किशोर खुला-कोण मोतियाबिंद (JOAG)

इस रोग के मुख्य बिंदु

किशोर ओपन-एंगल ग्लूकोमा (JOAG) प्राथमिक बाल ग्लूकोमा का एक प्रकार है जो 4 वर्ष की आयु के बाद शुरू होता है और नेत्रगोलक के बढ़ने के साथ नहीं होता है ⁵⁾। कोण की विकृति हल्की होने के कारण रोग की शुरुआत देर से होती है और 10-20 वर्ष की आयु में प्राथमिक ओपन-एंगल ग्लूकोमा के समान पाठ्यक्रम होता है। अंतर्गर्भाशयी दबाव अक्सर 40 mmHg से अधिक होता है और इसमें दैनिक और मौसमी परिवर्तनशीलता अधिक होती है। JOAG के लगभग 9.5% मामलों में MYOC जीन उत्परिवर्तन पाया जाता है ¹⁾। अक्सर ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम पैटर्न होता है, और JOAG के 64.4% रोगियों में ग्लूकोमा का पारिवारिक इतिहास होता है ¹⁾। दवा उपचार की तुलना में शल्य चिकित्सा को अंतर्गर्भाशयी दबाव नियंत्रण और दृश्य क्षेत्र क्षति की प्रगति को रोकने दोनों में बेहतर माना जाता है, और ट्रैबेकुलोटॉमी युवा रोगियों में पहली पसंद है ⁵⁾।

1. किशोर ओपन-एंगल ग्लूकोमा क्या है?

किशोर ओपन-एंगल ग्लूकोमा (JOAG) प्राथमिक बाल ग्लूकोमा का एक प्रकार है, जो 4 वर्ष की आयु के बाद शुरू होने वाला ओपन-एंगल ग्लूकोमा है ⁵⁾। यह नेत्रगोलक के बढ़ने के साथ नहीं होता है और जन्मजात नेत्र संबंधी असामान्यताओं या प्रणालीगत रोगों से जुड़ा नहीं होता है ⁵⁾।

यह पहले ‘विलंबित प्रकार का विकासात्मक ग्लूकोमा’ या ‘किशोर प्राथमिक ओपन-एंगल ग्लूकोमा’ कहे जाने वाले प्रकार से मेल खाता है। कोण और ट्रैबेकुलर मेशवर्क की विकासात्मक असामान्यता हल्की होने के कारण शुरुआत में देरी होती है, और यह वयस्क प्राथमिक ओपन-एंगल ग्लूकोमा के समान शुरुआत और पाठ्यक्रम दर्शाता है।

ग्लूकोमा निदान दिशानिर्देश 5वें संस्करण में बाल ग्लूकोमा को प्राथमिक और द्वितीयक में वर्गीकृत किया गया है। प्राथमिक बाल ग्लूकोमा में से, गंभीर कोण असामान्यता के कारण नेत्रगोलक के बढ़ने (बुफथाल्मोस) वाले को प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा (PCG) के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, और हल्की कोण असामान्यता के कारण नेत्रगोलक के बढ़ने के बिना वाले को JOAG के रूप में वर्गीकृत किया जाता है ⁵⁾।

महामारी विज्ञान

अनुमानित प्रसार 4-20 वर्ष की आयु में प्रति 100,000 जनसंख्या पर 0.38 से 2 व्यक्ति है, जो दुर्लभ है ³⁾। ऑस्ट्रेलिया-न्यूजीलैंड के बड़े रजिस्ट्री (ANZRAG) में, बाल ग्लूकोमा के 290 रोगियों में से 56 (19.3%) JOAG थे, जो PCG (57.6%) के बाद दूसरी सबसे आम आवृत्ति थी ¹⁾। प्रारंभिक शुरुआत ग्लूकोमा (18 से 40 वर्ष से कम) में, JOAG सबसे आम था, जो 370 रोगियों में से 271 (73.2%) था ¹⁾।

• शुरुआत की उम्र: बाल चिकित्सा JOAG में निदान की औसत आयु 14 वर्ष है (IQR 12-16 वर्ष)¹⁾
• द्विपक्षीयता: JOAG के 94.6% मामले द्विपक्षीय होते हैं, जो PCG (83.6%) से अधिक है¹⁾
• लिंग भेद: बाल चिकित्सा JOAG में 50.0% पुरुष हैं, कोई स्पष्ट लिंग अंतर नहीं¹⁾
• पारिवारिक इतिहास: JOAG के 64.4% में ग्लूकोमा का पारिवारिक इतिहास है, जो PCG के 35.7% से काफी अधिक है (P=0.007)¹⁾

वयस्क प्राथमिक ओपन-एंगल ग्लूकोमा की तुलना में, इसमें निम्नलिखित विशेषताएं हैं:

• अंतर्गर्भाशयी दबाव अक्सर 40 mmHg से अधिक होता है और 50 mmHg या उससे अधिक तक पहुंच सकता है³⁾⁴⁾
• तेजी से बढ़ना
• दवा चिकित्सा के प्रति प्रतिरोधी, अक्सर सर्जरी की आवश्यकता (40-70%)³⁾⁴⁾
• उच्च पैठ के साथ ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम¹⁾²⁾

Q क्या किशोर ओपन-एंगल ग्लूकोमा (JOAG) बच्चों में भी हो सकता है?

A

JOAG 4 वर्ष की आयु से हो सकता है। हालांकि, इसका निदान अक्सर किशोरावस्था के अंत या तीसवें दशक में होता है। प्रारंभ में यह अक्सर लक्षणहीन होता है, इसलिए ग्लूकोमा के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों के लिए बचपन से नियमित नेत्र जांच महत्वपूर्ण है। JOAG के 64.4% में पारिवारिक इतिहास होने के कारण, रक्त संबंधियों की प्रारंभिक जांच दृष्टि संरक्षण में सहायक होती है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

प्राथमिक ओपन-एंगल ग्लूकोमा की तरह, दृश्य क्षेत्र दोष बढ़ने तक यह अक्सर लक्षणहीन रहता है। हालांकि, अपेक्षाकृत कम उम्र में निम्नलिखित लक्षण महसूस हो सकते हैं:

• धुंधली दृष्टि: बहुत अधिक अंतर्गर्भाशयी दबाव के समय अक्सर महसूस होती है
• दृष्टि में कमी: क्रोनिक उच्च अंतःनेत्र दबाव के कारण ऑप्टिक तंत्रिका क्षति बढ़ने पर प्रकट होती है
• आँखों की थकान और भारीपन: अंतःनेत्र दबाव 40 mmHg या उससे अधिक होने पर प्रकट होता है
• सिरदर्द: अत्यधिक उच्च अंतःनेत्र दबाव के लक्षण के रूप में बताया जा सकता है

शिशु मोतियाबिंद (PCG) में देखी जाने वाली अश्रुपात, प्रकाशभीरुता और कॉर्नियल धुंधलापन की त्रयी JOAG में नहीं पाई जाती³⁾⁴⁾।

नैदानिक निष्कर्ष (चिकित्सक द्वारा जांच में पाए जाने वाले निष्कर्ष)

अंतःनेत्र दबाव: अत्यधिक उच्च मान विशेषता है। ANZRAG अध्ययन (660 मामले) में JOAG समूह का माध्य अंतःनेत्र दबाव 29 mmHg (IQR 23-38) था, और MYOC उत्परिवर्तन वाहकों में यह 40 mmHg (IQR 29-45) तक अधिक बताया गया¹⁾। अंतःनेत्र दबाव में समय के साथ बड़ा उतार-चढ़ाव होता है, और मौसमी बदलाव भी स्पष्ट होते हैं। निदान के समय अंतःनेत्र दबाव बहुत अधिक न होने पर भी, पिछले उच्च दबाव की अवधि में हुई ऑप्टिक तंत्रिका क्षति गंभीर हो सकती है।

कॉर्नियल निष्कर्ष: कॉर्निया के व्यास में वृद्धि नहीं होती। यह PCG से महत्वपूर्ण अंतर है। हाब रेखाएँ (डेसीमेट झिल्ली का टूटना) भी नहीं पाई जातीं।

कोण निष्कर्ष: गोनियोस्कोपी में खुला कोण दिखता है³⁾। कोण की असामान्यताएँ हल्की होती हैं, लेकिन आइरिस का ऊँचा जुड़ाव या प्रमुख आइरिस प्रक्रियाएँ देखी जा सकती हैं³⁾⁴⁾। विकासात्मक मोतियाबिंद में मूल कोण निष्कर्षों में आइरिस का ऊँचा जुड़ाव, कोण अवनलिका का अविकसित होना, ट्रैबेकुलर मेशवर्क की चौड़ाई में वृद्धि, श्वाल्बे रेखा का आगे खिसकना या मोटा होना शामिल है, लेकिन JOAG में ये असामान्यताएँ हल्की हो सकती हैं और कोण सामान्य दिख सकता है।

ऑप्टिक डिस्क: ग्लूकोमैटस ऑप्टिक डिस्क कपिंग दिखती है। कपिंग समग्र रूप से बढ़ी होती है, और ऑप्टिक तंत्रिका का रंग अपेक्षाकृत अच्छा हो सकता है, इसलिए दृश्य क्षेत्र में दोष न होने पर भी ऑप्टिक तंत्रिका क्षति बढ़ सकती है। दोनों आँखों में क्षति की मात्रा अक्सर भिन्न होती है। पुतली फैलाकर जाँच में अक्सर द्विपक्षीय कपिंग पाई जाती है।

दृश्य क्षेत्र निष्कर्ष: जब अंतःनेत्र दबाव में बड़ा उतार-चढ़ाव होता है, तो दृश्य क्षेत्र दोषों की प्रगति सामान्य खुले कोण मोतियाबिंद की तुलना में तेज़ होती है। दृश्य क्षेत्र परीक्षणों के बीच अंतराल को छोटा करना आवश्यक है। हम्फ्री स्वचालित परिधि मानक परीक्षण है; छोटे बच्चों में गोल्डमैन परिधि का भी उपयोग किया जाता है।

निकट दृष्टि दोष की प्रगति: पश्च ध्रुव के श्वेतपटल में लोच बनी रहती है, इसलिए अंतःनेत्र दबाव बढ़ने से निकट दृष्टि दोष बढ़ता है। PCG की तरह पूरी नेत्रगोलक बड़ी नहीं होती, बल्कि पश्च ध्रुव का स्थानीय विरूपण होता है।

3. कारण और जोखिम कारक

आनुवंशिक कारक

JOAG मुख्य रूप से उच्च प्रवेश के साथ ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम द्वारा फैलता है, और आनुवंशिक कारक प्रबल होते हैं¹⁾²⁾। निम्नलिखित संबंधित जीन पहचाने गए हैं।

MYOC (मायोसिलिन) जीन

GLC1A स्थान (गुणसूत्र 1q24.3-q25.2) पर स्थित ²⁾

JOAG के 9.5% मामलों में उत्परिवर्तन (ANZRAG अध्ययन, 252 में से 24) ¹⁾

MYOC उत्परिवर्तन वाहकों की नैदानिक विशेषताएँ: माध्य अंतर्नेत्र दबाव 40 mmHg (IQR 29-45), माध्य आयु 29 वर्ष (IQR 15-35), 100% में पारिवारिक इतिहास सकारात्मक ¹⁾

फेनोटाइप-जीनोटाइप सहसंबंध: Gln368Stop उत्परिवर्तन अपेक्षाकृत हल्का फेनोटाइप दिखाता है, जबकि Tyr437His और Ile477Asn उत्परिवर्तन अधिक गंभीर और प्रारंभिक शुरुआत वाले फेनोटाइप से जुड़े हैं

कार्यात्मक महत्व: मायोसिलिन ट्रैबेकुलर मेशवर्क में व्यक्त होता है, और उत्परिवर्तन जलीय हास्य बहिर्वाह प्रतिरोध को बढ़ाते हैं ²⁾। POAG में MYOC उत्परिवर्तन की आवृत्ति 2-4% है, लेकिन प्रारंभिक शुरुआत, उच्च अंतर्नेत्र दबाव और पारिवारिक इतिहास वाले रोगियों में यह 16-40% तक बढ़ जाती है ²⁾⁴⁾

अन्य संबंधित जीन

CYP1B1: JOAG के 3.2% मामलों में द्वि-एलील उत्परिवर्तन की सूचना मिली है ¹⁾। यह PCG का भी प्रमुख कारण जीन है, जो JOAG और PCG के बीच आनुवंशिक ओवरलैप को दर्शाता है ¹⁾

CPAMD8: पूर्वकाल कक्ष दबाव गतिकी में शामिल प्रोटीन को कोड करता है। JOAG के कुछ मामलों में उत्परिवर्तन की सूचना मिली है ¹⁾

TBK1 और OPTN: सामान्य दबाव JOAG से संबंधित बताए गए हैं। TBK1 उत्परिवर्तन मामलों में माध्य IOP 13 mmHg और OPTN उत्परिवर्तन मामलों में 18 mmHg है ¹⁾

FOXC1: Axenfeld-Rieger सिंड्रोम का कारण जीन है, लेकिन JOAG मामलों में भी उत्परिवर्तन की सूचना मिली है ¹⁾

ANZRAG अध्ययन (252 JOAG) में केवल लगभग 15.5% मामलों में आणविक निदान प्राप्त हुआ, और अधिकांश मामलों में कारण जीन अज्ञात है ¹⁾। नए आनुवंशिक स्थानों की पहचान के लिए अंतर्राष्ट्रीय सहयोग की आवश्यकता है।

अन्य जोखिम कारक

• निकट दृष्टि: JOAG के 87% रोगियों में निकट दृष्टि पाई जाती है। पश्च ध्रुव श्वेतपटल की लोच के कारण उच्च अंतर्नेत्र दबाव निकट दृष्टि की प्रगति को बढ़ावा देता है।
• पुरुष: कुछ अध्ययनों में पुरुष प्रधानता (64%) की सूचना है, लेकिन ANZRAG अध्ययन में स्पष्ट लिंग अंतर नहीं पाया गया ¹⁾

आनुवंशिक परामर्श का महत्व

JOAG परिवारों में, MYOC उत्परिवर्तन वाले लक्षणहीन युवा सदस्यों में आजीवन ग्लूकोमा विकसित होने का जोखिम 60-100% तक पहुँच जाता है ⁴⁾। दूसरी ओर, यदि उत्परिवर्तन नहीं है, तो कोई अतिरिक्त जोखिम नहीं है। मजबूत पारिवारिक इतिहास होने पर आनुवंशिक परीक्षण और आनुवंशिक परामर्श पर विचार करें। JOAG के 64.4% रोगियों में पारिवारिक इतिहास होता है, और रिश्तेदारों की प्रारंभिक जांच दृष्टि संरक्षण के लिए उपयोगी है।

Q क्या JOAG परिवारों के सदस्यों को आनुवंशिक परीक्षण करवाना चाहिए?

A

JOAG अक्सर ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करता है, जिसमें मजबूत पारिवारिक इतिहास होता है। MYOC उत्परिवर्तन के मामले में आजीवन जोखिम 60-100% बताया गया है ⁴⁾। आनुवंशिक परीक्षण से जोखिम का जल्दी पता लगाया जा सकता है और नियमित जांच शुरू होने पर दृष्टि संरक्षण में मदद मिल सकती है। हालांकि, वर्तमान में लगभग 85% JOAG में कारण जीन अज्ञात है ¹⁾, और नकारात्मक परीक्षण का मतलब जोखिम की अनुपस्थिति नहीं है। ग्लूकोमा विशेषज्ञ से परामर्श की सिफारिश की जाती है।

4. निदान और जांच के तरीके

निदान मानदंड

ग्लूकोमा निदान दिशानिर्देश 5वें संस्करण के अनुसार JOAG के निदान मानदंड इस प्रकार हैं ⁵⁾:

1. 4 वर्ष की आयु के बाद शुरू होने वाला बाल ग्लूकोमा
2. नेत्रगोलक का बढ़ना नहीं (PCG से अंतर)
3. जन्मजात नेत्र विकृति या प्रणालीगत रोग नहीं
4. खुला कोण (सामान्य कोण दृश्य)
5. बाल ग्लूकोमा के निदान मानदंडों को पूरा करता है

विश्व ग्लूकोमा संघ (WGA) के बाल ग्लूकोमा निदान मानदंडों के अनुसार, निम्नलिखित में से कम से कम दो मौजूद होने चाहिए ⁵⁾:

• अंतःनेत्र दबाव 21 mmHg से अधिक
• C/D अनुपात (कप-टू-डिस्क अनुपात) में वृद्धि, दोनों आँखों के बीच C/D अनुपात की बढ़ती विषमता, रिम का पतला होना
• कॉर्नियल निष्कर्ष (हाब रेखाएँ, नवजात में कॉर्नियल व्यास ≥ 11 मिमी, 1 वर्ष से कम में ≥ 12 मिमी)
• अक्षीय लंबाई के सामान्य विकास से अधिक बढ़ने के कारण निकट दृष्टि का बढ़ना/निकट दृष्टि होना
• ग्लूकोमाई ऑप्टिक डिस्क और पुनरुत्पादनीय दृश्य क्षेत्र दोष

मानक जांच विधियाँ

लगभग 10 वर्ष की आयु तक, स्थैतिक मात्रात्मक दृश्य क्षेत्र परीक्षण सहित बुनियादी नेत्र परीक्षण संभव हो जाते हैं। JOAG में, अंतर्गर्भाशयी दबाव में समय-समय पर बड़े उतार-चढ़ाव होते हैं और मौसमी बदलाव भी स्पष्ट होते हैं, इसलिए एक माप से वास्तविक अंतर्गर्भाशयी दबाव का मूल्यांकन नहीं किया जा सकता है।

• गोल्डमैन एप्लानेशन टोनोमीटर: अंतर्गर्भाशयी दबाव मापने की मानक विधि। दैनिक और मौसमी बदलावों को ध्यान में रखते हुए कई मापों की सिफारिश की जाती है।
• स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी: पूर्वकाल खंड और कोण का मूल्यांकन।
• गोनियोस्कोपी: कोण बंद होने का बहिष्कार, कोण विकास संबंधी असामान्यताओं (आइरिस का ऊंचा जुड़ाव, ट्रैबेकुलर मेशवर्क की चौड़ाई में वृद्धि, श्वाल्बे रेखा का आगे की ओर विस्थापन) का मूल्यांकन³⁾⁴⁾
• फंडस परीक्षण: ऑप्टिक डिस्क के C/D अनुपात, कप आकृति और रंग का मूल्यांकन।
• स्थैतिक मात्रात्मक दृश्य क्षेत्र परीक्षण: हम्फ्री स्वचालित परिमापी मानक है। यदि अंतर्गर्भाशयी दबाव में बड़े उतार-चढ़ाव हैं, तो परीक्षण अंतराल को कम करें। सहयोग करने में कठिनाई वाले छोटे बच्चों के लिए गोल्डमैन परिमापी का उपयोग करें।
• ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT): रेटिनल नर्व फाइबर लेयर (RNFL) और गैंग्लियन सेल कॉम्प्लेक्स (GCC) के विश्लेषण में उपयोगी। वृद्धि के साथ सामान्य अक्षीय लंबाई में वृद्धि को ध्यान में रखना आवश्यक है।
• कॉर्नियल मोटाई माप: JOAG में इसकी औपचारिक भूमिका स्थापित नहीं है, लेकिन विस्तृत जांच के भाग के रूप में इसकी सिफारिश की जाती है।

विभेदक निदान

कोण विकास संबंधी असामान्यताओं की डिग्री में भिन्नता होती है, और कोण के विकास की डिग्री और शुरुआत की उम्र के अलावा, प्राथमिक ओपन-एंगल ग्लूकोमा (POAG) से अंतर करना कभी-कभी मुश्किल होता है। देर से शुरू होने वाले प्रकार में, प्रारंभिक प्रकार की तुलना में अंतर करने योग्य रोगों की संख्या बढ़ जाती है। इतिहास और विस्तृत जांच से विभेदक निदान संभव है।

• प्राथमिक ओपन-एंगल ग्लूकोमा (POAG): वयस्क-शुरुआत से अंतर उम्र और कोण विकास संबंधी असामान्यता की डिग्री पर निर्भर करता है।
• सामान्य दबाव ग्लूकोमा (NTG): सीमा रेखा अंतर्गर्भाशयी दबाव वाले JOAG से अंतर। TBK1/OPTN उत्परिवर्तन वाले मामलों में, IOP सामान्य सीमा के भीतर हो सकता है¹⁾।
• अभिघातजन्य ग्लूकोमा: आघात के इतिहास के साक्षात्कार द्वारा विभेदन
• यूवाइटिस से द्वितीयक ग्लूकोमा: सूजन के लक्षणों की उपस्थिति या अनुपस्थिति से विभेदन
• स्टेरॉयड ग्लूकोमा: स्टेरॉयड उपयोग के इतिहास के साक्षात्कार द्वारा विभेदन
• विलंबित प्रकार का जन्मजात ग्लूकोमा (PCG लेट ऑनसेट): नेत्र वृद्धि और हाब रेखाओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति से विभेदन⁵⁾
• बच्चों में द्वितीयक ग्लूकोमा: रेटिनोब्लास्टोमा से जुड़े आइरिस नियोवैस्कुलर ग्लूकोमा, फैकोमेटोसिस, जुवेनाइल ज़ैंथोग्रानुलोमा आदि को भी बाहर करें

Q JOAG और जन्मजात ग्लूकोमा में कैसे अंतर करें?

A

जन्मजात ग्लूकोमा (PCG) एक ऐसी बीमारी है जो गंभीर कोण असामान्यता के कारण नेत्र वृद्धि (बैल की आँख) का कारण बनती है, और अधिकांशतः 2 वर्ष की आयु से पहले होती है⁵⁾। अश्रुपात, प्रकाशभीरुता और कॉर्नियल धुंधलापन का त्रिलक्षण विशिष्ट है, साथ ही कॉर्नियल वृद्धि और हाब रेखाएँ (डेसीमेट झिल्ली का टूटना) भी देखी जाती हैं। JOAG में ये निष्कर्ष अनुपस्थित होते हैं, यह 4 वर्ष की आयु के बाद होता है और खुला कोण (सामान्य कोण निष्कर्ष) प्रस्तुत करता है, जिससे विभेदन किया जाता है।

5. मानक उपचार

JOAG का उपचार सिद्धांततः प्राथमिक ओपन-एंगल ग्लूकोमा के उपचार के अनुसार होता है, लेकिन कोण असामान्यता और अत्यधिक उच्च अंतःनेत्र दबाव जैसे PCG के साथ काफी ओवरलैप होने के कारण, उपचार में इसे ध्यान में रखना आवश्यक है⁵⁾। यदि रोगी और परिवार की समझ पर्याप्त हो, तो आई ड्रॉप उपचार से शुरू किया जाता है, और अपर्याप्त प्रभावशीलता के मामले में शल्य चिकित्सा का चयन किया जाता है। हालांकि, दवा उपचार और शल्य चिकित्सा की तुलना करने वाली रिपोर्टों में, अंतःनेत्र दबाव को 18 mmHg से नीचे नियंत्रित करने की संभावना और दृश्य क्षेत्र क्षति की प्रगति को रोकने की संभावना दोनों में शल्य चिकित्सा अधिक है⁵⁾।

औषधि चिकित्सा

आयु, अंतःनेत्र दबाव, ऑप्टिक तंत्रिका क्षति और दृश्य क्षेत्र क्षति की गंभीरता के अनुसार लक्ष्य अंतःनेत्र दबाव और उपचार रणनीति निर्धारित की जाती है।

औषधि वर्ग	प्रतिनिधि औषधियाँ	संकेत और चयन मानदंड	सावधानियाँ
पीजी संबंधित दवाएं	लैटानोप्रोस्ट आदि	आंख का दबाव 25 mmHg से अधिक होने पर पहली पसंद	पलकों के आसपास रंजकता
बीटा-अवरोधक	टिमोलोल आदि	आंख का दबाव 20-25 mmHg होने पर पहली पसंद	ब्रोन्कियल अस्थमा या मंदनाड़ी में वर्जित
सीएआई (कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक)	डोरज़ोलामाइड आदि	अतिरिक्त दवा के रूप में उपयोग	मौखिक सेवन में चयापचयी अम्लरक्तता और विकास मंदता का ध्यान रखें

• पीजी संबंधित दवाएं (प्रोस्टानॉइड एफपी रिसेप्टर एगोनिस्ट) : लैटानोप्रोस्ट आदि। बच्चों में बीटा-अवरोधकों की तुलना में इनका आंख का दबाव कम करने का प्रभाव अधिक पाया गया है। भले ही ऑप्टिक तंत्रिका और दृश्य क्षेत्र की क्षति हल्की हो, यदि आंख का दबाव 25 mmHg से अधिक है तो शुरू से ही इनका उपयोग किया जाता है। युवाओं में पलकों के आसपास रंजकता एक आम दुष्प्रभाव है। यूवियोस्क्लेरल बहिर्वाह मार्ग के अविकसित होने पर प्रभाव कम हो सकता है। कुछ रिपोर्टों में पीजी दवाओं और बीटा-अवरोधकों के बीच प्रभाव में कोई अंतर नहीं पाया गया है⁵⁾
• बीटा-अवरोधक : आंख का दबाव 20-25 mmHg के मध्यम स्तर तक बढ़ने पर, जब पलकों के आसपास रंजकता जैसे दुष्प्रभावों से बचना हो, तब इनका उपयोग शुरू किया जाता है। अस्थमा आदि का कोई इतिहास न हो, इसकी पुष्टि करें। शिशुओं में एपनिया की रिपोर्टें हैं, इसलिए विशेष सावधानी आवश्यक है।
• कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक (सीएआई) : अतिरिक्त दवा के रूप में उपयोग किया जाता है। मौखिक सेवन (एसिटाज़ोलामाइड 5-10 मिलीग्राम/किग्रा हर 6-8 घंटे) में चयापचयी अम्लरक्तता और विकास मंदता का ध्यान रखें।
• पाइलोकार्पिन हाइड्रोक्लोराइड (मायोटिक): कुछ मामलों में अंतर्गर्भाशयी दबाव कम करने में प्रभावी, लेकिन मायोसिस और प्रेरित निकटदृष्टिता के कारण सहनशीलता कम हो जाती है और बूंदों की आवृत्ति एक समस्या है।
• सिम्पैथोमिमेटिक α2 रिसेप्टर एगोनिस्ट (ब्रिमोनिडाइन आदि): 2 वर्ष से कम आयु के बच्चों में न्यूरोसाइकियाट्रिक लक्षणों के जोखिम के कारण वर्जित हैं⁵⁾।

अंतर्गर्भाशयी दबाव में उतार-चढ़ाव के साथ, आई ड्रॉप को बदलना या जोड़ना आवश्यक हो सकता है, और जब दबाव कम हो जाता है, तो युवा रोगियों में ड्रॉप की संख्या कम करना भी आवश्यक है।

शल्य चिकित्सा

जब दवा उपचार से पर्याप्त अंतर्गर्भाशयी दबाव कम नहीं होता है या दृश्य क्षेत्र की क्षति अंतिम चरण में होती है, तो शल्य चिकित्सा का चयन किया जाता है।

शल्य चिकित्सा के संकेत

• जब अंतर्गर्भाशयी दबाव 30-40 mmHg या उससे अधिक बढ़ जाता है और कई हफ्तों के दवा उपचार से कम नहीं होता है।
• जब अंतर्गर्भाशयी दबाव लगभग 20 mmHg हो, लेकिन दृश्य क्षेत्र की क्षति अंतिम चरण में हो।

शल्य तकनीक का चयन

• ट्रैबेकुलोटॉमी (प्रथम विकल्प): युवा रोगियों में हल्की दृश्य क्षेत्र क्षति के साथ, दबाव के फिर से बढ़ने और फिल्ट्रेशन ब्लेब संक्रमण के जोखिम को ध्यान में रखते हुए, नीचे से ट्रैबेकुलोटॉमी का चयन किया जाता है। गोनियोटॉमी भी कुछ मामलों में सफल होती है। 360-डिग्री ट्रैबेकुलोटॉमी (प्रकाशित माइक्रोकैथेटर के साथ) ने 10 आँखों के एक अध्ययन में औसत अंतर्गर्भाशयी दबाव में 50% की कमी दिखाई। GATT (गोनियोस्कोपी-असिस्टेड ट्रांसल्यूमिनल ट्रैबेकुलोटॉमी) ने KDB (काहूक डुअल ब्लेड) गोनियोटॉमी की तुलना में बेहतर परिणाम दिखाए, औसत दबाव में 44% बनाम 14% की कमी, और पुन: ऑपरेशन दर GATT में 5/36 आँखें बनाम KDB में 8/13 आँखें थी।
• ट्रैबेक्यूलेक्टॉमी (MMC के साथ): अंतिम चरण की दृश्य क्षेत्र क्षति वाले मामलों में या कई ट्रैबेकुलोटॉमी के बाद चुना जाता है। 3 वर्षों में बिना दवा के दबाव नियंत्रण दर 50-87% बताई गई है। MYOC उत्परिवर्तन से जुड़े परिवारों में 83% को फिल्ट्रेशन सर्जरी की आवश्यकता थी।
• ट्यूब शंट सर्जरी (ग्लूकोमा ड्रेनेज डिवाइस): कंजंक्टिवल निशान के कारण फिल्ट्रेशन सर्जरी मुश्किल होने पर या दुर्दम्य मामलों में चुना जाता है। बाल चिकित्सा ग्लूकोमा में GDD के मेटा-विश्लेषण (32 अध्ययन, 1,221 आँखें) में, प्रीऑपरेटिव IOP 31.8±3.4 mmHg से 12 महीने में 16.5 mmHg (95% CI 15.5-17.6) और 24 महीने में 17.6 mmHg (95% CI 16.4-18.7) तक कमी पाई गई⁶⁾। 12 महीने की सफलता दर 0.87 (95% CI 0.83-0.91) और 24 महीने की 0.77 (95% CI 0.71-0.83) बताई गई⁶⁾।
• सिलिअरी बॉडी विनाश: कई ट्रैबेकुलोटॉमी और ट्रैबेक्यूलेक्टॉमी के बाद अंतिम उपाय के रूप में चुना जाता है।

SLT (सेलेक्टिव लेज़र ट्रैबेकुलोप्लास्टी)

JOAG के 30 आँखों पर एक संभावित अध्ययन में, 12 महीने में 43% ने बिना अतिरिक्त उपचार के 20% या उससे अधिक अंतर्गर्भाशयी दबाव में कमी बनाए रखी। पूर्व खंड OCT पर श्लेम नहर दिखाई देने वाली आँखों में SLT की सफलता दर 8.3-21.4 गुना अधिक थी। ट्रैबेकुलम पर उच्च-परावर्तन झिल्ली वाली आँखों में SLT प्रभावी नहीं है। हालांकि, युवा रोगियों में लेज़र ट्रैबेकुलोप्लास्टी की प्रतिक्रिया दर आमतौर पर कम मानी जाती है।

MIGS (न्यूनतम आक्रामक ग्लूकोमा सर्जरी)

Xen जेल स्टेंट और Hydrus स्टेंट के कुछ मामले रिपोर्ट किए गए हैं। सामान्यतः MIGS में IOP में 15-50% की कमी, दवाओं के उपयोग में 0.4-1.8 की कमी, और जटिलताओं की कम दर (पूर्वकाल कक्ष रक्तस्राव 20% से कम, हाइपोटोनी 15.4% से कम) बताई गई है ⁷⁾। JOAG के लिए विशिष्ट बड़े पैमाने पर साक्ष्य की कमी है, लेकिन यह एक प्रभावी विकल्प हो सकता है।

सर्जरी से संबंधित सावधानियाँ

JOAG में फिल्टरिंग सर्जरी की सफलता दर वयस्कों की तुलना में कम होती है क्योंकि युवा आँखों में घाव भरने की सक्रिय प्रतिक्रिया होती है। माइटोमाइसिन C (MMC) के साथ, युवाओं में MMC प्रतिक्रिया अधिक मजबूत होती है, जिससे संवहनीहीन, पतली दीवार वाली स्थानीयकृत फिल्टरिंग ब्लेब बनती है। यदि दीवार आंशिक रूप से बहुत पतली हो और रिसाव हो, तो हाइपोटोनी के कारण दृष्टि हानि या देर से ब्लेब संक्रमण का खतरा होता है, जिसके लिए दीर्घकालिक पश्चात अनुवर्ती आवश्यक है। MMC के साथ ट्रैबेक्यूलेक्टोमी के बाद ब्लेब संक्रमण का खतरा लंबे समय तक बना रहता है, इसलिए रोगी को इस जोखिम को समझना और सावधान रहना चाहिए।

Q क्या JOAG का इलाज केवल आई ड्रॉप से पर्याप्त है?

A

उपचार आई ड्रॉप से शुरू होता है, लेकिन JOAG में अकेले दवा चिकित्सा से पर्याप्त IOP नियंत्रण प्राप्त करना अक्सर मुश्किल होता है। अनुमान है कि 40-70% रोगियों को अंततः सर्जिकल उपचार की आवश्यकता होती है ³⁾⁴⁾। दवा और सर्जरी की तुलना करने वाली रिपोर्टों में, IOP को 18 mmHg से नीचे नियंत्रित करने की संभावना और दृश्य क्षेत्र क्षति की प्रगति को रोकने की संभावना दोनों में सर्जरी बेहतर है ⁵⁾। ट्रैबेकुलोटॉमी पहली पसंद है, और युवाओं में नीचे से करने की सिफारिश की जाती है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन

कोण असामान्यता और जलीय हास्य बहिर्वाह प्रतिरोध

JOAG का मूल रोगविज्ञान कोण असामान्यता के कारण जलीय हास्य बहिर्वाह प्रतिरोध में वृद्धि और IOP में वृद्धि है। देर से शुरू होने वाले प्रकार में प्रारंभिक प्रकार (PCG) की तुलना में कोण असामान्यता की डिग्री हल्की होती है, इसलिए शुरुआत की उम्र अधिक होती है, लेकिन कोण असामान्यता के कारण IOP में वृद्धि का मूल तंत्र दोनों में समान है, और उन्हें स्पष्ट रूप से अलग करना मुश्किल है।

हिस्टोलॉजिकल निष्कर्ष

ट्रैबेकुलम में, श्लेम नहर के नीचे पैरा-श्लेम संयोजी ऊतक जैसा एक कॉम्पैक्ट ऊतक मोटा होता है। यह ऊतक छोटे सेल प्रक्रियाओं वाली ट्रैबेकुलर कोशिकाओं, कोलेजन और इलास्टिन जैसे तंतुओं से बने रेशेदार घटकों, और बेसमेंट झिल्ली जैसी आकृति वाली बड़ी मात्रा में अनाकार पदार्थ से बना होता है, और इसमें लैमेलर संरचना नहीं देखी जाती है। इस ऊतक का मोटा होना और ट्रैबेकुलर अंतरकोशिकीय स्थानों पर कब्जा करना जलीय हास्य बहिर्वाह प्रतिरोध में वृद्धि और IOP में वृद्धि में योगदान करने वाला माना जाता है।

11 ट्रैबेक्यूलेक्टोमी नमूनों के एक अध्ययन में, असामान्य बेसमेंट झिल्ली जैसा पदार्थ (फिंगरप्रिंट पैटर्न) ट्रैबेकुलम के बाहरी कॉर्नियोस्क्लेरल भाग और क्रिब्रीफॉर्म भाग में मौजूद था, और वयस्क POAG की तुलना में क्रिब्रीफॉर्म भाग को अधिक गंभीर रूप से मोटा करता था।

MYOC और CYP1B1 के आणविक तंत्र

MYOC का कार्य: मायोसिलिन एक प्रोटीन है जो ट्रैबेकुलर मेशवर्क (ट्रैबेकुलर बीम्स और श्लेम नहर से सटे ऊतक) में व्यक्त होता है, और माना जाता है कि उत्परिवर्तन जलीय हास्य बहिर्वाह प्रतिरोध को बढ़ाते हैं²⁾। पशु प्रयोगों में पुष्टि की गई है कि MYOC का अभिव्यक्ति स्तर अंतःनेत्र दबाव से संबंधित है²⁾। ओपन-एंगल ग्लूकोमा के कारण लोकी के रूप में GLC1A से GLC1P की सूचना दी गई है, जिनमें से पाँच कारण जीन (MYOC, OPTN, WDR36, NTF4, TBK1) की पहचान की गई है। JOAG से संबंधित जीनों में MYOC और NTF4 जीन शामिल हैं जो अंतःनेत्र दबाव बढ़ाते हैं, लेकिन एक ही जीन असामान्यता वाले परिवारों में भी फेनोटाइप विविध है।

CYP1B1 की भागीदारी: CYP1B1 PCG का प्रमुख कारण जीन है, लेकिन JOAG में भी 3.2% मामलों में द्वि-एलील उत्परिवर्तन पाए गए हैं¹⁾। PCG और JOAG दोनों में CYP1B1 उत्परिवर्तन की उपस्थिति दोनों रोगों के बीच आनुवंशिक अतिव्यापन को दर्शाती है, जो कोण डिसजेनेसिस के सातत्य के रूप में समझ का समर्थन करती है।

भ्रूणवैज्ञानिक पृष्ठभूमि

ट्रैबेकुलर कोशिकाएं तंत्रिका शिखा से उत्पन्न होती हैं, जबकि पैरा-श्लेम नहर संयोजी ऊतक संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं से उत्पन्न होता है। इन दो अलग-अलग मूल के ऊतकों के संपर्क बिंदु पर सबसे अधिक जलीय हास्य बहिर्वाह प्रतिरोध मौजूद होता है।

पश्च ध्रुव श्वेतपटल लोच और मायोपिया प्रगति

JOAG में, पश्च ध्रुव का श्वेतपटल लोचदार रहता है, इसलिए अंतःनेत्र दबाव में वृद्धि से मायोपिया बढ़ता है। PCG के विपरीत जहां पूरा नेत्रगोलक बड़ा हो जाता है (बैल की आंख), JOAG की विशेषता पश्च ध्रुव का स्थानीय विरूपण है।

संवहनी छिड़काव की भागीदारी

OCT-A (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी एंजियोग्राफी) का उपयोग करके अध्ययनों से पता चला है कि JOAG में वयस्क POAG की तुलना में पेरिपैपिलरी संवहनी घनत्व काफी कम था। संवहनी घनत्व ने RNFL मोटाई और सर्वोत्तम सुधारित दृश्य तीक्ष्णता के साथ मजबूत सकारात्मक सहसंबंध दिखाया, जो सुझाव देता है कि ऑप्टिक तंत्रिका का कम संवहनी छिड़काव JOAG के रोगजनन में शामिल हो सकता है।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के बारे में पेशेवरों के लिए संदर्भ जानकारी है।

बड़े पैमाने पर आनुवंशिक प्रोफाइलिंग

ANZRAG अध्ययन (ऑस्ट्रेलिया-न्यूजीलैंड, 660 मामले) JOAG पर सबसे बड़ा आनुवंशिक विश्लेषण अध्ययन है¹⁾। JOAG के 252 मामलों में से 15.5% में आणविक निदान प्राप्त हुआ, और MYOC (9.5%), CYP1B1 (3.2%), FOXC1 (0.8%), CPAMD8 (0.4%), और OPTN (0.4%) में उत्परिवर्तन की पहचान की गई¹⁾। आनुवंशिक निदान के कारण 10.4% रोगियों में नैदानिक निदान का पुनर्वर्गीकरण हुआ¹⁾।

अधिकांश मामलों में कारण जीन अज्ञात है, और नए जीन की पहचान के लिए अंतर्राष्ट्रीय सहयोगात्मक अनुसंधान की आवश्यकता है¹⁾।

जीनोटाइप और फेनोटाइप का सहसंबंध

यह स्पष्ट होता जा रहा है कि MYOC उत्परिवर्तन के प्रकार के अनुसार JOAG की गंभीरता भिन्न होती है¹⁾²⁾। Gln368Stop उत्परिवर्तन अपेक्षाकृत हल्का और देर से शुरू होने वाला फेनोटाइप दिखाता है, जबकि Tyr437His और Ile477Asn उत्परिवर्तन अधिक गंभीर और जल्दी शुरू होने वाले फेनोटाइप से जुड़े होते हैं। CYP1B1 उत्परिवर्तन महिलाओं में अधिक पाए जाते हैं (66.7% बनाम 33.3%, P=0.03) और गैर-यूरोपीय आबादी में भी देखे जाते हैं¹⁾। भविष्य में, आनुवंशिक परीक्षण पैनलों के आधार पर व्यक्तिगत उपचार योजनाएँ संभव हो सकती हैं।

SLT के लिए उपयुक्तता का चयन

पूर्व खंड OCT द्वारा श्लेम नहर के दृश्यीकरण और ट्रैबेकुलम पर उच्च-परावर्तन झिल्ली की उपस्थिति का मूल्यांकन करके, SLT उपचार की प्रभावशीलता का पूर्वानुमान लगाना संभव हो सकता है। कोण असामान्यता के बिना मामलों में SLT की सफलता दर चार गुना अधिक होती है।

बाल चिकित्सा ग्लूकोमा में जीवन गुणवत्ता का मूल्यांकन

बाल चिकित्सा ग्लूकोमा में जीवन गुणवत्ता मूल्यांकन पर एक व्यवस्थित समीक्षा में, 10 PROMs (रोगी-रिपोर्टेड परिणाम उपाय) का उपयोग किया गया था, लेकिन बाल चिकित्सा ग्लूकोमा के लिए विशेष रूप से विकसित कोई PROM मौजूद नहीं था⁸⁾। आंखों की बूंदों के उपचार की निरंतरता, बार-बार सर्जरी, और रोग की आनुवंशिकता जैसी JOAG-विशिष्ट चुनौतियाँ जीवन गुणवत्ता मूल्यांकन में अनदेखी रह सकती हैं⁸⁾।

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8. संदर्भ

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2. Xu Z, Hysi PG, Khawaja AP. Genetic Determinants of Intraocular Pressure. Annu Rev Vis Sci. 2021;7:727-746. doi:10.1146/annurev-vision-031021-095225.

3. European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 6th Edition. PubliComm; 2025.

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5. 日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126:85-177.

6. Stallworth JY, O’Brien KS, Han Y, et al. Efficacy of Ahmed and Baerveldt glaucoma drainage device implantation in the pediatric population: A systematic review and meta-analysis. J AAPOS. 2023;27:e1-e8.

7. Singh P, Sharma B, Sarma N, et al. Clinical Outcomes and Patient-Reported Outcomes of Minimally Invasive Glaucoma Surgery Techniques Over the Past Decade. Cureus. 2025;17:e77985.

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