एकतरफा वर्णकीय रेटिनोपैथी

एक नज़र में मुख्य बिंदु

यूनिलेटरल पिगमेंटरी रेटिनोपैथी (UPR) एक दुर्लभ रेटिनल डीजनरेटिव रोग है जो केवल एक आँख में होता है, और साहित्य में 100 से कम मामले रिपोर्ट किए गए हैं।
यह रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP) के समान फंडस निष्कर्ष प्रस्तुत करता है, लेकिन दूसरी आँख सामान्य होती है।
निदान के लिए चार शर्तों की आवश्यकता होती है: प्रभावित आँख में RP के विशिष्ट लक्षण, दूसरी आँख का सामान्य इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम, सूजन संबंधी कारणों का बहिष्कार, और कम से कम 5 वर्षों की अवलोकन अवधि।
भ्रूण विकास के दौरान दैहिक उत्परिवर्तन को मुख्य कारण माना जाता है, और अगली पीढ़ी में आनुवंशिक जोखिम बहुत कम होता है।
वर्तमान में कोई स्थापित उपचार नहीं है; सहायक देखभाल और नियमित नेत्र संबंधी अनुवर्ती कार्रवाई मूलभूत है।
नेत्र टोक्सोप्लाज़मोसिस जैसी अधिग्रहित बीमारियाँ UPR की नकल कर सकती हैं, इसलिए विभेदक निदान महत्वपूर्ण है।
यदि सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा (CME) जुड़ी हो, तो कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक या इंट्राविट्रियल इंजेक्शन का उपयोग किया जाता है।

1. यूनिलेटरल पिगमेंटरी रेटिनोपैथी क्या है?

यूनिलेटरल पिगमेंटरी रेटिनोपैथी (Unilateral Pigmentary Retinopathy; UPR, जिसे यूनिलेटरल रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा भी कहा जाता है) एक दुर्लभ छिटपुट रोग है जो एक आँख के रेटिना में फोटोरिसेप्टर स्तर पर अध:पतन और शोष द्वारा विशेषता है।

यह रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP) के समान दिखता है। जबकि RP द्विपक्षीय होता है, UPR केवल एक आँख में होता है जबकि दूसरी आँख सामान्य रहती है, यह मूलभूत अंतर है।

प्रसार लगभग 4,000 में 1 व्यक्ति है, लेकिन आज तक साहित्य में 100 से कम मामले रिपोर्ट किए गए हैं। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा प्रबंधन दिशानिर्देशों में, UPR (यूनिलेटरल रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा) को विशिष्ट RP से भिन्न, एटिपिकल RP के एक प्रकार के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

नेत्र टोक्सोप्लाज़मोसिस एक ज्ञात अधिग्रहित रोग है जो UPR की नकल कर सकता है। एक युवा पुरुष में टोक्सोप्लाज़मोसिस पुनर्सक्रियण के बाद हड्डी के शरीर जैसी वर्णक जमा, सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा और दृश्य क्षेत्र संकुचन का मामला रिपोर्ट किया गया है, जिससे UPR से विभेदन कठिन हो गया ¹⁾।

Q क्या UPR और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP) एक ही बीमारी है?

UPR और RP की विकृतियाँ अलग-अलग होती हैं। RP आमतौर पर द्विपक्षीय और वंशानुगत रेटिना अपक्षयी रोग है, जबकि UPR केवल एक आँख में होता है और इसका मुख्य कारण भ्रूण विकास के दौरान दैहिक उत्परिवर्तन माना जाता है। फंडस की उपस्थिति बहुत समान होती है, इसलिए विभेदक निदान के लिए पर्याप्त अवलोकन अवधि और विस्तृत जांच आवश्यक है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

UPR के प्रारंभिक लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हैं:

रतौंधी (निक्टालोपिया) : अंधेरे या रात में दृष्टि में कमी। अक्सर सबसे पहले होता है।
परिधीय दृष्टि क्षेत्र संकुचन : वलयाकार स्कोटोमा से अभिकेंद्री संकुचन की ओर बढ़ता है।
केंद्रीय दृष्टि में कमी : दृष्टि क्षेत्र संकुचन के बाद प्रकट होता है। सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा (CME) के साथ होने पर अपेक्षाकृत जल्दी हो सकता है।

रिपोर्ट किए गए मामलों में दृश्य तीक्ष्णता 20/15 (1.2 के बराबर) से लेकर उंगलियाँ गिनने तक होती है।

नैदानिक निष्कर्ष

फंडस परीक्षा, इमेजिंग और इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षणों में विशिष्ट निष्कर्ष देखे जाते हैं।

फंडस निष्कर्ष

अस्थि-पिंड जैसा वर्णक जमाव : रेटिना के मध्य परिधि में बिखरे हुए अस्थि-पिंड के आकार के वर्णक के समूह।

RPE में परिवर्तन : रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (RPE) का मॉटलिंग (कीड़े खाए जैसा परिवर्तन), दानेदार वर्णक असामान्यता, या पंच-आउट RPE शोष घाव।

रेटिनल वाहिका संकुचन : धमनियों का स्पष्ट संकुचन।

ऑप्टिक डिस्क का मोमी पीलापन (वैक्सी पैलर) : उन्नत मामलों में देखा जाता है।

इमेजिंग और इलेक्ट्रोफिजियोलॉजी

फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस (FAF) : फोविया के चारों ओर हाइपरफ्लोरेसेंट रिंग, संवहनी मेहराब और ऑप्टिक डिस्क के आसपास फ्लोरेसेंस का गायब होना। मैक्युला में रैखिक हाइपोफ्लोरेसेंस भी रिपोर्ट किया गया है।

OCT : बाहरी रेटिनल परतों का शोष देखा जाता है। सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा हो सकती है¹⁾।

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम : प्रभावित आंख में a-तरंग का पता न चलना या हल्की कमी। b-तरंग की विलंबता और आयाम पैथोलॉजिकल मान दिखाते हैं। मल्टीफोकल इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम व्यापक कार्यात्मक कमी को दर्शाता है¹⁾।

ओकुलर टॉक्सोप्लाज्मोसिस से जुड़े UPR जैसे मामले में, दाहिनी आंख में बोन स्पिक्यूल पिग्मेंटेशन, धमनी संकुचन, सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा, एपिरेटिनल झिल्ली और कोरियोरेटिनल निशान पाए गए, और मल्टीफोकल इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम रिकॉर्ड नहीं किया जा सका। दूसरी ओर, सक्रिय सूजन संबंधी घाव केवल विपरीत आंख (बाईं) में मौजूद थे, और बाईं आंख के इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम ने केवल केंद्रीय 10 डिग्री में चयनात्मक प्रतिक्रिया हानि दिखाई¹⁾।

Q क्या विपरीत आंख, भले ही सामान्य हो, भविष्य में रोग विकसित कर सकती है?

UPR के नैदानिक मानदंडों में असममित वंशानुगत RP को बाहर करने के लिए कम से कम 5 वर्षों की अवलोकन अवधि की आवश्यकता होती है। विपरीत आंख का नियमित इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम और परिधि परीक्षण द्वारा अनुवर्तन महत्वपूर्ण है (अनुभाग “निदान और परीक्षण विधियाँ” देखें)।

3. कारण और जोखिम कारक

एटियोलॉजी

UPR का सटीक एटियोलॉजी अज्ञात है। ऐसा माना जाता है कि भ्रूणजनन के दौरान उत्पन्न एक दैहिक उत्परिवर्तन रेटिना और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (RPE) बनाने वाली कोशिका वंश को प्रभावित करता है। चूंकि उत्परिवर्तन भ्रूण के विकास में जल्दी होता है, यह रोगाणु वंश को भी प्रभावित कर सकता है, लेकिन अगली पीढ़ी में उत्परिवर्तन के संचरण का जोखिम अत्यंत कम माना जाता है।

वंशानुक्रम पैटर्न ऑटोसोमल प्रभावी, ऑटोसोमल अप्रभावी या X-लिंक्ड अप्रभावी हो सकता है। निम्नलिखित संबंधित उत्परिवर्तन रिपोर्ट किए गए हैं:

RP1 जीन p.R677X रोगाणु उत्परिवर्तन
USH2A जीन W4149R उत्परिवर्तन
PDE6B जीन उत्परिवर्तन
रोडोप्सिन जीन : सबसे अधिक शामिल माना जाने वाला जीन

UPR की एकतरफा प्रकृति दैहिक उत्परिवर्तन या जनन कोशिका उत्परिवर्तन के कारण हो सकती है, लेकिन रक्त-व्युत्पन्न नमूनों से आणविक निदान निश्चित नहीं हो सकता है¹⁾।

अर्जित कारक

निम्नलिखित अर्जित रोग एकतरफा ‘स्यूडो-आरपी’ का कारण बन सकते हैं और UPR से विभेदन आवश्यक हो सकता है।

आघात : साइडरोसिस, कुंद आघात (रेटिनल कमोशन, रेटिनल डिटेचमेंट), प्रसव के दौरान बल प्रयोग से जन्म आघात
दवा विषाक्तता : क्लोरोक्वीन, हाइड्रोक्सीक्लोरोक्वीन, फेनोथियाज़िन, थायोरिडाज़िन
संक्रमण के बाद की स्थिति : ओकुलर टॉक्सोप्लाज़मोसिस, सिफलिस, सीएमवी, लाइम रोग, रूबेला, खसरा, तपेदिक
सूजन के बाद की स्थिति : रेटिनल वैस्कुलाइटिस, पश्च यूवाइटिस के बाद, डिफ्यूज़ यूनिलेटरल सबएक्यूट न्यूरोरेटिनाइटिस (DUSN), एक्यूट ज़ोनल ऑकल्ट आउटर रेटिनोपैथी (AZOOR)
ऑटोइम्यून : ऑटोइम्यून रेटिनोपैथी
घातक ट्यूमर : कैंसर-संबंधी रेटिनोपैथी (CAR)

UPR की कोई विशिष्ट रोकथाम नहीं है, लेकिन कृपया निम्नलिखित बिंदुओं पर ध्यान दें।

आंख या सिर पर आघात से बचने के लिए, खेल या काम के दौरान उपयुक्त सुरक्षात्मक उपकरण पहनें।
यदि आप लंबे समय तक दवाएँ (जैसे क्लोरोक्वीन) ले रहे हैं, तो नियमित रूप से फंडस जांच करवाएं।
यदि आप रात में दृष्टि में कमी या दृष्टि क्षेत्र में संकुचन महसूस करते हैं, तो जल्द से जल्द नेत्र चिकित्सक से परामर्श लें।

Q क्या वंशानुगत संचरण का जोखिम है?

UPR मुख्यतः भ्रूण विकास के दौरान दैहिक उत्परिवर्तन के कारण होता है, और अगली पीढ़ी में आनुवंशिक जोखिम अत्यंत कम माना जाता है। हालांकि, RP1 और USH2A जैसे जीनों में रोगाणु कोशिका उत्परिवर्तन वाले मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं, इसलिए यदि आनुवंशिक प्रवृत्ति का संदेह हो तो आनुवंशिक परामर्श लेने की सिफारिश की जाती है।

4. निदान और जांच के तरीके

निदान मानदंड

Francois और Verriest द्वारा एकतरफा वर्णकीय रेटिनोपैथी (अज्ञातहेतुक) के निदान मानदंड निम्नलिखित चार बिंदुओं से मिलकर बने हैं।

प्रभावित आंख में प्राथमिक वर्णकीय अध:पतन के विशिष्ट कार्यात्मक परिवर्तन और फंडस निष्कर्ष पाए जाते हैं।
विपरीत आंख में रेटिना अध:पतन का कोई लक्षण नहीं है, और इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम सामान्य है।
प्रभावित आंख में सूजन, संक्रमण और संवहनी कारणों को बाहर रखा गया है।
असममित वंशानुगत PR की संभावना को खत्म करने के लिए 5 वर्ष या उससे अधिक की अवलोकन अवधि।

इन मानदंडों में से, शर्त (3) “सूजन संबंधी कारणों का बहिष्कार” नेत्र टोक्सोप्लाज़मोसिस से संबंधित मामलों में पूरी नहीं हो सकती है ¹⁾।

प्रमुख जांचें

निम्नलिखित जांचों के संयोजन से निदान किया जाता है।

जांच	प्रमुख निष्कर्ष/भूमिका
इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ERG)	a-तरंग का गायब होना या हल्की कमी; b-तरंग विलंबता और आयाम में असामान्यताएं; सिफलिस से अंतर करने में भी उपयोगी।
फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस (FAF)	फोविया के चारों ओर हाइपरफ्लोरेसेंट रिंग; संवहनी मेहराब और ऑप्टिक डिस्क के आसपास फ्लोरेसेंस का गायब होना
OCT (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी)	बाहरी रेटिनल परतों का शोष; सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा और एपिरेटिनल झिल्ली का मूल्यांकन

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ERG) : UPR और संक्रामक रेटिनोपैथी के बीच अंतर करने में उपयोगी। प्रभावित आंख में a-तरंग का पता न चलने से लेकर हल्की कमी तक हो सकती है। b-तरंग की विलंबता और आयाम दोनों पैथोलॉजिकल होते हैं, जो इसे सिफिलिटिक रेटिनोपैथी से अलग करता है जहां केवल आयाम कम होता है। ISCEV मानक प्रोटोकॉल के अनुसार स्कोटोपिक और फोटोपिक स्थितियों में रिकॉर्ड किया जाता है।
मल्टीफोकल इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी : ओकुलर टॉक्सोप्लाज्मोसिस से जुड़े एक मामले में, दाहिनी आंख रिकॉर्ड नहीं की जा सकी और बाईं आंख में केवल केंद्रीय 10 डिग्री में चयनात्मक हानि देखी गई¹⁾।
फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस (FAF) : पिछले मामलों में फोविया के चारों ओर हाइपरफ्लोरेसेंट रिंग और संवहनी मेहराब तथा ऑप्टिक डिस्क के आसपास स्पष्ट फ्लोरेसेंस हानि की सूचना दी गई है।
OCT : सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा, एपिरेटिनल झिल्ली और बाहरी रेटिनल परतों के शोष के मूल्यांकन में उपयोगी। टॉक्सोप्लाज्मा से जुड़े UPR मामले में, स्वेप्ट-सोर्स OCT ने बाहरी रेटिनल परतों का शोष और हाइपररिफ्लेक्टिव स्पॉट (RPE पिग्मेंटेशन के अनुरूप) दिखाया¹⁾।
अल्ट्रासाउंड बी-मोड : ऑप्टिक डिस्क ड्रूज़न वाले मामले सामने आए हैं।
आनुवंशिक परीक्षण : वंशानुगत रेटिनोपैथी में शामिल प्रमुख उत्परिवर्तनों की खोज में उपयोगी। हालांकि, दैहिक उत्परिवर्तन के मामले में, रक्त-व्युत्पन्न नमूनों में इसका पता नहीं लगाया जा सकता है¹⁾।
सीरोलॉजिकल परीक्षण : ओकुलर टॉक्सोप्लाज्मोसिस जैसे संक्रामक कारणों को बाहर करने के लिए किया जाता है। PCR (जलीय हास्य, कांच का) भी उपयोगी है।

Q UPR का निदान किन परीक्षणों से किया जाता है?

इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी सबसे महत्वपूर्ण पुष्टिकारक परीक्षण है; इसमें प्रभावित आंख की व्यापक शिथिलता और विपरीत आंख का सामान्य ERG दिखना निदान मानदंडों में शामिल है। FAF, OCT, आनुवंशिक और सीरोलॉजिकल परीक्षणों को मिलाकर, अधिग्रहित कारणों (संक्रमण, सूजन, दवा विषाक्तता, आघात) को व्यवस्थित रूप से बाहर करने के बाद निदान किया जाता है। कम से कम 5 वर्षों तक अनुवर्ती भी आवश्यक है।

5. मानक उपचार

सामान्य उपचार सिद्धांत

वर्तमान में UPR के लिए कोई स्वर्ण मानक या निश्चित उपचार मौजूद नहीं है। सहायक देखभाल मानक देखभाल है।

एंटीऑक्सीडेंट, विटामिन और पोषक पूरक: आमतौर पर उपयोग किए जाते हैं, लेकिन वास्तविक लाभ सिद्ध नहीं हुआ है। विटामिन A रोग की प्रगति को धीमा कर सकता है, लेकिन कारण जीन के आधार पर यह प्रगति को तेज कर सकता है, इसलिए सावधानी आवश्यक है। DHA और ल्यूटिन मैक्युला के फोटोरिसेप्टर को ऑक्सीडेटिव तनाव से बचा सकते हैं।
धूप का चश्मा: फोटोफोबिया में सुधार के लिए प्रभावी।
रात्रि दृष्टि सहायक चश्मा: हाल ही में विकसित उपकरण, जो स्कोटोपिक दृष्टि में सुधार की उम्मीद देते हैं।

जटिलताओं (CME) का प्रबंधन

यदि सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा (CME) मौजूद है, तो कारण के अनुसार दवा उपचार आवश्यक है।

कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक (CAI): CME के लिए प्रथम-पंक्ति उपचार के रूप में उपयोग किया जाता है।
अंतर्नेत्र सूजन के कारण CME: CAI से सुधार नहीं होता; कांचीय इंजेक्शन, पेरीओकुलर इंजेक्शन या मौखिक स्टेरॉयड प्रभावी हो सकते हैं।

अनुवर्ती

प्रभावित आंख में रोग की प्रगति की निगरानी और यह जांचने के लिए कि दूसरी आंख असममित RP में परिवर्तित तो नहीं हो रही है, वार्षिक नेत्र परीक्षण की सिफारिश की जाती है।
नियमित रूप से दृश्य तीक्ष्णता परीक्षण और गोल्डमैन परिधि परीक्षण करें।

Q क्या सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा के साथ होने पर कोई उपचार है?

यदि सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा का कारण रेटिनल डिजनरेशन ही है, तो कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ इनहिबिटर (CAI) प्रभावी हो सकते हैं। दूसरी ओर, अंतःनेत्र सूजन के कारण होने वाला सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा CAI पर अच्छी प्रतिक्रिया नहीं देता है; इंट्राविट्रियल इंजेक्शन, पेरीओकुलर इंजेक्शन या मौखिक स्टेरॉयड पर विचार किया जाता है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

अस्थि-पिंड निर्माण का तंत्र

यूपीआर (UPR) में अस्थि-पिंड जैसे वर्णक जमाव का निर्माण निम्नलिखित श्रृंखला के माध्यम से होता है (माउस मॉडल अध्ययनों के अनुसार):

फोटोरिसेप्टर एपोप्टोसिस: फोटोरिसेप्टर की प्रोग्राम्ड कोशिका मृत्यु बाहरी रेटिना के अध:पतन का कारण बनती है।
आंतरिक रेटिना वाहिकाओं के साथ सीधा संपर्क: बाहरी रेटिना के अध:पतन के बढ़ने पर आंतरिक रेटिना वाहिकाओं के साथ सीधा संपर्क होता है।
आरपीई कोशिकाओं का स्थानांतरण: विस्थापित आरपीई कोशिकाएं अध:पतित क्षेत्र में चली जाती हैं।
बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स का जमाव: स्थानांतरित आरपीई कोशिकाएं बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स जमा करती हैं।
वाहिकाओं का आंशिक अवरोध: जमा हुआ मैट्रिक्स संपर्क में आने वाली वाहिकाओं को आंशिक रूप से अवरुद्ध करता है, जिससे अस्थि-पिंड जैसी उपस्थिति बनती है।

वर्णक परिवर्तनों की प्रकृति से निदान या कार्यात्मक फेनोटाइप का निश्चित रूप से अनुमान नहीं लगाया जा सकता है। अंतःरेटिना वर्णक जमाव, आरपीई का अपवर्णन, ऑप्टिक डिस्क का पीलापन और वाहिकाओं का संकुचन यूपीआर में हो सकता है, लेकिन ये रोग-विशिष्ट (पैथोग्नोमोनिक) निष्कर्ष नहीं हैं।

फोटोरिसेप्टर क्षति का प्रगति पैटर्न

आरपी की विकृति के समान, रेटिना परिधि में अधिक संख्या में मौजूद छड़ों का प्राथमिक अध:पतन पहले होता है।

छड़ों के अध:पतन से परिधीय दृष्टि की सीमा (सुरंग दृष्टि), अंधेरे में दृष्टि संवेदनशीलता में कमी और रतौंधी होती है। रोगी अच्छी रोशनी वाले वातावरण में अनुकूलित हो सकते हैं। जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, शंकु भी अध:पतित होते हैं, जिससे दृश्य तीक्ष्णता, कंट्रास्ट संवेदनशीलता और रंग दृष्टि में कमी आती है। अंततः फोविया प्रभावित होता है, जिससे दैनिक जीवन कार्यों में महत्वपूर्ण गिरावट आती है।

रोग की प्रगति की दर में व्यक्तिगत अंतर बहुत अधिक होता है, और कम उम्र में शुरू होने वाले मामलों में दृष्टि का पूर्वानुमान अधिक खराब होता है।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ

जीन थेरेपी की वर्तमान स्थिति

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा में, असामान्य जीन की विविधता के कारण आनुवंशिक निदान स्वयं आसान नहीं है, और उपचार लक्ष्य को सीमित करना कठिन है। वर्तमान में, जीन थेरेपी केवल विशेष मामलों तक ही सीमित है। RPE65 जीन उत्परिवर्तन वाले लेबर जन्मजात अमोरोसिस के लिए वायरल वेक्टर का उपयोग करके जीन स्थानांतरण उपचार 2006 से किया जा रहा है। UPR में जीन थेरेपी के अनुप्रयोग के लिए पहले कारण जीन की पहचान आवश्यक है।

आणविक निदान की चुनौतियाँ

UPR की दैहिक उत्परिवर्तन प्रकृति के कारण, रक्त के नमूनों पर आधारित आणविक निदान की सीमाएँ हैं ¹⁾। निदान की पुष्टि के लिए पूर्ण एक्सोम विश्लेषण सहित उन्नत आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक हो सकते हैं। RP लगभग 40 या अधिक जीनों (जैसे रोडोप्सिन और पेरिफेरिन को कूटबद्ध करने वाले जीन) के उत्परिवर्तन के कारण होता है, इसलिए व्यापक जीन पैनल परीक्षण का महत्व बढ़ रहा है ¹⁾।

8. संदर्भ

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