG) est un type de glaucome infantile primaire, un glaucome à angle ouvert qui survient après l’âge de 4 ans 5). Il ne s’accompagne pas d’une augmentation du volume oculaire et n’est associé à aucune anomalie oculaire congénitale ni maladie systémique 5).
La 5e édition du Guide de pratique clinique pour le glaucome classe le glaucome infantile en primaire et secondaire. Parmi les glaucomes infantiles primaires, ceux qui s’accompagnent d’une augmentation du volume oculaire (buphtalmie) due à une anomalie sévère de l’angle sont classés comme glaucome congénital primaire (PCG), et ceux qui ne présentent pas d’augmentation du volume oculaire en raison d’une anomalie légère de l’angle sont classés comme JOAG5).
La prévalence estimée est rare, de 0,38 à 2 pour 100 000 personnes âgées de 4 à 20 ans 3). Dans un grand registre australien et néo-zélandais (ANZRAG), sur 290 enfants atteints de glaucome, 56 (19,3 %) avaient un JOAG, ce qui en fait le deuxième plus fréquent après le PCG (57,6 %) 1). Parmi les glaucomes à début précoce (18 à moins de 40 ans), le JOAG était le plus fréquent, représentant 271 des 370 patients (73,2 %) 1).
Âge d’apparition : L’âge médian au diagnostic du JOAG chez l’enfant est de 14 ans (IQR 12-16 ans)1)
Bilatéralité : 94,6 % des JOAG sont bilatéraux, un taux plus élevé que pour le PCG (83,6 %)1)
Différence selon le sexe : Dans le JOAG pédiatrique, 50,0 % sont des garçons, sans différence significative1)
Antécédents familiaux : 64,4 % des JOAG ont des antécédents familiaux de glaucome, significativement plus élevé que 35,7 % pour le PCG (P=0,007)1)
La pression intraoculaire dépasse souvent 40 mmHg et peut atteindre 50 mmHg ou plus3)4)
Progression rapide
Résistance au traitement médicamenteux, nécessitant fréquemment une intervention chirurgicale (40-70 %)3)4)
Transmission autosomique dominante avec une pénétrance élevée1)2)
QLe glaucome juvénile à angle ouvert (JOAG) peut-il survenir chez l'enfant ?
A
Le JOAG peut se manifester dès l’âge de 4 ans. Cependant, il est souvent diagnostiqué à la fin de l’adolescence ou dans la trentaine. Comme il est souvent asymptomatique au début, un dépistage ophtalmologique régulier dès l’enfance est important en cas d’antécédents familiaux de glaucome. Comme 64,4 % des JOAG ont des antécédents familiaux, un dépistage précoce des apparentés est utile pour préserver la vision.
Comme pour le glaucome primitif à angle ouvert, il est souvent asymptomatique jusqu’à ce que les lésions du champ visuel soient avancées. Cependant, certains symptômes peuvent être ressentis à un âge relativement jeune :
Vision floue : souvent ressentie lors de périodes de pression intraoculaire très élevée
Baisse de l’acuité visuelle : apparaît avec la progression des lésions du nerf optique dues à une pression intraoculaire élevée chronique
Fatigue oculaire et sensation de lourdeur : survient lorsque la pression intraoculaire est élevée (≥40 mmHg)
Céphalées : peuvent être signalées comme un symptôme associé à une pression intraoculaire très élevée
La triade de larmoiement, photophobie et opacité cornéenne observée dans le glaucome congénital infantile (PCG) n’est pas présente dans le JOAG3)4).
Signes cliniques (observés par le médecin lors de l’examen)
Pression intraoculaire : une élévation marquée est caractéristique. Dans l’étude ANZRAG (660 cas), la pression intraoculaire médiane dans le groupe JOAG était de 29 mmHg (IQR 23-38), et encore plus élevée (40 mmHg, IQR 29-45) chez les porteurs de mutations MYOC1). Les variations temporelles de la pression intraoculaire sont importantes, et les variations saisonnières sont également marquées. Même si la pression intraoculaire au moment du diagnostic n’est pas très élevée, les lésions du nerf optique survenues lors d’épisodes antérieurs d’hypertension oculaire peuvent être sévères.
Examen cornéen : il n’y a pas d’augmentation du diamètre cornéen. C’est un point important de différenciation avec le PCG. On n’observe pas non plus de stries de Haab (rupture de la membrane de Descemet).
Examen de l’angle : la gonioscopie montre un angle ouvert3). Les anomalies de l’angle sont légères, mais on peut observer une insertion haute de l’iris ou des processus iriens proéminents3)4). Les anomalies fondamentales de l’angle dans le glaucome développemental comprennent une insertion haute de l’iris, une hypoplasie du fond de l’angle, une augmentation de la largeur du trabéculum, un déplacement antérieur ou un épaississement de la ligne de Schwalbe. Dans le JOAG, ces anomalies peuvent être minimes et l’angle peut sembler normal.
Papille optique : excavation glaucomateuse de la papille optique. L’excavation est globalement élargie, et la couleur du nerf optique peut être relativement bonne, de sorte que les lésions du nerf optique peuvent progresser même à un stade où aucun défaut du champ visuel n’est détecté. Le degré d’atteinte diffère souvent entre les deux yeux. L’examen sous dilatation pupillaire révèle souvent une excavation papillaire bilatérale.
Champ visuel : lorsque les fluctuations de la pression intraoculaire sont importantes, la progression des défauts du champ visuel est plus rapide que dans le glaucome à angle ouvert courant. Il est nécessaire de raccourcir l’intervalle entre les examens du champ visuel. Le périmètre automatisé Humphrey est l’examen standard ; le périmètre de Goldmann est également utilisé chez les jeunes enfants.
Progression de la myopie : comme la sclère du pôle postérieur conserve une certaine élasticité, l’augmentation de la pression intraoculaire entraîne une progression de la myopie. Contrairement au PCG où le globe oculaire entier s’agrandit, elle se manifeste par une déformation localisée du pôle postérieur.
Le JOAG est principalement transmis selon un mode autosomique dominant avec une pénétrance élevée, et les facteurs génétiques sont fortement impliqués1)2). Les gènes associés suivants ont été identifiés.
Gène MYOC (myociline)
Situé au locus GLC1A (chromosome 1q24.3-q25.2) 2)
Mutation présente chez 9,5 % des cas de JOAG (étude ANZRAG, 24 sur 252) 1)
Caractéristiques cliniques des porteurs de mutation MYOC : pression intraoculaire médiane de 40 mmHg (IQR 29-45), âge médian d’apparition de 29 ans (IQR 15-35), antécédents familiaux positifs dans 100 % des cas 1)
Corrélation phénotype-génotype : la mutation Gln368Stop présente un phénotype relativement léger, tandis que les mutations Tyr437His et Ile477Asn sont associées à un phénotype plus sévère et à un début précoce
Signification fonctionnelle : la myociline est exprimée dans le trabéculum et les mutations augmentent la résistance à l’écoulement de l’humeur aqueuse2). La fréquence des mutations MYOC dans le glaucome primitif à angle ouvert (GPAO) est de 2 à 4 %, mais elle augmente à 16-40 % chez les patients sélectionnés pour un début précoce, une pression intraoculaire élevée et des antécédents familiaux 2)4)
Autres gènes associés
CYP1B1 : des mutations bialléliques ont été rapportées dans 3,2 % des cas de JOAG1). C’est également un gène majeur du glaucome congénital primitif (PCG), indiquant un chevauchement génétique entre JOAG et PCG 1)
CPAMD8 : code pour une protéine impliquée dans la dynamique de la pression de la chambre antérieure. Des mutations ont été rapportées dans certains cas de JOAG1)
TBK1 et OPTN : associés au JOAG à pression normale. La pression intraoculaire médiane est de 13 mmHg pour les mutations TBK1 et de 18 mmHg pour les mutations OPTN 1)
FOXC1 : gène responsable du syndrome d’Axenfeld-Rieger, mais des mutations ont également été rapportées dans des cas de JOAG1)
Dans l’étude ANZRAG (252 cas de JOAG), un diagnostic moléculaire n’a été obtenu que dans environ 15,5 % des cas, et la majorité des cas n’ont pas de gène causal identifié 1). Des collaborations internationales sont nécessaires pour identifier de nouveaux loci génétiques.
Myopie : 87 % des patients JOAG présentent une myopie. La persistance de l’élasticité sclérale au pôle postérieur favorise la progression de la myopie sous l’effet d’une pression intraoculaire élevée.
Sexe masculin : certaines études rapportent une prédominance masculine (64 %), mais l’étude ANZRAG n’a pas montré de différence significative entre les sexes 1)
QLes membres des familles JOAG devraient-ils subir un test génétique ?
A
Le JOAG suit souvent un mode de transmission autosomique dominant, avec de forts antécédents familiaux. Le risque à vie de développer la maladie en cas de mutation MYOC est rapporté entre 60 et 100 % 4). Un test génétique permet d’évaluer précocement le risque et, si des examens réguliers peuvent être débutés, de préserver la vision. Cependant, à l’heure actuelle, environ 85 % des JOAG ont un gène causal non identifié 1), et un test négatif ne signifie pas l’absence de risque. Une consultation avec un spécialiste du glaucome est recommandée.
Les critères diagnostiques du JOAG selon la 5e édition des directives cliniques pour le glaucome sont les suivants 5) :
Glaucome infantile débutant après l’âge de 4 ans
Absence d’élargissement du globe oculaire (point de différenciation avec le PCG)
Absence de malformations oculaires congénitales ou de maladies systémiques
Angle ouvert (aspect normal de l’angle)
Respect des critères diagnostiques du glaucome infantile
Selon les critères diagnostiques du glaucome infantile de la World Glaucoma Association (WGA), au moins deux des éléments suivants doivent être présents 5) :
Pression intraoculaire supérieure à 21 mmHg
Augmentation du rapport C/D (cup-to-disc ratio), asymétrie croissante du rapport C/D entre les deux yeux, amincissement du neuroretinal rim
Signes cornéens (stries de Haab, diamètre cornéen ≥ 11 mm chez le nouveau-né, ≥ 12 mm avant 1 an)
Progression et apparition de la myopie due à un allongement de la longueur axiale au-delà du développement normal
Papille optique glaucomateuse et déficit du champ visuel reproductible
Vers l’âge de 10 ans, les examens ophtalmologiques de base, y compris la périmétrie statique quantitative, deviennent possibles. Dans le JOAG, les fluctuations temporelles de la pression intraoculaire sont importantes et les variations saisonnières sont également marquées, de sorte qu’une seule mesure peut ne pas évaluer la véritable pression intraoculaire.
Tonomètre à aplanation de Goldmann : méthode de référence pour la mesure de la pression intraoculaire. Des mesures multiples sont recommandées en tenant compte des variations diurnes et saisonnières.
Examen à la lampe à fente : évaluation du segment antérieur et de l’angle.
Gonioscopie : exclusion de la fermeture de l’angle, évaluation des anomalies de l’angle (insertion haute de l’iris, élargissement du trabéculum, déplacement antérieur de la ligne de Schwalbe)3)4)
Examen du fond d’œil : évaluation du rapport C/D de la papille optique, de la morphologie de l’excavation et de la couleur.
Périmétrie statique quantitative : le périmètre automatisé Humphrey est la référence. Si les fluctuations de la pression intraoculaire sont importantes, réduire l’intervalle entre les examens. Pour les jeunes enfants ayant des difficultés de coopération, utiliser le périmètre de Goldmann.
Tomographie par cohérence optique (OCT) : utile pour l’analyse de l’épaisseur de la couche de fibres nerveuses rétiniennes (RNFL) et du complexe de cellules ganglionnaires (GCC). Il est nécessaire de tenir compte de l’allongement normal de la longueur axiale lié à la croissance.
Mesure de l’épaisseur cornéenne : son rôle formel dans le JOAG n’est pas établi, mais elle est recommandée dans le cadre d’un examen approfondi.
Le degré des anomalies du développement de l’angle varie, et en dehors du degré de développement de l’angle et de l’âge d’apparition, la distinction avec le glaucome primitif à angle ouvert (POAG) peut être difficile. Les formes tardives présentent plus de maladies à différencier que les formes précoces. L’anamnèse et un examen détaillé permettent le diagnostic différentiel.
Glaucome primitif à angle ouvert (POAG) : la distinction avec la forme adulte repose sur l’âge et le degré d’anomalie de l’angle.
Glaucome à pression normale (NTG) : distinction avec le JOAG dont la pression intraoculaire est limite. Dans les cas de mutations TBK1/OPTN, la PIO peut être dans la plage normale1).
Glaucome traumatique : différenciation par l’interrogatoire sur les antécédents de traumatisme
Glaucome secondaire à une uvéite : différenciation par la présence ou non de signes inflammatoires
Glaucome cortisonique : différenciation par l’interrogatoire sur l’utilisation de stéroïdes
Glaucome congénital tardif (PCG tardif) : différenciation par la présence ou non d’élargissement oculaire et de stries de Haab5)
Glaucome secondaire chez l’enfant : exclure également le glaucome néovasculaire irien associé au rétinoblastome, la phacomatose, le xanthogranulome juvénile, etc.
QComment distinguer le JOAG du glaucome congénital ?
A
Le glaucome congénital (PCG) est une maladie provoquée par une anomalie sévère de l’angle iridocornéen, entraînant une élargissement oculaire (œil de bœuf), et survient généralement avant l’âge de 2 ans5). La triade caractéristique est le larmoiement, la photophobie et l’opacité cornéenne, avec également un élargissement cornéen et des stries de Haab (rupture de la membrane de Descemet). Dans le JOAG, ces signes sont absents, la maladie survient après l’âge de 4 ans et présente un angle ouvert (angle normal), ce qui permet la différenciation.
Le traitement du JOAG suit en principe celui du glaucome primitif à angle ouvert, mais comme il partage de nombreuses similitudes avec le PCG, notamment les anomalies de l’angle et une pression intraoculaire très élevée, il est nécessaire d’en tenir compte dans la prise en charge5). Si la compréhension du patient et de sa famille est suffisante, on commence par un traitement par collyres, et en cas d’efficacité insuffisante, on opte pour un traitement chirurgical. Cependant, selon les études comparant le traitement médicamenteux et chirurgical, la probabilité de contrôler la pression intraoculaire en dessous de 18 mmHg et de ralentir la progression des lésions du champ visuel est plus élevée avec la chirurgie5).
La pression intraoculaire cible et la stratégie thérapeutique sont déterminées en fonction de l’âge, du niveau de pression intraoculaire, et de la sévérité des lésions du nerf optique et du champ visuel.
Classe de médicament
Médicaments représentatifs
Indications et critères de choix
Points d’attention
Analogues de prostaglandines
Latanoprost, etc.
Premier choix si PIO > 25 mmHg
Hyperpigmentation périorbitaire
Bêta-bloquants
Timolol, etc.
Premier choix si PIO 20-25 mmHg
Contre-indiqué en cas d’asthme bronchique ou bradycardie
Par voie orale : attention à l’acidose métabolique et au retard de croissance
Analogues de prostaglandines (agonistes des récepteurs FP des prostanoides) : Latanoprost, etc. Chez l’enfant, ils ont montré un effet hypotenseur oculaire supérieur aux bêta-bloquants. Même si les lésions du nerf optique et du champ visuel sont légères, ils sont utilisés d’emblée lorsque la PIO dépasse 25 mmHg. L’hyperpigmentation périorbitaire est un effet secondaire fréquent chez les jeunes patients. L’efficacité peut être réduite en cas de sous-développement de la voie d’écoulement uvéosclérale. Certains rapports indiquent qu’il n’y a pas de différence d’efficacité entre les analogues de prostaglandines et les bêta-bloquants5)
Bêta-bloquants : En cas d’élévation modérée de la PIO (20-25 mmHg), ils sont utilisés en première intention lorsque l’on souhaite éviter les effets secondaires comme l’hyperpigmentation périorbitaire. Vérifier l’absence d’antécédents d’asthme, etc. Une attention particulière est nécessaire chez les nourrissons en raison de cas rapportés d’apnée.
Inhibiteurs de l’anhydrase carbonique (IAC) : Utilisés comme traitement adjuvant. Par voie orale (acétazolamide 5-10 mg/kg toutes les 6-8 heures), attention à l’acidose métabolique et au retard de croissance.
Chlorhydrate de pilocarpine (myotique) : peut abaisser la pression intraoculaire dans certains cas, mais la tolérance est réduite en raison de la myosis et de la myopie induite, et la fréquence d’instillation pose problème.
Agonistes des récepteurs alpha-2 adrénergiques (brimonidine, etc.) : contre-indiqués chez les enfants de moins de 2 ans en raison du risque de symptômes neuropsychiatriques5).
En fonction des variations de la pression intraoculaire, il peut être nécessaire de modifier ou d’ajouter des collyres, et de réduire le nombre de collyres lorsque la pression intraoculaire a baissé, en particulier chez les jeunes patients.
Le traitement chirurgical est choisi lorsque le traitement médicamenteux ne permet pas d’obtenir une baisse suffisante de la pression intraoculaire ou lorsque les lésions du champ visuel sont à un stade terminal.
Trabéculotomie (première intention) : chez les jeunes patients présentant des lésions légères du champ visuel, on choisit une trabéculotomie par voie inférieure en tenant compte du risque de réaugmentation de la pression intraoculaire et d’infection de la bulle de filtration. La goniotomie peut également être efficace. Dans une étude portant sur 10 yeux, la trabéculotomie circonférentielle (360 degrés, à l’aide d’un microcathéter éclairé) a réduit la pression intraoculaire moyenne de 50 %. La GATT (trabéculotomie transluminale sous gonioscopie) a montré de meilleurs résultats que la goniotomie KDB (Kahook Dual Blade), avec une réduction moyenne de la pression intraoculaire de 44 % contre 14 %, et un taux de réintervention de 5/36 yeux pour la GATT contre 8/13 yeux pour la KDB.
Trabéculectomie (avec MMC) : choisie en cas de lésions terminales du champ visuel ou après plusieurs trabéculotomies. Le taux de contrôle de la pression intraoculaire sans médicament à 3 ans est rapporté entre 50 et 87 %. Dans les familles liées à la mutation MYOC, 83 % ont nécessité une chirurgie de filtration.
Chirurgie de drainage par tube (dispositif de drainage du glaucome) : choisie en cas de cicatrisation conjonctivale rendant la chirurgie de filtration difficile ou dans les cas réfractaires. Une méta-analyse des GDD dans le glaucome pédiatrique (32 études, 1 221 yeux) a montré une réduction de la PIO préopératoire de 31,8 ± 3,4 mmHg à 16,5 mmHg (IC à 95 % : 15,5-17,6) à 12 mois et à 17,6 mmHg (IC à 95 % : 16,4-18,7) à 24 mois6). Le taux de succès à 12 mois était de 0,87 (IC à 95 % : 0,83-0,91) et à 24 mois de 0,77 (IC à 95 % : 0,71-0,83)6).
Cyclodestruction : choisie comme dernier recours après plusieurs trabéculotomies et trabéculectomies.
Dans une étude prospective portant sur 30 yeux atteints de JOAG, 43 % ont maintenu une réduction de la pression intraoculaire d’au moins 20 % sans traitement supplémentaire à 12 mois. Dans les yeux où le canal de Schlemm est visible à l’OCT du segment antérieur, le taux de succès de la SLT est 8,3 à 21,4 fois plus élevé. La SLT est inefficace dans les yeux présentant une membrane hyperréflective sur le trabéculum. Cependant, chez les jeunes patients, le taux de réponse à la trabéculoplastie au laser est généralement considéré comme faible.
Quelques cas ont été rapportés avec le stent Xen Gel et le stent Hydrus. Dans l’ensemble, les MIGS réduisent la PIO de 15 à 50 %, diminuent le nombre de médicaments de 0,4 à 1,8 et présentent un faible taux de complications (hémorragie de la chambre antérieure ≤ 20 %, hypotonie ≤ 15,4 %) 7). Bien que les preuves à grande échelle spécifiques au JOAG soient insuffisantes, elles peuvent constituer une option efficace.
QLe traitement du JOAG avec des collyres seuls est-il suffisant ?
A
Le traitement commence par des collyres, mais dans le JOAG, un contrôle suffisant de la PIO par la seule pharmacothérapie est souvent difficile à obtenir. On estime que 40 à 70 % des patients nécessitent finalement une chirurgie 3)4). Des études comparant le traitement médical et chirurgical montrent que la chirurgie est supérieure en termes de probabilité de contrôle de la PIO ≤ 18 mmHg et de prévention de la progression des lésions du champ visuel 5). La trabéculotomie est le traitement de première intention, et chez les jeunes, elle est recommandée par voie inférieure.
La pathologie fondamentale du JOAG est une augmentation de la résistance à l’écoulement de l’humeur aqueuse due à une anomalie de l’angle, entraînant une élévation de la PIO. Le type tardif a un degré d’anomalie de l’angle plus léger que le type précoce (PCG), ce qui explique un âge d’apparition plus élevé, mais le mécanisme de base de l’élévation de la PIO due à l’anomalie de l’angle est commun aux deux, et il est difficile de les distinguer clairement.
Dans le trabéculum, un tissu compact ressemblant au tissu conjonctif périvasculaire de Schlemm est présent en épaisseur sous le canal de Schlemm. Ce tissu est composé de cellules trabéculaires à prolongements courts, de fibres de collagène et d’élastine, et d’une grande quantité de substance amorphe ressemblant à une membrane basale, sans structure lamellaire. On pense que l’épaisseur de ce tissu occupant les espaces intercellulaires du trabéculum contribue à l’augmentation de la résistance à l’écoulement et à l’élévation de la PIO.
Dans une étude de 11 échantillons de trabéculectomie, une substance anormale ressemblant à une membrane basale (motif en empreinte digitale) était présente dans la partie scléro-cornéenne externe et la partie cribriforme du trabéculum, et épaississait plus sévèrement la partie cribriforme par rapport au POAG de l’adulte.
Fonction de MYOC : La myociline est une protéine exprimée dans le trabéculum (trabécules et tissu adjacent au canal de Schlemm), et on pense que les mutations augmentent la résistance à l’écoulement de l’humeur aqueuse2). Des études animales ont confirmé que le niveau d’expression de MYOC est corrélé à la pression intraoculaire2). Les loci GLC1A à GLC1P ont été rapportés comme loci de susceptibilité au glaucome à angle ouvert, parmi lesquels cinq gènes causaux (MYOC, OPTN, WDR36, NTF4, TBK1) ont été identifiés. Les gènes MYOC et NTF4, qui provoquent une élévation de la pression intraoculaire, sont considérés comme associés au JOAG, mais le phénotype est variable au sein d’une même famille portant la même anomalie génétique.
Implication de CYP1B1 : CYP1B1 est le principal gène causal du PCG, mais des mutations bialléliques ont également été identifiées dans 3,2 % des cas de JOAG1). La présence de mutations de CYP1B1 à la fois dans le PCG et le JOAG indique un chevauchement génétique entre les deux maladies, soutenant la compréhension d’un continuum de dysgénésie de l’angle.
Les cellules trabéculaires sont dérivées de la crête neurale, tandis que le tissu conjonctif périvasculaire du canal de Schlemm est dérivé de cellules endothéliales vasculaires. La plus grande résistance à l’écoulement de l’humeur aqueuse se situe à la jonction de ces deux tissus d’origine différente.
Élasticité sclérale postérieure et progression de la myopie
Dans le JOAG, la sclère postérieure conserve une élasticité, de sorte que l’augmentation de la pression intraoculaire entraîne une progression de la myopie. Contrairement au PCG où le globe oculaire entier s’agrandit (buphtalmie), le JOAG se caractérise par une déformation localisée de la région postérieure.
Des études utilisant l’OCT-A (angiographie par tomographie par cohérence optique) ont montré que la densité vasculaire péripapillaire était significativement réduite dans le JOAG par rapport au POAG adulte. La densité vasculaire présentait une forte corrélation positive avec l’épaisseur de la couche de fibres nerveuses rétiniennes et la meilleure acuité visuelle corrigée, suggérant qu’une diminution de la perfusion vasculaire du nerf optique pourrait être impliquée dans la pathogénie du JOAG.
L’étude ANZRAG (Australie-Nouvelle-Zélande, 660 cas) est la plus grande étude d’analyse génétique sur le JOAG1). Un diagnostic moléculaire a été obtenu chez 15,5 % des 252 cas de JOAG, avec des mutations identifiées dans MYOC (9,5 %), CYP1B1 (3,2 %), FOXC1 (0,8 %), CPAMD8 (0,4 %) et OPTN (0,4 %)1). Le diagnostic génétique a conduit à une reclassification du diagnostic clinique chez 10,4 % des patients1).
Dans la plupart des cas, le gène causal n’a pas encore été identifié, et des collaborations internationales sont nécessaires pour découvrir de nouveaux gènes1).
Il devient de plus en plus clair que la sévérité du JOAG varie selon le type de mutation MYOC1)2). La mutation Gln368Stop présente un phénotype relativement léger et tardif, tandis que les mutations Tyr437His et Ile477Asn sont associées à un phénotype plus sévère et précoce. Les mutations CYP1B1 sont plus fréquentes chez les femmes (66,7 % contre 33,3 %, P=0,03) et se retrouvent également dans les populations non européennes1). À l’avenir, des plans de traitement personnalisés basés sur des panels de tests génétiques pourraient devenir possibles.
L’évaluation de la visualisation du canal de Schlemm et de la présence d’une membrane hyperréflective sur le trabéculum par OCT du segment antérieur pourrait permettre de prédire l’efficacité du traitement par SLT. Dans les cas sans anomalie de l’angle, le taux de succès de la SLT est quatre fois plus élevé.
Évaluation de la qualité de vie dans le glaucome pédiatrique
Une revue systématique de l’évaluation de la qualité de vie dans le glaucome pédiatrique a montré que 10 PROMs (indicateurs de résultats rapportés par les patients) étaient utilisés, mais aucun PROM n’a été développé spécifiquement pour le glaucome pédiatrique8). Les défis spécifiques au JOAG, tels que la poursuite du traitement par collyre, les interventions chirurgicales répétées et l’hérédité de la maladie, pourraient être négligés dans l’évaluation de la qualité de vie8).
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