眼底所见
骨细胞样色素沉着：视网膜中周边部散在的骨细胞样色素团块。
RPE改变：视网膜色素上皮（RPE）的虫蚀样改变、颗粒状色素异常或打孔状RPE萎缩病变。
视网膜血管变细：小动脉明显狭窄。
视盘蜡样苍白（waxy pallor）：进展期可见。
单侧色素性视网膜病变
一目了然的要点
Section titled “一目了然的要点”1. 什么是单侧色素性视网膜病变？
Section titled “1. 什么是单侧色素性视网膜病变？”单侧色素性视网膜病变（Unilateral Pigmentary Retinopathy；UPR，也称单侧视网膜色素变性）是一种罕见的散发性疾病，特征为单眼视网膜光感受器水平的变性和萎缩。
其外观与视网膜色素变性（RP）极为相似。RP为双眼发病，而UPR仅单眼发病，对侧眼正常，这是根本区别。
患病率约为1/4000，但迄今为止文献报道不足100例。在视网膜色素变性诊疗指南中，UPR（单眼视网膜色素变性）被归类为非典型RP的一种，与典型RP不同。
眼弓形虫病是已知可模拟UPR的获得性疾病。有报道称，年轻男性在弓形虫再激活后出现骨细胞样色素沉着、囊样黄斑水肿和视野缩小，与UPR难以鉴别1)。
Q
UPR和视网膜色素变性（RP）是同一种疾病吗？
2. 主要症状与临床所见
Section titled “2. 主要症状与临床所见”UPR的初期症状如下：
报告病例的视力范围从20/15（相当于1.2）到指数不等。
在眼底所见、影像检查和电生理检查各领域均可见特征性表现。
影像学与电生理
在眼弓形虫病相关的UPR样病例中，右眼可见骨细胞样色素沉着、小动脉变细、囊样黄斑水肿、视网膜前膜和脉络膜视网膜瘢痕；多焦视网膜电图无法记录。活动性炎症病变仅存在于对侧眼（左眼），左眼视网膜电图显示仅中心10度选择性反应消失1)。
Q
对侧眼目前正常，将来也会发病吗？
A
UPR的诊断标准要求至少5年的观察期以排除不对称的遗传性RP。定期对侧眼进行视网膜电图和视野检查随访至关重要（参见“诊断与检查方法”一节）。
3. 病因与风险因素
Section titled “3. 病因与风险因素”UPR的确切病因尚不清楚。一般认为胚胎发育过程中发生的体细胞突变影响了形成视网膜和视网膜色素上皮（RPE）的细胞系。由于突变发生在胚胎早期，也可能影响生殖细胞系，但将突变传递给下一代的风险极低。
遗传方式可为常染色体显性、常染色体隐性或X连锁隐性。已报道的相关突变如下：
- RP1基因 p.R677X生殖细胞系突变
- USH2A基因 W4149R突变
- PDE6B基因突变
- 视紫红质基因：被认为是最常涉及的基因
UPR的单眼性可能由体细胞突变或生殖细胞突变引起，但基于血液样本的分子诊断可能无法确定1)。
以下后天性疾病可引起单侧“假性RP（pseudo-RP）”，需要与UPR进行鉴别。
- 外伤：铁锈症（siderosis）、钝挫伤（视网膜震荡、视网膜脱离）、产钳分娩导致的出生时外伤
- 药物毒性：氯喹、羟氯喹、吩噻嗪、硫利达嗪
- 感染后状态：眼弓形虫病、梅毒、巨细胞病毒、莱姆病、风疹、麻疹、结核
- 炎症后状态：视网膜血管炎、后葡萄膜炎后、弥漫性单侧亚急性视神经视网膜炎（DUSN）、急性带状隐匿性外层视网膜病变（AZOOR）
- 自身免疫：自身免疫性视网膜病变
- 恶性肿瘤：癌相关性视网膜病变（CAR）
Q
是否有遗传风险？
A
UPR主要被认为是由胚胎发育过程中的体细胞突变引起的，遗传给下一代的风险极低。但也有报道伴有RP1、USH2A等生殖细胞系突变的病例，因此若怀疑有遗传易感性，建议进行遗传咨询。
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”Francois和Verriest提出的单侧色素性视网膜病变（特发性）的诊断标准包括以下四项。
- 患眼出现原发性色素变性典型的功能改变和眼底所见。
- 对侧眼无视网膜变性症状，且视网膜电图正常。
- 已排除患眼的炎症性、感染性、血管性原因。
- 有5年以上的观察期，以排除不对称遗传性PR的可能性。
在这些标准中，条件(3)“排除炎症性原因”在眼弓形虫病相关病例中可能无法满足1)。
结合以下检查进行诊断。
| 检查 | 主要所见/作用 |
|---|---|
| 视网膜电图（ERG） | a波消失至轻度降低；b波潜伏期和振幅异常；对与梅毒的鉴别也有用 |
| 眼底自发荧光（FAF） | 中心凹周围高荧光环；血管弓及视盘周围荧光消失 |
| 光学相干断层扫描（OCT） | 外层视网膜萎缩；评估黄斑囊样水肿和视网膜前膜 |
- 视网膜电图（ERG）：有助于鉴别UPR与感染性视网膜炎。患眼a波从无法检测到轻度降低。b波潜伏期和振幅均呈病理性，与仅振幅降低的梅毒性视网膜炎相区别。按照ISCEV标准方案在暗适应和明适应下记录。
- 多焦视网膜电图：在一例眼弓形虫病相关UPR病例中，右眼无法记录，左眼仅中心10度选择性消失1)。
- 眼底自发荧光（FAF）：既往病例报告中心凹周围高荧光环，以及沿血管弓和视盘周围明显的荧光消失。
- OCT：用于评估黄斑囊样水肿、视网膜前膜和外层视网膜萎缩。在一例弓形虫相关UPR病例中，扫频源OCT显示外层视网膜萎缩和高反射点（对应RPE色素沉着）1)。
- B超：有报告发现视盘玻璃膜疣的病例。
- 基因检测：有助于寻找遗传性视网膜疾病的主要突变。但体细胞突变可能无法在血液样本中检测到1)。
- 血清学检测：用于排除眼弓形虫病等感染性病因。PCR（房水/玻璃体）也有用。
Q
哪些检查可以诊断UPR？
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”一般治疗方针
Section titled “一般治疗方针”目前对于UPR尚无金标准或确定的治疗方法。支持疗法是标准护理。
- 抗氧化剂、维生素和营养补充剂：常用，但尚未显示出真正的益处。维生素A被认为有延缓进展的效果，但根据致病基因的不同，已知可能促进进展，需注意。DHA和叶黄素可能保护黄斑光感受器免受氧化应激。
- 遮光眼镜：对改善畏光有效。
- 暗视辅助眼镜：近年来开发的装置，有望改善暗视力。
并发症（CME）的处理
Section titled “并发症（CME）的处理”
Q
合并囊样黄斑水肿时有治疗方法吗？
6. 病理生理学与详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”骨细胞样体形成的机制
Section titled “骨细胞样体形成的机制”UPR中骨细胞样体色素沉着的形成被认为通过以下一系列过程发生（基于小鼠模型研究）。
- 感光细胞凋亡：感光细胞的程序性死亡导致外视网膜变性。
- 与内视网膜血管直接接触：随着外视网膜变性的进展，与内视网膜血管发生直接接触。
- RPE细胞迁移：移位的RPE细胞迁移到变性区域。
- 细胞外基质沉积：迁移的RPE细胞沉积细胞外基质。
- 血管部分闭塞：沉积的基质部分闭塞接触的血管，形成骨细胞样外观。
仅凭色素变化的性质无法可靠预测诊断或功能表型。视网膜内色素沉着、RPE脱色素、视盘苍白和血管变细可能发生在UPR中，但这些并非疾病特异性表现。
感光细胞损伤的进展模式
Section titled “感光细胞损伤的进展模式”与RP的病理类似，视网膜周边部丰富的杆体首先发生原发性变性。
杆体变性导致周边视野受限（管状视野）、暗视敏感度下降和夜盲。患者在照明良好的环境中可能能够适应。随着疾病进展，锥体也发生变性，导致视力、对比敏感度和色觉下降。最终中心凹受损，导致日常生活功能显著下降。
疾病进展速度存在很大的个体差异，早发病例的视力预后往往较差。
7. 最新研究与未来展望
Section titled “7. 最新研究与未来展望”基因治疗的现状
Section titled “基因治疗的现状”对于整个视网膜色素变性而言，由于异常基因的多样性，基因诊断本身并不容易，治疗靶点也难以确定。目前仅在特殊病例中进行基因治疗。自2006年以来，针对携带RPE65基因突变的Leber先天性黑矇，已实施使用病毒载体的基因导入治疗。将基因治疗应用于UPR，首先需要确定致病基因。
分子诊断的挑战
Section titled “分子诊断的挑战”由于UPR的体细胞突变特性，基于血液样本的分子诊断存在局限性1)。包括全外显子组分析在内的高级基因检测可能对确诊是必要的。由于RP由约40种以上基因（如编码视紫红质和外周蛋白的基因）的突变引起，综合性基因面板检测的重要性日益增加1)。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Karska-Basta I, Romanowska-Dixon B, Pojda-Wilczek D, Mackiewicz N. Ocular Toxoplasmosis Associated with Unilateral Pigmentary Retinopathy That May Mimic Retinitis Pigmentosa: Diagnostic Dilemmas. Medicina. 2021;57(9):892.
- Errera MH, Robson AG, Wong T, Hykin PG, Pal B, Sagoo MS, et al. Unilateral pigmentary retinopathy: a retrospective case series. Acta Ophthalmol. 2019;97(4):e601-e617. PMID: 30597758.
- Chapelle JF, Chapelle AC, Georges A, Blaise P, Rakic JM. [Unilateral pigmentary retinopathy : about 2 cases]. Rev Med Liege. 2019;74(9):451-456. PMID: 31486313.